Capítulo12

Cromosomas y Heritancia Humana

 Herencia
Autosómica Dominante

Caracter que
aparece
típicamente en
cada generación

Fig. 12-10a, p. 190

 Herencia
Autosómica
Dominante

Fig. 12-5, p.190

 Corea de Huntington
• Alelo autosómico dominante
• Causa movimientos involuntarios,
deterioro del sistema nervioso, muerte
• Síntomas usualmente no se muestran hasta
que la persona tiene más de 30 años
• Gente amenudo pasa el alelo antes de saber
que ellos mismos lo tienen
 Acondroplasia
• Alelo autosómico dominante
• En forma homocigota usualmente conduce a
abortos
• Heterocigotas presentan un tipo de enanismo
• Tienen brazos y piernas cortos en relación
con otras partes del cuerpo
 Patrón de Herencia Autosómica
Recesiva
• Si ambos padres
son heterocigotos,
los hijos tendrán
un 25% de
probabilidad de
estar afectados

Fig. 12-10b, p. 191

 Galactosemia

• Causada por alelo autosómico recesivo

• Gene especifica una enzima mutante en la vía
que degrada la lactosa
enzima 1 enzima 2 enzima 3

galactosa-1- galactosa-1-
lactosa galactosa
fosfato fosfato
+
glucosa intermediario
en glicólisis
Fig. 12-6, p.191
 Progeria de Hutchinson-Gilford
• Mutación causa envejecimiento acelerado
• No evidencia de su segregación en familias
• Parece ser dominante
• Parece ser una mutación espontánea
• Usualmente causa muerte en adolescencia
temprana
Progeria de Hutchinson-Gilford

Fig. 12-7, p.191

 hombre

Símbolos de mujer

Pedigre matrimonio/unión

Descendencia en
orden de
nacimiento, de
izquierda a
derecha

Individuos muestran
el caracter a ser
estudiado

sexo no
especificado

I, II, III, IV... generación

Fig. 12-19a, p.200
 Pedigrí de Polidactilia

I mujer hombre

II
5,5
6,6

III *
5,5 6,6 6,6
6,6 5,5 5,5

IV 6 7
5,5 5,5 5,5 5,5 5,6
6,6 6,6 6,6 6,6 6,7

V 12
6,6
*Gene no expresado en este portador 6,6

Fig. 12-9b, p. 200

Fig. 12-19b,p.200
 El Cromosoma Y
• Menos de dos docenas de genes identificados
• Uno es el gene maestro para la determinación
del sexo masculino
SRY gene (Region del Y determinante del
Sexo)
• SRY presente, formación de testículos
• SRY ausente, formación de ovarios
 El Cromosoma Y
• Porta más de 2.300 genes

• Mayoría de los genes codifican caracteres

no sexualales

• Genes en el cromosoma X pueden ser

expresados en machos y hembras
 Células
germinales
Células
germinales
Determinación
diploides
en la hembra
diploides
en el macho
del Sexo

meiosis, formación de
gametos en ovulos espermatozoides
hembra y macho:
X x Y

X x X

Fertilización:
X X

X XX XX

Combinaciones de
X XY XY cromosomas sexuales
posibles en el nuevo
individuo
Fig. 12-8a, p.192
 At seven weeks, appearance of At seven weeks, appearance of
structures that will give rise to “uncommitted” duct system of embryo
external genitalia
Efecto del

Cromosoma Y
Y chromosome Y chromosome Y chromosome Y chromosome
present absent present absent

testes ovaries

10 weeks 10 weeks

ovary
penis vaginal opening

uterus
vagina
penis
testis birth approaching

Fig. 12-8bc, p.192

Fig. 12-9, p.193
 Thomas Morgan
X X
1/2

Macho Y Toda la Y
recesivo descendencia 1/2 1/4
de ojos
X rojos en F1 X
1/4 1/4
X X
1/2
1/4

Hembra X X
homocigota 1/2
dominante gametos
Machos de ojos
Blancos aparecen
en la generación F2

Fig. 12-9, p.193

 Herencia Recesiva Ligada al X

• Machos muestran la
enfermedad más
que las hembras
• Hijo no puede
heredar la
enfermedad de su
padre

Fig. 12-10, p.194

Ejemplos de Caracteres Ligados al X

• Ceguera al Color
– Inhabilita para distinguir entre algunos de los
colores
• Hemofilia
– Enfermedad de la coagulación de la Sangre
– 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A
– Fue común en las familias reales Europeas
Ceguera al Color

Fig. 12-12, p.195

Ceguera al Color

Fig. 12-12, p.195

Hemofilia

Fig. 12-11, p.194

 Síndrome del Frágil X
• Enfermedad con herencia recesiva ligada al X
• Causa retardo mental
• Alelo mutante del gene que codifica una
proteína requerida para el desarrollo cerebral
• Alelo tiene segmentos repetidos de ADN
Genes

Fig. 12-2, p.188

 Cromosomas Homólogos

• Autosomas homólogos son idénticos en

longitud, tamaño, forma, y secuencia génica
• Cromosomas sexuales son desiguales pero
homólogos
• Cromosomas homólogos interactuan, y
luego segregan uno del otro durante la
meiosis
 Cromosomas Sexuales
• Descubiertos al final de los 1800s
• Mamíferos, moscas de la fruta
– XX es hembra, XY es macho

• En otros grupos XX es macho, XY hembra

• Cromosomas X y Y humanos funcionan como
homóloguos durante la meiosis
 Preparación de Cariotipos –
Deteniendo el Ciclo

• Células cultivadas son detenidas en

metafase adicionando colchicina

• Esto es cuando los cromosomas están más

condensados y son fáciles de identificar
 Preparación
de Cariotipos

Fig. 12-3a-e, p.189

Diagrama del Cariotipo

Fig. 12-3f, p.189

 Preparación
de Cariotipos

Fig. 12-4, p.189

 Duplicación
• La secuencia de un gene es repetida desde
varias hasta cientos de veces
• Duplicaciones ocurrren en cromosomas
normales
• Podría tener una ventaja adaptiva
– Mutaciones útiles pueden ocurrir en la copia
 Duplicación
• Cariotipo de cromosomas duplicados en el
gibon.

Fig. 12-14, p.197

Duplicación

cromosoma normal

un segmento
repetido

tres repeticiones
 Deleción
• Pérdida de algún segmento de un cromosoma
• Mayoría son letales o causan graves
enfermedades
 Deleción
• Maullido de gato

Fig. 12-13, p.196

 Inversión
Un fragmento linear del ADN se invierte
dentro del cromosoma

segmentos
G, H, I se
invierten

Figura en el texto
Página 196
 Translocación
• A piece of one chromosome becomes
attached to another nonhomologous
chromosome
• Most are reciprocal
• Philadelphia chromosome arose from a
reciprocal translocation between
chromosomes 9 and 22
 Translocación
un cromosoma

un cromosoma
no homólogo

translocación no reciproca

Figura en el
texto
Página 196
 Estructura del Cromosoma
• Alteraciones en estructura cromosómica son
usualmente dañinas

• Duplicaciones son adaptivas: un gene

funciona normalmente - el otro es libre para
mutar

• Estructura cromosómica evoluciona

 Estructura del Cromosoma
• Células del cuerpo humano tienen 23 pares de
cromosomas

• Células del cuerpo de chimpances, gorilas, u

orangutanes tienen 24 pares de cromosomas

• Durante la evolución humana, dos cromosomas en

un ancestro temprano se fusionaron para formar
el cromosoma 2 (p197)
 Estructura del
Cromosoma

humano chimpance gorila orangutan

Fig. 12-15, p.197

 Aneuploidía
• Individuos tienen un cromosoma extra o
uno de menos (2n + 1 o 2n - 1)
• Cause principal de fallo reproductivo
humano
• Mayoría de los abortos en humanos se
deben a aneuploidías
 Poliploidía

• Individuos tienen tres o más de cada tipo de

cromosomas (3n, 4n)
• Común en plantas con flores
• Letal en los humanos
– 99% mueren antes del nacimiento
– Recién nacidos mueren rápido después del
nacimiento
 No disyunción

n+1

n+1

n-1

cromosomas n-1
alineados en No disyunción alineamientos
metafase I en anafase I en metafase II anafase II
Figura 12.16
Page 198
No disyunción

Fig. 12-16a, p.198

 No disyunción
n+1

n+1

n-1

n-1

cromosomas NO DISYUNCION alineamientos anafase II NUMERO DE

alineados en EN ANAFASE I en metafase II CROMOSOMAS
POR
metafase I GAMETO

Fig. 12-16b, p.198

 n+1

n+1

n-1

n-1

cromosomas No disyunción alineamientos anafase II gametos

alineados en en anafase I en metafase II
metafase I

Fig. 11-17a, p.178

 Síndrome de Down
• Trisomía del cromosoma 21
• Retardo mental y una variedad de defectos
adicionales
• Puede ser detectado antes del nacimiento
• Riesgo del Síndrome de Down se
incrementa dramáticamente en las madres
de más de 35 años
Síndrome de Down

Fig. 12-17, p.199

 Síndrome de Turner
• Herencia de solo un cromosoma X (XO)
• 98% abortan espontáneamente
• Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles
Ovarios no funcionales
Caracteres sexuales secundarios reducidos
Puede ser tratado con hormonas, cirugía
 Síndrome de Klinefelter
• condición XXY
• Resulta principalmente de no disyunción en
la madre (67%)
• Fenotipo es hombres altos
– Estériles o casi estériles
– Rasgos feminizados (escaso pelo facial, pechos
algo agrandados)
– Tratada con inyecciones de testosterona
 Condición XYY
• Más altos que el promedio de hombres
• Mayoría fenotípicamente normales
• Algunos con retardo mental
• Alguna vez se pensó que predisponía al
comportamiento criminal, pero son estudios
ahora desacreditados
 Anormalidad Genética

• Una versión rara, poco común de un caracter

• Polidactilia
– Número inusual de dedos
– No causa ningún problema de salud
– Ver el rasgo como desfiguración es
subjetivo
 Enfermedad Genéticas
• Condiciones hereditarias que causan problemas
médicos de leves a graves
• Por qué ellos no desaparecen?
– Mutación introduce nuevos alelos raros
– En los heterocigotos, alelo dañino es
enmascarado, así que puede aun ser pasado a la
progenie
 Tratamientos Fenotípicos
• Síntomas de muchas enfermedades
genéticas pueden ser minimizados o
suprimidos por
– Controles dietéticos
– Ajuste de las condiciones ambientales
– Cirugía o tratamiento hormonal
 Tamizaje Genético
• Programas de Tamizaje en gran escala
detectan las personas afectadas
• Recién nacidos en Costa Rica son
rutinariamente analizados para fenilcetonuria
(PKU)
– Detección temprana permite intervención
dietética y prevenir daño cerebral
 Diagnóstico Prenatal

• Amniocentesis

• Biopsia de vello coriónico

• Fetoscopía

• Todos los métodos tienen algún riesgo

Imagen en la pantalla del ultrasonido
Amniocentesis

Fig. 12-21, p.202

Fetoscopía

Fig. 12-22, p.202