Unidad Herencia y Variabilidadpatrn Haga clic para modificar el estilo de subttulo del

2 Medio

OBJETIVOS: Conocer las bases de la herencia y cmo esta influye en la variabilidad de la especies Comprender que en los individuos existen rasgos heredados de sus pro genitores y otros adquiridos durante la vida por influencia del ambiente. Conocer los descubrimientos y las teoras de Mendel en relacin con los conocimientos actuales sobre gentica. Comprender que los rasgos heredados dependen del tipo de cromosoma y la dominancia que presentan sus genes. Resolver problemas genticos simples y conocers su aplicacin en el cruzamiento dirigido en actividades

reas principales de la gentica Gentica clsica: transmisin y localizacin de los genes en los cromosomas

Gentica molecular: la estructura y el control de la expresin del material gentico

Gentica evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y que se transmite de generacin en generacin con independencia del soma o fenotipo
El objeto de la gentica es explicar el fenmeno gentico en todas sus dimensiones

Definicin de gentica: Ciencia dedicada al estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos

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Conceptos bsicos de Gen o Caracteres hereditarios : Unidad gentica hereditaria bsica que controla cada carcter en los
seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica

Alelo:

Cada una de las alternativas que puede

tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Autosoma:

Cromosoma no sexual, cuando en

la dotacin cromosmica hay cromosomas sexuales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que

contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado

tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Tambin se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen

dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Tambin se denomina hbrido

Fenotipo: Es la manifestacin externa del

genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta en todos los niveles de descripcin. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Carcter cualitativo: Es aquel que presenta

dos alternativas claras, fciles de observar: blancorojo; liso-rugoso; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a).

Carcter cuantitativo: El que tiene

diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Herencia dominante: Herencia donde

el fenotipo de los hbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carcter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia o incompleta: Herencia donde el fenotipo de

los hbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Codominancia: Herencia donde los

hbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB. Son Alelos Mltiples

Retrocruzamiento: Llamado tambin cruzamiento

retrgrado (back-cross). Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es hbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo.

Herencia ligada al sexo: Herencia de los

genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar ligada a la determinacin del sexo por los cromosomas sexuales. Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo

Variacin: Desviacin de los caracteres tpicos

del grupo al que pertenece un individuo; adems, desviacin de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

Carcter: un elemento o caracterstica heredada reconocible de un organismo. Rasgo: una de las dos formas posibles de un carcter o caracterstica reconocible de un organismo. Hibrido: la descendencia de una cruza entre padres que tienen caractersticas diferentes. Generacin: el grupo completo de descendientes producido por un grupo determinado de progenitores. Gen: prefijo que significa : nacido. Convertirse, producir Feno: prefijo: mostrar Her: prefijo: heredero, restos, quedar atrs Tipo: sufijo: forma, marca, clase

rbol genealgico: representacin grfica de un rasgo a travs de varias generaciones.

Genes holndricos: genes que se sitan en la parte no homloga del cromosoma Y.

Notacin gentica 1. Si slo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente

designar al alelo dominante con una letra cursiva mayscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minscula. (normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carcter que se estudia, p. ej.: color = C/c,) 2. Cuando se conocen ms de dos alelos para un gen, una letra minscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)

c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

3. En el caso de la determinacin del grupo sanguneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minscula cursiva indica la mutacin del organismo y el smbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutacin recesiva bano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrn)

Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botnico austriaco. Curs estudios de secundaria en Leipzig y se orden sacerdote en el convento agustino de Santo Toms (Brno), donde se convirti en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetnea Realiz sus estudios en un jardn de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultiv alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examin 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conserv unas 300.000 semillas. El xito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabaj (Pisum sativum, barato, fcil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproduccin elevada) y con el mtodo empleado (tratamiento matemtico de los resultados, algo innovador en su poca)

Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brno, actual repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con el guisante

Caractersticas del experimento de Mendel

Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verdeamarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar

(esto se vea facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a

la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden

polinizarse por fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o ms caracteres
*

Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

 Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de

dicho carcter

Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado El organismo recibe un alelo de cada progenitor Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcin
de cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, o

lneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias

generaciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras.

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Caracteres estudiados por G. Mendel

Semilla

Forma: Lisa/rugosa Color: Amarillo/verde

Flor

Color: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal

Vaina

Color: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida

Tamao de la planta
Alta/baja

SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

a)

Una planta de guisante homocigota para flores prpuras (BB, ya que el alelo para flor prpura es dominante). Esta planta, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B).

b) Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b).
c)

Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores prpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

S S s s

S s
Progenitor diploide (Ss)

S S

Meiosis I

s s

Meiosis II

S Gametos:

Sys

EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). 2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1.

3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,

Resultados de todos los cruzamientos monohbridos de Mendel

Fenotipo parental
Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores prpuras x blancas Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flor axial x terminal Tallo largo x corto

F1
Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos

F2
5747 lisas ; 1850 rugosas 6022 amarillas ; 2001 verdes 705 prpuras ; 224 blancas 882 hinchadas ; 299 hendidas 428 verdes ; 152 amarillas 651 axiales ; 207 terminales 787 largos ; 277 cortos

Relacin F2
2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 :1 2,95 : 1 2,82 : 1 3,14 : 1 2,84 : 1

Primera ley de Mendel o de uniformidad de los hbridos

La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 hbrida que presenta uniformidad tanto fenotpica como genotpica Todos los descendientes son iguales.

MONOHIBRIDISMO

En este caso, en la F1 : Fenotipo = 100% semillas color amarillas (probabilidad fenotpica)

Genotipo = 100% Aa Heterocigota (probabilidad genotpica)

P1 : AA x aa. Buscaremos la 1 generacin: F1 A Aa Aa A Aa Aa F1,

Fenotipo Genotipo
100% de flores amarillas 100% heterocigota

a a

F2: segunda generacin filial F1 X F1 A a A AA Aa a Aa aa

Fenotipo Genotipo 75% flores amarillas 25% flores verdes 25% flores amarillas homocigotas 25% flores verdes homocigotas 50% flores amarillas heterocigotas

Cuando se cruzan plantas con flores amarillas entre s y el carcter es producido por un heterocigoto (Aa), la descendencia que se produce guarda proporcin de 3:1.

1 Ley: la existencia de un par de factores individuales (genes) que controlan cada rasgo y que deben segregarse (separarse) durante la formacin de los gametos, para despus reunirse al azar en el momento de la fecundacin

Retrocruzami En H. con dominancia completa, un fenotipo puede deberse a 2 genotipos: homo o el entos heterocigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un
cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homocigoto recesivo) y se analiza la descendencia

Monohibridis Carcter: color de mo

las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) -verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta
Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa )
F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes

F1:100% Aa = amarillas

Retrocruzamiento Monohibridismo Ej 2

Ideas claves - Identifica la contribucin de Mendel a la gentica moderna

-

Describe por que las plantas de jardn como los guisantes Resume los 3 pasos principales de los experimentos de enuncia la proporcin tpica de rasgos en los primeros Razona: Por lo general las plantas de zapallo no se

son buenos sujetos para los experimentos genticos.

-

Mendel
-

experimentos de Mendel.
-

autopolinizan. Si Mendel hubiera utilizado estas plantas en qu habran diferido sus experimentos.

Explica la diferencia entre a) Fenotipo y genotipo b) Rasgo y alelo c) Homocigoto y heterocigoto d) Dominancia incompleto y codominancia Cul ser la proporcin promedio de los rasgos contrastantes en la F2? La versin alternativa de un gene se conoce como a) rasgo, b) alelo c) genotipo d) fenotipo Algunas personas nacen con un dedo adicional. Este rasgo es heredado por uno o dos alelos iguales. Por lo tanto, el rasgo es: a) Recesivo b) dominante c) fenotipico independiente El fenotipo de un organismo: a) No se puede ver b) ocurre solo en los organismo de pura sangre b) Es el resultado fsico de sus genes d) se corresponde con su genotipo Mendel obtuvo su generacin P forzando a sus plantas de guisantes a: a) Segregar b) autopolinizarse c) polinizacin cruzada d) distribuirse en forma independiente

ejercicios
1. Si se cruzan 2 progenitores homocigotos con rasgos contrastantes . Cmo ser el fenotipo y genotipo de la primera generacin filial?

2. Si se cruzan 2 progenitores heterocigotos con rasgos contrastantes . Cmo ser el fenotipo y genotipo de la primera generacin filial? cul es la proporcin?

3. Dos hembras negras de ratn se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros. a) Qu deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los ratones? b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

4. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas: - con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos. - con la vaca B, tambin con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. - con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. a) Cules son los genotipos de los 4 progenitores? b) Qu otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos?

RECUERDA: Registrar datos , asignar letra mayscula para el rasgo dominante y la misma letra en minscula para el rasgo recesivo Realizar tablero de Punnet y anotar los alelos paternos y materno Realizar cruzamientos. Los descendientes con rasgos recesivos registrarlos en el cuadrante inferior del lado derecho

Situacin problema 5
En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son dominantes sobre semillas rugosas ( ). En una cruza gentica de dos plantas que son heterozigotas para el carcter "forma de la semilla", qu fraccin de los descendientes deberan tener semillas lisas? 1.- Datos: semilla lisa S semilla rugosa 3.- analizar resultados y contestar pregunta R:.

2.- registrar datos en tablero de Punnet

Situacin problema 6
Una relacin fenotipica de 3:1 en los descendientes de una cruza de dos organismos heterozigotas para un simple carcter se espera cundo: los alelos se segregan independientemente durante la meiosis Mendel
primeramente propuso que los alelos se segregan durante la formacin de gametos.
B.

A.

cada alelo contiene dos mutaciones. Esta eleccin no es relevante al problema, porque
la relacin entre la mutacin y el fenotipo no se da.

C.

los alelos son idnticos. Si los alelos fueran idnticos (SS x SS), todos los descendientes
seran lo mismo. Habra una relacin de segregacin 4:0

D.

los alelos son incompletamente dominantes. En este caso los heterozigotas

tendran un fenotipo intermedio diferente de los homoc dom (SS) y los homoc recesivos (ss). Habr 3 fenotipos diferentes entre los descendientes, y la relacin ser 1 (SS) : 2 (Ss) : 1 (ss).
E.

slo caracteres recesivos se marcan. Si solamente un fenotipo fuera marcado, no habra

una relacin fenotpica

2 ley principio de segregacin o disyuncin de los alelos

Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente o Durante la formacin de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa y cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes.

En la F2 : Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes

(probabilidad fenotpica)

Proporciones 3 : 1

Genotipo = 25% AA, Homoc dom 50% Aa, Heterocigoto 25% aa, Homoc reces.

Situacin problema 7
Una planta de arveja es heterozigota para dos caracteres, forma y color de la semilla. S es el alelo para la caracterstica dominante, semilla lisa; s es el alelo para la caracterstica recesiva, semilla rugosa. A es el alelo para la caracterstica dominante, color amarillo; A es el alelo para la caracterstica recesiva, color verde. Cul ser la distribucin de estos dos alelos en los gametos de esta planta? Obtenga alelos

cuatro combinaciones de gametos (SA, SA, sA, sA) son igualmente probables

Situacin problema 8
En uno de los experimento Mendel, toma plantas de arveja con semillas lisas y las cruza con plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas lisas es la caracterstica dominante). Mendel recolect las semillas de esta cruza, las plant y obtuvo la generacin-F1 de plantas, dej que se auto-polinizaran para formar una segunda generacin, y analiz las semillas de la resultante generacin F2. Cules son los resultados que obtuvo en este experimento?
1.- Datos: semilla lisa S semilla rugosa

3.- analizar resultados y contestar pregunta R:.

2.- realizar cruce con los datos en tablero de Punnet

Situacin problema 9
Una cruza gentica entre dos plantas de arveja , una planta hbridas -F1 para semillas lisas con una homocigota dominante Qu porcentaje de plantas con semillas rugosas producir en la generacin F2? (lisas es dominante sobre rugosas).

Situacin problema 10
Una cruza gentica entre dos plantas de arveja hbridas-F1 con semillas amarillas Qu porcentaje de plantas con semillas verdes producir en la generacin F2? Semilla amarilla es dominante sobre semilla verde.

Ejemplo de dominancia incompleta El pelaje amarillo de los conejillos de indias es dado por el genotipo AA, el color crema por el genotipo CA y el color blanco por el genotipo CC.

Qu proporcin fenotpica se obtiene de cruzar conejillos de indias de color crema?

1.- Datos: AA = amarillo CA= crema CC= blanco 2.- cruzar conejillos de indias de color crema: P1: CA x CA

C C A

3.- analizar resultados y contestar pregunta R:.

Dihibridismo y principio de la herencia o combinacin independiente

Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinndose entre s al azar Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez a estudiar como se heredaban dos caracteres. Cruz plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes
Forma : lisa ( R ) - rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) - verde ( a )

La F1 obtenida era: Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas Genotipo = 100% Rr Aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra, todos en proporcin 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos:
1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones:

9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1

 Ejercicios (Herencia de dos caracteres). 11. En los cuyes el pelaje negro y spero, es dominante, en relacin al pelaje blanco y suave. Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y spero, se cruza con una hembra de pelaje blanco y spero, cuya madre era de pelaje negro y suave. a) Cul es el genotipo de los ejemplares sealados? b) b) Qu proporcin fenotpica presentar la descendencia F1?

12. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos los descendientes resultan de pelo negro y crespo. a) Qu fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto y de pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto? b) Qu proporcin fenotpica se obtendr al cruzar dos dihbridos entre s?

13. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el caf rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Se cruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno caf rojizo y el otro negro y se obtienen 6 perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. Cul es el genotipo de los perros progenitores que se cruzaron? 14. La presencia de pecas y el pelo crespo son caractersticas dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tienen pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro tambin de pelo liso pero sin pecas. Cul es el genotipo de los progenitores?
mutacin gentica del cromosoma 4