Licenciatura em Biologia - Fundamentos Da Genética Humana e Das Populações

FUNDAMENTOS DE
GENÉTICA HUMANA E
DAS POPULAÇÕES
1
SOMESB
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Faculdade de Tecnologia e Ciências - Ensino a Distância
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SUMÁRIO
COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:

SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE E
REPRESENTAÇÕES GRÁFICAS ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 07
INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 07
O papel da genética na contemporaneidade –

perspectivas históricas.○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 07
Reprodução como base da hereditariedade ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 10
Conceitos fundamentais da genética – uma visão geral ○ ○ ○ 18
O DNA como estrutura molecular dos cromossomos ○ ○ ○ ○ ○ ○

21
ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 31
Mendelismo: o princípio básico da herança ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 31
Princípio da segregação de um par de alelos – 1ª lei ○ ○ ○ ○ ○ ○ 33
Princípio da segregação independente de

dois pares de alelos – 2ª lei ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 35
Probabilidade na herança mendeliana e

análise de heredogramas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 38
A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS TRILHANDO

NOVOS CAMINHOS PARA O FUTURO ○ ○ ○ ○ ○ ○ 42
EXTENSÕES DO MENDELISMO: CARACTERIZAÇÃO

DAS HERANÇAS AUTOSSÔMICA E HETEROSSÔMICA ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 42
3
Variações nas proporções mendelianas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 42
Ação gênica: do genótipo ao fenótipo. ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 51

Fundamentos de
genética humana Reconhecimento das mutações
e das Populações
gênicas e cromossômicas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 53
Estudo da genética de populações ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 54
OS AVANÇOS DA GENÉTICA E
SUAS CONTRIBUIÇÕES NA SOCIEDADE ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58
Biotecnologia – avanços no estudo da genética ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58
Mapeamento gênico e suas aplicabilidades ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58
Contribuições da genética para a melhoria da

qualidade de vida. ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
62
Dilemas éticos na genética moderna ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 63
Atividade Orientada ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 66
Glossário ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 71
Referências Bibliográficas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 73
4
Apresentação da Disciplina
Caro aluno,
Para os amantes da Genética, ela representa a perfeição que, a

cada dia, nos fascina e enlouquece com a capacidade que tem de
transformar-se. Essa ciência deixou o rol das discussões acadêmicas,
passando a ser discutida no dia-a-dia graças ao seu amplo espectro de
ação e ao fato de seus avanços influenciarem na vida de todos nós.
Como as novidades na área da Genética são constantes, a proposta

deste módulo não é a de ensinar o “novo”, haja vista que não é possível que
um material impresso caminhe ao lado de cada descoberta. Pretende-se,
sim, contribuir para que você, futuro educador, a partir de discussões que
causem reflexão, desperte seu senso crítico e a capacidade de interferir no
mundo, tenha mais um instrumento para compreender porquê o
conhecimento dessa ciência é tão valorizado atualmente.
Além do texto-base, há dedicação especial às atividades, que são

divididas em complementares, que visam à fixação do conteúdo bordado,
e orientadas, que objetivam a avaliação do seu conhecimento global sobre
o que já foi estudado. Haverá, ao final do período, uma prova que avaliará
seu desempenho na disciplina. Espero que este módulo atenda às suas
expectativas, contribuindo para o seu desempenho acadêmico. Caso tenha
críticas e/ou sugestões, não hesite em entrar em contato.
Bom desempenho na matéria!

Profª. Graziela Santino
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
6
COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:
SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE
E REPRESENTAÇÕES GRÁFICAS
INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA
O Papel da Genética na Contemporaneidade

– Perspectivas Históricas
Experimentos com ervilhas
Embora existam pesquisas antecedendo os trabalhos

mendelianos, atribui-se ao austríaco Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884) o pioneirismo das pesquisas genéticas. Mendel
fora monge, passando um grande período de sua vida no mosteiro
agostiniano de São Tomás, na República Tcheca, chamada Brno
na época. Nesse local, por volta de 1856 e 1865, ele realizou
vários experimentos com ervilhas Pisum sativum a fim de
compreender os mecanismos da transmissão de características
à descendência. Ele sugeriu que as células apresentavam pares
de fatores da hereditariedade, sendo que cada par determinava
uma característica.
Vale ressaltar que a escolha da espécie de

ervilha foi extremamente vantajosa aos estudos
genéticos em função de o cultivo ser bastante simples,
da facilidade de distinção entre as diferentes
variedades, da elevada taxa de fertilidade entre as
mesmas e do ciclo de vida ser curto, favorecendo a
obtenção de numerosa descendência.
O tratamento estatístico que Mendel deu à análise da transmissão dos caracteres ao

longo das gerações de ervilhas foi de suma importância para que ele pudesse propor
hipóteses e proporções esperadas nas características da descendência. Mendel não
conseguiu, entretanto, conceituar o mecanismo biológico envolvido na transmissão dos
fatores hereditários.
7
Redescoberta dos trabalhos de Mendel
Fundamentos de
genética humana Todo o trabalho de Mendel com as ervilhas, enunciando as leis da
e das Populações hereditariedade, foi apresentado à Sociedade de História Natural de Brünn
em 1865, e, embora publicado no ano seguinte, não teve sua importância
notada pela comunidade científica da época.
As leis de Mendel só despertaram a atenção da ciência quando, em 1900, os

botânicos Hugo de Vries, Carl Correns e Eric Von Tschermak-Seysenegg descobriram,
simultaneamente, a obra mendeliana embora se encontrassem trabalhando em diferentes
localidades, respectivamente, Holanda, Alemanha e Áustria. Conquanto esses
pesquisadores tenham testado o trabalho de Mendel em experimentos próprios e
independentes, fora unânime a referência a Gregor Mendel em suas obras.
A partir da redescoberta dos experimentos mendelianos, as discussões sobre a

hereditariedade tornam-se mais freqüentes. Essa nova área da ciência passa, então, a ser
reconhecida pelo nome de genética, como a denominou William Bateson em 1905.
O conceito de gene
Em seus experimentos com ervilhas, Mendel constatou que certas características

predominavam na descendência, mas, ao mesmo tempo, parecia que cada uma delas era
controlada por um fator hereditário existente na forma dominante e na forma recessiva.
A visão mendeliana dos fatores pareados foi bastante difundida por Bateson, que
passou a denominá-los de “alelomorfos”. Graças a Wilhelm Johannsen, em 1909,
modernamente, denominam-se alelos o que Mendel denominava de fatores de herança.
Em 1908, o inglês Archibald Garrot relacionou a relação entre o gene e a síntese

protéica específica. Esse médico estudava a alcaptonúria, doença em que os afetados não
conseguem decompor a alcaptona, substância que passa, então a acumular-se nas fibras
cartilaginosas e colágenas dos tecidos conjuntivos, provocando escurecimento do palato,
da urina e dos olhos, bem como degeneração da coluna vertebral e nas regiões articulares
principais. A interpretação de Garrot foi a de que havia um erro inato no metabolismo dos
afetados cuja causa seria a ausência de certa enzima capaz de decompor a alcaptonúria.
A partir dos trabalhos de Garrod, Beadle e

Tatum formularam a hipótese de “um gene uma
enzima”, trabalhando com indução de mutações no
bolor do pão (Neurospora crassa) através da
exposição de seus esporos aos raios X.
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Estudos posteriores revelaram que as enzimas são proteínas,
mas, que, ao contrário, nem toda proteína é enzima. Dessa forma,
substituiu-se a hipótese “um gene uma enzima” por “um gene,
uma proteína”. Vale ressaltar que algumas proteínas são constituídas
por mais do que uma cadeia polipeptídica, como a hemoglobina, o
que permite concluir que essa hipótese também não se apresentou
satisfatória.
Recentemente, o termo gene tem sido

empregado em referência ao fragmento de material
genético que é capaz de transcrever uma molécula de
RNA, podendo determinar a síntese de um polipeptídeo
que controlará uma ou mais características.
A teoria cromossômica
Desde 1883, Wilhelm Roux afirmava que os fatores hereditários se encontravam no

núcleo celular, mais precisamente contidos nos cromossomos. Morgan sugeriu que os fatores
hereditários presentes nos cromossomos se encontravam alinhados. Experimentos
posteriores revelaram que o gene é parte do cromossomo.
Desde quando se confirmou que realmente os cromossomos continham os genes,
as pesquisas foram encaminhadas à descoberta da natureza química dos cromossomos e,
conseqüentemente, dos genes.
A natureza química do gene
Entre as pesquisas que objetivavam determinar a natureza química do material

genético, têm destaque os trabalhos de Avery, MacLeod e McCarty com pneumococos e os
de Hershey e Chase com bacteriófagos. Avery e cols demonstraram que o ácido
desoxirribonucléico era capaz de causar mutação em pneumococos; Hershey e Chase,
que o mesmo ácido, e não proteínas, era capaz de transmitir hereditariedade em fagos.
As pesquisas com os ácidos nucléicos (DNA e RNA) foram se tornando mais
freqüentes até que, em 1953, a estrutura da molécula de DNA foi estabelecida por Watson
e Crick.
Para refletir... e responder!

Como se explica o fato de as pesquisas mendelianas terem ficado
esquecidas por cerca de 35 anos?
9
Fundamentos de
genética humana
e das Populações Reprodução como Base da Hereditariedade
O ciclo celular
O ciclo celular corresponde ao período de vida de uma célula, que começa no

momento em que ela surge, por divisão de uma outra, e termina no momento em que se
divide em duas novas células. Considerando-se os eucariontes, o ciclo celular compreende
as etapas denominadas de interfase e de divisão celular.
A etapa interfásica, necessariamente, antecede a

divisão celular e é caracterizada por três períodos
distintos, denominados: G1, que precede a duplicação
do DNA; S, que é aquele em que ocorre a duplicação do
DNA; e G2, o mais curto deles, que vai do fim da
duplicação do DNA até o início da divisão celular.
No período G1, que inicia o ciclo celular, ocorrem

aumento da massa celular e preparação do material
genético para sofrer duplicação na fase seguinte. É
justamente a replicação do DNA que marca o período S,
sendo seguido pelo período G2, onde novamente a célula
passa por um período de crescimento.
As células eucarióticas podem dividir-se de duas maneiras: mitose ou meiose. Na

mitose, as células-filhas têm um número de cromossomos igual ao da célula-mãe. Na meiose,
esse número é reduzido à metade em relação ao da célula que se dividiu. Portanto, a mitose
é uma divisão “equacional” e a meiose é “reducional”.
A meiose é um processo constituído por duas divisões consecutivas e faz parte do

modo sexuado de reprodução. Nossos gametas são células haplóides produzidas por
meiose. A redução do número de cromossomos na meiose compensa a “soma” de
cromossomos do pai e da mãe, que ocorre durante a fecundação. É por isso que se mantém
constante o número de cromossomos da espécie ao longo das gerações.
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I. MITOSE – detalhes
Na interfase, o DNA se duplica e

passa a ser constituído por duas cromátides-
irmãs, unidas pelo centrômero. Ocorre,
também, a duplicação do centro celular.
Etapas da divisão mitótica animal
PRÓFASE
Há condensação dos cromossomos, que começam a se

enrolar sobre si mesmos, sendo que cada um ficará constituído por dois
fios grossos unidos pelo centrômero.
A condensação dos cromossomos leva à inativação
temporária dos genes. Conseqüentemente, deixa de ser produzido o
RNA que compõe os ribossomos. Com isso, os nucléolos desaparecem progressivamente
durante a prófase.
No citoplasma das células eucarióticas em divisão há dois centros celulares,
resultantes da duplicação do centro celular original. Essas estruturas começam a migrar
em direções opostas e a organizar a fabricação de microtúbulos entre eles. Quando tiverem
atingido pólos opostos na célula, os centros celulares terão organizado um conjunto de
microtúbulos dispostos de pólo a pólo, formando o fuso mitótico.
A carioteca desintegra-se em diversos pedaços e os cromossomos espalham-
se no citoplasma.
METÁFASE
Os cromossomos se arranjam na região equatorial da célula

e, quando já estão bem condensados, ligam-se aos microtúbulos do
fuso mitótico por meio de seus centrômeros.
As cromátides de cada cromossomo ficam unidas a fibras
provenientes de pólos opostos do fuso.
ANÁFASE
Ocorre separação das cromátides-irmãs de cada cromossomo

para pólos opostos da célula. Para isso, ocorre encurtamento das fibras
do fuso ligadas aos centrômeros.
Obs.: Certas drogas, como a colchicina, podem impedir a formação do

fuso mitótico. Com isso, a mitose prossegue até a metáfase, quando a divisão
pára. Após algum tempo, o núcleo reaparece, porém com o dobro do número de
cromossomos existentes originalmente na célula.
A propriedade de a colchicina paralisar a mitose tem sido aproveitada para
estudar os cromossomos já que interrompe a divisão na metáfase, facilitando a
observação cromossômica.
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TELÓFASE
Fundamentos de Uma nova carioteca surge em torno da cada

genética humana conjunto cromossômico presente nos pólos da célula,
e das Populações resultando em dois novos núcleos. Os cromossomos
se descondensam e, como conseqüência, os
nucléolos reaparecem. Assim, os dois novos
núcleos se caracterizam como interfásicos.
Obs.: Em células animais e de alguns protozoários, ao final da telófase,

ocorre estrangulamento na região equatorial da célula, que termina por dividi-la
em duas. Por começar na periferia e avançar para o centro da célula, esse tipo de
divisão citoplasmática é chamado de citocinese centrípeta.
II. MEIOSE – detalhes
A meiose reduz o número cromossômico

porque compreende duas divisões nucleares
consecutivas, a meiose I e a meiose II, e uma única
duplicação cromossômica. Assim, no final do
processo, formam-se quatro células-filhas, cada uma
com metade do número cromossômico presente na
célula-mãe.
Tanto a meiose I quanto a meiose II são
subdivididas em quatro fases, com os mesmos nomes
que as fases da mitose.
Etapas da divisão meiótica animal
MEIOSE I
PRÓFASE I
É longa e complexa, sendo subdividida em:
- Leptóteno
Os cromossomos tornam-se visíveis ao microscópio óptico como
fios longos e finos. Apesar de cada cromossomo ser constituído por duas
cromátides-irmãs, ele aparece ao microscópio como um fio simples. O
processo de condensação cromossômica tem início em certos pontos
chamados de cromômeros.
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- Zigóteno
Os cromossomos homólogos duplicados colocam-se lado a lado,

emparelhando-se perfeitamente ao longo de seu comprimento, como se
fossem as duas partes de um “zíper” sendo fechado.
O emparelhamento rigoroso permite que os cromossomos
homólogos troquem pedaços equivalentes, fenômeno conhecido por permutação. A
permutação permite reunir, no mesmo cromossomo, genes provenientes da mãe, presentes
em um dos homólogos, com genes provenientes do pai, presentes no outro homólogo.
- Paquíteno
Cada par de cromossomos homólogos aparece como bivalente

(referência ao fato de haver dois cromossomos homólogos emparelhados)
ou tétrade (referência à existência de 4 cromátides).
- Diplóteno
Início da separação dos cromossomos homólogos, aparecendo

nitidamente as duas cromátides. Com essa separação dos cromossomos,
percebe-se que suas cromátides cruzam-se em determinados pontos,
originando figuras em forma de letra X, denominadas quiasmas.
Os quiasmas são a manifestação visível da ocorrência de permutação no paquíteno

ou mesmo no final do zigóteno (ainda não há consenso). No ponto em que há permutação,
as cromátides permutadas ficam cruzadas, originando o quiasma. A ocorrência de pelo
menos um quiasma por par de cromossomos homólogos é essencial para mantê-los unidos
até o início da anáfase I. Essa união é fundamental para que os cromossomos homólogos
migrem corretamente para pólos opostos.
- Diacinese
Os cromossomos homólogos continuam o movimento de separação

iniciado no diplóteno. Os homólogos permanecem unidos apenas pelos
quiasmas, os quais vão deslizando para as extremidades cromossômicas
(terminalização dos quiasmas). Os nucléolos desaparecem e a carioteca
se desintegra; com isso, os pares de cromossomos homólogos, ainda presos pelos
quiasmas, espalham-se pelo citoplasma.
METAFASE I
Os pares de cromossomos homólogos prendem-se ao fuso,

dispondo-se na região equatorial da célula.
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
ANÁFASE I
Cada cromossomo de um par de homólogos é puxado para um

dos pólos da célula. É nesta fase que os quiasmas terminam de se desfazer.
A principal diferença entre a anáfase da mitose e a anáfase I da
meiose é que e que, na mitose, separam-se as cromátides-irmãs e, na
meiose I, separam-se os cromossomos homólogos constituídos por duas
cromátides-irmãs.
TELÓFASE I
O fuso se desfaz, os cromossomos em cada pólo se

descondensam, as membranas nucleares se reorganizam e os nucléolos
reaparecem.
Surgem dois novos núcleos, cada um com metade do número de
cromossomos do núcleo original. Cada cromossomo, entretanto, está
duplicado, sendo constituído por duas cromátides. Em seguida, o
citoplasma se divide.
MEIOSE II
Muito semelhante à mitose:
PRÓFASE II
As duas células resultantes da divisão I entram em prófase. Os

cromossomos, constituídos por duas cromátides, começam a se condensar.
Os nucléolos vão desaparecendo, os centros celulares recém-duplicados
afastam-se e começam a organizar os microtúbulos do fuso. Há
fragmentação da carioteca.
METÁFASE II
Os cromossomos associam-se ao fuso, dispondo-se no plano

equatorial da célula.
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ANÁFASE II
As cromátides-irmãs são separadas e levadas para pólos opostos

da célula, em decorrência do encurtamento das fibras do fuso.
TELÓFASE II
Os cromossomos se descondensam, os nucléolos reaparecem e as

membranas nucleares se reorganizam, completando-se, assim, a meiose
II. Em seguida, o citoplasma se divide, encerrando a meiose.
Obs.: A meiose determina a manutenção da carga cromossômica nos

organismos e contribui para a evolução graças à permutação, processo em
que há recombinação dos genes.
Formação de células reprodutivas em animais e vegetais.
Considera-se que todas as células metabolicamente normais são capazes

de se reproduzir. As células reprodutivas, sejam elas gametas (em animais) ou
esporos (em vegetais), devem realizar sua multiplicação por meio da divisão
meiótica a fim de que o número cromossômico característico da espécie
permaneça inalterado ao longo das gerações.
Em animais, a gametogênese compreende não só a formação das células
haplóides que formarão os gametas como também sua diferenciação nos
mesmos.
Breve revisão da gametogênese em animais
A reprodução sexuada começa com a formação dos gametas, processo denominado

gametogênese.
Como são dois os tipos de gametas, existem dois tipos de gametogênese: a
espermatogênese, que é o processo de formação dos espermatozóides, e a ovogênese
(ovulogênese ou oogênese), que é o processo de formação de óvulos.
A gametogênese nos animais ocorre nas gônadas (glândulas sexuais), órgãos
especializados para essa função.
15
Fundamentos de
genética humana Espermatogênese
e das Populações
Fases:
1. Período germinativo: divisões
mitóticas que dão origem a esperma-
togônias (células 2n).
2. Período de crescimento: sem
divisões celulares, sendo que cada
espermatogônia aumenta de volume,
originando os espermatócitos I (células 2n).
3. Período de maturação: divi-
sões meióticas, sendo que cada
espermatócito I, ao sofrer meiose I, que é
reducional, dá origem a dois esper-
matócitos II, que sofrem meiose II e dão
origem a quatro espermátides (células n).
4. Período de diferenciação ou
espermiogênese: sem divisões celulares,
sendo que cada espermátide sofre
diferenciação, originando um esperma-
tozóide (célula n).
Ovogênese
Fases:
1. Período germinativo: divi-
sões mitóticas que dão origem a ovogônias
(células 2n).
2. Período de crescimento:
sem divisões celulares, sendo que cada
ovogônia aumenta de volume, originando
os ovócitos I.
3. Período de maturação: di-
visões meióticas, sendo o ovócito I, ao
sofrer meiose I, que é reducional, dá origem
a um ovócito II e ao primeiro glóbulo polar.
Caso ocorra a fecundação, haverá a
meiose II, onde o ovócito II se dividirá no
óvulo e em mais três glóbulos polares, que
normalmente se degeneram.
16
Diferenças entre espermatogênese e ovogênese
I. Período germinativo:
Na mulher: termina na vida intra-uterina.
No homem: dura quase toda a vida, com produção permanente de novas
espermatogônias.
II. Período de crescimento:

As ovogônias aumentam muito de tamanho, originando ovócitos I bem maiores do
que os espermatócitos I. Nos ovócitos, esse crescimento é devido ao acúmulo de vitelo ou
deutoplasma, substância orgânica que irá nutrir o embrião.
III. Período de maturação:

Na ovogênese, tanto na meiose I como na meiose II, formam-se células de tamanhos
diferentes, o que não acontece na espermatogênese. As células menores têm o nome de
glóbulos polares e não são funcionais, degenerando-se.
IV. Período de diferenciação:

Na ovogênese, é ausente.
V. Na ovogênese, cada ovogônia dá origem a um óvulo e a três glóbulos polares

(células não-funcionais), e, na espermatogênese, cada espermatogônia dá origem a quatro
espermatozóides.
Os vegetais apresentam gametas e esporos com metade do número cromossômico

característico da espécie; entretanto, há mitose para a gametogênese e meiose para a
esporogênese. Conclui-se, portanto, que o ciclo de vida desses organismos é mais complexo,
caracterizado pela alternância de gerações entre as fases haplóide (n) e diplóide (2n).
Encontrando-se na fase diplóide (2n), o vegetal é reconhecido como esporófito. Este

sofrerá meiose, produzindo esporos com n cromossomos. Os esporos assim formados se
desenvolverão em gametófitos, que representam o vegetal na fase haplóide (n). O gametófito,
por sua vez, produzem gametas com n cromossomos através de mitose. Por meio da
fertilização, os gametas haplóides (n) se unem formando o zigoto e reestabelecendo o número
diplóide (2n), completando o ciclo de vida da planta.
Obs.: O mecanismo biológico envolvido na transmissão dos caracteres

hereditários, que fundamenta as leis mendelianas de segregação e distribuição
independente, é baseado nos mecanismos biológicos verificados durante a divisão
meiótica. Mendel não conseguiu explicar tal relação, pois seu trabalho fora
apresentado em 1865 e somente em 1902 Sutton estudou o comportamento
cromossômico durante a meiose, relacionando-o aos trabalhos mendelianos.
Indubitavelmente, Mendel foi um homem à frente de seu tempo!
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Fundamentos de
genética humana O que são os pontos de checagem (check points) e qual
e das Populações sua importância para o ciclo celular?
Conceitos Fundamentais da Genética – Uma Visão Geral
Desde a infância, percebemos características que nos assemelham de outras pessoas

e aquelas que somente nós possuímos em relação, por exemplo, a nossos irmãos biológicos.
Muitas vezes, não entendemos por que uma criança tem uma certa doença “hereditária” se
os pais não a apresentam. De modo geral, aprendemos que temos olhos claros ou escuros,
cabelos lisos ou crespos, porque “puxamos” a um de nossos parentais ou a outros parentes
próximos. É justamente a expressão “puxar a” que a Genética nos esclarece.
Como qualquer área de pesquisa, a Genética apresenta vocábulos e expressões

particulares. Sendo assim, é fundamental que você se familiarize com os mesmos a fim de
melhor compreender essa ciência.
Doenças congênitas, hereditárias e adquiridas
Comumente, são feitas referências a certas características como congênitas,

hereditárias e adquiridas, como, por exemplo, no caso da surdez: há pessoas que nascem
surdas e há aquelas que se tornam surdas. Qualquer característica que se manifeste desde
o nascimento do indivíduo é denominada de congênita; então, quem nasceu surdo tem
surdez congênita. Agora, se o indivíduo nasceu surdo porque possui o gene da surdez, essa
característica é também hereditária; mas, se a mãe adquiriu rubéola durante o período
gestacional, trata-se de uma surdez adquirida, ou seja, que o indivíduo afetado não transmitirá
aos seus descendentes. Caso o indivíduo tenha nascido com audição normal, mas que
tenha sido submetido a algum fator que tenha danificado permanentemente sua audição,
sua surdez também será adquirida.
Vale ressaltar que nem sempre uma característica hereditária é congênita. Pessoas
com coréia de Huntington possuem o gene para essa doença; entretanto, somente por volta
dos quarenta anos de idade é que haverá manifestação da sintomatologia da doença, que
é neurodegenerativa progressiva.
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Material genético – objeto de estudo da Genética
Em eucariontes, material genético se apresenta como

constituído de ácido desoxirribonucléico (DNA) associado a proteínas.
Durante a interfase, quando a célula se encontra em intensa atividade
metabólica pré-período de divisão celular, esse material genético se
apresenta distendido e filamentar, sendo reconhecido como
cromatina. Lembre-se de que, no período S da interfase, há
duplicação do DNA, onde cada filamento de cromatina origina outro
idêntico, que se unem pelo centrômero.
Durante o período de divisão celular, os filamentos de cromatina

vão sendo condensados, constituindo os cromossomos. Em cada
uma destas estruturas, cada segmento de DNA capaz de realizar
transcrever RNA é reconhecido como gene ou cístron.
Lembre-se de que o cromossomo é basicamente uma seqüência linear de genes.

Cada local que um certo gene ocupa no cromossomo é denominado locus gênico,
representando, portanto, o “endereço” do gene. Vale enfatizar que todas as nossas células,
exceto as hemácias, que são anucleadas, apresentam o mesmo conjunto gênico. O gene
que determina o tipo de seu cabelo (se liso, crespo ou cacheado), por exemplo, está presente
em suas células musculares, em seus hepatócitos e nas células da íris do olho. O que ocorre
é que, durante o período de diferenciação celular, na embriogênese, as células têm certos
genes ativados e outros genes desligados, a depender do tipo celular em que está sendo
especializada.
Considerando-se que em nossas células somáticas, ou seja, aquelas diplóides

que não fazem parte da linhagem reprodutiva (por meiose, formarão os gametas), os 46
cromossomos se encontram pareados, formando os cromossomos homólogos, cada
cromossomo do par possui genes em seu lugar determinado, o locus gênico e,
considerando-se o par de homólogos, há dois loci (plural de locus ou locos). Cada locus
pode apresentar um alelo, ou seja uma forma alternativa do gene, como, por exemplo,no
mesmo par de cromossomos homólogos, um cromossomo desse par possui um alelo
dominante para certa característica e o alelo correspondente no outro cromossomo pode
ser recessivo. Sendo assim, cabe a classificação do indivíduo como heterozigoto, quando
possui um alelo de cada tipo (um recessivo e outro dominante nos loci correspondentes
entre os homólogos), ou como homozigoto, quando o indivíduo possui ambos os alelos
dominantes nos loci correspondentes ou ambos recessivos.
As características externas, como cor dos olhos; e as internas, como o tipo de sangue,
que são detectáveis (mesmo que a detecção só ocorra por meio de exames laboratoriais)
representam o fenótipo do indivíduo. Denomina-se genótipo o patrimônio genético do
indivíduo, que, para manifestar-se geralmente sofre influência dos fatores ambientais.
Pode ocorrer de o indivíduo não apresentar o gene para uma determinada

característica e, contudo, expressá-la. Essas manifestações assemelham-se ao fenótipo,
mas devem ser denominadas de fenocópias. Considere, por exemplo, um indivíduo que é
diabético insulino-dependente. Ao fazer uso da injeção de insulina, a característica “normal”
19
apresentada por esse indivíduo é uma fenocópia, pois não há o fenótipo
Fundamentos de resultante da expressão do gene para a condição de normalidade glicêmica.
genética humana O material genético pode, ainda, sofrer modificações, que são
e das Populações denominadas mutações, sendo que, somente serão transmitidas à prole caso
comprometam as células da linhagem germinativa.
Dominância e recessividade dos caracteres
Já foi visto, no tópico anterior, que, quando uma característica apresenta duas ou
mais variedades fenotípicas em uma mesma espécie, é correto concluir que o locus gênico
correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, isto é, existem diferentes alelos
para esse gene.
Consideremos como exemplo a forma do lobo da orelha em nossa espécie. O locus

controlador desta característica pode apresentar um alelo dominante, que determina o lobo
da orelha solto ou um alelo recessivo, que determina o lobo da orelha preso ou aderente.
Em nossas células, há, portanto, dois loci para essa condição, sendo que cada um pode
ser ocupado por duas formas alélicas diferentes, resultando em três possíveis genótipos:
humanos que possuem ambos os alelos para lobo solto; os que têm um alelo para lobo
solto e um alelo para lobo preso e aqueles com ambos os alelos para lobo preso.
Seres humanos homozigotos que

apresentam ambos os alelos para lobo da orelha
solto, têm lobo solto; e aqueles que apresentam
ambas as formas alélicas para lobo preso, têm
lobo preso. Entretanto, os heterozigotos, aqueles
que têm um alelo de cada tipo exibem o lobo solto.
Dessa forma, percebe-se que o alelo dominante
é aquele que está determinando a característica
lobo da orelha solto, pois condiciona o fenótipo
quando o indivíduo possui o alelo em questão em lobo preso lobo solto
dose dupla (homozigose) ou em dose simples
(heterozigose). O alelo recessivo, por conse-
guinte, será aquele que apenas se expressa em
dose dupla.
O alelo dominante não inibe a expressão do

alelo recessivo! O alelo dominante pode estar, por
exemplo, determinando a produção de uma enzima; e
o recessivo, a formação dessa enzima alterada ou
inativa ou até mesmo a não formação enzimática.
20
O que significa afirmar que “o fenótipo resulta da interação
entre o genótipo e o meio”?
O DNA como Estrutura Molecular dos Cromossomos
Estrutura do DNA
Há pouco mais que meio século, foi identificada

a constituição bioquímica da informação genética.
Antes disso, Friederich Miescher descobriu os ácidos
nucléicos em suas pesquisas com leucócitos, dando-
lhes a denominação de nucleína em função de se
encontrarem presentes no núcleo celular. Houve várias
pesquisas subseqüentes até que, em 1953, James
Watson e Francis Crick postularam um modelo espacial
para a estrutura da dupla hélice do DNA, recebendo o
prêmio Nobel para Medicina ou Fisiologia em 1962.
Watson e Crick
A partir do reconhecimento do DNA como a molécula principal na transmissão das

características hereditárias, as pesquisas foram direcionadas para a elucidação do código
genético.
Há dois tipos de ácidos nucléicos, DNA (ácido desoxirribonucléico) e RNA (ácido
ribonucléico). Embora ambos sejam estruturas polinucleotídicas, diferem em certos aspectos.
Estrutura de um nucleotídeo
Cada nucleotídeo apresenta:

o grupo fosfato derivado do ácido fosfórico;
o pentose (açúcar com 5 carbonos), que pode
ser ribose ou desoxirribose;
o base nitrogenada, que pode ser classificada
como púrica (guanina ou adenina) ou pirimídica (citosina,
timina ou uracila).
21
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Estrutura do DNA
O ácido desoxirribonucléico apresenta-se como uma dupla hélice, ou seja, é

constituído por dois filamentos enrolados entre si de forma helicoidal. Esse dois filamentos
são polinucleotídicos e mantêm-se unidos por meio de pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas, ocorrendo entre pares específicos: AT (com duas pontes de hidrogênio) e
CG (com três pontes de hidrogênio). Sendo assim, as fitas que compõem o DNA são
complementares.
Estrutura do RNA
Ao contrário do DNA, o RNA tem a ribose como açúcar, possui uracila (U) em lugar
da base timina (T) e apresenta-se constituída por apenas um filamento polinucleotídico.

Podem existir dois indivíduos da mesma espécie como o DNA idêntico?
Justifique.
Fundamentos da expressão gênica
Os ácidos nucléicos expressam a informação genética por meio de

proteínas, necessitando da “leitura” do código genético. A fim de compreender
esse aspecto, serão descritos a seguir os processos de autoduplicação, transcrição
e tradução do material genético.
Autoduplicação
(replicação do DNA)
O modelo para a molécula do DNA,

apresentado por Watson e Crick, além de explicar
suas propriedades físico-químicas, também
esclarece sobre ao modo de replicação da molécula.
22
De acordo com o modelo supracitado, para ser replicada a molécula de DNA, seus
dois filamentos constituintes são separados e haverá a produção de uma seqüência
complementar para cada um deles. Como cada uma das moléculas de DNA produzidas irá
apresentar um filamento da molécula original, esse processo é reconhecido como
semiconservativo.
Enquanto as pontes de hidrogênio existentes entre as fitas da molécula original são

quebradas por ação enzimática, nucleotídeos presentes na célula se associam a cada um
dos filamentos, obedecendo ao pareamento específico de bases nitrogenadas (A-T; C-G).
As moléculas-filhas serão, dessa forma, idênticas à molécula que serviu de modelo para a
replicação.
Há a necessidade de uma série de enzimas para que a autoduplicação ocorra:
· DNA-helicase - abre a cadeia nucleotídica;

· DNA-topo-isomerase - desenrola a hélice;
· DNA-primase - forma o primer (uma seqüência de RNA que inicia a
formação do novo DNA);
· DNA-polimerase III - associa os novos nucleotídeos com aqueles
preexistentes por meio do pareamento de bases;
· DNA-polimerase I - remove o primer;
· DNA-ligase - une os novos nucleotídeos entre si.
Em 1968, Huberman e Riggs demonstraram que a replicação tem início

independentemente em múltiplos pontos da molécula de DNA. Esses vários segmentos
que iniciam a replicação são conhecidos como replicons e têm replicação bidirecional. As
cópias sempre são feitas na direção 5’ 3’. Assim, enquanto a fita 3’ 5’ é lida de modo
contínuo, a fita 5’ 3’ é copiada de modo descontínuo. Os fragmentos que são produzidos,
chamados de fragmentos de Okasaki, posteriormente são reunidos.
Transcrição
O RNA tem o DNA como molécula-molde, diferindo da autoduplicação por usar

ribonucleotídeos e porque apenas um filamento do DNA atua no processo. Para isso, as
duas fitas de DNA se separam e uma delas serve de modelo ao RNA enquanto a outra
permanece inativa. No final do processo, o DNA voltará a apresentar o aspecto bifilamentar.
Durante síntese de RNA, há pareamento específico entre as bases nitrogenadas

A – U e C – G.
Vale ressaltar que uma das fitas do DNA (5’3’) será transcrita formando um longo
filamento de RNA, denominado RNA heterogêneo, no qual existem seqüências do tipo éxons
e íntrons. Estas últimas, que não irão codificar nenhuma cadeia polipepetídica, serão
posteriormente removidas e os éxons unidos entre si (splicing), formando assim o RNA
mensageiro.
23
Várias enzimas participam do processo de transcrição, sendo
Fundamentos de as RNA-polimerases as mais importantes.
genética humana
e das Populações Vide ilustração abaixo, com o processo simplificado.
24
Tradução
Esse processo representa a síntese de proteínas, que consiste na união entre

aminoácidos específicos de acordo com a seqüência de códons do RNA mensageiro. Como
essa seqüência é determinada pelas bases do DNA (gene) que serviu de modelo ao RNAm,
a síntese protéica representa, portanto, a tradução da informação genética.
Nesse processo, há participação, principalmente, de ribossomos, vários RNA de

transporte, aminoácidos e de um conjunto enzimático. A princípio, o ribossomo se encaixa
em uma das extremidades do RNAm e o percorre até a outra extremidade. À medida que
esse deslocamento ocorre, os RNAt vão encaixando os aminoácidos na seqüência definida
pela ordem dos códons do RNAm.
Etapas:
· Há associação entre um ribossomo, um RNAm e um RNAt especial (com

anticódon UAC), que transporta o aminoácido metionina.
· Ocorre encaixe entre o anticódon UAC e o códon UAG (códon de início da
tradução) presente no RNAm.
· A seguir, cada RNAt carregará um aminoácido até o sítio A do ribossomo,
sendo que somente será incorporado à proteína que será formada se
existir uma trinca complementar para ele no RNAm, em seqüência.
25
Fundamentos de O que significa dizer que o código genético é
genética humana
e das Populações universal e degenerado?
Material genético
A depender da etapa do ciclo celular em que a célula se encontra, o material genético

pode apresentar-se como cromatina ou como cromossomo.
Cromatina
Quando a célula não esta em divisão, os cromossomos apresentam-se como fios

muito finos, dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina. Aparece no núcleo
interfásico como uma rede de filamentos longos e finos chamados cromonemas que
apresentam regiões condensadas (espiraladas) - as heterocromatinas, inativas na
transcrição em RNA, e regiões distendidas - as eucromatinas, regiões ativas.
Obs.:
Denomina-se heteropicnose a diferença de colorabilidade entre os tipos de
cromatina. A cromatina só se torna visível na medida em que sofre condensação,
formando os cromossomos. Isso ocorre durante a divisão celular.
Cromossomo
Cada cromossomo é formado por uma única e longa molécula de DNA, associada a
várias moléculas de histona (proteína básica, a intervalos regulares, formando os
nucleossomos). Denomina-se cromonema o filamento de DNA com os nucleossomos
enrolados helicoidalmente. O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões
enoveladas chamadas cromômeros, que se coram mais intensamente.
26
Durante a condensação cromossômica, as regiões
eucromáticas se enrolam mais frouxamente do que as
heterocromáticas.
No cromossomo condensado, as heterocro-
matinas, regiões que se apresentam condensadas desde
a interfase, aparecem como regiões “estranguladas” do
bastão cromossômico, chamadas constricções.
Estrutura cromossômica
Cromátides: cada um dos filamentos idênticos de DNA que se encontram unidos

pelo centrômero no cromossomo duplicado.
Cinetócoro: complexo protéico que atua na movimentação cromossômica durante

a divisão celular.
Telômero: estrutura ímpar presente na região terminal dos cromossomos de

eucariontes.
Centrômero: região em que as duas cromátides do cromossomo duplicado se

unem. Corresponde à constricção primária.
Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero:
I. Metacêntrico: quando o centrômero se localiza centralizado

no cromossomo, dividindo-o em braços de mesmo tamanho.
II. Submetacêntrico: quando o centrômero se localiza

levemente deslocado da região cromossômica mediana,
dividindo o cromossomo em braços com tamanhos
discretamente distintos.
III. Acrocêntrico: quando o centrômero está nitidamente

deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o
cromossomo em braços com tamanhos nitidamente distintos.
IV. Telocêntrico: quando o centrômero está localizado na

região cromossômica terminal, o que resulta em um cromossomo
que possui somente um braço. Este tipo não ocorre em nossa
espécie.
27
Os cromossomos humanos e o cariótipo
Fundamentos de
genética humana Os cromossomos pertencentes às células de indivíduos da mesma
e das Populações espécie apresentam forma, tamanho e número constantes, porém variam de
espécie para espécie. Enquanto, por exemplo, o homem possui (2n) 46
cromossomos, o boi possui (2n) 60, e o milho (2n) 20. O conjunto de dados
sobre forma, tamanho e número de cromossomos de uma determinada
espécie é denominado cariótipo.
O cariótipo de uma espécie pode ser representado por um cariograma ou idiograma,

que corresponde a um arranjo dos cromossomos separados aos pares e em ordem
decrescente de tamanho. Na espécie humana, as células gaméticas possuem um lote
haplóide de 23 cromossomos (n), denominado genoma. As células somáticas apresentam
um lote diplóide de 46 cromossomos. Os cromossomos sexuais, X e Y, são chamados de
heterossomos e os demais, autossomos.
Observe abaixo cariótipos masculino e feminino normais
Nos mamíferos do sexo feminino, o cromossomo X condensado é

observado no interior do núcleo ou associado ao envoltório nuclear, como
uma partícula esférica que se cora fortemente, à qual se dá o nome de
cromatina sexual (ou corpúsculo de Barr), sendo somente um dos
cromossomos X ativo. A presença ou não de cromatina sexual permite, pois,
o diagnóstico citológico do sexo.
28
Há indivíduos com alterações na forma
(mutações estruturais) ou no número (mutações
numéricas) de cromossomos, sendo as seguintes as
principais:
· Síndrome de Down: 47, XX (ou XY) + 21;
· Síndrome de Turner: 45, X;
· Síndrome de Klinefelter: 47, XXY (geralmente).

Existe relação entre a não-disjunção entre os cromossomos durante a
meiose e descendência com alterações cromossômicas?
Estrutura e organização do gene
Cromossomo é a estrutura da célula na qual os genes estão contidos. Cada

cromossomo é constituído por apenas uma molécula de DNA. Lembre-se de que humanos
normais têm 46 cromossomos nas células somáticas, o que significa reconhecer que estas
possuem 46 moléculas de DNA. Os genes são, a grosso modo, pedaços dessa molécula
de DNA.
Em eucariontes, os genes são separados entre si por extensas regiões do DNA que
não sofrem transcrição em moléculas de RNA, não sendo codificantes, portanto. O
cromossomo apresenta uma seqüência alternada entre DNA-codificante (exon) e DNA-não-
codificante (intron). Atualmente, considera-se que aproximadamente 97% do DNA de
eucariontes seja não-codificante. Embora esse DNA tenha sido chamado de DNA-lixo porque,
aparentemente, não tem função, pesquisas recentes o têm relacionado com participante da
estruturação cromossômica; pode revelar aspectos evolutivos, e forma o centrômero.
O número de corpúsculos de Barr corresponde ao número de

cromossomos x menos 1. A identificação da cromatina sexual tem ampla
aplicação clínica, principalmente no que se refere a anomalias sexuais
humanas.
29
Fundamentos de Atividades
genética humana
e das Populações
Complementares
1. Todas as nossas células resultam de cópias do material genético presente em nossa

primeira célula, o zigoto. Sendo assim, como se explica o fato de que somente determinadas
células presentes no pâncreas sintetizem o hormônio insulina e as outras não?
Orientação: Relembrar as primeiras clivagens do ovo e como se dá a ativação

gênica durante a especialização celular. Em caso de dúvidas, releia o tópico 3 (Material
genético – objeto de estudo da Genética) do tema que acabamos de estudar.
2. Se os filhos gestados por mulheres aidéticas podem ter AIDS, por que essa doença
não se classifica como hereditária, já que é transmitida de mãe para filho?
Orientação: É importante revisar o significado dos termos hereditário, congênito e

adquirido. Lembre-se de que, não necessariamente, o que é herdado é definido pelos genes.
Você fará uma revisão sobre esse tema caso se reporte ao tópico 3.1. Doenças
congênitas, hereditárias e adquiridas.
30
ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA
Mendelismo: O Princípio Básico Da Herança
Experiências de Mendel
Embora Mendel tenha realizado experimentos com vegetais de diferentes espécies

e com abelhas, seu maior sucesso foi com as ervilhas da espécie Pisum sativum. O fato de
ter considerado uma característica por vez, como altura da planta ou forma das sementes,
condicionou o seu êxito.
Antes de iniciar os cruzamentos entre organismos de P. sativum, Mendel selecionou

plantas de linhagens puras. Ele acreditava que uma planta pura, quando autofecundada ou
cruzada com outra idêntica, somente poderia dar origens a descendentes com a mesma
característica. Se estivesse realizando, por exemplo, o cruzamento entre duas plantas puras
altas, toda a descendência seria constituída por plantas altas.
Após esse período de obtenção de linhagens verdadeiramente puras, ele realizou o

cruzamento entre plantas puras de variedades alternantes (planta pura alta com planta pura
baixa, por exemplo) em uma mesma característica. Esta geração de plantas era chamada
de geração parental (geração P). O resultado desse cruzamento, que era sempre igual a
um dos parentais, foi denominado por Mendel de primeira geração híbrida (F1). Quando
essa geração híbrida era autofecundada, obtinha-se a segunda geração híbrida (F2), que
exibia ambos os traços verificados na geração que deu origem a F1. Ele concluiu que o
traço de um dos pais permanecia encoberto em F1, mas reaparecia e F2, sendo denominado
recessivo enquanto aquele que se manifestava em toda a F1, dominante.
Como as flores da espécie estudada são cleistogâmicas, naturalmente ocorria

autofecundação. Sendo assim, Mendel teve que remover as anteras de algumas flores a
fim de impedir esse processo. De outras flores, ele retirava o pólen fazendo uso de um
pincel e o levava até aquelas cujas anteras foram removidas. Desse modo, ele promovia a
fecundação cruzada. Depois, havia necessidade de recobrir as flores fecundadas para que
não fossem polinizadas sem que ele tivesse conhecimento do doador do pólen.
Símbolos
Há uma convenção que facilita a representação do genótipo de um organismo: cada

gene deve ser identificado por uma letra, que corresponde à inicial da variedade recessiva
geralmente. No caso da característica altura da planta, sendo alta - determinada pelo alelo
dominante - e baixa - pelo recessivo - a representação genotípica é:
31
planta alta: BB (quando pura ou homozigota) e Bb (quando heterozigota);
Fundamentos de planta baixa: bb (necessariamente homozigota, pois o alelo recessivo

genética humana só se manifesta em dose dupla).
e das Populações
Traduzindo uma das experiências mendelianas com ervilhas para a linguagem

genética simbólica:
O quadrado de Punnet
Para a representação dos resultados esperados nos

cruzamentos genéticos, a montagem do quadrado de Punnet
tem-se mostrado satisfatória. Esse método, cuja deno-
minação é uma homenagem ao geneticista R. Punnet,
consiste na representação abaixo, onde I e II devem
representar, cada um, 50% dos gametas (de um dos
parentais) portadores de certo tipo de alelo, III e IV devem
representar, cada um, 50% dos gametas (do outro parental)
portadores de certo tipo de alelo e as letras a, b, c, d devem
representar a combinação entre um alelo paterno e outro
materno, oferecendo uma modo direto de se prever resultados
esperados para certo cruzamento.
32
Princípio da Segregação de Um Par de Alelos – 1ª Lei
Princípio da segregação
Em suas conclusões sobre seus experimentos com ervilhas, Mendel deu tratamento
estatístico aos resultados, conseguindo estabelecer um padrão esperado para determinados
traços das características por ele estudadas, conforme será apresentado posteriormente.
Acompanhando as gerações obtidas nessas experiências, Mendel deduziu que aquilo que
denominou de “fatores de hereditariedade” deveria estar pareado nas células não-sexuais,
mas que, durante a formação dos gametas, ocorria segregação (separação) entre os
membros de cada par de fatores, sendo que cada gameta somente recebia um fator de
cada par. A partir daí, tem-se o enunciado da chamada Primeira Lei de Mendel:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam

na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta,
sendo este, portanto, puro”.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos de um mesmo gene sofre separação um do outro, sendo distribuídos para
diferentes células sexuais.
A meiose e as Leis de Mendel
Conforme já foi discutido no tema I, a meiose, divisão celular verificada na

gametogênese de animais, resulta em quatro células-filhas haplóides (n) a partir de uma
célula inicial diplóide (2n).
33
Já foi visto, também, que os cromossomos ocorrem aos pares nas
células diplóides (2n), constituindo os cromossomos homólogos. Durante a
divisão meiótica, os cromossomos homólogos se separam, indo um deles
Fundamentos de para um gameta, que tem carga n (2n). Os homólogos apresentam os mesmos
genética humana genes e, portanto, os mesmos loci; entretanto, os alelos não necessariamente
e das Populações são idênticos. Quando os alelos de um par são iguais, denomina-se a condição
de homozigótica, que Mendel chamava de pura e, quando os alelos são
diferentes, heterozigótica, a qual era denominada de híbrida por Mendel.
A divisão meiótica é caracterizada por duas fases consecutivas: a meiose I e a

meiose II, como já foi discutido. Na meiose I, há pareamento dos cromossomos homólogos,
que sofrem separação (divisão reducional), sendo encaminhados para células distintas,
haplóides. Na meiose II, Cada cromossomo duplicado sofre, então, separação das
cromátides (divisão equacional), sendo encaminhadas para diferentes células-filhas também
haplóides.
Mendel, sem ter conhecimento da existência de genes, nem alelos,

cromossomos e meiose, fez uma análise interpretativa de riqueza
incomparável sobre o comportamento do que ele chamava de “fatores de
hereditariedade” durante a formação das células reprodutivas.
A Segunda Lei de Mendel não é tão geral quanto a primeira, pois limita-se apenas
aos pares de alelos que se localizam em cromossomos não-homólogos. A Genética mais
recente reconhece que, nessa situação, estando os pares de alelos para diferentes
características situados no mesmo cromossomo, o caso não é mais de Segunda Lei, e sim
de genes ligados, tema que será mais tarde discutido.
Cruzamentos e proporções monohíbridas
Os cruzamentos monoíbridos são fundamentais para a compreensão da genética

clássica ou mendeliana. Vale ressaltar que há relação de dominância e recessividade entre
ambos os alelos que podem ocupar o mesmo locus para determinada característica.
Considerando-se os cruzamentos que envolvem somente um par de alelos, seguem,
no quadro abaixo, as freqüências genotípica e fenotípica esperadas na descendência para
cada combinação entre genótipos específico na geração parental.
Vale ressaltar que, quando a geração parental apresenta genótipos em homozigose

(AA x AA;aa x aa), a prole será em 100% idêntica aos parentais.
34
Como é possível determinar o genótipo de um indivíduo quando o seu
fenótipo é condicionado pelo alelo dominante do gene?
Princípio da Segregação Independente de Dois Pares de Alelos -

2ª Lei
Em sua pesquisa sobre a transmissão da hereditariedade usando ervilhas como

modelo, Mendel também trabalhou com a análise concomitante de dois caracteres, isto é,
com dois pares de alelos, sendo cada um responsável por uma determinada característica.
Consideremos a análise, ao mesmo tempo, das seguintes características em ervilhas:

altura da planta e cor da semente. As plantas de ervilhas podem ser altas (fenótipo dominante)
ou baixas (fenótipo recessivo) e suas sementes podem amarelas (fenótipo dominante) ou
verdes (fenótipo recessivo). Acompanhe os esquemas abaixo.
A proporção esperada nesse cruzamento é de 9:3:3:1. Mendel concluiu, então, que o

fato de a planta ser alta ou baixa independe de ela ser, ao mesmo tempo, amarela ou verde.
Analisando de dois em dois os sete caracteres por ele estudados com a Pisum sativum,
encontrou sempre essa independência na transmissão hereditária considerando-se mais
do que uma característica.
35
Vale salientar que, considerando-se características independentes,
como altura da planta e cor da semente, uma não depende da
Fundamentos de probabilidade da outra; contudo, para calcular a probabilidade de
genética humana ocorrência de duas característica s ocorrerem juntas, há necessidade de
e das Populações multiplicar cada uma das probabilidades para cada um desses eventos.
Por exemplo, se a probabilidade esperada para planta alta é de ¾ e a
probabilidade esperada para semente verde é de ¼, basta multiplicar essa
probabilidades: ¾ x ¼ = 3/16
A partir de tais estudos, tem-se o enunciado da chamada Segunda Lei de Mendel:
“Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por

uma certa característica separa-se independentemente de outro par
de fatores responsável por outra característica”.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos com loci m um par de cromossomos homólogos sofre separação
independentemente de outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos
homólogos.
Obs.: A Segunda Lei de Mendel não tem

validade quando ambos os pares de alelos para as duas
características têm loci no mesmo par de homólogos
(genes ligados).
Cruzamentos e proporções diíbridas
A Segunda Lei de Mendel, além de estudar dois caracteres, também é aplicável à

análise de três ou mais caracteres, cabendo, portanto, o uso dos termos diibridismo,
triibidismo ou poliibridismo conforme o caso.
Como a Segunda Lei de Mendel trabalha com análise de duas características, sendo
que a transmissão de uma delas independe da transmissão da outra, pela teoria das
probabilidades, essa herança trabalha com eventos independentes e simultâneos. Desse
modo, é fácil entender como se obtém a proporção esperada fenotípica de 9:3:3:1 na geração
F2.
36
Exemplificando:
Considere duas características cujos genes se situam em cromossomos não-
homólogos, como forma do lobo da orelha e pigmentação da pele.
· Forma do lobo da orelha: solto (PP ou Pp) ou preso (pp)

· Pigmentação da pele: normal (AA ou Aa) ou albinismo (aa).
Considerando que a ocorrência de uma dessas características não impede a

ocorrência da outra, para saber a probabilidade de ambas as características ocorrerem
juntas, há necessidade de se multiplicar as probabilidades de ocorrência de cada um desses
eventos em separado. Acompanhe abaixo:
Qual a probabilidade de que um homem com lobo da orelha solto e não albino e uma
mulher de mesmo fenótipo, sendo ambos heterozigotos, tenham filhos com lobo preso e
albinos?
Obs.: Usando a mesma metodologia, as demais combinações

também podem ser calculadas:
Filhos com lobo solto e pigmentação normal da pele: ¾ x ¾ = 9/16

Filhos com lobo solto e albinismo: ¾ x ¼ = 3/16
Filhos com lobo preso e pigmentação normal da pele: ¼ x ¾ = 3/16

Qual é a relação entre a segregação independente dos cromossomos
homólogos na meiose e a segregação independente dos genes?
37
Fundamentos de Probabilidade Na Herança Mendeliana
genética humana
e das Populações E Análise De Heredogramas
Noções básicas de probabilidade e grau de adequação dos resultados
É inegável que um dos motivos do sucesso das experiências de Mendel com ervilhas
foi o tratamento estatístico que ele deu à análise dos resultados.
Em estatística, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados
esperados para a ocorrência de eventos que ocorrem ao acaso. A possibilidade de um
evento ocorrer é dada pela razão entre o número de eventos desejados e o número total de
eventos possíveis (espaço amostral).
Probabilidade de um evento ocorrer =
nº de eventos desejados
nº total de eventos possíveis
Obs.: Os elementos que compõem o espaço amostral são equiprováveis, isto é,

têm a mesma chance de ocorrência.
A Estatística nos ensina que, quanto maior for o número de repetições dos eventos,
mais acertada será a previsão dos resultados. Isso justifica a escolha de organismos com
elevada taxa reprodutiva como modelos para os estudos genéticos.
Situações mais comuns solicitadas em problemas genéticos:
I. Probabilidade de ocorrência de um OU outro evento:

Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrência de um entre
dois eventos que são mutuamente exclusivos.
A probabilidade, nesse caso, será dada pela soma das probabilidades
isoladas de cada um dos eventos considerados.
II. Probabilidade de ocorrência de um E outro evento:

Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrência dois entre dois
eventos que são independentes.
A probabilidade, nesse caso, será dada pela multiplicação das
probabilidades isoladas de cada um dos eventos considerados.
38
Obs.: Se há necessidade de uma ordem de ocorrência para o cálculo da
probabilidade de ocorrência de dois eventos independentes, basta que seja efetuada
a multiplicação das probabilidades isoladas de cada evento; mas, não sendo essa
ordem de ocorrência importante, deve-se multiplicar a probabilidade de ocorrência
do 1º evento pela probabilidade de ocorrência do 2º evento e somar este resultado
ao produto entre a probabilidade de ocorrência do 2º evento pela do 1º evento.
Resumindo:
Deseja-se o mesmo evento: A e A, B e B etc.
P (A e A) = P (A) x P (A)
Desejam-se eventos diferentes:

I. Quando a ordem dos eventos é importante:
P (1º A e 2º B) = P (A) x P (B)
II. Quando a ordem dos eventos não é importante:

(1º A e 2º B) ou (1º B e 2 º A)
P1 (A e B) ou (B e A)
[P (A) x P (B)] + [P (B) x P (A)]
Probabilidade na análise de heredogramas
Heredogramas, genealogias, árvores genealógicas, mapas familiares ou pedigrees

são representações gráficas do estudo da herança de uma ou mais características em uma
família.
A fim de interpretar corretamente a análise de um heredograma, você precisa
familiarizar-se com a simbologia abaixo:
39
Análise de heredogramas
Fundamentos de Geralmente, os indivíduos são indicados por numeração arábica e as

genética humana gerações por numeração romana, da esquerda para a direita; mas, pode
e das Populações ocorrer de somente os indivíduos estarem indicados por numeração. Neste
caso, utilizam-se os números arábicos, também da esquerda para a direita,
em ordem crescente, começando com o primeiro indivíduo da 1º geração até
o último, na última geração representada.
O indivíduo que motivou a elaboração do heredograma, por apresentar determinado

traço genético, é denominado probando ou caso-índex e pode ser identificado estando
assinalado por uma seta no mapa familiar.
Para a elaboração correta do heredograma, todos os

indivíduos da família devem ser representados, mesmo
aqueles abortados ou natimortos. A prole de um casal deve
ser representada, em ordem de nascimento, da esquerda para
a direita. A fim de facilitar a interpretação de um heredograma,
há necessidade de se obedecer a certas etapas:
I. Identificar casal (ou casais) representados com o mesmo fenótipo (ambos normais
ou ambos afetados) e que apresentam, pelo menos, um filho com fenótipo distinto do deles;
reconhecendo a heterozigose dos pais e homozigose recessiva do(s) filho(s) diferente(s);
II. Sabendo quais são os caracteres dominante e recessivo, deve-se identificar todos
os indivíduos recessivos;
III. Sabendo que os homozigotos recessivos só transmitem o alelo recessivo aos

seus descendentes e que recebem um alelo recessivo da cada um de seus parentais,
determinar os demais genótipos possíveis na genealogia.
Obs.: Caso não seja possível afirmar com certeza o genótipo de um

indivíduo com fenótipo dominante, deve-se representar a letra correspondente
a do alelo dominante e um traço acompanhando-a. Ex: A_, pois fica claro que
pode ser AA ou Aa.

Qual a vantagem do uso de mapas familiares?
40
Atividades
Complementares
1. Uma mulher tem uma rara anomalia dominante das pálpebras, que impede a abertura
total dos olhos (ptose). O pai dessa mulher tem ptose, mas sua mãe tem pálpebras normais.
Sua avó paterna também apresentava pálpebras normais.
a) Identifique os genótipos da mulher e de seus pais.

b) Qual o percentual de filhos esperados com ptose na união entre essa mulher e
um homem com pálpebras normais?
Orientação: Revise como ocorre a transmissão de características que têm

dominância completa e os fundamentos em que se apóiam o Mendelismo Clássico. Você
pode optar por tentar montar o mapa familiar, embora a questão não o solicite, mas facilita
a identificação dos genótipos de muitos indivíduos; caso contrário, identifique a os genótipos
da geração parental da mulher e distribua esses dados no quadrado de Punnet. Depois,
faça o mesmo para responder à letra “b”.
2. O heredograma ao lado apresenta uma

família com indivíduos portadores de
fibromatose gengival (aumento da gengiva
devido a um tumor).
a) Essa doença hereditária é condicionada por alelo dominante ou recessivo? Justifique.

b) Identifique os genótipos possíveis dos indivíduos dessa família.
Orientação: É fundamental que você domine o conhecimento visto no tópico 4.3.

(Análise de heredogramas) a fim de conseguir identificar os genótipos possíveis dos
indivíduos e a dominância ou recessividade do alelo em questão. Não se esqueça da
importância de iniciar a análise por um casal que tenha o mesmo fenótipo; no caso, ambos
com fibromatose ou ambos sem essa característica.
41
A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS
Fundamentos de
TRILHANDO NOVOS CAMINHOS
genética humana
e das Populações PARA O FUTURO
EXTENSÕES DO MENDELISMO: CARACTERIZAÇÃO

DAS HERANÇAS AUTOSSÔMICA E HETEROSSÔMICA
Variações Nas Proporções Mendelianas
Depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, vários experimentos sobre

hereditariedade foram realizados. Alguns pesquisadores verificaram que as proporções
fenotípicas mendelianas esperadas nem sempre eram obtidas quando trabalhavam com
caracteres determinados por um par de alelos, ao contrário das proporções esperadas
genotípicas. Partiremos agora para o estudo de tais casos, que não invalidam nem diminuem
os princípios mendelianos, mas que os ampliam.
Variações do Monoibridismo clássico
Herança sem dominância completa.
No mendelismo clássico, ocorre relação de dominância completa entre os alelos de

um gene responsável por uma característica, e o indivíduo heterozigoto exibe o fenótipo
dominante. Na ausência de dominância completa, ambos os alelos se manifestam no
heterozigoto, resultando em duas situações, a depender da herança:
· Sendo os alelos semidominantes entre si, o híbrido terá um fenótipo intermediário;

· Sendo os alelos co-dominantes entre si, o híbrido expressará ambos os tipos de
fenótipo ao mesmo tempo.
Exemplo de semidominância:
A cor das flores em boca-de-leão, Antirrhinum majus, pode ser branca, ou vermelha,
quando são heterozigotas para alelos diferentes, mas, sendo heterozigota, a flor será rosa.
Exemplo de co-dominância: Em nossa espécie, se um dos parentais é

homozigoto para o tipo sangüíneo A e o outro, para o tipo B, a descendência
heterozigota resultante terá tipo sangüíneo AB para o sistema ABO.
Em ambos os tipos de alelos supracitados, o resultado esperado no

cruzamento entre heterozigotos, ou seja, a geração F2, apresentará as
proporções fenotípica e genotípica esperadas como 1:2:1.
42
Alelos letais
Os genomas das diferentes espécies apresentam alelos que determinam o

aparecimento de características prejudiciais ao metabolismo, resultando em doenças e/ou
anomalias.
O pesquisador francês Cuènot foi quem descobriu os alelos letais, em 1905,

estudando a herança da cor da pelagem em camundongos. Ele verificou que todos os
camundongos amarelos eram heterozigotos e os agutis, selvagens com pele acinzentada,
eram homozigóticos recessivos, não existindo camundongos marelos homozigóticos.
Realizando cruzamento entre camundongos amarelos entre si, Cuènot sempre obtinha
a proporção fenotípica esperada de 2:1. A fim de esclarecer porque não se verificava a
proporção mendeliana de 3:1, ele sugeriu que não havia fusão entre os gametas portadores
do alelo dominante. Mais tarde, verificou-se que essa fecundação ocorria, mas o indivíduo
morria na vida embrionária; dessa forma, percebeu-se que, para essa característica, a
homozigose dominante era letal.
Os alelos recessivos, de modo geral, podem ser recessivos ou dominantes.

Por que a descobertas dos alelos semidominantes, co-dominantes e
letais não invalidou os princípios mendelianos?
Expressividade e penetrância
Nem sempre indivíduos que apresentam o mesmo tipo de alelo dominante, expressam
mesmo fenótipo. Alguns podem exibir fenótipos mais ou menos acentuados, dependendo
das condições ambientais a que estão submetidos e / ou de seu genótipo total. Genes cuja
expressão varia apresentam expressividade variável. Ex.: Entre os indivíduos polidáctilos
(portadores de dedos supranumerários), há aqueles com mãos e pés comprometidos,
aqueles com somente número anormal em uma das mãos, aqueles com somente os pés
apresentando a caracetrística, mas com o dedo anormal muito reduzido etc.
Mesmo quando um indivíduo recebe um alelo dominante para determinada

característica, ele pode não expressá-la, o que significa, então, que o genótipo tem
penetrância incompleta. Se 100% dos indivíduos de determinado genótipo manifestam o
fenótipo esperado, fala-se em penetrância completa. Ainda usando a polidactilia como
exemplo, embora esse caráter seja dominante, 15% daqueles que portam o alelo exibem o
fenótipo normal.
43
Herança dos grupos sangüíneos humanos
Sistema ABO
Fundamentos de
genética humana Embora existam quatro grupos sangüíneos do sistema ABO, há três
e das Populações alelos envolvidos no processo e oito genótipos possíveis. Trata-se de uma
herança do tipo polialelia, onde, nas células diplóides, o locus para a
característica em questão é ocupado por uma das três formas alternativas do gene. Como
nessa condição os cromossomos têm seu par, constituindo os pares de homólogos, o outro
cromossomo também apresentará, no locus correspondente, uma dessas formas alélicas.
Os quatro grupos sangüíneos para esse sistema são: A, B, AB e O. os alelos

envolvidos são: IA , IB e i. O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA, e IB , sendo que estes,
necessariamente são dominantes em relação ao alelo i. Os alelos IA e IB , por sua vez, são
co-dominantes entre si. Sendo assim, acompanhe a relação entre genótipos e fenótipo
para esse sistema na tabela abaixo:
Exemplificando uma situação hipotética de cruzamento:
Sabendo que um homem do grupo sangüíneo “A” e sua esposa do grupo sangüíneo
“B”, sendo ambos heterozigóticos, desejam ter filhos, quais os tipos sangüíneos esperados
para o sistema ABO e em quais percentuais?
P: homem x mulher
IA, i IB, i
F1:
Os filhos poderão ser dos
grupos sangüíneos A, B, AB e O, em
iguais percentuais (25%).
Determinação dos grupos sangüíneos do sistema ABO:
Assim como os demais sistemas sangüíneos que estudaremos, o sistema

ABO é identificado pelos tipos de proteínas presentes nos glóbulos vermelhos e
que atuam como antígenos, que são chamados de aglutinogênios. No caso desse
sistema, as referidas proteínas são denominadas de A e B.
A presença do alelo IA determina a presença do aglutinogênio A; o alelo IB
determina a presença do aglutinogênio B e o alelo i não determina a presença de
aglutinogênio algum.
O plasma sangüíneo apresenta duas proteínas específicas, que atuam como
anticorpos para os antígenos do sistema ABO, que são chamadas de aglutininas.
Estas são chamadas de anti-A e anti-B.
44
Denomina-se aglutinação sangüínea justamente o resultado da reação
específica antígeno-anticorpo, que resulta em grumos no sangue (hemácias
aglutinadas).
Segue, abaixo, um quadro relacionando cada grupo sangüíneo com o genótipo
e seu aglutinogênio e sua aglutinina específica.
Obs.: A compatibilidade entre o aglutinogênio do doador de sangue a

aglutinina do receptor desse sangue é fundamental para que a transfusão seja bem-
sucedida. Sendo assim, os indivíduos do grupo O são doadores universais e aqueles
do grupo AB são receptores universais.

Por que uma pessoa do grupo A não pode doar sangue para outra do grupo O?
Sistema MN
Landsteiner e Levine, em 1927, identificaram dois aglutinogênios em hemácias,

reconhecidos como M e N. A identificação da presença dessas proteínas constitui a
classificação do indivíduo quanto ao sistema MN.
Entre os alelos do sistema MN, há ausência de dominância. A seguir, acompanhe na
tabela abaixo, a relação entre genótipos e fenótipos para esse sistema.
Sistema Rh
Em 1940, Landsteiner e Weiner descobriram o sistema Rh sangüíneos no sangue

de macacos Rhesus e, posteriormente, constataram que as proteínas desse sistema também
se encontravam presentes nas hemácias da maioria dos humanos testados. Aqueles que
apresentam a proteína Rh são classificados como Rh+, em oposição à queles que não
possuem esse tipo de proteínas, classificados como Rh-.
45
O anticorpo anti-Rh só é formado quando uma pessoa Rh- recebe
sangue do tipo Rh+. Considera-se, de forma simplificada, que a herança para
o sistema Rh obedece ao mendelismo clássico com dominância completa,
Fundamentos de onde o alelo dominante R condiciona a presença da proteína nas hemácias.
genética humana Dessa forma, indivíduos Rh+ podem ter genótipos RR ou Rr e aqueles Rh- só
e das Populações podem ser rr.
Eritroblastose fetal:
A DHRN (doença hemolítica do recém-nascido) caracteriza-se principalmente

pela hemólise intensa e pela presença de eritroblastos jovens na circulação
sangüínea do recém-nascido.
A predisposição à essa doença é verificada quando

a mulher Rh- está gestando um feto Rh+, que a sensibiliza com
proteína Rh presente em suas hemácias. Mesmo em pequenas
quantidades, as hemácias fetais contendo a proteína Rh são
reconhecidas pelo sistema imune materno, que passa a
produzir anticorpos anti-Rh. Esse feto não apresentará problema
algum relacionado com esse caso, mas ocasiona uma situação
indesejável para os próximos fetos com Rh+.
É possível minimizar as chances de a mãe Rh- vir a ser sensibilizada após o

nascimento do filho Rh+ por meio da injeção de anticorpos anti-Rh em até 72 horas
após o parto.
O tratamento da criança com DHRN consiste em fototerapia ou na troca de
seu sangue (exsangüíneo-transfusão).

Por que a ocorrência de eritroblastose fetal é menor que a esperada?
46
Pleiotropia, interação gênica, epistasia e herança quantitativa
Pleiotropia
No mendelismo clássico, vimos que um genes condiciona o aparecimento de somente

um fenótipo, como por exemplo, gene para altura da planta ou tipo de cabelo em humanos.
A pleiotropia, entretanto, é uma herança em que um único gene afeta mais de uma
característica.
Na espécie humana, há um gene pleiotrópico que causa, simultaneamente, fragilidade

óssea, surdez congênita e esclerótica azulada. Esse gene, além de ter expressividade
variável, apresenta penetrância incompleta: apenas 40% das pessoas que o possuem
apresentam as três características simultaneamente.
Interação gênica
Herança em que dois ou mais pares de alelos, que se segregam independentemente,

interagem, controlando o aparecimento de somente uma característica. As experiências de
Bateson e Punnet, logo após a redescoberta da obra mendeliana, estudando a forma da
crista em galinhas, demonstraram que combinações diferentes desses dois genes resultam
em fenótipos diferentes, provavelmente, devido à interação entre seus produtos em nível
bioquímico ou celular.
As diferentes linhagens de galinhas têm cristas de várias formas.

Acompanhe o quadro abaixo.
Dessa forma, é fácil concluir que os genótipos possíveis são:

R_ee: condicionando o fenótipo crista rosa.
rrE_: condicionando o fenótipo crista ervilha.
Rree: condicionando o fenótipo crista simples.
R_E_: condicionando o fenótipo crista noz.
Na Segunda Lei de Mendel, a F2 a proporção fenotípica esperada de

9:3:3:1. Nesta herança, são considerados dois caracteres. Perceba que, na
interação gênica, só há um caráter, que apresenta diferentes fenótipos a
depender da interação verificada entre os alelos envolvidos. A proporção
genotípica, contudo, é a mesma em ambos os tipos de herança.
47
Epistasia
Fundamentos de
genética humana Herança em que dois ou mais genes influenciam uma característica,
e das Populações sendo que um dos alelos envolvido tem efeito bloqueador no fenótipo. Este
alelo “bloqueador” é chamado de epistático.
Nessa herança, há redução do número de classes fenotípicas, alterando a proporção

de 9:3:3:1 estabelecida por Mendel. Isso ocorre devido ao efeito inibidor do alelo de um
gene localizado em cromossomo não-homólogo sobre outro gene, que, em conjunto,
determinam a mesma característica. O gene epistático não exerce dominância sobre o
outro gene.
Ilustremos essa herança com o seu exemplo clássico: a cor das flores (púrpura ou
branca) na ervilha Lathyrus odoratus. Neste trabalho, Bateson e Punnet cruzaram duas
variedades diferentes com flores brancas, obtendo F1 com flores púrpura e a F2 com 9
púrpura e 7 brancas (9:7). Eles concluíram que os dois genes segregram independentemente
e que estão envolvidos na síntese do pigmento antocianina, mas que cada gene tem um
alelo recessivo que inibe a ação desse pigmento.
Como bb e pp têm efeito epistático, a proporção fenotípica é de 9:7.

Pelo quadrado de Punnet:
Herança quantitativa
Essa herança, que também pode ser chamada de herança multifatorial, herança
poligênica e poligenia, tem a particularidade de expressar as classes fenotípicas de forma
contínua. Ronald Fisher propôs que as características de variação contínua são influenciadas
por vários genes de pequeno efeito e com segregação independente e que sofrem grande
influência dos fatores ambientais. Como exemplos de características humanas que
obedecem a essa herança tem-se: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos etc.
Atualmente, os alelos relacionados com herança quantitativa são chamados de

poligenes e estes podem ser efetivos (quando contribuem com uma mesma parcela para
a modificação do fenótipo) e não-efetivos (aqueles que não exercem modificação no
fenótipo). Respectivamente, os alelos efetivos e não-efetivos são representados por letras
maiúsculas e minúsculas.
48
Exemplificaremos essa herança com a característica cor da pele em humanos.
Segundo o modelo proposto por Davenport, há dois pares de alelos envolvidos na

determinação dessa característica. Serão usadas as letras maiúsculas B e N como
representando alelos efetivos para a presença de melanina na pele e as letras minúsculas b
e n, para aqueles não-efetivos.
F2:
Pelo quadrado de Punnet:
Resultados:
Obs.: Perceba que, na herança quantitativa, a representação gráfica da geração F2

(nº de indivíduos x variação fenotípica) revela uma curva de distribuição normal.
49
Fundamentos de
genética humana Como se determina o número de pares de genes
e das Populações relacionados com determinada característica quantitativa?
Herança de alelos localizados nos heterossomos
Quando estudamos o ciclo celular, vimos que os cromossomos se apresentam, na

condição diplóide como pares de homólogos, sendo claro que, em um mesmo par de
homólogos, a seqüência dos loci é a mesma. É importante ressaltar que isso é válido para
os autossomos, ou seja, os cromossomos que são comuns aos indivíduos de ambos os
sexos, mas não aos heterossomos (cromossomos X e Y).
Entre os cromossomos sexuais, há poucos genes que possuem os mesmos loci.

Isso se verifica nas regiões homólogas entre os cromossomos X e Y. Os loci das regiões
não-homólogas estão presentes em homozigose nas mulheres, pois têm heterossomos do
tipo XX, mas em hemizigose nos homens, pois são XY. Isso significa reconhecer que um
alelo recessivo presente em somente um cromossomo X de uma mulher não se manifesta,
mas, no caso de homens, sim.
Distingue-se quatro tipos de heranças cujos genes se verificam nos cromossomos
sexuais:
Herança ligada ao X
Também conhecida como herança ligada ao sexo, apresenta genes localizados na

região não-homóloga do cromossomo X.
As mulheres podem ser homozigotas (dominantes ou recessivas) ou heterozigotas e
os homens sempre são hemizigotos, porque têm o cromossomo X em dose simples. Por
isso, a freqüência das características com herança ligada ao X é maior em homens, como,
por exemplo, daltonismo (doença em que o indivíduo possui cegueira específica para certas
cores), hemofilia (incapacidade de coagulação sangüínea) e calvície.
Herança ligada ao Y
Também conhecida como herança restrita ao sexo, apresenta genes localizados na

região não-homóloga do cromossomo Y, ocorrendo somente em indivíduos do sexo
masculino. Perceba que aqui também cabe a utilização do termo hemozigose.
Há poucos genes relacionados com essa herança, chamados de holândricos,
geralmente relacionados com a origem e fisiologia testicular.
50
Herança limitada ao sexo
Trata-se da herança cujos genes estão presentes nos autossomos, mas que, em um
deles a penetrância desse gene é nula. Como exemplo, a produção de leite materno.
Herança influenciada pelo sexo
Corresponde a uma herança em que os genes estão presentes em ambos os sexos,

pois os seus loci gênicos também se encontram nos autossomos; entretanto, a relação de
dominância e recessividade é diferente em homens e mulheres devido à grande influência
que os hormônios sexuais exercem. A calvície em humanos obedece a esse tipo de herança,
sendo uma característica dominante nos homens e recessiva nas mulheres.

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é um distúrbio em que o indivíduo
afetado exibe um progressivo desgaste muscular. O gene responsável é letal,
recessivo e ligado ao X. Considerando-se duas meninas que herdaram um X
materno com DMD, sendo que uma tem síndrome de Turner. Ambas
expressarão o fenótipo da doença? Justifique.
Ação Gênica: Do Genótipo ao Fenótipo
Mesmo quando não se existiam as técnicas que nos permitem estudar a organização
estrutural e funcional gênica, os geneticistas faziam deduções sobre os genes a partir do
estudo de suas expressões fenotípicas. Logo, percebeu-se que os genes não poderiam
estar atuando isoladamente, modificando-se a depender do ambiente ao qual se submetiam.
Quando os genes saíram de seu ambiente

biológico, passando ao ambiente físico dos
laboratórios, contatou-se que determinados fatores,
como, por exemplo, variações na luminosidade e
na temperatura, poderiam, inclusive, condicionar a
não-funcionalidade do gene. Essas observações
confirmaram, então, que os fatores ambientais
exercem influência, sim, sobre o material genético.
Como prova disso, podem ser citadas a influência
do tabagismo atuando em conjunto com a
suscetibilidade genética ao câncer e a expressão
diferencial da calvície em homens e mulheres, em
função da prevalência de um ou outro tipo de
hormônio sexual.
51
A expressão gênica pode ser entendida, de modo geral, como resultado
da interação entre o gene e o meio ambiente. Vale ratificar que nem sempre a
Fundamentos de relação entre genótipo e fenótipo é direta, pois depende de sua interação
genética humana com o meio ambiente.
e das Populações
fenótipo = genótipo + interação ambiental
Existem indivíduos portadores de alelos dominantes para um certo gene, mas que,
mesmo assim, não exibem o fenótipo correspondente. Neste caso, diz-se que o gene tem
penetrância incompleta.
O exemplo mais comum de penetrância incompleta em humanos é a polidactilia. Em

uma família que apresente esse caráter, é possível que indivíduos com genótipo para
polidactilia em homo ou heterozigose tenham número normal de dedos nas mãos e nos
pés.
Na análise de heredogramas, a penetrância

incompleta de um gene condiciona uma interpretação errônea
sobre os genótipos dos indivíduos em estudo.
·Penetrância: refere-se à proporção de genótipos em uma

população que expressa o fenótipo correspondente. Pode
ser completa ou incompleta.
·Expressividade: refere-se ao grau de expressão de

determinado genótipo no indivíduo. Pode ser completa ou
variável.
Ainda com relação ao exemplo da polidactilia, é possível que, em uma família com
essa característica, um dos indivíduos tenha somente uma protuberância em um dos pés, o
outro tenha um sexto dedo na mão direita, com tamanho em harmonia com os demais dedos
e outro filho apresente um sexto dedo pequeno e recurvado em ambas as mãos. Perceba
que, nesse caso, houve expressividade variável na manifestação do fenótipo.
52
Reconhecimento das Mutações Gênicas e Cromossômicas
Alterações no material genético, quer ocorram comprometendo a seqüência de bases

nitrogenadas, estrutura ou quantidade de cromossomos presentes na célula, são
reconhecidas como mutações. Quando a mutação ocorre em células somáticas, não será
transmitida aos descendentes, comprometendo somente o indivíduo afetado, causando
alguns tipos de câncer, por exemplo. Quando compromete a linhagem germinativa, então, a
mutação poderá ser transmitida à prole pelos gametas. Estas últimas têm importância
evolutiva.
As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas. Quando comprometem uma

leitura correta das trincas de bases do código genético, classificam-se como gênicas
(pontuais) e acabam sendo responsáveis pelo aparecimento de novos alelos. As mutações
cromossômicas podem estar representadas por alterações na estrutura cromossômica
normal ou então porque o número total normal de cromossomos característico de certa
espécie se encontra reduzido ou aumentado em células de um indivíduo que a ela pertence.
Sendo assim, as mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.
Classificação das mutações cromossômicas:
Estruturais
Muitas vezes, a alteração cromossômica ocorre porque houve perda de parte do

cromossomo (deleção), adição de genes ao cromossomo, ampliando seu tamanho
(duplicação), alteração na posição do lócus gênico, comprometendo o pareamento correto
entre os cromossomos homólogos (inversão) ou troca de fragmentos entre cromossomos
não homólogos (translocação). Estas quatro situações caracterizam as mutações
cromossômicas estruturais.
Numéricas
As células portadoras dessas aberrações possuem quantidade de cromossomos

diferente da normal para a espécie, sendo reconhecidas como euploidias quando
determinam a presença ou ausência de lotes inteiros de cromossomos, e aneuploidias
quando um ou poucos pares de cromossomos são afetados.
Nas euploidias, os casos em que a quantidade de cromossomos é de três ou mais

vezes o conjunto cromossômico completo são chamados de poliploidias. Quando há erros
na separação de cromossomos na meiose, durante a formação dos gametas, com a fusão
de gametas anormais (com um cromossomo a mais ou a menos), têm origem as
aneuploidias. As trissomias, como a trissomia do 21 ou síndrome de Down, é a mais
comumente verificada.
53
Agentes mutagênicos:
Fundamentos de As mutações ocorrem por acaso e não são eventos verificados com
genética humana alta freqüência. Existem certos fatores que podem, contudo, elevar essa
e das Populações incidência. Esses agentes mutagênicos podem ser físicos, como radiações,
raios X, calor e radiação UV, ou químicos, como o gás mostarda e alguns
componentes da fumaça do cigarro.
Embora estejamos sujeitos a esses fatores

mutagênicos com freqüência, a taxa de mutação não ocorre
de forma elevada graças à existência de um grupo de
enzimas de reparo, capazes de consertar erros detectados
no material genético.

Necessariamente, as mutações prejudicam os indivíduos que
as apresentam? Justifique.
Estudo da Genética de Populações
É inegável a influência que o Darwinismo exerceu em diversas áreas do conhecimento,

através do conceito de seleção natural. Porém, Darwin não conseguiu explicar a origem da
variabilidade verificada entre as populações e nem como certas variantes são herdadas.
Por volta de quarenta anos depois de Darwin ter desenvolvido a teoria da seleção natural, a
54
redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900 esclareceu que as características são
determinadas por unidades de hereditariedade transmitidas à descendência em células
reprodutivas produzidas pelos pais. Em 1930, o estudo experimental da transmissão genética
em cruzamentos e genealogias passou a ser feito com populações inteiras, resultando na
disciplina chamada genética de populações. O objetivo dessa disciplina é justamente estudar
como as forças evolutivas condicionam a variabilidade em uma população.
Modernamente, a evolução é reconhecida como um processo no qual a variação

genética de uma população é modificada com o tempo.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg
Com o crescente estudo de populações sob o ponto de vista do darwinismo

combinado à genética, houve necessidade de se estabelecer um modelo para o
comportamento dos genes. Partindo desse princípio, em 1908, Godfrey Hardy e Wilhelm
Weinberg desenvolveram um teorema com o seguinte enunciado:
“Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem

ao acaso e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências
gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”.
De acordo com esse teorema, uma população é caracterizada como estando em

equilíbrio genético somente se for numerosa, panmítica (com cruzamentos ao acaso) e isenta
de fatores evolutivos (como mutação, seleção natural e migração). Sendo assim, ao se
aplicar esse teorema a uma população, obtendo resultados significativamente diferentes
daqueles obtidos pela aplicação do teorema de Hardy-Weinberg, conclui-se que a população
está evoluindo, caso contrário, a população não está em equilíbrio genético, ou seja, não
está evoluindo.
A fim de demonstrar o teorema de Hardy-Weinberg, consideremos uma população

hipotética, onde atuam os alelos A e a. Chamaremos de p a freqüência de gametas
portadores do alelo A e de q a freqüência de gametas portadores do alelo a. Sendo assim,
os genótipos esperados são AA, Aa e aa. O princípio de Hardy-Weinberg ou princípio do
equilíbrio gênico estabelece que, para um determinado par de alelos com freqüências p e
q, em uma população mendeliana em equilíbrio, a freqüência dos diferentes genótipos em
cada geração estará de acordo com a expressão p2 + 2pq + q2 = 1.
Acompanhe o esclarecimento sobre a expressão acima:
Considerando-se a influência de p (freqüência de gametas portadores do alelo A) e

q (freqüência dos gametas com a) em uma população;
55
· p2 será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo A
fecundar um óvulo portador do alelo A, pois p x p = p2.;
· 2pq será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo
Fundamentos de A fecundar um óvulo portador do alelo a, ou seja, p x q, mais a probabilidade
genética humana de um espermatozóide portador do alelo a fecundar um óvulo portador do
e das Populações alelo A, ou seja, p x q, resultando em 2pq;
· q2 será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo a
fecundar um óvulo portador do alelo a, pois q x q = q2.
Desse modo, a fórmula para a fórmula do equilíbrio genético de Hardy-Weinberg

pode ser expressa como:
p2 + 2pq + q2 = 1 ou p + q = 1
Como exemplo, considere uma população apresentando as seguntes freqüências

gênicas: p = 0,9 e q = 0,1. Utilizando-se a fórmula dada:
Os fatores evolutivos
A teoria moderna ou sintética da evolução considera três fatores evolutivos principais

que, em uma população, atuam em conjunto, impedindo seu equilíbrio gênico: a mutação, a
recombinação gênica (que ocorre durante o crossing over) e a seleção natural.

Qual o papel da seleção natural na evolução das espécies?
56
Atividades
Complementares
1. Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é seu filho
desaparecido. Os casais e a criança foram submetidos a exames de tipagem sangüínea.
Os resultados foram os seguintes:
Criança: O, MN, Rh-

Casal I: mulher: O, MN, Rh-; homem: AB, M, Rh +
Casal II: mulher: A, N, Rh*; homem: B, M, Rh+
Explique como esses resultados excluem ou não a possibilidade de a criança ser o

filho desaparecido do casal I ou do casal II.
Orientação: Como há três caracteres em questão, é importante identificar as

possibilidades que cada casal apresenta de ter filho(s) com as características que foram
dadas para a criança. Lembre-se de que o sistema ABO obedece à herança polialélica
enquanto os demais, ao mendelismo clássico. Além disso, atente-se ao fato da confiabilidade
de aceitação / exclusão de paternidade que os sistemas sangüíneos apresentam. Caso
queira revisar o padrão de herança para cada sistema em questão, releia o tópico 1.2.
Herança dos grupos sangüíneos humanos.
2. Considere uma determinada espécie vegetal cuja altura varie de 100 cm até 260 cm,
sendo que esta característica obedece ao padrão da herança quantitativa e há quatro pares
de alelos envolvidos. Os indivíduos com o fenótipo residual têm genótipo aabbccdd e aqueles
mais altos têm genótipo AABBCCDD. Quais serão a altura e o genótipo da descendência
do cruzamento entre as classes fenotípicas extremas?
Orientação: A questão já oferece os genótipos e fenótipos das classes extremas,

que são homozigotas, favorecendo a interpretação do genótipo da geração filial. Para o
fenótipo, é importante estabelecer qual a diferença, em centímetros, entre as classes
fenotípicas extremas. A partir daí, essa diferença deve ser dividida entre o número de alelos
efetivos da classe com fenótipo mais alto com a finalidade de que você consiga perceber
qual a real contribuição de cada alelo efetivo, em centímetros, para o fenótipo. Desse modo,
sabendo qual é a altura do fenótipo residual (fenótipo mínimo), basta somar a contribuição
de cada alelo efetivo para altura de um certo indivíduo tantas vezes quanto ele apresentar
alelos aditivos em seu genótipo.
57
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
OS AVANÇOS DA GENÉTICA E SUAS

CONTRIBUIÇÕES NA SOCIEDADE
Biotecnologia – Avanços No Estudo Da Genética
Ao longo do tempo, nossa espécie tem-se aprimorado em técnicas que possibilitam

o uso de outros organismos para interesse próprio, como, por exemplo, na fabricação de
pão, laticínios ou antibióticos. Denomina-se biotecnologia o conjunto de dessas técnicas.
O desenvolvimento da Biologia Molecular culminou com o aparecimento da Engenharia
Genética, ramificação da biotecnologia. A Engenharia Genética ou tecnologia do DNA
recombinante ocupa-se da manipulação de moléculas do DNA, favorecendo uma série de
estudos com o material genético como as seguintes:
· clonagem de genes (isolamento de moléculas de DNA e sua posterior multiplicação);

· identificação de pessoas – fingerprint (identificação de pessoas com base no DNA);
· geneterapia (substituição ou adição de uma cópia correta do gene alterado em
indivíduo afetado);
· aconselhamento genético;
· diagnóstico pré-natal;
· triagem populacional de doenças genéticas;
· clonagem;
· transgenia (transferência de genes de um organismo para outro);
· vacinas gênicas;
· recuperação de espécies em extinção.
Mapeamento Gênico e suas Aplicabilidades
Os mapas genéticos são fundamentais para se estabelecer a seqüência gênica dos

loci presentes em um mesmo cromossomo bem como suas respectivas distâncias. Os
primeiros mapas genéticos foram realizados a partir dos estudos feitos por Morgan com o
gene para cor de olhos brancos em Drosophyla no início do século XX. A elaboração desses
mapas ratificou a idéia de que o cromossomo representava uma seqüência linear de genes.
58
A fim de compreendermos como ocorre a elaboração de um mapa gênico, devemos
compreender a herança dos chamados genes ligados.
Ligação gênica, crossing over e mapeamento cromossômico
Um cromossomo é constituído por vários loci e, conseqüentemente, por vários genes.

Os genes situados em um mesmo cromossomo tendem a permanecer juntos durante a
divisão meiótica, sendo encaminhados juntos para o mesmo gameta, o que justifica o uso
da expressão genes ligados (linkage). Sendo assim, considerando-se duas características
quaisquer estudadas em conjunto, sendo determinadas por genes ligados, levando-se em
conta um indivíduo de genótipo AaBb, conclui-se que ele somente poderia produzir dois
tipos diferentes de gametas: AB e ab. Há, contudo, a possibilidade de que ele produza
quatro tipos diferentes de gametas, AB, Ab, aB, ab.
É fundamental que recordemos da informação fornecida quando do estudo da

Segunda Lei de Mendel, onde aprendemos que esta lei só tem validade quando os genes
estudados têm loci em cromossomos não-homólogos. Lembre-se de que, no diibridismo,
um indivíduo duplo heterozigoto ou diíbrido, AaBb, formará os gametas AB, Ab, aB, ab,
assim como o diíbrido Aabb, apresentando os genes em questão ligados. Não se verificam
no linkage, contudo, as mesmas freqüências esperadas na distribuição entre os alelos nos
gametas.
Esclarecendo:
Heterozigoto AaBb com genes com segregação independente:

(quando a Segunda Lei é válida)
Gametas: ¼ ou 25% AB: ¼ ou 25% Ab: ¼ ou 25% aB: ¼ ou 25% ab
Heterozigoto AaBb com genes ligados:

(quando não há validade para a Segunda Lei)
Sendo a herança do tipo linkage, há duas possibilidades de combinações
nos alelos nos tipos de gametas:
I. Quando ocorre permutação:

Gametas: ½ ou 50% AB: ½ ou 50% ab
II. Quando não ocorre permutação:

Gametas: quatro tipos diferentes, AB, Ab,
aB, ab, mas com freqüências distintas daquelas
esperadas pela Segunda Lei, por exemplo, 40%
AB: 10% Ab, 10% aB, 40% ab.
59
Genes ligados ou linkage são, portanto, aqueles que se encontram em
um mesmo cromossomo e, se não ocorrer permutação, os genes não serão
separados na meiose.
Fundamentos de
genética humana Lembre-se de que, quando estudamos divisão celular, após a
e das Populações duplicação na interfase e o pareamento dos homólogos durante a meiose,
pode ocorrer uma quebra em duas cromátides homólogas na mesma altura,
sendo acompanhada da troca de suas partes. É justamente essa troca de
segmentos que amplia a variabilidade genética na prole e o processo recebe
a denominação de crossing over ou permutação.
A permutação não ocorre exatamente no mesmo local dos

cromossomos em todas as células da linhagem germinativa que
vão sofrer meiose, mas em pequeno número delas. Sendo assim,
os tipos de gametas surgem em proporções diferentes, porque a
proporção de gametas que apresentam novas combinações
gênicas resultantes da permutação (gametas recombinantes) é
menor do que a de gametas que apresentam as combinações
gênicas não resultantes da permutação (gametas parentais).
Exemplificando:
Considere que 100 células se multipliquem através de divisão meiótica e que

apresentem genótipo duplo heterozigoto AaBb.
Caso não tenha ocorrido permutação, quantos e quais serão os gametas formados
por essas 100 células?
Como cada célula forma 4 gametas na meiose, as 100 células formarão 400 gametas.
Se a ocorrência da permutação, serão esperados 200 gametas AB e 200 gametas ab.
Caso 20 dessas células tenham sofrido permutação, quantos e quais serão os

gametas formados por essas 100 células?
Das 20 células que sofreram permutação, serão formados:

20 gametas AB (parentais)
20 gametas Ab (recombinantes)
20 gametas aB (recombinantes)
20 gametas ab (parentais)
Das 80 células que não sofreram permutação, serão formados:

80 gametas AB (parentais)
80 gametas Ab (parentais)
80 gametas aB (parentais)
80 gametas ab (parentais)
Das 100 células iniciais, haverá:

180 gametas AB
20 gametas Ab
20 gametas aB
180 gametas aa
60
Importante: Nos heterozigotos para dois ou mais
caracteres com genes ligados, podem ocorrer duas possibilidades
quanto à disposição dos alelos dominantes e recessivos de cada
par: a posição cis (alelos dominantes em um mesmo cromossomo
e alelos recessivos no cromossomo homólogo) e trans (alelo
dominante de um par e o alelo recessivo de outro par estão ligados
ao mesmo cromossomo e os seus alelos correspondentes estão
no cromossomo homólogo).
Mapeamento cromossômico
É certo que os gametas recombinantes surgem por recombinação e que, para dois
genes ligados, a freqüência de gametas recombinantes é constante.
A probabilidade de ocorrência de permutação em qualquer ponto do

cromossomo é a mesma; no entanto, quanto mais distantes estiverem dois
genes em um cromossomo, maior será o número de pontos entre eles que
poderão sofrer permutação.
A freqüência de recombinação entre dois genes é diretamente proporcional à

distância entre eles no cromossomo. Dessa forma, se dois genes distam entre si por 6
morganídeos (unidade de recombinação), isso significa que a porcentagem de ocorrência
de permutação entre eles é de 6%. Constate que, tendo a distância entre os genes em um
mesmo cromossomo, a construção do mapa genético é possível.
Exemplificando:
Considere que entre dois loci gênicos (C e D) de um mesmo cromossomo a

porcentagem de recombinação seja de 30%.
Responda:
Qual a distância aproximada entre os loci C e D?

30 morganídeos ou unidades de recombinação.
Quais são os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto cis e quais as

proporções esperadas?
Parentais: 70%, sendo 35% AB e 35% ab.
Recombinantes: 30%, sendo 15% Ab e 15% aB.
Quais são os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto trans e quais as

proporções esperadas?
Parentais: 70%, sendo 35% Ab e 35% aB.
Recombinantes: 30%, sendo 15% AB e 15% ab.
61
Fundamentos de
genética humana
Qual a importância do Projeto Genoma
e das Populações Humano para a sociedade?
Contribuições da Genética Para a Melhoria

da Qualidade de Vida
O conhecimento sobre o material genético bem como sua aplicabilidade cresceram

significativamente desde os estudos mendelianos com a hereditariedade em ervilhas até
os dias atuais. Modernamente, as aplicações dos conhecimentos dessa ciência são
verificados em nosso cotidiano, seja com a produção de alimentos com maior qualidade
nutricional e resistentes a pragas até a produção de medicamentos.
A genética médica tem por objetivo aprimorar a saúde e o bem-estar das pessoas e,
conseqüentemente, de suas famílias e da sociedade como um todo. Sendo assim, essa
área da genética promove, além do alívio do sofrimento de um indivíduo acometido por
certo transtorno metabólico, o aumento da dignidade do ser humano. Na tentativa de encontrar
a cura de diversas doenças, inclusive daquelas que acometem outros grupos de seres vivos,
como os vegetais, os geneticistas, através da biotecnologia, cultivam vários
microorganismos.
Com a aplicação dos conhecimentos da genética às áreas de pecuária e agricultura,

o homem tem lucrado, por exemplo, com gado mais resistente a doenças e capaz de maior
produção de leite e de seus derivados, sementes e frutos de maior qualidade nutricional e
que demoram mais tempo para entrar em decomposição e aves que põem ovos com teor
reduzido de colesterol.
62
A compreensão da estrutura do ácido desoxirribonucléico, o DNA, tem possibilitado
pesquisas, por exemplo, sobre a alteração do material genético das pessoas com finalidade
de tratamento e / ou estética e, inclusive, há pesquisas que se propõem a identificar qual(is)
os gene(s) que controlam o envelhecimento a fim de aumentar a expectativa de vida do
homem.
É importante salientar, contudo, que a manipulação e a alteração do código genético

também tem seu lado negativo. Torna-se imprescindível a reflexão sobre a interferência dos
avanços de todos esses conhecimentos genéticos sobre os direitos dos cidadãos e a
soberania de determinadas nações, conforme será discutido no próximo item.
Dilemas Éticos Na Genética Moderna
Eugenia e Disgenia – conseqüências
Desde épocas muito antigas, mesmo antes das leis mendelianas, o homem tem
selecionado as melhores plantas e os melhores animais como reprodutores com a finalidade
de obtenção de uma descendência mais apropriada a apresentar qualidades para certa
característica desejável, aumentando seu lucro, principalmente. Em 1883, Francis Galton
denominou essa prática de eugenia e passou a promover a idéia de que a espécie humana
também deveria se submeter a cruzamentos seletivos a fim de ser aprimorada. O início do
século XX é, então, marcado por sentimentos anti-raciais, acirrando as leis restritivas anti-
imigração em vários países. O movimento eugenista tomou uma proporção tal que chegou
a justificar o absurdo dos casos de esterilizações involuntárias e até genocídios, como no
caso da Alemanha nazista.
É importante ratificar que a maioria das características genéticas de nossa espécie

é de herança multifatorial, sendo intensamente influenciadas pelos fatores ambientais. Sendo
assim, o primeiro obstáculo na implantação de um programa eugênico é justamente
determinar precisamente quanto de “hereditariedade” há em uma certa característica. Além
disso, como estabelecer quem será o “juiz” e quais serão os critérios adotados a fim de se
determinar se uma característica é mais desejável do que outra? Mais um problema em
questão é anular a autonomia de escolha do indivíduo justificando este feito para que o pool
gênico da espécie humana seja aprimorado.
Em oposição à eugenia, tem-se a disgenia, que promove a manutenção de genes

deletérios na população através de diferentes meios, como, por exemplo, o uso de um
medicamento e / ou substância que simule o fenótipo normal do indivíduo, como a insulina,
garantindo que o diabético chegue a idade reprodutiva e possa transmitir esse distúrbio
metabólica à prole ou então a prática de cirurgias plásticas que geram fenocópias de
normalidade.
É inegável que o PGH (Projeto Genoma Humano) resultou m uma série de informações
acerca da nossa espécie. Tais informações só contribuirão para a nossa melhoria de vida
caso sejam usadas com sabedoria; contudo, vale ressaltar que a disponibilidade dessas
informações vem atrelada a uma série de questões de cunho principalmente ético, além de
moral e legal.
63
Aspectos éticos da Genética Médica.
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
É certo supor que o resultado do mapeamento de nosso genoma irá contribuir para
a melhoria de nossa qualidade de vida, desde quando promoverá melhores diagnóticos e
tratamentos adequados a nossas doenças. Para tal, é mister a aplicação dos três princípios
fundamentais sobre os aspectos éticos médicos, a saber:
Princípio da benevolência (fazer o bem ao paciente);
Princípio do respeito da autonomia individual (assegurar os direitos

do indivíduo em controlar seus cuidados médicos sem que haja coação);
Princípio da justiça (tratamento igualitário e justo a todos).
A linha divisória entre esses princípios não é tão bem marcada quanto parece. É
conflitante respeitar a autonomia em uma decisão dos pais na interrupção de uma gestação,
por exemplo.
Atividades
Complementares
1. Coloque-se na posição de um casal que, ao fazer os exames pré-natais, constata

que o feto é portador da síndrome de Down. O que você faria, considerando seus valores
religiosos, éticos e morais? Se em vez da síndrome de Down, fosse constatado que o feto
é portador de distrofia muscular progressiva, doença letal que provoca a morte ainda na
infância, o que você faria?
64
2. “A bioética não é apenas uma disciplina que reflete sobre a ética da vida; ela precisa
ser transformada em fórum de articulação política, laico, popular e democrático”. Escreva o
que você pensa a respeito dessa idéia.
Orientação: Embora a resposta seja pessoal, lembre-se de que você está se

preparando para ser um educador e, em função disso, a forma como você expressa suas
idéias, na sala de aula, deve ser ponderada, pois, nessa profissão, o compromisso é
com o avanço do ensino e do conhecimento, contribuindo para o desenvolvimento do
educando enquanto indivíduo e cidadão. A sala de aula não deve ser um palanque para que
o professor defenda suas idéias, seus preconceitos ou sua religião.
65
Atividade
Orientada
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
A presente atividade, que é obrigatória, tem por objetivo acompanhar

progressivamente o seu crescimento ao longo do curso de Genética. Para isso, a mesma
consta de três etapas, que serão desenvolvidas, respectivamente, nas 2ª, 3ª e 4ª semanas
de aula, sob a supervisão da tutoria.
Etapa 1
Nesse primeiro contato com a Genética, é importante que você se familiarize com os
conceitos básicos e que consiga perceber que o seu mundo particular é um ambiente propício
à aplicação do conteúdo estudado nessa fascinante disciplina. Faça uma pesquisa sobre
algumas características humanas que obedecem à Primeira Lei de Mendel e escolha uma
que ocorre em seu núcleo familiar. Monte um mapa familiar com, pelo menos, três gerações
de sua família, utilizando a simbologia adequada. A seguir, identifique o caráter dominante e
o recessivo considerados e estabeleça os genótipos possíveis.
Para a apresentação dessa etapa, você deve obedecer aos seguintes critérios:
Capa:
Elemento identificador do trabalho, deve apresentar informações ordenadas. Para
estabelecermos um padrão, trabalharemos com o seguinte ordenamento dos elementos
identificadores de sua pesquisa:
1. Nome da FTC (Faculdade de Tecnologia e Ciências)

Deve constar da margem superior, escrito em negrito, com fonte 16, com letras
maiúsculas e centralizado.
2. Identificação do curso
Deve ser escrito abaixo do nome da faculdade, sendo apresentado também com
letras maiúsculas, centralizado, em negrito e com fonte 16.
3. Título do trabalho
Deve ser apresentado cinco espaços abaixo da identificação do curso a fim de ter
destaque. Também deve ser apresentado com letras maiúsculas, centralizado, em negrito e
com fonte 16.
4. Nome do aluno
Deve ser apresentado 4 espaços abaixo do título do trabalho, em letras maiúsculas,
centralizado, em negrito e com fonte 14.
66
5. Local e ano
Devem ser escritos nas duas linhas finais da folha, estando centralizado, com letras
maiúsculas, em negrito e com fonte 12.
Corpo da atividade
I. Introdução
O título “introdução” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com letras
A introdução deve apresentar a atividade em questão, principalmente apresentando,
objetivos e justificativa da mesma.
II. Desenvolvimento
O título “desenvolvimento” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com
letras maiúsculas, em negrito e com fonte 14.
Nessa parte, você deve apresentar os dados e a análise dos mesmos. Cabe, nessa
parte, uma breve abordagem sobre a Primeira Lei de Mendel e a caracterização da
característica por você escolhida para ilustrar sua genealogia. A discussão sobre a
interpretação de seu mapa familiar deve ser realizada também nessa fase do trabalho.
III. Conclusão
O título “conclusão” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com letras
Aqui devem ser apresentadas as considerações finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, então, uma síntese sobre o padrão de herança e a forma de transmissão
dessa característica.
IV. Referências
Independente da(s) fonte(s) consultada(s), se bibliográfica ou eletrônica, todas devem
ser apresentadas, estando relacionadas em ordem alfabética e de acordo com as normas
da ABNT.
O título “referências” deve ser escrito centralizado, com letras maiúsculas, em negrito
e com fonte 14. Inicie a relação das referências consultadas três espaços abaixo desse
título.
Etapa 2
Analisando parte do heredograma feito na 1ª etapa, tome conhecimento sobre os
tipos sangüíneos de seus pais e seus irmãos. Estabeleça, em uma tabela à parte, quem
pode ser doador de sangue para outro(s) familiar(es). Levando-se em conta a característica
que você escolheu para responder à 1ª etapa desta atividade, considerando o estudo
conjunto da hereditariedade entre ela e a característica do tipo de sangue para o sistema
ABO, obedecer-se-ia à Segunda Lei de Mendel ou à herança dos genes ligados? Justifique.
67
Para a apresentação dessa etapa, obedeça aos seguintes critérios:
Fundamentos de
genética humana Capa:
e das Populações Vide informações dadas para a 1ª etapa.
Corpo da atividade.
I. Introdução:
Vide informações dadas para a 1ª etapa.
II. Desenvolvimento:
Vide informações técnicas dadas para a 1ª etapa.
Cabe, nessa parte, uma breve abordagem sobre a herança do sistema ABO e a
caracterização genotípica e fenotípica dos indivíduos específicos de seu mapa familiar. A
discussão sobre o tipo de herança em que duas características são estudadas ao mesmo
tempo (2ª Lei de Mendel ou genes ligados) deve ser realizada também nessa fase do trabalho.
III. Conclusão:
Vide informações técnicas dadas para a 1ª etapa.
Aqui devem ser apresentadas as considerações finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, então, uma síntese sobre o padrão de herança do sistema ABO e a
breves considerações sobre o estudo dessa característica em seu mapa familiar.
IV. Referências:
Vide informações dadas para a 1ª etapa.
Etapa 3
Ao longo desse semestre, estudamos vários aspectos da Genética, enfatizando que,
como qualquer conhecimento, pode ser usado para o bem ou não. O texto abaixo foi extraído
da introdução do livro Engenharia Genética – o sétimo dia da criação, da médica Fátima
Oliveira. Leia-o atentamente e elabore uma resenha sobre o mesmo.
A resenha não corresponde a um simples resumo. A resenha ultrapassa o limite de
somente resumir uma obra, pois é capaz de questioná-la, apresentando seus pontos positivos
e negativos. A fim de fundamentar a criticidade na resenha, seu autor pode buscar evidências
na própria obra em questão ou buscá-la em outras.
Além de obedecer a uma boa apresentação na capa, conforme já foi feito para as
etapas anteriores, a resenha deve incluir os seguintes aspectos:
· resumo da obra ou síntese do conteúdo;

· destaque às idéias principais presentes na obra, apresentando o objetivo do autor;
· análise crítica da obra em si, e, se possível, comparando-a com a de outros autores;
· referência bibliográfica da obra.
Obs.: A resenha deve ser apresentada em tamanho 12 e fonte estilo Arial.
68
Texto a ser analisado para a elaboração da resenha:
A engenharia genética se estabeleceu e abre caminhos desconhecidos para

a história da humanidade. Trata-se de um tema polêmico. Tudo indica que será o
fio condutor da economia do século XXI. Essas constatações geram inúmeras
indagações. Toda e qualquer especulação a respeito direcionará nosso pensamento
para discussões sobre conhecimento e poder, questões historicamente nas mãos
das classes dominantes.
(...)
A humanidade se defronta, hoje, com muitos desafios e dificuldades para
criar um mundo sem exploração, sem opressão, e uma sociedade superior. Mas
os principais entraves não se encontram apenas no passado e nos escombros.
Dizem respeito fundamentalmente ao futuro, mais precisamente a essa forma de
dominação sutil e sofisticada que se gesta nos marcos do biopoder, do poder
aprsentado pela engenharia genética sob o comando dos países ricos. A análise
crítica do que esses saberes tão inquietantes encerram, de esperança e de ameaça,
para os povos é uma exigência que está na ordem do dia.
(...)
Eis um assunto assustador e cheio de contradições. Para que precisamos
“saber fazer” gente em laboratório? Quem não quer, ou não precisa mais, ou não
está satisfeito com a forma de a natureza fazer as pessoas? Não será um
desperdício de tempo e de dinheiro querer produzir pessoas com o selo de “controle
de qualidade” laboratorial, quando dizem que há gente demais? Que benefícios ou
malefícios trará para a humanidade saber a localização e o funcionamento do
conjunto dos genes humanos (genoma)? Perguntas como essas demosntram que
o mapeamento gênico coloca questões novas e instigantes no debate sobre o
futuro, a evolução, e, sobretudo, explicita que o controle da evolução da nossa
espécie, se ainda não existem, está próximo.
Sem dúvidas, os conhecimentos oriundos do Projeto Genoma Humano

poderão ser utilizados para prevenir e curar inúmeras doenças, mas também
poderão ser empregados para aumentar ou eternizar a opressão da mulher e a
opressão racial / étnica, para acabar com a privacidade das pessoas e cercear ou
abolir qualquer aspiração de liberdade.
69
É importante alertar que um teste genético para determinar a
maternidade ou a paternidade – como a impressão digital em DNA – se
Fundamentos de presta como uma tecnologia policial apuradíssima! A Inglaterra já o usa
genética humana rotineiramente para catalogar imigrantes dos países pobres. Com certeza,
e das Populações em breve, os Estados Unidos e a Europa passarão a exigi-lo como
documento para acesso aos seus territórios. Está criada a carteira de
identidade genética! Então, o “certificado” de predisposição para
doenças, obtido via testes genéticos, poderá se tornar uma exigência em
seleções de empregos, para a aprovação de seguros de saúde e de vida
e até nas tentativas de se descobrirem gênios nas escolas. É inegável o
potencial de tudo isso como instrumento de discriminação para sempre.
Cotidianamente, os jornais e as revistas de circulação nacional anunciam o ritmo

das pesquisas. É raro que uma novidade não apareça no mesmo dia em todos os
jornais e até na televisão. Mas pouco se discute a diferença considerável entre saber
fazer uma proteína ou transplantar um gene para curar uma doença e salvar vidas e
fabricar uma proteína ou alterar um organismo para utilizá-los como armas de guerras,
extermínio e genocídio.
É de importância crucial que saibamos distinguir essas duas faces opostas da

engenharia genética. Isso constitui uma tarefa muito difícil, já que a mídia costuma
envolver o tema em uma auréola de oitava maravilha do mundo, priorizando o tratamento
sensacionalista e só apresentando o seu lado bom. Informações existem em profusão.
Faltam mais abordagens sensacionalistas, orientadoras e até incitadoras de reflexões
mais críticas, uma vez que tais questões dizem respeito a nossa vida.
Socializar e popularizar ao máximo o saber científico e tecnológico, colocando

em debate as potencialidades saudáveis ou deletérias, pacíficas ou bélicas dessas
“coisas novas” representa uma parte substancial e indispensável da luta por um sistema
social que busque relações de mutualidade entre as pessoas e destas com o seu
habitat.
OLIVEIRA, Fátima. Engenharia genética – o sétimo dia da criação. São Paulo:

Editora Moderna Ltda, 2000. 9ª impressão.
70
Glossário
Aconselhamento genético: serviço que estima a probabilidade de algum traço

genético se manifestar em indivíduos de uma família; geralmente, atende casais preocupados
com a possibilidade de gerar descendência com algum problema de origem genética.
Alelo letal: alelo incompatível com a sobrevivência; quando recessivo, só manifesta

sua letalidade em homozigose; quando dominante é letal em homozigose ou heterozigose.
Caracteres qualitativos: característica que apresenta duas ou três modalidades

contrastantes, não apresentando formas intermediárias, como é o caso da altura das ervilhas
estudadas por Mendel (alta ou baixa), e não o da altura em humanos (fenótipo gradativo).
Caracteres quantitativos: característica que apresenta variação contínua, como a

altura e a cor dos olhos em humanos.
Cariótipo: pode representar os cromossomos organizados em ordem de tamanho

e de acordo com a posição do centrômero ou a fórmula abreviada da constituição
cromossômica de uma célula ou do indivíduo. os cromossomos sexuais e se há mutações
cromossômicas.
Código genético: o conjunto de 64 trincas de nucleotídeos que especificam os 20

aminoácidos das cadeias polipeptídicas.
Diíbrido: um indivíduo que é heterozigoto para dois pares de alelos (duplo-

heterozigoto); a descendência de um cruzamento entre parenatis homozigotos que diferem
em dois aspectos.
Espécie: intercruzamento entre indivíduos de populações naturais que são

reprodutivamente isolados de outros grupos.
Éxon: uma região transcrita de um gene que está presente em um RNA mensageiro
final.
Fenocópia: uma imitação de um fenótipo que geralmente é determinado por genótipo

específico, produzida pela interação de algum fator ambiental com um genótipo normal.
Genoma: a seqüência completa de DNA, contendo toda a informação genética de

um gameta, de um indivíduo, de uma espécie ou de uma população.
Íntron: segmento de um gene que é inicialmente transcrito, mas é então removido

de dentro do RNA primário transcrito, havendo a recomposição dos éxons em ambos os
lados dele.
71
Ligação: uma relação entre genes que tendem a ser herdados juntos
porque seus loci se encontram no mesmo cromossomo ou o processo de
Fundamentos de união entre duas moléculas d DNA a fim de formarem uma molécula de DNA
genética humana rcombinante.
e das Populações
Monoíbrido: o descendente de dois genitores homozigotos que
diferem um do outro pelos alelos presentes em um locus gênico.
Mutagênico: qualquer agente capaz de causar mutação, geralmente, um tipo de

energia, como a radiação UV e os raios X.
Penetrância: a fração de indivíduos com um genótipo conhecido como causador de

uma doença que tem alguns sinais ou sintomas da doença.
Polimorfismo: a ocorrência conjunta de dois ou mais genótipos alternativos em uma

população.
Segregação: a disjunção dos cromossomos homólogos na meiose.
Taxa de mutação: a freqüência de mutação em um determinado locus.
72
Referências
Bibliográficas
GARDNER, E. J. ; SNUST, D. P. Genética. Trad. Cláudia Nunes Duarte dos Santos

et al. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986. 7ª edição.
MOREIRA, L. M. A.; CASTRO, J.; SANT’ANA, M. D. M. Diversidade na escola:

estudos sobre: aspectos genéticos e considerações psicopedagógicas. Ilhéus:
Editora da UESC, 2003. v.3.
NUSSBAUM, R. L. et al. Thompson & Thompson: Genética médica. Trad. Paulo

Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 6ª edição.
OLIVEIRA, Fátima. Engenharia genética – o sétimo dia da criação. São Paulo:

Editora Moderna Ltda, 2000. 9ª impressão.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. Tradução Paulo

Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
73
Fundamentos de
Anotações
genética humana
e das Populações
74
Anotações
75
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Ciências - Educação a Distância
Democratizando a Educação.
www.ftc.br/ead
76
www.ftc.br/ead

Licenciatura em Biologia - Fundamentos Da Genética Humana e Das Populações

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FUNDAMENTOS DE

EQUIPE DE ELABORAÇÃO/PRODUÇÃO DE MATERIAL DIDÁTICO:

Gerente de Ensino ♦ Jane Freire

COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:

INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 07

O papel da genética na contemporaneidade –

Reprodução como base da hereditariedade ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 10

Conceitos fundamentais da genética – uma visão geral ○ ○ ○ 18

O DNA como estrutura molecular dos cromossomos ○ ○ ○ ○ ○ ○

ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 31

Mendelismo: o princípio básico da herança ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 31

Princípio da segregação de um par de alelos – 1ª lei ○ ○ ○ ○ ○ ○ 33

Princípio da segregação independente de

Probabilidade na herança mendeliana e

A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS TRILHANDO

EXTENSÕES DO MENDELISMO: CARACTERIZAÇÃO

Ação gênica: do genótipo ao fenótipo. ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 51

Estudo da genética de populações ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 54

Biotecnologia – avanços no estudo da genética ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58

Mapeamento gênico e suas aplicabilidades ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58

Contribuições da genética para a melhoria da

Dilemas éticos na genética moderna ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 63

Para os amantes da Genética, ela representa a perfeição que, a

Como as novidades na área da Genética são constantes, a proposta

Além do texto-base, há dedicação especial às atividades, que são

Bom desempenho na matéria!

INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA

O Papel da Genética na Contemporaneidade

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Embora existam pesquisas antecedendo os trabalhos

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Fundamentos de Uma nova carioteca surge em torno da cada

Obs.: Em células animais e de alguns protozoários, ao final da telófase,

II. MEIOSE – detalhes

A meiose reduz o número cromossômico

Etapas da divisão meiótica animal

Os cromossomos homólogos duplicados colocam-se lado a lado,

Cada par de cromossomos homólogos aparece como bivalente

Início da separação dos cromossomos homólogos, aparecendo

Os quiasmas são a manifestação visível da ocorrência de permutação no paquíteno

Os cromossomos homólogos continuam o movimento de separação