Transcrio

Replicao

Splicing...

MUTAES
geram DIVERSIDADE!

Pareamentos
diferentes de A=T e
CG podem ocorrer
naturalmente por
meio de...

...distores na
hlice do DNA
e presena de
tautmeros!

Esses agentes
causam a quebra do
DNA que, se for reparado de
forma incorreta, acaba
ficando diferente do DNA
original.

Mutaes podem
tambm ser causadas por
influncias externas, como
a exposio a produtos
qumicos especficos ou
radiao.

MECANISMOS DE REPARO

Calma!

Nossas
clulas tm um....

Mecanismo de
Reparo!

DNA polimerases s adicionam novo nucleotdeo

se o anterior estiver
corretamente emparelhado
com seu complementar.

Diminui a taxa de erros

para cerca de 1:10.000.000
(uma das menores taxas de
erros conhecida em enzimas)

Outras enzimas buscam

distores na hlice, refazendo o trecho distorcido.

Espontneas

Induzidas

Gnicas

SUBSTITUIES
SILENCIOSAS
No alteram
o aminocido
codificado

Uma base
trocada por outra,
resultando num
aminocido
diferente, que
altera a estrutura
final da protena.

NEUTRAS
Alteram o
aminocido, sem
alterar a .
protena

SEM SENTIDO
O Aminocido
codificado de
parada

Adio de um ou mais
nucleotdeos na
sequncia de DNA

Remoo de um
ou mais
nucleotdeos na
sequncia de
DNA

Deslocao
do quadro
de leitura:
o unwaiver s o
umhologra ma.

Efeitos em nvel de PTN

Efeitos no Organismo como um todo

Estruturais

Numricas

Deleo

Duplicao
Inverso

Translocao

Perda da
funo da
protena

* Sndrome de Turner
* Cnceres (genes
supressores de
tumores)

* Albinismo oculo-cutneo

* Talassemias
Ganho de
funo: protena alterada e
com... ...funo e/ou
concentrao
aumentadas ou
nova funo

* Sndrome de Down

* Sndrome de Charcot-Marie-Tooth
* Anemia falciforme (em heterozigose)

Expresso do
gene em local
e/ou momento
errado

Letais

causam a
morte ou no so
passadas aos
descendentes

* Distrofia muscular de Duchenne

* Sndrome de Tay-Sachs
* Anemia falciforme (em homozigose)

No por
coincidncia,
verificou-se que a
PHHF afeta principalmente americanos
de ascendncia
Africana e Grega.

PHHF foi selecionada em populaes

com alta prevalncia
de certas hemoglobinopatias e talassemias,
como a Anemia
Falciforme... ...condies que, por
sua vez, so muitas
vezes selecionadas
em reas onde a
malria endmica.

Deleo
especfica
de 32 pares
de base