Mutao Regressiva

Mutao regressiva uma mudana num par de nucleotdeos numa sequncia de DNA que restaura a sequncia original depois de uma mutao pontual e por consequncia restaurando o fenti po original

Mutao por mudana da matriz de leitura

Uma mutao por mudana da matriz de leitura uma mutao causada por indels (palavra form da pela fuso de insero + deleo) de um nmero de nucleotdeos diferente de trs e seus os (ex.: 1, 2, 4, 5, 7, etc ) em uma determinada seqncia de DNA. Devido fundamentao d expresso gnica ser baseada em um triplete natural de nucleotdeos (codon), a insero o u deleo pode perturbar a matriz de leitura, isto , um nico nucleotdeo alterado modifi ca toda seqncia de codons a partir da mutao resultando em um produto gnico completame nte diferente do original. Quanto mais inicial for a insero ou deleo, mais alterado vai ser o produto gnico.

Mutaes no-sinnimas

Mutaes no-sinnimas so tipos de mutaes pontuais onde um nico nucleotdeo mudado pr uma substituio de um aminocido. Isto por sua vez pode fazer com que a protena result ante se torne no-funcional. Tais mutaes so responsveis por doenas como anemia falcifo me e esclerose lateral amiotrfica mediada pela superxido dismutase.

Mutao neutral Uma mutao neutral aquela que ocorre num codo e que resulta no uso de um aminocido di ferente, mas quimicamente semelhante. semelhante a uma mutao silenciosa, onde uma mutao no codo codifica o mesmo amino-cido (veja a Hiptese de Wobble); por exemplo, um a mudana de AUU para AUC codifica mesma leucina, por isso no ocorre nenhuma mudana discernvel (uma mutao silenciosa).

Mutao sem sentido

Uma mutao sem sentido ou nonsense uma mutao com mudana da cadeia numa sequncia de D que resulta num codo stop prematuro, ou num codo nonsense no mRNA transcrito, poss ivelmente um truncamento e muitas vezes uma protena no-funcional.

Mutaes pontuais

Uma mutao pontual, ou substituio, um tipo de mutao que causa a substituio de um eotdeo por outro nucleotdeo. Muitas vezes o termo mutao pontual tambm inclui inseres delees de um nico par de bases (o que tem mais efeitos adversos na sintetizao de pro tenas porque os nucleotdeos continuam a ser lidos em tripletos, mas em molduras di ferentes - chamada de mutao "frameshift").

Mutaes silenciosas

Mutaes silenciosas so mutaes do DNA que no resultam numa mudana da sequncia de amin de uma protena. Elas podem ocorrer numa regio no-codificante (fora de um gene ou d entro de um intro), ou podem ocorrer dentro de um exo de maneira a no alterar a seq uncia amino-acdica final. O termo mutao silenciosa muitas vezes usado como sendo equ ivalente a mutao sinnima; no entanto, mutaes sinnimas so uma subcategoria do primeir ocorrendo apenas dentro dos exes.

Mutaes malficas

Mudanas no DNA causadas por mutaes podem causar erros na sequncia das protenas, crian do protenas partial ou completamente no-funcionais. Para funcionar correctamente, cada clula depende de milhares de protenas para funcionar nos stios certos nas altu ras certas. Quando uma mutao altera uma protena que tem um papel importante no corp o, pode resultar numa doena. Uma enfermidade causada por mutaes em um ou mais genes chamado de doena gentica. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutaes causa d oenas genticas; a maioria no tem impacto na sade. Por exemplo, algumas mutaes alteram a sequncia de bases de DNA de um gene mas no mudam a funo da protena produzida por es se gene. Estudos na mosca da fruta Drosophila melanogaster sugerem que se uma mu tao muda de facto uma protena, esta mudana ser provavelmente malfica, com 70 por cent destas mutaes tendo efeitos negativos e sendo as restantes neutras ou fracamente benficas. Se uma mutao estiver presente numa clula germinal, pode dar origem a descendentes p ortadores dessa mutao em todas as suas clulas. Este o caso de doenas hereditrias. Po outro lado, uma mutao pode ocorrer numa clula somtica de um organismo. Algumas mutae podem estar presentes em todos os descendentes desta clula e certas mutaes podem p rovocar que a clula se torne maligna, e consequentemente cause cancro. Muitas vezes, mutaes gnicas que poderiam provocar uma doena gentica so reparadas pelo sistema celular de reparao do DNA. Cada clula tem um certo nmero de vias bioqumicas a travs do qual enzimas reconhecem e reparam erros no DNA. Como o DNA pode ser dani ficado ou mutado de diversas maneiras, o processo de reparao do DNA uma maneira im portante do corpo se proteger de doenas.

Mutaes benficas

Uma muito pequena percentagem de todas as mutaes tem na verdade um efeito positivo . Estas mutaes levam a novas verses de protenas que ajudam o organismo e futuras ger aes a adaptar-se melhor a mudanas no seu ambiente. Por exemplo, uma deleo especfica d 32 pares de base no CCR5 humano confere resistncia ao HIV a homozigticos e atrasa o despoletar do SIDA em heterozigticos. A mutao CCR5 mais comum em pessoas com asc endncia europeia. Uma teoria para a etiologia da relativa alta frequncia do CCR5-? 32 na populao europeia que esta confere resistncia peste bubnica que flagelou a Eur pa em meados do Sculo XIV. Pessoas que tinham esta mutao foram capazes de sobrevive r infeco; por isso, a sua frequncia na populao aumentou. Isso pode tambm explicar p ue esta mutao no se encontra em frica, que no foi afectada pela peste bubnica. Uma te ria mais recente diz que presso selectiva na mutao CCR5 Delta 32 foi causada pela v arola em vez da peste bubnica. Outros genes influenciam o desenvolvimento do corpo. Por exemplo, alelos diferen tes na via da miostatina influenciam a fora de uma pessoa, uma vez que estes gene s controlam o desenvolvimento muscular. Ver tambm