Alteraciones genéticas

¿Qué es un trastorno genético?

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición

patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una
alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

• Puede estar causada por una mutación, como muchos

cánceres.
• Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de
cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome
de cromosoma X frágil.
• Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una
región de un cromosoma, como en el síndrome deleción
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
esta ausente.
• El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En
este caso el desorden genético se llama enfermedad
hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en
casos con defectos genéticos dominantes.

Enfermedades genéticas

Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de

nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la
proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién
nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas
sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces
de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, se
calcula que en el genoma humano existen entre 50.000 y 80.000
genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre
50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las
posibles interacciones génicas que también existen.

Causas de las enfermedades genéticas

Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se

pueden resumir en las siguientes:

Genes trasmitidos de padres a hijos.

Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y

ambientales.

Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias

durante el embarazo.

Principales enfermedades genéticas

Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una

sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su
origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que
desencadenan la independización de algunas células que
empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células
sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo,
además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).
 Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema
nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de
diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las
funciones motoras y sensitivas.

Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la

degeneración de la musculatura esquelética.

Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en

sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos,
etc.

Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el

desarrollo del sistema nervioso.

Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o mongolismo,

se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos
cardíacos y retraso mental.

Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

Otras alteraciones geneticas

Las mutaciones: Son alteraciones en la información genética que

pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos),
tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones
pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran
cantidad de información y producir grandes modificaciones en los
caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte);
constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son
las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por
tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Sindrome de Down
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia
que ocurre en la especie humana como consecuencia de una
particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en
que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de
más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es

lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento
cromosómico, y si es posible suprimirlo.

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de

Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa
alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia
desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí

podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón
para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho
antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé
con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del
amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que
somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación
sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la
salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales
de una generación a otra.