Gentica

Prof. Dorival Filho

Mendel
Por que Ervilhas? _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

Concluso:

Enunciado da 1a lei: _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ A 1a lei tambm pode ser chamada de: _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Cruzamentos:

Base citolgica da 1a lei

1a Lei de Mendel
Exemplo: altura

P:

Alta

Baixa

F2:

Alta

Baixa

F1:

Baixa

Hipteses: _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

_____________________________________________

www.profdorival.com.br

Gentica Exerccio
Questes 01 e 02 Experimentos clssicos realizados por Mendel, utilizando ervilha de cheiro (Pisum sativum) como material biolgico, esto exemplicados na ilustrao.

Prof. Dorival Filho

Questo 01 Em relao biologia reprodutiva do grupo de plantas escolhido por Mendel para seus estudos, correto armar: 01) A fecundao cruzada ocorre naturalmente em todas as plantas do grupo. 02) Os mecanismos de disperso desenvolvidos no grupo favorecem a riqueza em nmero de espcies. 03) A complexidade das plantas com ores incompatvel com a existncia de fase haplide em seu ciclo vital. 04) A existncia de ores femininas e masculinas em plantas separadas uma caracterstica universal das angiospermas. 05) O amadurecimento simultneo de vulos e gros de plen uma exigncia para o sucesso reprodutivo desses vegetais. Questo 02 A anlise do experimento, com base na interpretao gentica realizada por Mendel, revela que 01) cada variedade da gerao parental produz um nico tipo de gameta. 02) as plantas com sementes amarelas, na F1, tm gentipo VV. 03) os fatores para sementes verde e amarela permanecem unidas na formao dos gametas da F1. 04) a razo genotpica 1:2:1 igual razo fenotpica, na F2. 05) a distribuio fenotpica, na F2, evidencia a perda de fatores para a cor verde. Questo 03 O conhecimento dos princpios da hereditariedade dependeu de experimentos, como o esquematizado na ilustrao.

A partir da anlise dos resultados de trabalhos, como o referido, e do conhecimento sobre a natureza molecular da hereditariedade, pode-se armar: 01) A reproduo sexuada elimina gentipos alternativos ao longo das geraes. 02) As plantas altas tm, em todas as geraes, gentipos iguais. 03) A herana se processa pela separao de fatores na meiose e reencontro casual na fecundao. 04) A produo de diferentes gametas pelas plantas da F1 dissocia a meiose da replicao semiconservativa do DNA. 05) A ocorrncia de plantas altas e baixas evidencia a imutabilidade do DNA em uma mesma espcie. Questo 04 Em ratos, o gene A, em homozigose, determina a pelagem cinza. A forma mutante, o seu alelo AY, em condio de homozigose, letal no incio do desenvolvimento embrionrio. O par de alelos em heterozigose condiciona a pelagem amarela. Considerando-se esses dados, em relao a um cruzamento entre ratos de pelagem amarela, pode-se armar: A) A probabilidade prevista para a combinao AYAY deve inviabilizar 25% da descendncia esperada. B) A F1 nascida compreender 100% de indivduos de pelagem amarela. C) A descendncia vivel esperada deve expressar, em relao cor da pelagem, a proporo fenotpica de 1 :1. D) A prole obtida apresentar 2/3 de indivduos homozigotos e 1/3 de heterozigotos. E) 1/2 da prole herdar a condio de homozigose para o gene selvagem.

www.profdorival.com.br

Gentica

Prof. Dorival Filho

2a Lei de Mendel
_____________________________________________ _____________________________________________ Experimento da 2a lei

Base citolgica da 2a lei

A genialidade de Mendel ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

Exerccio
Questo 01 O trabalho de Mendel est associado ao nascimento da Gentica como Cincia, porque, buscando entendimento do fenmeno da herana, esse pesquisador: 01) escolheu como material biolgico uma planta com ores a ervilha de cheiro (Pisum sativum). 02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando tcnicas de melhoramento. 03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade. 04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados obtidos. 05) explicou a ocorrncia de variedades de ervilhas como resultado da ao de agentes mutagnicos. Questo 02 O princpio mendeliano da segregao se concretiza, no processo meitico, quando 01) os cromossomos homlogos se separam na primeira diviso. 02) as cromtides se separam na segunda diviso. 03) a cromatina se condensa na primeira etapa da diviso. 04) as cromtides-irms trocam fragmentos, caracterizando a permuta. 05) as cromtides no-irms so inteiramente unidas em sinapse.

9:3:3:1
Enunciado da 2a lei: _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ A 2a lei tambm pode ser chamada de: _____________________________________________ _____________________________________________

Exerccio
Questo 01 Sabendo-se que o albinismo e a insensibilidade ao PTC so recessivos, qual a chance de um casal de duploheterozigotos ter um lho albino e sensvel ao PTC?

www.profdorival.com.br

Gentica
Questes 03 e 04 Questo 03 Entre as idias de Mendel que o tornaram o "pai da gentica", destaca-se A) a concepo de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par de fatores. B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. C) a contribuio diferencial do pai e da me para a manifestao de um carter entre os descendentes D) a diluio de partculas hereditrias atravs das geraes. E) a natureza reciclvel do gene, com ciclos de degradao e ressntese. Questo 04 O destaque na ilustrao de uma molcula de DNA, "saindo" de uma vagem de ervilhas, pode ter como interpretao a A) total autonomia da molcula de DNA em relao ao ambiente, em sua funo codicadora da vida. B) atuao direta da molcula de DNA na decodicao da informao gentica. C) sequncia nucleotdica do DNA, que contm informaes inerentes a cada individuo e a cada espcie. D) presena de uma molcula de DNA em cada uma das clulas que compem a planta adulta. E) exclusividade do DNA de ervilha, que no compartilha mensagens com nenhuma outra espcie vegetal. Questo 05 Cada vez mais somos levados a crer que Mendel foi um homem frente de seu tempo, ou seja, que o mundo cientico da poca no estava preparado para entender a profundidade e as implicaes de suas descobertas. A Biologia tinha menos de sete dcadas de existncia como cincia formal e os bilogos no estavam familiarizados com o mtodo experimental, j tradicional no campo da Fsica. Alm disso, a preocupao principal dos bilogos na segunda metade do sculo XIX, ou seja, os paradigmas que dirigiam suas pesquisas eram a citologia, centrada no estudo dos cromossomos, e a teoria da evoluo. (Amabis. In: Cincia Hoje, p. 79) O impacto das descobertas de Mendel, na Biologia, evidencia-se em 01) quebra da crena de que a hereditariedade se faz mediante a mistura de sangue. 02) demonstrao de um padro irregular na transmisso dos caracteres de gerao a gerao. 03) inferncia sobre a estrutura molecular do DNA, responsvel pela hereditariedade. 04) descoberta de corpsculos nucleares que se coram especicamente - os cromossomos. 05) fortalecimento da idia de uma hegemonia do gameta masculino em relao ao gameta feminino. Questo 06 A genialidade de Mendel teve repercusses na compreenso do fenmeno biolgico da hereditariedade por suas inferncias entre as quais podem-se destacar:

Prof. Dorival Filho

(01) Os fatores (genes) mantm sua integridade atravs das geraes, no havendo diluio de caractersticas. (02) Uma caracterstica particular est associada a um par de fatores, que se separam durante a formao dos gametas. (04) O surgimento de fentipos recombinantes decorre da segregao independente dos fatores. (08) Os fatores presentes no gentipo de um indivduo podem ser diferentes entre si. (16)O encontro casual de gametas maternos e paternos assegura a mesma proporo fenotpica no decorrer das geraes. (32) Os princpios da hereditariedade, em plantas, diferem dos que regem a hereditariedade entre os animais. Questo 07 O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experincias pioneiras e conclusivas sobre os mecanismos da transmisso hereditria, encaminhou as investigaes no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o incio de uma cincia que se chamou de Gentica. Comparando-se os princpios da herana mendeliana com conhecimentos atuais da gentica, pode-se inferir que: 01) O mecanismo da herana de caractersticas em ervilhas no se aplica herana das caractersticas humanas. 02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para garantir a identidade gentica das clulas-lha. 03) A segregao independente dos fatores envolve os genes que esto nos mesmos cromossomos. 04) A dominncia e a recessividade so expresses subordinadas reproduo sexuada. 05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem s seqncias do DNA identicadas como genes.

Probabilidade
Regra do E ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ Exemplo: Qual a chance de um casal de heterozigotos ter uma lha albina?

Triibridismo Qual a chance de no cruzamento entre AaBbCc X AABbcc nascer um indivduo AABbCc?

www.profdorival.com.br

Gentica

Prof. Dorival Filho

Herana sem dominncia (dominncia incompleta)

______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

Sistema ABO

Codominncia
Exemplo: Sistema sanguneo MN

______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

Sistema ABO e paternidade Proporo Genotpica e Fenotpica da F2 Com Dominncia

Pode ser o pai

Concluso: Com Dominncia Incompleta ou Codominncia

No pode ser o pai

__________________________________ __________________________________

Fator Rh

Polialelia ou Alelos Mltiplos

Rh e Eritroblastose Fetal Condies: ____________________________________

______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

www.profdorival.com.br

Gentica Exerccio
Questo 01 No monoibridismo, cruzamento entre indivduos onde se considera apenas um par de alelos, sabe-se que: a) no caso em que h dominncia, aparecem trs fentipos na F2. b) nos casos em que h ausncia de dominncia h, na gerao F2, dois fentipos. c) a proporo fenotpica na F2 de 3 : 1, quando no h dominncia. d) a proporo fenotpica na F2 de 1 : 2: 1 nos casos com dominncia e nos casos sem dominncia. e) a proporo genotpica na F2 de 1 : 2 : 1, quando h dominncia e quando no h dominncia. Questo 02 O grco registra dados referentes a uma populao inglesa, analisada por Harris e Hopkinson, para a atividade da enzima fosfatase cida nas hemcias, codicada por um loco gnico.

Prof. Dorival Filho

dominncia entre os alelos so as mesmas, independente do gentipo do indivduo. (04) Indivduos do grupo O so incapazes de produzir os anticorpos especcos para os dois tipos de antgenos. (08) Antgenos determinados geneticamente esto presentes nas hemcias de indivduos de trs dos grupos existentes. (16) A presena simultnea dos antgenos A e B evidencia a heterozigosidade dos indivduos do grupo AB. (32) O sistema sanguneo ABO constitui exemplo de genes ligados, o que explica o desvio das propores fenotpicas mendelianas. Questo 04 Macacus rhesus um smio que se tornou de grande importncia na gentica e na hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como identicador de um sistema sangneo pela descoberta de um fator sangneo idntico entre esses smios e o homem. Essa descoberta serviu para explicar a doena hemoltica do recm-nascido como decorrncia da 01) incompatibilidade sangnea entre me Rh positiva e lho Rh negativo. 02) condio de homozigose recessiva para o lcus D na descendncia de pais heterozigotos. 03) imunizao do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o desenvolvimento. 04) destruio de hemcias do feto por anticorpos formados no organismo materno, induzidos por antgenos do beb. 05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemcias humanas.

A anlise dos dados apresentados permite armar: A) Os indivduos com gentipo BC esto em vantagem numrica em relao aos demais da populao. B) A variao gentica detectada revela a ocorrncia de alelos mltiplos na populao. C) A velocidade das reaes enzimticas catalisadas pela fosfatase cida a mais alta em indivduos AB. D) A atividade da fosfatase cida independe de combinaes genotpicas especcas. E) A curva, para a populao geral, um exemplo de variao gentica continua. Questo 03 A herana dos grupos sanguneos do sistema ABO, em humanos, resulta nos fentipos evidenciados na ilustrao, em que se esquematiza a reao antgeno/anticorpo especca para o caso, denominada aglutinao. Do ponto de vista gentico, as informaes permitem armar: (01) A herana dos grupos ABO est condicionada existncia de mais de duas formas allicas para o carter. (02) As relaes de

Heredograma
_____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Smbolos

Casos

www.profdorival.com.br

Gentica Exerccio
Questo 01 O heredograma ilustra uma genealogia humana, considerando trs geraes em que ocorreram casos de

Prof. Dorival Filho

A polidactilia uma caracterstica dominante que apresenta penetrncia incompleta (64,9%) Expressividade _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ O alelo que condiciona a presena de manchas em pelos de mamferos possui expressividade varivel

hipercolesterolemia, alterao caracterizada pela elevao dos nveis de colesterol no sangue. A partir da anlise do heredograma, correto armar: 01) O gene da hipercolesterolemia est situado em um locus do cromossomo X. 02) Indivduos com nveis normais de colesterol no sangue podem apresentar dois gentipos distintos. 03) Os gametas formados pelo indivduo 5 contm, sempre, o gene para a hipercolesterolemia. 04) Um prximo lho do casal 7 x 8 tem a probabilidade de 1/2 para apresentar nveis elevados de colesterol no sangue. 05) O indivduo 13 transmite o gene da hipercolesterolemia para 1/4 de seus lhos. Questo 02 A fenilcetonria uma alterao metablica com padro de herana autossmica recessiva, cuja manifestao pode ser controlada por dieta especca, quando diagnosticada precocemente teste do pezinho. O heredograma registra a ocorrncia da fenilcetonria em uma famlia. Com base na anlise da genealogia, indique o gentipo do indivduo com fenilcetonria, o dos seus pais e estime a probabilidade de esse indivduo, casando-se com uma mulher normal para essa caracterstica, ter descendentes afetados. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

Peliotropia _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ O alelo dominante causador da sndrome de Marfan em humanos pleiotrpico

Interao Gnica
_____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

Pleiotropia

Interao Gnica

Penetrncia, Expressividade e Pleiotropia

Penetrncia _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

www.profdorival.com.br

Gentica
Genes Complementares Exemplo: crista do galo

Prof. Dorival Filho

Epistasia _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Epistasia dominante Exemplo: cor de plumagem em galinha

Exerccio Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma galinha duplo heterozigotos para a caracterstica "formato da crista"? Exerccio: Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma galinha duplo heterozigotos para a caracterstica cor da plumagem?

Herana Quantitativa ou Polignica _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Ateno !!! _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Pele Humana:

Epistasia recessiva Exemplo: cor de pelo em camundongo

Exerccio: Qual o resultado do cruzamento entre dois duplo heterozigotos para a caracterstica cor de pele em camundongos?

Frmula: ______________________________________ Grco: _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Explicao

Exerccio: Em uma espcie animal, o peso mnimo de 100g e o mximo de 700g, variando de 100 em 100. Qual o resultado do cruzmento entre um indivduo de 100g e outro de 500g?

www.profdorival.com.br

Gentica Exerccio
Questo 01 Suponha que existam dois pares de genes A e B que contribuem aditivamente e sem dominncia para o crescimento da haste principal de um dado vegetal na seguinte proporo: A = 2; a = 1; B = 6; e b = 3. Do cruzamento de um indivduo AABb com outro de constituio gentica Aabb tem-se os descendentes com os seguintes valores: a) AABb=8,AAbb=8,AaBb=8,Aabb=8. b) AABb = 8, AAbb = 5, AaBb = 8, Aabb = 5. c) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 12, Aabb = 9. d) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 11, Aabb = 9. e) AABb = 10, AAbb = 5, AaBb = 13, Aabb = 8. Questo 02 A herana da altura, nos seres humanos, um fenmeno complexo, envolvendo vrios genes, em diferentes cromossomos. correto armar, em relao altura: (01) O meio ambiente no tem inuncia sobre a manifestao desta caracterstica. (02) Os genes envolvidos na herana da altura so todos alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus). (04) A cor da pele e o peso so caractersticas herdadas atravs do mesmo mecanismo que a altura. (08) Os indivduos diferem, quanto altura, de forma contnua, o mesmo ocorrendo com outras caractersticas determinadas pelo mesmo tipo de herana. (16) O efeito dos genes que determinam a altura cumulativo. (32) A altura uma caracterstica determinada por herana quantitativa. D como resposta a soma dos nmeros das opes corretas. Questes 04 e 05 A ilustrao apresenta o cruzamento de dois camundongos pretos e a prole resultante. A cor da pelagem determinada plos alelos: B > cor preta. b > cor marrom. C > presena de cor. c > ausncia de cor. Questo 04 A condio gentica que ap a r e c e n a s i t u a o ilustrada a 01) penetrncia 0 2 ) polialelia 03) epistasia 04) poligenia 0 5 ) pleiotropia.

Prof. Dorival Filho

04) Os fatores se segregam de modo independente para formar os gametas. 05) Trs ou mais alelos podem ocupar o mesmo loco cromossmico.

Sexo e Gentica
Sistemas de Determinao Sexual

Nos dois sistemas acima, o macho o sexo heterogamtico

Herana ligada ao sexo (ao X) _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Exemplo: daltonismo

X
Ovcitos Espermatozide

bC

Questo 05 O princpio mendeliano evidenciado na ilustrao est expresso em 01) Entre os alelos se estabelece uma relao de co-dominncia. 02) Dois pares de genes interagem para determinar um nico carter. 03) Os genes dominantes s se expressam em homozigose.

Ateno !!!! _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Herana ligada ao Y (holndrica) _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

www.profdorival.com.br

Gentica
Herana limitada ao sexo _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Herana inuenciada pelo sexo _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

Prof. Dorival Filho

Ligao Gnica
Genes ligados _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Mapeamento cromossmico _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Exemplo: A percentagem de permutao entre genes de um par de cromossomos fornece uma indicao da distncia que existe entre eles. Entre os genes X, Y e Z, vericaram-se as seguintes percentagens de permutao: X e Y = 25%; Y e Z = 12%; X e Z = 13%. Assinale a opo que indica a correta disposio desses genes no cromossomo: Cis e Trans a) X,Y e Z. b) X, Z e Y. c) Z, X e Y. d) Y ,X e Z.

Exerccio
Questo 01 Um indivduo homozigoto para os genes c e d cruzado com um homozigoto selvagem e o F'1 retrocruzado com o tipo parental duplo-recessivo. So obtidos os seguintes descendentes: CD/cD= 903; cd/cd = 897; Cd/cd = 98; cD/cd = 102. A porcentagem de recombinao entre c e d de: a) 2%. b) 0,5%. c) 10% d)5%. e)3%. Questo 02 Se num mapa gentico a distncia entre os locos A e B de 16 morgandios, qual a freqncia relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab produzidos pelo gentipo AB/ ab? AB Ab aB ab a) 36% 14% 14% 36% b) 34% 16% 16% 34% c) 42% 8% 8% 42% d) 8% 42% 42% 8% e) 44% 6% 6% 44% Questo 03 Em drosla, a freqncia de permuta entre os genes w e bi de 5,4% e entre os genes w e y de 1,5%. Para poder concluir que os genes se situam no cromossomo na ordem ywbi, a freqncia de permuta entre y e bi deve ser igual a: a) 1,5%. b) 3,9%. c) 5,4%. d) 6,9%. e) 8,4%.

Efeito da permutao

Taxa de permutao (ou recombinao) _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Ateno !!! _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________

www.profdorival.com.br