Fibrosis Kistik

DIAGNOSA
Bayi baru lahir yang menderita Iibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang
tinggi dalam darahnya.

Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di
dalam keringat.
Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan
sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian
dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat.
Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki
gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita Iibrosis kistik.

Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk
membantu menegakkan diagnosis:
1. !emeriksaan lemak tinja
Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya
penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsin
atau kadar lemaknya tinggi.
2. %es Iungsi pankreas
Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi
3. %es Iungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernaIasan
4. Rontgen dada.
5. %es DNA.
Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak
mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani
pemeriksaan genetik.
Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan
menderita Iibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap
kehamilan memiliki peluang sebesar 25 untuk melahirkan anak dengan Iibrosis
kistik.

Fibrosis Kistik adalah kelainan genetik yang bersiIat resesiI heterogen yang menyebabkan
kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang
terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.


Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat
di diagnosa set elah dewasa. Rata-rata hidup unt uk per empuan 32 tahun dan laki-
laki 28 tahun. Laki -laki dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi
kel enjar vas de Ierens saat berada dalam rahi m.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenfar endokrin (kelenjar yang
melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). !elepasan cairan ini mengalami kelainan dan
mempengaruhi Iungsi kelenjar
ETIOLOGI
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik dengan gambaran patobiologik
yang mencerminkan mutasi pada .sti. fibrosis transmembrane .ondu.tan.e regulator (
CFTR). Gen ini bersiIat resesif yang hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen
ini.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan
natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

EPIDEMIOLOGI

Sekitar 5 orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya
penyakit ini. Keluhan dan gejala pertamanya secara khas terjadi pada masa anak-anak sekitar
7 dan bisa di diagnosa pada saat dewasa.

PATOGENESIS
F ibrosis kist ik merupakan penyakit aut osomal resesiI akibat mutasi gen
yang t erlet ak pada kromosom 7. Mutasi geb ini menyebabkan hilangnya
Ienilalani n pada rantai asam ammi no 508 yang di kenal sebagai regulat or
transmembran Iibrosis kistik (CF % R)
!rot ein CF % R
Merupakan rantai asam amino yang berIungsi sebagai saluran Cl- diat ur
AM! siklik. !roses pembent ukan CF % R seluruhnya dit emukan pada
membran plasma epit el nor mal. Mutasi DF 508 menyebabkan proses yang
tidak benar dan pemecahan protei n CF % R intraselul er sehi ngga tidak
dit emukannya protei n CF % R pada lokasi sellul er.
DisIungsi epit el
Epit el yang dirusak oleh Iibrosis kistik memperlihat kan Iungsi yang berbeda,
misalnya bersiIat volume sekret oris atau pankreas dan bersiIat garam absorbsi
tetapi tidak voli me absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar keringat
konsentrasi Na dan Cl- yang disekresikan tinggi.
!ada paru manusia, sekret yang t ebal dan lengket menyumbat saluran naIas
distal dan kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran naIas dan
sekret yang t ebal dan kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya
kuman pat ogen yang tidak mudah untuk dieradikasi seprtipseudomonas
auregi nosa, sta p h y l ococcus aureus dan lain-lain, sehingga terjadi inIiltrasi
banyak neutroIil.
Manifestasi Klinis
O batuk yang kronik dan berdahak,sering berulang
O batuk darah
O anoreksia
O demam
O berat badan menurun
O sesak naIas

Tatalaksana
!emberian 2 antibiotik secara parenteral selama 14-21 hari, ditambah dengan
pembersihan saluran naIas dan pemberian bronkodilator.
Banyak pasien diberikan antibiotik jangka panjang untuk menurunkan Irekuensi
berulangnya inIeksi paru dan menrunkan progresivitas dari obstruksi paru. SiIroIloksasin
sering dipakai
Bronkodilator . B2-agonis dan antikolergenik memperbaiki ekspirasi dan kalau
diberikan secara bersamaan akan memberikan eIek potensiasi.
Steroid. pada usia 1-12 tahun diberiakn predison dosis tinggi (3mg/kg/bb) tetapi
pemberikan jangka panjang tidak dianjurkan karena memiliki eIek samping spt gangguan
pertumbuhan,gangguan metabolisme glukosa. !emberian prednisolon slama 12 minggu dapat
memperbaiki Iaal paru.
Untuk menurunkan kekentalan dahak diberikan rhDNase 1 selama 10 hari.

Komplikasi
Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:
# !neumotoraks
# Batuk darah
# Gagal jantung
# !neumonia berulang
# Kegagalan pernaIasan kronis
# !enyakit hati
# Diabetes mellitus
# Osteoporosis dan artritis.

Prognosis
Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah
paru-paru yang terkena.
!enurunan Iungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan
kematian.!enderita biasanya meninggal karena kegagalan pernaIasan setelah terjadinya
penurunan Iungsi paru-paru selama bertahun-tahun.

Sekitar 50 dari anak-anak yang menderita Iibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai
umur 20 tahun, dan 20-25 sampai lebih dari 35 tahun.

KDU