Introduccin

A lo largo de la historia se han desarrollado descubrimientos cientficos como por

ejemplo: el descubrimiento del fuego, que hizo que el Homo Sapiens pudiera
mejorar su calidad de vida; la gran revolucin que supuso que Galileo Galilei dijera
que la Tierra gira alrededor del Sol; la teora de Darwin sobre la evolucin de las
especies que hizo saber de dnde venimos; el descubrimiento de la penicilina que
ha ayudado a curar diferentes enfermedades infecciosas; las vacunas que
previenen tantas enfermedades y, en nuestros das, el descubrimiento del ADN
como portador de la informacin gentica que ayuda a la identificacin de
enfermedades hereditarias. Todos estos avances cientficos nos han ayudado a
disfrutar de una vida ms larga y en mejores condiciones.
Hoy en da con la ayuda de las nuevas tecnologas (programas de ordenador,
maquinaria especializada) podemos avanzar mucho en el campo de la gentica.
Se ha llegado a crear clonaciones de animales (la famosa oveja Dolly), creacin
de alimentos transgnicos, etc.
El descubrimiento del mapa gentico completo, ha sido un gran descubrimiento en
la historia de la ciencia. Los objetivos del descubrimiento eran:
1. La creacin de mapas genticos, para identificar los genes existentes.
2. El desarrollo de mapas fsicos, para situar los genes en los cromosomas.
3. La determinacin de la secuencia completa del genoma humano.

Genoma Humano
Qu es el genoma?
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo,
incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco
se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las
clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el
ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el
genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma
humano est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en
el que se almacena la informacin gentica en 46 cromosomasorganizados en 23
pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma
humano.
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un nmero determinado de genes, unos que
generan protenas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma
desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de informacin gentica: adenina,
citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y
T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribucin
diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas
personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qu forma se combinan se produce la
secuenciacin. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200
millones de secuencias base.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas
humanos. A travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede

determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares

homlogos (cada uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus
centrmeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para
su numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras
alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince
aos con el que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta
mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se
pensaba que ese era el nmero de genes).
Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el
ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y
humanos que han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha.
El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios
genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto
por otros genes que inhiben o inducen su expresin y gradan la frecuencia de tal
manifestacin; a ello debe sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y
tiempo) que condiciona, l mismo, la expresin gnica. No obstante, algunos
secretos se han develado y permanentemente siguen hacindolo.

Estado de la investigacin
Los rpidos avances tecnolgicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de
abril de 2003), dos aos antes de lo previsto, coincidi con el quincuagsimo
aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hlice del ADN por
James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano
est completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma
se haba anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca.
Pero en ese momento slo se haba descifrado algo ms del noventa por ciento.
El anuncio marc el fin de una aventura cientfica que comenz en octubre de
1990 y se pens llevara quince aos. Watson, que se transform en el primer
director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de
los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la
ocasin. El haba perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un
familiar nunca sera tratable hasta que "entendamos el programa humano para la
salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo
una secuencia extensa y altamente exacta de lostres mil cien millones de
unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos los lugares en blanco.
Los datos, que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los
bancos de datos genticos.
El primer boceto contena la mayora de los genes humanos y era til para los
investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los bilogos insistieron en
que frecuentemente tenan que hacer ms secuenciacin en las regiones del ADN
en que estaban interesados.
Ahora, la versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse directamente.
Los genes y otros importantes elementos del genoma estn casi todos en su
posicin correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan
localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los cientficos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado
trabajando duro durante tres aos ms y producir un recurso de enorme valor para
la investigacin. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto est completo,
el genoma no lo est. Las partes del genoma que todava faltan son de menor

importancia, pero muchos bilogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner

el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos
lo llam el libro de la vida, y a cada cromosoma un captulo. En la edicin
publicada ayer, pequeas secciones del comienzo, medio y final estn en blanco,
junto con alrededor de cuatrocientos prrafos cuyos textos faltan, a pesar de que
el largo de los prrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos
Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se haba cumplido y
que el Proyecto Genoma Humano sera disuelto. La era de la secuenciacin en
gran escala del ADN haba terminado, afirm, a pesar de que los proyectos de
investigacin continuaran desarrollando tecnologa para llenar los espacios
faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad
Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero
que no se debera declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su
parte, el doctor Evan Eichler, bilogo computacional de la Universidad Case
Western, afirm que "para la gran mayora de los usuarios, ste es, de hecho, el
final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debera continuar hasta
que cada base estuviera en su lugar. La tarea podra llevar entre diez y veinte
aos.
Nicholas Wade, The New York Times La Nacin
La gran sorpresa
El nmero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la
comunidad cientfica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que
hace tan slo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que
significa que el ser humano posee slo 13.000 genes ms que una animal mucho
ms simple, como la mosca drosphila. Y del chimpanc y otros primates nos
separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Segn la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido
virus, al tiempo que genes que codifican un mnimo de 223 protenas pueden
proceder de bacterias. As, el genoma humano sera el resultado de una mezcla
primigenia de virus y genes de bacterias.

Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosphila o una lombriz,

se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la
regulacin del desarrollo, la funcin neuronal, la hemostasis, las reacciones
inmunes adquiridas y la complejidad citoesqueltica.
El inesperadamente bajo nmero de genes facilitar, por otra parte, su estudio en
detalle, y simplificar el proceso de determinacin del componente gentico de
enfermedades como el cncer o el Alzheimer, segn el profesor de Gentica de la
Facultad de Biologa de la Universidad de Valencia, Manuel Prez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha
realizado a partir del material gentico de cinco personas, dos hombres y tres
mujeres: dos caucasianas, una negra, una asitica y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza,
comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan
slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil millones, cerca del 0,01 por
ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares
genticamente que dos individuos de la misma etnia.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que,
aparentemente, parecen intiles a la hora de codificar protenas. Es lo que se
denomina ADN basura, y podra desempear una funcin importante en la
trasmisin de informacin entre genes.
Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias
repetidas. Hecho del que no se conoce bien la funcin. El cromosoma 19, por
ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda
la investigacin gentica en beneficio de la humanidad, logrando un diagnstico
precoz y eventualmente la curacin de las enfermedades llamadas hereditarias y
otras, como el cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones: la somtica
(tratamiento de las clulas enfermas), la germinal (para evitar la trasmisin
hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar
ciertas caractersticas) y la eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del
individuo, tales como la inteligencia). Adems, la ingeniera gentica permite la
creacin de productos transgnicos, por modificacin del ADN de organismos de

diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molcula
recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, a travs de sondas de ADN y
anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en
diferentes partes del mundo que efectan de rutina el aislamiento de mutaciones
genticas asociadas a cncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a
cncer son todava imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen
familias con cncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que
determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45
por ciento para el cncer de ovario.
Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como
para enfermedades neurolgicas degenerativas (distrofia muscular, corea de
Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por
supuesto, SIDA.
En el mbito de la terapia gnica farmacolgica, destacan los siguientes hallazgos:
Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado,
que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al
mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria,
encefalitis y, por supuesto, Sidas.
Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como la insulina, la
hormona del crecimiento y el Interfern.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de los
neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psquicas.
Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen
Activator") activador de los plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del
infarto.
Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser
usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas
del organismo.

Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos.
11 de noviembre de 1997.

A. La dignidad humana y el genoma humano

Artculo 1
El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de
la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrnseca y su diversidad.
En sentido simblico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.
Genoma Humano
Artculo 2
(a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos,
cualesquiera que sean sus caractersticas genticas.
(b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus caractersticas
genticas y que se respete el carcter nico de cada uno y su diversidad.
Genoma Humano | Derechos Humanos
Artculo 3
El genoma humano, por naturaleza evolutivo, est sometido a mutaciones.
Entraa posibilidades que se expresan de distintos modos en funcin del entorno
natural y social de cada persona, que comprende su estado de salud individual,
sus condiciones de vida, su alimentacin y su educacin.
Genoma Humano | Mutacin | Evolucin Gentica
Artculo 4
El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios
pecuniarios. Genoma Humano

Anlisis
Hace una dcada Craig Venter y Francis Collins anunciaban el logro cientfico que
ha marcado muchas pautas de investigacin en la ltima dcada: el primer
borrador del genoma humano. En estos 10 aos se ha avanzado probablemente
ms de lo que sospechbamos, pero menos de lo que esperbamos. As resume
Roderic Guig, investigador del Centro de Regulacin Genmica de Barcelona, la
situacin una dcada despus. Este experto en Bioinformtica y Genmica
coordin el nico grupo espaol que particip en el Proyecto del Genoma
Humano.
La secuenciacin del ADN es un hito cientfico que muchos pensaron cambiara la
Biologa y la Medicina tal y como las conocamos.
Sin embargo, en lo que a la prctica clnica se refiere, esos resultados van a tardar
en llegar. Lo que se hizo hace 10 aos con un gran esfuerzo, en cinco, como
mucho, va a estar a disposicin de todos. La tecnologa va a existir para que esto
sea posible, pero no creo que vaya a cambiar la forma de concebir las
enfermedades ni la de tratarlas porque no entendemos an qu significa
exactamente esta informacin, opina Guig.
Cuanto ms aprendemos, menos sabemos. No es que las predicciones que se
hicieron entonces fueran incorrectas sino, tal vez, algo ingenuas. Hoy estamos
mucho ms cerca de la cima, pero nos hemos dado cuenta de que est ms lejos
de lo que pensbamos. Lo que han permitido averiguar todos estos aos de
estudio es, segn este investigador, que la codificacin del genoma es ms
complicada de lo que creamos.
Lejos de tener una traduccin sencilla, nuestro material gentico encierra un
complicado lenguaje en el que no solo intervienen los genes cuyo nmero exacto
an se desconoce sino que adems de las letras que los conforman existen
acentos, signos de puntuacin, entonaciones que, finalmente, dan lugar a lo
que somoscada uno. Y nuestro conocimiento es an muy primitivo, como subraya
Guig: Est claro que el genotipo es un gran determinante del fenotipo, pero no
sabemos an cmo se produce exactamente.
Ahora, averiguar cul es el camino que va del genoma al fenotipo, a lo que es
cada uno, es la tarea de la Biologa del siglo XIX, apunta Guig. Un camino que
no va a ser gratuito, que va a requerir un esfuerzo de toda la sociedad, si
queremos que esto tenga un impacto real en la vida de cada uno de nosotros.
Precisiones y datos de nuestro interior

El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes. Estos llevan la

informacin para fabricar protenas. Entre otras cosas, marcan qu aspecto tiene
el individuo, cmo metaboliza la comida o cmo se comporta.
Aunque todava no se conoce una cifra exacta, se calcula que el genoma humano
tiene entre 20 mil y 30 mil genes. Cuando se empez a investigar, se crea que
estaba compuesto por 100 mil, lo que han ido desmintiendo las distintas
investigaciones.
Para hacerse una idea, el organismo ms pequeo conocido, la bacteria
Mycoplasma genitalium, tiene slo 517 genes; mientras que una mosca tiene
unos 13.700, un gusano 19 mil y animales como el ratn 29 mil.

Revisin Bibliogrfica

Genoma Humano y Terapia Gnica

Dr. Roberto Mancini Rueda
Neurocirujano, Consultor del Programa Regional de Biotica de OPS/OMS. Participante en la
elaboracin y redactor de la posicin Latinoamericana y del Caribe al Borrador de la UNESCO para la
Declaracin Universal sobre el Genoma Humano, Pars, nov. 1997.

La Biotica y los Derechos Humanos. Una perspectiva filosfica sobre la

justicia en la investigacin cientfica y experimentacin clnica con seres
humanos Francisco Quesada Rodrguez *
Facultad de Ciencias Mdicas "Dr. Faustino Prez Hernndez"
La educacin que necesitamos. MSc. Dr Arturo Puga Garca1 , MSc. Lic.
Mayra Madiedo Albolatrach2 , Est. Henrry L. Dvila Gmez3 , Dr. Miguel
ngel Barreto Ortega4 Master en Ciencias de la Educacin. Profesor
Auxiliar 1 Master en Bioqumica. Profesor Auxiliar 2 Estudiante de 6to
ao en Medicina 3 Especialista de 1er grado en Prtesis Estomatolgica.
Profesor Asistente 4
Resumen
Se realiza un anlisis de la realidad educacional actual, as como sus
principios rectores. Adems se hace referencia a la Educacin como
factor de cohesin en la sociedad, y la importancia de descentralizar
esta en cada territorio, cumplindose de este modo la Municipalizacin.
Se analizan las perspectivas de la Educacin, desde el punto de vista
neoliberal, as como las consecuencias nefastas que esto trae para los
pueblos. Se muestra el proceso educativo en continua actualizacin de
las capacidades de la poblacin, debido a la rpida transformacin
cientfica tcnica que ocurre en el mundo actual. Se valora la Educacin
como fortaleza en la formacin de los educandos, de sus valores
polticos, ideolgicos y sociales coincidentes con nuestra sociedad, lo
cual repercute en la formacin general integral de los egresados en bien
de la sociedad.

Conclusin
El descubrimiento del genoma, y ms tarde, el proceso de secuenciacin del
genoma, ha facilitado el conocimiento de los genes implicados en el cncer y
aplicando la biotecnologa llegamos a ese conocimiento que se est investigando
en estos momentos en sitios como el PRBB.
Tenemos en nuestras manos el poder predecir el riesgo de padecer una
enfermedad y tambin las herramientas necesarias para poder investigar el
pasado. Todo esto en beneficio de la humanidad, pero en nuestras manos
tenemos el poder asociado a la informacin gentica, es decir, en cada clula
llevamos la agenda de nuestra salud futura, los rasgos de conducta, una
informacin muy valiosa.

Bibliografa
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm
https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes/

Anexos

Ilustracin explicativa.

Un cromosoma.

Ja
m
es
W
at
so
n
y
Fr
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s
Cr
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k
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bl
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h
lic
e
de
l
A

Cdigo gentico, smil con un

cdigo de barras?

Diez billones de clulas, cada una

con 46 cromosomas.