La anemia falciforme fue descrita por primera vez en 1990 por Ernest Irons, un

medico interno de un hospital de Chicago que descubrió eritrocitos alargados

en un frotis de sangre de un paciente aquejado de una anemia severa. Con
posterioridad se han descubierto, en condiciones de baja concentración de
oxigeno, adquieren una forma curvada y alargada, por polimerización de la
hemoglobina. (1)

En 1994 dos descubrimientos vinieron a sumarse al conocimiento de la

enfermedad. Por una parte, mediante análisis genealógicos de familias en las
que existía la patología. J. Neel y E. Beet demostraron que su herencia seguía
un patrón mendeliano, bajo el control de dos alelos de un gen, Hb A (normal) y
Hbs (falciforme). Los individuos normales presentarían el genotipo HbA HbA, los
enfermos serian Hb s Hbs y finalmente los heterocigotos Hb A Hbs portaban el
fenotipo falciforme mucho menos acusado en sus glóbulos rojos (al tener la
mitad de su hemoglobina normal) y no padecían la enfermedad, aunque eran
portadores de la misma, transmitiéndola a la mitad de sus gametos y, en la
descendencia de dos heterocigotos, al 25% de su descendencia. Por otro lado,
en ese mismo año, Linus Pauling y colaboradores demostraron que la anemia
falciforme se originaba por un cambio en la molécula de la hemoglobina. (2)

Investigaciones posteriores realizadas por Vemon Ingram en 1957

determinaron el tipo de cambio en la proteína que originaba la mutación
falciforme. (3)

Ingran descubrió que la hemoglobina A y la S se diferenciaban por la movilidad

de un solo fragmento (fig. 12.6b). La “secuenciación” posterior de dicho
fragmento de ambas hemoglobinas revelo que un solo cambio aminoácido en
la posición sexta de la cadena B, sustituyéndose ácido glutámico por valina,
era responsable de la enfermedad. (4)