Manual CTO

de Medicina y Ciruga
9. edicin

Pediatra

Autores
Jana Ruiz Herrero
Marian Prez Martn
Blanca Toledo del Castillo
Carlos Zozaya Nieto
Agustn Remesa! Camba

Grupo CTO

Editorial

NOTA
La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigacin y la experiencia
clnica amplan nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia.
Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza,
en un esfuerzo por proporcionar informacin completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados
en el momento de la publicacin. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos
o se produzcan cambios en las ciencias mdicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada
en la preparacin o la publicacin de esta obra garantizan que la informacin contenida en la misma sea
exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados
derivados del empleo de dicha inf ormacin. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha
informacin con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo
que acompaa a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la informacin
contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada
o en las contraindicaciones para la administracin. Esta recomendacin resulta de particular importancia
en relacin con frmacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores tambin deben consultar
a su propio laboratorio para conocer los valores normales.

No est permitida la reproduccin total o parcial de este libro, su tratamiento informtico, la transmisin
de ningn otro formato o por cualquier medio, ya sea electrnico, mecnico, por fotocopia, por registro
y otros medios, sin el permiso previo de los titulares del copyright.
CTO EDITORIAL, S.L. 2014
Diseo y maquetacin: CTO Editorial
C/ Francisco Silvela, 106; 28002 Madrid
Tfno.: (0034) 91 782 43 30 - Fax: (0034) 91 782 43 43
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Pgina Web: www.grupocto.es
ISBN Pediatra: 978-84-16153-17-6
ISBN Obra completa: 978-84-16153-00-8
Depsito legal: M-14652-2014

Pediatra

Manual CTO

de Medicina y Ciruga
9. edicin

Grupo (TO

Editorial

(1)

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04. Patologa digestiva peditrica.............

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4.1.
4.2.
4.3
4.4.
4.5.

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01. Neonatologa....... .....

1.1.
1.2.
1.3.
1.4.
1.5.
1.6.
1.7.
1.8.
1.9.
1.1O.
1.11.
1.12.
1.13.

Clasificacin del recin nacido normal_

Fisiologa del recin nacido.............. ..... .. ........... ...
Reanimacin neonatal. Hipoxia perinatal.
2
Atencin del recin nacido sano ..... .................. . .
4
Exploracin del recin nacido.. . . .. ... . ..... .... ....
s
Trastornos respiratorios del recin nacido................
9
Trastornos digestivos del recin nacido...................... . . . .... 13
Ictericia neonatal... ...................... . . ... . ..... . .. . .. . . . . . . . --- 14
Trastornos hematolgicos del recien nacido
18
Trastornos metablicos del recin nacido.. .. .....
19
Sepsis neonatal.. .. . ...... . . . ...... .. . .......... ... ..... . . . . . . .....
21
1 nfecciones connatales.................. ....................... ........ ......... ............ ...... ........ 22
Txicos durante el embarazo. Sndrome
de abstinencia......... ...... . .. . . . . . ..... . . . .. . . . . . . ...................... ............. 24

02. Desarrollo y nutricin.............

2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.

.............................. 28

Crecimiento y desarrollo ... . ..........

28
Alimentacin del lactante. .... ... .
................. 30
Malnutricin. Desnutricin y obesidad.................... ... ......... 31
Deshidrataciones.................. . .. .. .. ....................... . . . . .. . . . . ... ... . . .. . .. 33
Talla baja.......-- ----- -- 34

03. Patologa respiratoria peditrica........................

3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
3.7.

Estridor larngeo congnito (laringomalacia

y traqueomalacia) - -- . . .... . ..... ..... .. . ..... . ....
Laringitis........... ... . . .... .... ... ... .. . ..
. . ............. .... . . . . . ....
Epiglotitis aguda.. ..... .... - . . . . ........ . ......
Traquetis bacteriana ..... ... . ....... ....... - --
Bronquiolitis aguda.. ..... .....
..... ..... ........... .... .......... .. . ......
Tos ferina......
- ---
Fibrosis qustica............ . ..... . .. .
.. . ... ............................ .. .. ......

37
37
37
38

39
40

41
42

48

Atresia y fstula traqueoesofgica. ... ........

Hernias diafragmticas congnitas... . . . . . . . ... . .. .
Reflujo gastroesofgico . .. .. ....... . ............
Estenosis hipertrfica de ploro...
Estreimiento funcional
y enfermedad de Hirschprung........
4.6. Divertculo de Meckel .. .... . ... . . . ............. . . ......... ......... .. .....................
4.7. Invaginacin intestinal... ..... - --- . . . . ............ . . ..
4.8. Intolerancia-alergia a las protenas
de la leche de vaca. Anafilaxia . . ............ ... . . ... . . .... .. ............
4.9. Diarrea crnica. ..............
4.10. Sndrome de Reye . . . .............. . . . . . .... ..... . .
......

05. Patologa nefrourolgica peditrica............

5.1.
5.2.
5.3.
5.4.

s.s.

5.6.

ss
ss
57

58
61

65

72
Tumores en la infancia: generalidades. ...
Neuroblastoma.... .................. .
. . .. .................
.. . . ... . .. . 72
- 74
Tumores renales. ............. ... .

77

Enfermedades exantemticas y afines........ .... . .. .. . . .

. . . .. 77
Infeccin por el VIH en la infancia........----- -- - - -- - ---- 85

08. Sndrome de la muerte sbita

del lactante.. ... ..... ... . .....

8.1.
8.2.
8.3.
8.4.

s2

. ........... ................... 72

07. Enfermedades infecciosas

7.1.
7.2.

49
so
s1

65
Infeccin del tracto urinario .................. ...
Reflujo vesicoureteral..
67
68
Escroto agudo
. ........ 69
Patologa prepucial...... .. .... . . . . . ...
Mal descenso testicular. . . . . ... -----
.. 69
Sndrome hemoltico urmico. . .. . . . . ........ ..... .. ...
70

06. Oncologa peditrica . ...

6.1.
6.2.
6.3.

48

. .............. .... .

Definicin--------
--------Fisiopatologa_ .
-------Factores de riesgo- - -- -
Prevencin --

90
90
90
90
90

Pediatra

09. Maltrato infantil.... .. .. ..

9.1.
9.2.
9.3.
9.4.

92

Definicin............................................
Factores de riesgo..... ....... .......... . . .
Indicadores de malos tratos
Tratamiento ........... . .

92

................... ... . ........... .. . ...... . . . . . ......

10. Calendario vacunal infantil...

10.1. Aspectos generales
de las vacunas en pediatra...
10.2. Vacunacin en situaciones especiales

Bibliografa. .... .... . .... ..

92
92

... 92

94
........ ................ 94
.......... ..... 95

. ..... ... .. . .... ... ..... ............... 97

11

In di Ce

Pediatra
,
NEONATOLOGIA

Dentro de la asignatura de pediatra, la neonatologa es uno de los temas ms especficos, pues sus patologas
ms representativas no se encuentran en otras etapas de la vida. Adems, tradicionalmente, ha sido uno
de los temas peditricos ms preguntados en el MIR y, aunque el nmero de preguntas ha descendido
en los ltimos aos, sigue siendo uno de los prcticamente fijos en el examen. Son frecuentes las preguntas
en forma de casos clnicos. Hay que centrarse en los cuadros clnicos de las principales enfermedades
respiratorias del recin nacido (para ello resultar muy til la tabla resumen al respecto), de la enterocolitis
necrotizante y de la atresia de vas biliares. Es fundamental, asimismo, conocer los beneficios de la administracin
prenatal de corticoides. De la patologa umbilical, es importante diferenciar la gastrosquisis y el onfalocele.
En cuanto a la ictericia, distinguir entre hiperbilirrubinemia fisiolgica e isoinmune. Repasar la prevencin
de la isoinmunizacin anti-O. Al respecto de las enfermedades infecciosas, hay que dominar sepsis,
citomegalovirus y toxoplasmosis congnitas.

1.1. Clasificacin
del recin nacido normal
Los recin nacidos (RN) se clasifican mediante la combinacin de dos fac
tores:
Edad gestacional (EG):
RN pretrmino. EG inferior a 37 semanas (prematuro tardo, 34-36
semanas; prematuro extremo, < 28 semanas).
RN a trmino. EG entre 37-42 semanas.
RN postrmino. EG superior a 42 semanas.
Peso al nacimiento, en funcin de la EG:
RN de peso bajo para EG. Peso por debajo del p 1O.
RN de peso adecuado para EG. Peso comprendido en el intervalo
p10-p90.
RN de peso elevado para EG. Peso por encima del p90.
En general, los nios se consideran de:
Bajo peso ( < 2.500 g).
Muy bajo peso ( < 1.500 g).
Extremadamente bajo peso ( < 1.000 g).

1.2. Fisiologa del recin nacido

Despus del nacimiento, comienza una fase transicional de adaptacin a la
vida extrauterina con cambios en distintos niveles:

Termorregulacin. El RN no es capaz de regular correctamente su

temperatura, por lo que debe ser protegido tanto del fro como del ca
lor ambiental. En los ms inmaduros, se utilizan con este fin incubadoras
(que calientan y humidifican).
Piel. Al nacimiento, la piel del RN se encuentra recubierta de una sus
tancia grasa, el vrnix caseoso. La coloracin del RN adquiere tonos
sonrosados conforme pasan las horas, pero inicialmente es fisiolgica
la acrocianosis. No son raros fenmenos reactivos vasomotores como el
cutis reticular o el fenmeno arlequn (cambio de coloracin consisten
te en que un hemicuerpo palidece mientras que el otro se encuentra
eritematoso con una clara demarcacin en la lnea media).
Sistema circulatorio (Figura 1 y Figura 2). Se pasa de la circulacin fetal
a la circulacin posnatal, con cierre de los cortocircuitos fetales (ductus
venoso, ductus arterioso y foramen oval) y cada de las resistencias vascu
lares pulmonares (elevadas a nivel suprasistmico durante la vida fetal).
La frecuencia cardaca neonatal (valor normal: 130-140 lpm) es mayor
que la del nio mayor y la del adulto. Puede ser mayor todava en RN
pretrmino.
En el electrocardiograma (ECG), el eje todava se encontrar desplazado
a la derecha durante los primeros das.
Sistema respiratorio. Se reabsorbe el lquido pulmonar y comienzan
los primeros ciclos respiratorios, con insuflacin del pulmn y estableci
miento de la capacidad residual funcional. La frecuencia respiratoria es
elevada (30-40 rpm), y es normal que intercalen periodos de respiracio
nes superficiales (respiracin peridica).
Aparato digestivo. La boca se encuentra adaptada a la lactancia (callo
de succin, ausencia de dientes) y la coordinacin de la succin-de
glucin se encuentra perfectamente desarrollada en el nio a trmino
(aparece a las 32-34 semanas de EG).

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

La funcin secretora y enzimtica (lactasa) estn bien desarrolladas al
nacimiento; no tanto la funcin motora, por lo que el reflujo gastroeso
fgico es fisiolgico y las heces son de consistencia blanda. El meconio
se empieza a eliminar en las primeras 24-48 horas.

Aparato genitourinario. La diuresis suele establecerse en las primeras

24-48 horas (ms all del segundo da sin orinar, debe sospecharse algu
na malformacin). La funcin renal al nacimiento es inmadura, con difi
cultad para concentrar la orina, retener bicarbonato y sodio (tendencia
a la hiponatremia y a la acidosis metablica transitorias).
En el nio es fisiolgica la fimosis, y en ambos sexos puede observarse
cierta ingurgitacin mamaria transitoria, como consecuencia del paso
de estrgenos maternos a travs de la placenta, que en el caso de la
nia puede acompaarse de secreciones vaginales.
Sangre. Al nacimiento, la cifra de hemoglobina y de hematocrito
(45-60%) es elevada, y la mayor parte de la hemoglobina es de tipo
fetal (Hb F), con mayor afinidad por el oxgeno que la hemoglobina
adulta. La hemoglobina fetal es sustituida, progresivamente, por la
hemoglobina adulta durante los primeros 6 meses de vida.
En las primeras horas de vida, existe una leucocitosis fisiolgica.
La coagulacin se encuentra alterada, con alargamiento fisiolgico del
tiempo de protrombina.
Sistema nervioso. Inmediatamente despus del nacimiento, el nio
mantiene un periodo de alerta de 1-2 horas de duracin, tiempo en el
que suele realizarse la primera toma. Posteriormente, durante las prime
ras 24 horas, permanece poco reactivo, para posteriormente ir regulari
zando las tomas y los ciclos de vigilia-sueo.
Los reflejos arcaicos (Moro, prensil, Galant, bsqueda, succin, marcha
automtica) permiten evaluar la integridad del sistema nervioso. Es es
pecialmente informativa su persistencia sobrepasados determinados
lmites temporales.
Es capaz de seguir con la mirada caras y objetos muy llamativos. El es
trabismo es fisiolgico en estos primeros das, al igual que la hiperme
tropa (globo ocular corto).

Ductus arterioso

Foramen oval

Arteria pulmonar

Ductus venoso
Placenta

umbilical
Vena umbilical

Arterias
umbilicales
Pulmn

Figura 1. Circulacin fetal

Foramen oval

Ductus

Ligamento

1.3. Reanimacin neonatal.

Hipoxia perinatal
En el momento del parto se producen una serie de cambios fisiolgicos que
definen la transicin de la vida fetal a la vida extrauterina. En la mayora de los
casos, dicha transicin se produce sin incidencias. Sin embargo, se estima que
el 10% de los RN a trmino requiere algn tipo de intervencin de apoyo (reani
macin neonatal), siendo este porcentaje mayor en RN de menor EG. En cada
nacimiento debe estar presente personal sanitario entrenado en reanimacin
neonatal. Para el xito de la reanimacin, es importante el examen previo de
la historia perinatal para anticiparse a posibles complicaciones, pues se estima
que, de hecho, stas pueden preverse en el 50% de los casos.

Valoracin del recin nacido al nacimiento.

Test de Apgar (Tabla 1)

Ligamento
redondo

Vena
umbilical
Placenta
Circulacin fetal

Figura 2. Fisiopatologa de la circulacin

01 Neonatologa

Circulacin del RN

La reanimacin del RN se define como el conjunto de medidas estandariza

das y de aplicacin secuencial que tienen como finalidad evitar la hipoxia.
Incluye medidas generales que se aplican a todos los RN y una serie de me
didas especficas. En toda reanimacin neonatal se efecta una primera va
loracin inicial que debe responder a tres preguntas:
Es una gestacin a trmino?
El RN llora o respira?
Tiene buen tono?
Si las tres respuestas son afirmativas, se debe favorecer el contacto "piel con
piel" del neonato sobre su madre; con esto, se facilita el vnculo afectivo, la

11

Pediatra I
Actividad (tono muscular)
Pulso (frecuencia cardaca)
Gesto (respuesta a estmulos)

Ausente

Flexin de extremidades

Movimiento activo

Ausente

< lOO lpm

Sonda nasogstrica

Sin respuesta

Leve mue<;a

> 100 lpm /' 0

Llanto, est,;{udo

Estmulo tctil

Sin respueta

Leve flexin

Retirada activa

'

ti

Apariencia (color cutneo)

Palidez, cianosis central

Acrocianosis

Sonrosado

Respiracin (cualitativo)

Ausente

Irregular, lenta

Llanto

O1
"

Tabla 1. Test de Apgar

colonizacin cutnea por bacterias no patgenas y la lactancia en la primera
hora de vida, que mejora el control glucmico y la duracin del periodo de
lactancia materna. Si, por el contrario, alguna de las tres respuestas fuera
negativa, habra que iniciar la estabilizacin inicial (evitar prdida de calor,
optimizacin de va area) durante 30 segundos, pasados los cuales se eva
lan respiracin y frecuencia cardaca.
Adems, a todos los RN, independientemente de su estado general al na
cimiento, se les practica el test de Apgar. Este test informa sobre el estado
hemodinmico y respiratorio del neonato, valorando cinco parmetros.
Se realiza en el primer y en el quinto minutos de vida (y se repite cada 5
minutos siempre que el resultado sea < 7). En ningn caso sirve para deci
dir si hay que iniciar o no la reanimacin, slo para evaluar si sta es eficaz.
Un test de Apgar cuyo resultado sea < 3 indica depresin neonatal grave;
entre 4 y 6, moderada; y > 7 indica un buen estado al nacimiento.

compresin/ventilacin ptima es 3:1 . En este paso es cuando se valora,

adems, la intubacin endotraqueal.
5. Por ltimo, transcurridos 30 segundos de masaje cardaco, si la frecuencia
cardaca contina < 60 lpm, se administra adrenalina, preferentemente
por va intravenosa. La va intratraqueal se acepta mientras se consigue
un acceso vascular (vena umbilical) adecuado, porque es fcil de admi
nistrar, pero no se considera de eleccin por su absorcin irregular.
En la reanimacin neonatal la frecuencia cardaca es el parmetro ms im
portante, ya que ser fundamentalmente valorando sta como se indicar el
inicio de la propia reanimacin y la escalada de un paso al siguiente.

Gestacin a trmino?
Llora o respira?
Buen tono?

Si

"Piel con piel"

No

RECUERDA
Regla: A-P-G-A-R:
Actividad (tono muscular).
Pulso (frecuencia cardaca).
Gesto o mueca (respuesta a estimulacin).
Apariencia (color).
Respiracin (calidad de la misma, no frecuencia respiratoria!).

Secado + calor
Optimizacin permeabilidad de va area
(posicin +/- aspiracin secreciones)
Estimular

Frecuencia < 100 lpm o apnea o gaspng?

Ventilacin con PPI

Reanimacin neonatal (Figura 3l

La reanimacin neonatal, dividida entre simple y avanzada, tiene una serie
de pasos:
1 . Ante un RN, en sus primeros momentos de vida, lo ms importante es
evitar la prdida de calor (secado, toallas precalentadas, calor radiante).
2. Si hay signos de depresin neonatal, la segunda medida ser garantizar
la permeabilidad de la va area. Esto se logra con posicionamiento
de la cabeza en posicin neutra o leve extensin ("posicin de olfateo").
Se procede a la estimulacin tctil del beb frotando o golpeando con
suavidad palmas, plantas o el dorso del neonato. No es necesaria la as
piracin de secreciones oronasofarngeas a un RN que llora, pero en
situaciones comprometidas es la siguiente actitud a tomar.
3. Si a pesar de estas medidas iniciales la frecuencia cardaca fuera baja
(< 100 lpm) o tuviera apnea/respiracin dificultosa a los 30 segundos de
vida, se sigue con la ventilacin con presin positiva intermitente
(PPI). No se ha demostrado que el oxgeno suplementario sea benefi
cioso desde el comienzo en los RN a trmino, por lo que se recomienda
empezar con aire ambiente. A partir de este momento, es recomenda
ble la monitorizacin de la saturacin de oxgeno (en territorio preduc
tal) y de la frecuencia cardaca mediante pulsioximetra.
4. Si despus de 30 segundos de ventilacin con PPI persiste la bradicar
dia < 60 lpm, el siguiente paso es el masaje cardaco. Cuando se pue
da realizar, es ms efectiva la tcnica de los dos pulgares. La relacin

Frecuencia < 60 lpm?

Compresiones torcicas coordinadas con ventilacin (3:1)
30 s

Frecuencia < 60 lpm?

Adrenalina

Figura 3. Esquema de reanimacin neonatal (RN a trmino)

Reanimacin en situaciones especiales

Deben mencionarse las siguientes situaciones especiales:
Lquido amnitico teido de meconio. En este supuesto, hay que es
tar alerta ante la posibilidad de una aspiracin del mismo por parte del
beb. Se realizar aspiracin endotraqueal bajo observacin laringosc
pica en los casos que se encuentren en apnea e hipotnicos.
RN prematuro. Para prevenir la hipotermia se recomienda introducir al
neonato en una bolsa plstica con excepcin de la cabeza. Si hay dificul
tad respiratoria, se intuba al RN y se administra surfactante intratraqueal.
Si no hay datos de dificultad respiratoria, se aplica precozmente presin
positiva continua en la va area (CPAP), nasal (evita el colapso alveolar).

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Hipoxia neonatal
Hay que distinguir:

En los RN pretrmino, la hipoxia produce una afectacin de la ma

triz germinal. sta es una estructura transitoria, presente en el cerebro
inmaduro (en la cabeza del ncleo caudado, cerca de los ventrculos
laterales) hasta la semana 34 de gestacin. Dado que est compuesta
de vasos, su lesin produce hemorragia. Clnicamente, cursa con de
terioro del estado general, aparicin de pausas de apnea, bradicardia,
hipoventilacin, convulsiones, hipotona y fontanelas a tensin. Se diag
nostica mediante ecografa cerebral. Puede derivar en la aparicin de
leucomalacia periventricular, que se manifiesta como diplejia espstica,
y/o hidrocefalia.
En los RN a trmino, la hipoxia ocasiona una afectacin difusa, que se
conoce como encefalopata hipxico-isqumica. Supone la causa prin
cipal de crisis convulsivas en los RN.

Es fundamental valorar el estado de portador de todas las madres gestantes

mediante la determinacin del antgeno de superficie (HBsAg). Cuando ste
es positivo, independientemente de la fase de enfermedad materna, hay
que administrar:
Vacuna de la hepatitis B intramuscular en las 1 2 primeras horas.
lnmunoglobulina especfica frente a hepatitis B.
El VHB se excreta por leche materna. Por tanto, la lactancia estar transitoria
mente contraindicada hasta que se lleven a cabo estas medidas.

...
+

Vacuna
al nacimiento

Portadora VHB

No hasta
profilaxis

No portadora
VHB

No
necesariamente

No

Tabla 2. Profilaxis neonatal de la hepatitis B

RECUERDA
Hay que sospechar una lesin hemorrgica de la matriz germinal
si se est ante un paciente pretrmino que sufre, de forma sbita,
hipotensin, anemia y abombamiento fontanela,.

Profilaxis de la conjuntivitis neonatal

Las dos formas principales de conjuntivitis neonatal son la gonoccica y la
no gonoccica (fundamentalmente, la causada por Chlamydia). Se utilizan
pomadas antibiticas (aplicadas en paritorio), sobre todo de macrlidos (eri
tromicina) o tetraciclinas.

1 .4. Atencin del recin nacido sano

L a atencin del R N sano requiere una serie d e intervenciones y procedi
mientos aplicados en las primeras 24 horas de vida destinados a prevenir
complicaciones en el RN.

Cuidado del cordn umbilical

Mantener el cordn limpio (agua y jabn) y seco es tan efectivo en la pre
vencin de la onfalitis como el uso de antispticos como el alcohol (aunque
retrasa la cada del cordn), la clorhexidina o la sulfadiazina de plata. Las tin
turas de yodo deben evitarse en lo posible por su potencial efecto adverso
sobre la tiroides neonatal.

Prevencin de la enfermedad hemorrgica

del recin nacido
El RN es deficitario en los factores de coagulacin dependientes de vita
mina K (11, VII, IX y X), lo que le predispone a tener hemorragias, especial
mente en las primeras 24 horas de vida. Esto es ms frecuente en h i jos
que reciben leche materna, debido a que sta contiene menos vitamina
K que la leche de frmula, y en hi jos de madres tratadas con anticonvul
sionantes (fenitona, fenobarbital) o antituberculosos (rifampicina, isonia
cida). Una dosis de 1 mg de vitamina K intramuscular es efectiva para la
prevencin de la enfermedad hemorrgica del RN.

Cribado metablico
Cuando una enfermedad es relativamente frecuente, tiene un tratamiento
eficaz y su instauracin en fase presintomtica tiene claras ventajas prons
ticas, es susceptible de ser sometida a cribado poblacional. Entre estas enfer
medades destacan la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congnito, aunque
segn los diferentes programas de cribado se puede ampliar a otras muchas
(fibrosis qustica, hiperplasia suprarrenal congnita, enfermedades del meta
bolismo de los aminocidos o de los cidos grasos). Para ello, se obtiene una
muestra de sangre capilar del taln, preferentemente a las 48 horas de vida,
despus de haber iniciado la nutricin oral.

Cribado auditivo
La hipoacusia congnita afecta a 1 -3/1 .000 RN aparentemente sanos y es
mucho ms frecuente en prematuros. Su deteccin antes de los 6 meses de
vida y, si es posible, su consiguiente tratamiento (por ejemplo, mediante un
implante coclear), previene alteraciones del neurodesarrollo (habla, lenguaje).

Profilaxis de la infeccin vertical

por el virus de la hepatitis B (Tabla 2)

Son factores de riesgo de hipoacusia neonatal los siguientes:

Prematuridad-bajo peso.
Hiperbilirrubinemia (cifras elevadas).
Infecciones (tpico de citomegalovirus, toxoplasma, rubola). Menin
gitis.
Hipoxia-isquemia perinatal.
Malformaciones craneofaciales.
Frmacos ototxicos (vancomicina, aminoglucsidos, furosemida).
Ventilacin mecnica prolongada.

La capacidad de cronificar del virus de la hepatitis B (VHB) es dependien

te de la edad a la que se produce la infeccin, y es precisamente ma
yor cuanto menor sea la edad del paciente (> 90% en infeccin vertical).

En la actualidad, se recomienda el cribado universal. Existen dos tcnicas

para ello:
Otoemisiones acsticas (OEA).
Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC).

01 Neo natologa

11

Pediatra
Aunque ambos son efectivos, las OEA no exploran toda la va auditiva (slo
hasta la cclea). por lo que, ante la sospecha de sordera neurosensorial, se
prefieren los PEATC.

pustulosa (erupcin con vesicopstulas que suele afectar a palmas y plantas,

formada por un infiltrado de PMN, con tendencia a desaparecer en varias
semanas) son tambin fisiolgicos (Tabla 3).

1 .s. Exploracin del recin nacido

A todos los RN se les debe realizar, en las primeras 72 horas de vida, una
exploracin fsica completa que permitir encontrar la mayora de las mal
formaciones y otras anomalas.

Piel
La inspeccin de la piel puede dar una idea de la EG del RN:
RN pretrmino. La piel es delgada y suave, y es posible que est recu
bierta por un vello escaso y fino, denominado lanugo, que le confiere
proteccin trmica y que desaparece en unas semanas.
RN a trmino. La piel tiene un mayor espesor y est cubierta por el
vrnix caseoso (especie de crema blancuzca, con misin protectora).
RN postrmino. La piel tiene un aspecto descamado y apergaminado.
La descamacin de palmas y plantas es habitual en estos RN.
Pueden existir manifestaciones de inestabilidad vasomotora (acrociano
sis, cutis marmorata, fenmeno del arlequn). La aparicin de fenmenos
como la cianosis generalizada, la ictericia precoz, el color grisceo y la
palidez suponen un signo de alarma que es necesario estudiar. El cutis
reticular puede obedecer al fro, pero tambin a una hipovolemia o a una
sepsis.
La presencia de determinadas alteraciones. como los quistes de millium, la
mancha monglica (nevus pigmentado azul en nalgas, espalda o muslos que
palidece durante el primer ao de vida y desaparece antes de los4 aos) o los
angiomas planos, no tiene ninguna significacin patolgica. En ocasiones, los
angiomas pueden asociarse a patologas subyacentes (Figura 4).

IO1

Eritema
txico

Aparicin
Localizacin

1-3 das

'

Melanosis
pustulosa

Nacimiento
Variable
S palmoplantar

Variable
No palmoplantar

Frotis

Eosinfilos

Neutrfilos

Cultivo

Estril

Estril

Tabla 3. Eritema txico vs melanosis pustulosa del RN

La existencia de edemas perifricos en un RN pretrmino es normal, pero si

aparecen en un RN a trmino, se asocian a hydrops, sndrome de Turner, hijo
de madre diabtica, nefrosis congnita, insuficiencia cardaca e hipoprotei
nemia idioptica.
El neonato es muy vulnerable a los cambios de temperatura del entor
no; la hipotermia o la fiebre obligan a considerar, adems del exceso
de calor o de fro del entorno, orgenes infecciosos o neurolgicos. La
prdida de peso excesiva puede causar un aumento de la temperatura
corporal.

Crneo
El crneo puede aparecer moldeado debido al paso a travs del ca
nal del parto, pero recupera su forma normal en 1 semana. En caso
de persistir el moldeamiento, debe sospecharse la presencia de una
craneosinostosis (fusin precoz de las suturas craneales). De ellas, la
ms frecuente es la escafocefalia (sutura precoz de la sutura sagital),
que condiciona un crneo alargado. El diagnstico de confirmacin es
radiolgico.
Es necesario valorar tambin la permeabilidad de las fontanelas y su tama
o, ya que unas fontanelas anormalmente grandes o retrasadas en su cierre
pueden deberse. entre otras causas. a hidrocefalia, hipotiroidismo, acondro
plasia o rubola congnita. Lo habitual es palpar una fontanela anterior, ma
yor o bregmtica (se cierra entre los 9-18 meses) y una posterior, menor o
lambdoidea (que lo hace entre las 6-8 semanas).
Es frecuente, sobre todo en los RN pretrmino, palpar a nivel de los parietales
unas reas de reblandecimiento seo, que corresponden a la denominada
craneotabes fisiolgica; la presencia de craneotabes occipital es patolgica
y puede estar relacionada con cuadros similares a los que originan una fon
tanela anterior aumentada de tamao.
En el contexto de un parto traumtico, se pueden objetivar lesiones como
el caput succedaneum (Figura 5) o el cefalohematoma (Figura 6) (Tabla 4),
as como fracturas, que suelen ser lineales (Figura 7).

Figura 4. Angioma facial en el sndrome de Sturge-Weber

El eritema txico (consistente en vesiculopstulas sobre base eritematosa

que suelen respetar palmas y plantas, formadas por un infiltrado de eosi
nfilos, con tendencia a desaparecer en la primera semana) y la melanosis

RECUERDA
El cefalohematoma es una coleccin de sangre entre el periostio y
el hueso; por el contrario, el caput es un edema difuso del tejido ce
lular subcutneo.

Manual CTO de Medic i na y Ci ruga, 9. edicin

Cara
Debe valorarse la simetra facial para descartar cuadros como la parlisis fa
cial o bien la hipoplasia del msculo depresor del ngulo de la boca. La par
lisis facial suele ser una complicacin de partos distcicos o instrumentados
(frceps). La presencia de petequias o pequeas hemorragias conjuntivales
es normal, sobre todo en los partos vaginales. La aparicin de una leucocoria
debe hacer pensar en una catarata congnita, un retinoblastoma, una reti
nopata de la prematuridad o una coriorretinitis grave. La no apertura de un
ojo al alta ha de sugerir sospecha de glaucoma congnito y es una urgencia
oftalmolgica.
Ante la presencia de anomalas en la lnea media facial (localizadas en el
tringulo que forman el puente nasal, la nariz y el filtro), hay que descartar
malformaciones cerebrales.
A nivel de la boca, hay que comprobar la integridad del paladar. Es posi
ble encontrar unos quistes puntiformes blanquecinos, por retencin de
moco, que corresponden a las perlas de Ebstein, y que tambin pueden
verse sobre las encas y reciben el nombre de ndulos de Bonh. Asimis
mo, es posible observar cmulos de grasa que ayudan a la labor de suc
cin como son las almohadillas de succin (sobre las mejillas) o el callo
de succin (sobre el labio superior); todos ellos sin significacin patolgi
ca (Figura 8). Es posible que existan algunos dientes, que no es preciso
extraer.

Figura S. Caput succedaneum

Figura 6. Cefalohematoma
Caput succedaneum

Cefalohematoma

Edema de tejido celular

subcutneo

Hemorragia subperistica

Inicio

En el momento del parto

Respeta suturas

No
En unos das

Horas despus del parto

S

Resolucin
Piel suprayacente Equimtica a veces

2 semanas- 3 meses
Normal

Cuello

Tabla 4. Caput succedaneum vs cefalohematoma

Caput succedaneum
Hematoma
subdural
Hemorragia
subaracnoidea

Aracnoides
Fractura
craneal

Figura 7. Hemorragias intracraneales

01 Neonatologa

Figura 8. Callo de succin

Duramadre

Es necesario descartar la presencia de masas cervicales, cuya ubicacin pue

de ser:
Medial. La masa medial ms frecuente es el quiste del conducto tiro
gloso, que se mueve sincrnicamente con los movimientos de la len
gua o con la deglucin.
Lateral. A este nivel, es posible encontrar quistes branquiales. heman
giomas. adenopatas y hematomas del esternocleidomastoideo.
La piel redundante en el cuello y las alteraciones en la forma (cuello cor
to, fino . . . ) sugieren linfedema intratero o sndromes de Down, Turner o
Noonan.
Adems, en el cuello se han de palpar las clavculas, dado que es el hueso
que ms se fractura en el contexto de un parto traumtico. Ante una fractura

--11--

Pediatra
de clavcula (asimetra con o sin crepitacin a la palpacin), hay que asegurar
la ausencia de parlisis braquial superior o inferior.

A la inspeccin puede observarse una discreta congestin mamaria debida

al paso transplacentario de estrgenos maternos. A veces, incluso puede
aparecer una pequea secrecin lctea ("leche de brujas"). El eritema, la in
duracin y el dolor deben hacer pensar en mastitis o absceso mamario.

Abdomen
La palpacin del abdomen permite descartar la presencia de masas o vis
ceromegalias. El borde del hgado por debajo del reborde costal es normal
hasta 2 cm. La masa abdominal ms frecuente en un RN se debe a la hidro
nefrosis. Otras masas a tener en cuenta son las siguientes:
Trombosis de la vena renal. Manifestada por la presencia de una masa
slida junto con hipertensin arterial (HTA), hematuria y trombopenia, y
relacionada con cuadros de deshidratacin, policitemia, hijo de madre
diabtica y sepsis.
Hemorragia suprarrenal. Hay que sospecharlos en RN macrosmicos,
nacidos mediante parto de nalgas, que sufren deterioro de su estado
general, trastornos inicos (hiponatremia con hiperpotasemia), hipo
glucemia persistente, anemizacin e ictericia. Su diagnstico se confir
ma por medio de ecografa abdominal. Su tratamiento es de soporte.
Por otro lado, conviene tener en cuenta que la vscera abdominal que ms se
lesiona en un parto traumtico es el hgado. Slo los desgarros hepticos im
portantes requieren ciruga. La segunda vscera que ms se daa en un parto
traumtico es el bazo, e igualmente es excepcional la necesidad de ciruga.

O1

hidroareos. Para el diagnstico de confirmacin, se realiza fistulografa

antes de proceder a la reseccin quirrgica.
Persistencia del uraco. Provoca una fstula que exuda un lquido ama
rillo transparente de pH cido similar a la orina. A veces se asocia a un
plipo o a un quiste. En el diagnstico, son tiles la ecografa y la fistulo
grafa para definir su extensin real. El tratamiento es quirrgico.
Retraso en la cada del cordn umbilical. Puede desprenderse en
tre los 3 das-2 meses de vida, siendo lo ms frecuente alrededor de
los 1 5 das de vida. El retraso puede deberse a un trastorno en la qui
miotaxis de los neutrfilos y asociar infecciones de repeticin a nivel
del cordn umbilical (es necesario vigilar la aparicin de eritema, infla
macin, secrecin sanguinolenta, purulenta o maloliente).

Trax

La auscultacin cardiopulmonar es importante para detectar algunas pato

logas cardacas, aunque muchos soplos a esta edad son de base no pato
lgica y transitoria (ductus del RN, desproporcin entre tronco y ramas de la
arteria pulmonar). Por el contrario, la auscultacin de soplo cardaco junto
con la palpacin dbil o ausente de pulsos arteriales a nivel femoral debe
hacer sospechar una coartacin de aorta.

RECUERDA
La persistencia del uraco da Jugar a la salida de una sustancia de pH
cido, y la persistencia del conducto onfa/omesentrico ocasiona la
salida de una sustancia de pH alcalino.

Por lo que respecta a las masas umbilicales, se pueden clasificar, segn su

tamao, en los siguientes tipos:
Masas grandes. Reciben un nombre distinto en funcin de cul sea su
envoltura externa:
Hernia umbilical (Figura 9). Si est cubierta por piel, desapare
ce espontneamente al cerrarse el anillo umbilical fibromuscular
durante los primeros 3 aos de vida en la mayora de los casos.
Es ms frecuente en la raza negra, en prematuros y en ciertas pa
tologas (trisomas 1 3 o 18 y sndrome de Down, hipotiroidismo
congnito). Es una tumoracin blanda, no dolorosa y fcilmente
reducible, que se hace ms evidente con las maniobras de Val
salva. El tratamiento de entrada es conservador y slo precisar
cierre quirrgico (herniorrafia) si persiste ms all de los 3-4 aos
o la hernia se complica (muy infrecuente) o sin son grandes (> 1,5
cm de dimetro).

Patologa umbilical
En el abdomen del RN, es muy importante fijarse en el ombligo. El cordn
umbilical de un nio sano tiene dos arterias, una vena, dos vestigios (el del
alantoides y el del conducto onfalomesentrico) y la gelatina de Wharton.
El cordn umbilical se desprende en los primeros 15 das de vida.
La patologa umbilical se puede clasificar en tres grupos, problemas estructu
rales, masas umbilicales y patologa infecciosa u onfalitis.
Los problemas estructurales del cordn umbilical son los siguientes:
Arteria umbilical nica. Si bien lo ms frecuente es que no concurran
otras malformaciones (30% de casos), se ha descrito asociada a malfor
maciones renales, vasculares, cardacas y a la trisoma 18.
Persistencia del conducto onfalomesentrico. El conducto onfalo
mesentrico es una comunicacin entre la pared abdominal y la luz
intestinal durante la vida fetal. Generalmente, se oblitera y queda to
talmente cerrado. Su patologa ms comn es el divertculo de Meckel,
que ocurre cuando la parte ms proximal (cercana a la luz ileal) perma
nece abierta. La persistencia del conducto onfalomesentrico en el pe
riodo neonatal da lugar a una fstula que exuda una sustancia de pH al
calino (materia fecal) y cuya auscultacin objetiva la presencia de ruidos

Figura 9. Hernia umbilical

-11-

Onfalocele (Figura 1 O). Es un defecto congnito, con eventracin

de vsceras abdominales a travs del anillo umbilical. Estas vsceras
estarn recubiertas por un saco formado por amnios y peritoneo
(MIR 1 3-14, 86). Adems de asas intestinales, no es rara la presen
cia de hgado, bazo y gnadas. Se asocia a malformaciones carda
cas, cromosomopatas (13, 18 y 21) y sndrome de Beckwith-Wiede
mann (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia, visceromegalias e
hipoglucemia por hiperplasia de islotes pancreticos). Para evitar la
rotura del saco estar indicada la cesrea en los ms grandes o si
contienen hgado. El tratamiento es quirrgico.

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Figura 10. Onfalocele

Gastrosquisis (Figura 1 1 ). Se eventran las asas intestinales no recu
biertas por peritoneo (MIR 1 3-14, 86). A diferencia del onfalocele,
es rara la presencia de otras vsceras abdominales. En el 10% existe
atresia intestinal y en todos los casos malrotacin intestinal (que se
puede complicar con un vlvulo). Su localizacin es yuxtaumbilical
(el ombligo est conservado). El manejo es quirrgico (Tabla 5).

Figura 1 2. Granuloma umbilical

Por ltimo, hay que referirse a la patologa infecciosa u onfalitis. Se debe
sospechar ante la presencia de eritema, edema, calor, fetidez y secrecin
purulenta en el ombligo. Puede dar lugar secundariamente a abscesos he
pticos, peritonitis y a sepsis. Los patgenos que lo provocan ms comn
mente son Staphylococcus aureus, Staphylococcus epidermidis, estreptococos
del grupo A y Escherichia coli. El tratamiento de eleccin es la asociacin de
cloxacilina y gentamicina intravenosas.

Onfalocele
Lnea media
(anillo umbilical)
S (peritoneo)

No

Evisceracin heptica
Malformaciones
asociadas

Frecuente

Rara

Frecuente

Rara

Es importante descartar la luxacin congnita de cadera mediante las ma

niobras de Barlow (que busca comprobar la luxabilidad de una cadera) y de
Ortolani (trata de reducir una cadera luxada).

Asociacin sindrmica
Lesin intestinal

Frecuente
Rara

Rara
Frecuente

RECUERDA

Localizacin
Recubrimiento

Gastrosquisis
Paraumbilical
(+ frecuente derecho)

Barl- OW: cadera OUT (la maniobra de Barlow luxa caderas poten
cia/mente luxables). Orto/a-NI: cadera IN (la maniobra de Ortolani
reduce una cadera luxada).

Tabla s. Onfalocele vs gastrosquisis

Asas intestinales

Extremidades

Cordn
umbilical

En cuanto a los miembros superiores, es posible encontrarse con parlisis

braquiales (Figura 1 3 y Tabla 6). Inicialmente, el tratamiento es conserva
dor con inmovilizacin del brazo para mantener al beb confortable pero
con movimientos pasivos frecuentes. con el objetivo de evitar contracturas.
El tiempo de evolucin con tratamiento conservador hasta que se indica la
ciruga es controvertido, aunque la mayora de los neurocirujanos intervie
nen hacia los 3-6 meses.

Saco
de peritoneo

Distocia de hombro
(Erb-Duchenne)
Gastrosqulsis

Onfalocele

Figura 1 1 . Onfalocele y gastrosquisis

Masas pequeas. Se identifican, adems, por su color rojo. Son las dos
siguientes:
Granuloma (Figura 1 2). Aparece al caerse el cordn (por infeccin
leve o por epitelizacin incompleta). Es un tejido blando, granular,
vascular, rojizo o rosado, no doloroso. que sangra con facilidad y
que puede tener a veces una secrecin mucopurulenta. Se trata
mediante cauterizacin con nitrato de plata.
Plipo. Rojo, brillante y duro. Se produce por persistencia de la mu
cosa intestinal en el ombligo. El tratamiento es quirrgico.
01 Neonatolog a

Distocia de nalgas
(Dejerine-Klumpke)

Figura 1 3. Parlisis braquial

-11

r
Pediatra I
Superior

Inferior

O1

Valoracin

Erb-Duchenne
(C4)-CS-C6
Hombros
Rotacin interna,
aduccin, codo en
extensin, pronacin
del antebrazo

Dejerine-Klumpke
C7-C8

Disociacin
trax-abdomen

Normal

Respiracin
con balanceo

Nalgas
Mano cada

Trax fijo,
se mueve
el abdomen

Tiraje

Ausente

Intercostal

Intercostal, supra
e infraesternal

Retraccin
xifoidea

Ausente

Discreta

Intensa

Moro normal, palmar

ausente

Aleteo
nasal

Ausente

Discreto

Intenso

Posibles lesiones
asociadas

Moro asimtrico,
palmar presente
Parlisis diafragmtica
((4)

Sndrome de Horner
(Tl)

Quejido
respiratorio

Ausente

Se oye
con fonendo

Se oye a distancia
sin fonendo

Frecuencia

+++

En el Apgar, a ms nmero mejor, al contrario que el Silverman, que a ms

nmero, peor.
Regla para recordar parmetros del test de Silverman:
DI-RE QUE ATLE-TI:
Disociacin toracoabdominal
REtraccin xifoidea
QUEjido
AleTEo nasal
TI raje

Nombre
Races afectadas
Tipo de distocia
Actitud

Reflejos arcaicos

Tabla 6. Parlisis braquial

Regin lumbosacra
La presencia de un mechn de pelo a este nivel o la existencia de una fosita
sin fondo debe hacer sospechar la presencia de algn defecto del tubo neu
ral oculto (MIR 1 2-1 3, 234).

1 .6. Trastornos respiratorios

del recin nacido

Tabla 7. Test de Silverman

La puntuacin de la dificultad respiratoria es la siguiente:
0-2: no existe dificultad respiratoria, o la dificultad es leve.
3 4:
- dificultad respiratoria moderada.
;;: 5: dificultad respiratoria grave.

Apnea
Se considera apnea a la ausencia de flujo respiratorio mayor de 20 segundos
de duracin. Puede ser central, obstructiva (va area) o mixta. Puede acom
paarse de hipoxemia y/o bradicardia.
La apnea de la prematuridad est asociada a inmadurez de los mecanis
mos que regulan la respiracin y es tanto ms frecuente cuanto menor sea
la EG. Adems, a mayor prematuridad, mayor persistencia en el tiempo de
los episodios de apnea. Por debajo de las 28 semanas de EG, la prevalencia
es prcticamente del 100%.
Ante un RN con aparicin/aumento de episodios de apnea, hay que des
cartar que sean secundarios (infeccin, anemia, frmacos, dolor, reflujo
gastroesofgico, alteraciones metablicas o de la temperatura . . . ), antes de
iniciar tratamiento farmacolgico, que se basa en la estimulacin del cen
tro respiratorio y la contractilidad diafragmtica con metilxantinas (cafena,
teofilina). Tambin ha demostrado ser til el uso de CPAP Conviene man
tener el tratamiento y la monitorizacin (saturacin perifrica de oxgeno,
frecuencia cardaca) al menos hasta 7 das despus del ltimo episodio.

Dificultad respiratoria
Para evaluar la dificultad respiratoria en el RN, se emplea el test de Silver
man, as como la presencia o no de polipnea, definida por la existencia de
ms de 60 rpm (Tabla 7).
En el diagnstico diferencial de la dificultad respiratoria pulmonar neonatal
se incluyen causas mdicas (sepsis, taquipnea transitoria, enfermedad de
membranas hialinas, sndromes de aspiracin, neumona . . . ) y quirrgicas
(hernia diafragmtica, malformacin adenomatoidea qustica, enfisema lo
bar congnito).

Taquipnea transitoria
(pulmn hmedo, maladaptacin pulmonar o S D R 1 1 )
Patogenia. Es la causa ms habitual de distrs respiratorio neonatal
(frecuencia superior al 40%). Se debe a un retraso en la absorcin de
lquido de los pulmones fetales por el sistema linftico, que da lugar,
por acmulo de ste, a una menor distensibilidad pulmonar y a una
compresin y a un colapso bronquiolar, lo que provoca un retraso en el
proceso de adaptacin a la vida extrauterina. El paciente prototpico es
un RN a trmino (o prematuro tardo de 35-36 semanas de EG) nacido
por cesrea o por parto vaginal rpido.
Clnica. Generalmente, se manifiesta como un distrs respiratorio leve
moderado, de inicio inmediato tras el parto (menos de 6-8 horas) y que
mejora al administrar pequeas cantidades de oxgeno. La auscultacin
de estos nios suele ser normal. Habitualmente, se recuperan en un pla
zo que oscila entre 2-3 das.
Diagnstico. Se realiza fundamentalmente por:
Radiografa. Se observa refuerzo de la trama broncovascular peri
hiliar, lquido en las cisuras, discreta hiperinsuflacin y, a veces, de
rrame pleural. No existe broncograma areo (Figura 1 4).
Hemograma. Normal.
Gasometra. Muestra una discreta hipoxemia e hipercapnia que se
normalizan precozmente.
Tratamiento. Oxigenoterapia hasta la resolucin del cuadro. A ve
ces se benefician de CPAP aunque, en general, estos pacientes res
ponden a la administracin de oxgeno en pequeas cantidades. Si
existen factores de riesgo de sepsis (cultivo rectovaginal positivo,
fiebre materna, bolsa rota prolongada . . . ) o pruebas de laboratorio
sugestivas de ella o el distrs no mejora en 4-6 horas. se debe valo
rar antibioterapia ante la sospecha de que el distrs se deba a una
sepsis neonatal precoz. Si el distrs es muy importante, es necesario

-11--- - ---

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9.il edicin

retrasar la nutricin entera! o valorar la alimentacin por sonda naso

gstrica (SNG).

Dficit de surfactante
(aumento de la tensin superficial)

Atelectasias
Formacin de m. hialinas
Edema intersticial

Alteracin V/Q

Menor distensibilidad pulmonar

Hipoxemia, hipercapnia, acidosis

Vasoconstriccin pulmonar

Aumento de shunt D-1

Figura 1 s. Dficit de surfactante

Figura 14. Taquipnea transitoria del recin nacido

Diagnstico:
Radiografa de trax. Se aprecia infiltrado reticulogranular con
broncograma areo en unos pulmones poco ventilados. En los ca
sos ms graves, es posible encontrar atelectasias (imagen del pul
mn blanco) (Figura 16).
Gasometra. Se objetiva hipoxemia importante, hipercapnia y aci
dosis respiratoria.

RECUERDA
En la taquipnea transitoria, desde un punto de vista radiolgico,
aparece lquido en las cisuras.

Enfermedad de la membrana hialina (SDR tipo 1 )

Patogenia y fisiopatologa. La enfermedad d e la membrana hialina
(EMH) es la causa ms frecuente de distrs respiratorio en el RN pretr
mino. Se debe a un dficit de surfactante, que no alcanza plenamente
la superficie pulmonar hasta la semana 34-35. Este dficit produce un
aumento de la tensin superficial y una tendencia de los pulmones ha
cia el colapso. Adems, estos neonatos presentan inmadurez estructural
pulmonar (Figura 15) (MIR 1 1-12, 141 ). La sntesis de surfactante vara
en distintas situaciones; aumenta con las situaciones de estrs (en el
desprendimiento placentario, en la rotura precoz de membranas, por
el consumo de opiceos, por HTA y por vasculopata renal materna) y
disminuye en el hydrops fetal y en la diabetes materna.
La EMH afecta sobre todo a RN prtermino, es especialmente habi
tual en hijos de madres diabticas y en embarazos mltiples. y alcan
zando sus valores de frecuencia una relacin inversamente propor
cional a la EG.
Clnica. Distrs respiratorio de inicio inmediato tras el parto (en menos
de 6 horas), que se manifiesta en forma de taquipnea, quejido intenso,
aleteo nasal, retracciones intercostales y subcostales y cianosis parcial
mente refractaria a la administracin indirecta de oxgeno. En la auscul
tacin de estos nios, suelen aparecer crepitantes en ambas bases jun
to con hipoventilacin bilateral. Si se produce un deterioro rpido, hay
que sospechar neumotrax por ruptura alveolar. Los sntomas suelen ir
progresando hasta alcanzar un mximo hacia el tercer da para, poste
riormente, ir mejorando (generalmente, esta mejora va precedida de
un aumento de la diuresis y de la posibilidad de ventilar con menores
concentraciones de O/
01 Neonatologa

Figura 16. Enfermedad de la membrana hialina

RECUERDA
La presencia de broncograma areo no slo es atribuible a una neumo
na; tambinpuedeapareceren la enfermedaddela membrana hialina.

11

Pediatra
Prevencin. Consiste en la administracin de 2 dosis de dexametaso

na o p-metasona intramuscular (recordar que estos corticoides s atra

viesan la barrera fetoplacentaria) separadas por 24 horas y 48-72 horas
antes del parto a mujeres embarazadas de 24 a 34 semanas, en las que
se considera probable el parto en el plazo de 1 semana. El momen
to ptimo del parto es entre 24 horas y 7 das tras el tratamiento. Su
administracin disminuye la incidencia de la EMH. Adems, reduce la
incidencia de hemorragia de la matriz germinal, ductus arterioso per
sistente, enterocolitis necrotizante y el riesgo de muerte neonatal sin
aumentar el riesgo de infecciones (MIR 04-05, 168). La p-metasona es
el corticoide de eleccin por ser ms efectiva que la dexametasona en
la prevencin de la leucomalacia periventricular.
Tratamiento. Consiste en:
Soporte respiratorio. No se debe reanimar con oxgeno al 100%,
ya que la hiperoxia produce dao pulmonar en forma de displa
sia broncopulmonar, disminuye ms la produccin de surfactante,
reduce el flujo cerebral y se asocia a retinopata del prematuro. Se
puede precisar ventilacin mecnica, dado que genera una hipoxia
importante aunque en ocasiones es suficiente la reanimacin con
CPAP.
Administracin endotraqueal de surfactante. Mejora la oxige
nacin y la funcin pulmonar. Disminuye la incidencia, la gravedad
y las complicaciones (escapes de aire). Se puede pautar de forma
profilctica o teraputica. Puede precisar 2-3 dosis separadas por
un mnimo de 6-12 horas. Mejora la supervivencia de la EMH, aun
que no se ha visto que disminuya la incidencia de displasia bronco
pulmonar. Si el paciente no precisa ventilacin mecnica, se puede
proceder a la intubacin slo para la administracin de surfactante,
con extubacin posterior a gafas nasales o CPAP (tcnica INSURE:
intubacin-surfactante-extubacin).
Antibiticos (ampicilina + gentamicina). Deben administrarse
hasta tener los resultados de los cultivos, ya que una sepsis con
participacin pulmonar puede dar un cuadro clnico y radiolgico
prcticamente indistinguible de la EMH.

O1

pata del prematuro son prematuridad, uso de oxgeno, sexo mas

culino y raza blanca.

Sndrome de aspiracin meconial

Patogenia. El sndrome de aspiracin meconial (SAM) es una patologa
tpica del RN postrmino (puede ocurrir tambin en el RN a trmino, pero
es excepcional en el RN pretrmino) que ha padecido un sufrimiento
fetal agudo (HTA, neuropatas crnicas, enfermedades cardiovasculares,
tabaco, retraso del crecimiento intrauterino), hecho que estimula el peris
taltismo intestinal y la liberacin intratero de meconio. El meconio den
so, mezclado con el lquido amnitico, pasa hacia los pulmones, donde
obstruye las vas areas de menor calibre, formando tapones que ejercen
un mecanismo valvular, favoreciendo el atrapamiento de aire. Cuando
la obstruccin es completa, puede dar lugar a atelectasias. Adems, el
meconio es un agente irritante y estril que va a provocar la aparicin
de una neumonitis qumica en las primeras 2 448
- horas de vida, lo que
conlleva una disminucin de la produccin de surfactante y un aumento
de las resistencias pulmonares. Todo ello predispone a la aparicin de so
breinfecciones bacterianas, siendo E. coli el germen ms frecuente.
Clnica. La gravedad del cuadro variar dependiendo de lo espeso que
sea el meconio. En las primeras horas de vida, el RN va a presentar dis
trs respiratorio con taquipnea, tiraje, quejido, cianosis e hiperinsufla
cin torcica.
Diagnstico. Se realiza mediante:
Radiografa. En ella se observa hiperinsuflacin pulmonar (por
atrapamiento areo por el mecanismo valvular antes citado), infil
trados algodonosos parcheados y diafragmas aplanados. En algu
nos casos, puede aparecer tambin neumotrax o neumomedias
tino (entre el 10 -40% de los casos) (Figura 17).
Gasometra. Muestra hipoxemia, hipercapnia y acidosis.

Complicaciones. Cabe destacar las siguientes:

Ductus arterioso persistente. Muchos de los factores que favo

recen la EMH provocan, asimismo, un retraso en el cierre del duc

tus, permitiendo que a travs de ste pueda producirse paso de
sangre, cuyo sentido depender de la diferencia de presiones en
tre la arteria pulmonar y la aorta. Suele manifestarse como apneas
inexplicables en un RN que se recupera de una EMH, pulsos salto
nes, soplo sistlico o continuo subclavicular izquierdo, aumento de
las necesidades de 02 , hepatomegalia . . . En la radiografa de trax
se aprecia cardiomegalia e hiperaflujo pulmonar. El diagnstico
es con ecocardiograma Doppler. Para su tratamiento, adems del
aporte adecuado de lquidos y de diurticos, en casos de deterioro
progresivo, est indicado el cierre farmacolgico con inhibidores
de la produccin de prostaglandinas (ibuprofeno e indometacina),
siempre que no existan contraindicaciones tales como hemorragia
activa, trombopenia, enterocolitis o insuficiencia renal. En caso de
contraindicacin o fracaso del tratamiento mdico, la alternativa es
la ligadura quirrgica.
Extravasacin extraalveolar de aire.
Displasia broncopulmonar.
Retinopata de la prematuridad. Anomala del desarrollo de la

retina y del vtreo debida a una angiognesis anormal, en la que

los vasos sanguneos retinianos dejan de crecer y desarrollarse nor
malmente, lo que puede conducir a trastornos visuales graves y a
ceguera. Los cuatro factores principales que se asocian a la retino-

Figura 1 7. Sndrome de aspiracin meconial

Prevencin. Se realiza mediante aspiracin de la orofaringe y de la tr
quea antes de que el RN rompa a llorar.
Tratamiento. Medidas generales y ventilacin asistida, si fuese nece
sario. En algunos centros se administra antibioterapia profilctica has
ta que se descarte una posible infeccin. Si el cuadro se perpeta, se

1
----

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

puede utilizar surfactante, que mejora la mecnica pulmonar de estos

pacientes, disminuyendo las complicaciones pulmonares (no de uso
sistemtico). En caso de hipertensin pulmonar persistente, puede ser
til el empleo de xido ntrico inhalado.
Complicaciones:
Extravasacin extraalveolar de aire (ms frecuente que en la EMH).
Persistencia de la circulacin fetal.
Complicaciones de la instrumentacin.
Hipertensin pulmonar.

del RN. En casos severos, es necesaria la ventilacin mecnica invasiva,

el xido ntrico inhalado o incluso la oxigenacin con membrana de
circulacin extracorprea (ECMO).

Displasia broncopulmonar (fibrosis pulmonar

intersticial, enfermedad pulmonar crnica)
Etiopatogenia. Los factores que contribuyen a su desarrollo son,
entre otros, la toxicidad del 02, la inmadurez y el barotrauma o vo
lutrauma. Por ello, los RN que tienen un especial riesgo de presen
tar este cuadro son aqullos de muy bajo peso que han padecido
un distrs respiratorio importante (generalmente, una EMH) que
requiere oxigenoterapia y ventilacin prolongadas. Puede existir
tambin hiperreactividad bronquial e incremento de las resistencias
pulmonares.
Clnica. La dependencia del oxgeno al mes de vida, o ms all de las
36 semanas de edad corregida, es lo que define la displasia broncopul
monar.
Diagnstico. Se realiza mediante la clnica. Se emplea radiografa
(patrn en esponja). Incluye una combinacin de reas hiperclaras,
pequeas y redondeadas, que alternan con otras zonas de densidad
irregular (Figura 1 8).
Prevencin. Ventilacin mecnica lo ms corta posible, con parme
tros poco agresivos y con la mnima concentracin de oxgeno requeri
da, evitar la sobrecarga de lquidos y el tratamiento del ductus arterioso
persistente. La vitamina A y la cafena han demostrado ser beneficiosas,
as como la administracin de ciclos de corticoides en casos seleccio
nados.
Tratamiento. Oxgeno suplementario, restriccin hdrica (+/- diurti
cos), broncodilatadores y corticoterapia.
Pronstico. La mortalidad es del 10-20% el primer ao de vida. Como
complicaciones y secuelas, hay que destacar la hipertensin arterial
pulmonar (con posible cor pu/mona/e) y sistmica, retraso del creci
miento y del neurodesarrollo. A nivel pulmonar, hiperreactividad
bronquial e infecciones respiratorias. Si se eliminan los factores des
encadenantes, es posible la regeneracin del tejido daado hasta los
2 aos de edad.

RECUERDA
La EMH suele afectar a RN pretrmino; la taquipnea transitoria, a
RN a trmino y a prematuros casi trmino (36 semanas); y el SAM, a
pacientes postrmino.

Persistencia de la circulacin fetal (hipertensin

pulmonar persistente del recin nacido)
Etiopatogenia y fisiopatologa. Las resistencias vasculares pulmona
res son elevadas durante la vida fetal, y su cada por debajo de las sist
micas forma parte de la transicin de la circulacin fetal a la posnatal.
Cuando este descenso no se produce, se habla de hipertensin pul
monar persistente del RN o persistencia de la circulacin fetal (PCF), ya
que, como consecuencia de la mayor resistencia en el lado pulmonar,
se produce un cortocircuito derecha-izquierda a travs del ductus o del
foramen oval con aparicin de hipoxemia y cianosis. Esta patologa es
ms frecuente en RN a trmino y postrmino, y tiene una incidencia de
2/1 .000 RN. Se asocia a asfixia perinatal, aspiracin de meconio, infeccio
nes y anomalas del desarrollo pulmonar.
Clnica. Se manifiesta entre las 6-1 2 horas de vida en forma de cia
nosis intensa acompaada de taquipnea con hipoxemia refractaria a
oxgeno y acidosis. Si existe patologa pulmonar asociada, aparecern
signos de distrs respiratorio acompaantes.
Diagnstico. Se realiza mediante las siguientes pruebas:
Radiografa de trax. Es normal o presenta signos de la enferme
dad de base; pueden aparecer signos de hipoaflujo pulmonar.
Gasometra. Aprecia hipoxemia intensa y desproporcionada a los
hallazgos radiolgicos.
Prueba de la hiperoxia. Se administra 02 indirecto al 100%. Si se
trata de una PCF o de un shunt derecha-izquierda, la Pa02 no alcan
zar valores superiores a 100 mmHg, traduciendo por tanto una hi
poxemia refractaria al oxgeno, ya que aun aumentando la concen
tracin de oxgeno en la luz alveolar, la disminucin de la perfusin
de las unidades alveolares secundaria al incremento de presiones
pulmonares condiciona un pobre intercambio gaseoso.
Gradiente preductal-posductaf. Se determina la Pa02 en la arte
ria radial derecha (ya que el tronco braquiceflico derecho abando
na la aorta antes del ductus arterioso) y en la arteria umbilical (que
a su vez es posductal). Si el gradiente es mayor de 20 mmHg, es
indicativo de la existencia de PCF.
Ecocardiografa. Para estimacin de presiones pulmonares y ob
jetivar la existencia de un gradiente de oxigenacin preductal y
posductal (una diferencia de saturacin de oxgeno > 5 o/o es com
patible con un cortocircuito derecha-izquierda).

Figura 18. Displasia broncopulmonar

Tratamiento. Es fundamental el oxgeno (que es un potente vasodilata

dor pulmonar) y es til evitar la acidosis y las manipulaciones frecuentes

En la Tabla 8 se resumen los cuadros ms importantes de dificultad respi

ratoria.

01 Neonatologa

-11

Pediatra I

Edad gestacional

Enfermedad
de membrana hialina
RN pretrmino (< 34 semanas)

Factores de riesgo

Factores
protectores

Prematuridad
Hijo de madre diabtica

Corticoides prenatales
Dificultad respiratoria severa
Insuficiencia respiratoria

Clnica
Radiologa

Complicaciones

Tratamiento

Sndrome
de aspiracin meconial
RN a trmino y pretrmino RN a trmino y postrmino
tardos (34-36 semanas)
(> 42 semanas)
Parto vaginal rpido
Sufrimiento fetal agudo
(trminos)
Cesrea
Posmadurez
Taquipnea transitoria

Broncograma areo
Patrn reticulonodular
Atelectasias
Disminucin del volumen
pulmonar
Bilateral
Ductus arterioso persistente
Retinopata de la prematuridad
Displasia broncopulmonar
Fuga de aire
Surfactante endotraqueal

Dificultad respiratoria
leve-moderada
Autolimitada
Aumento de lquido
pulmonar (parnquima
velado, lquido en
cisuras)
Bilateral

Bueno
Variable
Pronstico
Tabla 8. Principales cuadros de dificultad respiratoria neonatal

1.7. Trastornos digestivos

del recin nacido

Displasia broncopulmonar
RN pretrmino (> 28 das de vida)
Prematuridad
Ventilacin mecnica invasiva
Concentraciones altas de oxgeno
Exceso de aporte hdrico
Presencia de ductus arterioso permeable
Malnutricin e inflamacin/infeccin
Vitamina A, cafena, restriccin hdrica
Ventilacin no invasiva

Aspiracin de meconio
al nacimiento (casos
seleccionados)
Dificultad respiratoria
Dificultad respiratoria
Insuficiencia respiratoria
Hiperinsuflacin
Insuficiencia respiratoria
Patrn en esponja
Infiltrados algodonosos
(parcheados)
Atrapamiento areo (aumento
de volumen pulmonar)

Fuga de aire (sndromes

de aire ectpico;
p. ej. neumotrax)
Hipertensin pulmonar
Observacin
Oxigenoterapia
Ventilacin no invasiva

O1

Hipertensin pulmonar y sistmica

Retraso del neurodesarrollo
y del crecimiento
Hiperreactividad bronquial
Oxigenoterapia, ventilacin mecnica,
diurticos, broncodilatadores
Corticoides

Soporte: ventilacin mecnica,

ECMO, oxgeno, xido ntrico
inhalado
Antibiticos, surfactante
(en algunos casos)
Variable
Variable

leo meconial

Trastornos de la eliminacin del meconio

El leo meconial constituye un cuadro de obstruccin intestinal congnito

producido por un meconio patolgicamente espeso acumulado a nivel del
leon. En el 90% de los casos, la causa subyacente es una fibrosis qustica (de
hecho, el 1 0-15% de los fibrticos qusticos debutan de esta manera).

En condiciones normales, el RN expulsa meconio en las primeras 48 horas

de vida.

RECUERDA
El leo meconio/ es una forma de debut de la fibrosis qustica.

Tapn meconial
El tapn meconial se define como la ausencia de eliminacin de meconio a
las 48 horas, sin complicaciones aadidas:
Etiologa (MIR 05-06, 1 8 1 ):
Sndrome del colon izquierdo hipoplsico (frecuente en hijos de
madre diabtica).
Fibrosis qustica (FQ).
Aganglionosis rectal.
Drogadiccin materna.
Prematuridad.
Tratamiento con sulfato de magnesio de la preeclampsia mater
na.
Tratamiento. Normalmente, se resuelve con estimulacin rectal, ene
mas de glicerina o suero hipertnico, aunque en ocasiones requiere
enemas de contraste hiperosmolares.

Clnica. Distensin abdominal junto con vmitos gstricos, meconiales

o biliosos persistentes.
Diagnstico. Se realiza mediante radiografa de abdomen en la que
se observa distensin de las asas intestinales (imagen en pompa de
jabn). En los puntos de concentracin meconial, aparece un patrn
granular espumoso.
Tratamiento. Incluye el uso de enemas hiperosmolares o la ciruga (si
falla el tratamiento conservador o hay perforacin). Es importante tener
en cuenta que un porcentaje elevado tendr asociada atresia intestinal
e incluso vlvulo.
Peritonitis meconial
Si la perforacin intestinal se produce intratero y posteriormente se cie
rra, el nio, cuando nace, se encuentra asintomtico, ya que el meconio es

-11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

estril. Radiolgicamente, se puede sospechar una peritonitis intratero al

encontrar calcificaciones peritoneales en la radiografa simple de abdomen
realizada por cualquier otro motivo. Si la perforacin ocurre despus del na
cimiento, puede cursar con clnica sugestiva de peritonitis. En la radiografa
abdominal, se objetivar neumoperitoneo.

asas, patrn en miga de pan, asa fija, gas en la vena porta; si existe
perforacin, se objetiva neumoperitoneo (Figura 20).
Deteccin de sangre oculta en heces.
Control analtico y hemocultivo (leucocitosis o leucopenia, y trom
bopenia, elevacin de la protena C reactiva [PCRJ y acidosis meta
blica).

En cuanto al tratamiento, en nios asintomticos, como se ha mencionado,

al ser el meconio estril, no hace falta tratamiento. Si aparece clnica, es ne
cesario eliminar la obstruccin intestinal y drenar la cavidad peritoneal.

Enterocolitis necrotizante
La enterocolitis necrotizante es una enfermedad inflamatoria aguda del in
testino neonatal con necrosis coagulativa de la pared intestinal y riesgo de
perforacin. Puede afectar a todo el intestino, de forma ms o menos par
cheada, pero las zonas ms comnmente afectadas son el leon distal y el
colon proximal.
Etiologa. Se consideran causas que predisponen a la isquemia la
prematuridad, la policitemia, el inicio temprano de la alimentacin y
con elevados volmenes y concentraciones, y situaciones de hipoxia
y de bajo gasto; todos ellos, cuadros que favorecen la isquemia a ni
vel intestinal. Los grmenes que con mayor frecuencia sobreinfectan
las lesiones necrticas resultantes de dicha isquemia son S. epidermidis,
enterobacterias gramnegativas y anaerobios, pero en la mayora de los
casos no se detecta ningn germen responsable. La lactancia materna
es un factor protector.
Clnica. La edad de presentacin ms frecuente en prematuros es ha
cia la segunda-tercera semana de vida. A menor EG, ms tardjamen
te suele desarrollarse. Los pacientes presentan distensin abdominal
(que sera el primer signo) y deposiciones sanguinolentas en la segun
da semana de vida. Con frecuencia, es un cuadro de inicio insidioso,
que acaba dando lugar a una sepsis, pudiendo terminar en shock y
muerte (Figura 19).

Figura 20. Neumatosis intestinal en paciente con enterocolitis

necrotizante
Tratamiento. Es mdico en las fases iniciales y se basa en tres pilares:

dieta absoluta, SNG de descompresin y antibioterapia emprica de am

plio espectro. En caso de mala evolucin con tratamiento conservador
o de perforacin intestinal, se recurre a la ciruga.
Pronstico. En el 20% de los pacientes, falla el tratamiento mdico,
existiendo en este grupo una alta mortalidad. Otras complicaciones son
estenosis intestinales (cursa como cuadros suboclusivos) y desarrollo de
un intestino corto (lo hace como diarrea malabsortiva) (MIR 04-05, 1 92).

1 .8. Ictericia neonatal

La ictericia (coloracin amarillenta de piel y mucosas que aparece cuando la
cifra de bilirrubina es > 5 mg/dl en el RN) es una condicin muy frecuente
en el neonato y, en la mayora de las ocasiones, un proceso transitorio nor
mal. Sin embargo, puede ser un signo de enfermedades graves y cuando las
cifras de bilirrubina (indirecta) son muy elevadas, se acumula en el sistema
nervioso central (SNC), produciendo una encefalopata neurolgica grave
(kernicterus).
Figura 19. Enterocolitis necrotizante

Cuando se evala a un RN ictrico lo primero que hay que determinar es si

se est ante un caso de:
Hiperbilirrubinemia directa. Aumento de bilirrubina directa (colestasis).
Hiperbilirrubinemia indirecta. Aumento de bilirrubina indirecta (ms
frecuente).

RECUERDA
La enterocolitis necrotizante cursa con distensin abdominal, de
posiciones hemorrgicas y su signo radiolgico ms tpico es la
neumatosis intestinal.
Diagnstico. Se realiza mediante:

Hiperbilirrubinemia directa (colestasis)

Radiografa simple de abdomen. Se aprecia neumatosis intestinal

(es el signo ms tpico de la enterocolitis necrotizante), edema de

01 Neonatologa

Se considera colestasis neonatal cuando la cifra de bilirrubina directa es su

perior a 2 mg/dl o supone ms del 20% de la total (independientemente de
las horas de vida). Se debe sospechar, Y por tanto solicitar al laboratorio su
determinacin, ante ictericia prolongada (> 1 5 das de vida) o presencia de

11

Pediatra I
signos como la coluria o la hipocolia/acolia (MIR 13-14, 173). La colestasis
neona tal puede deberse a causas intrahepticas o extrahepticas (Tabla 9):
Colestasis neonatal intrahepticas: nutricin parenteral prolongada,
infecciones, metabolopatas (galactosemia), colestasis intraheptica fa
miliar, dficit de a 1 -a ntitripsina, hemocromatosis neonatal, panhipopi
tuitarismo, dao heptico secundario a enfermedad crtica.
El sndrome de Alagille tambin es una causa de colestasis neonatal
en la que hay atresia de vas biliares intrahepticas. Es un sndrome de
herencia autosmica recesivo, que asocia malformaciones cardacas
(estenosis pulmonar), facies tpica ("cara de pjaro": frente abombada,
mentn/nariz prominente y ojos hundidos, cara triangular), defectos
vertebrales (vrtebras "en mariposa") y oculares (embriotoxn posterior).
Colestasis neonatal extrahepticas: atresia de vas biliares extrahep
ticas y quiste de coldoco.

O1

El cuadro clnico tpico es el de un RN a trmino sano con fenotipo y peso

normales que desarrolla ictericia con acolia en las 2 primeras semanas de
vida. A la exploracin, presenta hepatomegalia firme con desarrollo poste
rior de signos de hipertensin portal (incluyendo importante esplenomega
lia). Muestra evolucin a cirrosis y a insuficiencia heptica. Analticamente,
presenta un patrn de colestasis con coagulacin normal en fases iniciales.
Es importante el diagnstico precoz porque determina el pronstico. En la
ecografa, son hallazgos sugestivos la ausencia/disminucin del tamao de
la vescula biliar. En la gammagrafa hepatobiliar con Tc-99 (HIDA), el hgado
capta el trazador pero no se observa flujo hacia el intestino en las 24 horas
siguientes. El diagnstico de certeza se consigue mediante laparotoma ex
ploradora con realizacin intraoperatoria de colangiografa.

Frecuencia

1/5.000-10.000 RN vivos

1/10.000-15.000 RN vivos

Familiaridad

20%

Rara

Su tratamiento definitivo es el trasplante heptico (el 80% de los pacien

tes lo requerir a lo largo de su evolucin). Hasta que surja un donante, se
proceder a realizar la portoenterostoma de Kasai (cuya complicacin ms
frecuente es la colangitis aguda bacteriana). La edad de la ciruga es el factor
ms importante para el restablecimiento del flujo biliar (es prioritario antes
de los 2 meses de vida). Sin ciruga, la mortalidad es del 100% antes de los
3 aos.

Poliesplenia, malrotacin
intestinal, anomalas
vasculares . . .

RECUERDA

Hepatitis neonatal
(colestasis intraheptica)

Asociaciones

RN pretrmino
Bajo peso para la EG
Hgado normal

Exploracin
fsica

Atresia biliar
extraheptica

Hepatomegalia

Gammagrafa
heptica HIDA

Captacin lenta
Excrecin normal

Captacin normal
Excrecin alterada

Biopsia

Lesin hepatocelular
difusa
Conductillos biliares
sin alteraciones
Clulas gigantes

Lobulillo heptico
normal
Proliferacin
de conductillos biliares,
trombos biliares, fibrosis
portal
Clulas gigantes

Clnica

Acolia intermitente

Acolia mantenida

Tabla 9. Diagnstico diferencial de las colestasis neonatales

La colestasis cursa con ictericia verdnica (color amarillento verdoso, que
sugiere complicaciones en la excrecin biliar y, por tanto, un problema he
ptico), coluria y acolia o hipocolia. Puede existir una hipoprotrombinemia
y dficit de vitaminas liposolubles: A (alteraciones visuales y sequedad de
piel), D (raquitismo), E (ataxia y neuropata perifrica) y K (coagulopata)
(MIR 03-04, 168).
El tratamiento de la colestasis se fundamenta en el tratamiento de la cau
sa, la administracin de frmacos que faciliten el flujo biliar (fenobarbital,
cido ursodesoxiclico) y en paliar las consecuencias de un dficit de bilis
en la luz intestinal; se administran vitaminas liposolubles (A, D, E y K), que
en estas condiciones no se absorben en cantidad adecuada. Es importan
te el suplemento de calcio y fsforo, y aumentar el aporte calrico de la
nutricin.

Atresia de vas biliares extrahepticas

La atresia de vas biliares extrahepticas se caracteriza por la obliteracin
progresiva de los conductos biliares extrahepticos. Actualmente, constitu
ye la principal indicacin de trasplante heptico infantil y la causa ms fre
cuente de hepatopata en la infancia. La etiologa es desconocida, aunque
se sabe que no es una enfermedad hereditaria.

-- -------- --- - -

El tratamiento definitivo de la atresia de vas biliares extrahepticas

es la portoenterostoma de Kasai inicialmente. La atresia de vas bi
liares extraheptica es la causa ms frecuente de trasplante heptico.

Hiperbilirrubinemia indirecta
La hiperbilirrubinemia indirecta puede ser:
No hemoltica.
Hemoltica. A su vez, puede ser:
Inmune. lsoinmunizacin por incompatibilidad de grupo entre
madre e hi jo.
No inmune. Debida a defectos eritrocitarios (esferocitosis, elipo
tocitosis, dficit de G6GPD, hemoglobinopatas) o mecnica (mi
croangioptica, CID).
Esta divisin (inmune/no inmune) de la ictericia hemoltica depende
del resultado del test de Coombs. El test de Coombs indirecto detecta
anticuerpos plasmticos circulantes (y se realizar en sangre materna).
mientras que el test de Coombs directo localiza anticuerpos adheridos
a la membrana celular de los eritrocitos que se estn hemolizando. ste
se har en sangre del neonato.
Otras causas de hiperbilirrubinemia indirecta son:
Reabsorcin de hematomas (heptico, esplnico, suprarrenal, cefalohe
matoma . . . ).
Policitemia. Por liberacin de bilirrubina tras destruccin de los hema
tes sobrantes.
Infecciones. Bacterianas (especialmente gramnegativos) y tipo TORCH.
En estos casos, tambin puede elevarse la bilirrubina directa.
Lactancia materna (sndrome de Arias).
Disminucin de la circulacin enteroheptica (obstruccin gastrointes
tinal, leo). Deshidratacin.
Hipotiroidismo.
Sndromes de Crigler-Najjar o de Gilbert.
Enfermedades metablicas. Hijo de madre diabtica o galactosemia
(fase precoz).

- - - 11-

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

El tratamiento se basa en el uso de fototerapia, que se indicar teniendo en

cuenta cuatro factores con los cuales se interpretan los normogramas que
permiten predecir qu paciente est en riesgo de desarrollar una hiperbili
rrubinemia severa:
Edad (horas/das de vida).
Cifra de bilirrubina.
EG.
Presencia/ausencia de factores de riesgo y etiologa (isoinmunizacin
por incompatibilidad de grupo . . . ).
Cuando la cifra de bilirrubina sobrepasa determinados lmites (que tambin
dependen del tiempo de vida, factores de riesgo) se realiza una exanguino
transfusin como terapia de rescate.
Ictericia fisiolgica
La ictericia fisiolgica es un proceso transicional normal, secundario a un
aumento de produccin de bilirrubina en un momento en que la capacidad
del hgado de excretarla es baja. Tras el nacimiento, se produce una hem
lisis fisiolgica con el objetivo de destruir el exceso de hemates, que ya no
son tiles despus de la vida fetal. Esta hemlisis fisiolgica (que tiene su
pico a las 48 horas de vida) libera gran cantidad de hemoglobina, la cual es
conjugada y eliminada por el hgado, todava funcionalmente inmaduro, de
forma que transitoriamente los niveles de bilirrubina sangunea aumentan
(a expensas de la fraccin indirecta). Las caractersticas de la ictericia NO fi
siolgica son:
Inicio en las primeras 24 horas de vida.
Duracin superior a 1O-15 das.
Bilirrubina total mayor de 1 2 mg/dl en RN a trmino o mayor de 14 mg/dl
en RN pretrmino.
Incremento de la bilirrubina superior a 5 mg/dl/24 horas.
Bilirrubina directa mayor de 2 mg/dl o superior al 20% de la bilirrubina
total.
En los RN pretrmino, la ictericia fisiolgica suele ser de inicio algo ms tardo que
en el RN a trmino, y tambin habitualmente es algo ms prolongada, as como
tambin puede normalmente alcanzar niveles ms altos (Tabla 1 O y Tabla 1 1 ).

-lMIMlli'IMH,IMiiM
Patolgica Primeras
24 h

> 10 das

Directa
o
indirecta

Tratamiento
Segn causa
Exanguinotransfusin/
fototerapia, segn
edad

Fisiolgica

2.0 0 3.'
da

< 1O das

Indirecta

No precisa

Lactancia
materna
(sndrome
de Arias)

Fin
de la 1.
semana

4-6
semanas

Indirecta

No precisa

Tabla 1 o. Tipos de ictericia

RNPT
Inicio

2-3 das

3-4 das

Duracin

5-7 das

6-8 das

Concentracin
mxima

12 mg/dl a los 2-4 das

14 mg/dl a los 4-7 das

Tabla 1 1 . Ictericia fisiolgica del recin nacido

01 Neona tolog a

El diagnstico se establece por exclusin y, al ser una situacin transitoria

y leve, no suele requerir tratamiento.
Son raros los casos de prolongacin de una ictericia fisiolgica durante ms
de 10- 1 5 das, hecho que debe hacer sospechar un hipotiroidismo congni
to o una estenosis pilrica.
Ictericia por lactancia materna (sndrome de Arias)
Este tipo de ictericia tiene una incidencia de aproximadamente 1 /200 RN
alimentados al pecho.
Etiologa. El mecanismo es desconocido, pero se sospecha que alguna/s
sustancia/s presente en la leche materna interfiera con el metabolismo
de la bilirrubina.
Clnica. Normalmente, comienza a manifestarse entre el quinto y el
sptimo da de vida. La ictericia suele ser moderada, siempre con va
lores inferiores a 15. El pico mximo de bilirrubina se alcanza en la
tercera semana de vida. A partir de entonces, las cifras de bilirrubina
descienden progresivamente hasta que la ictericia desaparece entre
el mes y el mes y medio de vida.
Tratamiento. Aunque no contraindica la lactancia materna, inte
rrumpirla durante 48 horas muestra un drstico y rpido descenso
de las cifras de bilirrubina. Este hecho es til para orientar el diag
nstico, que es de exclusin una vez descartado otras etiologas po
sibles.
Ictericia por incompatibilidad Rh (Tabla 12)
En el 90% de los casos, el antgeno implicado es el antgeno D del factor Rh.
Patogenia. La enfermedad hemoltica se produce cuando una madre
Rh(-) alberga un feto Rh(+) La madre se sensibiliza frente al antgeno O
cuando hay paso de hemates fetales a la circulacin materna; sta pro
duce entonces anticuerpos anti-O que atraviesan la placenta y destru
yen los hemates fetales. El producto del primer embarazo no se afecta,
ya que los ttulos de anticuerpos no son muy elevados y son de tipo
lgM (es la primera vez que el sistema inmunolgico materno se expone
al antgeno O). En posteriores gestaciones, dosis menores de antgeno
inducen una mayor respuesta de anticuerpos que adems sern de la
clase lgG (atraviesan la placenta) y, por tanto, aumenta el riesgo de afec
tacin fetal.
Clnica (Figura 21 ). Se manifiesta como:
Ictericia.
Anemia hemoltica, que puede ser grave.
Hydrops fetal.
Diagnstico:
Prenatal:
Test de Coombs indirecto. La positividad de este test indica
que la madre est sensibilizada frente al antgeno D.
Seguimiento ecogrfico gestacional. En madres sensibilizadas
al antgeno D, se vigilar la presencia de signos de alarma:
Indica anemia fetal la presencia conjunta de polihidramnios
y aceleracin en el lujo de la arteria cerebral media.
Seala hydrops fetal la presencia de edemas generalizados.
Posnatal:
Grupo y Rh del RN.
Hemoglobina y hematocrito.
Coombs directo.
Bilirrubina.

---1
11

Pediatra I

O1

ser necesaria la administracin de inmunoglobulinas ya que sta redu

ce la necesidad de exanguinotransfusin y el tiempo de fototerapia.

Hemlisis fetal

Anemia
Ictericia
posnatal

ICC

Hematopoyesis
extramedular

Rh(-l Rh(+l o desconocido

Nada

Edemas

Hepatoesplenomegalia

Coombs indirecto
a la mujer

---i

Nada

Positivo

Mujer sensibilizada,
profilaxis no tiene valor

Rh(-l Rh(-l

Negativo

Gammaglobulina humana anti-D

a las 28-32 semanas de la gestacin

Hlpoalbuminemia

Figura 21. Clnica de la incompatibilidad Rh

Parto

Prevencin. Se realiza mediante inyeccin de inmunoglobulina

anti-O (de tipo lgG) a las 28 semanas de gestacin y en las primeras
72 horas despus del parto, de un aborto o de una amniocentesis,
si se confirma que el RN es factor Rh(+). con padre Rh(+) y madre
Rh(-). La profilaxis se har slo si el test de Coombs indirecto de la
gestante es negativo; de ser positivo, la madre ya se ha sensibilizado
previamente y la profilaxis es intil (Figura 22).

RECUERDA
La prevencin de la isoinmunizacin anti-O se har slo si la madre no
est sensibilizada, esto es, si su test de Coombs indirecto es negativo.

Tratamiento. Se realiza en funcin de si es fetal o posnatal:

Fetal. Si existe grave afectacin fetal y an no se ha alcanzado la ma
durez pulmonar (EG < 35 semanas). est indicada la realizacin de
una transfusin intrauterina de concentrado de hemates. Si ya se ha
alcanzado la madurez pulmonar, se prefiere la induccin del parto.
Posnatal. Fototerapia o exanguinotransfusin (elimina la mayor parte
de la bilirrubina vascular, de los hemates fijados con anticuerpos ma
ternos y suministra albmina con capacidad de unirse a la bilirrubina
libre). en funcin de la gravedad de la ictericia y de la anemia. Puede

Beb Rh(-)

Beb Rh(+)

Nada ms

2. dosis de gammaglobulina
antes de las 72 horas

Figura 22. Profilaxis de la isoinmunizacin Rh

Ictericia por incompatibilidad ABO (Tabla 12)
Es una forma mucho ms frecuente y menos grave de isoinmunizacin. Apa
rece cuando la madre es O y el RN es A o B (generalmente A 1 ). A diferencia
de lo que ocurra en la isoinmunizacin anti-O, el primer feto puede resultar
afecto, ya que existen anticuerpos "naturales" de la clase lgG frente a los gru
pos contrarios (MIR 04-05, 170).
Clnica. Las manifestaciones suelen ser poco importantes. Puede apare
cer ictericia o anemia leve.
Diagnstico. Se realiza de la siguiente manera:
Grupo sanguneo materno y del RN.
Coombs indirecto positivo.
Coombs directo ligera o moderadamente positivo, aunque en al
gunos casos es negativo.
Tratamiento. Se lleva a cabo fototerapia, cuando es necesario. Es excep
cional que se precise realizar una exanguinotransfusin.

Incompatibilidad ABO

Incompatibilidad Rh

Grupo madre

Rh(-)

Grupo RN

NB/AB

Rh(+)

Frecuencia

Mayor

Menor

Gravedad

Menor

Mayor

Primer embarazo

Posible

No posible

Coombs indirecto

Coombs directo

+/-

Tratamiento

Observacin/fototerapia

Fototerapia/exanguinotransfusin/gammaglobulina

Prevencin

No posible

Posible (lg anti-D en madres Rh(-) no sensibilizadas = Coombs indirecto - )

Tabla 1 2. Diagnstico diferencial de la isoinmunizacin del recin nacido

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9 . edicin

RECUERDA
La incompatibilidad de grupo ABO puede afectar a primognitos.
La isoinmunizacin anti-O nunca se da en el primer embarazo.

1.9. Trastornos hematolgicos

del recien nacido
Anemia neonatal
Los valores hematolgicos normales varan en funcin de la EG y de la edad
cronolgica pero, en general, cifras inferiores a 1 3 g/dl se consideran an
malas tanto en RN a trmino como en pretrmino (Tabla 13). Los RN a tr
mino, inmediatamente despus de nacer, tienen unas cifras de hemoglobi
na de 14-20 g/dl; los RN pretrmino, 1 -2 g/dl menos. A partir de las 48 horas
de vida, comienzan a descender estos valores. En los RN a trmino, hacia las
8- 12 semanas de vida se alcanzan las cifras mnimas (9-1 1 g/dl); en los RN
pretrmino, las cifras mnimas (7-9 g/dl) se alcanzan a las 6 semanas.

RN a trmino

Niveles
de hemoglobina
al nacimiento
14-20 g/dl

RN pretrmino

12-18 g/dl

Niveles mnimos
de hemoglobina
9-11 g/dl
(8-12 semanas)
7-9 g/dl
(6semanas)

Tabla 13. Hemoglobina al nacimiento

RECUERDA
Al igual que en el adulto, la causa ms frecuente de anemia en el
primer ao de vida es la anemia ferropnica, a excepcin de los pri
meros das, donde se combinan varios mecanismos.

Los tipos de anemias neonatales son los siguientes:

Anemia fisiolgica. Hasta el momento del parto, la masa de glbu
los rojos va aumentando debido a la estimulacin de la eritropoyeti
na por una saturacin de oxgeno en la aorta fetal del 45%. Al nacer,
la saturacin en la aorta del 95% inhibe la produccin de eritropo
yetina, que pasa a niveles prcticamente indetectables. La anemia
en los primeros das generalmente es causada tanto por hemlisis
de los glbulos rojos como por dicho dficit de eritropoyetina en el
RN. En el resto de la infancia, la causa ms frecuente de anemia es la
ferropenia.
Anemia patolgica. Se puede clasificar en tres grupos:
Por prdida de sangre (prenatal: transfusin feto-materna, trans
fusin feto-fetal, transfusin feto-placenta; natal: circular de cordn,
ruptura de vasos anmalos, placenta previa, abruptio placentae,
etc.; posnatal: iatrognica por extracciones, hemorragia interna o
externa).
Por hemlisis (isoinmunitaria, defectos congnitos del hemate,
defectos adquiridos del hemate).
Por disminucin de la produccin (anemia aplsica, dficit de
hierro o folato, supresin medular por infeccin por rubola o par
vovirus B 19, anemia de la prematuridad).
01 N eonatologa

La hemorragia transplacentaria por el paso de sangre fetal a la circula

cin materna es relativamente habitual y para su diagnstico se emplea
el test de Kleihauer-Betke (prueba que detecta la presencia de hemates
fetales en la sangre materna).

RECUERDA
Lo normal es que un RN a trmino tenga, a los 2 meses de vida, unos
niveles mnimos de hemoglobina de 9-1 1 g!dl.

Clnica. Depende de la rapidez de su instauracin. Los pacientes muestran

palidez, insuficiencia cardaca o shock; en los prematuros, una anemia crni
ca se traduce por apnea, rechazo del alimento, hipoactividad y taquicardia.
Tratamiento:
Especfico segn la causa.
En la anemia fisiolgica del prematuro, puede estar indicado trans
fundir, si tiene repercusin clnica. En estos pacientes tambin es
posible utilizar eritropoyetina humana recombinante, junto con
aportes de hierro y de vitamina E.
En todos los prematuros, se debe administrar sulfato ferroso a partir
de las 8 semanas para prevenir la anemia de la prematuridad (debi
da a su menor reserva frrica).

Policitemia neonatal
Los pacientes con policitemia neonatal muestran un hematocrito central
o venoso mayor o igual al 65% y/o una hemoglobina mayor de 20 g/dl.
El hematocrito capilar no sirve para definir la presencia de policitemia, ya
que puede ser hasta un 20% mayor que el venoso. La viscosidad sangunea
aumenta de forma exponencial cuando el hematocrito venoso supera el
65%, provocando dificultad para el flujo sanguneo en los distintos rganos.
El tiempo de mximo riesgo son las primeras 24 horas, sobre todo hacia
las 6-1 2 horas de vida, que es cuando suele alcanzarse la cifra mxima de
hematocrito antes de empezar a descender.

RECUERDA
La definicin de policitemia neonatal viene condicionada por el va
lor del hematocrito central o venoso.

Etiologa. En funcin de la causa:

Sobretransfusin placentaria:
Retraso en la ligadura del cordn.
Transfusin materno-fetal.
Transfusin feto-fetal.
Insuficiencia placentaria (que induce eritropoyesis fetal aumentada):
CIR.
RN postrmino.
Tabaquismo materno.
Preeclampsia.
Otras causas:
Hijo de madre diabtica (eritropoyesis aumentada por incre
mento de la eritropoyetina fetal por hipoxia crnica fetal se
cundaria a insuficiencia placentaria).
RN con hiperplasia adrenal, sndrome de Down, sndrome de
Beckwith, tirotoxicosis neonatal, trisoma 13, 1 8, 21, hipotiroidismo.

-- 11 ---

F
Pediatra
Clnica. Aunque puede ser asintomtica, lo ms frecuente es que exista
clnica, como temblores (por hipoglucemia o hipocalcemia asociadas),
acrocianosis (por mala perfusin perifrica), letargia, rechazo del alimen
to, taquipnea, priapismo e ictericia. El signo clnico ms caracterstico es
la pltora en mucosas. plantas y palmas (Figura 23).

I O1

plican el mayor nmero de malformaciones observadas en estos nios. Los

problemas observados frecuentemente en HMD (Figura 24 y Figura 25)
son los siguientes:
Mayor mortalidad fetal y neonatal.
Polihidramnios.
Macrosoma con visceromegalia, si la madre no tiene vasculopata; si la
tiene, CIR.
Estenosis subartica con hipertrofia septal asimtrica.
EMH, por disminucin de la sntesis de surfactante.
Alteraciones metablicas: hipoglucemia (mxima entre las 3-6 horas de
vida y, con frecuencia, asintomtica) e hipocalcemia.
Policitemia y sus consecuencias.
Mayor incidencia de malformaciones congnitas:
Las malformaciones ms frecuentes en el HMD son las cardacas.
La malformacin digestiva ms frecuente es el colon izquierdo hi
poplsico.
La malformacin ms caracterstica es la agenesia lumbosacra y la
holoprosencefalia.
El tratamiento consiste en las siguientes medidas:
1 . Control d e la diabetes materna, que disminuye los riesgos de muerte
fetal y de malformaciones congnitas y el resto de asociaciones propias
del HMD.
2. Durante el parto, el control de la glucemia materna reduce el riesgo de
hipoglucemia neonatal (que, a su vez, es secundaria a la hiperinsuline
mia fetal que se describi anteriormente).
3. Inicio precoz de la alimentacin.
4. Si a pesar de realizar una adecuada nutricin entera! no se remonta la
hipoglucemia, se deber proceder a la infusin de glucosa intravenosa.

Figura 23. Policitemia neonatal

Tratamiento (Tabla 14):

Macrosoma,
policitemia

Exanguinotransfusin parcial por la vena umbilical para conseguir

un hematocrito del 50%.
Control estrecho de la glucemia y vigilancia de la diuresis, as como
de la tolerancia digestiva.

Distrs respiratorio

Considerar exanguinotransfusin parcial

Cardiomegalia

Hto > 70%: exanguinotransfusin parcial

Hto 65-70%: fluidoterapia (dilucin), monitorizacin
cardiorrespiratoria, glucosa, calcio y clnica
Tabla 14. Tratamiento de la policitemia (hematocrito > 65%)

Colon izquierdo
hipoplsico

1.1 O. Trastornos metablicos

del recin nacido

Trombosis
de la vena
renal

Hijos de madre diabtica

El hijo de madre diabtica (HMO) sintetiza un exceso de insulina para com
pensar el dficit materno de esta hormona. La hiperglucemia materna se
cundaria al dficit de insulina provocar hiperglucemia fetal, que, a su vez,
inducir un aumento compensador de produccin de insulina por el feto;
dado que la insulina es una hormona con importante papel trfico y anabo
lizante, se producir una serie de situaciones caractersticas. Adems, los ni
veles elevados de insulina fetal pueden tener efectos teratognicos que ex-

Hipocalcemia
hipoglucemia
Figura 24. Morbilidad fetal de la diabetes gestacional

11-

M a nual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Clnica
La clnica del hipotiroidismo congnito es de instauracin progresiva. Apa
rece facies peculiar (cara tosca con prpados y labios tumefactos, nariz corta
con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia), estre
imiento, ictericia prolongada, letargia, hernia umbilical, fontanelas amplias
y retraso en la maduracin sea (Figura 26 y Figura 27).

Figura 25. H ijo de madre diabtica

Figura 26. Facies peculiar del hipotiroidismo congnito

Hipocalcemia
La hipocalcemia se define como el nivel srico de calcio total inferior a 7 mg/dl
o un nivel de calcio ionizado menor de 3-3,5 mg/dl.

Fontanela abierta

Pelo ralo

Causas:

Hipocalcemia precoz (que aparece durante los 3 primeros das):

Causas maternas: diabetes, hiperparatiroidismo materno.
Causas del RN: prematuridad. RN de bajo peso, sndrome de Di
George (ausencia congnita de paratiroides).

Edema palpebral

Hipocalcemia tarda (despus de los 3 primeros das):

Dieta rica en fosfatos. Es la causa ms frecuente.
Hipomagnesemia.
Dficit de vitamina D.
Hipoparatiroidismo.
Clnica: temblores, irritabilidad, mioclonas y convulsiones. Los signos
de Chvostek y el espasmo carpopedal suelen faltar, al contrario que en
el adulto.
Tratamiento. Aporte correcto de calcio, fsforo, magnesio y vitami
na D.

Hipotonfa digestiva
(estreimiento . . . )

----..;.._1

Abdomen
prominente

Hipotiroidismo congnito
Etiologa
La causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito es la disgenesia tiroi
dea (80-90% de los casos) en forma de agenesia, hipoplasia o ectopia (la lo
calizacin ms habitual es la sublingual). Otras causas menos frecuentes son
las dishormonognesis o el bloqueo de los receptores por autoanticuerpos
maternos.
01 Neo n a t o l o g a

Hiperqueratosis

Epfisis
punteada
Retraso osificacin

Figura 27. Manifestaciones principales del hipotiroidismo congnito

11

Pediatra I
Sin embargo, el diagnstico clnico es actualmente poco frecuente por
el cribado neonatal, que se realiza determinando los valores de TSH en
sangre obtenida a los 2 das de vida. Se recomienda repetir la toma de
muestra 2 semanas despus del nacimiento en prematuros, RN de bajo
peso, enfermos crticos y en gemelos (se ha de sospechar hipotiroidismo
si sus valores estn elevados).

trointestinal del RN. Las bacterias principalmente implicadas son es

treptococo B (Streptococcus agalactiae) y E. coli. Otras son enterococo y
Listeria monocytogenes. Su incidencia es decreciente en los ltimos aos
(debido a la profilaxis frente a S. agalactie). Cursa con rpida afectacin
multiorgnica.
Sepsis tarda no nosocomial. Se presenta tras la primera semana de
vida y hasta los 3 meses de edad. El origen de la infeccin puede encon
trarse tanto en el tracto genital materno como en el contacto posterior
con el medio. El germen primero coloniza al nio (aparato respiratorio,
ombligo, piel) y luego se disemina. Es frecuente la meningitis. Los gr
menes ms frecuentes son estreptococo B serotipo 111 y E. coli serotipo
Kl . Tambin pueden estar implicados S. aureus y S. epidermidis, entero
coco y Candida. Est aumentando en los ltimos aos.
Sepsis nosocomial. Aparece en el mbito hospitalario y se debe, fun
damentalmente, a S. aureus, S. epidermidis, Pseudomonas aeruginosa y

RECUERDA
La presencia de ictericia, hernia umbilical, hipotonfa y fontanelas
amplias es sugestiva de hipotiroidismo congnito.

Diagnstico
Ante la sospecha de hipotiroidismo congnito por valores elevados de
TSH, se debe proceder al estudio mediante pruebas de imagen, incluidas
ecografa de tiroides y gammagrafa de tiroides (1-1 23 o Tc-99), lo antes
posible.
Tratamiento
Se realiza con levotiroxina sdica sinttica (L-T4) va oral. El retraso en el
inicio del tratamiento puede condicionar una lesin cerebral definitiva
(MIR 08-09, 1 84). Posteriormente, se llevarn a cabo controles clnicos y
analticos (el primero, a las 2 semanas de iniciar el tratamiento). Los niveles
de T4 deben mantenerse en la mitad superior del rango de la normalidad,
con una TSH normal-baja durante los primeros 3 aos de vida.

O1

Candida albicans.

RECUERDA
Los dos agentes ms comnmente implicados en la sepsis precoz
son S. agalactiae y E. coli. Las infecciones por Haemophilus in
fluenzae son raras.

Factores de riesgo

La incidencia de sepsis neonatal en nuestro medio es de 1-10/1 .000 RN vi

vos. La clnica es sutil e inespecfica, por lo que se requiere una evaluacin
cuidadosa y un alto grado de sospecha (MIR 08-09, 187).

Los factores de riesgo sern diferentes en funcin del tipo de sepsis:

Sepsis precoz: prematuridad y bajo peso al nacer, bolsa rota prolonga
da, fiebre materna intraparto, colonizacin materna por estreptococo
del grupo B (SGB), datos de corioamnionitis (fiebre, leucocitosis mater
na y dolor uterino), infeccin del tracto urinario (ITU) en el tercer trimes
tre de embarazo, hijo previo afecto de sepsis precoz.
Sepsis tarda. El nico factor bien establecido es la prematuridad.
Sepsis nosocomial: prematuridad, neonatos portadores de dispositi
vos extranatmicos (vas centrales, tubo endotraqueal. .), uso de anti
bioterapia de amplio espectro.

Tipos

Clnica

Los tipos de sepsis neonatal son los siguientes:

Sepsis precoz. Se define como la que se inicia en los primeros 3-5 das
de vida. Su origen es una infeccin ascendente a partir del canal del
parto por bacterias que colonizan la piel, las mucosas y el tracto gas-

Los sntomas y signos son variados e inespecficos (MIR 08-09, 187) y afec
tan a diversos rganos con mayor o menor severidad:
Aparato respiratorio: taquipnea, apnea, dificultad respiratoria, hipoxe
mia, hipercarbia.

1.1 . Sepsis neonatal (Tabla 15)

Etiologa
Sepsis precoz
(0-7 das)

S. agalactiae
E. coli
Listeria
monocytogenes

Sepsis tarda
(7-90 das)

S. agalactiae

Sepsis
nosocomial

S. epidermidis
S. aureus
P. aeruginosa
C. albicans

serotipo 111
E. coli serotipo Kl

Clnica
Ms afectacin respiratoria
(quejido, polipnea, tiraje, aleteo,
cianosis), ictericia
Listeria: adems, granulomas
en faringe, petequias
Ms afectacin del SNC
(meningitis neonatal)
Focalizan ms
Variable

Fulminante

Menos
fulminante

Variable

Tabla 15. Sepsis neonatal

11

Pronstico
Muy malo
(mueren 30%)
La listeriosis es muy
grave (mueren4080%)
Menos malo
Alta morbilidad

Variable

Tratamiento
Ampicilina + gentamicina
(ampicilina + cefotaxima,
si meningitis)
Ampicilina + gentamicina
Si meningitis:
- No ingresados: ampicilina +
cefalosporina 3. generacin
Vancomicina + amikacina
+ anfotericina B
Si meningitis:
vancomicina + ceftacidina
+ anfotericina B

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Sistema circulatorio: taquicardia, bradicardia, hipotensin, palidez/color

terroso/cutis reticular, mala perfusin perifrica, bajo gasto cardaco sis
tmico, hipertensin pulmonar.
Metablicos: hipo/hiperglucemia, acidosis metablica, aumento del
cido lctico, ictericia.
Neurolgicos: letargia, irritabilidad, hipotona, fontanela abombada,
convulsiones, focalidad.
Digestivos: mala tolerancia.
Hipotermia, fiebre.

Diagnstico

e infeccin neonatales. Esta profilaxis tambin se administra en caso de

haber tenido un hijo afecto de sepsis por SGB o bacteriuria SGB positiva
durante el embarazo, independientemente del resultado del cultivo rec
tovaginal.

1 .1 2. 1 nfecciones connatales (Tabla 1 6)

Orientacin diagnstica
Sospecha clnica. Hay que sospechar una infeccin connatal ante la

Para el diagnstico de certeza se requiere un hemocultivo positivo, aunque

lograrlo es ms difcil en neonatos que en adultos. Segn la situacin clnica
lo aconseje o lo permita, se debe valorar la realizacin de una puncin lum
bar. El cultivo y anlisis citoqumico del lquido cefalorraqudeo (LCR) permi
te establecer el diagnstico de meningitis, lo que implica mayor duracin y
dosis del tratamiento antibitico. En los casos de sepsis tarda tambin tiene
valor el urocultivo. En las sepsis precoces se deben recoger tambin cultivos
de superficie (tico, conjuntiva!, umbilical . . . ).
Pueden servir otros parmetros bioqumicos como la PCR o la procalcito
nina. En cuanto al hemograma, lo ms especfico es la leucopenia/neutro
penia y la desviacin izquierda reflejada en un ndice infeccioso elevado
(ndice infeccioso = formas leucocitarias inmaduras/neutrfilos maduros
totales > O, 1 6 en < 24 h es bastante sensible). En otras ocasiones, puede
haber leucocitosis.

Tratamiento
El tratamiento de la sepsis debe iniciarse ante la ms mnima sospecha, por
que la infeccin puede ser fulminante:
Sepsis precoz:

Sin meningitis: ampicilina + gentamicina.

Con meningitis: ampicilina + cefotaxima (los aminoglucsidos no
atraviesan la barrera hematoenceflica).

Sepsis tarda no nosocomial:

Sin meningitis: ampicilina + gentamicina.

Con meningitis: ampicilina + cefotaxima (los aminoglucsidos no
atraviesan la barrera hematoenceflica).

Sepsis nosocomial:

Sin meningitis: vancomicina + amikacina + / -anfotericina B.

Con meningitis: vancomicina + ceftacidima + / - anfotericina B
(+/-caspofungina o fluconazol).

Posteriormente, y en funcin del germen aislado, se instaura el tratamiento

definitivo.

Profilaxis en gestantes colonizadas

por estreptococo del grupo B
El cribado de colonizacin materna durante la gestacin se realiza me
diante el cultivo de una muestra rectovaginal alrededor de la semana
35-37 de embarazo. El resultado se considera vlido durante 5 semanas
al cabo de las cuales, si no se ha producido el nacimiento, habra que
repetirlo. Si ste es positivo, se realiza quimioprofilaxis con un betalac
tmico (penicilina, ampicilina) intraparto, lo que reduce la colonizacin
01 Neonatologa

presencia de CIR tipo I simtrico o armnico: fetos con crecimiento

retardado de forma uniforme incluyendo el permetro ceflico, hepa
toesplenomegalia, adenopatas, ictericia, anemia y trombopenia en
un RN.
Microbiologa. La presencia de lgM positiva especfica en el RN o de
ttulos de lgG estables o en aumento (en general, los ttulos de lgG de
origen transplacentario disminuyen posnatalmente), as como el aisla
miento de grmenes en muestras del RN indican que ste se halla in
fectado.

Citomegalovirus
El citomegalovirus (CMV) es la causa ms frecuente de infeccin cong
nita. La infeccin adquirida en la primera mitad del embarazo da lugar
a un cuadro sintomtico que se caracteriza por coriorretinitis, calcifica
ciones periventriculares y microcefalia. Si la infeccin se adquiere en la
segunda mitad de la gestacin (es lo ms habitual), cursa de modo asin
tomtico, pero puede derivar en la aparicin de hipoacusia neurosenso
rial bilateral.

RECUERDA
Regla CMV: C (Coriorretinitis, Colecistitis acalculosa), M (Microcefa
lia) y V (calcificaciones periVentriculares; en contraposicin al toxo
plasma, que son dispersas).

Toxoplasmosis congnita
El riesgo de toxoplasmosis en el feto es directamente proporcional a la EG en
la que se produce la infeccin; sin embargo, la gravedad lo es inversamente
a la madurez fetal:
Si la infeccin de la madre ocurre en el primer trimestre, el RN puede
presentar la ttrada de Sabin (coriorretinitis, que es la manifestacin
ms frecuente, aunque habitualmente aparece de forma tarda; calci
ficaciones intracraneales difusas; hidrocefalia, y convulsiones) o incluso
puede llevar a la muerte fetal.
La infeccin en el segundo y en el tercer trimestre es ms frecuente que
en el primero, pero el RN suele presentar sntomas leves o enfermedad
subclnica.
Todo RN infectado debe ser tratado precozmente con pirimetamina, sul
fadiacina y cido folnico durante al menos 1 2 meses (MIR 07-08, 1 85).
Se puede aadir prednisona en casos demostrados de coriorretinitis.
Los estudios a realizar en el RN son los siguientes:
Estudio anatomopatolgico de la placenta para examen parasitario.
Serologa de toxoplasma y CMV en sangre de cordn.

11

Pediatra I
Hemograma, bioqumica con transaminasas, fondo de ojo (coriorretini
tis), puncin lumbar (hiperproteinorraquia y estudio de PCR para toxo
plasma), ecografa cerebral.
Toda lgG positiva al final del primer ao indica, muy probablemente,
infeccin congnita.

RECUERDA

Las mujeres con mayor probabilidad de tener hi jos afectos de sfilis con
gnita son las no tratadas con sfilis primaria, secundaria o latencia precoz.
La transmisin puede ocurrir durante todo el embarazo, pero lo ms habi
tual es que suceda en el tercer trimestre.
Las manifestaciones clnicas se pueden dividir en dos grupos:
Sfilis congnita precoz (durante los 2 primeros aos de vida). La
manifestacin ms frecuente es la hepatomegalia. Otros sntomas
son lesiones mucocutneas polimorfas con afectacin palmo
plantar, rinorrea y lesiones seas con afectacin peristica (que, al
producir dolor, da lugar a una falsa parlisis, la pseudoparlisis de
Parrot).
Sfilis congnita tarda (desde los 2 aos en adelante). Muestran la
trada de Hutchinson (queratitis -sntoma ms frecuente-, hipoacusia
y alteraciones dentarias), deformidades seas (tibia en sable, frente
olmpica, engrosamiento clavicular) y articulares (rodilla de Clutton),
paresia juvenil (equivalente de la parlisis general progresiva), tabes
juvenil (equivalente de la tabes dorsal).
El tratamiento requiere la administracin de penicilina intravenosa.

CMV
(la ms
frecuente)
VHS
(75-95% VHS 11)

Sobre todo 1. trimestre

Ms frecuente en 3."' trimestre

Ms grave en 1 ."' trimestre: ms
clnica
Ms frecuente en parto

Regla para trada de Gregg, rubola es el C-O-C-0:

Cabeza (microcefalia).
Ojo (catarata, glaucoma, retinitis sal y pimienta).
Corazn (ductus arterioso persistente).
Odo (lo ms frecuente: sordera).

Varicela congnita
Hay que distinguir en virtud del momento en que se infecta la madre:
1. La madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo. Hay
riesgo de fetopata, caracterizada por aparicin de cicatrices lineales deEstigmas caractersticos
Trada de Gregg: catarata, sordera/cardiopata (ductus sobre todo)
Otros: coriorretinitis, retinopata sal-pimienta, estenosis pulmonar perifrica,
prpura trombopnica

Placentaria, canal,
leche

Calcificaciones periventriculares cerebrales, microcefalia, coriorrenitis

Muchos asintomticos (con o sin secuelas tardas: la ms frecuente
es la sordera)

Canal,
transplacentario,
posparto (90%)

Precoz: CIR, vesculas, alteraciones neurolgicas y oculares

(queratoconjuntivitis)
Tarda (en parto): sepsis, encefalitis con lesin del lbulo temporal, alteracin
ocular (sobre todo queratoconjuntivitis y vesculas cutneas)

Varicela

Ms grave en 1. trimestre
Si se presenta en el 3.er trimestre,
es ms grave cuanto ms cerca
del parto

Tabla 16. Infecciones connatales

RECUERDA

Placentaria

Ms grave en l ."' trimestre

Placentaria
Ms frecuente en el 3. trimestre

Sobre todo en 3. trimestre

Esta enfermedad es ms grave y ms frecuente si la madre se infecta durante

el primer trimestre de gestacin. Si la infeccin ocurre en el primer trimestre
de embarazo, puede aparecer la trada sintomtica de Gregg (hipoacusia
neurosensorial, que es la manifestacin ms habitual; cardiopata, en forma
de ductus arterioso persistente o estenosis pulmonar; y anomalas oculares,
como cataratas, glaucoma, retinitis en sal y pimienta) y alteraciones seas,
pero en este caso sin periostitis.

Va de adquisicin

Toxoplasmosis

Sfilis

Sfilis PRECOZ:
Pnfigo sifiltico.
Rinitis.
Hepatoesplenomegalia (manifestacin ms frecuente) (trada t
pica).
Condiloma plano.
seas (pseudopar/isis de Parrot).

Rubola congnita

Sfilis congnita

Rubola

RECUERDA

Sffi/is TARDIA. No ve, no oye, no habla; para recordar la trfada de Hut

chinson: queratitis, hipoacusia y dientes en tonel o de Hutchinson.

Las calcificaciones intracranea/es periventriculares son propias de

Ja infeccin connota/ por CMV; las difusas, de la toxoplasmosis
congnita.

Momento de adquisicin

O1

Placentaria

Calcificaciones cerebrales perifricas

Ttrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, convulsiones,
calcificaciones
Precoz: cicatrices, atrofia de miembros, malformaciones oculares

y cerebrales

Tarda: vesculas, afectacin visceral y dificultad respiratoria

Placentaria

Precoz (< 2 aos): pnfigo sifiltico, hepatoesplenomegalia, rinitis (trada

de la sfilis precoz)
Tarda (> 2 aos): trada de Hutchinson (sordera + queratitis + alteraciones
dentarias), articulacin de Clutton, periostitis

-111--

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

formantes de distribucin metamrica, anomalas oculares (cataratas,

coriorretinitis, microftalmia), genitourinarias, neurolgicas (encefalitis,
atrofia cortical, microcefalia), gastrointestinales (hipoplasia de colon
izquierdo, atresia de colon), esquelticas (hipoplasia de extremidades).
Para evitar lo anteriormente citado, se puede administrar lg-antiWZ en
las primeras 72 horas postexposicin a las gestantes no inmunizadas.
2. La madre se infecta entre 20-3 semanas antes del parto. Generalmen
te, no hay afectacin fetal.
3. La madre presenta varicela en el intervalo entre 5 das antes del parto
y 2 das despus del mismo. Hay un alto riesgo de que el RN desarrolle
un cuadro muy grave de varicela con afectacin visceral (hemorragias
cutneas, neumonitis, hepatitis, meningoencefalitis). La prevencin
consiste en administrar lg-antiWZ al RN en las primeras horas de vida.
Si aparece el cuadro clnico de varicela neonatal grave, para el trata
miento se administrar aciclovir intravenoso.

Infeccin por herpes simple

El serotipo 2 es el principal implicado, dado que el mecanismo de trans
misin es el contacto con secreciones genitales infectadas, al pasar por el
canal del parto. El herpes neonatal da lugar a manifestaciones muy similares
a la varicela neonatal. Adems, puede haber queratitis. Para su prevencin, es
necesario evitar el paso a travs del canal del parto, mediante la realizacin de
una cesrea (adems hay que eludir la monitorizacin interna y la rotura pro
longada de membranas). Est especialmente indicada si la gestante sufre una
primoinfeccin herptica. En las recidivas, el rendimiento de la cesrea parece
ser menor. El tratamiento consiste en aciclovir intravenoso.

1 . 1 3. Txicos durante el embarazo.

Sndrome de abstinencia

Para su tratamiento se utilizan:

Mtodos no farmacolgicos: contencin fsica, favorecer un entorno
tranquilo, succin nutritiva frecuente en pequeas cantidades.
Mtodos farmacolgicos. Se han utilizado con xito fenobarbital, sul
fato de morfina y metadona como frmacos de primera lnea. La na
loxona est contraindicada por la posibilidad de desencadenar un sn
drome de abstinencia agudo y grave (convulsiones).

Cocana
La cocana no suele producir sndrome de abstinencia, aunque s puede provo
car complicaciones durante la gestacin debido a la accin vasoconstrictora de
la misma y a su facilidad para atravesar la barrera placentaria (aborto, prematuri
dad, desprendimiento de placenta . . . ), y en RN patolgicos con CIR, distrs res
piratorio, microcefalia, hemorragias intracraneales, anomalas digestivas y rena
les, muerte sbita y alteraciones neurolgicas y de conducta (MIR 08-09, 1 79).

Sndrome alcohlico fetal

El alcohol, sobre todo en el primer trimestre, causa un sndrome malforma
tivo congnito, el sndrome alcohlico fetal, cuyo diagnstico se basa en
hallazgos a tres niveles, pues muchas veces el consumo no es reconocido o
simplemente los pacientes afectos ya no conviven con sus madres biolgi
cas por cuestiones sociales asociadas al consumo de alcohol:
Rasgos faciales tpicos (Figura 28): filtrum plano, labio superior fino,
blefarofimosis (fisura palpebral estrecha), epicanto (pliegue cutneo en
el canto interno del ojo}, hipoplasia maxilar, micrognatia (mandbula in
ferior pequea), nariz corta con puente bajo, microcefalia).
Retraso del crecimiento (intrauterino simtrico y posnatal).
Sntomas neurolgicos. Es una causa frecuente de retraso mental
identificable, hiperactividad, otras alteraciones del neurodesarrollo, sor
dera, alteraciones del habla y convulsiones.

Opiceos: herona y metadona

El abuso de herona y otros opiceos tiene relacin con:
Complicaciones obsttricas (bajo peso, retraso de crecimiento intra
uterino, aborto).
Sndrome de abstinencia neonatal. En el caso de la herona, suele
ocurrir en las primeras 48 horas de vida. Los sntomas van a depender
de la dosis, la duracin de la exposicin fetal y del tiempo que haya
transcurrido desde el ltimo da de consumo. Con la metadona, aunque
otras complicaciones son menos frecuentes, caractersticamente se ob
serva un comienzo ms tardo (2-6 semanas) y con ms incidencia de
convulsiones. Los sntomas son:
Irritabilidad. Llanto difcil de consolar, dificultad para conciliar el
sueo.
Temblores, hiperreflexia, rigidez, postura hipertnica (puos cerra
dos . . . ).
Diarrea y/o vmitos. Rechazo de tomas. Prdida de peso.
Febrcula.
Rinorrea, estornudos, bostezos. Lagrimeo.
Apnea, taquipnea.
Palidez, cianosis, cutis reticular.
Sacudidas mioclnicas y/o convulsiones.
Son raras las malformaciones congnitas.
En hijos de madre adictas a herona, la incidencia de EMH e hiperbilirru
binemia es menor.
01 Neonatologa

Perfil
mediofacial
plano

Aberturas
oculares
pequeas

Labio
superior
delgado
Surco
nasolabial
liso

Mandbula
subdesarrollada

Figura 28. Facies peculiar del sndrome alcohlico fetal

Se asocia con anomalas seas y articulares (artrogriposis, escoliosis, altera
ciones de los pliegues palmares) y a malformaciones viscerales (defectos del
tabique cardaco, fisura palatina, hidronefrosis . . . ). El consumo de alcohol
durante el embarazo tambin puede motivar complicaciones obsttricas
(aborto, parto prematuro, desprendimiento de placenta) y aumenta el ries
go de muerte sbita del lactante.
El sndrome de abstinencia es raro, salvo que la ingesta haya sido muy cer
cana al parto. En ese caso, puede haber temblores e irritabilidad durante

-111-

f
Pediatra I
y acidosis. Luego, se sigue de un periodo de letargia
2 das, hipoglucemia
(3 das) .

./ MIR 1 3- 1 4, 86, 1 73
./ MIR 1 2-1 3, 234
./ MIR 1 1 - 1 2, 1 41
./ MIR 08-09, 1 79, 1 84, 187
./ MIR 07-08, 185
./ MIR 05-06, 1 8 1
./ MIR 04-05, 1 68, 1 70, 1 92
./ MIR 03-04, 168

RECUERDA
Es conveniente fijarse en que los opiceos no dan malformaciones y
sun sfndrome de abstinencia muy florido, al contrario que la coca
na y el sndrome alcohlico fetal.

Ideas clave

RS

" El RN se clasifica segn su EG (pretrmino < 37 semanas, trmino

37 semanas, postrmino > 42 semanas de gestacin) y su peso
(< pl O bajo para EG, > p90 elevado para EG).
" En la evaluacin inicial del RN en paritorio hay que contestar tres
preguntas: es una gestacin a trmino?, el RN llora o respira?, tie
ne buen tono? Si la respuesta a las tres es afirmativa, no es necesa
rio iniciar la reanimacin neonatal.
" El test de Apgar se realiza a todos los RN al minuto y 5 minutos de
vida. Valora cinco parmetros (frecuencia cardaca, calidad de la res
piracin, tono muscular, respuesta a estmulos y color). Apgar < 3
indica depresin neonatal grave.
" A todo RN se le practica una serie de actuaciones preventivas: ad
ministracin de vitamina K (enfermedad hemorrgica), antibiticos
oculares (conjuntivitis neonatal), cribados auditivo y metablico, y
profilaxis de la hepatitis B. Una exploracin fsica en las primeras
horas permite descartar otras malformaciones.
" El hallazgo de un mechn lumbosacro debe hacer sospechar la pre
sencia de un defecto del tubo neural.
" La parlisis braquial ocurre en partos distcicos por lesin de las ra
ces del plexo braquial (C5-C8). Frecuentemente son parciales, sien
do la ms comn la de las races superiores (Erb-Duchenne), que
cursa con rotacin interna, aduccin, codo en extensin, pronacin
del antebrazo y reflejo de Moro ausente en el lado afecto.

O1

" El SAM es propio de RN a trmino con sufrimiento fetal agudo y de

RN postrmino. Es tpico el atrapamiento areo con fugas de aire
(neumotrax) y el desarrollo de hipertensin pulmonar. En la radio
grafa se observan infiltrados algodonosos e hiperinsuflacin.
" Si un RN con lquido amnitico teido de meconio nace apneico
e hipotnico se procede a la aspiracin endotraqueal bajo visin
laringoscpica previamente a la estimulacin.
" La displasia broncopulmonar es propia de RN prematuros. Se define
como la necesidad de oxgeno suplementario a los 28 das de vida.
" El ductus arterioso persistente cursa con hiperaflujo pulmonar, al
caer las resistencias pulmonares, tpicamente al mejorar la EMH (al
tercer da de vida). Se manifiesta como soplo continuo y pulsos pe
rifricos saltones. La diferencia entre la TAs y la TAd est aumentada.
Se diagnostica por ecografa. Se puede tratar con inhibidores de las
prostaglandinas (ibuprofeno, indometacina).
" La enterocolitis necrotizante es una enfermedad tpica del RN pre
maturo que se manifiesta con distensin y dolor abdominal y hemo
rragia digestiva. El rea ms comnmente afectada es el leon distal
y el colon proximal. Es muy caracterstica la neumatosis intestinal. En
caso de perforacin (neumoperitoneo), el tratamiento quirrgico es
obligado. El tratamiento conservador consiste en dieta absoluta, d e s
compresin intestinal y antibioterapia d e amplio espectro.

" El onfalocele es una eventracin del contenido abdominal a travs

de un defecto del anillo umbilical recubierto por peritoneo. En la
gastrosquisis, por el contrario, las asas intestinales se eventran sin
cubierta peritoneal por un defecto paraumbilical.

" La ictericia fisiolgica nunca ocurre en las primeras 24 horas de vida,

ni se produce a expensas de bilirrubina directa, ni dura ms de 1 5
das. La isoinmunizacin por diferencia de grupo ABO es frecuente
y est mediada por anticuerpos naturales; puede aparecer en el pri
mer embarazo. La isoinmunizacin anti-D es ms infrecuente pero
ms grave; ocurre en hijos de madre Rh(-) que sean Rh(+), siempre
que la madre se haya sensibilizado previamente (Coombs indirecto
positivo). La prevencin de la isoinmunizacin anti-D puede reali
zarse en madres Rh(-) no sensibilizadas (Coombs indirecto negati
vo) con inmunoglobulina anti-D en la semana 28-32 de gestacin,
siempre que el padre sea Rh(+), y con una segunda dosis 48-72 ho
ras despus del parto, aborto o amniocentesis si el feto/RN es Rh(+).

" La taquipnea transitoria del RN se caracteriza por un cuadro de difi

cultad respiratoria, generalmente leve, autolimitado, que afecta tpi
camente a RN a trmino nacidos por cesrea o parto vaginal rpido.
En la radiografa de trax es tpico el hallazgo de lquido en cisuras.

" El tratamiento de la atresia de vas biliares es quirrgico: restable

cimiento del flujo biliar (portoenterestoma de Kasai) o trasplante
heptico (es la causa ms frecuente de trasplante de hgado en la
infancia).

" La EMH es tpica del gran prematuro. Cursa con insuficiencia respi
ratoria severa y progresiva secundaria a un dficit de surfactante.
Los hallazgos radiolgicos son patrn reticulonodular, broncogra
ma areo y disminucin del volumen pulmonar. El tratamiento con
siste en la administracin intratraqueal del surfactante.

" El hipotiroidismo congnito suele ser secundario a disgenesias

glandulares. Empieza a manifestarse al final del primer mes de
vida. Se puede diagnosticar precozmente mediante cribado neo
natal. El retraso en el inicio del tratamiento sustitutivo puede con
dicionar una lesin cerebral definitiva con retraso mental.

" La administracin de corticoides prenatales en caso de riesgo de

parto prematuro reduce la incidencia de EMH, enterocolitis necro
tizante y hemorragia de la matriz germinal/intraventricular; sin au
mentar el riesgo de infeccin.

" La hipoglucemia del HMD se da secundariamente a una situacin

de hiperinsulinismo relativo. Suele ser asintomtica. El mximo ries
go de hipoglucemia en estos pacientes tiene lugar durante las pri
meras 3-6 horas de vida.

" En el RN es frecuente la aparicin de lesiones cutneas transitorias y

benignas. El eritema txico y la melanosis pustulosa son dos de ellas.

fll

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. ed icin

" La sepsis neonatal se produce por 5. aga/actie y E. co/i.
" La infeccin por CMV es la infeccin viral congnita ms frecuente.
La mayora de los RN infectados son asintomticos al nacimiento.
Entre los cuadros sintomticos al nacer est la trada calcificaciones
periventriculares, microcefalia y coriorretinitis.
" La mayora de los RN infectados por toxoplasma estn asintom
ticos al nacimiento. Entre los cuadros sintomticos al nacer est la
ttrada de Sabin (calcificaciones cerebrales, hidrocefalia, convulsio
nes y coriorretinitis). El tratamiento est indicado en todo RN infec
tado, independientemente de la presencia o no de clnica.

C a s o s e I n i e o s (. '
Recin nacido de 24 das de vida, que desprendi el cordn umbi
lical a los 8 das, y cuyo ombligo no ha cicatrizado. Presenta a nivel
de ste una tumoracin roja, prominente, circular y que segrega
un contenido alcalino. La madre a veces nota en ella ruido de ga
ses. El diagnstico ms probable ser:
1)
2)
3)
4)
5)

Persistencia del conducto onfalomesentrico.

Fstula vsico-umbilical.
Granuloma umbilical.
Onfalocele.
Ombligo amnitico.

RC: 1

" Tanto la infeccin por CMV como por toxoplasmosis suelen ser se
cundarias a primoinfeccin materna durante la gestacin. En am
bos casos, el riesgo de infeccin fetal es mayor si la infeccin ma
terna ocurre en el tercer trimestre, aunque ms grave si sta tiene
lugar en el primer trimestre de gestacin.
" El consumo materno de cocana durante el embarazo se asocia a
malformaciones congnitas, mientras que los opiceos suelen cur
sar con sndrome de abstinencia neonatal. El sndrome de alcohol
fetal asocia retraso mental, malformaciones cardacas, artrogriposis
y rasgos faciales caractersticos.

4) Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.

S) Acelera la maduracin pulmonar.
RC: 1; MIR 04-05, 168
El tratamiento prenatal con corticoides reduce la incidencia de to
das las complicaciones siguientes, EXCEPTO una. Selela:
1)
2).
3)
4)
5)

Sndrome de distrs respiratorio (SDR).

Infeccin nosocomial.
Hemorragia intraventricular.
Ductus arterioso.
Enterocolitis necrotizante.

RC: 2

Recin nacido de 24 das de vida, que desprendi el cordn umbili

cal a los 8 das. No ha cicatrizado el ombligo, existe una granulacin
sin epitelizar y segrega un lquido cido. El diagnstico ms proba
ble debe ser:

Un prematuro de 32 semanas, a la hora de vida, presenta una disnea

progresiva con cianosis y tiraje. En la radiografa hay un patrn de
vidrio esmerilado y broncograma areo. A pesar de la ventilacin, el
oxgeno y los antibiticos, contina mal. Qu teraputica aadira
en primer trmino?

1)
2)
3)
4)
5)

1)
2)
3)
4)
5)

Persistencia del conducto onfalomesentrico.

Quiste del uraco o persistencia del uraco.
Infeccin local con granuloma umbilical.
Onfalocele.
Ombligo amnitico.

Surfactante endotraqueal.
lndometacina oral.
Prednisona intravenosa.
Bicarbonato intravenoso.
Glucosa intravenosa.

RC: 2

RC: 1

Un prematuro de 900 g de peso y 27 semanas de gestacin sufre

distrs respiratorio desde el nacimiento. A las 36 horas de vida, pre
senta hipotensin, bradicardia, cianosis y tensin aumentada de la
fontanela. Qu exploracin diagnstica le parece ms oportuna,
entre las siguientes?

La indicacin quirrgica es obligada en un paciente afectado de

enterocolitis necrotizante, cuando presente uno de estos signos
clnicos:

1) Anlisis de sangre con serie roja y plaquetas.

2) Exploracin cerebral con ultrasonidos.
3) Estudio del tiempo de protrombina y del tiempo parcial de trom
boplastina.
4) Puncin lumbar y cultivo de LCR.
5) Ecocardiograma.
RC: 2
En la utilizacin de los corticoides en la rotura prematura de las
membranas, antes de las 34 semanas, las siguientes afirmaciones
son ciertas, menos una. Indique cul:
1) Aumenta la mortalidad perinatal por infeccin.
2) Disminuye la aparicin del distrs respiratorio del RN.
3) Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.

0 1 Neonatologa

1)
2)
3)
4)
5)

Heces mucosanguinolentas.
Vmitos biliosos.
Distensin abdominal.
Neumoperitoneo.
Shock hipovolmico.

RC: 4
Lactante de 3 meses de vida que, desde hace 1 mes, presenta episo
dios intermitentes de distensin abdominal, dolores de tipo clico y
algunos vmitos. Tendencia al estreimiento. Entre sus anteceden
tes personales, hay que destacar que fue prematuro, pes 900 g al
nacimiento, y tuvo dificultad respiratoria importante que precis
ventilacin asistida durante 1 5 das. Cul es el diagnstico ms pro
bable de su cuadro clnico?
1 ) Estenosis clica secundaria a enterocolitis necrotizante.
2) Megacolon congnito.

--

p
Pediatra
3) Vlvulo intestinal intermitente.
4) Enteritis crnica por rotavirus.
5) Adenit is mesentrica secundaria a neumopata crnica.
RC: 1
Respecto a la incompatibilidad materno-fetal en el sistema ABO de
grupos sanguneos, es cierto que:
1) Afecta a primognitos.
2) Es ms grave que la isoinmunizacin D.
3) La deteccin prenatal es muy importante porque se asocia a ane
mia fetal severa.
4) La prueba de Coombs es positiva.
5) Es una causa infrecuente de enfermedad hemoltica en el recin na
cido.
RC: 1; MIR 04-05, 1 70
Un nio de 5 das de edad, nacido con 1 .200 g de peso, muestra mal
aspecto general, gran distensin abdominal, retiene en el estma
go las tomas administradas por sonda y tiene algn vmito. En la
radiografa simple, hay distensin de asas abdominales, y se ve aire
en la pared del intestino, pero no en el peritoneo. Qu diagnstico
le sugiere este cuadro clnico?
1)
2)
3)
4)
5)

leo meconial por fibrosis qustica.

Estenosis o atresia de duodeno.
Enterocolitis necrotizante.
Atresia de ano.
Peritonitis neumoccica.

IO1

Un nio nacido con 3 1 semanas de gestacin tiene ahora 6 meses

de edad y se encuentra normal, sin problemas y ganando peso muy
bien. En un anlisis rutinario, aparece una hemoglobina de 12 g/dl
y 3.200.000 hemates/mm3 Al estudiar su anemia, cul de las si
guientes anomalas considera ms probable encontrar y resultara
ms definitoria de su enfermedad?
1)
2)
3)
4)
5)

Nmero de plaquetas disminuido.

lsoaglutininas anti-A o anti-8.
Volumen corpuscular claramente elevado.
Cifras de eritropoyetina descendidas, para su edad.
Niveles bajos de ferritina srica.

RC: 5
Un nio nacido con 42 semanas de gestacin y a limentado al pecho,
sigue claramente ictrico a los 1 5 das de vida. En la exploracin se
observa una hernia umbilical, tono muscular disminuido y una fon
tanela anterior grande. Seale el diagnstico ms probable:
1)
2)
3)
4)
5)

Galactosemia.
Enfermedad de Gilbert.
Atresia de vas biliares.
Sndrome de Crigler-Najjar.
Hipotiroidismo congnito.

RC: 5

Un recin nacido de 1 .600 g, con signos de asfixia y repetidos episo

dios de apnea, comienza el tercer da con vmitos, distensin abdo
minal y deposiciones hemorrgicas. El diagnstico ms probable ser:

Neonato de 1 7 horas de vida, trasladado desde un hospital comarcal

sin cuidados intensivos. Embarazo con diabetes gestacional. Parto
espontneo, ceflico, amniorrexis 1 1 horas antes, con lquido cla
ro. La edad gestacional es de 36 semanas. En la exploracin fsica
se observa mal estado general, color terroso de piel, cianosis acra,
taquipnea, aleteo nasal, retracciones intercostales, quejido. FC: 1 50
lpm. FR: 80 rpm. Buena ventilacin bilateral. Se palpa hgado a 1 cm,
llanto agudo, hipotona generalizada. TA: 47/31 mmHg. Cul sera
la sospecha clnica?

1)
2)
3)
4)
5)

1)
2)
3)
4)
5)

RC: 3

Invaginacin intestinal.
Vlvulo.
Megacolon aganglionar.
Enterocolitis necrotizante.
lcera del divertculo de Meckel.

Hemorragia cerebral.
Sepsis.
Fenilcetonuria.
Enfermedad de las membranas hialinas.
Hipoglucemia en hijo de madre diabtica.

RC: 4

RC: 2; MIR 08-09, 1 87

Recin nacido de 36 semanas de edad de gestacin, con 7 das de

vida, que desde el tercero presenta una ictericia que ha ido en au
mento. La madre es primigesta, tiene un grupo sanguneo A (Rh ne
gativo) y el nio es O (Rh positivo). El 7.0 da tiene una bilirrubina
total de 12 mg/dl, a expensas de la fraccin indirecta. El nio tiene
buen estado general y los valores de hematocrito, hemoglobina y
reticulocitos son normales. En qu causa de hiperbilirrubinemia,
entre las siguientes, hay que pensar en primer lugar?

Lactante de 1 mes de vida que acude a Urgencias del hospital re

mitido por su pediatra por ictericia. Refiere sta desde hace 1 0
das y h a ido e n a umento. E n la analtica de sangre destaca una
bilirrubina total de 7 mg/dl, siendo la bilirrubina indirecta de 1 ,5
mg/dl. La causa ms probable, de entre las siguientes, de esta ic
tericia es:

1)
2)
3)
4)
5)

Ictericia fisiolgica.
Hepatitis neonatal.
Enfermedad hemoltica Rh.
Atresia de vas biliares.
Enfermedad hemoltica ABO.

RC: 1

1)
2)
3)
4)
5)

Atresia de vas biliares.

Ictericia por lactancia materna.
lsoinmunizacin O-A de aparicin tarda.
Enfermedad de Gilbert.
Esferocitosis hereditaria.

RC: l ; MIR 1 3-14, 1 73

Pediatra
,
DESARROLLO Y N UTRICION

Tema algo complejo por su diversidad, pero preguntado en los ltimos aos. Lo ms rentable es el estudio
de la lactancia materna y su comparacin con la leche de vaca, los tipos de talla baja idioptica
y la deshidratacin. Respecto al desarrollo psicomotor, han aparecido preguntas en varias convocatorias,
pero es un epgrafe difcil y con muchos datos que memorizar; conviene hacerse una idea general
y aprender los hitos del desarrollo ms relevantes.

2.1 . Crecimiento y desarrollo

Para evaluar el crecimiento y el desarrollo de un paciente, todas las medidas
antropomtricas que se tomen deben valorarse en relacin con las tablas
de percentiles. Los indicadores principales de crecimiento son el peso, la
talla y el permetro ceflico; tambin son tiles la velocidad de crecimiento
y la edad sea. Se consideran dentro de la normalidad los valores que se
encuentran entre la media y + / - 205.

Peso en el recin nacido a trmino

Resulta conveniente recordar los siguientes datos respecto al peso del RN a
trmino:
Al nacimiento: 2.500-4.000 g.
Cuarto-quinto mes: duplican el peso del nacimiento.
Decimosegundo mes: triplican el peso del nacimiento.
Segundo ao: cuadruplican el peso del nacimiento.
Ms all del periodo neonatal, se habla de bajo peso si ste est por
debajo del percentil 3 para esta edad.

RECUERDA

PS 12 = el Peso del nio se duplica al 5.0 mes de vida, se triplica en 7

ao y se cuadriplica a los 2 aos.

En la primera semana de vida, el peso del RN puede disminuir hasta un 5-10%

(se considera patolgica una prdida superior al 1 0%) (MIR 07-08, 1 8 1 ), en
relacin con la distinta proporcin de agua corporal respecto al adulto, as
como por una ingesta escasa. A medida que mejoran la calidad de las tomas
y de la alimentacin, los lactantes ganan o superan el peso neonatal entre el
sptimo y el dcimo da. En los meses siguientes, reducirn ligeramente el
ritmo de ganancia ponderal, situndose en torno a los 20 g/da entre los 3-4
meses (MIR 1 3-14, 1 75).

Para el clculo del peso de un nio normal entre 1-6 aos, se puede usar la
siguiente frmula:
Edad (aos) x 2 + 8

Talla en el recin nacido a trmino

Respecto a la talla:
Al nacimiento: 50 cm, aproximadamente.
Durante el primer ao, suelen crecer un 50% de la talla al nacimiento
(unos 25 cm) (MIR 07-08, 181 ). Crecen 8 cm el primer y el segundo
trimestre, y 4 cm el tercero y el cuarto.
Desde los 2 a los 1 2 aos, se puede calcular la talla terica de un nio
normal usando la siguiente frmula:
Edad (aos) x 6 + 77

A los 4 aos, duplican la talla del nacimiento.

Ms all del periodo neonatal, se habla de talla baja si est por debajo
del percentil 3 para esa edad.
Hasta los 4 aos, la velocidad de
crecimiento
estatura! es la mayor
RECUERDA
de cualquier periodo de la vida
T4 = la Talla se duplica a los
posnatal. Desde los 4 aos hasta
4 aos.
la pubertad, crecen alrededor de
5-6 cm/ao. Al llegar a la puber
tad, se produce un incremento de la velocidad de crecimiento, que es algo
ms precoz en las nias (suele coincidir con el inicio del desarrollo mamario
o estadio Tanner 11) que en los varones (Tanner JI-IV).
El crecimiento se detiene hacia los 4 aos del comienzo de la pubertad (en
los varones contina despus de la pubertad durante 2-3 aos a nivel del
tronco). El indicador ms sensible para detectar precozmente las alteracio
nes del crecimiento es la velocidad de crecimiento.

Pediatra
En las ltimas generaciones, se observa un importante aumento de la talla
media poblacional, debido, fundamentalmente, al mejor aporte alimentario.

Permetro ceflico
en el recin nacido a trmino

I O2

1 8-22 meses: realiza combinaciones de dos palabras (MIR 10-1 1 , 152).

24 meses: sube y baja escaleras, corre, apila cuatro o seis cubos para

formar una torre.

5-1 O aos: comprende que la muerte es un fenmeno perma
nente.

El permetro ceflico al nacimiento es de 35 cm, aproximadamente, y es ma

yor que el permetro torcico. Al final del primer ao, ambos permetros se
igualan y, posteriormente, el permetro torcico es mayor.

Maduracin sea
La edad sea es un parmetro que refleja fielmente la edad biolgica y que
se correlaciona estrechamente con otros fenmenos madurativos, como los
cambios puberales. Los ncleos de osificacin distal del fmur y proximal de
la tibia suelen estar presentes al nacer; posteriormente, para valorar la edad
sea, se comparan los ncleos de osificacin con los atlas de Greulich y Pyle,
utilizando en los nios menores de 1 ao una radiografa de tibia izquierda;
y, en los mayores de esa edad, una radiografa de mueca izquierda.

1,5 meses: sonrisa social

3 meses: sostn ceflico

Se considera patolgica la existencia de un decalaje entre la edad sea y la

cronolgica superior a 2 aos.

Denticin
La erupcin dentaria comienza con los incisivos centrales inferiores a los 6-8
meses. A los 2 aos, generalmente estn todos los dientes. La cada empieza
alrededor de los 6 aos, seguida de la erupcin de los primeros molares
como primeros dientes definitivos.

6 meses: inicia sedestacin

9-1 O meses: inicia reptacin

Se considera retraso de la erupcin la ausencia de piezas dentarias a los 1 5

meses, siendo la causa idioptica la ms frecuente.

Desarrollo psicomotor
El conocimiento de la pauta normal del desarrollo psicomotor es funda
mental para detectar precozmente las desviaciones que puedan indicar la
presencia de una disfuncin del SNC. El desarrollo neurolgico sigue una
direccin cefalocaudal. Existen numerosos hitos que pueden evaluarse para
valorar el desarrollo psicomotor. La prueba ms empleada es el test de Den
ver, que valora los siguientes aspectos: personal-social, lenguaje, motricidad
fina y grosera en nios desde el nacimiento a los 6 aos.
En prematuros, hasta los 2 aos, hay que restar los meses de prematuridad
a la edad cronolgica.
Algunos de esos hitos son los que se citan a continuacin (Figura 29):
1,5 mes: inicia la sonrisa social (MIR 07-08, 1 81 ).
3 meses: inicia el sostn ceflico.
4 meses: coge objetos grandes con la mano.
5 meses: prensin alternante de objetos.
6 meses: inicia la sedestacin, que se completa a los 8 meses
(MIR 08-09, 1 88).
8-9 meses: oposicin del pulgar.
9 meses: comienza la percepcin de permanencia de los objetos
(MIR 1 3-14, 1 75).
9-1 O meses: inicia la reptacin.
1 0-1 1 meses: comienza la bipedestacin.
12-15 meses: da los primeros pasos y emite su primera palabra real.

10-11 meses: inicia bipedestacin

8-24 meses: sube y baja

escaleras con ayuda

Figura 29. Principales hitos del desarrollo

Es importante tambin la valoracin de los reflejos arcaicos o primitivos en

el RN y el lactante. Algunos de ellos son:
Marcha automtica. Al apoyar los pies y desplazarle ligeramente inicia
la marcha. Desaparece a los 1-2 meses.
Reflejo de Moro. Realizacin de movimiento de abrazo cuando se le
deja caer hacia atrs. Suele desaparecer a los 3 4- meses.
Prensin palmar. Al introducir el pulgar en su mano, flexiona los dedos.
Desaparece en torno a los 4-6 meses (cuando empieza a coger objetos
e inicia la "funcin de apoyo" de las manos).
Prensin plantar. Al tocar la base de los dedos del pie, flexiona los mis
mos. Desaparece sobre los 9-12 meses, cuando empieza a desarrollar la
"funcin de apoyo" de los pies.

--11

M a nual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

RECUERDA

R ECUERDA

La leche de vaca contiene ms protenas, calcio y vitamina K que la

leche materna.

La sedestacin se inicia a los 6 meses; la marcha, a los 7 2-7 5 meses;

la carrera, a los 24 meses.

2.2. Alimentacin del lactante

670 kcal/1

La lactancia materna posee ventajas prcticas y psicolgicas frente a la arti

ficial, entre las que se cuenta el tratarse de un aporte de un alimento natural
y adaptado a las necesidades del lactante que, adems de los nutrientes
necesarios, proporciona sustancias bactericidas. El principal estmulo para
el inicio y el mantenimiento de la lactognesis es el vaciado regular de los
pechos. La lactancia materna es a demanda, en cuanto a cantidad de veces
que se le ofrece el pecho y en cuanto a duracin de la misma.
Es el alimento de eleccin de forma exclusiva hasta los 6 meses y el ali
mento principal de la dieta al menos hasta los 2 aos (segn indicaciones
de la Organizacin Mundial de la Salud [OMS)) (MIR 1 3-14, 1 76). En las
primeras 24-48 horas de vida del RN existen mecanismos para compensar
una baja ingesta (grasa parda, calostro), por lo que no se deben dar ayu
das en forma de lactancia artificial salvo en casos concretos, como en los
supuestos de prdida de peso superior al 10%, hipoglucemia que no ceda
con tomas ms frecuentes o que la madre presente hipogalactia (caso ex
cepcional).

Comparacin calostro/leche huma na/leche

de vaca (Tabla 17)
Calostro. Es la leche de los primeros 2-4 das despus del parto. Con
tiene ms protenas y minerales que la leche madura y una serie de
factores inmunitarios importantes en la defensa del RN. Poco a poco, el
calostro es sustituido por una leche de transicin que se convierte en
madura hacia la tercera o cuarta semana.
Leche humana/leche de vaca. La leche constituye el alimento ideal
durante los primeros 4-6 meses. Las leches industriales se elaboran a
partir de la leche de vaca, que necesita ser modificada para hacerla
similar a la humana. Existen frmulas de inicio (las que se emplean
durante los primeros 6 meses) y de continuacin (contienen ms
calcio, hierro y protenas). La leche materna es ms digestiva y me
nos alergnica que la de vaca. Su perfil nutricional es ms favorable;
adems, contiene inmunoglobulinas y factores protectores frente a
distintas infecciones. El hierro de la leche materna, aunque escaso
en cantidad, tiene una mayor biodisponibilidad oral. Es ms rica en
vitaminas en general (salvo en vitamina K, ms abundante en la le
che de vaca). Se ha demostrado que la lactancia materna es un factor
protector frente al desarrollo de enterocolitis necrotizante, displasia
broncopulmonar, retinopata de la prematuridad, sepsis neonatal, in
fecciones respiratorias altas, ITU, diarreas infecciosas, enfermedad in
flamatoria intestinal (EII), obesidad y sndrome de muerte sbita del
lactante. Los cidos grasos de cadena larga (LC-PUFA) que contiene
la leche materna han demostrado ser un importante componente
de las membranas celulares, especialmente en las clulas retinianas
y en las neuronas. Debido a esto, recientemente se han aadido LC
PUFA a las frmulas comerciales. especialmente a las destinadas a los
prematuros.
-------- -

Hidratos de carbono

7 g lactosa y otras

Grasas

Minerales
Relacin calcio/
fsforo
Vitaminas
Nitrgeno no
proteico

670 kcal/1

1-1,5 g
Casena 30%
Seroprotenas 70%

Protenas

Lactancia

02 Desarrollo y nutricin --

Leche de vaca

Leche humana
Caloras

3,5 g % cidos grasos

esenciales
cidos grasos cadena
larga insaturados
Colesterol

3 -4,5 g
Casena 80%
Seroprotenas 20%
4,5 g lactosa
3,5 g
Escasos cidos
grasos esenciales
cidos grasos
saturados

+++

2
+++
+++

+ (salvo vitamina K)
+

Tabla 1 7. Comparacin entre leche humana y leche de vaca

Contraindicaciones de la lactancia materna

Las contraindicaciones de la lactancia materna son las siguientes:
Galactosemia.
Madre VIH (en pases desarrollados), ya que se ha demostrado la trans
misin a travs de la leche materna (MIR 12-13, 159).
Madre portadora del VHB, slo hasta que el RN reciba la profilaxis ade
cuada.
Infeccin materna por virus de la leucemia humana de clulas T
(HTLV tipo I y 11), salvo que se congele la leche antes de su administracin.
Lesiones herpticas activas en pezn o cerca de l (interrupcin de
la lactancia slo hasta que desaparezcan).
Tuberculosis activa en madre no tratada.
Uso de drogas o frmacos incompatibles con la lactancia (p. ej., qui
mioterapia).
Enfermedad mental grave materna.

Alimentacin complementaria
(Beikost o Weaning)
La alimentacin complementaria se debe iniciar entre el cuarto y el sexto
mes, pues, a partir de esa edad, la leche no satisface las demandas metabli
cas en cuanto a vitaminas, minerales y hierro. La lactancia materna exclusiva
prolongada ms all del sexto mes de vida se asocia con el desarrollo de
anemia ferropnica (MIR 03-04, 1 76).
Los alimentos deben introducirse en pequeas cantidades de forma progre
siva. No existe una gua estricta para la introduccin de alimentos. A conti
nuacin, se exponen algunas recomendaciones:
A los 6 meses, la alimentacin complementaria debe suponer el 50%
del contenido energtico de la dieta. El 50% restante ha de proceder de
la leche (si es posible, materna).

11- ---

Pediatra
Aunque es un tema en constante revisin y no existe una recomenda
cin definitiva por el momento, en las ltimas guas sobre enfermedad
celaca se recomienda no introducir el gluten antes de los 4 meses y no
ms tarde de los 6-7, para reducir el riesgo de enfermedad celaca, sien
do preferible su introduccin durante la lactancia materna.
Es recomendable introducir los alimentos alergnicos (huevos, pesca
do) a partir del noveno mes.
Las verduras se introducirn en forma de pur, teniendo cuidado con
espinacas, acelgas, col y remolacha por el peligro de metahemoglobi
nemia (es recomendable retrasar su introduccin hacia el ao y consu
mir en el da).
La leche de vaca no se introducir antes de los 1 2 meses de vida.
Hasta la introduccin de la alimentacin complementaria, no es nece
sario dar agua (bastar con el lquido administrado en forma de leche).
Se desaconseja que el nio duerma mientras chupa intermitente de un
bibern con zumo de fruta, pues se produce la destruccin precoz de
los dientes (lo que se ha definido como "sndrome del bibern").

I O2

2.3. Malnutricin. Desnutricin y obesidad

La malnutricin es el estado resultante de una dieta desequilibrada, tanto
por exceso como por defecto. En nuestro medio, lo ms frecuente es que se
trate de una malnutricin por exceso, siendo la obesidad infantil un proble
ma emergente que constituye el motivo de consulta ms frecuente en los
servicios de endocrinologa.

Desnutricin
Se suele hablar de desnutricin cuando se hace referencia a un sndrome
caracterizado por un balance nutritivo negativo. Es una de las principales
causas de morbimortalidad infantil en el mundo.

Etiologa
Se basa en:

Aporte deficitario (tpico de pases en vas de desarrollo).

Causas orgnicas:

RECUERDA

Lesiones anatmicas o funcionales del tracto digestivo.

Metabolopatas.
Infecciones crnicas o de repeticin.
Enfermedades crnicas (cardiopatas, nefropatas . . . ).

Elgluten no debe introducirse antes del cuarto mes ni ms tarde del

sexto-sptimo.

Suplementos
En este sentido hay que referirse a:
Vitamina D. Actualmente se recomienda la sup/ementacin con 400
Ul/da a todos los lactantes alimentados a pecho y a aqullos con lac
tancia artificial que no alcancen la cantidad suficiente de frmula adap
tada para cubrir esta cantidad de vitamina D hasta el ao de vida. Ade
ms, se debe prestar especial atencin a los nios con mayor riesgo de
dficit (nios con piel oscura, pretrminos, nios que nazcan en pases
o en pocas poco soleadas e hijos de madres vegetarianas estrictas).
Hierro. Indicado en prematuros, gemelares, RN de bajo peso y ante ca
sos de anemia neonatal. Se administra desde los 2 meses hasta la intro
duccin de la alimentacin complementaria.
Flor. En Espaa, se han fluorado las aguas en casi todas las provincias,
por lo que su necesidad es excepcional.

Fisiopatologa
Histricamente, las dos formas ms graves, marasmo y kwashiorkor, se con
sideraban entidades distintas. Pero en la actualidad, en reconocimiento de
las caractersticas comunes de ambos trastornos, se prefiere hablar de mal
nutricin proteicocalrica (MPC) edematosa (antiguo kwashiorkor) y MPC
no edematosa (antiguo marasmo) (Figura 30).

Patologas relacionadas
Las dos principales son:

Alteracin del trnsito. La alimentacin materna supone, en ocasio

nes, hasta una deposicin por toma, siendo en la primera semana de

menor consistencia, sin que ello suponga patologa. La alimentacin
artificial produce heces ms compactas y de menor frecuencia, aun
que lo contrario puede no suponer patologa. Un nio alimentado al
pecho de forma adecuada no suele tener estreimiento, hecho que
tambin es poco frecuente en un alimentado con frmula artificial de
manera correcta. Aunque la mayora de los lactantes defeca 1-2 veces
al da, el hecho de hacerlo cada 36-48 horas puede que no suponga
patologa.
Clicos del lactante. Son crisis de llanto paroxstico con encogimiento
de piernas y rubefaccin facial que se dan en menores de 3 meses. Son
de predominio vespertino y nocturno, y pueden durar ms de 3 horas.
Suelen mejorar con la eliminacin de gases o con la deposicin. Entre
los episodios, el lactante permanece asintomtico y con buen estado
general. Es un cuadro benigno, auto/imitado, de buena evolucin y que
no tiene tratamiento especfico.

Figura 30. MPC edematosa y MPC no edematosa

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Clnica
Las manifestaciones clnicas son variables, dependiendo de si se trata de una
MPC edematosa o no edematosa (Tabla 18).
MPC no edematosa
Irritabilidad inicial, que da paso
posteriormente a apata
Prdida de turgencia cutnea
Prdida de la grasa parda
Abdomen distendido o plano
Atrofia muscular
Hipotona
Hipotermia
Bradicardia
Estreimiento en fases iniciales;
diarrea por inanicin en fases
avanzadas

y protenas en la dieta, ligado al sedentarismo de la sociedad actual. Tan slo

el So/o de las causas son endgenas (MIR 12-13, 157). Entre estas causas, se
encuentran las lesiones hipotalmicas, sndromes complejos (como el sn
drome de Prader Willi) o causas genticas.

Consecuencias

MPC edematosa
Letargia
Prdida de masa muscular
Infecciones de repeticin
Vmitos
Diarrea
Anorexia
Flacidez del tejido celular
subcutneo
Edema
Hepatomegalia
y edematizacin de otras vsceras
Dermatitis, con oscurecimiento
de las zonas irritadas
Pelo ralo y despigmentado

Las principales consecuencias de la obesidad infantil se pueden observa r en

la Figura 3 1 .

Problemas
cardacos
Apnea
del sueo

Disminucin
de la autoestima

Problemas
respiratorios

Acentuacin
de desviaciones
de columna

Tabla 1 8. Formas clnicas de malnutricin

Evaluacin del estado nutricional

Al estudiar el estado nutricional de un nio, debe hacerse:
Anamnesis completa, que incluya aspectos sobre la historia diettica
del paciente.
Exploracin fsica, en la que se valoren los datos antropomtricos como
peso, talla, permetro ceflico, velocidad de crecimiento, ndice de masa
corporal (IMC), pliegues cutneos, permetro del brazo, entre otros.
Pruebas de laboratorio: hemograma, bioqumica, metabolismo del hierro,
cido flico, albmina, prealbmina, protena transportadora del retino/. . .
Tambin resultarn tiles y su indicacin depender de cada caso particular.

Pie plano

Problemas
en el hgado
y riesgo
de diabetes

Figura 31. Consecuencias de la obesidad infantil

Tratamiento
El tratamiento se realiza en tres fases:
1. Primera fase (24-48 horas). Rehidratacin.
2. Segunda fase (7-1 O das). Iniciar alimentacin y administrar antibiticos.
3. Tercera fase. Dieta hipercalrica de recuperacin.

Obesidad infantil
Definicin
La obesidad infantil presenta una incidencia creciente cada ao. Es una cau
sa importante de morbilidad tanto a medio como a largo plazo. El IMC es
til para su valoracin, siempre estandarizndolo segn las tablas de la OMS:
Sobrepeso. IMC entre p85 y p97 para edad y sexo.
Obesidad. IMC mayor al p97.
En los nios, la definicin de sndrome metablico es muy controvertida y
slo puede aplicarse en mayores de 1 O aos.

Etiologa
La causa ms frecuente de obesidad es el desequilibrio entre la ingesta y el
gasto energtico; es decir, un exceso de aporte de grasas, azcares refinados
02 D e s a r rollo y n utricin

Aumento de lesiones
en articulaciones
"genu valgo"

Diagnstico
Son muy importantes la historia clnica y la exploracin fsica. Debe interro
garse acerca de costumbres dietticas (ingesta de bebidas carbonatadas o
zumos industriales, escaso consumo de frutas y verduras, ingesta de fritos,
picar entre horas, no desayunar. . . ) y hbitos de vida (horas delante de la
televisin . . . ). Se considera un factor de riesgo el bajo nivel socioeconmico.
Se deben realizar pruebas complementarias con el fin de descartar causas
endgenas o complicaciones de la obesidad (hormonas tiroideas. perfil lip
dico y glucmico, edad sea). Adems, en los nios con IMC > +3DS, sospe
cha de intolerancia a los hidratos de carbono o antecedentes familiares de
diabetes, es recomendable realizar una sobrecarga oral de glucosa.

Tratamiento
El tratamiento incluye:
Medidas dietticas. Hacer 5 comidas diarias, sin picar entre horas y
comiendo despacio. Sustituir fritos, refrescos, zumos industriales, grasas
saturadas . . . por legumbres, frutas y verduras.
Ejercicio. Se recomienda realizar, al menos, 30 minutos diarios de ejer
cicio aerbico.

11

Pediatra I

O2

Frmacos. Metformina. Slo en casos de insulinorresistencia asociada a

la obesidad en mayores de 1 O aos.
Ciruga. Muy poco empleada en pediatra.

2.4. Deshidrataciones
Se habla de deshidratacin cuando existe una situacin en la que el nio
presenta un balance hidrosalino negativo. Los RN y los lactantes son los pa
cientes con mayor tendencia a presentar alteraciones hidroelectrolticas, ya
que proporcionalmente tienen ms agua corporal, mayor superficie corpo
ral y una menor capacidad para regular la concentracin de la orina.

RECUERDA

Hay que recordar estos valores de laboratorio normales:

7,35-7,45
. pH
. PC02
35-45
SODIO
135-145
POTASIO 3,5-5
. CALCIO 8,5-10,5

Causas
Las causas de deshidratacin son:
Aporte insuficiente o inadecuado de lquidos (p. ej., frmulas lcteas
hipertnicas).
Prdidas aumentadas:
Digestivas: diarrea, vmitos . . . La causa ms frecuente de deshidra
tacin en nuestro medio es la gastroenteritis aguda, debida en la
mayora de los casos a infecciones virales (Rotavirus).
Renales: poliuria, diabetes inspida, hiperplasia suprarrenal cong
nita . . .
Cutneas: fibrosis qustica, quemaduras.
Respiratorias: polipnea.

Tipos
Los tipos de deshidratacin son los siguientes (Tabla 19) (MIR 05-06, 188):
Deshidratacin isotnica. Es la forma ms frecuente de deshidrata
cin en los pases desarrollados. Se afecta el espacio extracelular, por
lo que, desde el punto de vista clnico, el signo del pliegue es positivo
(Figura 32), las mucosas estn secas, la fontanela algo deprimida y,
por afectacin del espacio vascular, puede presentar hipotensin y
oliguria.
Deshidratacin hipotnica (hiponatrmica o hipoosmolar). Se afec
ta fundamentalmente el espacio extracelular, de forma ms importante
que en el caso anterior, por lo que los sntomas son similares, aunque
de mayor gravedad. En algunos casos, pueden aparecer convulsiones,
como consecuencia de la hiperhidratacin neuronal.
Deshidratacin hipertnica (hipernatrmica o hiperosomolar).
Es la ms peligrosa. Se afecta fundamentalmente el compartimen
to intracelular. Las mucosas estn ms secas, aparece sed intensa y
fiebre. Son ms caractersticos los signos de afectacin neurolgica:
agitacin, irritabilidad, hipertona; en casos ms graves, como conse
cuencia de la contraccin de la masa enceflica, pueden elongarse
los vasos intracraneales y provocar una hemorragia subdural. Como el
espacio extracelular est relativamente protegido, el signo del pliegue
es menos llamativo y no suele desembocar en shock.

Figura 32. Deshidratacin: signo del pliegue

Isotnica

Hipotnica

Hipertnica

Prdida

Agua = solutos

Solutos > agua

Agua > solutos

Osmolaridad

285 mOsm/1

< 270 m0sm/l

> 300 m0sm/l

Na

130-150 mEq/1

< 130 mEq/1

> 150 mEq/1

Clnica

Mucosas
secas
Pliegue +
Fontanela
deprimida
Hipotensin
Oliguria

Mucosas
secas +
Pliegue ++
Fontanela
deprimida +
Hipotensin +
Oliguria +
Convulsiones

Mucosas
secas ++
Sed
NRL
(hemorragia
subdural)

Tabla 19. Tipos de deshidratacin

Adems de valorar el sodio, tambin es importante saber interpretar el
equilibrio cido-base. El pH normal oscila entre 7,35-7,45. Hay acidosis si el
pH es inferior a 7,35, y alcalosis si el pH es superior a 7,45. Para conocer cul
es el origen de la alteracin, hay que fijarse en el bicarbonato y la PC02 Si
el bicarbonato est bajo y el paciente tiene acidosis, el origen de sta ser
metablico. De igual modo, si el bicarbonato estuviese alto y el paciente
padeciera una alcalosis, el origen de la misma sera metablico. Y a la inver
sa, si el paciente tiene acidosis y la PC02 est elevada, se trata de acidosis
respiratoria. Si presenta alcalosis con PC02 baja, ser alcalosis respiratoria.
La compensacin de un trastorno metablico se hace con el pulmn. Si el
paciente tiene una acidosis metablica, hiperventilar para compensarla,
por lo que el (02 disminuir. De forma inversa, si el nio tiene una alcalosis
metablica, el paciente hipoventilar, por lo que el (02 aumentar. Los tras
tornos respiratorios se compensan con el rin. Si hay acidosis respiratoria,
los riones eliminan W y retienen bicarbonato, por lo que ste sube. En
caso de alcalosis respiratoria, hacen lo contrario, los riones retienen W y
eliminan bicarbonato, por lo que ste baja (Tabla 20).

lllllllllllllltilllll
pH

,!,

.J-

PC02

Bicarbonato

Tabla 20. Alteraciones del equilibrio cido-base

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Grado de deshidratacin
El grado de deshidratacin se corresponde con el porcentaje de peso cor
poral que se ha perdido, pues se asume que una prdida aguda de peso
corresponde a agua y electrlitos y no a masa corporal. En ocasiones, no se
dispone del dato de peso previo, por lo que es necesario recurrir a signos cl
nicos que, de forma indirecta, permiten estimar el grado de deshidratacin.
Se puede clasificar clnicamente en tres grados (Tabla 2 1 ).
Leve

Moderada

Grave

Lactantes

< 5%

5-10%

> 10%

Nios mayores

< 3%

3-7%

> 7%

teccin precoz de patologas del crecimiento (MIR 09-1 O, 1 66). Se considera

hipocrecimiento cuando la velocidad de crecimiento es menor al p25 o -1 DS.
Se puede clasificar en dos grandes grupos:
Variantes de la normaldad o talla baja idioptica (80% del total):
Talla baja familiar.
Retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo.
Patolgicos:
Armnicos (proporciones corporales normales):
Prenatal: (IR (cromosomopatas, txicos, infecciones conna
tales . . . ).
Posnatal: enfermedades sistmicas crnicas, enfermedad ce
laca, desnutricin, alteraciones metablicas y endocrinas (d
ficit de GH, hipotiroidismo, Cushing, pseudohipoparatiroidis
mo . . . ). En el dficit de GH congnito, el crecimiento prenatal
es normal, ya que intratero, la hormona ms implicada en el
crecimiento es la insulina (MIR 06-07, 180).

Tabla 2 1 . Grados de deshidratacin en funcin del % de prdida de peso

Tratamiento
Una vez detectado y valorado el grado de deshidratacin, ste debe ser co
rregido considerando que al paciente se le han de aportar los lquidos y los
electrlitos que ha perdido (dficit), los que necesita para su metabolismo
basal (necesidades basales) y los que puede continuar perdiendo (prdidas
mantenidas). En un nio deshidratado, la mejor forma de valorar la respues
ta al tratamiento es midiendo la diuresis, que aumentar progresivamente
conforme se restaure el dficit hdrico.

Disarmnicos (desproporcin de segmentos corporales): displa

sias seas, raquitismo, cromosomopatas (Turner), otros sndromes
(MIR 07-08, 190).
Dentro del estudio de talla baja, se suele solicitar:
Analtica de sangre: hemograma, bioqumica, gasometra, marcadores
de celiaqua, hormonas tiroideas e IGFl y BP3.
Edad sea.
Cariotipo en algunos casos.

La tendencia actual es emplear, en la medida de lo posible, la rehidratacin

va oral, por ser ms adecuada y fisiolgica, reservando la intravenosa para
cuando la oral est contraindicada (deshidratacin grave, inestabilidad he
modinmica, leo paraltico o abdomen potencialmente quirrgico, trastor
no de consciencia o fracaso de la rehidratacin oral). Durante la fase de re
hidratacin enteral, se dejar al nio a dieta y una vez sta est resuelta, se
reintroducirn los alimentos empezando por los lcteos:
Rehidratacin oral. En los pases desarrollados, se emplean solucio
nes hiposdicas (MIR 13-1 4, 1 80) (aunque en casos moderados y en
deshidrataciones hiponatrmicas es posible utilizar tambin soluciones
isotnicas).
Rehidratacin intravenosa. En los pacientes con deshidratacin mo
derada-grave, inicialmente pueden requerir expansin con suero salino
fisiolgico. Posteriormente, el tipo de deshidratacin marcar el tipo de
fluido a utilizar y la rapidez de su administracin. Es importante destacar
que, en la hipertnica, se repondr el dficit en 48-72 horas, con inten
cin de conseguir un descenso lento de la natremia, dado el riesgo de
edema cerebral asociado a una correccin demasiado rpida.

Es la causa ms frecuente de talla baja. La talla del RN es algo inferior a

la media de la poblacin general. Existe historia familiar de talla baja. La
curva de crecimiento es igual o inferior al p3, discurriendo de forma pa
ralela. La pubertad se produce a la edad habitual, pero el estirn puberal
es igual o inferior a la media. La talla adulta final es baja, pero dentro de
los lmites de lo esperado para su talla gentica. Todas las pruebas de
laboratorio son normales, y no existe discordancia entre la edad sea y
la cronolgica.

RECUERDA

Retraso constitucional
del crecimiento y del desarrollo

En la deshidratacin hipertnico, la rehidratacin se ha de hacer

lentamente.

2.5. Talla baja

Se considera talla baja cuando el nio se encuentra por debajo de -2DS o me
nos del p3 para su edad y sexo (afecta al 3% de la poblacin) (MIR 03-04, 1 71 ).
Los datos que hay que tener en cuenta al evaluar una talla baja son la veloci
dad de crecimiento, la talla de los padres y el desarrollo puberal (estadios de
Tanner). La velocidad de crecimiento es el marcador ms sensible para la de02 D e s a r rollo y n u t r i c i n

Talla baja familiar

RECUERDA
Se define talla baja a la que est por debajo del percentil 3, segn la
poblacin de referencia.

La talla y el peso son normales al nacimiento y durante el primer ao de vida.

Entre este momento y hasta los 2-3 aos, el crecimiento sufre una desacele
racin transitoria, quedando la talla y el peso en el p3 o por debajo. A partir
de entonces, vuelven a recuperar una velocidad de crecimiento normal para
su edad (aproximadamente 5 cm/ao). Tpicamente, la edad sea est le
vemente retrasada con respecto a la cronolgica; este retraso se inicia en el
periodo de desaceleracin transitoria del crecimiento.
Generalmente, existe una historia familiar de talla baja durante la infancia y
de retraso de la pubertad. El pronstico de talla para estos nios es bueno,

-11

>
Pediatra I
Talla
baja familiar

pudiendo alcanzar los valores de la normalidad en el 80-90% de los casos

(Figura 33 y Tabla 22).
Talla RN
200
190-

P97
PSO
P3

180 170160-

Menor de la normal

130-

Retraso constitucional
del crecimiento
Normal

Velocidad
Normal
de crecimiento

Menor de lo normal, luego

normal

Antecedentes
familiares

De talla baja

De pubertad retrasada

Edad sea

Igual a edad cronolgica

Talla final

Disminuida

150140-

O2

Igual a edad talla

Retrasada respecto
a la edad cronolgica
Normal o algo disminuida

Tabla 22. Talla baja familiar vs retraso constitucional del crecimiento

12011010090807060-

so40-

./ MIR 13-14, 1 75, 1 76, 180

./ MIR 1 2-13, 157, 159
./ MIR 10-1 1, 152
./ MIR 09-10, 166
./ MIR 08-09, 188
./ MIR 07-08, 181, 190
./ MIR 06-07, 180
./ MIR 05-06, 188
./ MIR 03-04, 1 71, 1 76

Talla baja familiar

Retraso constitucional
del crecimiento
y de la pubertad

3o
o 1 2 3 4 s 6 7 8 9 10 1 1 12 13 14 1s 16 17 1 8

Figura 33. Patrones de crecimiento

I d e a s c l a v e J6
" En las ltimas dcadas, dada la mejora en las condiciones alimen
tarias, higinicas y sanitarias, los nios espaoles han mejorado su
patrn de crecimiento con respecto a aos anteriores.
" La eclosin de las primeras piezas dentarias ocurre entre los 6-8 me
ses de edad, por los incisivos centrales inferiores.
" Con respecto a los reflejos arcaicos, el reflejo de Moro desaparece
normalmente a los 3-4 meses y el de marcha automtica, en el pri
mer o segundo mes de vida. El desarrollo neurolgico sigue una di
reccin cefalocaudal. La sedestacin se inicia a los 6 meses de vida
y, 2 meses ms tarde, quedar consolidada. La marcha de pie, sin
pasar previamente por el gateo, carece de significado patolgico. A
los 2 aos de vida, el nio es capaz de correr, hace torres de hasta
seis cubos y elabora frases de dos o ms palabras. Desde un punto
de vista psicolgico, el nio comprende que la muerte es un fen
meno permanente entre los 5-1O aos.
" La leche materna contiene menos fenilalanina que la leche de vaca.
sta contiene ms protenas totales, ms vitamina K, ms sales mi
nerales y ms calcio que la materna. La administracin de leche ma
terna no ha de seguir una pauta horaria fija, sino que se ha de hacer
a demanda. La lactancia materna exclusiva prolongada ms all del
sexto mes se asocia con el desarrollo de anemia ferropnica. Segn
la legislacin vigente en la actualidad, las frmulas artificiales de
continuacin deben estar enriquecidas con hierro. Los cereales con
gluten no deben introducirse antes del cuarto mes ni ms tarde del
sexto o sptimo.
" El sndrome del bibern se describi inicialmente en nios que con
suman precozmente zumos de fruta. Se asocia con el desarrollo de
caries y destruccin de los incisivos superiores.
" Las protenas que se usan para valorar el estado nutricional son al
bmina, prealbmina y protena transportadora del retinol.

" La causa ms frecuente de deshidratacin en nuestro medio es la gas

troenteritis. Existen tres tipos de deshidratacin: hipo, iso e hipernatr
mica, en funcin del valor de sodio (normal: 135-145 mEq/1). Una vez ca
racterizada la deshidratacin, lo siguiente es valorar el pH del paciente.
El pH normal oscila entre 7,35-7,45. Habr acidosis si el pH es inferior a
7,35; y alcalosis si el pH es superior a 7,45. Tras consultar el pH, se debe
valorar el bicarbonato (valores normales: 21-30 mEq/1). Si el bicarbonato
est bajo y el paciente tiene una acidosis, el origen de sta ser metab
lico; de igual modo, si el bicarbonato estuviese alto y el paciente pade
ciera una alcalosis, el origen de la misma sera metablico. La compen
sacin de un trastorno metablico se hace con el pulmn. Si el paciente
tiene una acidosis metablica, hiperventilar para compensarla, por lo
que el C02 disminuir; de forma inversa, si el nio tiene una alcalosis me
tablica, el paciente hipoventilar, por lo que el C02 aumentar.
" La mejor va de rehidratacin, siempre que se pueda, es la oral, me
diante administracin de suero oral hiposdico. En las deshidrata
ciones hipertnicas, la rehidratacin se har lentamente, dado el
riesgo de edema cerebral. En el proceso de rehidratacin, se admi
nistrarn las necesidades basales, el dficit estimado y lo que pue
da seguir perdiendo (prdidas mantenidas). Cuando se rehidrata al
paciente, el primer parmetro que se remonta es la diuresis; cuando
la rehidratacin se ha culminado, se recupera el peso de partida.
" Se define como talla baja aqulla que est por debajo del p3 o en -205
con respecto a la poblacin de referencia. La velocidad de crecimiento
es el parmetro ms sensible para la deteccin de un crecimiento pa
tolgico. La talla baja familiar es la forma ms frecuente de talla baja;
en esta entidad, la edad sea coincide con la cronolgica. El retraso
constitucional del crecimiento y del desarrollo es la segunda causa ms
frecuente; en esta otra entidad, la edad sea est levemente retrasada
con respecto a la edad cronolgica y el estirn puberal est diferido
con respecto a lo normal. Por este motivo, la talla final puede acercarse
a los valores normales.
" Algunas cromosomopatas cursan con talla baja, como el sndrome de
Turner; as como otras entidades, como el hipotiroidismo, la enferme
dad celaca y el raquitismo. El sndrome XYY no se asocia con talla baja.

-----11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Casos c l nicos .
Una nia de 1 O aos de edad acude para valoracin de un posible
hipocrecimiento. Su talla actual se encuentra en el percentil 1 O de
la poblacin general. Su talla gentica est situada en el percentil
1 5 de la poblacin de referencia. Su desarrollo sexual corresponde
a una pubarquia 1 y a una telarquia 1 de Tanner. Su edad sea es de
9 aos. La velocidad de crecimiento del ltimo ao ha sido de 5 cm/
ao. Qu situacin cree usted que presenta la nia?
1)
2)
3)
4)
5)

Crecimiento normal.
Hipocrecimiento por deficiencia de la hormona del crecimiento.
Hipocrecimiento por una enfermedad celaca.
Hipocrecimiento por un sndrome de Turner.
Hipocrecimiento por un hipotiroidismo congnito.

RC: 1; MIR 03-04, 1 7 1

U n lactante d e 5 meses presenta deshidratacin con los siguientes
datos analticos en sangre: Na: 1 42 mEq/1; K: 4,5 mEq/1; CI: 1 1 5 mEq/1;
pH: 7,25; HC03: 1 5 mEq/1; PaC02: 28 mEq/1. El diagnstico preciso es
una deshidratacin:
1)
2)
3)
4)
5)

lsonatrmica aislada.
Hipernatrmica aislada.
lsonatrmica con alcalosis metablica.
lsonatrmica con acidosis metablica.
lsonatrmica con acidosis respiratoria.

RC: 4
Nio de 1 2 aos con una talla para la edad en el percentil 1 O y
cuya velocidad de crecimiento est por encima del percentil 25.
Existen antecedentes de baja talla familiar en la rama materna y
de pubertad retrasada en la paterna. La exploracin fsica es nor
mal, siendo su volumen testicular de 3 cm3. Seale la respuesta
correcta:
1) La opcin teraputica de eleccin es el empleo de hormona del cre
cimiento.
2) El indicador clnico que mejor refleja la normalidad del proceso es la
velocidad de crecimiento.

0 2 Desar rollo y nutricin

3) La edad sea probablemente estar adelantada con respecto a la

cronolgica.
4) Es aconsejable estudiar el eje de la hormona del crecimiento.
5) Se debe realizar control peridico de la talla cada 2 meses.
RC: 2; MIR 09-10, 166
Un nio de 7 meses deshidratado, con vmitos, diarrea y fiebre, nos
llega la siguiente analtica: Hb: 1 1,6 g %; Hto: 39%; leucocitos: 1 4.900
mm3 (neutrfilos: 63%; linfocitos: 30%; monocitos: 7%); plaquetas:
322.000 mm3; osmolaridad: 295 mOs/1; Na: 1 3 7 mEq/1; K: 5,6 mEq/1;
Ca inico: 1,2 mmol/1; pH: 7,20; PC02 : 25 mmHg; HC03: 1 1 mEq/1; EB:
19 mEq/1; lactato: 5,3 mmol/1; creatinina: 4,2 mg %. Cul es la valo
racin metablica de esta deshidratacin?
1)
2)
3)
4)
5)

Deshidratacin isotnica con acidosis mixta.

Deshidratacin hipotnica con acidosis metablica.
Deshidratacin isotnica con acidosis metablica.
Deshidratacin hipertnica con acidosis metablica.
Deshidratacin isotnica con acidosis respiratoria.

RC: 3; MIR 05-06, 1 88

Lactante de 1 O meses previamente sano con gastroenteritis aguda
de 1 da de evolucin y signos de deshidratacin leve, sin sangre ni
moco en las heces y sin intolerancia oral. Cul es el tratamiento de
eleccin inicial en nuestro medio?
1) Rehidratacin intravenosa, dieta absoluta 8 horas y comenzar ali
mentacin con dieta astringente.
2) Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baja osmolali
dad (sodio 60-75 mEq/1) y continuar con su alimentacin habitual.
3) Rehidratacin con solucin de rehidratacin de baja osmolalidad
(sodio 60-75 mEq/1), mantener alimentacin habitual y amoxicilina
oral 1O das.
4) Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baja osmolali
dad (sodio 60-75 mEq/1) y comenzar alimentacin con frmula sin
lactosa.
5) Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baja osmolali
dad (sodio 60-75 mEq/1), mantener alimentacin habitual y lopera
mida 7 das.
RC: 2; MIR 1 3- 1 4, 180

>

Pediatra
,
,
PATOLOGIA RES PI RATORIA PEDIATRICA

La patologa respiratoria es el motivo de consulta ms frecuente en pediatra. Sin embargo,

en los ltimos aos parece que el nmero de preguntas ha descendido. Es importante saber diferenciar
la clnica de cada cuadro y conocer ms profundamente la bronquiolitis, la laringitis y la tos ferina,
por ser altamente frecuentes. Respecto a la fibrosis qustica, es importante saber cmo sospecharla
y hacer el diagnstico.

3.1 . Estridor larngeo congnito

(laringomalacia y traq ueomalacia)

Tratamiento

La laringomalacia se define como una inmadurez en mayor o menor grado

de la epiglotis, que supone una flacidez de las estructuras que colapsan a
nivel supragltico en la inspiracin, produciendo un tpico estridor inspi
ratorio. Esta misma situacin se puede producir a nivel traqueal, con una
debilidad de las paredes que pueden colapsar en inspiracin o espiracin y
producir un tpico estridor bifsico. stas son las causas ms frecuentes de
estridor congnito.

Manifestaciones clnicas
La principal manifestacin es el estridor con tono alto, inspiratorio en
el caso de la laringomalacia y acompaado de sibilancias o ruidos es
piratorios en el caso de presentar traqueomalacia. Suele estar presente
desde los primeros das o semanas de vida. Habitualmente se escucha,
sobre todo, cuando el nio est en decbito supino, o llorando, o ha
ciendo esfuerzos. Generalmente, es leve y va desapareciendo con el
paso del tiempo. En algunos pacientes asocia dificultad respiratoria im
portante.

En ms del 80% de los casos. el proceso se resuelve espontneamente y no

precisa tratamiento especfico. Slo si produce dificultad respiratoria signifi
cativa requiere tratamiento quirrgico o instrumental (stent).

3.2. Laringitis
La laringitis es un cuadro de obstruccin de la va area superior caracteriza
do por la presencia de tos perruna, afona, estridor y dificultad respiratoria.
Tambin conocido clsicamente como crup, este cuadro puede dividirse
en laringitis vrica o aguda y laringitis espasmdica o estridulosa. Desde el
punto de vista prctico, no hay diferencias a efectos de tratamiento. Afectan
principalmente a nios de entre 3 meses-5 aos.

Laringitis vrica

Diagnstico
Normalmente, el diagnstico de la laringomalacia es clnico, no siendo pre
cisas pruebas diagnsticas complementarias, salvo que sea un estridor im
portante, continuo o con datos de dificultad respiratoria, en cuyo caso el
diagnstico del estridor larngeo congnito se hace por laringoscopia direc
ta o por fibroendoscopia.
Es importante realizar un diagnstico diferencial con malformaciones de la
va area. malformaciones vasculares. bocio . . .

11

Etiologa. Est causada por virus parainfluenzae (sobre todo el 1 . que

supone el 75% de los casos), virus influenzae A y B. virus respiratorio

sincitial (VRS). adenovirus y rinovirus. La etiologa bacteriana es poco
frecuente, aunque algunos casos se han relacionado con Mycoplasma
pneumoniae.
Tiene predominio estacional, producindose la mayora de las veces en
otoo (parainfluenza) e invierno.
Clnica. Se presenta como un cuadro de catarro de vas altas de 2-3
das de evolucin, apareciendo posteriormente de forma progresiva la
clnica clsica de la laringitis con tos perruna/metlica, afona, estridor
de predominio inspiratorio y dificultad respiratoria variable, cuadro que
empeora claramente por la noche y con el llanto o la agitacin. Es po
sible que se acompae de fiebre. La infeccin puede progresar distal
mente y dar lugar a traqueobronquitis.

Manual CTO de Medicina y Cirug a, 9 . edicin

Tratamiento:
Oxigenoterapia. Si presenta hipoxemia o dificultad respiratoria

marcada.

Dexametasona (v.o./i.m./i.v.). Constituye el tratamiento de elec

cin. La budesonida inhalada puede ser til en un paciente sin
tolerancia oral, teniendo la misma eficacia que la dexametasona,
aunque requiere nebulizacin, lo que puede empeorar la agitacin
del paciente y, por tanto, el cuadro clnico.
Adrenalina nebulizada. En procesos moderados-graves. Su efecto es inmediato y dura aproximadamente 2 horas, pudiendo pre
sentar "efecto rebote': por lo que se debe dejar al paciente en ob
servacin tras la administracin.
Intubacin y ventilacin mecnica. Podra valorarse en casos de
gravedad y falta de respuesta.
Ambiente hmedo y fro. Se usa empricamente (su utilidad no
est avalada por ensayos clnicos).

boca abierta con protusin de la lengua y babeo. No suele existir tos, ni

afona y el estridor no es tan llamativo como en las laringitis. Los nios de
mayor edad pueden quejarse previamente de disfagia y de dolor de gar
ganta. Es posible que la evolucin hacia una situacin de shock sea rpida,
con palidez, cianosis, alteracin de la consciencia y muerte.

Laringitis espasmdica o estridulosa

La laringitis espasmdica es una hiperreactividad larngea ante estmulos
inespecficos:
Etiologa. Se desconoce, si bien en ella pueden participar diversos fac
tores, entre los que cabe citar el estrs, la atopia, el reflujo gastroesof
gico (RGE) y el antecedente de crup vrico. Tiene predominio familiar,
es ms frecuente en invierno y por la noche, y en nios entre 2-6 aos.
Clnica. Tiene un debut brusco y nocturno. El nio se despierta agitado,
con tos metlica, estridor inspiratorio y dificultad respiratoria. No suele
haber fiebre. El paciente mejora en unas horas, por lo que al da siguiente,
habitualmente, muestra mejora, aunque el proceso puede ser recurrente.
Tratamiento. Se utiliza el mismo ya expuesto para la laringitis vrica.

3.3. Epiglotitis aguda

Etiologa y epidemiologa
La etiologa y epidemiologa de esta enfermedad han cambiado enorme
mente tras la instauracin de la vacuna conjugada contra Haemophilus in
fluenzae tipo B (Hib), que era el causante de la mayor parte de los cuadros.
Actualmente, la incidencia global de la enfermedad ha disminuido drsti
camente, siendo los principales responsables de esta entidad Streptococcus
pyogenes, Streptococcus pneumoniae y S.aureus. Sin embargo, no debe olvi
darse H. influenzae en aquellos pacientes no vacunados o incorrectamente
vacunados. Afecta a nios entre 2-6 aos, con una incidencia mxima entre
los 2-3 aos.

Figura 34. Posicin de trpode

Diagnstico
Ante la sospecha de una epiglotitis:
Es necesario evitar la manipulacin de la cavidad oral y de la faringe.
El nio debe permanecer en una postura cmoda en presencia de los
padres, ya que el llanto y la posicin de decbito supino favorecen la
obstruccin de la va area. Por el mismo motivo, deben evitarse canali
zaciones de va y realizacin de analtica en el primer momento.
Hay que realizar un examen larngeo en quirfano y, si se confirma el
diagnstico (mediante visualizacin de una epiglotis grande, hinchada,
de color"rojo cereza" [Figura 35]), se proceder a la intubacin para ase
gurar la va area.

RECUERDA
H. influenzae tipo 8, agente c/sico de la epiglotitis aguda, ha sido
desplazado en la actualidad por otros patgenos, como S. pyoge
nes, S. pneumoniae y S. aureus.

Clnica
Comienza sbitamente con fiebre alta; el nio presenta aspecto txico, ba
beo, dificultad respiratoria y estridor inspiratorio. Empeora con el llanto y
con el decbito supino, haciendo que el nio permanezca en "posicin de
trpode" (Figura 34), es decir, sentado con el cuello en hiperextensin, la
0 3 Patologa r e s p i r a t o r i a p e d i t r i c a

Figura 35. Color"rojo cereza"caracterstico de la epiglotitis

11

--- ---

Pediatra I
se puede hacer, en ca
sos de sospecha leve,
una radiografa lateral
de faringe, en la que se
visualizar tumefaccin
del espacio supragltico
(Figura 36).
En la analtica aparece
leucocitosis con neutro
filia y elevacin de reac
tantes de fase aguda. El
hemocultivo tiene una
rentabilidad muy alta.

Tratamiento:
Hospitalizacin del nio.
Oxigenoterapia a demanda.
Cloxacilina intravenosa.
Intubacin, si aparece gran dificultad respiratoria.

RECUERDA
El estridor inspiratorio es tpico de la afectacin de la laringe y el es
tridor mixto (inspiratorio y espiratorio) lo es de la afectacin de la
trquea.

Figura 36. Epiglotitis

La Figura 37 y la Tabla 23 resumen las diferentes entidades comentadas en

los apartados anteriores.

Tratamiento
En el tratamiento es necesario:
Establecer una va area artificial mediante intubacin nasotraqueal en
condiciones de seguridad (quirfano, UCI).
Antibiticos. Ceftriaxona, cefotaxima o ampicilina-sulfabactam durante
7-1 O das. Los corticoides pueden ser beneficiosos en las primeras fases
del tratamiento.

Estridor inspiratorio
en un neonato
Laringomalacia

Ms frecuente y leve
Menor de 3 aos
Cuadro progresivo
de disnea, disfona,
tos perruna; leve;
deglute secreciones

La epiglotitis no tratada presenta una mortalidad de hasta el 25%, pero si se

hace un diagnstico y un tratamiento adecuados en las primeras fases de la
enfermedad, el pronstico es excelente.

Laringitis espasmdica
Multifactorial/desconocido

Virus parainfluenzae 1 (el ms

frecuente)

Antecedentes

No hay (a veces RGE)

Catarro vas altas

Duracin
Tratamiento

Cuerdas rojas
y edematosas
en laringoscopia

Crup diftrico (rarsimo)

(Descartado cuerpo extrao)
Ms raro y grave
2 a 5 aos
Dramtica instauracin
de estridor insp.
Sentado y babeando. Sensacin
de gravedad, odinofagia, "voz
de patata caliente"

Epiglotis rojo cereza"

(no tocar, posible espasmo).
Rx. lateral confirma
Epiglotitis aguda
Cefalosporina 3. i.v.
+ corticoides
Hasta 2/3 se intuban

Virus parainfluenzae 1
Tranquilizar, ambiente
hmedo; es raro intubar

Crisis nocturna de espasmo

larngeo sin fiebre que cede sola
Laringitis estridulosa

Figura 37. Patologa larngea en el nio

Espasmo larngeo recortado Fiebre, tos perruna, disfona, disnea

(generalmente nocturno)
alta, estridor inspiratorio
No fiebre
1-2 noches

Cualquier edad con cuadro

txico y disnea progresiva
por pseudomembranas

Laringitis subgltica
aguda

Laringitis vrica

Etiologa

J L

3.4. Traquetis bacteriana

Etiologa. El principal agente etiolgico es S. aureus, aunque existen
otros como Moraxella o Haemophilus influenzae.
Clnica. Es un cuadro que comparte caractersticas con la laringitis y la
epiglotitis. Habitualmente, tras un cuadro de laringitis aguda, se produ
ce un empeoramiento progresivo, con fiebre, dificultad respiratoria de
intensidad creciente y aparicin de estridor mixto al afectarse la trquea
(inspiratorio y espiratorio).
Diagnstico. Es esencialmente clnico. Dependiendo de la gravedad,
se debe proceder de forma similar a como se hace en la epiglotitis, con
aislamiento precoz de va area y exploracin en quirfano. En los casos
leves, se puede realizar, asimismo, una radiografa lateral de cuello. En el
hemograma se observa leucocitosis y desviacin izquierda.

l I
Nio con disnea

Pronstico

Clnica

O3

Das-semanas

Epiglotitis aguda
Cocos grampositivos

H. inf/uenzae B

Fiebre alta + babeo + disfagia + Fiebre + tos + estridor mixto

disnea + cabeza extendida

Asegurar va area + oxgeno

Antibitico i.v.
Tto. en UVI

Tabla 23. Dificultad respiratoria alta

11

S. aureus

Laringitis vrica

Fulminante

Ambiente tranquilo, humidificar

Corticoides
Adrenalina en aerosol

Traquetis bacteriana

Das-semanas
Oxgeno
Intubacin si preciso
Cloxacilina i.v.

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

3.5. Bronquiolitis aguda

RECUERDA

La bronquiolitis se define como el primer episodio de dificultad respiratoria

con sibilancias, de causa infecciosa, en un nio de menos de 2 aos (bron
quiolitis aguda tpica). El segundo o ulteriores episodios constituyen un
cuadro denominado lactante sibilante recurrente. Constituye la causa ms
frecuente de enfermedad y de hospitalizacin en menores de 1 ao.

Etiologa
El VRS es el agente causal que presenta mayor incidencia (60-80%), se
guido del metapneumovirus. El resto de los casos son provocados por
otros agentes como adenovirus, parainfluenzoe. influenzae, bocavirus,
entre otros.

Epidemiologa
La fuente de infeccin suele ser familiar. En nios mayores y en adultos oca
siona cuadros pseudogripales, catarrales y bronconeumonas (no hay porta
dor sano del VRS). La transmisin se produce por va respiratoria, pero tam
bin es posible mediante fmites. Cursa en brotes epidmicos que se inician
habitualmente en el mes de octubre y finalizan en el de marzo.

El dato ms tpico en la exploracin de un paciente con bronquioli

tis son las sibilancias.

Diagnstico
El diagnstico se basa en los siguientes aspectos:
Clnico. No son necesarias pruebas complementarias para establecer el
diagnstico, aunque s para valorar la gravedad, la aparicin de compli
caciones o para la realizacin de un diagnstico diferencial en aquellos
casos que no evolucionen segn lo esperado.
Radiografa de trax (se observar hiperinsuflacin y reas dispersas
de condensacin/atelectasias). Indicada slo en caso de dudas diag
nsticas, enfermedad previa cardiolgica, pacientes inmunodeprimidos
o empeoramientos bruscos (Figura 39).
Deteccin de antgenos virales en secreciones respiratorias para el
diagnstico etiolgico y cuando el paciente precise ingreso, por medi
das de prevencin de contagio.
Gasometra. Permite valorar la gravedad del proceso, realizndola en
casos de importante dificultad respiratoria, somnolencia o hipoxemia
mantenida.

Fisiopatologa
Durante una infeccin porVRS tiene lugar una obstruccin bronquiolar cau
sada por edema, acmulo de moco y detritus celulares, con lo que dismi
nuye el radio de la va area, con el subsiguiente aumento de la resistencia
al paso de aire. Esta obstruccin bronquiolar provocar atrapamiento areo
a travs de un mecanismo valvular; y, en casos de obstruccin completa,
aparecern atelectasias. Todo ello alterar el cociente ventilacin-perfusin
con el desarrollo de una hipoxemia progresiva. El anhdrido carbnico se
mantendr en un rango normal, e incluso bajo, debido a la polipnea asocia
da, pero cuando el nio se agote y disminuya su frecuencia respiratoria, se
desarrollar una hipercapnia progresiva.

Manifestaciones clnicas
El cuadro tpico es el de un lactante con catarro de vas altas en las 24-72
horas previas, que comienza con dificultad respiratoria progresiva, tos seca,
febrcula o fiebre y rechazo de las tomas. En la exploracin, el paciente est
taquipneico, con signos de distrs (aleteo nasal, retracciones intercostales y
subcostales . . . ) y, ocasionalmente, puede presentar cianosis. En la ausculta
cin, es posible objetivar espiracin alargada, sibilancias espiratorias, roncus
dispersos e hipoventilacin (Figura 38) (MIR 08-09, 190; MIR 05-06, 186).
Figura 39. Bronquiolitis: radiografa de trax

Diagnstico diferencial

Figura 38. Distrs respiratorio en bronquiolitis

03 Patologa respiratoria peditrica

Es necesario el diagnstico diferencial en los siguientes casos:

Neumona por Chlamydia. Aparece entre el primer y el cuarto mes de
vida. Se puede distinguir de la bronquiolitis respiratoria porque la neu
mona por Chlamydia aparece asociada a conjuntivitis, presentndose
con un cuadro respiratorio subagudo con menos afectacin del tiempo
espiratorio.
Otros diagnsticos diferenciales: laringotraquetis, asma, neumona
bacteriana, tos ferina, malformaciones pulmonares, cardiopata, fibrosis
qustica y aspiracin por RGE (MIR 07-08, 227).

11

Pediatra
Tratamiento

I O3

Periodo paroxstico (2- 6 semanas). La tos se acenta hasta volverse

paroxstica. Los accesos de tos (denominados clsicamente "quintas")
comienzan con un aura de ansiedad, seguidos de una inspiracin pro
funda y de golpes de tos consecutivos ("metralleta") que provocan con
gestin facial y cianosis; al final, aparece una inspiracin profunda con
estridor ("gallo") con el que comienza el nuevo acceso. Tras la tos, es
tpico el vmito y el agotamiento al finalizar el episodio. Entre episodio
y episodio, el paciente est perfectamente, afebril y sin alteraciones en
la auscultacin. La tos se desencadena con cualquier estmulo fsico o
psquico (Figura 40).
4. Periodo de convalecencia. El nmero, la gravedad y la duracin de los
episodios disminuye.

3.

El tratamiento consiste en:

Hidratacin y nutricin. Oral y fraccionada, de forma electiva; parenteral,
en caso de intolerancia oral grave, dificultad respiratoria o apneas.
Elevacin de la cabecera de la cama 30 y cabeza en ligera extensin.
Oxigenoterapia a demanda.
Adrenalina nebulizada. No de uso rutinario, slo en casos seleccionados
en pacientes en los que se evidencia mejora tras su primera adminis
tracin. No acorta la duracin de la hospitalizacin y obliga a la monito
rizacin de la frecuencia cardaca.
En nios mayores de 6 meses, se puede hacer una prueba teraputica
con salbutamol inhalado, debiendo suspender su administracin si no
existe mejora.
Otras medidas: asistencia ventilatoria (convencional o no invasiva), he
liox (mezcla de helio y oxgeno).
No han demostrado su utilidad en el momento actual los corticoides
nebulizados ni los sistmicos, la humidificacin, la ribavirina o el surfac
tante exgeno.

RECUERDA
La ribavirina inhalada se puede emplear en bronquiolitis graves
que afectan a nios de riesgo.

Profilaxis de la bronquiolitis por VRS

Consiste en la administracin de palivizumab, que es un anticuerpo mono
clonal anti-VRS de administracin mensual intramuscular. Est indicado en
prematuros, nios con enfermedad pulmonar crnica, cardiopata congni
ta compleja e inmunodeprimidos.

3.6. Tos ferina

La tos ferina es una infeccin aguda del tracto respiratorio causada por Bor
detella. Existen siete especies de este gnero, siendo B. pertussis y B. paraper
tussis los patgenos ms frecuentes (MIR 08-09, 192). Se denomina sndro

me pertusoide a aquellos cuadros clnicos similares a la tos ferina pero ms

leves y menos prolongados, y cuya etiologa son diversos grmenes, tanto
bacterianos como virales.

Epidemiologa
La tos ferina es una enfermedad endmica con brotes epidmicos cada 3-5
aos. La incidencia est aumentando en los ltimos 20 aos, especialmente
entre adolescentes y adultos jvenes. Es una infeccin muy contagiosa, con
tasas de transmisin de casi el 100%, por contacto directo mediante la inha
lacin de las gotas que se diseminan con la tos.

Clnica
Estadios de la enfermedad clsica
Son los siguientes:
1.

2.

Periodo de incubacin (7-1 2 das).

Periodo catarral ( 1 -2 semanas). Es indistinguible de un catarro comn.

Es la fase de mxima contagiosidad.

Figura 40. Tos ferina: periodo paroxstico (audio)

Formas atpicas
Hay que referirse a:
Neonatos y lactantes pequeos. La tos puede no ser prominente,
pero es posible que se acompae de bradicardia o desaturacin, que se
suelen recuperar espontneamente. Las pausas de apnea y la cianosis
pueden ser la nica manifestacin. Es el grupo de mayor morbimorta
lidad. Esta forma se ha relacionado con la muerte sbita del lactante.
Adolescentes y adultos. Padecen formas leves de tos irritativa prolon
gada pero son los reservorios de la enfermedad a partir de los cuales se
contagian los lactantes y los nios pequeos.

Diagnstico
Se define como "caso confirmado de tos ferina" aqul en el que el paciente
presenta tos de cualquier duracin y cultivo o PCR positiva en secreciones
nasofarngeas. Se habla de "caso probable de tos ferina" cuando existe clnica
compatible sin tener an confirmacin microbiolgica.
El cultivo de secreciones nasofarngeas constituye el gold standard para el
diagnstico. Otras tcnicas incluyen la PCR en secreciones nasofarngeas
(ms rentable y rpido que el cultivo), la inmunoAuorescencia en secrecio
nes nasofarngeas o el estudio serolgico en sangre (ELISA).
En las pruebas analticas, aun siendo Bordetella un agente bacteriano, la
leucocitosis a expensas de linfocitosis es caracterstica de la fase catarral
tarda y paroxstica; la neutrofilia sugiere sobreinfeccin bacteriana. Esta
linfocitosis puede ser extrema (reaccin leucemoide con ms de 1 00.000
linfocitos) en algunos casos, y junto con una situacin de insuficiencia res-

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

piratoria con hipertensin pulmonar conforman el cuadro denominado

tosferina maligna.

Profilaxis
Quimioprofilaxis. Con macrlidos a todos los familiares y contactos
estrechos del paciente, independientemente de la edad o de su situa
cin vacunal.
Inmunizacin activa. La inmunizacin universal es el eje de la pre
vencin de la tos ferina, aunque ni la vacuna ni la propia enfermedad
confieren proteccin duradera (existiendo una prdida de la proteccin
entre los 6-1 O aos de la ltima dosis).

de haber tambin problemas obstructivos en el aparato genitourinario, el

hgado, la vescula biliar y en otros rganos en los que se encuentra esta
protena. En las glndulas sudorparas, ocurre el fenmeno contrario; al
no ser capaces de reabsorber el cloro, tampoco pueden absorber sodio,
produciendo un sudor con cantidades excesivas de sal.

RECUERDA
La fibrosis qustica afecta al regulador de la conductancia trans
membrana (CFTR) que Jo codifica un gen situado en el cromoso
ma 7q.

Tratamiento

Manifestaciones clnicas (Figura 41)

Es preciso instaurar tratamiento antibitico siempre que se sospeche la en

fermedad tras la recogida de secreciones nasofarngeas para cultivo o PCR.
Los macrlidos son de eleccin (azitromicina). Es eficaz para prevenir la en
fermedad si se administra en el periodo de incubacin; en la fase catarral
aminora o acorta los sntomas, pero en la fase paroxstica no tiene efecto en
la clnica (MIR 09-1 O, 1 73).

Aparato respiratorio

El protocolo de tratamiento es el siguiente:

Ingreso hospitalario con monitorizacin en menores de 3 meses, en RN
pretrmino o en pacientes con patologa de base.
Aislamiento respiratorio estricto los primeros 5 das de tratamiento.
Ambiente tranquilo, limitando cualquier estmulo que pueda desenca
denar los accesos de tos.
Oxgeno en caso de desaturacin y estimulacin si se produce apnea.

En el pulmn, el incremento patolgico de la consistencia de las secreciones

dificulta su aclaramiento. Esta situacin favorece la colonizacin por distintos
grmenes (S. aureus, H. influenzae, P aeruginosa, Burkholderia cepacia), gene
rndose un crculo de obstruccin-infeccin-inflamacin con degeneracin
de la pared bronquial y aparicin de bronquiectasias, cuyas complicaciones
son la principal causa de morbimortalidad de la enfermedad. S. aureus es el
principal colonizador de estos pacientes, con un descenso en los ltimos
aos de la colonizacin por P aeruginosa.

3.7. Fibrosis qustica

La FQ es la enfermedad hereditaria recesiva letal ms frecuente en la raza
caucsica (afecta a 1 /3.000-5.000 RN vivos). Es la principal causa de enferme
dad pulmonar grave en nios y origen importante de insuficiencia pancre
tica exocrina en edades tempranas.

Gentica
La FQ se asocia a la mutacin en el gen que codifica la protena CFTR (cystic
brosis transmembraneconductance regulator). El gen responsable se localiza
en el brazo largo del cromosoma 7. La protena CFTR funciona como un
canal de cloro y se encuentra en la membrana de las clulas epiteliales, re
gulando el flujo de electrlitos y de agua. Se han descrito 1.200 mutaciones
del gen, de las cuales las ms predominantes en nuestro medio son la F508
(prdida del aminocido fenilalanina en el codn 508) y la G542X. En Espaa,
la mutacin F508 se encuentra en el 53% de los pacientes con FQ. Aquellas
mutaciones consideradas graves suelen implicar afectacin pancretica; sin
embargo, el genotipo no predice la gravedad de la enfermedad pulmonar,
ni la presencia de hepatopata.

Patogenia
La alteracin de la regulacin de los canales inicos de las membranas
celulares produce secreciones deshidratadas y espesas, lo que ocasiona
obstruccin al flujo areo pulmonar, obstruccin ductal con destruccin
secundaria del tejido exocrino del pncreas, as como un contenido lumi
nal excesivamente viscoso y un leo meconial en el tubo digestivo. Pue03 Patologa r e s p iratoria p e d i tr i ca

Figura 41. Aspecto fsico de nio con fibrosis qustica

La clnica respiratoria ms frecuente es la siguiente:

Tos y expectoracin. Se produce tos en accesos y emetizante. De inicio
seca y posteriormente productiva, con mala respuesta a los tratamien
tos, con frecuentes periodos de exacerbacin hasta que, finalmente, se
hace continua. Al inicio de la enfermedad, el esputo es claro y poco vis
coso hasta que, progresivamente, se hace ms compacto, con cambios

11

Pediatra

ileo meconial. Entre un 10-20% de los pacientes presentan leo meco

nial en el periodo neonatal inmediato que se origina en el periodo in
trauterino, debido a la acumulacin de meconio espeso en el leon ter
minal. El 10% tendr una peritonitis meconial por perforacin intratero
con calcificaciones visibles en la radiografa. Lo ms frecuente es que se
manifieste en las primeras 24-48 horas de vida, ocasionando clnica de
obstruccin intestinal con distensin abdominal y vmitos. El 50% de
los casos se asocia a malrotacin, vlvulo o atresia intestinal, y la mayo
ra tiene microcolon por falta de uso, que es reversible una vez reinstau
rada la continuidad del trnsito intestinal.
Sndrome de obstruccin intestinal distal (SOID). Con clnica similar
al leo meconial pero se presenta en pacientes con edades ms avanza
das, en el 15% de los casos. Provoca un cuadro de estreimiento gradual
con dolor abdominal donde se pueden palpar fecalomas en fosa ilaca
izquierda.
Colonopata fibrosante. Clnica semejante al SOID asociada a sntomas
de colitis. Su causa es desconocida pero se relaciona con los tratamien
tos utilizados (suplementos pancreticos que contienen dosis altas de
lipasa). Esta complicacin prcticamente ha desaparecido hoy en da.
Prolapso rectal. En el 20% de los pacientes, sobre todo en menores
de 5 aos. Es secundario a la esteatorrea, el aumento de la presin ab
dominal por las crisis de tos y la hipotona de la musculatura anal por
malnutricin.
RGE. Se relaciona con el aumento de presin intraabdominal junto con
la presin negativa en trax por los accesos de tos. Pueden producirse
microaspiraciones bronquiales que pueden complicar la enfermedad
respiratoria.
Ocasionalmente es posible que ocurra invaginacin, vlvulo intestinal,
afectacin apendicular, infestacin por Giardia, enfermedad celaca,
Crohn, adenocarcinoma de intestino delgado . . .
Hepatopata. La expresin en vas biliares de un CFTR defectuoso fa
vorece la produccin de una bilis menos fluida y menos alcalina, de
bido a la menor secrecin de agua y de bicarbonato. lo que dificulta
el flujo biliar ductal y aumenta la susceptibilidad del epitelio biliar a le
sionarse. La afectacin hepatobiliar crece con la edad. El leo meconial
es un factor de riesgo para el desarrollo de hepatopata. Su gravedad
oscila desde hipertransaminasemia asintomtica hasta cirrosis biliar (se
observa en un 2-5% de los pacientes).

de coloracin que guardan una estrecha relacin con la colonizacin

por diversas bacterias y con las reagudizaciones. De ah la importancia
de su recogida y de su estudio microbiolgico para definir la actitud
teraputica a seguir en las exacerbaciones.
Dificultad respiratoria. Puede observarse en el inicio del cuadro, pre
via al diagnstico, en el contexto de cuadros de bronquitis de repeti
cin, durante la evolucin de la enfermedad, en las exacerbaciones in
fecciosas y al final del cuadro, cuando ya se hace irreversible y refractaria
a todo tratamiento, llegando a precisar ventilacin mecnica.
Infecciones. Se deben fundamentalmente a P aeruginosa variedad
mucoide, H. influenzae y S. aureus. La colonizacin por B. cepacia es
de difcil erradicacin y de muy mal pronstico, lo mismo que la de
Stenotrophomona maltophilia, al indicar enfermedad avanzada. Tam
bin se pueden encontrar bacterias del gnero Mycobacterium como
colonizadores.
Fracaso del ventrculo derecho e insuficiencia respiratoria. Debido
a la hipertensin pulmonar que pueden desarrollar estos pacientes, se
cundaria a una hipoxemia permanente y refractaria, es posible que se
produzca insuficiencia cardaca derecha y cor pu/mona/e.
Aspergilosis alrgica. Hay que sospecharla ante un empeoramiento
respiratorio importante y brusco, con la presencia de esputo herrum
broso, el aislamiento de Aspergillus fumigatus o por la presencia de eosi
nfilos en una muestra fresca de esputo. La concentracin srica de lgE
puede estar muy elevada. El tratamiento indicado es la corticoterapia.
Neumotrax y neumomediastino. Se produce en relacin con la rup
tura de bullas subpleurales de forma espontnea.
Hemoptisis. Puede variar mucho en gravedad, de leve a autnticas
hemoptisis masivas que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
En las situaciones ms graves, requiere embolizacin urgente.
Otros: trax hiperinsuflado, auscultacin patolgica (roncus de forma
basal), signos de sinusitis (voz nasal, rinorrea . . . ), plipos o acropaquias
(su aparicin en la infancia obliga siempre a sospechar FQ).

RECUERDA
Ante un empeoramiento respiratorio en un paciente con fibrosis
qustica, siempre se debe sospechar infeccin respiratoria.

Pncreas

I O3

Otras manifestaciones

Existe alta correlacin entre la presencia de insuficiencia pancretica

y el genotipo, siendo ms frecuente en los homocigotos para F508
El 85% de los pacientes muestra insuficiencia pancretica exocrina
presentando diarrea crnica de tipo esteatorrea, malnutricin calri
co-proteica y dficit de vitaminas liposolubles (el ms frecuente, el
de vitamina E). La gravedad de la misma vendr determinada por la
esteatorrea.
Disminucin de la tolerancia a la glucosa hasta conducir a diabetes
mellitus, en el 8-10% de los casos, a partir de los 1 O aos del diagns
tico por destruccin progresiva del pncreas, afectando a las clulas
productoras de insulina. No es frecuente la cetoacidosis.
Pancreatitis. En adultos y en adolescentes, generalmente en menos
del 1 %.

Aparato digestivo
La alteracin de los canales de sodio, de cloro y de potasio en el intestino es
la causa de la deshidratacin y de la compactacin de las secreciones, que
pueden ocasionar leo meconial y sndrome de obstruccin intestinal distal:

Pueden citarse las siguientes:

Deshidratacin. Con hiponatremia e hipocloremia, coincidiendo
con gastroenteritis o en pocas de calor (por prdida excesiva de sal)
(MIR 1 2-1 3, 1 61 ) .
Azoospermia en el varn (por mal desarrollo de los conductos de Wolf)
y esterilidad en la mujer (por cervicitis y salpingitis de repeticin).

Diagnstico
Para el diagnstico de FQ ha de cumplirse un criterio de la Tabla 24 ms un
criterio de la Tabla 25 (MIR 06-07, 1 92).
FQ: criterios iniciales

1. Al menos una caracterstica fenotpica

2. Hermano/a con FQ diagnosticada
3. Cribado neonatal positivo
Tabla 24. Criterios iniciales de fibrosis qustica

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

segunda determinacin entre los 1 4-28 das de vida (en pacientes
sin FQ se produce un descenso mucho ms rpido de las cifras, sien
do una prueba con un valor predictivo positivo mayor) y con un an
lisis de mutaciones. Este cribado an no se ha implantado de forma
universal, pero cada vez se realiza en ms pases, pues el diagnstico
temprano mejora el estado nutricional, la calidad de vida y, proba
blemente, la supervivencia.
Test del sudor (ionotest). Se realiza mediante iontoforesis con pilo
carpina. Se basa en el dficit de reabsorcin de cloruro en las glndulas
sudorparas. Son necesarias 2 mediciones y se estudia de forma cualita
tiva y cuantitativa:
Forma cualitativa. Emplea la conductancia del sudor. Si los valores
que se obtienen estn por debajo de SO mEq/1, el test es negativo;
si se sitan por encima de SO mEq/1, obligan a un estudio cuantita
tivo del cloruro.
Forma cuantitativa. Valores por debajo de 40 mEq/1 dan un resul
tado negativo; por encima de 60 mEq/1 son positivos; entre 40-60
mEq/1, dudosos (MIR 06-07, 192).

FQ: criterios de confirmacin

l . Test del sudor positivo
2. Identificar una mutacin de FQ en ambas copias del gen
que codifica CFTR
3. Test de diferencia de potencial nasal positivo
Tabla 25. Criterios de confirmacin de fibrosis qustica
El diagnstico se ampara fundamentalmente en la clnica:
Caractersticas fenotpicas:
Enfermedad sinopulmonar crnica. Manifestada por:
Colonizacin persistente con patgenos tpicos de FQ: S. au
reus, H. influenzae, P aeruginosa mucoide y no mucoide y B.
cepacia.
Tos y expectoracin crnica.
Alteraciones persistentes en radiografa de trax: bronquiecta
sias, atelectasias, infiltrados, hiperinsuflacin, entre otras.
Obstruccin de la va area manifestada por sibilancias y atra
pamiento areo.
Plipos nasales.
Acropaquias (Figura 42).

En el RN se puede realizar este test a partir de las primeras 48 horas de

vida, si bien es difcil obtener la cantidad requerida de sudor al menos en
las 2-3 primeras semanas posnacimiento. Hay numerosas circunstancias
que pueden ocasionar test falsamente positivos (aunque generalmente
estos procesos se diferencian bien de la FQ por la clnica); por otra parte,
el edema puede ser causa de un resultado falsamente negativo.
Estudio gentico. Para determinar la presencia de mutaciones causan
tes de FQ en ambas copias del gen, se utiliza un kit que comprende 30
mutaciones con las que es posible llegar al diagnstico en el 90% de los
casos. En pases con mayor variabilidad tnica, puede ser necesaria la se
cuenciacin completa del gen para hallar las mutaciones responsables.

Anomalas gastrointestinales y nutricionales:

Intestinales: leo meconial, SOID, prolapso rectal.
Pancreticas: insuficiencia pancretica, pancreatitis recurrente.
Hepticas: enfermedad heptica crnica evidenciada clnica
mente o histolgicamente.
Nutricionales: malnutricin proteicocalrica, hipoproteine
mia, deficiencia de vitaminas liposolubles.
Sndromes de prdida de sal.
Anomalas urogenitales en el varn: azoospermia obstructiva.

RECUERDA
El test del sudor positivo es sugerente de fibrosis qustica.

Tratamiento respiratorio
Consiste en:
Tratamiento de la obstruccin. La obstruccin es la base patognica de
la FQ. As, la fisioterapia respiratoria es un pilar bsico del tratamiento. Se
emplea desde el primer momento, 2 veces al da (Figura 43).

Figura 42. Fibrosis qustica: acropaquias

Cribado neonatal (tripsingeno inmunorreactivo). Se basa en
el hallazgo de cifras elevadas de tripsingeno inmunorreactivo en
sangre de taln del RN. El tripsingeno se produce en el pncreas
y se transporta al intestino, donde se activa para formar la enzima
tripsina. En la FQ, los gruesos tapones de moco pueden obstruir los
conductos pancreticos e impedir el acceso del tripsingeno al in
testino. El tripsingeno puede estar elevado en pacientes sanos en
los primeros das de vida. Para disminuir el nmero de falsos positi
vos, esta primera determinacin se combina normalmente con una
03 Patologa respiratoria peditrica

Figura 43. Fisioterapia respiratoria en fibrosis qustica

11

p
Pediatra I
Para optimizar el efecto beneficioso de la fisioterapia se emplean broncodila
tadores inhalados de accin corta antes de realizarla. Para fluidificar las secre
ciones, se utiliza DNAsa recombinante tras la fisioterapia (los leucocitos que
infiltran el esputo de estos pacientes, como resultado de la respuesta infla
matoria caracterstica de la enfermedad, liberan grandes cantidades de ADN,
el cual aumenta la viscosidad del moco y promueve el ciclo de infeccin e
inflamacin pulmonar crnica que en ltima instancia conduce al fallo res
piratorio y a la muerte). La DNAsa escinde el ADN y mejora las caractersticas
viscosas del esputo. Tambin se emplean aerosoles de suero salino hipertni
co (5-7%) que ayuda a movilizar las secreciones. Su principal inconveniente es
que produce tos e hiperreactividad bronquial, por lo que suele emplearse tras
los broncodilatadores.
Tratamiento antiinflamatorio. Intenta romper el crculo obstruccin
infeccin-inflamacin. Actualmente, se basa en el uso de macrlidos
(azitromicina), ya que, adems, actan frente a P. aeruginosa. Los corti
coides orales deben evitarse por los efectos sobre la glucemia y sobre
el crecimiento que acarrea su uso crnico, aunque se emplean en la as
pergilosis broncopulmonar alrgica y en la hiperreactividad bronquial.
Tratamiento antimicrobiano. La infeccin respiratoria crnica se rela
ciona directamente con la progresin de la enfermedad, en especial la
ocasionada por P aeruginosa y 8. cepacia. En estadios iniciales, los gr
menes ms frecuentes son S.aureus y H. influenzae. Los virus suponen
un 40% de las exacerbaciones, cuya inflamacin predispone a la infec
cin bacteriana. Otros microorganismos implicados son los hongos (por
ej., C. albicans, A. fumigatus). Los antibiticos son el punto principal del
tratamiento, y se emplean para controlar la progresin de la infeccin
pulmonar. Las vas de administracin de los mismos son las siguientes:
Oral. Durante 3-4 semanas; est indicada ante neumonas leves en
pacientes estables.
Intravenosa. Durante 2-3 semanas; indicada para neumonas graves.
Aerosol. Tanto en las infecciones leves como en las graves, se ini
ciar terapia inhalada con colimicina o tobramicina durante 6 me
ses para evitar recidivas. El objetivo es evitar el estado de portador
crnico de Pseudomonas.

Tratamiento de las complicaciones

pulmonares
Se detallan, seguidamente, las principales complicaciones pulmonares de la
FQ y su tratamiento:
Atelectasias: antibioterapia intravenosa, fisioterapia respiratoria intensi
va, broncodilatadores y ventilacin con PPI. En casos refractarios, se em
plea fibrobroncoscopia con aspiracin o instilaciones locales de DNAsa.
Hemoptisis. Es muy frecuente en el curso de la enfermedad, pero en
sus formas leves. Puede ser un equivalente a una exacerbacin pero hay
que descartar dficit de vitamina K asociado (secundario a su vez a la
IPE). Si existe hemoptisis masiva, se trata con suplementos de vitamina
K, infusin de lquidos, antibiticos frente a Pseudomonas, oxigenoterapia
y colocando al paciente en decbito lateral con el hemitrax afecto en
posicin declive (se suspendern la fisioterapia y los aerosoles). Si no se
controla, puede realizarse embolizacin de la arteria bronquial sangrante.
Neumotrax. La mayora se deben a la ruptura de las bullas subpleu
rales, aunque el atrapamiento areo secundario a tapones de moco y
la inflamacin tambin juegan su papel. El tratamiento depende de la
sintomatologa y del tamao del neumotrax:
Asintomtico y con tamao menor del 20% del hemitrax: oxige
noterapia y reposo.
Sintomtico o tamao mayor del 20% del hemitrax: drenaje tor
cico.

O3

Aspergilosis broncopulmonar alrgica. Es el resultado de una reac

cin de hipersensibilidad a A. fumigatus, un hongo que frecuentemente

coloniza el rbol bronquial. Se debe sospechar en casos de deterioro
clinicofuncional que no responde a antibiticos y/o a broncodilatadores.
Para el tratamiento, inicialmente se pautan corticoides orales. En caso de
refractariedad, de dependencia o de toxicidad de los corticoides, puede
ser necesario el uso de itraconazol durante un periodo que oscila entre
3-6 meses con control estrecho de la funcin heptica; o de omalizu
mab, que est comenzando a aparecer como alternativa.
Osteoartropata hipertrfica: acetaminofeno o ibuprofeno, que, jun
to con el control de la infeccin pulmonar, disminuyen los sntomas.
Insuficiencia respiratoria crnica: oxigenoterapia domiciliaria, ventila
cin mecnica no invasiva y, en casos refractarios, trasplante pulmonar.
Insuficiencia cardaca derecha y cor pu/mona/e: dieta sin sal, diur
ticos y oxgeno, evitando la sobrecarga de lquidos. Adems, es funda
mental el tratamiento pulmonar intensivo con antibiticos intraveno
sos y, si hay disfuncin ventricular izquierda asociada, puede ser til la
digitalizacin del paciente.

Tratamiento nutricional
Se basa en:

Dieta. Se indicar una dieta hipercalrica, debido a que estos pacien

tes tienen unas necesidades calricas superiores a lo normal (presentan

mayor trabajo respiratorio con el consiguiente incremento de la activi
dad metablica). Puede ser necesario recurrir a la alimentacin noctur
na por SNG, enterostoma percutnea o alimentacin parenteral.
Enzimas pancreticas. Se presentan en forma de microesfrulas con
proteccin cida que contienen lipasa y proteasas. Se ajusta la dosis en
funcin del peso y de la esteatorrea que presente el paciente. Las enzi
mas se administran justo antes de las comidas.
Suplementos de vitaminas A, D, E y K.

Tratamiento de las complicaciones

intestinales
En cuanto a las complicaciones intestinales de la FQ, se enumeran, junto con
su correspondiente tratamiento, a continuacin:
leo meconial. Se tratar inicialmente con enemas. Se usar ciruga en
aquellos casos en los que fracasen stos.
SOID: incremento del aporte de enzimas pancreticas, administracin de
laxantes o ablandadores de las heces y aumento del aporte de lquidos.
Prolapso rectal: reduccin manual con presin suave.
Afectacin hepatobiliar. Cuando se encuentre elevacin de los nive
les de transaminasas o presenten sntomas de afectacin heptica leve,
se iniciar tratamiento con cido ursodeoxiclico, ya que tiene efecto
citoprotector y fluidifica la bilis. Si evoluciona a enfermedad heptica
crnica, el tratamiento ser el de las complicaciones derivadas de la hi
pertensin portal. En caso de fallo heptico, se podr indicar trasplante
heptico siempre que no existan contraindicaciones (afectacin respi
ratoria grave, colonizacin por 8. cepacia).
Pancreatitis: reposo intestinal, sueroterapia intravenosa y analgesia.
Hiperglucemia: dieta; administracin de insulina si la hiperglucemia
es grave.

Pronstico

Actualmente, existe una supervivencia media acumulativa cercana a los 40

aos, algo mayor que la de dcadas pasadas, siendo algo mejor en varones.

Manual CTO de Medicina y Ciruga , 9. edicin

Cuando se inicia el tratamiento antes de que la afectacin pulmonar sea im
portante. ms del 90% de los pacientes sobreviven despus de los 20 aos
de comenzado el mismo.

./ MIR 1 2- 1 3, 1 6 1
./ M I R 09-1 0, 1 73
./ MIR 08-09, 1 90, 1 92
./ MIR 07-08, 227
./ MIR 06-07, 1 92
./ MIR 05-06, 186

El logro de una edad adulta independiente y productiva es un objetivo real

para muchos de ellos.

I d e a s c l a v e RS

cultacin de sibilancias y/o subcrepitantes en el contexto de cuadro

catarral son las manifestaciones principales. La bronquiolitis es una
entidad con diagnstico clnico, que no precisa ninguna prueba
complementaria de forma rutinaria. En el contexto de una bron
quiolitis grave, se puede solicitar una gasometra, pudiendo apa
recer una acidosis respiratoria. En el caso de ser necesario un diag
nstico etiolgico desde el punto de vista de medicina preventiva y
para medidas de aislamiento, se recurrir al aspirado nasofarngeo
de secreciones respiratorias para cultivo o deteccin de antgenos
virales.

" La presencia de estridor puede orientar al localizar la afectacin res

piratoria. Si el estridor es inspiratorio, se debe pensar en afectacin
larngea; si es espiratorio, bronquial; y si se produce en ambos tiem
pos, afectacin traqueal.
" La mayor parte de casos de laringomalacia y traqueomalacia son
leves y transitorios, y no precisan tratamiento especfico dada su
buena evolucin hacia la resolucin completa.
" Ante un cuadro catarral con clnica de disfona, tos perruna y estri
dor inspiratorio, la primera sospecha diagnstica ser laringitis agu
da o vrica. Deben distinguirse dos tipos de laringitis, uno que cursa
con clnica infecciosa (vrica) y otro que lo hace sin ella (estridulosa
o espasmdica).
" Ante un paciente con estridor en ambos tiempos respiratorios que,
a su vez, presenta fiebre alta, malestar general e importante distrs,
ha de sospecharse traquetis bacteriana.
" La epiglotitis aguda ha disminuido mucho en incidencia con la in
troduccin en el calendario de la vacuna contra Haemophilus, sien
do actualmente una entidad infrecuente. El agente etiolgico ms
frecuente son los cocos grampositivos S. pyogenes y S pneumoniae.
La epiglotitis aguda cursa con la aparicin, de forma sbita, de fie
bre alta, distrs, estridor, disfagia y babeo.
" La bronquiolitis es la causa ms frecuente de ingreso hospitalario
en menores de 1 ao, siendo los ms afectados los menores de 6
meses. El principal agente etiolgico en la bronquiolitis aguda son
los virus, siendo el ms representativo el VRS. El adenovirus produ
ce una bronquiolitis grave que se asocia con la aparicin de com
plicaciones tales como bronquiolitis obliterante e hiperclaridad
pulmonar unilateral. La aparicin de dificultad respiratoria y la aus-

C a s o s c l n i c o s .,
Lactante de 2 meses de edad que, hace 3 das, comenz con mocos
nasales acuosos, tos y estornudos. Desde ayer presenta taquipnea
con 60 rpm, tiraje intercostal con aleteo nasal. En Urgencias, obser
van distrs respiratorio con sibilancias inspiratorias y espiratorias
y algunos crepitantes bilaterales. Una Rx de trax muestra hiperin
suflacin bilateral con una atelectasia laminar y corazn pequeo.
Presenta: pH: 7,24; PC02 : 58 mmHg; HC03: 21 mEq/1. Cul es el diag
nstico ms probable?
1)
2)
3)
4)
5)

Bronconeumona bilateral.
Crisis asmtica de origen infeccioso.
Miocarditis con insuficiencia cardaca congestiva.
Neumonitis intersticial.
Bronquiolitis.

RC: 5; MIR 05-06, 1 86

03 Patologa re s p i r a t o r i a p e d i t r i c a

" La FQ es una enfermedad gentica de transmisin autosmica re

cesiva. Las mutaciones responsables de la enfermedad afectan al
locus del gen CFTR, que est en el brazo largo del cromosoma 7.
Este gen codifica para la protena reguladora de la conductancia
transmembrana de la FQ (protena CFTR). La mutacin ms preva
lente en nuestro medio es la F508.
" La afectacin pulmonar y, en concreto, las complicaciones deri
vadas de las bronquiectasias, determinan la mortalidad de la FQ.
El germen ms frecuentemente implicado en la aparicin de neu
monas bacterianas en los fibrticos qusticos es P. aeruginosa,
que es tambin el germen que con mayor prevalencia coloniza
la va area de estos pacientes. Otras bacterias a tener en cuenta
son: 8. cepacia, H. influenzae y S. aureus. La afectacin cardiopul
monar ms frecuente en los fibrticos qusticos es el cor pu/mo
na/e crnico. El leo meconial es una de sus formas de debut en
el periodo neonatal. Otra de sus manifestaciones digestivas es el
prolapso rectal recurrente.
" La prueba de confirmacin clsica es el test del sudor, si bien ac
tualmente se estima que su fiabilidad es muy baja en el periodo
neonatal, pues en condiciones normales, los neonatos no sudan o
sudan poco. Los pilares del tratamiento de la FQ son la fisioterapia
respiratoria (aumento de la supervivencia) y el tratamiento agresivo
de las exacerbaciones por infeccin respiratoria.

Lactante de 5 meses que presenta, desde 3 das antes, fiebre, rino

rrea acuosa y estornudos, comenzando el da de la consulta con tos
y dificultad respiratoria. En la exploracin presenta taquipnea, tiraje
subcostal, alargamiento de la espiracin y crepitantes y sibilancias
diseminados. Cul es el diagnstico ms probable, de entre los si
guientes?
1)
2)
3)
4)
5)

Neumona.
Asma.
Fibrosis qustica.
Bronquiolitis.
Cuerpo extrao bronquial.

RC:4
Un nio de 1 o aos presenta, desde hace 4 horas, u n cuadro de
fiebre elevada, tos, disnea y un estridor perfectamente audi
bles en ambos tiempos respiratorios. E l diagnstico probable
es:

Pediatra
1)
2)
3)
4)
5)

Absceso retrofarngeo.
Traquetis bacteriana.
Laringitis aguda.
Epiglotitis.
Aspiracin de cuerpo extrao.

RC: 2
En un lactante de 3 meses de edad, todas las manifestaciones cl
nicas reseadas a continuacin obligaran a descartar una fibrosis
quistica, EXCEPTO:
1)
2)
3)
4)
5)

Retraso en la evacuacin del meconio.

Sabor salado de la piel.
Aislamiento en secreciones de Pseudomonas aeruginosa.
Deterioro/detencin de la curva ponderal.
Deshidratacin hipernatrmica.

RC: S; MIR 1 2-13, 1 61

---- --

__
e
_________
_

I O3

Nio de 2 meses que acude a Urgencias por tos intensa. Dos sema
nas antes haba comenzado con congestin respiratoria superior y
tos leve, etiquetndose el cuadro por un pediatra como un cuadro
catarral. La tos empeor hasta causar vmitos y episodios de apnea
con cianosis. Su madre tambin ha presentado tos durante varias
semanas. Durante el examen fsico el nio comenz a toser, persis
tiendo sta durante ms de 30 segundos, con jadeo inspiratorio, y
cierto grado de cianosis. Despus de dejar de toser el nio estaba
agotado, con llanto dbil. Analticamente se observ una leucocito
sis de 34.000 con un 85% de linfocitos. Cul es el agente etiolgico
ms probable de este cuadro?
1) Chlamydia trachomatis.
2) Adenovirus.

3)
4)

Bordetella pertussis.
Bordetella parapertussis.

5) Rinovirus.

RC: 3; MIR 08-09, 192

--

Pediatra
,
,
PATOLOGIA DIGESTIVA PEDIATRICA

Este tema es, junto con el de neonatologa, el ms importante de pediatra. Deben conocerse
las principales enfermedades digestivas de la infancia y saber diagnosticarlas ante un caso clnico.
Ha de prestarse especial atencin a la invaginacin y a la estenosis hipertrfica de ploro, ya que se han
preguntado en muchas ocasiones. Es importante tambin el estreimiento funcional y la enfermedad
de Hirschprung. Hay que repasar la enfermedad celaca, ya que en los ltimos aos han cambiado
algunos aspectos de la misma. Es importante tambin el apartado de alergias, por haberse preguntado
en diversas convocatorias y tratarse de un tema de actualidad.

4.1 . Atresia y fstula traqueoesofgica

Clasificacin
Constituye la anomala congnita esofgica ms frecuente. Existen diversas
clasificaciones, aunque la ms aceptada es la clasificacin de Ladd, que
distingue los siguientes cinco tipos (Figura 44):
Tipo l. Atresia sin fstula.
Tipo 11. Fstula proximal y atresia distal.
Tipo 111. Atresia proximal y fstula distal. Es la forma ms frecuente (casi
el 85% de los casos).
Tipo IV. Doble fstula.
Tipo V. Fstula sin atresia.

Tipo lll
87%

Tipo l
8%

Tipo V
4%

Tipo ll
< 1%

q
}

Figura 44. Atresia de esfago

[
[

Tipo IV
< 1%

Clnica
Se debe sospechar esta patologa ante los siguientes sntomas:
Antecedentes de polihidramnios (que se produce por la imposibilidad
del feto para deglutir el lquido amnitico por atresia esofgica).
Imposibilidad para pasar una SNG en el paritorio.
Sialorrea.
Cianosis y atragantamiento con las tomas.
Si existe una fstula traqueoesofgica distal, aparecer distensin abdominal
importante debido al paso de aire desde la va area a travs de la fstula,
mientras que si no hay fstula distal, el abdomen estar excavado.
Las formas con fstula proximal cursan con aspiraciones masivas con la ali
mentacin. La fstula sin atresia (en "H") lo puede hacer de forma ms larvada
y manifestarse como neumonas recurrentes.
Esta malformacin se asocia a mayor incidencia de prematuridad y,
en aproximadamente u n 30-50% de los casos, aparece junto con otras
anomalas, pudiendo formar parte de la asociacin VACTERL (malfor
maciones Vertebrales, Anorrectales, Cardacas, Traqueales y Esofgicas,
Renales y de extremidades, en ingls "Limb'; especialmente displasia
radial).

Diagnstico
El diagnstico se realiza por (MIR 1 1 -12, 1 35):
Sospecha clnica e imposibilidad para pasar una SNG.
Radiografa simple de abdomen, en la que aparecer la sonda que
se ha intentado pasar enrollada en el bolsn esofgico. En caso de
que exista fstula distal, el estmago estar lleno de aire (Figura 45).
Radiografa con contraste hidrosoluble.
En las fstulas sin atresia (en "H"), puede ser necesario hacer una broncoscopia.

F
Pediatra I
Hiato esofgico

O4

Agujero de Morgagni

Vena cava inferior

Agujero de Bochdalek

Figura 46. Hernias diafragmticas

Clnica

Figura 45. Atresia esofgica. SNG enrollada en bolsn esofgico

Tratamiento
El tratamiento es quirrgico. Conviene no demorar la ciruga, siempre que
el estado del paciente lo permita, con el fin de prevenir aspiraciones del
contenido esofgico a los pulmones, lo que podra producir neumonitis
(MIR 1 1-12, 135). La complicacin posquirrgica ms frecuente es el RGE,
que suele ser grave (MIR 05-06, 191 ). Otras complicaciones que se pueden
observar son fstula de la anastomosis, recidiva de la fstula traqueoesofgi
ca, estenosis esofgica y traqueomalacia.

Se manifiesta como cianosis, depresin respiratoria posnatal, hipertensin

pulmonar, cavidad abdominal excavada (al haberse desplazado parte del
contenido abdominal a la cavidad torcica) y desplazamiento del latido car
daco a la derecha.

RECUERDA
La malformacin intestinal ms frecuentemente asociada es la
malrotacin intestinal.

Diagnstico

RECUERDA

El diagnstico se realiza:
Prenatalmente, mediante ecografa.
Posnatalmente, empleando radiografa de trax (visualizacin de asas intes
tinales o imgenes circulares areas en el trax) (Figura 47) (MIR 04-05, 1 80).

La modalidad ms frecuente es la de tipo 111, la prioridad de ciruga

se basa en el riesgo de neumonitis por aspiracin y la complicacin
posquirrgica ms habitual es el reflujo gastroesofgico.

4.2. Hernias diafragmticas

Congnitas (Figura 46)
Hernia de Bochdalek
La hernia de Bochdalek es el tipo de hernia diafragmtica congnita ms
frecuente. Su localizacin es posterolateral, sobre todo izquierda. Es conse
cuencia de una alteracin en el cierre de los canales pleuroperitoneales pos
terolaterales durante el desarrollo embrionario. La mayora de los pacientes
asocia mal rotacin intestinal con hipoplasia pulmonar, debida sta, a su vez,
a la invasin" del hemitrax por el contenido abdominal a travs del orificio
herniario.

RECUERDA
Hernia de Bochdalek: hernia BACK- LEFT, izquierda y posterior.

Figura 47. Hernia de Bochdalek: radiografa

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Tratamiento

Escasa ganancia ponderal. El dolor retroesternal aumenta tras las comi

das, por lo que frecuentemente presentan anorexia y rechazo de tomas,
lo que, junto con los vmitos importantes, contribuye a la malnutricin.
Clnica respiratoria. En forma de neumonas de repeticin por microas
piracin de contenido gstrico (ms frecuente en nios con enfermedad
neurolgica), laringitis de repeticin (estridor inspiratorio intermitente),
asma de difcil control, tos crnica de predominio nocturno, apneas obs
tructivas en el lactante (desencadenadas por el laringoespasmo).
Esofagitis. Cursa con irritabilidad, disfagia, rechazo de las tomas, ane
mia ferropnica y sangrado digestivo (hematemesis, melenas o sangre
oculta en las heces).
Sndrome de Sandifer. Los pacientes muestran tendencia a opistto
nos, posturas ceflicas anmalas en relacin con la proteccin de la va
area en caso de RGE.

En primer lugar, es preciso estabilizar la hipertensin pulmonar (hiperventi

lacin controlada, bicarbonato, xido ntrico inhalado, ECMO). Slo enton
ces se debe proceder al cierre quirrgico a las 24-72 horas.

Hernia de Morgagni
La hernia de Morgagni es una hernia paraesternal diafragmtica anterior o
retroesternal. Suele ser asintomtica y diagnosticarse de forma incidental,
al realizar una radiografa de trax por otro motivo. En el caso de que pro
duzca sintomatologa, suele ser de tipo gastrointestinal. Su diagnstico sue
le llevarse a cabo mediante radiologa, pero a veces puede ser necesaria la
realizacin de estudios con contraste o con tomografa computarizada (TC).
Su tratamiento es quirrgico, por el riesgo de estrangulacin que conlleva.

4.3. Reflujo gastroesofgico

Diagnstico
En casos leves, para el diagnstico es suficiente una historia clnica suge
rente acompaada de una respuesta favorable al tratamiento. Deben ser
derivados al especialista aquellos pacientes en los que se sospeche una
complicacin.

Definicin
El RGE se define como el paso retrgrado y sin esfuerzo del contenido gstri
co hacia el esfago. Constituye la alteracin esofgica infantil ms frecuente.
Su incidencia est aumentada en nios con parlisis cerebral, sndrome de
Down o retraso psicomotor. Deben diferenciarse dos tipos:
RGE fisiolgico o madurativo. Afecta a nios pequeos, generalmen
te menores de 2 aos. Cursa con regurgitaciones y no produce retraso
ponderoestatural (MIR 07-08, 186) ni otra clnica acompaante. Su in
cidencia es mxima entre el primer y el cuarto mes de vida, y se resuelve
espontneamente entre los 12-18 meses, al adoptar el nio la posicin
erecta y modificarse la consistencia de los alimentos.
RGE patolgico o enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE).
Situacin patolgica en la que aparecen, junto con el reflujo, otros sn
tomas o complicaciones derivados del mismo.

Slo se han de solicitar pruebas complementarias ante casos de ERGE:

Trnsito digestivo superior. Tiene utilidad ante la sospecha de una
alteracin anatmica del tracto digestivo superior (hernia de hiato, es
tenosis, duplicidad esofgica, acalasia . . . ). Es la primera prueba que se
ha de realizar ante un nio con vmitos y disfagia. Se considera normal
que presente un pequeo reflujo que se aclare rpido. Por el contra
rio, es anormal que haya reflujo persistente o alteraciones anatmicas
(Figura 48). Se trata de una prueba poco sensible (con muchos falsos
negativos) pues es un estudio puntual.

RECUERDA
El RGE en la infancia puede ser fisiolgico (en nios menores de
2 aos, si no aparecen complicaciones) o patolgico (si aparecen
complicaciones).

Etiopatogenia
El mecanismo principalmente implicado en la aparicin de RGE es la rela
jacin transitoria del esfnter esofgico inferior. El retraso en el vaciamiento
gstrico contribuye a la aparicin de los episodios de reflujo. Otros facto
res que pueden participar en el RGE son el aumento de la presin intra
abdominal (llanto, tos, defecacin), la rectificacin del ngulo de la unin
esofagogstrica, la hernia de hiato, la gastrostoma, la atresia de esfago
intervenida, las comidas copiosas y el ejercicio fsico.

Figura 48. Esofagograma con bario en caso de reflujo

Clnica
El sntoma ms frecuente del RGE fisiolgico es el vmito atnico o regurgi
tacin, que suele ser pospandrial y de contenido alimentario. En ocasiones,
pueden ser vmitos proyectivos.
En la ERGE, se producen, adems, otros sntomas asociados:
04 P a t o l o g a d i g e s t i v a p e d i t r i c a

11

pHmetra de 24 horas. Permite constatar la frecuencia y la duracin

de los episodios de RGE y relacionarlos con la clnica. Es la prueba ms
sensible y especfica al cuantificar el RGE, pero no se realiza de forma
rutinaria, sino que slo est indicada para verificar la eficacia del trata
miento, evaluar los casos de ERGE con manifestaciones extradigestivas
o en casos de mala respuesta al tratamiento.
Endoscopia con recogida de biopsias. Prueba de eleccin para con
firmar la presencia de esofagitis y sus complicaciones (estenosis, esfa-

Pediatra
go de Barrett). Debe realizarse ante la presencia de signos y sntomas de
alarma (disfagia, odinofagia, hematemesis, anemia).

4.4. Estenosis hipertrfica de p loro

Incidencia

RECUERDA

La prueba ms sensible y especfica es la pHmetra, pero slo se ha

de hacer en casos muy concretos de RGE patolgico.

Tratamiento (Figura 49)

Consiste en:
Medidas generales. Se aplican siempre, con independencia de que el
RGE sea o no fisiolgico:
Pautas dietticas. El espesamiento de la frmula no mejora el
ndice de reflujo en la pHmetria, puede fomentar la aparicin
de reflujo oculto, puede alterar los mecanismos de aclaramiento
esofgico, y permitir que el material cido regurgitado perma
nezca ms tiempo en el esfago, lo que puede desencadenar
una lesin en la mucosa esofgica. Por ello, aunque el espesa
miento de la frmula puede disminuir el nmero de episodios
de vmito o regurgitacin "visibles", no debe emplearse de for
ma exclusiva como nica medida teraputica en los pacientes
con ERGE. Existen lactantes con alergia a protenas de la leche
de vaca que asocian RGE. Estos casos mejoran al instaurar ali
mentacin con frmulas hidrolizadas de protenas lcteas. En
el nio mayor, se recomienda disminuir la ingesta de tomate,
chocolate, menta, ctricos, bebidas carbonatadas o con cafena,
y reduccin de peso si es necesario.
Medidas posturales. Durante los periodos de vigilia del lactante,
se recomienda el decbito prono, pues esta posicin ha demostra
do reducir el nmero de regurgitaciones. En los nios mayores, se
recomienda elevar el cabecero de la cama 30 sobre la horizontal.
Medidas farmacolgicas. Se utilizan en la ERGE. El grupo teraputico
fundamental est integrado por los antisecretores; dentro de ellos, los
inhibidores de la bomba de protones o IBP (omeprazol) han demostra
do ser ms eficaces que los anti-H2 (ranitidina). Los frmacos procinti
cos (domperidona, metoc/opramida, eritromicina) no han demostrado
gran eficacia en estudios controlados.
Ciruga. La funduplicatura se aplicar a aquellos casos de ERGE refracta
rios a la medicacin o con necesidad de tomar medicacin permanen
temente para el control de los sntomas, las manifestaciones respirato
rias graves claramente relacionadas con el RGE y los pacientes con ERGE
y parlisis cerebral infantil.

La estenosis hipertrfica del ploro (EHP) (Figura 50) es ms frecuente en

varones (MIR 03-04, 1 74) de raza blanca, sobre todo si son primognitos.
Existe una incidencia familiar en aproximadamente el 15% de los casos. La
etiologa es desconocida, aunque probablemente sea multifactorial (por la
suma de una predisposicin gentica y de factores ambienta/es, como la
toma de eritromicina).

Figura 50. Estenosis hipertrfica de ploro: imagen anatmica

Clnica
La presentacin clsica consiste en vmitos proyectivos inmediatos tras
las tomas, alimenticios, no biliosos, con hambre e irritabilidad continua
tras el vmito. Comienza entre las 3-6 semanas de vida (es raro a partir
del tercer mes), siendo el momento ms frecuente en torno a los 20
das de vida. En algunos casos puede existir ictericia por enlentecimien
to de la circulacin enteroheptica y disminucin de la conjugacin
heptica.
Debido a las prdidas de hidrogeniones y de cloruros con los vmitos,
se produce una alcalosis metablica hipoclormica, aunque estas alte
raciones suelen ser tardas. Existe tendencia a la hipopotasemia, por la
difusin de potasio al interior de la clula al intercambiarse ste con hi
drogeniones que salen al espacio extracelular para compensar su prdida
con los vmitos, y como respuesta a un hiperaldosteronismo resultante
de la activacin del eje renina-angiotensina-aldosterona secundario a la
deplecin de volumen inducido por los vmitos
(MIR 03-04, 1 74).

Slo en la ERGE

Exploracin fsica
Ciruga

Todos
Frmacos
Medidas generales
Dieta:
espesantes, evitar
desencadenantes
Postura: prono,
elevar cabecero 30

Figura 49. Tratamiento escalonado del RGE

I O4

Anti-H2 (ranitidina)
IBP (omeprazol)
Procinticos

Funduplicatura
de Nissen:
Refractarios
Clnica respiratoria
grave
Retraso mental grave

--11-

En la exploracin fsica, se objetivan grados varia

bles de deshidratacin. En algunos casos, puede
palparse la "oliva pilrica" (en el cuadrante supe
rior derecho del abdomen}, con mayor facilidad
de deteccin si el paciente acaba de vomitar (la
relajacin de la musculatura abdominal favore
ce la palpacin de este signo). A veces pueden
observarse las ondas peristlticas gstricas, de
amplitud aumentada con el fin de "vencer" la es
tenosis.

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9 ." edicin

Diagnstico

Diagnstico diferencial

El diagnstico se realiza mediante:

Ecografa abdominal. Es la tcnica de eleccin. Se detectar grosor del
msculo pilrico superior a 3 mm y longitud global del canal pilrico
superior a 15 mm. Si las medidas estn en el lmite, se debe repetir la
ecografa en 24-48 horas (Figura 51} (MIR 1 3-14, 1 79; MIR 10-1 1 , 1 53;

Hay que hacerlo, fundamentalmente, con la atresia pilrica (vmitos no bi

liosos y desde las primeras tomas, con imagen de nica burbuja en la ra
diografa) y la atresia duodenal (ms frecuente en afectos de sndrome de
Down, con vmitos biliosos precoces e imagen de doble burbuja en la ra
diografa) (Tabla 26).

MIR 08-09, 1 80).

Radiografa simple de abdomen. Distensin gstrica con escaso gas

distal (precozmente, puede ser normal).

Radiografa con bario. En desuso en la actualidad, se reserva para pa
cientes en los que la ecografa no es concluyente. Aparece un conducto
pilrico alargado y estrecho (el segmento estentico}, que da lugar al
"signo de la cuerda" (Figura 52). El bulbo duodenal aparece en forma
de paraguas abierto sobre el ploro hipertrfico.
Analtica de sangre. Se debe realizar, adems de las pruebas de ima
gen, para detectar alteraciones hidroelectrolticas.

Patologa

Estenosis
hipertrfica
de ploro

V::

Radiografa

Inicio

No bilioso

Distensin gstrica
con escaso gas
distal

3-6 semanas

Atresia
de ploro

No bilioso

Imagen de nica
burbuja

Al nacimiento

Atresia
de duodeno

Bilioso

Imagen de doble
burbuja

Al nacimiento

Tabla 26. Diagnstico diferencial de vmitos en neonato y lactante

pequeo

RECUERDA
La atresia duodenal es ms frecuente en nios con sndrome
de Down y produce vmitos biliosos desde el nacimiento.
Regla: en el Down = atresia Duodenal = signo Doble burbuja.

Tratamiento
Hay que distinguir:

Tratamiento preoperatorio. Correccin de la deshidratacin y de las

alteraciones hidroelectrolticas con tluidoterapia intravenosa.
Tratamiento quirrgico. Piloromiotoma extramucosa de Ramsted
(pueden existir vmitos posoperatorios secundarios al edema del ploro
producido por la propia incisin).

Figura 5 1 . Ploro alargado y engrosado en ecografa abdominal

4.5. Estreimiento funcional

y enfermedad de H irschprung
El estreimiento es un motivo de consulta muy frecuente en pediatra. Aun
que existen unos criterios estrictos para su definicin, en la prctica se con
sidera estreimiento la disminucin en la frecuencia de las deposiciones o la
dificultad para la defecacin.
El ritmo intestinal es muy variable en las distintas edades de la vida, espe
cialmente en la poca de lactante, en la que en los nios lactados a pecho
se puede considerar normal hasta 3 deposiciones a la semana. Lo impor
tante es saber diferenciar el estreimiento funcional del patolgico, ya que
el primero tiene lugar en nios sanos y no necesita realizacin de pruebas
complementarias pues no es secundario a enfermedad orgnica.

Estreimiento funcional
Etiologa
Figura 52. Trnsito digestivo superior:"signo de la cuerda"

04 Patologa digestiva p e d i trica

Ms del 90% de los casos de estreimiento son de tipo funcional o idiop

tico. En ellos suele haber un desencadenante agudo que suele ser el inicio

11

p
Pediatra I
de la alimentacin complementaria, la retirada del paal o la incorporacin
al colegio.

Estreimiento: signos de alarma

Retraso en la eliminacin del meconio. Estreimiento desde el nacimiento
Retraso ponderoestatural
Sangre en heces (salvo fisura anal)
Fiebre
Vmitos biliosos
Ampolla rectal vaca. Hipertona del esfnter anal
Distensin abdominal persistente
Infecciones respiratorias de repeticin
Incontinencia urinaria

En estos nios se produce una retencin de heces y, secundariamente, te

mor a la defecacin, lo que conlleva una distensin rectal progresiva con
eventual formacin de fecalomas y posibilidad de incontinencia o encopre
sis por rebosamiento (MIR 04-05, 181).
En los lactantes pequeos (menores de 6 meses), existe un cuadro similar al
estreimiento funcional llamado disquecia del lactante (MIR 11-12, 1 36).
Son lactantes sanos, generalmente de 1 mes de edad, que presentan epi
sodios de gran esfuerzo para la defecacin y llanto que duran aproxima
damente 1 0-20 minutos y cesan con el paso de las heces, que suelen ser
lquidas o blandas. Se debe a un fallo en la coordinacin entre el aumento en
la presin intraabdominal y la relajacin de la musculatura del suelo plvico;
su evolucin natural es hacia la resolucin espontnea, por lo que no precisa
tratamiento.
En los casos de estreimiento funcional, est indicado el inicio de trata
miento sin necesidad de pruebas complementarias. El diagnstico se basa
en una buena historia clnica y una exploracin fsica completa. Es til pre
guntar a los padres sobre las caractersticas de las heces y valerse de esca
las como la de Bristol (Figura 53).

Tipo 1

.,

Caprina

Tipo 2

Arracimada

Tipo 3

Mazorca de maz

Tipo 4

Alargada, lisa
y blanda

O4

Tabla 27. Signos de alarma en el estreimiento

Algunas causas orgnicas de estreimiento
Anatmicas

Malformaciones anorrectales
Ano anterior

Alteraciones
de motilidad

Enfermedad de Hirschprung
Pseudoobstruccin crnica
Miopatas

Neurolgicas

Parlisis cerebral
Alteraciones de mdula espinal

Metablicas

Hipopotasemia
Hipercalcemia

Otras

Enfermedad celaca
Alergia a protenas de leche de vaca
Fibrosis qustica
Hipertiroidismo e hipotiroidismo

Tabla 28. Enfermedades orgnicas asociadas al estreimiento

Tratamiento

Tipo s

Blanda

Tipo 6

Pastosa

Tipo7

Lquida

Consiste en:
1. Desimpactacin fecal. Si existe retencin fecal, se realizar una desim
pactacin rectal (enemas) y/u oral (preferible a la va rectal; habitual
mente, con laxantes osmticos como el polietilenglicol). Es importante
tratar lesiones perianales, si las hay, con baos antispticos, pomadas
cicatrizantes o de corticoides.
2. Mantenimiento. Para prevenir recurrencias, se debe mantener el
laxante osmtico durante varios meses y llevar a cabo una adecuada
ingesta de lquidos y fibra de forma gradual. Hay que evitar el consu
mo excesivo de leche y derivados, y educar el hbito defecatorio (sen
tarse en torno a 1 O minutos en el inodoro todos los das; a ser posible
a la misma hora; y preferentemente tras la comida, para aprovechar el
reflejo gastroclico).

Megacolon aganglinico congnito

o enfermedad de Hirschprung

Figura 53. Escala de Bristol de consistencia de las heces

I ncidencia

No obstante, si aparecen signos d e alarma (Tabla 27) en la historia

clnica o la exploracin o no responde al tratamiento a pesar de un
adecuado cumplimiento, se debe sospechar una enfermedad orgnica
(Tabla 28) y realizar pruebas complementarias dirigidas para descar
tarla.

El megacolon aganglinico congnito supone la causa ms frecuente de

obstruccin intestinal baja en el RN. Tiene una mayor incidencia en varo
nes y puede aparecer asociado a otras alteraciones, como los sndromes de
Down y de Waardenburg, la enfermedad de Ondine (o sndrome de hipo
ventilacin central congnita) y a defectos cardiovasculares.

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9:., edicin

Etiologa

Complicaciones

La enfermedad de Hirschprung se debe a una inervacin anmala del colon,

secundaria a una interrupcin en la migracin neuroblstica, que da lugar
a una ausencia del sistema nervioso parasimptico intramural (plexos de
Meissner y Auerbach) y una hiperplasia compensadora del sistema nervioso
parasimptico extramural (fibras colinrgicas). Este trastorno suele ser espo
rdico, si bien se han demostrado casos con patrones de herencia autosmi
ca dominante y autosmica recesiva en algunos grupos familiares. Los defec
tos genticos se han identificado con mayor frecuencia en los genes RET y
EDNRB. La mutacin en el gen RET est presente en el 50% de los casos y, a
su vez, se relaciona con los sndromes MEN lla, llb y con casos espordicos de
carcinoma medular de tiroides. La afectacin generalmente es segmentara
y, en aproximadamente el 75% de los pacientes, el segmento afectado es
el recto-sigma. Con menor frecuencia, el segmento afecto tiene una mayor
extensin (que siempre va de distal a proximal) (Figura 54).

La principal complicacin es el sobrecrecimiento bacteriano, seguida de

riesgo de enterocolitis por Clostridium difficile y retraso ponderoestatural.

Figura 54. Enfermedad de Hirschprung

RECUERDA

Diagnstico
El diagnstico (Tabla 29) se realiza mediante (MIR 09-1 O, 175):
Radiografa simple. Distensin importante de asas con ausencia de
aire a nivel rectal.
Enema opaco. Se aprecia un cambio brusco en el dimetro del colon
entre el segmento afecto (estenosado) y la porcin sana (distendida).
En el segmento aganglinico, aparecen contracciones en dientes de
sierra. Existe tambin un retraso en la eliminacin del contraste.
Manometra anorrectal. Ausencia de relajacin del esfnter anal inter
no ante un aumento de presin a ese nivel (lo normal es la relajacin del
mismo) (Figura 55) (MIR 03-04, 1 75).
Biopsia. Proporciona el diagnstico definitivo. En el segmento afecta
do, se observa una ausencia de clulas ganglionares (ausencia de plexo
de Meissner y Auerbach) con aumento de la acetilcolinesterasa y de
las terminaciones nerviosas. En la zona previa a la zona daada, existe
hipertrofia muscular.
Megacolon funcional

Megacolon congnito

Inicio

> 2 aos

Neonatal

Retraso peso

Raro

Frecuente

Encopresis

Frecuente

Rara

Enterocolitis

No aparece

Posible

Distensin abdominal Rara

Presente

Tacto rectal

Ampolla vaca

Heces en ampolla

Radiologa

Heces abundantes

Datos tpicos

Manometra

Relajacin del esfnter

Ausencia de relajacin

Biopsia

Normal

Patolgica

Tabla 29. Diagnstico diferencial del estreimiento

En la enfermedad de Hirschprung, secundariamente a un trastorno

en la migracin de los neuroblastos, hay una ausencia de clulas
ganglionares, por lo que no se formardn losplexos mesentricos.

Clnica

Canal anal

En el 94% de los casos, suele manifestarse en el periodo neonatal como un

retraso en la eliminacin del meconio, que cursa como una obstruccin in
testinal neonatal con rechazo de las tomas, estreimiento, distensin ab
dominal y vmitos biliosos. En algunos nios que terminan por evacuar el
meconio, aparece posteriormente un estreimiento crnico de inicio pos
natal, pudiendo asociar retraso ponderal o sntomas de compresin ure
teral. Pueden presentar vmitos fecaloideos, acompaados de signos de
deshidratacin. Otra forma de manifestarse es la que alterna periodos de
estreimiento con episodios de diarrea, que pueden llegar a provocar una
enteropata pierdeprotenas. Son raras la urgencia y el ensuciamiento (por
rebosamiento), que prcticamente excluyen la enfermedad de Hirschprung.

Normal

Canal anal

Enfermedad de Hirschprung

Exploracin fsica
Se aprecia una importante distensin abdominal y puede palparse una gran
masa fecal en la fosa ilaca izquierda, pero en el tacto rectal, la ampolla se
encuentra vaca de heces y se aprecia hipertona del esfnter anal.
0 4 Patologa d i g e s t i v a p e d i t r i c a

Figura 55. Esquema de manometra rectal. (A) En canal anal normal, se

produce una relajacin (flecha) al aplicar una presin. (B) En la enfermedad
de Hirschprung, esta relajacin no tiene lugar por la ausencia de reflejo
anal inhibitorio

11

Pediatra
Tratamiento
El tratamiento es quirrgico, con reseccin de todo el segmento agangli
nico. En los casos de dilatacin colnica muy importante, o tras enteroco
litis, se suele realizar colostoma de descarga como primer paso antes de la
anastomosis con el ano.

4.6. Divertculo de Meckel

se trata de un resto del conducto onfalomesentrico o conducto vitelino.
Es la anomala congnita ms frecuente del tubo digestivo (aparece en un
2-3% de lactantes). Se encuentra localizada a unos 50-75 cm de la vlvula
ileocecal, en el borde antimesentrico del ileon terminal (Figura 56).

I O4

bilidad puede aumentarse si

se realiza la gammagrafa a la
vez que se administra cime
tidina, glucagn o gastrina
(Figura 57). Otras tcnicas
que se pueden emplear son
la angiografa de arteria me
sentrica superior y las tcni
cas de medicina nuclear que
utilizan hemates marcados
con tecnecio.

Tratamiento
El tratamiento de un divertculo de Meckel sintomtico
es la ciruga.

Figura 57. Divertculo de Meckel

en gammagrafa con Tc-99

4.7. Invaginacin intestinal

El cuadro de invaginacin aparece cuando un segmento intestinal se intro
duce en otro segmento inmediatamente distal a l (Figura 58).

Figura 56. Divertculo de Meckel: imagen anatmica

Anatoma patolgica
En ocasiones existe tejido gstrico o pancretico ectpico a nivel del diver
tculo que, al producir cido o pepsina, puede llegar a ulcerar la mucosa
ileal adyacente. Si el divertculo se aloja en una hernia inguinal indirecta, se
denomina hernia de Littr.

Clnica
Suele comenzar a manifestarse en los 2 primeros aos de vida y la forma
ms habitual de hacerlo es como una hemorragia rectal indolora e inter
mitente. En algunos casos, aparece una hemorragia oculta en heces que
origina una anemia ferropnica. Con menor frecuencia, se manifiesta en
forma de dolor abdominal, con o sin signos de obstruccin intestinal o de
peritonitis. Estos casos se asocian con complicaciones como diverticulitis,
perforacin, invaginacin, vlvulo, entre otras. En la edad adulta, suele ser
asintomtico.

Diagnstico
Los estudios con radiologa simple o con contraste baritado carecen de va
lor. El estudio ms sensible es la gammagrafa con pertecnetato de Tc-99m,
que es captado por las clulas de la mucosa gstrica ectpica, cuya sensi-

Figura 58. Invaginacin intestinal: imagen anatmica

Epidemiologa
La invaginacin intestinal es la causa ms frecuente de obstruccin intestinal
entre los 3 meses-6 aos, y muestra mayor incidencia entre los 4-1 2 meses.
Es muy infrecuente en menores de 1 mes, y fundamentalmente predomina
en varones.

11 --

Manual CTO d e Medicina y C i r u g a, 9. edicin

Etiologa
En la mayora de los casos, su etiologa es desconocida. En un pequeo porcen
taje, es secundaria a procesos como infecciones por adenovirus, divertculo de
Meckel, plipos, quiste entergeno, adenoma, angioma, ganglio linftico aumen
tado de tamao, prpura de Schonlein -Henoch, cuerpos extraos, entre otros.
En nios mayores de 2 aos, es ms probable que exista una causa anatmica.

Anatoma patolgica
La forma ms frecuente de invaginacin es la ileoclica, seguida de la leo
ileoclica. Cuando una porcin intestinal se invagina, arrastra con ella su
meso, que queda comprimido, lo que origina dificultad del retorno venoso,
un edema de la pared y, si no se instaura tratamiento, hemorragia, obstruc
cin intestinal y gangrena.

Clnica
La invaginacin intestinal se manifiesta con aparicin brusca de dolor ab
dominal intenso de tipo clico, crisis de llanto, encogimiento de miembros
inferiores y palidez cutnea. Se presenta a intervalos de 10-15 minutos, en
tre los cuales el nio se encuentra hipoactivo y decado. En fases iniciales,
suelen aparecer vmitos. En las primeras horas de evolucin, puede haber
eliminacin de heces aunque, si la invaginacin progresa, cesa la evacuacin
de gases y de heces. Hasta el 60% de los nios afectados puede presentar
heces con sangre roja fresca y moco ("en jalea de grosella"). Si no se establece
tratamiento, en estadios avanzados puede mostrarse un estado parecido al
shock con pulso dbil, fiebre alta, respiracin irregular, etc. En algunos casos,
la reduccin se produce de forma espontnea (MIR 05-06, 1 92).

Figura 59. Invaginacin intestinal. (A) Radiologa simple. (B) Enema

de bario

RECUERDA
Debe sospecharse invaginacin intestinal ante paciente entre 3 me
ses-6 aos con crisis de llanto, vmitos, irritabilidad y deposiciones
hemorrgicas.

Exploracin fsica
En la exploracin fsica se aprecia vaco en la fosa ilaca derecha y masa pal
pable, alargada, dolorosa, localizada en el hipocondrio derecho, con su eje
mayor en direccin cefalocaudal. La presencia de moco sanguinolento, al
retirar el dedo despus de un tacto rectal, apoya el diagnstico.

Diagnstico
El diagnstico se basa en:
Anamnesis y exploracin fsica.
Radiografa simple de abdomen. Se observa mnima cantidad de gas
en el abdomen derecho y colon ascendente con efecto masa junto con
distensin de asas en el abdomen izquierdo. En las primeras horas, la ra
diografa puede ser normal. Ante la sospecha, debe realizarse ecografa
para confirmar el diagnstico (Figura 59).
Ecografa abdominal. Es la tcnica de eleccin (imagen de "donut")
(Figura 60) (MIR, 12-13, 33).
Enema opaco. Aparece un defecto de replecin a nivel de la cabeza
de la invaginacin. En algunos casos, puede verse una columna filifor
me de bario y una imagen en espiral, coincidiendo con la cabeza de la
invaginacin ('signo del muelle enrollado"). Se realizar si existen dudas
despus de realizar la ecografa.

04 P a t o l o g a d i g e s t i v a p e d i t r i c a

Figura 60. Invaginacin intestinal: ecografa

Tratamiento (MIR 12-n, 34)

El tratamiento se har en funcin del tipo de invaginacin:
Si la invaginacin es secundaria, se corregir la causa que la est mo
tivando.
Si la invaginacin es primaria, tras su diagnstico, debe ser reducida
de la siguiente manera:
Si lleva menos de 48 horas de evolucin y no hay signos de perfo
racin o peritonitis, se har una reduccin hidrosttica, que puede
ser realizada mediante enema de bario y control radiolgico o con
aire o suero y control ecogrfico. La reduccin con aire o suero pa
rece tener mayor efectividad y menor riesgo que el enema de ba
rio. En los casos en que no se consiga la reduccin, puede hacerse

11

otro intento con el paciente sedado.

Si hay signos de perforacin intestinal, shock, neumatosis intes
tinal o distensin abdominal de ms de 48 horas de evolucin,
es preferible la correccin quirrgica. Despus de estabilizar al
paciente, se realiza la reduccin manual de la invaginacin me-

Pediatra I

O4

diante presin suave en la punta de la invaginacin, nunca se

ma, eritema peribucal o en zonas de contacto, exacerbacin de derma

debe tirar del segmento proximal. En caso de que exista necrosis

titis atpica . . . Tambin puede producir sntomas digestivos (vmitos,

intestinal, se efecta reseccin del segmento afectado y anasto

diarrea, dolores tipo clico). Aunque sea ms infrecuente, es posible

mosis trmino-terminal.

que aparezcan broncoespasmo y/o anafilaxia.

APLV no mediada por lgE. La sintomatologa ocurre de manera ms

Media nte tratamiento conservador se reduce el 95% de las invaginaciones,

siendo la tasa de recurrencia en estos casos entre el 1 0-20%, mayor que los
que han sido tratados quirrgicamente (3%).

crnica y larvada, inicindose de varias horas a das despus de la in

gesta. El tracto gastrointestinal suele ser el rgano diana y da lugar a
distintos cuadros:
Enteropata alrgica. La ms frecuente y mejor descrita en la

Pronstico

APLV no mediada por lgE. Cursa de forma aguda, con diarrea

y vmitos como nicas manifestaciones; o de forma subagu

La invaginacin no tratada en un lactante es casi siempre mortal. El re

traso en el diagnstico es el responsable ms directo en los casos de

da, como diarrea crnica con sndrome malabsortivo y fallo de

crecimiento.

mortalidad.

Enterocolitis. Cuadro grave que suele aparecer en lactantes muy

pequeos. Cursa con diarrea, vmitos intensos y prdida de peso,

pudiendo conducir a deshidratacin, acidosis y shock.

4.8. I ntol erancia-alergia a las protenas

de la leche de vaca. Anafi laxia

Proctocolitis alrgica. Aparece en los primeros meses de la vida

y se manifiesta con sangrado rectal recurrente, sin afectacin del
estado general y con buena ganancia ponderal. En un nmero
importante de casos, se produce en nios alimentados con lac

tancia materna (MIR 09-1 o, 1 70).

Intolerancia-alergia a las protenas

de la leche de vaca

Esofagitis, gastritis, gastroenteritis y colitis eosinoflica. Gru

po muy heterogneo de patologas con una caracterstica co
mn, la presencia de un infiltrado eosinoflico que afecta a una
o varias partes del tracto digestivo. La clnica aparece de forma

Conceptos

tarda y vara en funcin del tramo digestivo afecto con sntomas

de RGE que no responde al tratamiento habitual, disfagia con

En primer lugar, hay que definir los siguientes conceptos:

impactacin alimentaria en la esofagitis, cuadro de diarrea, dolor

Alergia alimentaria. Reaccin adversa condicionada por una res

abdominal y malabsorcin en la gastroenteritis, y deposiciones

puesta inmune, tipo lgE o mediada por clulas, frente a antgenos

sanguinolentas en la colitis.

alimentarios.

Estreimiento, RGE y clicos del lactante son otras manifes

Intolerancia alimentaria. Reaccin adversa en la que no existe eviden

taciones gastrointestinales relacionadas con la alergia alimenta

cia de respuesta inmune, pero s una relacin causal clara. Es preferible

ria, fundamentalmente con las PLV.

denominarla alergia no mediada por lgE.

Diagnstico

En nuestro medio, los alimentos ms frecuentemente implicados en las

alergias son leche de vaca, huevos, pescado, leguminosas, frutas y frutos

Se basa en:

secos.

Historia clnica. Es la herramienta fundamental. Ha de preguntarse so

bre datos de atopia, ya que los nios atpicos estn ms predispuestos

Epidemiologa

a desarrollar alergias.
Analtica de sangre. Con el fin de detectar eosinofilia y elevacin de

La protena de leche de vaca es el alimento que produce mayor nmero

lgE total. aunque estos datos son inespecficos.

de reacciones adversas en la primera infancia, ya que suele ser el primer

lgE especfica en sangre (test radioinmunoabsorbente o RAST).

alimento fuente de protenas exgenas que recibe el nio. Estas reaccio

Se correlaciona con las pruebas cutneas y es til cuando stas no

nes adversas se inician, por lo general, en el primer mes de vida, y casi

pueden realizarse (por enfermedad cutnea o riesgo de reaccin alr

siempre en los primeros 6 meses.

gica grave).
Pruebas cutneas:

En ocasiones, tras la primera toma de frmula adaptada de leche de vaca

e incluso en nios alimentados con lactancia materna exclusiva que se

Patch test. Test epicutneo no completamente estandarizado

sensibilizan por el paso de protenas de vaca a travs de la leche materna.

que mide la reaccin celular.

Prick test. Mide la reaccin inmediata por lgE.

La protena ms frecuentemente implicada es la P-lactoglobulina, segui

da de la a-lactoalbmina y de la casena.

Provocacin. Exposicin controlada al alrgeno y correlacin con la

clnica.

Clnica

Endoscopia y biopsia. Necesarias en algunos casos. Son frecuentes los

exudados blanquecinos en esfago y la hiperplasia nodular linfoide en

Hay que diferenciar la clnica de la alergia a las protenas de leche de vaca

(APLV), segn sea mediada o no mediada por lgE:

intestino.

APLV mediada por lgE. La clnica ocurre inmediatamente tras la expo

Ha de recordarse que, en los casos no mediados por lgE, los test de alergia

sicin (de minutos a pocas horas tras la ingesta). La piel es el principal

rgano afectado. Los sntomas ms frecuentes son urticaria, angioede-

sern negativos. Muchas veces el diagnstico se basa fundamentalmente en

la respuesta clnica a la eliminacin de las PLV de la dieta y la posterior reapa-

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

ricin de la clnica tras la reexposicin (si no ha pasado el tiempo suficiente

para alcanzar la tolerancia).

Tratamiento
Consiste en la sustitucin de la frmula normal por un hidrolizado de pro
tenas lcteas. Los preparados de soja no son recomendables, ya que exis
te intolerancia asociada. La lactancia materna debe mantenerse siempre y
cuando la madre retire de su dieta las PLV. Los corticoides pueden ser tiles
en algunos casos, como sucede en la esofagitis eosinoflica (corticoides de
glutidos). Los sntomas alrgicos requieren un manejo especfico (antihista
mnicos, adrenalina . . . ).

Pronstico
El pronstico es favorable, puesto que, en general, es un fenmeno transito
rio y finalmente se termina adquiriendo tolerancia en la mayora de los casos
(85% de los casos con APLV a los 3 aos de edad).

La Tabla 30 resume los principales aspectos de los dos tipos de APLV.

APLV mediada por lgE

APLV no mediada por lgE

Patogenia

Mediada lgE

No lgE

Inicio

Agudo

Larvado

Sntomas

Cutneos +/- digestivos

+/- respiratorios

Digestivos

lgE especfica en sangre

(RAST)
Prick test positivo
Anti-H,
Adrenalina i.m.

3. Disminucin de tensin arterial minutos/horas despus de la exposicin

a un alrgeno conocido para ese paciente (en nios, descenso > 30%
de su TAS)
Tabla 3 1 . Criterios de anafilaxia
ministracin es intramuscular (MIR 1 3-14, 1 77). Debe administrarse de
forma precoz, ya que mejora la supervivencia, y revierte y previene el
broncoespasmo y el colapso circulatorio. Puede repetirse su administra
cin cada 5-15 minutos segn el estado del paciente.

El tratamiento de eleccin para la anafilaxia es la adrenalina intra

muscular.

Corticoides en algunos casos

4.9. Diarrea crnica

Tabla 30. APLV mediada y no mediada por lgE

Anafilaxia

Una diarrea se considera crnica si dura ms de 2 semanas. Se distinguen

mecanismos de produccin osmtica, secretora. motora e inflamatoria.

Definicin
La anafilaxia consiste en una reaccin alrgica grave, de instauracin brusca
y potencialmente letal. Se desencadena por una reaccin inmunolgica o
no, y se produce por la degranulacin de granulocitos y basfilos en diferen
tes rganos. En la infancia, la causa ms frecuente son los alimentos.

Clnica
Se trata de un sndrome complejo que compromete distintos rganos. Debe
sospecharse ante un cuadro de instauracin brusca y rpidamente progre
sivo con afectacin mucocutnea y, generalmente, respiratoria, asociado en
ocasiones a clnica digestiva y cardiovascular. Existen unos criterios clnicos
que ayudan a su identificacin (Tabla 31 ).

Tratamiento
La anafilaxia es una urgencia mdica. El frmaco de eleccin para su tra
tamiento es la adrenalina (en solucin acuosa 1/1.000) y la va de ad04 P a t o l o g a di g e s t i v a p e d i t r i c a

2. Aparicin brusca de 2 o ms de los siguientes sntomas tras exposicin

a alrgeno potencial para el paciente en concreto:
A. Afectacin mucocutnea
B. Compromiso respiratorio
C. Disminucin de tensin arterial o sntomas de disfuncin orgnica
D. Clnica gastrointestinal (vmitos, dolor abdominal. . . )

RECUERDA

Hidrolizados de PLV

Tratamiento

1. Inicio brusco de clnica mucocutnea (urticaria, edema de labios, vula

o lengua, eritema, prurito . . . ) y al menos uno de los siguientes:
A. Compromiso respiratorio (broncoespasmo, disnea, estridor. . . )
B. Disminucin de la tensin arterial y/o sntomas de disfuncin orgnica
(incontinencia, sncope, hipotona . . . )

Otros frmacos tiles, pero que nunca pueden sustituir a la adrenalina

como tratamiento de la anafilaxia, son los antihistamnicos y los corticoi
des. Para el broncoespasmo, se utilizar salbutamol nebulizado y oxge
no; y, para mejorar el estado cardiocirculatorio, expansiones con suero
salino fisiolgico intravenoso.

Clnico
Provocacin

Diagnstico

Anafilaxia muy probable si se cumple 1 de los 3 siguientes

Diarrea crnica posgastroenteritis

(intolerancia transitoria a la lactosa)
Esta diarrea se debe a la destruccin enterocitaria secundaria a una gas
troenteritis aguda (GEA). con el consiguiente defecto enzimtico a nivel de
la superficie del enterocito, que impide hidrolizar la lactosa que se acumula
en la luz intestinal y. por efecto osmtico, "arrastra" agua.
Clnica. Tras un periodo de latencia de 7-1 O das, las deposiciones pa
san a ser acuosas y cidas, con olor a vinagre. En la exploracin fsica se
advierte un abdomen meteorizado, con ruidos hidroareos aumenta
dos y un llamativo eritema perianal (MIR 07-08, 188). Existen formas
primarias (la ms frecuente es el dficit parcial de lactasa), pero son mu
cho menos habituales que las secundarias a una agresin a la mucosa
intestinal.
Diagnstico. En la mayor parte de los casos, basta con la sospecha cl
nica. Para su confirmacin, se puede recurrir a pruebas de laboratorio
como el anlisis de H2 en aire espirado (pico mximo de eliminacin

11

p
Pediatra I
de H2 a los 90-120 minutos, tras la administracin de lactosa). la deter
minacin del pH fecal (suele ser < 7). el lctico fecal (aumentado) o la
deteccin de cuerpos reductores en heces. tambin conocida como
Clinitest, que es positiva (ms del 0,5%) (MIR 05-06, 183). En la malab
sorcin de sacarosa e isomaltasa, los cuerpos reductores en heces son
negativos, al ser estos azcares no reductores. En las formas primarias.
se requiere confirmacin por biopsia intestinal de la actividad de oligo
sacaridasas parietales.
Tratamiento. En la intolerancia transitoria, el tratamiento consiste en
la retirada de la lactosa de la dieta durante un tiempo que vara 4-6 se
manas hasta la remisin del cuadro. Despus se realizar reintroduccin
paulatina de la misma.
Prevencin. No est indicado retirar la lactosa de forma profilctica.
La prevencin tiene como finalidad conseguir la regeneracin precoz
del enterocito lesionado. Consiste en hidratar adecuadamente a los
pacientes con GEA (reposicin hidroelectroltica) y nutrirlos precoz
mente con una dieta normal, segn la edad y la tolerancia del nio
(MIR 12-13, 160).

O4

Patogenia
La patogenia de la enfermedad celaca se explica en la Figura 61 .

Intolerancia permanente a la gliadina del gluten de la dieta

Predisposicin gentica
(HLA-DQ2, HLA-DQS)

Reaccin inmunolgica

Atrofia severa de la mucosa del intestino delgado

Clnica heterognea

Figura 61. Patogenia de la enfermedad celaca

Predisposicin individual

RECUERDA
En la intolerancia a la lactosa, la determinacin de cuerpos reducto
res en heces (Clinitest) es positiva. No obstante, el diagnstico de la
intolerancia secundaria suele ser c/fnico.

La predisposicin a padecer esta patologa est condicionada por determi

nados haplotipos de HLA. En Espaa, los ms frecuentemente implicados
son los alelos DQ2 y DQ8. Otros HLA asociados son 88, DR3, DR4 y DR7.

Diarrea crnica inespecfica

Respuesta inmunitaria anormal

Patogenia. Diarrea motora debida a un peristaltismo intestinal aumen

tado, de etiologa desconocida. Suele aparecer en nios con antece
dentes familiares de colon irritable.
Manifestaciones clnicas. Se trata de una de las causas ms fre
cuentes de diarrea crnica en la infancia, de presentacin entre los
6 meses-3 aos. El paciente hace entre 3-10 deposiciones al da (ha
bitualmente, menos de 5). lquidas, no malolientes, con moco. fibras
vegetales sin digerir y granos de almidn, pero sin sangre. leucocitos
ni eosinfilos.
A pesar de la diarrea. no se produce decaimiento ni deshidratacin
y el paciente sigue ganando peso. No hay diarrea nocturna. El curso
es intermitente, pudiendo alternar con periodos de estreimiento.
Si hay prdida de peso, lo ms probable es que se trate de un inten
to por parte de los padres de tratar la diarrea mediante restriccin
diettica.
Diagnstico. Se hace, sobre todo, por la clnica. Todos los datos de la
boratorio, tanto de sangre como de heces, suelen ser normales.
Tratamiento. Hay que explicar a los padres la benignidad y el carcter
autolimitado del proceso. Se aconseja dieta normal, con restriccin del
consumo de zumos de frutas industriales (su gran capacidad osmtica
puede producir un aumento en el nmero de deposiciones) y aumento
de la ingesta de grasas.
Pronstico. Es muy bueno, con desaparicin de la diarrea antes de los
4-5 aos.

Enfermedad celaca
La enfermedad celaca es una enfermedad sistmica de base inmunolgica
causada por la intolerancia permanente a la gliadina del gluten y que afecta
a individuos genticamente predispuestos. Esta protena se encuentra en
el trigo, la cebada, el centeno, la avena y el triticale (una mezcla de trigo y
centeno).

Molculas no digeridas de la gliadina pueden atravesar la barrera intestinal

(especialmente en situaciones que aumentan su permeabilidad) e interac
tuar con las clulas presentadoras de antgeno y con los linfocitos T de la
lmina propia. A su vez, estos linfocitos T se unen a molculas HLA de clase II
que se expresan en las clulas presentadoras de antgeno. Esto da lugar a la
produccin de citokinas proinflamatorias y anticuerpos.
Lesin vellositaria
Se afecta la mucosa de duodeno y yeyuno. El cambio histolgico ms pre
coz es la aparicin de un infiltrado inflamatorio en la lmina propia. a expen
sas de linfocitos Tyo. Ms tarde, se aprecia la hiperplasia de las criptas y, en
ltima instancia, la atrofia vellositaria.
Manifestaciones clnicas (Figura 62)
La edad ms frecuente de inicio es entre los 6 meses-2 aos despus del
inicio de la ingesta de gluten. Es ms habitual en el sexo femenino (2:1).
La presentacin es muy variable, existiendo desde casos graves hasta
otros subclnicos, en los que se llega al diagnstico en la edad adulta. Los
sntomas se pueden clasificar en dos grupos:
Manifestaciones clsicas: clnica gastrointestinal. Es frecuente en la
edad peditrica y se debe a la malabsorcin. Suelen presentar disten
sin y dolor abdominal, diarrea con heces voluminosas, pastosas y ma
lolientes (aunque tambin existen casos con estreimiento), anorexia,
irritabilidad, signos de desnutricin y retraso ponderoestatural.
Manifestaciones extraintestinales. Ms frecuentes en adolescentes
y adultos:
Lesiones cutneas: dermatitis herpetiforme y aftas recidivantes.
Dficits nutricionales: anemia ferropnica (en ocasiones refractaria
a tratamiento con hierro), dficit de calcio y osteopenia, dficit de
vitamina K, alteraciones del esmalte dental. . .

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Afectacin heptica: hipertransaminasemia.

Alteraciones reproductivas: retraso puberal, amenorrea . . .
Alteraciones neurolgicas: especialmente ataxia y neuropata pe
rifrica.

Irritabilidad

prdida de peso y apetito

Aftas orales

{estancamiento
ponderoestatural)

Atrofia muscular
proximal

Lengua lisa
Hipoplasia
del esmalte

tema de actualidad que puede seguir modificndose, deben conocerse los

principales pilares del diagnstico (Figura 63) y algunas consideraciones
sobre stos:
Anticuerpos:
lgA-antitransglutaminasa. Renen una alta sensibilidad (cercana
al 100%) y especificidad, por lo que constituyen el marcador serol
gico de eleccin. Se solicitar recuento de lgA srica total para des
cartar un posible dficit de lgA asociado (en cuyo caso se solicitar
la modalidad lgG).
Antiendomisio. Son los ms especficos, pero algo menos sensi
bles, y su determinacin no est automatizada. Su coste es ms
elevado y se suelen emplear para confirmar una serologa positiva
por otros anticuerpos.
Antigliadina. Muy poco especficos, ya que pueden elevarse en
otros procesos intestinales. Recientemente, se han descubierto
los anticuerpos antipptido desaminado de la gliadina, que
son mejores que los antigliadina y resultan tiles en el diagnsti
co de nios menores de 2 aos (en los que el resto de anticuerpos
pueden ser negativos). stos son de tipo lgG.
Estudio gentico. El 90% de los pacientes con enfermedad cela
ca son HLA-DQ2 positivos, y el resto HLA-DQ8. La presencia de HLA
compatible nicamente indica predisposicin gentica, pero no es
diagnstica de enfermedad. Es til fundamentalmente para descartar
enfermedad, ya que si el estudio gentico es negativo es muy raro
que el individuo desarrolle celiaqua (es un factor"necesario': aunque
no suficiente). El estudio gentico se recomienda en pacientes con
clnica fundada pero con serologa negativa, en familiares de primer
grado de pacientes celacos y en los individuos pertenecientes a gru
pos de riesgo (enfermedades autoinmunitarias o cromosomopatas
que asocian enfermedad celaca).
Biopsia intestinal. Muestra cambios histolgicos caractersticos
(aunque no patognomnicos) y se clasifica en los grados de Marsh
(Figura 64), considerndose compatible con enfermedad celiaca los
grados 2 y 3. Clsicamente, para el diagnstico se exiga la realizacin
de al menos 3 biopsias intestinales: la primera, sin excluir el gluten (de-

Acropaquias

Facilidad para
el sangrado

Heces grisceas, abundantes

y malolientes

Figura 62. Enfermedad celaca

Hay un aumento de la prevalencia de la enferme
dad celaca en nios que padecen otras enfer
medades autoinmunitarias o algunas cromoso
mopatas, como dficit selectivo de lgA, diabetes
mellitus tipo 1, artritis idioptica juvenil, tiroiditis
autoinmunitaria, hepatitis autoinmunitaria, pso
riasis, lupus eritematoso sistmico (LES), sndro
me de Turner, sndrome de Williams o sndrome
de Down.

RECUERDA
Ante un paciente peditrico con diarrea
crnica y retraso ponderal, lo primero a
descartar es una enfermedad celaca.

Anti-TG
positivos

AntiTG
negativos

Ac antiendomisio
/

Positivos

Anti-TG > 1 O del valor normal

Diagnstico
(MIR 08-09, 182; MIR 04-05, 185)
Desde hace algunos aos, el diagnstico de enfermedad celaca est en revisin. Aunque es un

Figura 63. Diagnstico de la enfermedad celaca (EC)

0 4 Patologa digestiva p e d i t r i c a
--

Considerar realizar ms pruebas si:

Dficit lgA
Edad < 2 aos
Presencia de: Dieta baja en gluten
Sntomas severos
Tratamiento inmunosupresor

Anti-TG2 < 1 O del valor normal

Endoscopia + Bio

Muy poco
probableEC

Pediatra I
muestra atrofia); la segunda, tras exclusin (recuperacin de la mucosa);
y la tercera, tras prueba de provocacin (demostraba atrofia de nuevo).
Con el paso del tiempo, fue disminuyendo el nmero de biopsias nece
sarias para el diagnstico. Actualmente, dado que la lesin no es patog
nomnica, que la alteracin histolgica es parcheada y que se han co
rrelacionado bien los niveles de autoanticuerpos con la probabilidad de
lesin intestinal compatible con enfermedad celiaca, en algunos casos
no es necesaria la biopsia para establecer el diagnstico de enfermedad
celaca. Tales casos tienen que cumplir los siguientes requisitos:
Clnica compatible.
Ttulo de anticuerpos elevado (lgA-antitransglutaminasa > 1 O ve
ces el lmite superior de la normalidad y anticuerpos antiendomisio
positivos).
Gentica de susceptibilidad (HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8).
La provocacin con gluten no se considera necesaria, excepto si existen du
das en el diagnstico inicial. Se desaconseja en los periodos de mayor creci
miento (antes de los 5 aos y en la pubertad).

Normal O

lnfiltrativa 1

O4

RECUERDA
Actualmente, en casos muy seleccionados, se puede hacer el diag
nstico de enfermedad celaca SIN biopsia.

RECUERDA
Diagnsticos diferenciales ante un cuadro de retraso ponderoesta
tural (RPE) en la infancia:
RPE + tos crnica + diarrea crnica = posible FQ.
RPE + diarrea crnica sin tos = posible enfermedad celaca.
RPE + estreimiento crnico = posible enfermedad de Hirschpurg.
RPE + episodios de regurgitacin = posible ERGE.

4.1 O. Sndrome de Reye

El sndrome de Reye se caracteriza por el desarrollo de una encefalopata
aguda y la degeneracin grasa heptica. Su frecuencia ha disminuido de
forma importante en los ltimos aos:
Etiologa. Es un cuadro de afectacin multiorgnica en el que la lesin
ocurre fundamentalmente a nivel mitocondrial. Se ha sugerido una re
lacin etiolgica entre el padecimiento de infecciones virales y el con
sumo de aspirina con el posterior desarrollo del cuadro de sndrome
de Reye. Por tanto, sera prudente evitar el empleo de aspirina en los
pacientes con gripe o varicela.

Hiperplsica 2

RECUERDA
Hay que evitar el consumo de cido acetilsalicilico en pacientes pe
ditricos con varicela o gripe.
Atrofia parcial 3a

Atrofia subtotal 3b

Atrofia total 3c

Figura 64. Anatoma patolgica de la enfermedad celaca:

clasificacin de Marsh

Tratamiento
La dieta ha de ser rigurosamente exenta de gluten de por vida. El cumpli
miento de la dieta consigue la mejora de los sntomas a partir de las 2 sema
nas, con normalizacin serolgica entre los 6-12 meses y la recuperacin de
las vellosidades intestinales aproximadamente a los 2 aos. El incumplimien
to de la dieta aumenta el riesgo de desarrollar linfoma intestinal no Hodgkin.

Seguimiento
El seguimiento de la enfermedad celaca se basa en:
Evolucin clnica del paciente.
Determinacin peridica de anticuerpos (los ms utilizados son los an
titransglutaminasa, aunque los antigliadina tienen la ventaja de elevarse
con mnimas transgresiones dietticas). Sirve para evaluar el cumplimien
to de la dieta. El consumo de gluten mantiene activa la enfermedad, con
lo cual se produce una elevacin en el ttulo de anticuerpos.
Recomendacin de una densitometra sea una vez al ao a partir de
los 1 O aos por el riesgo de aparicin de osteoporosis (especialmente
en pocas de crecimiento).
Despistaje de enfermedades autoinmunitarias asociadas: anticuerpos
antitiroideos y funcin tiroidea, funcin heptica, as como glucemia.

Manifestaciones clnicas. Este sndrome se produce en nios entre

4-12 aos, previamente sanos, que han contrado una infeccin de
vas respiratorias altas, sobre todo infecciones por Influenza B (90%
de los casos) o varicela (5-7%). Entre los 5-7 das de iniciada esta in
feccin, y cuando el paciente comienza a recuperarse, surgen vmi
tos bruscos persistentes. Con posterioridad, se desarrolla un cuadro
de delirio, conducta agresiva y estupor, pudiendo agravarse y aca
bar en convulsiones, coma y muerte. No hay focalidad neurolgica.
Existe leve o moderada hepatomegalia con alteracin de la funcin
heptica, pero sin ictericia. Hay una gradacin clnica en cinco esta
dios (1 a V), organizada en funcin del grado de deterioro del nivel
de consciencia, muy similar a la gradacin clsica de los estadios del
coma (desde la somnolencia hasta el coma profundo con rigidez de
descerebracin).
Diagnstico:
Laboratorio. Existe incremento de transaminasas, CPK y LDH.
La actividad de la enzima mitocondrial glutamato-deshidro
genasa (GDH) est muy aumentada en suero. El amonio est
elevado y, si lo hace al triple o ms, es muy probable que el pa
ciente entre en coma. Puede haber hipoglucemia. La bilirrubina
suele ser normal.
LCR. nicamente se valora su aumento de presin.
Anatoma patolgica. Se observa un hgado con acmulo de gra
sa microvesiculosa; y en la imagen ultraestructural, una hinchazn
de las mitocondrias tanto en el hgado como en el cerebro. En los

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

casos graves o atpicos, y sobre todo si son menores de 1-2 aos,

se debe realizar una biopsia heptica para descartar hepatopata
txica o metablica.

Pronstico. La duracin e intensidad del trastorno de la funcin ce

rebral durante la fase aguda de la enfermedad es el mejor ndice del
pronstico final.

Tratamiento. Hay que tratar la alteracin de la funcin heptica y el

edema cerebral. En casos leves (la mayora de ellos), basta con la obser
vacin. En casos de gravedad, el tratamiento consiste en:
Aportar glucosa va intravenosa.
Tratar la coagulopata, en el caso de que exista, con vitamina K,
plasma fresco congelado y transfusin de plaquetas.
Manejar el edema cerebral restringiendo el aporte de lquidos y,
en los casos graves, con suero hipertnico, hiperventilacin y vi
gilancia estricta de la presin intracraneal (PIC) (debe mantenerse
por debajo de 20 mmHg); incluso manitol e induccin de coma
barbitrico.

I deas clave

ft6

" El tipo de aTRESia de esfago ms frecuente es la de tipo TRES; hay

atresia en el cabo proximal del esfago, con fstula traqueoeso
fgica en el cabo distal. Las manifestaciones ms tpicas de esta
variante incluyen polihidramnios, sialorrea, vmitos alimentarios
desde el nacimiento, imposibilidad de paso de una SNG y dis
tensin abdominal. Su tratamiento es quirrgico y la prioridad
de ciruga viene determinada por el riesgo de neumonitis por
aspiracin. Entre las complicaciones posquirrgicas, destaca por
su frecuencia el RGE; menos frecuentes son traqueomalacia, fs
tula anastomtica, estenosis esofgica y recidiva de la fstula tra
queoesofgica.
" La modalidad ms frecuente de hernia diafragmtica congnita es
la variante posterior o de Bochdalek. Por ello, si no se especifica si
la hernia es anterior o posterior, se asume que se hace referencia a
esta ltima. La hernia diafragmtica posterior cursa con i mportan
te distrs respiratorio, cianosis, hipertensin pulmonar y abdomen
excavado. Se asocia con hipoplasia pulmonar y malrotacin intes
tinal. El diagnstico se puede hacer mediante radiografa de trax;
los hallazgos ms tpicos son visualizacin de asas intestinales y/o
imgenes areas circulares en el trax. El tratamiento de esta enti
dad es quirrgico, si bien la ciruga se ha de hacer tras estabilizar la
situacin hemodinmica y respiratoria del paciente.
" El RGE en la edad peditrica puede ser fisiolgico o patolgico. Se
considera fisiolgico (el ms frecuente) si afecta a nios de menos de
2 aos sin retraso ponderoestatural. Se diagnostica por la clnica y no
necesita tratamiento mdico, pues mejora espontneamente con el
paso del tiempo. El RGE puede producir esofagitis, sntomas respira
torios, hiperextensin del tronco (sndrome de Sandifer) y mala ga
nancia ponderal. La pHmetra es la prueba ms sensible y especfica,
pero al ser una prueba invasiva, tiene pocas indicaciones (presencia
de sntomas extradigestivos o en casos refractarios). El tratamiento
farmacolgico de eleccin son los antisecretores; la ciruga se reserva
para casos de RGE patolgico refractarios.
" La EHP afecta preferentemente a varones de entre 14-21 das de
vida (como casi toda la patologa digestiva peditrica, es ms fre
cuente en el varn). Su etiologa es desconocida y el sntoma fun
damental son los vmitos, alimentarios (no biliosos) y emitidos con
fuerza ("en proyectil"). Cursa con deshidratacin y alcalosis metab
lica, hipopotasemia e hipocloremia. En un pequeo porcentaje de
casos, se asocia con ictericia. Su tratamiento es quirrgico (piloroto
ma extramucosa de Ramsted); antes de intervenir al paciente, hay
que corregir las alteraciones electrolticas.

04 P a t o l o g a d i g e s t i v a p e d i t r i c a

../ MIR 13-14, 177, 1 79

../ MIR 12-13, 33, 34, 160
../ MIR 1 1-12, 135, 136
../ MIR 10-11, 1 53
../ MIR 09-1 O, 170, 1 75
../ MIR 08-09, 1 80, 182
../ MIR 07-08, 186, 188
../ MIR 05-06, 183, 191, 192
../ MIR 04-05, 1 80, 181, 185
../ MIR03-04, 1 74, 1 75

" Hasta el 90% de los casos de estreimiento en la infancia son de

tipo idioptico o funcional. Ante la presencia de signos de alarma
en un nio con estreimiento, hay que descartar una enfermedad
orgnica. La enfermedad de Hirschprung se debe a un trastorno
en la migracin de los neuroblastos desde la cresta neural. Fru
to de esta anomala, hay una ausencia de clulas ganglionares
en los plexos mientricos. El tramo aganglinico se muestra es
tentico. El territorio proximal a ste se dilata secundariamente.
El sexo masculino se afecta ms que el femenino. Desde un punto
de vista clnico, las manifestaciones se dan desde el nacimiento
(es un cuadro congnito). Hay que sospechar enfermedad de Hirs
chprung ante casos de estreimiento crnico que debuten antes
de los 2 aos. Desde un punto de vista manomtrico, destaca una
ausencia en la relajacin del esfnter anal interno. El tratamiento
de la enfermedad de Hirschprung es quirrgico (resecar el tramo
aganglinico).
" El divertculo de Meckel afecta al 1-2% de la poblacin. Es un ves
tigio del conducto onfalomesentrico que se localiza en el leon,
a menos de 1 m de la vlvula ileocecal. El divertculo de Meckel es
verdadero, ya que presenta todas las capas a nivel histolgico. La
mayor parte de pacientes permanecen asintomticos; entre los que
desarrollan manifestaciones clnicas, destaca la hemorragia diges
tiva indolora, siendo otros sntomas la obstruccin intestinal, la di
verticulitis y la invaginacin secundaria. La tcnica diagnstica de
eleccin es la gammagrafa con Tc-99, que detecta la presencia de
tejido ectpico gstrico o pancretico sobre el divertculo. El diver
tculo de Meckel requiere tratamiento quirrgico en los casos sin
tomticos.
" Las invaginaciones afectan generalmente a nios de entre 3
meses-6 aos. Pueden ser primarias o secundarias; la localiza
cin ms frecuente de las primarias es la ileocecal. Son sntomas
caractersticos la presencia de vmitos, irritabilidad y llanto pa
roxstico. En cuadros evolucionados, puede aparecer un estado
similar al shock. Las deposiciones hemorrgicas en "jalea de gro
sella" son tpicas de esta entidad. Para confirmar el diagnstico,
se recurrir a la realizacin de una ecografa de abdomen (ima
gen en "donut"). Tras confirmar el diagnstico, hay que proce
der a su tratamiento, para evitar la aparicin de complicaciones
graves.
" La APLV cursa tanto con sntomas digestivos como con sntomas
extradigestivos (urticaria, broncoespasmo, angioedema, anafi
laxia). En la APLV mediada por lgE el rgano diana es la piel. En la
NO mediada por lgE es el tracto digestivo. El diagnstico de APLV
es esencialmente clnico. El pilar teraputico fundamental de am
bos tipos de alergia es la sustitucin de la frmula convencional

11

Pediatra I
por un hidrolizado proteico. La evolucin de APLV suele ser favo
rable.
" La anafilaxia es un cuadro alrgico de inicio brusco y grave que
compromete distintos rganos y puede ser mortal. El tratamiento
de eleccin de la anafilaxia es la adrenalina intramuscular.
" La intolerancia transitoria a la lactosa (ITL) cursa con diarrea acuosa,
distensin abdominal, meteorismo y eritema perianal; el diagnsti
co se puede hacer por la clnica, si bien se puede recurrir a pruebas
complementarias, como la bioqumica fecal o el test de H2 espirado.
En la ITL, las heces son cidas y la deteccin de cuerpos reductores
(Clinitest) es positiva (ms del 0,5%).
" Una de las causas ms frecuente de diarrea crnica en la infancia es
la diarrea crnica inespecfica.

C a s o s c l n i c o s 1' /
Nia de 4 meses de vida. Antecedentes de retraso en la evacuacin
de meconio y estreimiento que acude con distensin abdominal
y vmitos biliosos de 24 h de evolucin. La radiografa simple de
abdomen muestra distensin de asas intestinales y ausencia de aire
distal. Indique cul debe de ser el manejo ms adecuado:
1) Lo ms probable es que el paciente presente una enfermedad de
Hirschprung que requerir colostoma urgente con extirpacin del
segmento aganglinico dilatado en el mismo acto.
2) Seguramente se trate de una invaginacin intestinal y la ecografa
ser muy til en el diagnstico.
3) En la medida de lo posible se recomienda un tratamiento conser
vador inicial con enema de suero y estimulaciones rectales hasta
la realizacin de manometra, enema opaco y biopsia rectal que fa
ciliten el diagnstico y proporcionen datos sobre la extensin del
intestino afecto.
4) La toma de biopsias intestinales durante la realizacin de la ileosto
ma no debe realizarse pues convierte una ciruga limpia en conta
minada.
5) Si no existen antecedentes familiares de enfermedad de Hirsch
prung, lo ms probable es que tenga un vlvulo intestinal y su tra
tamiento es conservador con sonda nasogstrica y antibioterapia
intravenosa.
RC: 3; MIR 09-10, 1 75
La enfermedad celaca es una intolerancia permanente al gluten.
Cul de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA en relacin con
esta enfermedad?
1) La lesin intestinal est mediada por mecanismos inmunolgicos.
2) Suele insistir un intervalo libre de sntomas entre la introduccin
del gluten en la dieta y el comienzo de la clnica.
3) La determinacin de anticuerpos antigliadina es la prueba serolgi
ca ms especfica en esta enfermedad.
4) La infestacin por lamblias puede dar un cuadro clnico similar.
5) El diagnstico de la enfermedad se basa en la demostracin de una
lesin de la mucosa intestinal.
RC: 3; MIR 04-05, 1 85
Un recin nacido con grave distrs respiratorio presenta imgenes
areas circulares que ocupan hemitrax izquierdo. El diagnstico
ms probable es:

O4

" La enfermedad celaca es una intolerancia permanente al gluten

que tiene lugar en individuos genticamente predispuestos (HLA
DQ2 y HLA-DQ8). Los anticuerpos ms sensibles y especficos son
los lgA antitransglutaminasa; los antiendomisio son los ms espec
ficos, pero son menos sensibles. En algunos casos seleccionados se
puede establecer el diagnstico de enfermedad celaca sin necesi
dad de biopsia. El tratamiento de la enfermedad celaca consiste en
hacer una dieta exenta de gluten de por vida.
" El sndrome de Reye es una encefalopata de origen heptico. Se ha
asociado su aparicin con el consumo de cido acetilsaliclico en pa
cientes con gripe o varicela. Cursa con vmitos, deterioro del nivel
de consciencia, trastornos conductuales y hepatomegalia. Tpica
mente, el paciente est normocoloreado. Desde el punto de vista
bioqumico, hay hiperamoniemia y la actividad glutamato-deshi
drogenasa est elevada.

1)
2)
3)
4)
5)

Pulmn poliqustico.
Malformacin adenomatoidea.
Quiste pulmonar multilocular.
Hernia diafragmtica.
Agenesia bronquial segmentara.

RC: 4; MIR 04-05, 180

Lactante de 21 das de vida que presenta, desde hace 4 das, vmi
tos pospandriales que cada vez son ms intensos y frecuentes. Se
ale cul de las siguientes afirmaciones es cierta en relacin a la en
fermedad del nio:
1)
2)
3)
4)
5)

Esta enfermedad es ms frecuente en nios.

Suele cursar con acidosis metablica.
El tratamiento es mdico y la recidiva frecuente.
La enfermedad est producida por una bacteria.
Es frecuente el antecedente de polihidramnios.

RC: 1 ; MIR 03-04, 174

Un paciente varn, de 4 semanas de edad, vomita despus de cada
toma desde hace una semana. Los vmitos, de contenido gstrico,
son proyectivos y abundantes. El paciente est muy inquieto, y toma
biberones con buen apetito. Ud. sospecha una estenosis hipertrfi
ca del ploro. Cul de las siguientes situaciones analticas en sangre
le parece ms verosmil en este caso?
1)
2)
3)
4)
5)

pH 7,3; Na 1 30 mEq/1; CI 85 mEq/1; K 3,5 mEq/1.

pH 7,3; Na 1 30 mEq/1; CI 1 1 5 mEq/1; K 5 mEq/1.
pH 7,4; Na 140 mEq/1; CI 103 mEq/1; K 5 mEq/1.
pH 7,5; Na 130 mEq/1; CI 85 mEq/1; K 3,5 mEq/1.
pH 7,5; Na 150 mEq/1; CI 1 20 mEq/1; K 6 mEq/1.

RC: 4
Nio de 7 meses, trado a Urgencias por presentar episodios inter
mitentes de llanto de aparicin brusca con encogimiento de pier
nas, irritabilidad, sudoracin y
palidez. En las ltimas horas ha
comenzado con rechazo del bi
bern y deposiciones con san
gre, encontrndose muy aletar
gado. La exploracin fsica es
difcil debido a su irritabilidad.
Introduccin del gluten hace 1
semana. Se le realiza una eco-

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

grafa de abdomen, donde se observa la imagen adjunta. Cul es
su diagnstico?
1)
2)
3)
4)
5)

Gastroenteritis aguda.
Apendicitis aguda.
Invaginacin intestinal.
Posible intolerancia alimentaria.
Adenitis mesentrica.

RC: 3; MIR 12-13, 33

En el paciente del caso anterior, una de las siguientes medidas tera
puticas NO est indicada. Seale cul:
1) Reduccin hidrosttica con enema de bario.
2) Reduccin hidrosttica con insuflacin de aire.
3) Antibioterapia de amplio espectro (ampicilina y gentamicina) du
rante al menos 24 horas.
4) Tratamiento conservador con dieta normal para su edad pero exen
ta de gluten.
5) Tratamiento quirrgico.

Acude al Centro de Salud un nio de 4 aos que, 5 minutos antes,

comienza con cuadro de angioedema en cara, conjuntivitis, conges
tin nasal y ronquera, coincidiendo con la ingesta de una cucharada
de yogur que le dieron por error en el colegio. Entre los anteceden
tes est diagnosticado de alergia a protenas de leche de vaca. En la
exploracin se constata hipotensin leve, frecuencia cardaca 1 1 o
lat/min, Sat 02 93%, est plido y algo sudoroso, con sibilancias di
seminadas. Cul es el primer tratamiento de eleccin?
1)
2)
3)
4)
5)

RC: 3; MIR 13-14, 1 77

RC: 4; MIR 12-13, 34

0 4 Pa t o l o g a d i g e s t i v a p e d i t r i c a

Provocar el vmito.
Adrenalina 1 /1 .000 subcutnea.
Adrenalina 1 /1 .000 intramuscular.
Metilprednisona intramuscular.
Salbutamol nebulizado.

11

Pediatra
,
,
,
PATOLOGIA NEFROU ROLOGICA PEDIATRICA

Es un tema rentable ya que las preguntas han sido casi siempre muy asequibles. De las infecciones
de orina, es necesario saber reconocer bien una infeccin del tracto urinario en un lactante (recordar:
sntomas inespecficos sin otro foco para la fiebre) y conocer las pruebas de imagen que se han
de realizar (se han preguntado mucho): en qu consisten y cul es su utilidad. El reflujo vesicoureteral
se ha preguntado varias veces, aunque el tratamiento es algo controvertido. Es importante saber hacer
el diagnstico diferencial del escroto agudo. En cuanto al sndrome hemoltico urmico, no conviene
perder demasiado tiempo, basta con saber reconocerlo en un caso clnico. En los ltimos exmenes,
han estado presentes la fimosis y la criptorquidia, pero fueron preguntas relativamente fciles.

5.1. 1 nfeccin del tracto urinario

Va hematgena. Poco frecuente, excepto en el periodo neonatal,

debido a la alta frecuencia de sepsis por gramnegativos a esa edad.

La I TU se define como la presencia de bacterias en la orina (bacteriuria) con un

crecimiento significativo en un cultivo (el nmero depende del procedimiento
de recogida) asociado a sintomatologa compatible.

Factores del husped:

Factores anatmicos. Alteraciones que provocan estasis urinario
u obstruccin pueden aumentar el riesgo de infeccin (reflujo vesi
coureteral [RVUJ, uropata obstructiva, divertculos vesicales, fimo
sis, escasa longitud de la uretra femenina y su cercana a la zona
perineal, entre otras).
Factores funcionales. La vejiga neurgena o la retencin urinaria
voluntaria incrementan la posibilidad de multiplicacin bacteriana
al espaciar el intervalo entre micciones.

Epidemiologa
Es ms frecuente en nias (3:1 ), salvo en el primer ao de vida y, espe
cialmente, en el periodo neonatal, donde es hasta 5 veces superior en
varones.

Etiologa

Formas clnicas

Las bacterias uropatgenas proceden de la flora fecal y del rea perineal.

La etiologa de las ITU es la siguiente:
E. co/i causa el 70-90% de las ITU.
Proteus mirabilis es tpico en varones con fimosis.
P. aeruginosa se asocia con anomalas congnitas del aparato genitouri
nario o a necesidad frecuente de antibioterapia.
Enterococcus faecalis es propio de nios pequeos (lactantes).
S. epidermidis, S. aureus, S. agalactiae y Klebsiella son otros grmenes im
plicados, pero menos frecuentes.

Existen tres formas bsicas de ITU:

Bacteriuria asintomtica. Presencia de urocultivo positivo sin clnica
asociada. Es un trastorno benigno que no causa lesin renal, salvo en
embarazadas, RN de bajo peso al nacimiento, receptores de trasplante
renal en fases iniciales o adolescentes diabticos descompensados.
ITU baja o cistitis. Puede cursar con disuria, polaquiuria, urgencia vesi
cal, tenesmo, hematuria terminal, dolor suprapbico e incontinencia.
No cursa con fiebre.
ITU alta o pielonefritis. Infeccin del parnquima renal y del tejido
pielocalicial en la que aparece fiebre, dolor abdominal o en fosa lumbar,
sntomas sistmicos como malestar general, vmitos y, en ocasiones,
diarrea.

Patogenia
Puede resumirse como sigue:
Mecanismo de infeccin:
Va ascendente. Es la ms frecuente. Bacterias procedentes del in
testino y de los genitales externos se introducen en la va urinaria a
travs de la uretra.

La clnica de la ITU es tanto ms inespecfica cuanto menor sea la edad del

paciente y, a mayores edades, sus manifestaciones son ms parecidas a las del
adulto. En menores de 2 aos, puede manifestarse nicamente con anorexia,
vmitos, diarrea, prdida de peso, irritabilidad, ictericia, o fiebre sin focalidad.

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Diagnstico

de la PCR o la procalcitonina, que orientan al diagnstico de pielonefri

tis aguda (PNA).

El diagnstico de sospecha se realiza mediante:

Clnica compatible.
Anlisis simple de orina. Permite seleccionar aquellos nios en los

cuales es necesario realizar un estudio microbiolgico (cultivo de orina).

Se valora fundamentalmente la presencia de nitritos y de leucocituria:
Nitritos. Ocasionados por bacterias que reducen los nitratos a
nitritos. Presentan falsos positivos (posibilidad de contaminacin
por bacterias ambientales o mala recogida de la muestra) y fal
sos negativos (es necesario un elevado nmero de colonias en
la orina y varias horas de permanencia en la vejiga para detectar
los, por lo que, en nios incontinentes, es menor su especificidad;
ciertas bacterias como estafilococo, estreptococo y Pseudomonas
no los producen).
Leucocituria y esteresa leucocitaria. Puede mostrar falsos positi
vos si la orina no se ha recogido de manera estril. Valores mayores
de 1 O leucocitos/campo son sugestivos de ITU. La hematuria aisla
da no es indicativa de infeccin. Ante este hallazgo, debe realizarse
un sedimento urinario de control al paciente (MIR 10-1 1 , 1 5 1 ).

Tratamiento
Las medidas generales a seguir son hidratacin abundante, micciones fre
cuentes, higiene perineal, tratamiento del estreimiento, circuncisin y li
beracin de adherencias balanoprepuciales, entre otras. La antibioterapia
emprica, en funcin del tipo de ITU, es la siguiente:
ITU baja:
Nios mayores con control de esfnteres: trimetoprim-sulfame

toxazol o nitrofurantona durante 3-5 das por va oral.

Lactantes: cefalosporinas de segunda o tercera generacin o
amoxicilina-cido clavulnico pautadas entre 7-1O das por va oral.

ITU febril (sospecha de pielonefritis) (MIR 1 2-1 3, 125):

Neonatos (sin sepsis y con niveles de creatinina normal): ampi

cilina y gentamicina intravenosa 5-7 das pasando a va oral con

monoterapia segn antibiograma hasta completar 1 0-14 das.
Es obligado el ingreso hospitalario.
Lactantes mayores de 3 meses o nios: cefixima va oral durante
10-14 das siempre y cuando el nio no presente clnica de sepsis,
tenga buena tolerancia oral al antibitico, buena hidratacin, y la
creatinina sea normal. Si no es as, precisar ingreso hospitalario y
tratamiento con gentamicina intravenosa durante 5-7 das, pasan
do a va oral con monoterapia segn antibiograma hasta comple
tar i 0-14 das.

La combinacin de nitritos y de leucocituria aumenta la sensibilidad al

93%.
Mtodos microbiolgicos:
Tincin de Gram. Se realiza mediante visualizacin a travs del mi

croscopio ptico de una gota de orina fresca recogida por medios

estriles (puncin suprapbica o sondaje). Si se detecta una bacte
ria por campo de gran aumento, se estima la presencia de 100.000
colonias por mililitro.
Urocultivo. Determina el diagnstico definitivo de infeccin de
orina. Para considerar un resultado como positivo, es preciso discri
minar la tcnica utilizada en la obtencin de la muestra. De menos
a ms estriles, las tcnicas de recogida de urocultivo son:
Bolsa colectora. El dintel de positividad es siempre mayor
de 1 05 UFC/ml (1 00.000 UFC/ml). Se aplica a lactantes. Slo
es fiable un resultado negativo; el resultado positivo obligara
siempre a su confirmacin mediante puncin suprapbica o
sondaje vesical.
Miccin media espontnea. El umbral de positividad es su
perior a 105 UFC/ml (100.000 UFC/ml). Requiere el control vo
luntario de esfnteres.
Sondaje uretral. El dintel de positividad es mayor de 10.000
UFC/ml o 1 04 UFC/ml. Se realiza como confirmacin de la orina
recogida por bolsa.
Puncin supra pbica. Se considera positivo cualquier recuen
to de grmenes gramnegativos o superiores a 1 .000 UFC/ml de
grmenes grampositivos. El problema es la invasividad de la
tcnica.

RECUERDA

Urocultivo positivo si es mayor de 7 00.000 UFC!ml en orina recogida

por bolsa (incontinentes) y miccin media (continentes), mayor de
7 0.000 en sondaje urinario y mayor de 1 en puncin suprapbica.
Anlisis de sangre. El patrn de referencia para la localizacin de una

ITU (pielonefritis frente a ITU baja) es la gammagrafa renal, pero para la

toma de decisiones en urgencias son tiles indicadores analticos tales
como la presencia de leucocitosis con neutrofilia, as como la elevacin
0 5 Patolog a nefrourolgica ped itrica

Si los niveles de creatinina son elevados, no se han de utilizar de entrada

aminoglucsidos, y se recomienda cefotaxima.

Evaluacin posterior
En casos de ITU altas, ITU en lactantes o I TU recurrentes, se deben practicar
estudios de imagen cuyo objetivo es identificar posibles alteraciones anat
micas que predispongan a la infeccin:
Ecografa renal y vesical. Para descartar hidronefrosis, abscesos rena
les o perirrenales. Se recomienda llevarla a cabo tras un primer episodio
de ITU (en todos los nios, independientemente de la edad y del sexo).
No descarta la presencia de cicatrices renales.
Cistouretrografa miccional seriada (CUMS). Sirve para descartar la
presencia de RVU y de disinergia vesical. Para su realizacin debe estar
totalmente resuelta la infeccin.
Cistografa isotpica. Como la CUMS, se emplea para despistar pa
cientes con RVU, pero con la ventaja de tener niveles menores de ra
diacin, por lo que est especialmente indicada en nias. No evala la
uretra, por tanto no sirve como estudio inicial en varones.
Gammagrafa renal con DMSA. Es el mtodo ms sensible para de
mostrar la presencia de cicatrices renales. stas se detectan en el 50%
de los nios con PNA en los 6 meses siguientes, hacindose permanen
tes a los 4-5 meses y hasta en el 80-90% de los casos con RVU de grados
superiores a 11. Se recomienda su realizacin en los pacientes que hayan
padecido una ITU alta, especialmente en los menores de 1 2-24 meses
de edad.

RECUERDA
La CUMS sirve para despistar la presencia de RVU; la gammagrafa
renal, para descartar la presencia de cicatrices renales.

11

p
Pediatra

I O5

5.2. Reflujo vesicoureteral

El RVU es el paso retrgrado de orina desde la vejiga hacia el urter y la pelvis
renal y puede predisponer a la infeccin urinaria. La reaccin inflamatoria
desencadenada puede dar lugar, secundariamente, a la formacin de cica
trices. Si stas son extensas, se afectar la funcin renal (nefropata por reflu
jo). Esta entidad es una de las causas ms frecuentes de HTA en la infancia y
subyace en el 30% de las ITU peditricas.

Fisiopatologa

Grado
1

Puede resumirse como sigue:

Reflujo primario. Es el ms frecuente (70%). Se debe a una anomala
congnita de la unin ureterovesical, secundaria a una deficiencia de
la musculatura longitudinal del urter intravesical, lo que provoca un
mal funcionamiento del mecanismo valvular. Afecta ms a varones.
Es bilateral en el 50% de los casos. En un 30-50% de los pacientes
puede tener carcter familiar, siguiendo una herencia autosmica
dominante con penetrancia incompleta. Se encuentra en el 35% de
los hermanos de pacientes con RVU, aumentando esta cifra al 50%
en los hermanos menores de 1 ao.
Reflujo secundario. Existen mltiples causas:
Duplicacin ureteral. El RVU suele aparecer en el urter que drena
el polo inferior del rin.
Divertculos ureterales.
Urter ectpico.
Ureterocele.
Vejiga neurgena.
Rin multiqustico displsico.
Agenesia renal.
Vlvulas de uretra posterior. Es la causa ms frecuente de uropata
obstructiva grave en los nios. Afecta slo a varones. Evoluciona a
enfermedad renal terminal en un 30% de los casos. Se asocia a RVU
en el 50% de los pacientes. El diagnstico se realiza de la siguiente
forma:
lntratero. Mediante la deteccin por ecografa prenatal de hi
dronefrosis con oligoamnios.
Neonatal. Al detectar a un varn con una masa suprapbica y
chorro miccional dbil o miccin por goteo.

Grado
11

Grado
111

Grado
V

Figura 65. Grados de reflujo vesicoureteral

Diagnstico
Se debe descartar diagnstico de RVU en los siguientes casos:
Nios menores de 5 aos con ITU de repeticin o con algn episodio
de PNA.
Nios mayores de 5 aos con clnica de PNA.
Nios con hidronefrosis de diagnstico prenatal o posnatal o con ano
malas funcionales o anatmicas (vejiga neurgena, vlvulas de uretra
posterior. . . ).
El diagnstico de esta patologa se realiza mediante:
CUMS. Es la tcnica de eleccin para el diagnstico de RVU. Debe reali
zarse libre de infeccin, por lo que se aconseja esperar entre 4-6 sema
nas tras el padecimiento de una ITU febril. Siempre que se vaya a hacer
una CUMS, se llevar a cabo profilaxis antibitica slo el da de la prueba
(Figura 66).
Ecografa renal. Descarta anomalas estructurales que pueden ser cau
sa o consecuencia de RVU. La ausencia de hidronefrosis no descarta la
presencia de RVU.
Gammagrafa renal (renograma) con cido dimercaptosuccnico
marcado con Tc-99 (DMSA). Tcnica de referencia para el diagnstico

de PNA y de cicatrices renales. Se valorar su realizacin en funcin de

la clnica que haya presentado el paciente (Figura 67).

Clasificacin
Se basa en la imagen obtenida por CUMS. Existe una clasificacin en cinco
grados que tiene implicaciones pronsticas y teraputicas (a mayor grado
de reflujo, mayor probabilidad de lesin renal) (Figura 65):
Grado l. Reflujo hasta la parte distal de un urter no dilatado.
Grado 11. Reflujo hasta la pelvis renal, pero sin dilatacin de los c
lices.
Grado 111. Reflujo con dilatacin moderada de los clices y del urter.
Grado IV. Reflujo hacia un urter intensamente dilatado, as como ms
del 50% de los clices.
Grado V. Reflujo masivo con prdida de morfologa calicial normal, con
urter muy dilatado y tortuoso.

RECUERDA
La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan trata
miento.

Grado
IV

Figura 66. Reflujo vesicoureteral

-11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9 . edicin

Es la causa ms habitual de escroto agudo en nios de edad mayor O igual
a 1 2 aos.

Fisiopatologa
Se debe a una fijacin insuficiente del testculo a causa de que la tnica vagi
nal es redundante y permite una movilidad excesiva de la gnada. La fijacin
anmala suele ser bilateral.

Clnica
La clnica de la torsin testicular es la siguiente:
Dolor agudo e intenso, de inicio brusco, continuo e irradiado a la regin
inguinal. Puede acompaarse de cortejo vegetativo y de sintomatolo
ga gastrointestinal (vmitos, dolor abdominal).
Teste indurado, edematoso, con eritema escrotal y aumento de tamao.
Al intentar elevar el testculo con el dedo no disminuye el dolor, sino
que aumenta (signo de Prehn negativo).
Reflejo cremastrico suele estar abolido y el teste puede encontrarse
elevado o en situacin transversa.
No suele haber fiebre, ni clnica miccional asociada.

Figura 67. Cicatrices renales en gammagrafa

Evolucin
En el reflujo de grados I y 11, en pacientes que no presentan dilatacin ureteral,
la anatoma de la regin vesicoureteral suele ser casi normal, y en aproximada
mente el 80% de los casos, el reflujo desaparece de forma espontnea al madu
rar el nio. La posibilidad de desaparicin espontnea disminuye con el grado
de reflujo, la dilatacin ureteral y la existencia de alteraciones morfolgicas.

Tratamiento
Sus objetivos son prevenir la pielonefritis, la lesin renal y sus consecuencias.
La eleccin del tipo de tratamiento depende de si es primario o secundario
y del grado de reflujo:
Profilaxis antibitica. Esta opcin se valorar en nios con RVU leve si
presentan ITU de repeticin o signos de dao renal en DMSA. Se reco
mienda siempre la profilaxis en pacientes con RVU grados IV-V. Se pue
den emplear dosis bajas de trimetoprim-sulfametoxazol, trimetoprim,
amoxicilina o amoxicilina-clavulnico.
Ciruga (abierta o por va endoscpica). Se optar por ella en los ca
sos secundarios y en los primarios que, por su grado y por sus repercu
siones morfolgicas a nivel renal, es de esperar que no desaparezcan
y/o que lesionen an ms el rin.

5.3. Escroto agudo

Ante un cuadro de tumefaccin dolorosa del escroto en un varn, se habla
de escroto agudo. En su diagnstico diferencial se incluyen torsin testicular,
torsin del apndice testicular, hernia inguinal incarcerada, epididimitis u
orquioepididimitis.
La torsin testicular representa la mayor urgencia urolgica y precisa un
diagnstico y un tratamiento lo ms rpido posible.

Diagnstico
El diagnstico es clnico, con un alto grado de sospecha. En aquellos casos
que ofrezcan dudas pueden realizarse ecografa Doppler para confirmar
la disminucin del flujo testicular y la morfologa del testculo. Dada la po
sibilidad de falsos negativos, ante la sospecha diagnstica, es preferible la
exploracin quirrgica.

Tratamiento
Se trata de una urgencia quirrgica. Si el cuadro clnico es muy sugestivo,
es obligatoria la exploracin quirrgica urgente, pese a no tener confirma
cin con pruebas de imagen.
Se realizar detorsin quirrgica del teste y, si tras la misma el teste es
viable, se proceder a la orquidopexia (fijar el testculo). Si no es viable, se
realizar orquiectoma (extirpacin del testculo) y fijacin del teste con
tralateral.
La gran mayora de testes intervenidos en las primeras 6 horas son viables,
mientras que slo el 10% de los intervenidos pasado ese tiempo lo son, de
ah la importancia del diagnstico y del tratamiento precoz.

RECUERDA
El mtodo diagnstico de eleccin de la torsin testicular es la eco
grafa Doppler. El tratamiento de eleccin de las evolucionadas es
la orquiectoma.

Torsin neonatal

Torsin testicular

Se sospechar ante la presencia de una masa testicular firme e indolora en

el examen neonatal. La piel escrotal suele estar equimtica y/o edematosa.

La torsin testicular es un cuadro agudo que puede presentarse a cual

quier edad, pero que es ms frecuente en la niez tarda o en la adoles
cencia temprana.

Habitualmente, la torsin se produce intratero y el infarto completo es la

regla. El tratamiento consiste en la extirpacin va inguinal y la fijacin del
teste contralateral.

0 5 Pa t o l o g a nefr o u r o l g i c a p e d i t r i c a

11

p
Pediatra I
Torsin del apndice
testicular o torsin de hidtide

O5

5.4. Patologa prepucial

Es la causa ms frecuente de escroto agudo entre los 2-1 1 aos. El apn

dice testicular es un resto de las estructuras mullerianas que se encuentra
fijado al polo superior del testculo.
Cuando se torsiona, se produce un dolor gradual, sin la intensidad del do
lor propio de la torsin testicular y generalmente selectivo en polo supe
rior del teste, donde se encuentra el apndice inflamado. No suele haber
clnica sistmica acompaante. Est presente el reflejo cremastrico, y hay
dolor a la palpacin del polo superior del teste afecto, visualizndose en
ocasiones una mancha azulada a travs de la piel escrotal ("punto azul"). La
inflamacin escrotal es menos llamativa.
El diagnstico es clnico. En casos de dudas con la torsin testicular, una
gammagrafa de flujo o una ecografa Doppler mostrarn un flujo nor
mal. Su tratamiento es reposo y analgesia con antiinflamatorios durante
1 semana. Es un cuadro sin repercusin posterior y, generalmente, con
resolucin espontnea, con o sin tratamiento. Si el cuadro no cede o es
recidivante, est justificada la extirpacin quirrgica de las estructuras
apendiculares.

Epididimitis
Se define como la inflamacin del epiddimo causada generalmente por
el flujo retrgrado de orina a travs del conducto deferente. Es ms fre
cuente en pacientes con patologa urolgica previa o que estn someti
dos a instrumentacin. El patgeno que ms habitualmente la provoca
es E. coli, aunque tambin puede producirse con orina estril. Tambin
puede ser causado por Chlamydia y gonococo en adolescentes sexual
mente activos.
Clnica. Dolor progresivo, insidioso, acompaado de sndrome miccio
nal y fiebre.
Exploracin fsica. Inflamacin y dolor escrotal con reflejo cremastri
co normalmente presente. Al elevar el testculo con el dedo, disminuye
el dolor (signo de Prehn positivo).
Diagnstico. Basado en la clnica, puede apoyarse en un urocultivo po
sitivo o en una ecografa Doppler que mostrar aumento del tamao y
de la vascularizacin.
Tratamiento. Antibioterapia emprica y antiinflamatorios (una vez re
suelto el cuadro, es necesario descartar anomalas congnitas predis
ponentes).

De forma fisiolgica, el prepucio cubre el glande e n el 95% d e los R N y, pro

gresivamente, se va haciendo ms laxo hasta permitir su visualizacin com
pleta en torno a los4 aos.

Adherencias balanoprepuciales
El glande no se visualiza por completo, pero el paciente no refiere dolor; son
adherencias fisiolgicas entre el epitelio prepucial y el glande. Esta situacin
no requiere tratamiento quirrgico urgente, salvo en caso de infecciones.

Fimosis y parafimosis
La fimosis es la estrechez del prepucio que impide su descubrimiento. Se
considera fisiolgica hasta los 2 aos (MIR 07-08, 1 89). Si en un intento por
retraer el mismo prepucio queda estrangulado por el anillo fimtico, se produ
cir inflamacin importante y dolor, conocindose como parafimosis. En es
tos casos, se debe aplicar fro y analgesia para intentar la reduccin manual. Se
trata de una situacin de urgencia que precisar ciruga urgente si las manio
bras de reduccin no son efectivas. La circuncisin en menores de 1 ao slo
est indicada en determinadas situaciones, tales como infecciones urinarias
de repeticin, parafimosis de repeticin, fimosis puntiforme (orificio prepucial
mnimo que obstaculiza la libre emisin de orina). Las pomadas de corticoides
pueden ser tiles para el tratamiento de la fimosis, aunque su efectividad no
es del 100%, debido al adelgazamiento de la piel que producen.

S.S. Mal descenso testicular

El descenso testicular normal tiene como objetivo alojar los testes fuera del
abdomen, consiguindose una temperatura 2 grados inferior a la corporal,
lo que permite un adecuado desarrollo y funcionamiento de la gnada. La
ausencia del testculo en la bolsa escrotal se encuadra en el trmino "mal
descenso testicular" que incluye los siguientes cinco grupos:
Teste en ascensor. El teste permanece la mayora del tiempo en el escro
to, pero puede ascender a la zona inguinal ante determinados estmulos.
Es una variante fisiolgica por una exageracin del reflejo cremastrico.
Teste retrctil. Teste ausente del escroto la mayor parte del tiempo aun
que es posible descenderlo manualmente, vuelve a abandonar la bolsa
escrotal cuando se le suelta. El escroto puede ser normal o hipoplsico.
Criptorquidia. El teste se encuentra espontnea y permanentemente
fuera del escroto, en su trayectoria normal de descenso (trayecto abdo
La Tabla 32 muestra el diagnstico diferencial del escroto agudo.
mino-inguino-escrotal). Se asocia a escroto hipoplsico. En ocasiones,
puede ser palpable a nivel abdominal en la
Estado general
Dolor
Reflejo cremastrico
Inflamacin
zona prxima al conducto inguinal interno o
entre
los dos anillos inguinales.
Afectacin
Abolido
Intenso
Teste indurado
Teste
ectpico. Situado fuera del escroto, no
importante
Teste
ascendido
y
edematoso
Brusco
o transverso
siguiendo
el trayecto normal de descenso.
Cortejo
Eritema
escrotal
Continuo
vegetativo
Anorquia. Ausencia real de testculos.
Menos intenso
Gradual
Dolor palpacin
del polo superior

Mnima afectacin Presente

Menos intenso
Progresivo

Sndrome
Presente
miccional asociado

Menos intensa
Punto azul
en polo superior
Moderada
Edema escrotal

Tabla 32. Diagnstico diferencial del escroto agudo

11

Criptorquidia
Epidemiologa
La criptorquidia es un trastorno frecuente. En la
mayora de los casos se produce un descenso es
pontneo, siendo esto raro a partir de los 6 me-

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

ses. Puede asociarse a otras malformaciones, sobre todo a las de tipo geni
tourinario. La mayora de los casos son unilaterales.

Complicaciones
Los varones con testculo no descendido tienen mayor riesgo de cncer tes
ticular (seminoma) y de infertilidad. La ciruga precoz de descenso al escroto
(orquidopexia) reduce estos riesgos, aunque no los elimina por completo.

Diagnstico
Se basa en:
Antecedentes obsttricos: ingesta de antiandrgenos.
Antecedentes familiares: criptorquidias, varones estriles, alteracio
nes olfativas, hipospadias o malformaciones urinarias.
Exploracin fsica: en cuclillas (posicin en la que se inhibe el reflejo
cremastrico) y en decbito. Es necesario valorar hipoplasia de escroto.

Tratamiento
Se suele esperar hasta los 6-12 meses de vida, aunque el tratamiento quirr
gico suele plantearse entre los 18-24 meses de edad.
Orquidopexia. Se realiza, preferentemente, para preservar la fertilidad y
detectar tumores. Se valorar la biopsia. La orquiectoma est indicada
en casos de criptorquidia pospuberal o de testes disgnicos o atrficos.
Tratamiento con hCG. Su eficacia es ms alta cuanto ms baja es la
localizacin del teste. Como efectos secundarios, puede producir hiper
pigmentacin de la piel genital, pubarquia leve, erecciones y crecimien
to moderado del pene.
El tratamiento ptimo de la criptorquidia sigue siendo objeto de controversia. La
idoneidad de la terapia hormonal (cuyo coste es ms elevado) sobre la quirrgica
se discute hoy en da por su relativa eficacia (slo alrededor del 25% desciende)
y por la posibilidad de reascenso (25% de los casos). Actualmente, el descenso
quirrgico del testculo es la terapia ms extendida y de primera eleccin.

5.6. Sndrome hemoltico urmico

El sndrome hemoltico urmico (SHU) es una microangiopata trombtica
que afecta a diversos rganos, con predominio sobre el rin, el tubo diges
tivo y el SNC.

Etiologa
Es una de las causas ms frecuentes de insuficiencia renal aguda (IRA) en
nios menores de 5 aos.
SHU tpico (90-95% de los casos). Hay antecedente de gastroenteritis
enteroinvasiva por E. coli serotipo 0157:H?, aunque tambin se descri
ben casos precedidos por Shigella. En ambos supuestos, es debido a la
produccin de verotoxinas.
SHU atpico (5-10% de los casos). No est asociado a diarrea. Se han
descrito mltiples causas: formas genticas en el 50% de los casos (al
teracin del complemento, errores congnitos del metabolismo de la
vitamina B12), infecciones (neumococo, VEB, virus Cocksakie), frmacos
(ciclosporina, tacrolimus, anticonceptivos orales), formas autoinmunita
rias, postrasplante (renal, heptico y de progenitores hematopoyticos),
LES, esclerodermia . . . Se han descritos casos relacionados con verotoxi
nas, aunque sin el antecedente de diarrea.
0 5 Patolo g a n e f r o u r o l g i c a p e d i t r i c a

Patogenia
Se produce una lesin endotelial capilar y arteriolar del rin, con la forma
cin de trombos intravasculares de plaquetas con trombopenia de consu
mo y anemia microangioptica.

Clnica
Entre 1-15 das tras el episodio desencadenante, se producen:
Alteraciones hematolgicas. Preceden al fallo renal. Anemia hemol
tica que se manifiesta con astenia y palidez intensa o ictericia leve con
orina de color pardo-rojizo (orina colrica). Trombopenia leve-moderada
que se presenta como petequias, equimosis o prpura, siendo excepcio
nales los signos de sangrado masivo. No hay alteraciones de la coagula
cin ni fenmeno de coagulacin intravascular diseminada (CID).
Disfuncin renal. Oligoanuria en ms del 50% de los pacientes junto
con alteraciones hidroelectrolticas y metablicas caractersticas de la IRA.
Todos presentan hematuria, aunque slo en el 30% es macroscpica (la
orina es oscura por la hemoglobinuria). La HTA ocurre en un tercio de los
pacientes por hipervolemia y dao vascular, y suele ser de difcil control.
Afectacin del SNC (20% de los casos). Son frecuentes los periodos de
irritabilidad o de somnolencia, incluso las convulsiones.
Afectacin gastrointestinal. Esofagitis, prolapso rectal, invaginacin, per
foracin intestinal. Puede haber hepatomegalia con hipertransaminasemia.
El SHU atpico se caracteriza por la falta de prdromos gastrointestinales; el
inicio es ms insidioso con una fase prolongada antes del desarrollo de disfun
cin renal grave. La HTA es frecuente y, en ocasiones, refractaria al tratamiento.

RECUERDA

El SHU suele aparecer tras una diarrea invasiva por E. coli 07 57:Hl.

Diagnstico
Es clnico y est basado en hallazgos de laboratorio:
Anemia hemoltica de grado variable con esquistocitos, reticulocitosis e
hiperbilirrubinemia indirecta.
Trombopenia por consumo.
Pruebas de coagulacin son normales o con mnimas alteraciones.
Estudio de orina demuestra microhematuria y proteinuria leves con da
tos analticos de insuficiencia renal.
La biopsia renal es excepcional y se indica en casos de insuficiencia re
nal prolongada o cuando sta no coexiste con trombopenia.

Tratamiento
El tratamiento es de soporte. En las formas tpicas, no est indicada la antibio
terapia. En las atpicas secundarias a causas tratables se asociar el tratamiento
especfico correspondiente. Se realizar tratamiento conservador de la IRA y
de las alteraciones hidroelectrolticas; si no consiguiesen controlarse, estaran
indicadas tcnicas de depuracin extrarrenal como dilisis peritoneal:
La HTA suele responder al control de la sobrecarga hdrica, en casos
refractarios pueden usarse antagonistas del calcio o hidralazina.
Transfusin de hemates en anemia grave. Vigilando la sobrecarga de vo
lumen e intentando mantener los niveles de hemoglobina entre 6-8 g/dl.
Transfusin de plaquetas. No indicada salvo sangrado activo (las pla
quetas infundidas pueden depositarse en los vasos lesionados y agravar
la trombocitosis).

11

Pediatra I
Plasmafresis. En las formas atpicas.
En estudios experimentales, se ha propuesto la utilidad de la prostaci
clina intravenosa.

renal terminal. Son factores de mal pronstico la afectacin del SNC, la anu
ria superior a 2 semanas y el SHU atpico, entre otros.

Pronstico

P R E G U N TA S

M I R

La funcin renal se recupera en el 90% de los pacientes. Las formas atpicas

tienen mayor mortalidad y tendencia ms alta al desarrollo de insuficiencia

./ MIR 1 2-1 3, 1 25
v' MfR l 0-1 1 , 1 51
./ MIR 07-08, 1 89

cionada es la ciruga urgente para orquiectoma/orquidopexia. En

la torsin del apndice testicular se preserva el reflejo cremastrico
y el dolor es menos intenso que en los otros cuadros.

I d e a s c l a v e RS
" La ITU afecta ms a mujeres, salvo en el primer ao de vida y, espe
cialmente, en el periodo neonatal, cuando afecta ms a varones. La
bacteria ms implicada en las ITU peditricas es E. coli. La clnica en
lactantes pequeos es muy inespecfica; en nios mayores, cursa
de forma similar al adulto. En toda ITU peditrica sera conveniente
hacer una ecografa renal.

O5

" La fimosis es fisiolgica hasta los 2 aos. Puede complicarse con

una parafimosis, siendo sta una situacin de urgencia. La circun
cisin en menores de 1 ao slo est indicada en situaciones muy
concretas. Las pomadas de corticoides pueden ser efectivas en el
tratamiento de la fimosis, pero no en todos los casos, por fo que la
ciruga puede ser necesaria.

" La causa ms frecuente de dilatacin renal en la infancia es el RVU,

que a veces tiene una base gentica y que subyace en el 30% de las
ITU. La prueba clsica para hacer el diagnstico del RVU es la CUMS.
La presencia de cicatrices renales se detectar a travs de la realiza
cin de una gammagrafa renal. Se considerar que stas son per
manentes si persisten ms all de 6 meses tras su aparicin. La ma
yor parte de los casos de RVU son leves y no precisan tratamiento.

" La criptorquidia es la ausencia del teste en fa bolsa escrotal de for

ma permanente. Es un trastorno de resolucin espontnea antes de
los 6 meses en muchos casos. Cuando no es as, puede optarse por
tratamiento mdico (controvertido) o quirrgico. Los varones con
testculo no descendido tienen mayor riesgo de cncer de testculo
(seminoma) y de infertilidad.

" Se debe sospechar que se est ante un paciente con torsin testi
cular si, adems de dolor intenso y eritema en la regin afecta, no
aparece reflejo cremastrico. El mtodo diagnstico de eleccin es
la ecografa Doppler. El tratamiento de una torsin testicular evolu-

" El desencadenante ms implicado en el SHU es E. co/i 0 1 57:H7, que

produce una diarrea enteroinvasiva. Esta entidad puede afectar a
sujetos familiarmente predispuestos. Es la causa ms frecuente de
IRA en menores de 4 aos.

siguientes tratamientos considera Vd. que es el adecuado para este

paciente?

C a s o s c l n i c o s ,-1
Lactante de 1 3 meses que acude a Urgencias por fiebre de hasta 39 C
de 48 horas de evolucin sin otra sintomatofoga asociada. Explora
cin por rganos y aparatos sin hallazgos significativos, destacando
buen estado general. Usted fe iba a entregar el afta domiciliaria pero
el adjunto de Pediatra que est de guardia fe pide un sistemtico de
orina y un urocuftivo por sondaje. En fa orina destaca feucocituria ++,
hematuria + y nitritos ++ y en el Gram de orina se observan bacilos
gramnegativos. En fa analtica de sangre no existe feucocitosis y la
protena C reactiva es de 50 mg/1. El adjunto fe dice ahora que no es
preciso que el nio ingrese y que fe paute un antibitico oral. Seale
el tratamiento emprico MENOS adecuado en este caso:
1)
2)
3)
4)
5)

Amoxicilina.
Amoxicilina-clavulnico.
Cefuroxima axetilo.
Cotrimoxazol.
Cefixima.

RC: 1; MIR 12-13, 1 25

Un nio de 1 O aos se presenta en el Servicio de Urgencias con dolor
inguinal y escrotal intenso, que comenz de forma brusca despus
de un partido de ftbol. El nio est afectado y se observa tumefac
cin y dolor en el hemiescroto derecho, no se detecta reflejo cre
mastrico y el testculo derecho est elevado y rotado. Cul de los

1)
2)
3)
4)
5)

Administracin de lquidos y antibiticos por va endovenosa.

Tratamiento analgsico ambulatorio.
Ecografa Doppler de urgencia.
Ingreso hospitalario para observacin clnica.
Exploracin quirrgica inmediata.

RC: 5
Nia de 3 aos, que presenta afectacin brusca del estado general
dentro del contexto de un cuadro febril con diarrea mucosanguino
lenta. En la exploracin, aparece plida y soolienta, la auscultacin
cardiopulmonar es normal, el abdomen doloroso, y el resto del exa
men fsico slo revela la presencia de petequias puntiformes dise
minadas. La orina es hematrica y se constata hipertensin arterial.
El hemograma muestra Hb 7 g/dl, 1 7.000 leucocitos con neutrofifia,
37.000 plaquetas, con normalidad de las pruebas de coagulacin.
Cul es el diagnstico ms probable?
1)
2)
3)
4)
5)

Sepsis por Salmonella.

Prpura de Schonlein-Henoch.
Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.
Sndrome hemoltico urmico.
Coagulacin intravascular diseminada.

RC: 4

--11

Pediatra
ONCOLOGA PEDITRICA

ORIENTAC IN

M I R

Muchas patologas mencionadas en este tema se desarrollan en otras secciones del Manual. Conviene
estudiar los aspectos meramente peditricos; aprender cules son los tumores ms frecuentes en la infancia
y las diferencias entre el tumor de Wilms y el neuroblastoma (Tabla 34), prestando especial atencin a sus
asociaciones, las pruebas para su diagnstico y sus factores pronsticos.

6.1 . Tumores en la infancia:

generalidades

RECUERDA

Cncer infantil ms frecuente: leucemias (LAL tipo 8).

:>...
- ,
Cncer slido infantil ms frecuente: tumor del SNC (astrocitoma).
Tumor slido extracranea/ ms frecuente infantil: neuroblas-
toma.
Tumor abdominal ms frecuente infantil: neuroblastoma.

Incidencia
Los tumores en la infancia constituyen la segunda causa de muerte en
edades comprendidas entre 1-14 aos. Existen dos picos de mayor inci
dencia, la primera infancia y la adolescencia. Por orden de frecuencia, son
los siguientes:
Leucemias. Constituyen la patologa oncolgica ms frecuente en
la infancia, representando el 30% de la oncologa infantil. De ellas, el
97% son agudas (de stas, el 77% son linfoblsticas agudas y el 20%
mieloblsticas) y el 3% son mieloides crnicas.
Tumores cerebrales (20%). Suponen la neoplasia slida ms comn
en la infancia. El astrocitoma es el ms frecuente (se puede localizar
en el tronco, en el cerebelo o en los hemisferios cerebrales), segui
do del meduloblastoma cerebeloso (el tumor cerebral maligno ms
frecuente).
La localizacin ms habitual de los tumores cerebrales es infratento
rial (en fosa posterior) en el 60%, sobre todo en menores de 1 O aos.
Linfomas (1 4%): no Hodgkin y Hodgkin son los ms frecuentes.
Sistema nervioso simptico: neuroblastoma (10%).
Tumores seos (7%): osteosarcoma y sarcoma de Ewing.
Sarcomas de partes blandas.
Tumores renales: tumor de Wilms (8%).
Tumores de clulas germinales.
Otros: retinoblastoma.

En este captulo se estudian, por su incidencia en nios, el neuroblastoma

y algunos tipos de tumores renales. Existen numerosas patologas que se
asocian con un riesgo elevado de neoplasias.

6.2. Neuroblastoma
El neuroblastoma es un tumor maligno embrionario del sistema nervioso
simptico perifrico.
Es el tumor slido extracraneal ms frecuente en la infancia. La edad media
de los pacientes en el momento del diagnstico es de 2 aos (el 90% de los
casos se produce en menores de 5 aos).

Asociaciones
Est asociado a sndrome alcohlico fetal, hidantonas, neurofibromatosis
tipo 1, nesidioblastosis, Hirschprung.
Existen formas familiares con herencia autosmica dominante.

Localizacin
La localizacin ms frecuente es el abdomen (70%). Es el tumor maligno
abdominal con mayor incidencia en la infancia. Dentro del abdomen, el 50%
de ellos se sita en la glndula suprarrenal (Figura 68).
Otras localizaciones posibles son trax y mediastino posterior (20%) y naso
faringe.

11-

Pediatra I
cuello (4%)
(en nasofaringe:
estesioneuroblastoma)

Suprarrenales

conjugados de los ojos en sacudidas desordenadas (opsoclono) y

posterior desarrollo de demencia progresiva.
Diarrea secretora intensa. Como consecuencia de la produccin
de pptido intestinal vasoactivo (VIP).
HTA y sudoracin por liberacin de catecolaminas. Relativa
mente rara en pacientes con neuroblastoma (se da ms en el feo
cromocitoma).
Hematoma lineal en el prpado: "ojos de mapache" (Figura 70).

Mediastino posterior (20%)

(45%)

O6

Estos sndromes no influyen en el pronstico.

Imagen en
reloj de arena

Figura 70. "Ojos de mapache"

Retroperitoneales (25% )

RECUERDA

F68, Localizacin del neuroblastoma

El neuroblastoma se asocia con hematoma pa/pebral, diarrea se

cretora, hepatomegalia y opsoclono-mioclono.

Clnica
La clnica del neuroblastoma depende de la localizacin de las metstasis a
distancia y de la produccin de sndromes complejos, a veces relacionados
con la liberacin de ciertas sustancias por parte del tumor:
Deriv ada de la localizacin:
Abdomen. Masa abdominal (forma ms frecuente de presenta
cin, 70% de los casos) con o sin hepatomegalia, segn tenga o no
metstasis. Casi el 50% de ellos son de localizacin suprarrenal; con
frecuencia sobrepasa la lnea media (a partir de estadio 111).
Paravertebrales. Pueden producir clnica de compresin medular.
Trax. Con frecuencia, se descubren al hacer una radiografa de
trax por otro moti
vo (mediastino pos
terior [Figura 691).
En ocasiones. pue
den producir obs
truccin mecnica
y sndrome de vena
cava superior.
Cabeza y cuello.
Pueden producir un
sndrome de Horner
(ptosis, miosis, enof
talmos).
Nasofaringe (es Figura 69. Imagen de masa mediastnica
tesioneuroblasto en radiografa de trax en paciente
ma). Suele manifes con neuroblastoma en mediastino
posterior
tarse por epistaxis.
Derivada de sndromes complejos:
Sndrome de opsoclono-mioclono (sndrome de Kinsbourne).
Se caracteriza por ataxia, sacudidas mioclnicas con movimientos

Derivada de las metstasis. Las localizaciones ms frecuentes de las

metstasis, que se producen generalmente por va linftica y hemtica,
son el hgado, la mdula sea y el esqueleto.
Existen sndromes derivados de la infiltracin tumoral en determinados
rganos:
Las metstasis en mdula sea y hueso, caracterizadas por dolor
seo, reciben el nombre de sndrome de Hutchinson.
La infiltracin de la duramadre puede ocasionar un cuadro de hi
pertensin intracraneal.
La afectacin cutnea recibe el nombre de sndrome de Smith.
El compromiso masivo del hgado (especialmente frecuente en lac
tantes y RN) se denomina sndrome de Pepper.

Diagnstico
El diagnstico del neuroblastoma se realiza mediante:
Ecografa abdominal. Es la primera prueba a realizar si la localizacin
es abdominal. Informa sobre el tipo de masa, su tamao y su localiza
cin. Orienta hacia el diagnstico.
TC/RM abdominal o torcica. Delimita exactamente la masa y permite
descartar metstasis pulmonares. Es un tumor de densidad mixta con
elementos slidos y qusticos (zonas de hemorragia o de necrosis) y cal
cificaciones en el 80% de los casos.
Catecolaminas en orina de 24 horas elevadas (cido homovanlico,
cido vanilmandlico, dopamina, metanefrinas). Es un dato especfico
de este tumor, que aparece en el 90% de los pacientes.
Gammagrafa con MIBG (metayodobencilguanidina). Marcada con un
istopo radiactivo que capta las catecolaminas. Para el diagnstico de
extensin.
Tomografa por emisin de positrones (PET-TC). Slo se emplea en
casos concretos (estadios avanzados con MIBG negativa, sndrome de
opsoclono-mioclono en el que no se detecta el tumor primario . . . ).

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9 . edicin

El diagnstico se realiza, desde el punto de vista anatomopatolgico,

en una muestra obtenida por biopsia. Se debe estudiar la amplificacin
del oncogn N-Myc.
Biopsia bilateral de mdula sea. Se ha de hacer siempre para des
cartar afectacin de la misma. Se requieren 2 muestras negativas para
descartarlo, ya que puede haber infiltracin parcheada (MIR 05-06, 187).

Anatoma patolgica
El neuroblastoma es un tumor derivado de las clulas de la cresta neural
(sistema simptico), formado por clulas pequeas con grados variables de
diferenciacin nerviosa. El pronstico, desde el punto de vista histolgico,
depende de la cantidad de estroma, del grado de diferenciacin y del nme
ro de mitosis en las clulas tumorales. El parnquima tumoral posee tenden
cia a la hemorragia intraneoplsica, que se manifiesta por zonas de necrosis
y de calcificacin.

6.3. Tu mores renales

Tumor de Wilms
El tumor de Wilms es el tumor renal ms frecuente (80%). Es el segundo
tumor abdominal maligno con mayor prevalencia en la infancia. La edad de
presentacin oscila entre 1 -5 aos (muestra una frecuencia mxima entre
2-3 aos, y es rara su aparicin en mayores de 7 aos). Se asocia a altera
ciones en el cromosoma 1 1 p, donde se ha identificado el gen del tumor de
Wilms o WTl, que codifica para un factor de transcripcin del rin. Sin em
bargo, slo en un pequeo porcentaje de tumores de Wilms se han encon
trado mutaciones en dicho gen. Se asocia tambin a mltiples malforma
ciones congnitas y sndromes (Tabla 33). Puede ser bilateral (en las formas
familiares hereditarias, en nias y en pacientes de menor edad).

Estadios
Los estadios, segn el International Neuroblastoma Staging System (INSS) son
los siguientes:
Estadio l. Localizado en el rgano de origen.
Estadio 11. Situado ms all de la estructura de origen, sin sobrepasar
la lnea media y sin afectacin ganglionar ipsilateral (IIA) o con ella (118).
Estadio 111. Ms all de la lnea media con/sin afectacin ganglionar.
Estadio IV. Muestra metstasis al hueso, a la mdula sea, al hgado, a la
piel, a los ganglios linfticos distantes o en otras localizaciones.
Estadio IVs. Tumor estadio I o 11 en un menor de 1 ao con metstasis
en el hgado, la piel o la mdula sea.

Factores pronsticos
Entre los factores que condicionan el pronstico del neuroblastoma, se en
cuentran los siguientes:
Edad al diagnstico. Si el paciente es menor de 1 ao en el momento
del diagnstico, es de buen pronstico.
Estadio. Peor pronstico a mayor estadio (111 y IV), salvo el estadio IVs,
que es de buen pronstico, habindose descrito incluso casos de regre
sin espontnea del tumor.
Amplificacin del oncogn N-Myc. Implica un comportamiento mu
cho ms agresivo y obliga a considerar de alto riesgo al paciente.
Amplificacin de TrkA. Al contrario que para el oncogn N-Myc, la am
plificacin de este receptor de neurotrofinas es de buen pronstico. El
tipo B, sin embargo, se asocia a mal pronstico.

Anomalas

Hemihipertrofia
Anomalas genitourinarias (hipospadias,
criptorquidia, duplicacin sistemas colectores,
malformaciones renales)
Aniridia

Sndrome Denys
Drash

Pseudohermafroditismo masculino e insuficiencia

renal precoz por esclerosis mesangial. Mutaciones
puntuales del gen WTl

Sndrome Warg

Wilms, Aniridia, Retraso mental, malfomaciones

Genitourinarias. Asociado a deleccin
del cromosoma 11 p

Sndrome Beckwith
Wiedemann

Hemihipertrofia, macroglosia, onfalocele,

visceromegalia e hipoglucemias. Alteraciones
en el cromosoma 11 p (Figura 71)

Sndrome Sotos

Hipercrecimiento y fenotipo peculiar con frente

amplia y macrocefalia

Tabla 33. Anomalas y sndromes asociados al tumor de Wilms

La supervivencia global es del 75%, pero en grupos de alto riesgo se sita

en torno al 30%.
Macroglosia

Tratamiento
El tratamiento del neuroblastoma en funcin del pronstico ser el si
guiente:
Buen pronstico (estadio I o menores de 1 ao con estadios 1-IVs): ci
ruga.
Intermedio (en mayores de 1 ao con estadio 11-111): quimioterapia y
ciruga.
Alto riesgo (en mayores de 1 ao con estadio IV): quimioterapia, ci
ruga con trasplante de progenitores hematopoyticos. En ocasiones
tambin se administra radioterapia. Parece ser que la administracin de
cido 1 3 cis-retinoico de mantenimiento mejora la supervivencia.
0 6 O n c o l o g a p e d i t ri c a ----

Figura 71 . Sndrome de Beckwith Wiedemann

Tipos histolgicos
Existen dos variantes histolgicas. El tipo favorable se caracteriza porque en
l predominan clulas epiteliales y elementos del estroma. El desfavorable es
anaplsico (con ncleos celulares hipercromticos y aumento del nmero
de mitosis). En el 85% de los casos, este ltimo tipo histolgico cursa con
mutacin del gen de supresin tumoral p53. El sarcoma de clulas claras es
un subtipo de muy mal pronstico, por su tendencia a metastatizar en hueso.

-11

...
Pediatra

Puncin aspiracin de la masa (no ha demostrado aumentar el riesgo

de diseminacin en el trayecto de la puncin). No se debe hacer biop
sia, porque la rotura de la cpsula renal cambia el estadio. Histolgica
mente, es un tumor de clulas pequeas redondas.
Gammagrafa sea. Ante un sarcoma de clulas claras.

Clnica
La clnica del tumor de Wilms es la siguiente:
Masa abdominal asintomtica (signo ms frecuente, aparece en el 75%
de los casos). Situada en un flanco. redondeada. de consistencia elsti
ca, no suele superar la lnea media. Los afectados de tumor de Wilms,
en general, son algo mayores que los afectados por neuroblastoma y
parecen menos enfermos.
HTA en el 60% de los pacientes por compresin de la arteria renal por el
tumor y produccin de renina.
Hematuria macroscpica o microscpica.
En ocasiones, presentan policitemia por produccin de eritropoyetina.
Hemorragia intratumoral tras sufrir traumatismos.

RECUERDA
El tumor de Wilms se asocia con aniridia, hemihipertrofia y malfor
maciones genitourinarias. Un sndrome tpicamente asociado es el
de Beckwith Wiedemann.

I O6

Estadios y tratamiento
Los estadios del tumor de Wilms. segn el National Wilms Tumor Study
(NWTS). son los siguientes:
Estadio l. Limitado al rin, con cpsula ntegra y extirpacin completa.
Estadio 11. Situado ms all del rin, pero con cpsula ntegra y extir
pacin completa.
Estadio 111. Restos tumorales posquirrgicos, sin afectacin hematgena.
Estadio IV. Metstasis hematgenas.
Estadio V. Afectacin bilateral.
El tratamiento consistir en quimioterapia inicial, seguida de nefrectoma to
tal o parcial, y quimioterapia posquirrgica con o sin radioterapia (segn el
estadio y el tipo histolgico).

Diseminacin

Pronstico

El lugar ms frecuente de metstasis son los ganglios regionales y el pulmn

(85% de los casos); tambin pueden aparecer en hgado (1 5%). En el momen
to del diagnstico. se observan metstasis en un 10-1 5% de los pacientes. Son
raras las metstasis seas o en mdula sea (a diferencia del neuroblastoma).

Son marcadores de buen pronstico: tipo histolgico favorable, estadios I y

11, edad menor de 2 aos y masa tumoral pequea. La supervivencia global
de los tumores renales est en torno al 90% a 5 aos. Los que presentan ana
plasia en la histologa tienen un pronstico muy desfavorable.
Neuroblastoma

RECUERDA
En el neuroblastoma, es necesario hacer siempre biopsia de mdu
la sea; en el tumor de Wilms, es obligatorio hacer una prueba de
imagen del trax.

Epidemiologa

Tumor slido
extracraneal ms
frecuente en nios
Sobre todo < 2 aos
N-Myc

2. tumor abdominal
ms frecuente
en nios
Mayores que los nios
del neuroblastoma
( 3 aos)
Alteraciones cromosoma 1 1

Localizacin

70%abdomen
(suprarrenal
o paramedial)
Pasa lnea media
20% trax

Rin
No pasa lnea media
A veces bilateral (familiares)

Clnica

Masa
Sndromes
paraneoplsicos (VIP,
opsoclono-mioclono)

Asocia a veces
hemihipertrofia, aniridia,
malformaciones
genitourinarias
y sndromes congnitos
Masa abdominal
HTA

Tratamiento

Qx
RT
QT (segun estadio)

Ciruga en estadio I
Otros: Qx + QT + RT

Pronstico

Bueno. A veces
se diferencia
o regresa
espontneamente
Metstasis a hgado,
mdula sea, piel
y hueso

Bueno, sobre todo

en menores de 2 aos
Metstasis a pulmn

Diagnstico
Las pruebas diagnsticas son
las siguientes:
Anlisis de sangre. Pue
den ser normales. inclui
da la funcin renal.
Radiografa simple de
abdomen. Se ve princi

palmente el efecto masa.

Ecografa abdominal.

Para confirmar la locali

zacin del tumor.
TC/RM abdominal. Per
mite corroborar el origen
intrarrenal del tumor, as
como su extensin, la
posible afectacin de la
vena cava inferior y la in
tegridad del rin contra
lateral (Figura 72).
Estudio radiolgico del
trax (radiografa o TC).

Para descartar metstasis

pulmonares.

Figura 72. Tumor de Wilms en rin

izquierdo (imagen de TC)

Wilms (nefroblastoma)

Tabla 34. Neuroblastoma vs nefroblastoma

- 11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Nefroma mesoblstico (tumor de Bolande)

PREGUNTAS

M I R

El nefroma mesoblstico es un tumor congnito benigno que deriva de

tejidos fetales, por lo que se diagnostica en el periodo neonatal. Se ma
nifiesta como una gran masa renal que produce renina y predomina en
varones. Su tratamiento es quirrgico.

./ MIR 05-06, 1 87

" La enfermedad oncolgica ms frecuente en la infancia es la leuce

mia, especialmente la leucemia aguda linfoblstica B. La segunda
neoplasia ms frecuente son los tumores cerebrales, que constitu
yen la neoplasia slida ms frecuente en la infancia; el tumor cere
bral ms frecuente es el astrocitoma.

prpado, diarrea secretora, opsoclono-mioclon, HTA, hepatome

galia, hipertensin intracraneal y afectacin cutnea. Destaca la
elevacin de las catecolaminas urinarias. El neuroblastoma puede
metastatizar en hgado, piel y mdula sea (por lo que, en el es
tudio de extensin, hay que hacer biopsia de mdula sea). Son
factores de buen pronstico edad menor de 1 ao, ausencia de
amplificacin de N-Myc, amplificacin de TrkA y abundante estro
ma fibrilar.

" El neuroblastoma es el tumor slido extracraneal ms frecuente y

el abdominal ms frecuente. Se asocia con hematoma lineal en el

" El tumor de Wilms se asocia con hemihipertrofia, aniridia y malfor

maciones genitourinarias. Puede ser bilateral (estadio V).

I d e a s c l ave

fi!S

C a s o s c l n i c o s .: ' /
Lactante varn de 10 meses de edad al que, en un examen rutina
rio de salud, se le descubre una masa en flanco izquierdo, dura, que
sobrepasa lnea media. En la ecografa abdominal, dicha masa se co
rresponde con un tumor slido localizado en la glndula suprarre
nal izquierda. Cul de las siguientes afirmaciones es cierta?

3) Debe realizrsele un aspirado de mdula sea como parte del estu

dio de extensin.
4) El tumor que presenta es ms frecuente en pacientes con hemihi
pertrofia.
5) El empleo de la gammagrafa con metayodobencilguanidina ha
sido abandonado por tcnicas ms especficas.

RC: 3; MIR 05-06, 1 87

1) La edad inferior al ao empeora el pronstico.

2) Si presentara metstasis hepticas, estara contraindicado el trata
miento quirrgico.

06 Oncologa peditrica

11

Pediatra
ENFERMEDADES IN FECCIOSAS

Tema muy de moda que se solapa con materia que se estudiar en otras secciones del Manual. Hay que
saber las caractersticas clnicas ms importantes que permitan diferenciar las distintas enfermedades
exantemticas (atencin a la tabla resumen, pues rentabilizar el estudio). Los temas ms preguntados han
sido la enfermedad de Kawasaki, la escarlatina y el sarampin, por lo que es importante tener claras las
diferencias de cara a posibles preguntas. El VIH en la infancia es un tema poco preguntado en los ltimos
aos; hay que centrarse en las diferencias con los adultos y, sobre todo, en el diagnstico y en la prevencin
de la transmisin vertical.

7 .1 . Enfermedades exantemticas
y afines
Exantema sbito, rosola infantil
o sexta enfermedad
Etiologa. Su principal agente es el herpes virus tipo 6, seguido del her
pes virus tipo 7.

RECUERDA
El agente principal del exantema sbito es el herpes humano
tipo 6.
Epidemiologa. Afecta preferentemente a nios menores de 2-3 aos

(a esa edad ya han adquirido anticuerpos que conferirn inmunidad

permanente). No tiene un patrn estacional caracterstico.
Clnica. Se presenta en dos fases:
Fase febril (3-5 das). Se caracteriza por fiebre alta sin focalidad
aparente y buen estado general.
Fase exantemtica (24 horas). De forma brusca, el nio se queda
afebril y aparece un exantema maculopapuloso rosado poco con
fluente en el tronco y en las extremidades superiores de 48-72 ho
ras de duracin.
Es rara la afectacin facial y distal de las extremidades (Figura 73)
(MIR 04-05, 1 87). En ocasiones, esta fase no est presente, sien
do un sndrome febril sin foco aparente o con clnica poco espe
cfica.

Figura 73. Exantema sbito: fase exantemtica

RECUERDA
Regla: SEXTA enfermedad o HEXAntema sbito est causada por el
VHHSEIS.
Diagnstico. Es fundamentalmente clnico. En el hemograma se puede
observar leucocitosis con neutrofilia, pese a ser un cuadro viral, en las
primeras 24-36 horas de evolucin. Ms all de las 48 horas, aparece el
patrn vrico tpico de leucopenia con neutropenia absoluta y linfocito
sis relativa. Se puede realizar serologa del virus.
Complicaciones. La ms frecuente es la crisis febril, siendo el causante
de hasta el 1 0 - 15% de las mismas. Puede ser tambin causa de encefali-

--

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9." edicin

tis y meningitis vrica. Al igual que el resto de virus herpes, persiste en el

husped y puede reactivarse.
Tratamiento. Es sintomtico.

Eritema infeccioso (quinta enfermedad

o megaloeritema)
Etiologa. Est causado por el parvovirus 8 1 9.
Epidemiologa. Es una enfermedad propia de la edad escolar (5-15

aos). Predomina durante los meses de primavera-verano.

Clnica. El paciente se encuentra afebril, pudiendo aparecer una fase de
prdromos y un exantema que evoluciona en tres etapas:
Fase inicial (o "del
bofetn"). Eritema
de ambas mejillas
de aparicin brusca
(Figura 74).
Fase intermedia.

Aparicin de ele
mentos maculopa
pulosos y eritema
tosos en el tronco
y en las extremida
des (superficies de
extensin). No sue
le existir afectacin
palmoplantar.
Tercera fase. Es la
ms caracterstica.
Se determina por un
aclaramiento central
de las lesiones, dn
doles un aspecto de
encaje o reticulado
sin descamacin.
Desaparece y aparece en un periodo de
1 4- semanas. Es posible que reaparezca
transitoriamente por
ejercicio, exposicin
al sol o friccin de la
piel (Figura 75).

Enfermedad de Kawasaki
(o sndrome mucocutneo ganglionar)
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistmica que afecta preferen
temente a nios menores de 5 aos:
Etiologa. Actualmente, su causa es desconocida, si bien se plan
tea que puede ser secundaria a un dao inmunitario del endotelio
mediado por superantgenos. stos seran ofrecidos por agentes in
fecciosos diversos. como el coronavirus humano tipo New Haven,
aunque otros autores hablan de la implicacin de Chlamydofila
pneumoniae.
Patogenia. Es prcticamente tan desconocida como el agente cau
sal. Se cree que ese agente produce una activacin del sistema in
mune, con la creacin de superantgenos que son los culpables de
la vasculitis base de este cuadro.
Clnica. Se caracteriza por:
Fiebre alta de al menos 5 das de evolucin en ausencia de otra
causa que lo justifique.
Adenopata cervical mayor de 1 ,5 cm, raramente dolorosa.
Afectacin bucal, con labios eritematosos, secos y agrietados,
lengua aframbuesada con papilitis y/o faringe hipermica sin
exudados.
Conjuntivitis bilateral no purulenta, sin fotofobia asociada.
Afectacin de manos y pies, inicialmente con un eritema que
posteriormente asociar edema y, en la fase tarda, desca
macin cutnea de las puntas de los dedos, las palmas y las
plantas.
Exantema polimorfo y cambiante (maculopapular, morbilifor
me, urticariforme o similar al del eritema multiforme) nunca
vesiculoso.
Es frecuente la asociacin con iridociclitis, irritabilidad y afectacin arti
cular (Figura 76, Figura 77 y Figura 78).
El dato clnico ms importante, por su gravedad, es la afectacin carda
ca, que ocurre en un 1 5-25% de los pacientes no tratados.
Se produce vasculitis coronaria en las dos primeras semanas, con pos
terior formacin de aneurismas en "cuentas de rosario" (25% de los
casos).
Otras consecuencias a nivel cardaco son isquemia miocrdica, infarto
miocrdico o rotura de aneurisma, pericarditis, endocarditis, miocarditis,
insuficiencia cardaca y arritmias.

Figura 74. Megaloeritema: fase

del bofetn

Figura 75. Megaloeritema: fase reticular

Complicaciones:

Artritis y artralgias de grandes y pequeas articulaciones, sobre

todo en mujeres.
Si afecta a una mujer embarazada, puede provocar cuadros de
abortos o hydrops fetal.
En pacientes con anemias hemolticas constitucionales crnicas,
puede causar crisis aplsicas graves.

Tratamiento. Es sintomtico.

RECUERDA
Las complicaciones comienzan por A: Aborto, Anemia, Aplasia,
Artritis.

07 Enfermedades infecciosas

Figura 76. Descamacin en dedo de guante en sndrome de Kawasaki

11

Pediatra

I O7

Laboratorio. En la primera o segunda semana. es frecuente la leu

cocitosis con desviacin izquierda y la anemia. La velocidad de se
dimentacin y la PCR estn muy elevadas. Se normalizan a las 6-1O
semanas. La trombocitosis es caracterstica de la fase subaguda/
convalecencia. Puede haber proteinuria leve y piuria sin confirma
cin bacteriolgica en urocultivo (piuria estril). as como pleoci
tosis en el LCR. Los ANA y el factor reumatoide son negativos y el
complemento suele ser normal o alto. Los niveles de transaminasas
y la bilirrubina pueden estar ligeramente elevados. Adems, tpica
mente, presenta un descenso de la albmina (Tabla 36).
Ecocardiografa bidimensional. Es la prueba ms til para el diag
nstico de la afectacin cardaca, aunque puede no estar presente
en el momento del diagnstico.
'

Enfermedad de Kawasaki: criterios analticos

PCR > 30 mg/1 y/o VSG > 40 mm/h

Albmina s 3 g/dl
Anemia para la edad del nio
Elevacin de la ALT
Plaquetas > 450.000 despus de 7 das
Leucocitos .? 15.000/I
Orina .? 1O clulas/campo

Figura 77. Hiperemia conjuntiva! en enfermedad de Kawasaki

Tabla 36. Criterios analticos de Kawasaki (tiles en casos de Kawasaki

incompleto)

RECUERDA
El diagnstico de la enfermedad de Kawasaki es clnico, debiendo
cumplir fiebre (> 5 das) + 4/5 criterios clnicos del ABCDE (adenopa
ta, boca, conjuntivitis, dedos, exantema).

Figura 78. Cambios bucales en enfermedad de Kawasaki

Diagnstico (Tabla 35). Se realiza en funcin del cumplimiento de los
criterios clnicos (MIR 05-06, 1 85; MIR 03-04, 1 72):

- Fiebre .? 5 das
Presencia de, como mnimo, cuatro de los cinco siguientes signos:
Conjuntivitis bilateral no purulenta
Alteraciones en la mucosa de la orofaringe, con inyeccin
farngea; labios secos con fisuras, inyectados o ambos, y lengua
"en fresa
Alteraciones en las zonas perifricas de las extremidades.
como edema y eritema en manos o pies, descamacin
de inicio periungueal
Exantema, de inicio en el tronco; polimorfo, no vesicular
Linfadenopata cervical unilateral
La enfermedad no se puede explicar por ninguna otra causa
conocida
Diagnstico clnico A+ B + C
Tabla 35. Criterios diagnsticos de Kawasaki

---- 11

Criterios diagnsticos. Recientemente, se ha acuado el trmino sn

drome de Kawasaki incompleto para designar aquellas situaciones en
las que aparecen fiebre y 2 o 3 criterios clnicos. Este diagnstico ha de
ser formulado por mdicos con gran experiencia en el tratamiento de
esta entidad, y se apoya en encontrar, al menos, 3 criterios de laborato
rio que lo fundamenten.
Pronstico. Es excelente si no existe afectacin cardaca. La mortalidad
media oscila entre el 0,5-2,8%, siempre en relacin con la afectacin
coronaria. Pese a constituir una complicacin potencialmente grave, el
50% de los aneurismas desaparecen en 1-2 aos.

Tratamiento:
Gammaglobulina intravenosa. Produce una desaparicin rpida

de los sntomas y previene la formacin de aneurismas, siempre

que se administre en los 1 0 primeros das de evolucin (preferible
mente, en los primeros 7 das).
Acido acetilsaliclico (AAS). Se debe pautar durante la fase febril a
dosis antiinflamatorias. Posteriormente, en dosis antiagregantes has
ta la normalizacin de las plaquetas y hasta tener un control ecogr
fico normal a las 6-8 semanas. Si el paciente presenta aneurismas, se
ha de mantener el tratamiento hasta la desaparicin de los mismos.
Corticoides. Se recomienda su uso como tratamiento de resca
te si el cuadro no responde a la gammaglobulina (si no lo hace a
corticoides, se puede valorar el tratamiento con infliximab y otros
frmacos biolgicos).
Otros tratamientos: anticoagulacin con heparina o dicumarni
cos (en pacientes con aneurismas grandes). tromblisis con estrep-

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

tocinasa (durante la fase aguda de trombosis arterial coronaria, de
aparecer sta), bypass aortocoronario (en pacientes sintomticos
con lesiones con ms de 75% de oclusin).

Otros hallazgos son es

plenomegalia ocasio
nal, linfopenia absoluta
y hallazgos radiolgicos
de adenopatas parahi
liares (75% de los ca
sos) e incluso discretos
infiltrados pulmonares
(25%).

Sarampin
Etiologa. El sarampin lo causa Paramyxovirus (virus ARN).
Epidemiologa. Desde la introduccin de la vacunacin universal, la
incidencia ha disminuido, apareciendo brotes aislados en adultos j
venes y en menores de 1 2 meses (no inmunizados). Aparece, sobre
todo, entre finales de invierno e inicios de primavera. Es un cuadro
muy contagioso, y el periodo de mxima contagiosidad abarca la fase
prodrmica, antes de la aparicin del exantema y hasta 4-5 das des
pus de la misma.
Clnica. Presenta diferentes periodos:
Periodo de incubacin (aproximadamente, de 1 O das).
Periodo prodrmico o catarral (3-5 das). Incluye la aparicin
de fiebre moderada, tos seca llamativa, rinitis (puede aparecer
epistaxis) y conjuntivitis intensa con fotofobia. Puede aparecer
cuadro de afectacin digestiva con dolor abdominal, vmitos
o diarrea por adenitis mesentrica. En esta fase, aparecen unas
manchas blanquecinas sobre halo eritematoso en la mucosa sub
yuga! opuesta a los molares inferiores, que reciben el nombre de
manchas.de Koplik y que se consideran un signo patognomnico
del sarampin. Duran 12-24 horas y desaparecen con el inicio del
exantema (Figura 79) (MIR 12-13, 21; MIR 1 1-12, 231).

Complicaciones. Las ms
frecuentes son:
Otitis media aguda.
Neumona. Es ms
habitual la bronconeu
mona por sobreinfec
cin bacteriana secun
daria que la producida
por el propio virus del Figura 80. Sarampin: periodo
sarampin (cuadro este exantemtico
ltimo que se conoce
como neumona de clulas gigantes de Hecht), que afecta a inmuno
deprimidos y cuyo curso es grave con una mortalidad muy elevada.
Neurolgicas. Complicaciones con muy mal pronstico. Dentro
de ellas, la ms frecuente es la meningoencefalitis sarampiono
sa, de aparicin entre los 2-6 das del inicio del exantema. La otra
complicacin neurolgica caracterstica, aunque mucho menos
frecuente (5-1 O casos por milln), es la panencefalitis esclerosan
te subaguda, que es una complicacin tarda (aparece varios aos
despus de la infeccin).
Anergia cutnea con reactivacin de una tuberculosis preexisten
te o negativizacin de un Mantoux positivo.

RECUERDA
En la fase exantemtica del sarampin aparece fiebre alta.

Diagnstico. En general, suele ser clnico. Se puede realizar serologa

(lgM positiva o elevacin significativa de lgG en muestras pareadas) o
aislar el virus en muestras clnicas (orina, sangre o secrecin nasofarn
gea) (MIR 12-13, 22).
Prevencin y tratamiento:
Prevencin pasiva. Administracin de gammaglobulina antisa
rampin en los 5 das posteriores a la exposicin a un enfermo. In
dicada en lactantes expuestos no vacunados, pacientes con enfer
medad crnica e inmunodeprimidos.
Prevencin activa. Vacuna triple vrica; puede emplearse tambin
como profilaxis postexposicin en las siguientes 72 horas del contacto.
Tratamiento. Sintomtico y aislamiento hasta 5 das despus de
desaparecer la erupcin.

Figura 79. Manchas de Koplik

Periodo exantemtico (4-6 das). Caracterizado por la aparicin de
un exantema maculopapuloso confluente, rojo intenso, no prurigi
noso; se inicia en las partes laterales del cuello y en la zona retroau
ricular. Su evolucin es descendente y centrfuga. Afecta a palmas
y plantas. En ocasiones, es hemorrgico y pruriginoso. Desde el
momento de la aparicin del exantema, se produce una elevacin
brusca de la temperatura corporal (Figura 80). El exantema se re
suelve mediante una descamacin residual furfurcea (excepto en
palmas y plantas) a partir del tercer da, en el mismo orden en que
apareci.
07 E n f e rmedades i n f e c c iosas

Rubola (sarampin alemn

o de los tres das)

11

Etiologa. Ocasionada por virus ARN de la familia Togaviridae.

Epidemiologa. El periodo de mxima transmisin abarca desde los 7
das antes de la aparicin del exantema hasta 7-8 das despus de que
ste haya aparecido.

p
Pediatra
Clnica. Se caracteriza por:
Incubacin (14-21 das).
Prdromos (1-2 das). Cuadro catarral leve, con fiebre baja o mo

I O7

Escarlatina
Etiologa. Est ocasionada por S. pyogenes, productor de toxinas eritr

derada, conjuntivitis sin fotofobia y enantema (petequias en el velo

del paladar) no patognomnico y poco frecuente (manchas de
Forscheimer). El signo ms caracterstico de esta fase son las ade
nopatas dolorosas retroauriculares, cervicales posteriores y postoc
cipitales (MIR 1 3-14, 1 74).
Exantema (3 das). Es morbiliforme y confluente en la cara. Se re
suelve mediante una mnima descamacin (Figura 81). Las adeno
patas pueden extenderse a otros territorios.
Otros hallazgos: leucopenia, trombopenia, linfocitos atpicos.

genas.

Epidemiologa. Afecta a escolares (5-1 5 aos) y es infrecuente en me

nores de 3 aos. Suele ser ms frecuente al final del invierno y principio

de la primavera. La contagiosidad es mxima durante la fase aguda y
perdura hasta 24 horas despus de haber iniciado el tratamiento anti
bitico.
Clnica. Se caracteriza por:
Incubacin (1-7 das).
Prdromos (12-48 horas). Presenta un inicio brusco en forma de
fiebre alta, cefalea, escalofros, vmitos y malestar. En la explora
cin orofarngea, durante los primeros das se observa una lengua
recubierta por una capa blanquecina y unas papilas hipertrofiadas
(lengua en fresa blanca o saburra! (Figura 821). Posteriormente, de
bido a una descamacin, la lengua pasa a estar hipermica (lengua
en fresa roja o aframbuesada (Figura 83]). Las amgdalas aparecen
edematosas, hipermicas y cubiertas de un exudado blanco-gris
ceo. Se pueden observar linfadenopatas cervicales dolorosas.

Figura 8 1 . Exantema de la rubola

RECUERDA

Dermatosis infecciosas con afectacin palmoplantar:

Sfilis.
Fiebre por mordedura de rata.
Rickettsias.
Sarampin.
Escarlatina (a veces).

Figura 82. Escarlatina: lengua en fresa blanca

RECUERDA
El dato ms tpico de los prdromos de la rubola son las adenopa
tas occipitales.
Complicaciones. Son poco frecuentes en la infancia:
Artritis. Suele aparecer en mujeres o en nias pospberes. Se afec

tan preferentemente las articulaciones de pequeo tamao (meta

carpofalngicas) y suele ser migratoria.
Encefalitis.
Prpura trombopnica.

Figura 83. Escarlatina: lengua en fresa roja

Prevencin y tratamiento:
Profilaxis pasiva. lnmunoglobulina srica en los 7-8 das tras la

exposicin. Est indicada en gestantes no inmunizadas expuestas

durante el primer trimestre de embarazo.
Profilaxis activa. Se realiza con la vacuna triple vrica.
Tratamiento. Es sintomtico.

11

Exantema. Micropapuloso, se palpa mejor que se ve, puesto que

presenta textura en forma de "carne de gallina Consta de elemen
tos que blanquean a la presin, salvo en zonas de pliegues, donde
forman las lneas de Pastia (Figura 84), lneas hiperpigmentadas
que no blanquean a la presin. Puede afectar a palmas y plantas.
En la cara, las lesiones confluyen pero respetan el tringulo naso-

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

labial (facies de Filatov [(Figura 851). Se resuelve en 3-4 das me

diante una descamacin folicea.

Figura 86. Varicela

Figura 84. Escarlatina: lneas de Pastia

Diagnstico. Se basa en la cl
nica y en datos de laboratorio
obtenidos de la realizacin de
un frotis farngeo con cultivo
y/o pruebas de deteccin rpi
da de antgenos de S. pyogenes.
Complicaciones:
Fiebre reumtica. Slo en

casos secundarios a farin

goamigdalitis, pero no a
imptigo.

Figura 87. Varicela: exantema en "cielo estrellado"

Glomerulonefritis pos
testreptoccica. En aque

llos casos secundarios a

faringoamigdalitis y a im
ptigo.
Tratamiento. La penicilina oral

Figura 85. Escarlatina: facies

es de eleccin durante 1 O das. de Filatov
Como alternativas, estn la penicilina benzatina intramuscular en dosis nica (ante la sospecha de
mal cumplimiento), los macrlidos o la clindamicina (en alrgicos a la
penicilina).

Varicela
Etiologa. Ocasionada por el virus de la varicela-zster.
Epidemiologa. Su periodo de mxima contagiosidad abarca des

de 24-48 horas antes de la aparicin del exantema hasta que todas

las lesiones se encuentran en fase de costra, fundamentalmente
por va respiratoria aunque tambin lo hace mediante material
vesicular.
Clnica (Figura 86). Se caracteriza por:
Incubacin (10-21 das).
Prdromos. Aparece fiebre, tos y rinorrea durante 2-4 das.
Exantema. Se caracteriza por ser vesiculoso, pruriginoso (a diferen
cia del resto de infecciones exantemticas) y polimorfo (coexisten
lesiones en distinto estado evolutivo: mculas, ppulas, vesculas,
pstulas y costras; se conoce como exantema en "cielo estrellado"
[Figura 87]). Tiene una evolucin centrfuga. Puede afectar a las
mucosas y regresa en 1 semana, sin dejar cicatrices generalmente
(Figura 88).
07 Enfermedades infecciosas

Figura 88. Varicela: lesiones

RECUERDA
En el exantema de la varicela coexisten lesiones en distinto estadio
evolutivo.

11

Complicaciones:
Sobreinfeccin bacteriana por S. pyogenes y por S. aureus de las

lesiones cutneas, en relacin con el rascado de las mismas (recur

dese que es pruriginoso). Es la ms frecuente.
Neumona (poco habitual en nios). Puede ser bacteriana (causa
da por S. pyogenes o por S. aureus) o vrica, producida por el propio

p
Pediatra
virus (rara vez). Se debe sospechar esta patologa ante la aparicin
de tos, taquipnea y fiebre entre el segundo y el quinto da.
Neurolgicas: ataxia cerebelosa (afectacin neurolgica ms fre
cuente), meningitis vrica, meningoencefalitis (ataxia febril), sndro
me de Guillain-Barr.
Sndrome de Reye. Asociado al tratamiento con AAS.

I 7

un edema localizado entre la rama ascendente de la mandbula y

la mastoides que desplaza el lbulo de la oreja hacia arriba y hacia
fuera, borrando el ngulo de la mandbula. La piel suprayacente no
est afectada, y la palpacin suele ser dolorosa. El dolor se exacerba
al beber lquidos cidos. En la exploracin de la orofaringe, adems
de poder encontrar un edema farngeo homolateral, cabe la posi
bilidad de ver eritema en la desembocadura de la glndula afecta
(Figura 90), orificio de salida del conducto de Stenon.

Profilaxis y tratamiento:
Profilaxis pasiva. lnmunoglobulina antivaricela zster en las prime

ras 72 horas postexposicin. Est indicada en los siguientes casos:

lnmunodeprimidos no vacunados o sin infeccin previa por
varicela.
RN cuya madre padezca varicela materna 5 das antes o 2 das
despus del parto.
Prevencin activa. Se lleva a cabo con vacuna de virus vivos ate

nuados de varicela zster. Actualmente, est indicada a toda la po

blacin mayor de 12 meses (muestra una eficacia del 75-90% para
la varicela y del 99% en las formas graves).
Tratamiento. Es sintomtico (consiste en la desinfeccin de las ve
sculas rotas con antispticos, el tratamiento de la sobreinfeccin de
las vesculas con antibiticos tpicos u orales, si hay celulitis; la toma
de antihistamnicos orales, si existe prurito intenso). Est contraindi
cado el consumo concomitante de AAS por el riesgo de sndrome de
Reye. El ingreso hospitalario es conveniente en menores de 3 meses.
Las indicaciones del tratamiento con aciclovir son las siguientes:
Mayores de 12 aos.
Varicela neonatal o en lactante pequeo.
Enfermedades crnicas cutneas o pulmonares.
lnmunodeprimidos.
Casos que presenten complicaciones asociadas (neumona,
encefalitis, meningitis).

Figura 89. Tumefaccin parotdea

En general, se administra por va oral, salvo en pacientes inmuno

deprimidos, en los que es preferible la va intravenosa.

Parotiditis
Etiologa. Es un virus ARN del grupo Paramyxovirus.
Epidemiologa. La edad de aparicin est modificada por el uso siste

mtico de la vacunacin. Afecta por igual a ambos sexos y su periodo

de contagio abarca desde 24-48 horas antes de la aparicin de la hin
chazn hasta 5 das despus de que sta haya desaparecido. La trans
misin se produce mediante las gotitas de pflgge. Aparece, predomi
nantemente, en invierno y en primavera. Un ataque confiere inmunidad
temporal y por ello, aunque cabe la posibilidad de que existan ataques
secundarios, el paso de anticuerpos transplacentarios protege durante
los 6 -8 primeros meses de vida al RN.
Clnica. Hasta el40% de los casos cursa de forma subclnica. Se distinguen:
Periodo de incubacin (14-28 das).
Fase prodrmica. Es rara en la infancia y, en el caso de que aparez
can sntomas, suele manifestarse como fiebre, mialgias, cefaleas y
malestar general.
Fase de estado. Aparece la tumefaccin glandular, siendo la pa
rtida la glndula afectada con mayor frecuencia. En el 75% de los
casos, la afectacin es bilateral, pero asimtrica, es decir, ambas
partidas se afectan separadas por un intervalo de 1-2 das. Pue
de acompaarse de hinchazn de las glndulas submandibulares,
siendo las glndulas sublinguales las que se ven implicadas con
menor frecuencia (Figura 89). En la exploracin, suele observarse

Figura 90. Parotiditis: eritema del conducto de Stenon

11

Diagnstico. Es principalmente clnico. El hemograma es inespecfico,

siendo lo ms habitual encontrar leucopenia con linfocitosis relativa.
Puede haber elevacin de amilasa de 2 semanas de evolucin. Se debe
realizar serologa del virus. Es posible el aislamiento del virus en saliva,
orina, LCR y sangre.
Complicaciones. Pueden aparecer en ausencia de enfermedad ma
nifiesta. La orquitis es la segunda localizacin ms frecuente tras las
glndulas salivares. La afectacin testicular en forma de orquitis o epi
didimitis se presenta sobre todo en adolescentes y adultos, siendo ms
rara en la etapa prepuberal. Suele ser unilateral (bilateral en el 20% de
los casos) y puede seguirse de atrofia gonadal, aunque es raro. La si
guiente complicacin es la meningitis/meningoencefalitis. Se presenta
de dos formas distintas, como alteracin del LCR (pleocitosis) sin clnica,
o como cuadro clnico de meningitis, con escasos datos de afectacin
enceflica y que puede ir o no acompaada de inflamacin parotdea
(meningitis urliana). Otras complicaciones son sordera neurosensorial
unilateral por neuritis del nervio acstico (la parotiditis es la primera
causa adquirida de sordera nerviosa unilateral), artritis de grandes arti
culaciones (aparece 1-2 semanas tras la curacin) o pancreatitis.

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9. edicin

Tratamiento. Es sintomtico. Se pauta dieta blanda (evitando la ingesta
de cidos y AINE) y compresas fras en la regin parotdea.

Causa
Sarampin

Morbillivirus
(Paramyxovirus)

1111
1-2 s

ARN

Rubola

Togavirus
ARN

Exantema
Herpes virus
sbito (rosola 6 ADN

2-3 s

Contagiosidad
5 das antes
de la erupcin
hasta 5 das
despus
Mxima
en prdromos
7 das antes
del exantema
hasta 7 das
despus

'

La Tabla 37 resume las caractersticas de las principales enfermedades exan

temticas y afines.

Fiebre moderada
Malestar general
Adenopatas
retroauriculares
y cervicales

Clnico
Serologas

Sintomtico
Artritis
de pequeas
articulaciones,
encefalitis
infrecuente

3 das de fiebre
alta, que cesa
con el exantema
Nios 6 meses2 aos

Clnico
En primeras
24-36 h, es
caracterstica
la leucocitosis
con neutrofilia

Sintomtico
Convulsiones
febriles

Clnico

Sintomtico
Recurrencia
con el ejercicio

El "bofetn
Maculopapuloso
en tronco
Reticulado

1-2 s

Varicela

Virus
varicela-zster
(WZ)ADN

2-3 s

Mononucleosis Virus
de Epstein-Barr
infecciosa
ADN

1-7 s

3-5 das

Escarlatina

Kawasaki

Sintomtico
Neumona, otitis,
encefalitis
PEES

Centrfugo, rojo,
maculopapuloso
Menos
conluente,
puede serlo
en la cara
Enantema
(Forscheimer)
Semejante
al sarampin,
pero de evolucin
ms rpida

0 6.
enfermedad)
Parvovirus
B19 ADN

Clnico

Tratamiento/
complicaciones

Fiebre alta
Tos, coriza,
conjuntivitis,
fotofobia
Koplik

Tronco, maculoso
o maculopapuloso

Megaloeritema
(eritema
infeccioso, s.
enfermedad)

Diagnstico
habitual

Centrfugo, rojo,
maculopapuloso
Conluente
Descamacin
furfurcea

1-2 s

infantum

Clnica

Exantema

Afebril

Vesculas sobre
base eritematosa,
dispersas
Polimorfo

Sndrome febril
moderado
Prurito

Clnico
Aisla ble
en lesiones

Sintomtico
Aciclovir
en algunos casos
lmpetiginizacin
Sd. Reye, SNC
Neumona

Incluso meses
despus

Inconstante;
a veces
desencadenado
por amoxicilina
Tronco

Sndrome febril
Adenopatas
Faringoamigdalitis
Esplenomegalia

Clnico
Paul-Bunnell
Serologa
Linfocitos
atpicos

Sintomtico
Corticoides, si
existe obstruccin
de la va area
Anemia
Rara rotura
esplnica

(Pyogenes)

En fase aguda,
hasta 24 h
despus
de comenzar
tratamiento
antibitico

Difuso,
maculopapuloso
en lija"
Signo de Pastia
Facies de Filatov
Descamacin
folicea

Amigdalitis
Fiebre

Clnico
Frotis
farngeo
(cultivo y/o
deteccin
rpida
de antgenos)

Penicilina
Fiebre reumtica
Glomerulonefritis

Superantgeno

No

Edema/eritema
Labios rojos
y agrietados
Lengua en fresa
Descamacin
en dedo
de guante

Fiebre
Adenopatas
Conjuntivitis
Muy variable

Estreptococo
grupo A

Tabla 37. Enfermedades exantemticas y afines

0 7 Enfermedades infecciosas

Es la ms
contagiosa
Unos das antes
de la clnica
hasta que todas
las vesculas son
costras

11

-------

Clnico

AAS + lg
Aneurismas
coronarios

p
Pediatra

7.2. 1 nfeccin por el VI H en la infancia

cin intratero, antes de la terapia con antirretrovirales. Presentan en

los primeros 4 meses de vida sntomas inespecficos de infeccin para
desarrollar de forma rpidamente progresiva infecciones oportunistas
y encefalopata en el primer ao de vida, con elevada mortalidad (ms
del 80% antes de los 2 aos).
SIDA tardo. Es la forma ms frecuente (80%). Estos pacientes mues
tran sntomas clnicos de infeccin tardamente, alrededor de 1 2 me
ses. El tiempo medio de desarrollo del SIDA es de ms de 5 aos, y
tiene una media de supervivencia entre 6-9 aos. Se postula que estos
nios se infectan de forma peri natal al final de la gestacin o en el mo
mento del parto. Dentro de este grupo se define un subtipo denomi
nado progresores lentos, nios que superados los 8 aos no presentan
alteraciones inmunolgicas y estn clnicamente asintomticos.

Epidemiologa
El porcentaje de nios afectados por el SIDA infantil representa un 3-4% del
total de casos. Espaa tiene la proporcin ms alta en Europa del SIDA infan
til, a pesar de la evolucin descendente del nmero de casos en los ltimos
aos.

Va de transmisin
La prctica totalidad de infecciones por el VIH en menores de 13 aos se
produce por transmisin vertical a partir de una madre infectada. Le sigue la
transmisin sexual o por ADVP en adolescentes, siendo hoy menos habitual
la transmisin a partir del uso de hemoderivados.
La tasa de transmisin vertical sin aplicar medidas profilcticas puede al
canzar el 25-30% en pases con recursos limitados, siendo menor del 1 %
en aqullos en los que se aplican las medidas de actuacin oportunas. Esta
transmisin vertical puede ocurrir en tres momentos:
1 . Va transplacentaria, prenatal o intratero (35-45% de los casos).
2. Transmisin durante el parto. Actualmente, se cree que es la va ms
importante de transmisin maternofetal, al contactar el feto con pro
ductos maternos infectados, estimndose que el 55-65% de infecciones
suceden en este momento.
3. Transmisin posnatal (menos del 5%). Existe transmisin documen
tada del VIH mediante la leche materna (MIR 06-07, 1 86), por tanto
las madres positivas no deben amamantar a sus h i jos. Sin embargo, en
los pases en vas de desarrollo, se mantiene la recomendacin de la
lactancia materna debido a la imposibilidad de garantizar un aporte nu
tricional adecuado sin sta.

I O7

Caractersticas clnicas
La clnica motivada por la infeccin del VIH se puede clasificar como aqulla
debida a la infeccin directa por el VIH, la secundaria a inmunodepresin y
por un mecanismo combinado:
Infeccin directa:
Afectacin neurolgica. Mucho ms frecuente en nios que en adul

tos. Puede presentarse como una encefalopata esttica, que lo ms

habitual es que sea progresiva (prdida de hitos del desarrollo, micro
cefalia adquirida y deterioro cognitivo y motor progresivo). En las tc
nicas de imagen cerebral, se pueden observar distintas alteraciones.
Afectacin heptica con fluctuacin de las transaminasas.
Afectacin renal. El sndrome nefrtico es la forma ms frecuente
de presentacin.
Afectacin digestiva. En forma de un sndrome malabsortivo con
atrofia de las vellosidades, ocasionado por el propio VIH.
Afectacin respiratoria. La neumona intersticial linfoide (NIL)
es la alteracin crnica respiratoria ms frecuente y se caracteriza
por una hiperplasia linfoide en el epitelio bronquial o bronquio
lar causada por la propia infeccin por el VIH. Clnicamente, cursa
como un cuadro de dificultad respiratoria progresiva con hipoxe
mia moderada que se diagnostica por la presencia de un patrn
radiolgico reticulogranular (Figura 9 1 ) con ausencia de etiologa
infecciosa en el BAL.

RECUERDA
Lo ms frecuente es que la transmisin vertical de la infeccin por el
VIH tenga lugar en el momento del parto.

Los factores de riesgo para la transmisin vertical son:

Maternos: carga viral (el ms importante), enfermedad avanzada, pri
moinfeccin por el VIH durante el embarazo o la lactancia, uso de dro
gas de abuso, tabaco, mltiples compaeros sexuales durante el em
barazo, coinfeccin con otros virus y/o enfermedades de transmisin
sexual.
Obsttricos: rotura prolongada de membranas (mayor de 4 horas), mo
nitorizacin fetal invasiva.
Posnatales: lactancia materna, seroconversin durante la lactancia.

Periodo de incubacin
En general, se puede decir que es ms corto que en adultos, oscilando entre
8 meses y ms de 3 aos.
Se pueden distinguir dos grupos:
SIDA precoz. El 1 0-20% de los infectados verticalmente padecen una
enfermedad de rpida evolucin con un periodo medio de incuba
cin de 4 meses. En la mayora de estos pacientes, el cultivo del VIH es
positivo y se puede detectar en el plasma en las primeras 48 horas de
vida. Se postula que estos nios probablemente adquirieron la infec-

Figura 9 1 . Patrn radiolgico reticulogranular de la neumona intersticial

linfoide

11

Manual CTO ele Medicina y Ciruga, 9 . edicin

Su tratamiento es sintomtico, con oxgeno, broncodilatadores y
corticoides. Su caracterstica ms importante es que debe diferen
ciarse de la neumona por Pneumocystis carinii, pues mientras que
esta infeccin empeora el pronstico del SIDA infantil, la NIL no
est demostrado que est asociada a un deterioro de la enferme
dad (Tabla 38).

Neumona
intersticial linfoide

Neumona
por P. carinii

El diagnstico en el hijo de madre VIH positivo es difcil, por la presencia de

lgG anti-VIH de la madre que pasan a travs de la placenta, de forma que
el 1 00% de esos nios son seropositivos al nacer, estando slo un 1 5-30%
verdaderamente infectados. Los nios no infectados "falsamente" seropo
sitivos negativizan estos anticuerpos a los 9 meses de vida, e incluso hasta
los 1 8 meses.

Menores de 18 meses

Frecuencia

+++

Clnica

Hipoxemia moderada

Hipoxemia refractaria

Radiografa

Patrn reticulogranular

Patrn intersticial

Tratamiento

02 + broncodilatadores +
corticoides

Trimetoprim-sulfametoxazol

Pronstico

Bueno

Ominoso

1 . PCR-ADN + al menos en 2
determinaciones
2. Criterios SIDA

Mayores de 1 8 meses
1 . Presencia de Ac frente a VIH (ELISA
o Western-Blot)
2. Criterios del apartado anterior

Tabla 39. Diagnstico de infeccin VIH en el nio

Por este motivo, el mtodo de deteccin de lgG usado en adultos no es
muy fiable en menores de 1 8 meses, teniendo que recurrir a procedimientos
diagnsticos ms complejos.

Tabla 38. Neumonas en el paciente VIH

RECUERDA
La alteracin pulmonar crnica ms frecuente en el SIDA infantil es
la neumona intersticial linfoide.
Infeccin secundaria a inmunodepresin:
Manifestaciones inespecficas (sndrome mononucleosis-like).
Infecciones oportunistas. Menos frecuentes que en adultos, pero
de mayor agresividad. La infeccin fngica ms frecuente es la can
didiasis oral. Sin embargo, la infeccin oportunista ms habitual y
la causa ms frecuente de muerte en estos nios es la neumona
por P. carinii.
Infecciones bacterianas de repeticin. Suponen el 20% de las
enfermedades definitorias del SIDA, representadas en la mitad de
los casos por bacteriemias, sepsis y neumonas ocasionadas por
grmenes capsulados.
Mecanismo combinado:
Retraso del crecimiento.
Sndrome de emaciacin con prdida aguda de ms del 1 0% del
peso.
Nefropata por accin directa y por acmulo de inmunocomplejos.
Alteraciones hematolgicas por accin directa, como consecuen
cia de una infeccin crnica, de causa nutricional o como efecto
secundario del tratamiento.
Procesos neoplsicos como linfoma no Hodgkin, linfoma primitivo
del SNC y leiomiosarcomas.

Alteraciones de laboratorio (inmunolgicas)

Las alteraciones inmunolgicas son las siguientes:
Hipergammaglobulinemia policlonal. Muy llamativa y precoz, afec
tando a las fracciones lgG 1 , lgG3 e lgD. Tambin es frecuente el au
mento de lgM, pero es ms variable. En muy pocos casos aparece una
hipogammaglobulinemia que requiera un diagnstico diferencial con
inmunodeficiencias.
Linfopenia. Menos llamativa que en adultos.
Inversin del cociente CD4/CD8. Se produce de manera ms tarda
que en los adultos.

07 Enfermedades infecciosas

Mtodos diagnsticos (Tabla 39)

Se pueden emplear dos grupos de tcnicas:

Bsqueda directa del virus:
Cultivo viral y PCR, que probablemente son los ms sensibles y
especficos, identificando el 30-50% de los infectados al nacer y
prcticamente el 1 00% entre los 3 - 6 meses. El cultivo viral tiene
la misma sensibilidad que la PCR pero no es muy utilizado por
ser una tcnica compleja, costosa y con retraso en los resultados
entre 2-4 semanas.
Ag p24 en suero o plasma, que es menos sensible, pudiendo dar
falsos negativos, especialmente en pacientes con ttulos altos de
lgG anti-VIH transferidos de la madre, que enmascararan el ant
geno. Actualmente, se puede medir el Ag p24 disociado (sin Ac),
aumentando as la sensibilidad considerablemente. Sin embargo,
su especificidad es del 1 00%, ya que un Ag p24 positivo en un RN
es signo inequvoco de infeccin.
Estudio de respuesta inmunolgica especfica. Menos desarrollado
y con menor sensibilidad y especificidad que los previos.

Determinacin de infeccin
segn CDC-1994
Diagnstico de infeccin por el VIH:
Nio menor de 1 8 meses, seropositivo o hijo de madre VIH, que es
positivo en 2 muestras de sangre diferente mediante cultivo viral,
PCR y/o Ag p24 o que cumple los criterios diagnsticos del SIDA
(clasificacin de 1 987).
Nio mayor de 1 8 meses, con Ac anti-VIH positivos por ELISAy con
firmados porWestern-blot, o que cumple cualquiera de los criterios
del apartado anterior.
Diagnstico de exposicin perinatal. Nio menor de 1 8 meses se
ropositivo por ELISA y Western-blot. o hijo de madre infectada que no
conoce que posee anticuerpos.
Diagnstico de seroconversin. Nio nacido de madre VIH con anti
cuerpos negativos (2 o ms pruebas entre 6-1 8 meses, o 1 despus de
los 1 8 meses), sin ninguna otra evidencia de infeccin (clnica o detec
cin viral negativa).

11 -

Pediatra
Clasificacin de la infeccin por el VIH
en la edad peditrica

Categora B (sntomas moderados). Nios que cumplen otras con

diciones sintomticas diferentes de las que se incluyen en las ca

tegoras A o C, que son atribuidas a infeccin por el VIH. Incluye
NIL, candidiasis orofarngea persistente de ms de 2 meses, diarrea
crnica o de repeticin, fiebre persistente de ms de 1 mes de du
racin, hepatitis, estomatitis de repeticin por VHS, esofagitis, neu
monitis, varicela diseminada con afectacin visceral, cardiomegalia
o nefropata.
Categora C (sntomas graves). Nios que presentan alguna de las
condiciones recogidas en la definicin de caso de SIDA de 1994
(Tabla 42).

Actualmente, los nios infectados se clasifican segn dos categoras, de for

ma similar a los adultos, categora clnica y categora inmunolgica:
Estado inmunolgico. En adultos, los recuentos de CD4 se usan como
clasificacin del SIDA, pero esas cifras no pueden extrapolarse a nios,
puesto que la cada en la cifra de (04 es ms tarda, y adems las infec
ciones oportunistas en la infancia pueden aparecer con niveles de CD4
ms elevados. Las categoras inmunolgicas son las que se muestran
en la Tabla 40.
Estado clnico. Se clasifican segn distintos estadios (Tabla 41 ):
Grupo 2:
supresin
moderada

Grupo 1:
no evidencia
de supresin

< 750 CD4

O < 15%

1.000 C04
0 25%

500-999 CD4
o 15-24%

< 500 CD4

O < 1 5%

500 CD4
o 25%

200-499CD4
o 1 5-24%

< 200 CD4

O < 15%

1111
111

Sntomas graves

Candidiasis traqueal, bronquial o pulmonar

Candidiasis esofgica
Coccidiomicosis generalizada
Criptococosis extrapulmonar
Criptosporidiasis con diarrea de ms de 1 mes
Infeccin por CMV de un rgano diferente al hgado, bazo o ganglios
linfticos
Retinitis por CMV
Encefalopata porVIH
Infeccin por virus herpes simple: con lcera mucocutnea
de ms de 1 mes de evolucin o bronquitis, neumonitis o esofagitis
Histoplasmosis diseminada
lsosporidiasis diseminada
Sarcoma de Kaposi
Linfoma de Burkitt
Linfoma cerebral primario
Infeccin por MAi o M. kansasii diseminada o extrapulmonar
Tbc extrapulmonar o diseminada
Neumona por P.jirovencci
Leucoencefalopata multifocal progresiva
Toxoplasmosis cerebral
Sndrome de emaciacin

Grupo 3:
supresin
grave

750-1.499 CD4
o 15-24%

1.SOO CD4
.. o 25%

Tabla 40. Estadificacin inmunolgica de la infeccin por el VIH

Categoras clnicas

1:
no evidencia
de inmunosupresin
2:
evidencia
de inmunosupresin
moderada
3: inmunosupresin
grave

N:
no
signos/
sntomas

A:
signos/
sntomas
leves

Nl

Al

B:
C: signos/
signos/
sntomas
sntomas
graves
moderados
Bl

I O7

Cl

Tabla 42. Categora C, sntomas graves

N2

N3

A2

A3

82

83

C2

Tratamiento

C3

Tabla 4 1 . Estadificacin clnica de la infeccin por el VIH

Letra E (exposicin) delante del cdigo correspondiente. Nios
con estado de infeccin no confirmado.
Categora N (asintomticos). Nios asintomticos o slo con uno
de los sntomas de la categora A
Categora A (sntomas leves). Nios con dos o ms de las siguien
tes condiciones, pero ninguna de las que se incluyen en las cate
goras B y C:
Linfadenopata.
Hepatomegalia.
Esplenomegalia.
Dermatitis.
Parotiditis.
Infeccin respiratoria alta recurrente o persistente, sinusitis y
otitis media.

El tratamiento consiste en las siguientes medidas:

Apoyo nutricional. Con aportes adecuados, manejo de las complica
ciones digestivas, as como uso de tcnicas invasivas de nutricin, si la
situacin lo requiere. Sin embargo, los nios con buen control de la in
feccin gracias al tratamiento antirretroviral no requieren medidas die
tticas especiales. Pueden presentar dislipemia como efecto secundario
de la medicacin.
Reconstruccin de la funcin inmunitaria. Est indicada la adminis
tracin mensual de inmunoglobulinas cuando exista hipogammag
lobulinemia documentada, pruebas que demuestren incapacidad de
produccin de anticuerpos o al menos 2 infecciones bacterianas graves
en el plazo de 1 ao.
Profilaxis frente a infecciones oportunistas. Est aconsejada la ad
ministracin de trimetoprim-sulfametoxazol 3 das en semana, segn
la edad y el estadio inmunolgico, para la prevencin de infeccin por
P carinii, as como la administracin de claritromicina o azitromicina
como profilaxis contra el complejo Mycobacterium avium, en casos de
inmunodepresin grave.

11

Manual CTO de Medicina y Ciruga, 9:' edicin

Vacunacin (MIR 10-11 , 185). Segn el calendario de vacunacin, que
podr incluir la administracin de la vacuna triple vrica (SRP) y de la va
cuna de la varicela, siempre y cuando los niveles de CD4 sean mayores
del 15% para la triple vrica y del 25% para la varicela, porque puede dar
lugar a una diseminacin del virus atenuado. Adems, se administrar la
vacuna de la gripe y del neumococo. La vacuna de la polio debe ser la
inactivada de potencia aumentada, en lugar de la polio oral.
Tratamiento antirretroviral. El tratamiento debe iniciarse desde el
diagnstico de infeccin por el VIH y antes de que se produzca una
inmunodeficiencia. Siempre tienen que ser tratamientos combinados.
Las pautas ms habituales incluyen 2 anlogos de los nuclesidos ms
1 no anlogo o 2 anlogos de los nuclesidos junto a 1 inhibidor de la
proteasa. Las indicaciones de tratamiento son las siguientes:
Clnica relacionada con la infeccin VIH (categoras B o C).
Evidencia de inmunosupresin (categora inmunolgica 2 o 3).
Todos los menores de 1 2 meses, independientemente del es
tadio.
Mayores de 1 2 meses + asintomticos + situacin inmunitaria 1 :
control clnico, analtico e inmunolgico cada 2-3 meses y, en caso
de deterioro, iniciar tratamiento.

Pronstico
En pases desarrollados, el diagnstico precoz y el inicio rpido del trata
miento han permitido disminuir notablemente la mortalidad por la infec
cin del VIH. Los marcadores de progresin de enfermedad y, por tanto, mar
cadores pronsticos son los siguientes:
Carga viral.
Porcentaje de clulas CD4+.

Prevencin

Si la madre es VIH positiva, se siguen las siguientes pautas:

Triple terapia antirretroviral para mantener carga viral indetec
table (inferior a 1 .000 copias/mi).
Evitar el empleo de electrodos fetales y la rotura prolongada
de membranas.
Cesrea electiva a las 37-38 semanas si la madre no recibi tra
tamiento previo o si la carga viral es elevada.
De manera individualizada, se puede considerar parto vaginal
en madres tratadas con triple terapia durante la gestacin y
carga viral indetectable.
Administracin de ZDV a la madre desde 3 horas antes de la
cesrea en perfusin continua hasta el pinzamiento del cor
dn y ZDV al RN.
Tratamiento del RN:
Medidas de reanimacin estndar. Los RN de madres VIH suelen te
ner peso adecuado y no presentan malformaciones externas. Est
contraindicada la lactancia materna (MIR 06-07, 186).
Madre con infeccin VIH conocida con buen control anteparto y
con carga viral indetectable. Se ha de iniciar profilaxis con AZT en
RN en las primeras 6 horas y hasta las 6 semanas de vida. La dosis
de AZT se ajustar segn la EG del RN.
Madre con infeccin VIH diagnosticada durante el parto (o al nacer
el nio) o madre con mal control antenatal. Comenzar el tratamien
to con triple terapia (AZT + lamivudina + nevirapina).
En todos los casos, se debe remitir al especialista en VIH peditrico
a las 2 semanas de vida para establecer el diagnstico definitivo de
infeccin por el VIH.
Con todo ello, se consigue pasar de unas tasas de transmisin del 1 5% a
valores muy inferiores al 2% en pases desarrollados.

La prevencin de la infeccin por el VIH en la infancia supone:

Tratamiento prenatal y obsttrico:
Identificacin de infeccin por el VIH en el primer control del em
barazo.
Si ste no se ha realizado previamente a la madre, es necesario e x
traer muestra del RN de l a sangre del cordn o perifrica para rea
lizar un test rpido (detecta anticuerpos frente al VIH, el resultado
tarda desde unos minutos a pocas horas). Si es positivo, se lleva a
cabo un test de confirmacin mediante Western-blot).

I d e a s c l a v e 16
" El principal agente etiolgico del exantem a sbito es el herpes
humano tipo 6. El exantema sbito afecta a nios d e menos
d e 2 aos y su secuencia clnica es caracterstica: fiebre alta sin
foco d e 3-4 das d e duracin (puede dar lugar a crisis febriles)
que acaba cediendo para dar paso a la aparicin d e un exan
tema.
" El agente responsable del eritema infeccioso es el parvovirus 819.
Su clnica se desarrolla en tres fases: "bofetn'; exantema maculopa
pular y exantema reticular en encaje. Tiene lugar en nios en edad
escolar y cursa sin fiebre.

0 7 Enfermedades in f e c c i o s a s

../ MIR 1 3-14, 1 74

../ MIR 1 2-13, 21, 22
../ MIR 11-12, 231
../ MIR 1 0-1 1 , 1 85
../ MIR 06-07, 1 86
../ MIR 05-06, 1 85
../ MIR 04-05, 187
../ MIR 03-04, 1 72

" La enfermedad de Kawasaki, presuntamente, se da por la accin de

superantgenos, recientemente relacionados con virus New Haven
(coronavirus). Cursa con fiebre, adenopatas, conjuntivitis, fisuras la
biales, exantema y afectacin de miembros. Su diagnstico es clnico.
" Lo ms caracterstico de la rubola son las adenopatas retroauricu
lares y cervicales posteriores. En esta entidad, puede haber afecta
cin articular.
" El tratamiento de eleccin de la escarlatina es penicilina por va oral
durante 1 O das.
" La varicela cursa con la aparicin de un exantema vesiculoso poli
morfo y pruriginoso que puede afectar a mucosas.

- 11-

Pediatra I

Casos c l nicos
Nio de 2 aos que presenta fiebre elevada de 4 das de evolucin, con
afectacin del estado general, y ligera irritabilidad. En la exploracin,
destaca la presencia de un exantema maculopapuloso discreto en tron
co e hiperemia conjuntiva! bilateral sin secrecin. Presenta, adems,
enrojecimiento bucal con lengua aframbuesada e hiperemia farngea
sin exudados amigdalares, as como adenopatas laterocervicales roda
deras, de 1,5 cm de tamao. Ha recibido 3 dosis de azitromicina. Cul,
de entre los siguientes, es el diagnstico ms probable?
1)
2)
3)
4)
5)

Exantema sbito.
Sndrome de Kawasaki.
Escarlatina.
Rubola.
Mononucleosis infecciosa.

RC: 4; MIR 1 3-14, 174

Mujer de 33 aos de
edad, trabajadora de la
limpieza en una ludo
teca infantil y con ante
cedentes de frecuentes
,
,:,
episodios de amigdalitis

pultcea. 48 horas antes

,t.
."'
.. . . . .
de la consulta inicia un
cuadro de fiebre de has .....,.
..
.J
-Uli... . ;-',.
:.
ta 38 C con odinofagia.
Por este motivo se automedica con amoxicilina-clavulnico. A las 1 2 horas aparece un
exantema pruriginoso generalizado, motivo por el que consulta
a su medico de familia, que cambia el antibitico a azitromicina
y aade corticoides al tratamiento por sospecha de toxicodermia
medicamentosa. 24 horas mas tarde, la fiebre persiste, se aa
de cierta sensacin disneica y tos, motivo por el que consulta al
servicio de Urgencias hospitalario. La exploracin fsica muestra
a una paciente con fiebre de 39 C, con estado general afectado,
exantema en cara, tronco y espalda, pruriginoso, confluente, con
lesiones papulares, habonosas, diseminadas que afectan palmas
y plantas. La exploracin de la cavidad oral no muestra placas pul
tceas amigdalares, pero s unas lesiones eritematosas con centro
blanquecino frente a ambas arcadas dentarias superiores (ima
gen). Cul sera la mejor manera de definir estas lesiones tenien
do en cuenta el contexto de la paciente?

Un nio de 1 0 meses, previamente normal, acude a Urgencias

porque tuvo una crisis convulsiva que cedi espontneamente
en el trayecto. Desde hace 3 das estaba irritable y anorxico, con
fiebre de 39-40 C resistente a los antitrmicos. En la exploracin
se descubre un exantema rosado, ms intenso en nalgas y en el
tronco, con adenopatas y sin esplenomegalia. La temperatura
descendi a 37,5 C. Cul de los diagnsticos citados le parece
ms probable?
Mononucleosis infecciosa.
Infeccin por citomegalovirus.
Rubola, forma del lactante.
Exantema sbito.
Hipersensibilidad a los antitrmicos.

RC: 4
Un lactante de 7 meses acude a Urgencias derivado por su pediatra
de zona por sospecha de enfermedad de Kawasaki. Refiere fiebre de
hasta 39,5 C de 5 das de evolucin que no cede a pesar de trata
miento con amoxicilina pautado hace 72 horas por sospecha de fa
ringoamigdalitis aguda. Durante las ltimas 24 horas asocia exante
ma eritematoso no pruriginoso de evolucin cefalocaudal y durante
los ltimos das llama la atencin a sus padres la tos y una intensa
conjuntivitis. No refiere rinorrea. A la exploracin clnica presenta
subcrepitantes en ambas bases pulmonares sin taquipnea ni signos
de dificultad respiratoria. A la exploracin orofarngea se eviden
cian manchas blanquecinas en mucosa yugal. Cul es el diagnsti
co ms probable?
1)
2)
3)
4)
5)

Sarampin - Manchas de Koplik.

Exantema sbito - Fiebre.
Eritema infeccioso - Anemia por aplasia medular.
Varicela - Adenopatas occipitales.
Escarlatina - Fiebre y disfagia.

".

RC: 2; MIR 05-06, 1 85

1)
2)
3)
4)
5)

1)
2)
3)
4)
5)

O7

Enfermedad de Kawasaki.
Escarlatina.
Reaccin alrgica a la amoxicilina.
Mononucleosis infecciosa.
Sarampin.

RC: 5; MIR 1 1 -12, 231

Cul de las siguientes asociaciones (enfermedad - sntoma o signo
clnico) es incorrecta?

1)
2)
3)
4)
5)

Muguet
Manchas de Koplik.
Aftas.
Liquen.
Leucoplasia.

RC: 2; MIR 12-13, 21

La paciente presentaba crepitantes bibasales y una saturacin de 02
del 90%. La radiografa de trax mostr un aumento tenue de densi
dad bibasal de aspecto intersticial. La serologa para VIH de urgencia
fue negativa. Se cambi el tratamiento antibitico a levofloxacino,
se ingres a la paciente y se solicitaron diversas pruebas comple
mentarias. Al cuarto da, la paciente quedo afebril, se recuper de la
disnea y las lesiones cutneas se fueron aclarando progresivamente
en sentido inverso a su aparicin. Cul de las siguientes pruebas
cree Ud. que permiti el diagnstico definitivo?
1)
2)
3)
4)
5)

Serologa lgM del Mycoplasma.

Serologa virus influenza H 1 N 1 .
Serologa lgM del sarampin.
Serologa lgM parvovirus 8-19.
Pruebas treponmicas y reagnicas para la les.

RC: 3; MIR 12-13, 22

11

Pediatra
S N D ROME DE LA M UERTE S BITA
DEL LACTANTE
O R I E N TA C I N

M I R

Mayor predominio en reas urbanas, en los meses fros y durante el

sueo nocturno (de las 24 a las 9 horas).

Prestar atencin a sus factores de riesgo

ms importantes y a las medidas
de prevencin recomendadas.

Asociados al nio:

Sexo masculino.
Lactantes con antecedente de episodio aparentemente letal (epi
sodio brusco que impresiona de gravedad al observador, carac
terizado por una combinacin de signos y sntomas como apnea
central u obstructiva, cianosis o palidez, hipotona o hipertona).
Generalmente, precisa de la intervencin de una persona para re
cuperarse, que va desde un estmulo tctil suave hasta una reani
macin cardiopulmonar.
Prematuro con displasia broncopulmonar y/o apneas sintomticas.
Bajo peso al nacer.
Nio con dificultades en la ingesta de alimentos, malformaciones
faciales o RGE.
Aumento del tono vagal (apnea o bradicardia refleja).
Infeccin respiratoria o gastrointestinal leve unos das antes.
Antecedentes familiares de muerte sbita (hermano fallecido por
SMSL).

8.1 . Definicin
El denominado sndrome de muerte sbita del lactante (SMSL) se produ
ce en nios de menos de 1 ao de edad. Ocurre aparentemente durante
el sueo y permanece sin explicacin despus de la realizacin de una
minuciosa investigacin post mrtem, que incluye la prctica de la au
topsia, el examen del lugar del fallecimiento y la revisin de la historia
clnica.

8.2. Fisiopatologa
En dos tercios de estos pacientes, se encuentran datos sugestivos de as
fixia crnica, as como una alteracin a nivel del ncleo arciforme, impli
cado en el control cardiorrespiratorio. La hiptesis que se postula sera la
de un lactante que, por una inmadurez/disfuncin del tronco enceflico,
presentara una incapacidad para despertar y recuperarse ante un episo
dio de hipoxemia.

8.3. Factores de riesgo (Mm o6-o7, 1 a 1 ; Mm o3-o4, 166)

Pueden destacarse los siguientes:
Ambientales:

Posicin en la cuna en decbito prono (boca abajo). Es el principal

factor de riesgo.
Tabaquismo durante y despus del embarazo en la madre y en el
ambiente (actualmente, es el factor de riesgo considerado ms im
portante desde que, en 1994, se modificara la postura al dormir a
decbito supino).
Excesivo arropamiento y calor ambiental.
Colchones blandos.
Compartir la cama con un adulto (colecho).

Asociados a la madre y al entorno familiar:

Madres jvenes, sin pareja y con problemtica social.

Multiparidad, intervalos cortos entre embarazos.
Anemia materna, ITU materna y malnutricin materna durante el
embarazo.
Uso de drogas y/o alcohol.

RECUERDA
Tras el factor posicional (decbito prono), el tabaquismo materno
es, actualmente, el principal factor de riesgo de la muerte sbita del
lactante.

8.4. Prevencin

(Figura 92)

Puesto que no est bien definida su etiologa ni existe un tratamiento espe

cfico, los organismos encargados de la salud infantil, y entre ellos la Asocia
cin Espaola de Pediatra (AEP) mediante su grupo de trabajo, aconsejan:

11

Pediatra

I O8

Adecuados cuidados prenatales, con especial inters en una buena nu

tricin materna, y evitar el tabaco y el consumo de drogas por parte de
la madre durante el embarazo.
Evitar la exposicin del lactante al humo del tabaco. una vez nacido.
Posicin para dormir en decbito supino. No en decbito prono ni la
teral.
Usar un colchn plano y firme. evitando el uso de juguetes en la cuna,
el excesivo abrigo, el empleo de almohadas . . .
Evitar sobrecalentamiento del entorno (ideal, 20 () o del lactante.
Administrar lactancia materna. Se considera un factor protector.
En el momento actual, se est considerando la posibilidad de que la
succin del chupete sea un factor protector frente al SMSL.
Es peligroso que el nio comparta la cama con otras personas, sin em
bargo se aconseja que el lactante comparta la habitacin con sus pa
dres.

Temperatura
ambiental ptima

Lactancia
materna

Evitar colecho

PREGUNTAS

M I R

Uso
de chupete

,r MIR 06-07, 1 8 1
,r MIR 03-04, 1 66

Figura 92. Prevencin de la muerte sbita infantil

' I d e a s c l a v e Ji!S
" El SMSL es la causa ms frecuente de muerte entre el mes de vida
y el ao. Se produce ms frecuentemente entre los 2-4 meses de
edad, siendo ms infrecuente a partir de los 6 meses. Hoy por hoy,
se desconoce su etiologa.

C a s o s c l n i c o s .' 1
Respecto al sndrome de muerte sbita infantil o del lactante (SMSL),
seale cul de los siguientes NO constituye un factor de riesgo:
1)
2)
3)
4)
5)

Tabaquismo materno.
Sexo femenino.
Intervalo QT prolongado en la primera semana de vida.
Antecedente de un hermano fallecido por este sndrome.
Postura en prono para dormir.

RC: 2; MIR 06-07, 1 8 1

" El principal factor de riesgo es dormir en decbito prono. Por eso,

se recomienda que el lactante lo haga en decbito supino. Tras este
factor, destacan tabaquismo materno, habitacin muy calurosa, an
tecedentes familiares, episodio previo de casi-muerte sbita, col
chn blando y prematuridad.
" El factor preventivo ms importante es la lactancia materna.

La posicin en decbito prono durante el sueo en los lactantes se

ha asociado con:
1)
2)
3)
4)
5)

Mayor ganancia de peso.

Mayor riesgo de neumona por aspiracin.
Disminucin del trnsito intestinal.
Menor incidencia de vmitos.
Mayor riesgo de muerte sbita.

RC: 5; MIR 03-04, 166

Pediatra
MALTRATO IN FANTIL

O R I E N TA C I N

M I R

o anales sin traumatismo justificable, heridas con forma de objeto,

quemaduras no accidentales; hemorragias retinianas, fracturas cos
tales posteriores, fracturas diafisarias espiroideas; sndrome del nio
zarandeado (shaken baby syndrome), que produce hematomas sub
durales y hemorragias diversas con o sin fracturas tras zarandear a
un nio, lo que produce un movimiento de sacudida de la cabeza
con movimientos de aceleracin y deceleracin del encfalo, pro
ducindose las lesiones ya descritas previamente.
lnespecficos: dolor o sangrado vaginal o rectal, enuresis o enco
presis, dolor abdominal, hematomas en distinto momento evolutivo.

No hay que dedicar a este tema

demasiado tiempo. Conviene saber
reconocer las situaciones en las que hay
que sospecharlo.

9.1 . Definicin
El maltrato infantil se define como la accin, la omisin o el trato negligente,
no accidental, que prive al nio de sus derechos o de su bienestar, que amena
ce su desarrollo fsico, psquico o social, y cuyos autores pueden ser personas,
instituciones o la propia sociedad. La negligencia es la forma ms frecuente de
maltrato, producindose cuando las necesidades fsicas bsicas del menor no
son cubiertas por ningn adulto responsable. Es la segunda causa de muerte
en Espaa durante los primeros 5 aos de vida, excluido el periodo neonatal.

9.2. Factores de riesgo

Comportamentales: agresividad, ansiedad, desconfianza, conductas

autolesivas, fracaso escolar, actitud paraltica en la consulta (se deja
hacer todo sin protestar) o, por el contrario, reaccin exagerada ante
cualquier contacto.
Paternos: retraso en buscar ayuda mdica (demanda diferida), historia
contradictoria o no coincidente con los hallazgos mdicos, cambios fre
cuentes de mdico.

9.4. Tratamiento

Pueden destacarse los siguientes:

Relacionados con el nio: varn, RN pretrmino, retraso psicomotor,
discapacidades o minusvalas psquicas, enfermedad crnica, hiperacti
vidad, fracaso escolar, h i jastros.
Relacionados con los padres: padres maltratados en la infancia, alco
holismo, drogadiccin, padres adolescentes, bajo nivel socioeconmi
co, aislamiento social, carencia de experiencia en el cuidado del nio.
Relacionados con el entorno y el nivel cultural: desempleo, hacina
miento, aprobacin cultural de la violencia o el castigo, cambio de do
micilio frecuente, exceso de trabajo o de vida social, hijos no deseados,
familia numerosa, exceso de disciplina.

9.3. Indicadores de malos tratos (M1R os-09, 2s9

Pueden distinguirse los siguientes indicadores de malos tratos:
Fsicos:
Muy sugerentes: enfermedades de transmisin sexual (ETS) en ni
as prepberes, embarazo en adolescente joven, lesiones genitales

La anamnesis es siempre fundamental, y se debe realizar por separado a

los padres y al menor. En la exploracin fsica se deben buscar signos de
malnutricin, poca higiene, ropa inadecuada, equimosis que pueden re
producir la forma del objeto agresor y fuera de las zonas habituales de
traumatismo (orejas, glteos, cara . . . ), alopecia circunscrita por arranca
miento. En los huesos se han de localizar signos de fracturas (huesos lar
gos, costillas, vrtebras, crneo). Se deben buscar hemorragias retinianas
(sndrome del nio zarandeado).
Ante la sospecha fundada de malos tratos, es obligado dar parte a la autori
dad judicial. Si esta sospecha no es suficientemente consistente, se avisar a
los servicios sociales para que realicen seguimiento por el trabajador social.
Se debe evitar la actitud acusadora; la mayora de los padres quieren a sus
hijos y necesitan apoyo.
PREGUNTAS

M I R

11-

./ MIR 08-09, 259

Pediatra I

I d e a s c l a v e 16
" El maltrato infantil es la segunda causa de muerte en Espaa duran
te los primeros 5 aos de vida, excluido el periodo neonatal.

Casos clnicos .
Nio de 8 meses de edad que su madre trae a Urgencias por rechazo
del alimento desde hace 30 das. A la exploracin presenta desnutri
cin y palidez intensa, cefalohematoma parietal izquierdo, manchas
equimticas redondeadas y de borde bien delimitado en ambos mus
los y zona escrotal. El nio llora mucho durante la exploracin y est
muy agitado. El diagnstico de presuncin ms probable es:

O9

" Hay que sospecharlo en caso ETS en n i a s prepberes, emba

razo en adolescente joven, lesiones genitales o anales sin trau
matismo justificable. Tambin ante comportamientos anor
males de los nios frente a los padres o al mdico durante la
consulta.

1)
2)
3)
4)
S)

Sepsis fulminante con CID.

Nio maltratado.
Dficit congnito de antitrombina 3.
Varicela hemorrgica.
Enfermedad de Kawasaki.

RC: 2; MIR 08-09, 259

-- 11-

Pediatra
CALEN DARIO VACUNAL IN FANTI L

ORIENTACIN

M I R

Es un tema poco rentable pero preguntado en varias convocatorias. No hay que aprenderse el calendario
vacuna/, pero s prestar atencin a caractersticas concretas de algunas de las vacunas y, sobre todo,
a las contraindicaciones.

1 0.1 . Aspectos generales

de las vacunas en pediatra
Las vacunas son el mtodo ms eficaz para la prevencin de enfermeda
des infecciosas. A continuacin, se comentan algunos aspectos destacados
acerca de algunas vacunas:
Inmunidad frente a la tos ferina. Es limitada. Por ello, actualmente
se recomienda administrar DTPa o la vacuna combinada de baja carga
antignica frente a ttanos, difteria y tos ferina (Tdpa) a los 4-6 aos y la
Tdpa a los 1 1 - 1 2 aos.
Vacuna frente al meningococo B. Actualmente se recomienda para el
control de brotes epidmicos.
Vacuna frente al rotavirus. En el caso de que se administre (es reco
mendada, no obligatoria), se har en 3 dosis, inicindose siempre entre
las 6-1 2 semanas de vida y completndose antes de las 32 semanas de
edad. Es una vacuna de administracin oral.
Vacunacin anual contra la gripe. Slo est indicada en pacientes
con factores de riesgo (enfermos crnicos, inmunodeprimidos, cro
mosomopatas y tratamiento prolongado con AAS) y sus convivientes
(mayores de 6 meses). Es suficiente con 1 dosis en mayores de 9 aos.
En nios con edad comprendida entre 6 meses-9 aos, se adminis
trarn 2 dosis la primera vez, con un intervalo de 1 mes y en los aos
siguientes, si persiste el factor de riesgo, vacunacin anual con 1 dosis.
Vacuna triple vrica (incluye sarampin, rubola y parotiditis). La vacuna
frente al sarampin puede ocasionar una falta de respuesta a la tubercu
lina de forma transitoria, por lo que de hacerse la prueba del Mantoux,
debera realizarse el mismo da de la vacunacin o dejando pasar entre
4-6 semanas segn las ltimas recomendaciones (MIR 12-13, 1 99).
Vacuna antineumoccica. Su administracin a la poblacin infantil ha
supuesto una disminucin de la incidencia de meningitis e infecciones
invasivas por neumococo. El tipo de vacuna que crea inmunidad en los
nios menores de 2 aos (los de mayor riesgo para padecer infecciones
graves) es la conjugada (es ms inmungena porque lleva los polisac
ridos del neumococo unidos a una protena trasportadora). En la actua
lidad, se dispone de dos vacunas, una que protege frente a 1 O serotipos

(1 0-valente o VNCl O) y otra que lo hace frente a 1 3 serotipos (1 3-valente

o VNCl 3). Esta ltima sustituye a la de 7 serotipos que se utiliz ante
riormente y es la recomendada por la Asociacin Espaola de Pediatra
(AEP) (MIR 1 0- 1 1 , 1 83).
Aunque en Espaa cada Comunidad Autnoma tiene un calendario vacu
na!, la AEP publica anualmente un calendario (Tabla 43).

RECUERDA
La vacuna del sarampin puede interferir con la lectura del Man
toux. La vacuna antineumoccica conjugada es la que se puede
administrar a los menores de 2 aos. La vacuna del rotavirus se ad
ministrapor va oral.

Contraindicaciones de las vacunas

La nica contraindicacin aplicable a todas las vacunas es haber padecido
una reaccin adversa grave o una reaccin alrgica grave previa a dicha va
cuna o a uno de sus componentes. La alergia al huevo no es contraindi
cacin para la vacunacin, pero exige observar al paciente durante aproxi
madamente 30 minutos despus de la administracin de la vacuna, por si
desarrollase una reaccin alrgica.

Contraindicaciones "temporales"
Hay que referirse a las siguientes:
Edad. En ocasiones, la edad de administracin puede considerarse una
contraindicacin. La vacuna triple vrica no se aconseja antes de los 1 2
meses de vida porque puede interferir con los anticuerpos maternos
y no producir una respuesta inmunolgica completa. No obstante, en
situaciones de epidemia, se puede administrar a partir de los 6 meses
de edad, pero teniendo en cuenta que esta dosis no cuenta para el
cmputo total de dosis. La vacuna frente a la hepatitis A se administra
a partir de los 1 2 meses, la antigripal a partir de los 6 meses y los com-

11-

Pediatra
Vacuna
Hepatitis B

Difteria, ttanos y tos ferina

Haemophilus influenzae tipo b

Poliomielitis

Meningococo C

Neumococo

Sarampin, rubola y parotiditis

Virus del papiloma humano

Rotavirus

Varicela

Edad en meses

HB

HB

HB

DTPa

DTPa

DTPa

VPI

VPI

VPI

VPI

VNC

VNC

Hib

VNC

MenC

Hib

Mene
SRP

RV 3 dosis

Sistemtica

ponentes de alta carga antignica de difteria y tos ferina (D y P) slo se

pueden aplicar hasta los 7 aos de edad.
Embarazo. Contraindicadas todas las vacunas de virus vivos por el riesgo
potencial de transmisin al feto. Slo se pueden administrar (siempre que
el beneficio supere el riesgo) la de la polio y la antitifoidea orales. En general,
las vacunas inactivadas se podran administrar. Con frecuencia, se aplican
tambin durante el embarazo la antitetnica, la antigripal (a partir del se
gundo trimestre de embarazo, aunque si el riesgo es muy grande se puede
aplicar tambin en el primero) y la vacuna frente a la hepatitis B.
Inmunodeficiencias (vase el apartado siguiente).
Enfermedad aguda. En los casos de enfermedad aguda grave (crisis
asmtica, cardiopata o nefropata descompensadas . . . ), se puede pos
poner la administracin de las vacunas.

Falsas contraindicaciones
Existen muchas situaciones que son falsas contraindicaciones para la vacu
nacin y que se deben conocer. Los nios que se encuentren en alguna de
las siguientes situaciones s se deben vacunar:
Nios con enfermedad febril leve.
Nios hospitalizados (salvo la del rotavirus en unidades neonatales).
Nios cuya madre est embarazada (excepto la vacuna frente a la va
ricela en mujeres seronegativas en el ltimo trimestre de embarazo) o
que est lactando.
Nios sanos que conviven con personas inmunodeprimidas. Deben re
cibir todas las vacunas que les correspondan, incluidas las de virus vivos,
y se recomienda la vacunacin antigripal anual.
Nios que hayan padecido la enfermedad de la que se les va a vacunar.
Epilepsia controlada y crisis febriles.
Antibiticos. No son contraindicacin para las vacunas (a excepcin de
la antitifoidea oral).
Nios alrgicos (sin anafilaxia) a algn componente de la vacuna.

VNC

Var

Recomendada

Tabla 43. Calendario de vacunas de la AEP 2014 (Comit Asesor de Vacunas)

Grupos de riesgo

4-6

1 1- 1 2

DTPa o Tdpa

Tdpa

MenC
SRP

VPH

Var

Gripe

HA 2 dosis

1 0.2. Vacunacin en situaciones especiales

Recin nacido pretrmino y/o de bajo peso
El objetivo bsico es la inmunizacin lo ms precoz posible, de tal forma que
proteja, fundamentalmente, frente a tos ferina y enfermedades por H. influen
zae tipo b, meningococo y neumococo. Se inicia la vacunacin segn el ca
lendario, a su edad cronolgica y con las dosis habituales, empleando, a ser
posible, las vacunas combinadas de ms antgenos para disminuir el nmero
de inyecciones. La edad cronolgica condiciona ms la respuesta que la EG o
el peso actual o al nacer. Todos los RN pretrmino deben recibir la vacuna de
la gripe a partir de los 6 meses, en especial los menores de 32 semanas de EG
o con patologa crnica (DBP, neurolgica, desnutricin . . . ).

Nios inmunodeprimidos y el VIH

Las vacunas de agentes inactivos siguen la misma pauta. Pueden necesitar
dosis mayores o mayor frecuencia de refuerzo de las vacunas. Las vacunas
atenuadas estn contraindicadas, al igual que en las personas de su entorno.
En los pacientes con el VIH, la capacidad de respuesta a antgenos est rela
tivamente deteriorada a partir del segundo ao de vida, por lo que la vacu
nacin debe completarse lo antes posible, sumando vacunas como la anti
neumoccica, la de la gripe o la de la varicela. Las vacunas atenuadas estn
contraindicadas (polio oral, BCG, varicela y triple vrica) (MIR 1 0-1 1, 185) con
las siguientes consideraciones:
Triple vrica. Puede administrarse si no existe una inmunodepresin grave.
Varicela. Puede administrarse si est asintomtico o con sntomas leves
delVIH.
Vacuna de polio atenuada oral (VPO o de Sabin). Se sustituye por la inacti
vada parental (VPI o de Salk). De forma general, la VPI es la vacuna indicada
en regiones libres de polio como Espaa, y la VPO nicamente se utiliza en
regiones con casos de poliomelitis o en epidemias.

RECUERDA
La nica contraindicacin para la vacunacin es haber padecido
una reaccin adversa o alrgica grave a una determinada vacuna
o a alguno de sus componentes.

2-3

Hib

Gripe

Hepatitis A

15-18

DTPa
Hib

1O

Edad en aos
12-15

HB

PREGUNTAS

M I R

../ MIR 12-13, 199

../ MIR 10-1 1, 183, 185

Manual CTO de Medicina y C iruga, 9 . edicin

Ideas c lave
" La vacuna contra la tos ferina no protege de forma indefinida, por
lo que se aconsejan dosis de recuerdo en el nio mayor. La vacuna
del rotavirus se administra por va oral y slo est recomendada en
lactantes pequeos. La vacuna del sarampin puede interferir con
la lectura del Mantoux. La vacuna antineumoccica conjugada es
la que se puede administrar en menores de 2 aos. Actualmente se
recomienda la 1 3-valente.

Casos clnicos .
Durante los ltimos aos, en los pases desarrollados se ha obser
vado un descenso de la incidencia de meningitis e infecciones inva
sivas por neumococo. Qu medida, de las enunciadas a continua
cin, ha sido ms determinante?
1 ) Vacunacin a los nios con vacuna conjugada antineumoccica
(PCV7).
2) Vacunacin a los adultos con vacuna conjugada antineumoccica
(PCV7).
3) Vacunacin a los nios con vacuna polisacrida polivalente anti
neumoccica.
4) Vacunacin a los adultos con vacuna polisacrida polivalente anti
neumoccica (PPV23).
5) Mejora en las condiciones de vida y un mejor uso de antibiticos.
RC: 1 ; MIR 1 0-1 1 , 1 83

En un nio con una inmunodepresin severa por un cuadro linfo

proliferativo, cul de las siguientes vacunas estara contraindicada?
1) Triple vrica (sarampin/rubola/parotiditis).
2) Hepatitis B.

1 0 C a l e n d a r i o v a c u n a ! i n f a n t il

" La nica contraindicacin para la vacunacin es haber padecido

una reaccin alrgica grave (anafilctica) a la vacuna o a algunos de
sus componentes. No es una contraindicacin presentar una enfer
medad febril leve.
" En los prematuros, la pauta de vacunacin la determina su edad
cronolgica.
" En los inmunodeprimidos, en general, se deben evitar las vacunas
de microorganismos vivos.

3) DTPa (difteria/tetanos/pertussis acelular).

4) Gripe.
5) Antineumoccica.
RC: 1;

MIR 1 0- 1 1 , 185

En relacin con la vacuna del sarampin, todas las afirmaciones si

guientes son ciertas EXCEPTO una:
1) En los lactantes vacunados antes de los 12 meses, no se debe
contabilizar la dosis administrada, y han de recibir dos dosis adi
cionales: a los 12-1S meses y a los 4-6 aos de edad, respectiva
mente.
2) La lectura del Mantoux no resulta interferida por la administracin
de la vacuna 2 semanas antes de la prueba.
3) La vacuna puede prevenir o atenuar el curso de la enfermedad
cuando se administra a personas no vacunadas, en las 72 horas si
guientes a la exposicin a un caso de sarampin.
4) La vacunacin protege frente al desarrollo de panencefalitis escle
rosante subaguda.
5) No est contraindicada en pacientes alrgicos al huevo.
RC: ANU; MIR 1 2-13, 199

- -11-

Pediatra

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