Down

Syndrome

Pengertian Down Syndrome

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang

kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.

Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada

berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan
melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Diagnosis Banding
Hipotiroidisme
Akondroplasia
Penyakit

Trisomi

How To Diagnose?
Anamnesis
Pemeriksaan

fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonograpgy
ECG
Echocardiogram
Pemeriksaan darah

Epidemiologi

Sindrom down merupakan kelainan kromosom yang

paling sering terjadi. Angka kejadian kelainan ini
mencapai 1 dalam 1000 kelahiran.

Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai

5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di
Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa.

Sindrom down pertama kali dideskripsikan dan

dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu

saat kehamilan:

15-29tahun 1 kasusdalam 1500 kelahiran hidup

30-34 tahun 1kasusdalam 800 kelahiran hidup

35-39 tahun 1kasusdalam 270 kelahiran hidup

40-44 tahun 1 kasusdalam100 kelahiran hidup

Lebih45 tahun 1 kasusdalam 50 kelahiran hidup

Etiologi Dan Faktor Resiko

Mekanisme terjadinya sindrom down ditandai dengan

berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya
dua buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom
mencapai 47 buah.

Beberapa pakar meyakini adanya abnormalitas hormonal,

pengaruh sinar X, infeksi virus, masalah kekebalan tubuh,
atau predisposisi genetis yang menyebabkan pembagian sel
tidak sempurna.

Pendapat yang menyatakan semakin tinggi usia ibu

semakin besar kemungkinan ia memiliki anak Sindrom
Down.

Penyebab Kelainan pada Kromosom 21 :

Genetik
Radiasi
Infeksi
Autoimun

Penatalaksanaan

Pembedahan:

Pembedahan biasanya dilakukan pada

penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut.

Pemeriksaan Dini:

Pendengaran
Penglihatan

Pemeriksaan Nutrisi

Pemeriksaan Radiologis

Pendidikan khusus:

Program khus untuk menangani anak

dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan
konsep rangsangan untuk tempat
pendidikan anak-anak down's syndrome.
Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik,
akademis dan sosial. Ketiga rangsangan
itu harus disediakan di dalam ruangan
maupun di luar ruangan.

Taman bermain

Rangsangan secara motorik diberikan

melalui pengadaan ruang berkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti :
Cooperative

Plaza untuk mengikis

perilaku pemalu dan penyendiri.

Mini

Zoo dan Gardening Plaza adalah

tempat bagi anak untuk bermain
bersama hewan dan tanaman

Intervensi dini

Latihan khusus untuk motorik halus dan

kasar dan petunjuk agar anak mau
berbahasa

Penyuluhan terhadap orang tua

Pencegahan
Pencegahan

dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan.

Ibu

hamil yang pernah mempunyai anak dengan

Down syndrome atau mereka yang hamil di atas
usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki
resiko melahirkan anak dengan Down syndrome
lebih tinggi.

Komplikasi
Penyakit

Alzheimers (penyakit
kemunduran susunan syaraf pusat)
Leukimia (penyakit dimana sel darah
putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).

Prognosis
Malam