Professional Documents
Culture Documents
Tapi apakah situasi memang begitu putus asa untuk Duchenne keluarga? Mari kita secara singkat melihat situasi umum mereka:
bagaimana telah berubah dalam rentang waktu sejak penemuan
dari gen distrofin? Ada banyak faktor positif
dalam mendukung konseling genetik. Setidaknya dalam develnegara oped angka yang sering dikutip untuk kejadian
dari DMD dari 1 dari 3500 kelahiran laki-laki tidak benar lagi. Sebuah
Angka yang efektif tidak tersedia, tetapi tidak ada keraguan bahwa
insiden telah menurun dalam hubungannya dengan kemajuan
dalam diagnostik prenatal (6). Pada saat yang sama tingkat
kesadaran akan penyakit baik dalam masyarakat umum serta
antara dokter umum telah banyak meningkat karena, dalam
Khususnya, kegiatan media dan upaya-upaya besar
dari advokasi (telethon), serta umum valorization dari semua penyakit langka (RD) oleh politisi (7).
Oleh karena itu cobaan dari orang tua baru, dahulu sering dejelaskan sebagai "Odysseys", sekarang jauh dipersingkat.
Tapi juga di bidang pengobatan pasien DMD
kata periode dari tahun 1980-an sampai sekarang telah menyaksikan
besar kemajuan yang sudah di pembuangan semua
pasien. Kita berbicara dari seluruh kelompok gejala
terapi yang, bila diterapkan bersama-sama, telah mengakibatkan
dua kali lipat dari angka harapan hidup dari 15 sampai 30 tahun dan dengan peningkatan tangguh pada pasien 'quality hidup! Ada tidak banyak penyakit lainnya yang dapat
mengklaim sukses serupa sedemikian kurun waktu singkat. Agar
untuk membawa pulang ini kepada pasien, orang tua mereka dan mereka
dokter, para editor Acta Myologica telah memutuskan untuk
mengabdikan bagian utama dari edisi terbaru dengan kemajuan dalam
gejala terapi DMD.
Bahkan sekitar 12 tahun sebelum penemuan DMD
gen cacat Dan Drachman dan rekan kerja (8) Laporaned efek positif dari prednison pada kursus alami
penyakit. Tapi butuh beberapa tahun untuk temuan ini menjadi
diterima oleh dokter lain, mungkin karena terapi
glukokortikoid melibatkan diketahui mungkin memiliki kuburan
efek samping pada kesempatan. Hari ini, setelah banyak penelitian telah
telah dilakukan di berbagai negara ke seluruh
dunia, penelitian yang telah diuji kortikosteroid beragam,
berbagai rezim administrasi dan dosis bervariasi, hal ini
jenis perawatan telah menjadi diterima sebagai satu-satunya berhasilmampu terapi obat berkhasiat. Kami telah meminta kelompok
dari Janbernd Kirschner, Freiburg, Jerman, untuk meninjau
lapangan untuk masalah ini. Selain itu, kelompok Corrado Angelini (Padova) dan W.