1. Osteognesis imperfecta - Wikipedia, la enciclopedia libre es.wikipedia.

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En medicina, la osteognesis imperfecta u osteogenia imperfecta (tambin llamada huesos de cristal) es un trastorno congnito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congnita en la elaboracin de una protena, el colgeno. Quienes portan el defecto tienen menos colgeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una protena importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnstico es radiolgico, incluso antes del parto.2

[editar] Etiologa
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecer si tiene una copia del gen mutada. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas. Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones espordicas. Por lo general, se debe a la expresin defectuosa de las cadenas de procolgeno del tipo I.3 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutacin puntual de transversin (Timina por Guanina) en el procolgeno que impide la remocin de los pptidos terminales de la enzima Procolgenos Peptidasa En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posicin 988* de la cadena Alfa I de la triple hlice, por esta razn se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilacin y glicosilacin que impide su corte enzimtico y posterior ensamble durante la maduracin del tropocolgeno, lo que se traduce en la aparicin de fracturas a nivel del hueso. Esta patologa tambin se conoce como nios de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hgado.

2. www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/h/c17.htmlEn cach - Similares Huesos de cristal. JOS A. DE LA OSA. Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico y ...

Huesos de cristal

JOS A. DE LA OSA

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente.
DOCTORA ALINA GARCA GARCA.

La estructura del hueso, como sealan grficamente algunos especialistas, es semejante al hormign armado que se emplea en la construccin de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sera frgil y se rompera al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendran el sustento necesario y se doblaran. En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colgeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (lase calcio, fsforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colgeno les proporciona la elasticidad. Qu ocurre ciertamente en la osteognesis imperfecta?, pregunto a la doctora Alina Garca Garca, especialista de primer grado en Medicina General Integral y tambin en Gentica Clnica, quien trabaja en el Hospital Peditrico Docente William Soler, de Altahabana. En un hueso normal dice, el colgeno constituye el 90% de su matriz; en la osteognesis imperfecta hay un dficit en la cantidad o la calidad del colgeno, debido a un trastorno gentico. Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? Se conoce su frecuencia? Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificacin, que por su orden parecera algo ilgica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadsticas exactas del nmero de afectados. En la consulta de Gentica del William Soler, desde su fundacin en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha. Se conoce cmo se comporta el patrn de herencia de este padecimiento? Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosmica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosmica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos. Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros das del nacimiento, meses o aos despus? En los casos ms severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparicin despus del primer ao o incluso en la adolescencia. Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frgiles? S, todos, aunque las fracturas son ms frecuentes en los huesos largos y las vrtebras. Cules son sus signos y sntomas principales?

 En general sus sntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esquelticas, esclerticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda dcada de la vida. Qu procederes se emplean para el diagnstico de certeza? Es esencialmente clnico. No obstante, resultan tiles estudios tales como radiografas de huesos, dosificacin de calcio y fsforo en sangre y la densitometra sea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afeccin, entre otros. Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? En qu consisten y con qu resultados se aplican? Histricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la correccin de las fracturas y de las deformidades esquelticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos aos la aplicacin de estos frmacos a un pequeo grupo de nios afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento. Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia gnica? S, la osteognesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de clulas madre. Existe acaso alguna prueba para el diagnstico prenatal de esta enfermedad? Las formas ms severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan an en Cuba.