MATERI GENETIK

Kromosom

Merupakan penebalan benang kromatin yang tersusun dari

lengan kromatid
Sebagai pembawa sifat genetik, mengandung DNA dan
protein

Struktur terdiri atas :

Kromatid : lengan kromosom yang mengandung
gen
Sentromer : tempat pelekatan benang spindle
dari sentriol, tidak mengandung gen

Penggolongan kromosom berdasarkan

letak sentromer :

Metasentrik : sentromer terletak di tengah dan membagi

lengan kromosom menjadi sama panjang.
Submetasentrik : sentromer tidak di tengah dan lengan
kromosom dibagi tidak sama panjang.
Akrosentrik : sentromer di antara titik tengah dan titik
ujung (submedian).
Telosentrik : sentromer terletak di ujung.

Tipe kromosom
Dibagi menjadi dua :
a. Autosom : kromosom tubuh / somatik.
b. Gonosom : kromosom kelamin / seks.

Penulisan formula kromosom

. Di dalam sel tubuh (2n)
44 A + XY / 22 AA + XY
44 A + XX / 22 AA + XX
. Di dalam sel kelamin (n)
22 AA + X / 22 AA + Y
22 AA + X

 Kromosom homolog adalah pasangan

kromosom yang memiliki panjang, letak
sentromer dan pola pewarnaan yang sama.

Kariotipe adalah susunan kromosom yang

diurutkan berdasarkan panjang dan bentuk.

Gen dan Alel

Gen adalah unit penentu sifat tertentu yang
terletak di lokus tertentu pada kromosom.
Alel adalah pasangan gen yang terletak di lokus
yang sama pada kromosom homolog.

 Pasangan gen dan alel dapat

bersifat:
a. Homozygot, contoh AA atau aa
b. Heterozygot, contoh Aa

DNA dan RNA

DNA
Fungsi
Struktur
Kompone
n

Tempat
Kadar

RNA
Pembawa
dan
penyalur
informasi genetik
Tunggal
a. Gula ribosa
b. Gugus fosfat
c. Basa nitrogen
. Purin : Adenin (A) dan
Guanin (G)
. Pirimidin : Sitosin (S) dan
Urasil (U)
Nukleus, sitoplasma

Pembawa
informasi
genetik
Double heliks
a. Gula deoksiribosa
b. Gugus fosfat
c. Basa nitrogen
. Purin : Adenin (A) dan
Guanin (G)
. Pirimidin : Sitosin (S)
dan Timin (T)
Nukleus,
mitokondria,
plastida
Tetap
Berubah,
sintesis protein

dipengaruhi

Ketentuan Chargaf
Jumlah Adenin sama dengan Timin yang diikat
oleh dua ikatan hidrogen.

Jumlah Guanin sama dengan Sitosin yang diikat

oleh tiga ikatan hidrogen.

Replikasi DNA

Adalah proses sintesis DNA

Dapat melalui tiga model :
a. Konservatif : rantai DNA lama tetap dan berfungsi
sebagai cetakan rantai DNA baru.
b. Semikonservatif : rantai DNA lama terpisah dan
masing-masing membuat pasangannya.
c. Disversif : rantai DNA lama terpotong-potong sehingga
menghasilkan rantai DNA baru yang berselang-seling
antara DNA lama dan baru.

Tipe RNA :

RNA duta (RNAd/mRNA) : pembawa pesan dari DNA ke

ribosom.
RNA transport (RNAt/tRNA) : pembawa asam amino untuk
dirangkai menjadi polipeptida.
RNA ribosom (RNAr/rRNA) : komponen penyusun ribosom.

Kode Genetik (Kodon)

Kodon adalah susunan tiga

basa nitrogen (triplet)
dalam RNAd yang
mengkodekan asam amino
Kodon yang harus diingat :
a. Kodon start : AUG
(metionin)
b. Kodon stop : UAA,
UAG, UGA

Sintesis Protein

Melalui dua tahap :

Transkripsi adalah proses
DNA membuat RNAd
Translasi adalah proses
menterjemahkan kode
RNAd oleh RNAt yang
membawa asam amino
sehingga dihasilkan
polipeptida

Ingat !!!
Sense adalah cetakan
RNAd
Sense = RNAt /
antikodon
Antisense = RNAd /
Kodon

DASARDASAR
PEWARISAN
MENDEL

PENDAHULUAN
Gregor Johann Mendel abad ke-19
Percobaan persilangan pada kacang
ercis (Pisum sativum)prinsip-prinsip
pewarisan sifat
Mendel menyilangkan tanaman
kacang ercis yang tinggi dengan
yang pendek
Keturunannya memperlihatkan
nisbah(perbandingan) tanaman
tinggi terhadap tanaman pendek
sebesar 3:1

Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi

tanaman
P:

Tinggi
Gamet

x
DD
D

Pendek
dd
d

Tinggi
Dd

F1 :

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 :
Gamet

DD
(tinggi)

Dd
(tinggi)

Dd
(tinngi)

Dd
(pendek)

Gamet E

TERMINOLOGI
Pindividu tetua
F1 keturunan pertama
F2 keturunan kedua
Gen D gen atau alel dominan
Gen d gen atau alel resesif
Alel bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus
(tempat) tertentu.
Gen dominan gen yang menutupi ekspresi alelnya
Gen resesif gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya
heterozigot Dd
Fenotip ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai
suatu sifat pada suatu individu
Genotip susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu
sifat

HUKUM SEGREGASI
(HUKUM MENDEL I)
Pada waktu berlangsung

pembentukan gamet, tiap

pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet
yang terbentuk.

HUKUM PEMILIHAN BEBAS

(HUKUM MENDEL II)
Segregasi suatu pasangan gen tidak
bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk
akan terjadi pemilihan kombinasi gengen secara bebas.

Persilangan Dihibrid
Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua
macam sifat seketika
ex : Persilangan galur murni Kedelai (Glicyne
max) berbiji kuning halus dengan galur murni
berbiji hijau keriput

P:

Kuning, halus
GGWW
Gamet
GW

Hijau, keriput
ggww
gw

Kuning, halus
GgWw

F1 :

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 :
Gamet

GW

Gw

gW

gw

Gamet
GW

GGWW
(Kuning, halus)

GGWw
(Kuning, halus)

GgWW
(Kuning, halus)

GgWw
(Kuning, halus)

Gw

GGWw
(Kuning, halus)

GGww
(Kuning, keriput)

GgWw
(Kuning, halus)

Ggww
(Kuning, keriput)

gW

GgWW
(Kuning, halus)

GgWw
(Kuning, halus)

ggWW
(Hijau, halus)

ggWw
(Hijau, halus)

gw

GgWw
(Kuning, halus)

Ggww
(Kuning, keriput)

ggWw
(Hijau, halus)

ggww
(Hijau, keriput)

Gg x Gg

3 G1 gg

Ww x Ww

3 W- 9 G- W- (kuning, halus)
1 ww 3 G- ww (kuning, keriput)
3 W- 3 ggW- (hijau, halus)
1 ww 1 ggww (hijau, keriput)

Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan

Dihibrid

FORMULASI MATEMATIKA PADA

BERBAGAI PERSILANGAN
Persilangan

Macam
gamet

Jumlah
individu

Macam
fenotip

Macam
genotip

Nisbah fenotip F

Monohibrid

3:1

Dihibrid

16

9:3:3:1

Trihibrid

64

27

27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid

2n

4n

2n

3n

(3:1)n

Modifikasi Nisbah Mendel

Modifikasi nisbah 3 : 1
Semi dominansi
terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh
alel resesifnya dengan sempurna,
sehingga pada individu heterozigot akan muncul
sifat antara (intermedier).
ex : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat
(Mirabilis jalapa)
P:
Gamet
F1 :

Merah
x
Putih
MM
mm
M
m

Merah muda
Mm

Menyerbuk sendiri (Mm

x Mm)

F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih =

1:2:1

Kodominansi
tidak memunculkan sifat antara pada

individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat

yang merupakan hasil ekspresi masing-masing
alel.
ex : Pada pewarisan golongan darah sistem
ABO pada manusia.
IAIB X

1 IAIA
2 IAIB
1 IBIB

IAIB
(Golongan darah A)
(Golongan darah AB)
(Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal
Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada
individu homozigot (embrio).
Macam-macam gen letal :
Gen letal dominan
Gen letal resesif
ex : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat
pada ayam redep (creeper).
Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan,
maka
Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal

Redep Normal

Penyakit/Kelainan Genetik

Dikenal dua macam kromosom

yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom
seks (Gonosom).
penyakit genetik pada manusia juga
ada dua sebab yaitu :
3. Disebabkan oleh kelainan autosom.
4. Disebabkan oleh kelainan gonosom.

 Jumlah kromosom manusia adalah

khas yaitu 46 buah (23 pasang),
terdiri dari:
22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom.
laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44
+ XY.
wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 +
XX.
Penyakit genetik yang disebabkan autosom
pada manusia biasanya "bersifat resesif"
artinya dalam keadaan homozigot resesif baru

Penyakit yg disebabkan karena mutasi

autosom:

Sindroma Down (Mongolid

Syndrome = TRISOMI 21)
-.> + autosom no.21
Sindroma Paatau (TRISOMI 13)
> + autosom no.13
Sindroma Edwards (TRISOMI18)
> +autosom no.18
Sindroma "CRI-DU-CHAT" >
delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan

gonosom :

a. Sindroma Turner (45,xo).

b. Sindroma Klinefelter (47,xxy;
48,xxxy).
c. Sindroma Superfemale/tripple-x
atau trisomi x (47,xxx).
d. Supermale (47,xyy).
(disebabkan peristiwa non-disjunction).

Peta Pedigree (peta silsilah

keluarga/Genogram)
Ex: peta silsilah Ratu Victoria dengan
keturunan yang menderita haemofilia.

. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah
P: XY
G: X
Y

><

Ibu
XX
X

F1: XX (50%)
XY (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat
wanita.
Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

II. Cacat dan Penyakit Genetik

Contoh:
Albinisme (albino)
Haemofilia
Buta warna
Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun

bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt
ditanggulangi
Tidak menular
Dapat diusahakan agar terhindar
Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga
harus muncul dalam keadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak
nampak (individunya disebut dengan
carier).

A. Albinisme

(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa
Ayah
AA

><

Aa
Ibu

2Aa

aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1

B. Gangguan Mental
c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

C. Buta
Warna
Faktor buta warna bersifat :
Resesif
Terpaut kromosom X

XcXc ><
XcY
normal
buta warna

Xc

F1

XcXc ;
normal

Xc
Y
XcY
normal

D. Haemophilia
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase,
sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan
Faktor haemophilia bersifat
Resesif
Terpaut kromosom X
Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

Faktor-faktor genetik pada beberapa

penyakit umum
A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan
terhadap TBC diturunkan
B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan
saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut
dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan
tekanan (stress) dan kecemasan.
Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut
bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.

KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom

Jenis Kelainan Jumlah

Monosomi (2n 1)
Trisomi (2n + 1)
Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel
normal, sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi + fetus
Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik

Penyimpangan Struktur Kromosom

a. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesi
d. Inversi

Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu
usia 40 th.
.Profil wajah mendatar, pelpebra
miring, lekukan epikantik
.Retardasi mental
.Resiko leukemia akut
.Penyakit Alzheimer
sampai dengan usia 30 th
.Harapan hidup rata-rata 30 th.

Sindrom Cry du Cat

Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -)
Gambaran klinis :
Tangisan seperti kucing
Terjadi retardasi mental berat
Terjadi penyakit jantung kongenital
Beberapa
individu dapat
bertahan
hidup sampai
dewasa.

Kelainan Sitogenetik Kromosom

Sex
Sindroma klinefelter
Sindroma XYY
Sindroma turner
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

Sindroma klinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua
atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu
kromosom Y (mungkin lebih).
Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus),
lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47,
XXY)

Gambaran klinis :
Penyebab utama infertilitas
pria
Retardasi mental minimal
atau tidak da
Tidak terdapat tanda-tanda
seksual sekunder pria
Ginekomastia, penyebaran

Sindroma XYY
Biasanya tinggi, fenotip normal
Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku
(agresif, antisosial, bersifat impulsif)

Sindroma turner
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita
disebabkan monosomi lengkap atau parsial
kromosom X.
Kariotipe
Tersering 45, X (57% kasus)
46, X, I (isokromosom lengan panjang
dengan penghilangan lengan pendek)
Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Gambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang
luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah
yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:
Limfedema leher, tangan dan kaki
Leher melebar (webbing of neck)
Bertubuh pendek
Dada lebar dan jarak putting susu jauh
Amenore primer
Kegagalan perkembangan payudara
Genetalia eksterna infantil
Ovarium atrofi berat dan fibrotik
Penyakit jantung kongenital, terutama

Hermafrodit &
Pseudohermafrodit

Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa
kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad
pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan
translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau
suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY,
dimana ada sel yang mengandungY.
Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang

Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium
dan genetalia interna normal, tapi
gentalia eksterna dapat berarti dua atau
bersifat kelaki-lakian. Penyebab
tersering adalah selama gestasi paparan
terhadap steroid androgen tidak
adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada
hiperplasia adrenal kongenital atau jika
pada ibu terdapat tumor yang

Pseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad
yang ada hanya testis, tetapi genetalia
eksterna dapat berarti dua atau benarbenar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat
kejantanan embrio laki-laki karena
sintesa androgen menurun atau resisten
terhadap kerja androgen.
Bentuk tersering adalah feminisasi testis

Konseling Genetika

PENGERTIANKONSELINGGENETIKA
Konseling genetik merupakan suatu proses
pemberian informasi tentang aspek genetik dari
suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih
kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau
kepada mereka yang memiliki gangguangangguan yang bisa diwariskan kepada
keturunannya.

Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik)

dapat menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini
diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan
berulang ; ditujukan kepada pasien, keluarga mereka
dan tenaga medis yang secara langsung memberikan
pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan
kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit
Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang
memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat
menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu
memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama
dengan mereka dan bagaiman kondisi nantinya akan
mempengaruhi si anak.

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor

risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia.
Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan
informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat
keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang
yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai
riwayat keturunan, konselor genetik dapat :
1. Memberikan informasi komplit dan akurat tentang
gangguan-gangguan yang spesifik.
2. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko
memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu.
3. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang
dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan
sebelum atau setelah lahir.

SASARANKONSELINGGENETIKA
Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :
1. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang
memiliki riwayat :
Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.
Cacat lahir : bibir sumbing,
Abnormalitas kromosom : down sindrom
Retardasi mental
2. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang
3. Wanita yang sulit hamil
4. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan
segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang
akan dilahirkan (termasuk di dalamnya sinar x,
radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).

SASARANKONSELINGGENETIKA
5. Wanita yang berusia di atas 35 tahun.
6. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan
diagnosis prenatal
7. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa
kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi
mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan
hasil USG atau pemeriksaan darah.

Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling

genetik ini adalah :
1. Mereka yang memiliki riwayat keturunan
kanker dan ingin mengetahui risiko dari
perkembangan kanker tersebut dan cara
untuk mengurangi risiko.
2. Mereka
yang
mengalami
gangguan
perkembangan seksual sekunder.

Pada konseling genetik, konselor menanyakan

individu atau pasangan beberapa pertanyaan
tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia
juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang
dapat mengidentifikasi beberapa permasalahan
( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor
menjelaskan bagaimana proses terjadinya
kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang
risiko penurunan kondisi tersebut pada anak.
Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi
bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli
genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk
membantu dalam menegakkan diagnosis.

PROSESKONSELINGGENETIKA
Selama konsultasi :
Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk
memberikan informasi tentang kesehatan anggota
keluarga, membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau
dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan,
masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah
itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil
pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang
dibuat ini bisa juga berarti bahwa anggota keluarga yang
lain juga bisa mengalami resiko yang sama.

Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukab oleh seorang konselor

dalam melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :
1. Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau
anak berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi.
Bagaimanapun mereka harus diyakinkan untuk mengikuti
konseling genetic dalam menemukan keadaan-keadaan yang
sepertinya tidak terjadi dalam keluarga mereka.
2. Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi
pada individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung.
Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan
untuk membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang
mungkin muncul dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi
genetik.
3. Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan
pilihan-pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang
dibuat tersebut berdasarkan data dasar.

KONSELORGENETIKA
Orang yang memberikan konseling genetik
Konseling genetik diberikan oleh tim profesional
multidisiplin yang termasuk di dalamnya :
1. ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan
keahlian dalam hal-hal yang berkaitan dengan genetic
di bidang mereka seperti : ahli onkologi dan ahli saraf.
2. Konselor genetic yaitu mereka yang telah
menyelesaikan pendidikan kesehatan professional
dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat oleh
HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).
3. Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap
genetic, bekerja sangat dekat dengan klinik genetik,
konselor genetik dan kelompok-kelompok yang
mendukungnya.

Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :

1. Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang
bersangkutan yang mana mereka atau anak mereka akan
mengalami perkembangan kondisi.
2. Sebelum
anak
mengalami
masalah
serius
dalam
pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan.
3. Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak
berhubungan dengan perkawinan). Memiliki cirri-ciri yang
tidak biasa, atau masalah kesehatan yang serius.
4. Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan
yang merencanakan kehamilan atau mereka yang telah siap
untuk hamil.
5. Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah.
6. Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi
ini dan akan menrunkan pada keturunannya.
7. Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan.
8. Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan
cacat lahir seperti : obat-obatan, kimia, medikasi, radiasi.

Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling genetic jika
disertai oleh faktor-faktor resiko :
1. Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein, yang
mendapatkan hasil yang tidak normal.
2. Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom dalam
kehamilan)
3. Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir.
4. Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic.
5. Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati.
6. Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan.
7. Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada ibu
dengan usia: Seorang wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak dengan
Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1 dalam 110 kehamilan pada usia 40
tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45 tahun.
8. Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian dalam
etnik tertentu atau kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan Africa
mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan anemia bulan sabit; pasangan
dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau tengah, Cajun, or keturunan
Irlandia memungkinkan sebagai carrier penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia,
Yunani, atau keturunan Timur Tengah dapat membawa gen Thalasemia,
gangguan sel darah merah.

Setelah Konseling:
Genetik konselor dapat membantu memahami
masalah dan memberikan anjuran-anjuran
langsung kepada pasien. pasien beserta
keluarga akan memutuskan apa yang akan
dilakukan selanjutnya.
Jika pasien telah mendapatkan informasi
tentang konsepsi bahwa pasien atau
pasangannya berisiko tinggi untuk memiliki anak
dengan kecacatan yang parah/ fatal, beberapa
pilihan yang dapat diambil pasien diantaranya:
1. Menggunakan donor sperma atau donor sel
telur
2. Adopsi

Jika pasien mendapatkan diagnosis kecacatan yang

fatal setelah konsepsi, maka yang dapat disarankan
kepada pasien antara lain sebagai berikut :
1. Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat
anda memiliki bayi.
2. Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki
kecacatan sebelum dilahirkan. (Pembedahan ini
hanya dapat digunakan untuk mengatasi beberapa
kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia
diafragma congenital).
3. Mengakhiri kehamilan.

Terima Kasih