Nolita Yulia Sunarno

BAB I
PENDAHULUAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem
Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan
antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab
yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti yang menyatakan bahwa
penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain; radiasi, obat-obatan, malnutrisi,
bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan
normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi; spina bifida okulta, meningokel,
mielomeningokel, ensefalokel, anensefali, sinus dermal, medulla tertambat
siringomielia, diastematomiela, dan lipoma yang melibatkan konus medullaris. 1,2
Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah
konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; -
fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan sebagai
penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal serum ibu untuk
-fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif untuk mengetahui
kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba neuralis. 1, 2,
3

BAB II

1
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI
Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan
defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla
spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau
tidak menonjol (spina bifida occulta).2
Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4
1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu
2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk
sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural
3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena
suatu penyebab.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada

korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada
bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi
di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan
vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

2.2 GEJALA KLINIS

Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida:
 Hidrosefalus
 Siringomielia
 Dislokasi pinggul
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa
gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang
dipersarafi oleh korda spinalis maupun saraf yang terkena.

2.3 PEMBAGIAN

2
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

Terdapat beberapa jenis spina bifida (Gambar 2.1 dan 2.4), diantaranya:
2.3.1 SPINA BIFIDA OKULTA
Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa
vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan
selaputnya (meningens) tidak menonjol.1
Gejala
Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada
beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna
kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai
dasar spina bifida okulta. 2
Pemeriksaan penunjang
Rontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan
lengkung dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L 5 dan S1.
Tidak ada kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf. 3

2.3.2 SPINA BIFIDA CYSTICA

Merupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui
tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen
(meningokel), medula spinalis (mielokel), atau keduanya
(meningomielokel). (Gambar 2.2) 4

2.3.2.1 Meningokel
Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba
sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. (Gambar 2.3)1

Patofisiologi
Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada
lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal,
meskipun tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa
linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi
sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di punggung bawah.
Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan
tidak mengancam penderita. 1

3
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang
tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan
keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda
pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan, penderita
harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan
rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi
(CT) dengan metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk
menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali
yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat
dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal (CSS)
atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera
untuk mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak
dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada
beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis
melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung
kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita
wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk
fistula retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek
pada sacrum dan CT-Scan atau MRI menggambarkan luasnya
meningokel.1, 2, 3

2.3.2.2 Mielomeningokel / Meningomiocele

4
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

Mieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifida yang paling

berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan
insiden sekitar 1 : 1.000 kelahiran hidup.1 (Gambar 2.5 dan 2.6)

Etiologi
Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada
beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara
lain : 1
 Semua defek penutupan defek neuralis
 Factor predisposisi genetic
 Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya
(meningkat sampai 3 – 4%)
 Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai
sekitar 10%)
 Factor nutrisi dan lingkungan
Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat
mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan
beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai
sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak
minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.
 Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan
resiko mielomeningokel.
Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis
pada sekitar 1 – 2% kehamilan jika obat tersebut diberikan
selama kehamilan.

Manifestasi Klinis
Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ
dan struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di
samping sistem saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus,
meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral. Luas dan
gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.1

5
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus

besar dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah
perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir
dengan defek pada daerah lumbal tengah secara khas memiliki
struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan
yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di
bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor. 1
Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai
bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap
sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai
bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul). 1
Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata.
Dengan demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah
cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan
dan kerusakan konus medularis. Bayi dengan mielomeningokel
secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah
mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita
dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal
biasanya memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada
kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus. 1

Terapi
Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan
mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah,
dokter dan ahli terapi). Di masa lalu, dianjurkan bahwa
mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir
untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan
lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan
hasil jangka lama yang sama pada penundaan pembedahan selama
beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS). Setelah
perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan
tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda disfungsi

6
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk

melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis
awal. 1

2.4 PENEGAKKAN DIAGNOSA

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,
sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung
bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -fetoprotein yang
tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika
hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat
diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina
bifida. 1, 2, 3
Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi
lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
- Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
- USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda
spinalis maupun vertebra
- CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan
lokasi dan luasnya kelainan.

2.5 PENGOBATAN
Tujuan dari pengobatan awal adalah:

7
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

 Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida

 Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah :
a. Pembedahan
Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati
hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk
fisik yang sering menyertai spina bifida.
b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk
memperkuat fungsi otot.
c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan
infeksi lainnya, diberikan antibiotik.
d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan
penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang
harus dilakukan pemasangan kateter.
e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu
memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu
campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik.
g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan
fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki
hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara
spontan

2.6 PENCEGAHAN
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum
wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita
yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat
sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1
mg/hari.

8
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

BAB III
KESIMPULAN

9
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi
Nolita Yulia Sunarno

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan
kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan
tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam
perkembangan di uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan
yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis
sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina
bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta).
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum
wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen
pengawasan anak serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan
multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).

10
Fakultas Kedokteran Universitas Jambi