Osteognesis imperfecta

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.

Causas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen. La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas. Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

Sntomas
Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara enormemente. Los sntomas clsicos abarcan: Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul) Fracturas seas mltiples Prdida temprana de la audicin (sordera) Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes. Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar: Brazos y piernas arqueadas Cifosis Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Pruebas y exmenes
La osteognesis imperfecta generalmente se sospecha en nios cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen fsico puede mostrar que la esclertica de los ojos tiene un tinte azul. Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exmenes de sangre para ADN. Si hay antecedentes familiares de osteognesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para determinar si el beb padece esta afeccin. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteognesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografa cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento
No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad. Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas de la osteognesis imperfecta, particularmente en nios. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteognesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor seo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna. Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan a conservar los huesos tambin fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benficos para personas con osteognesis imperfecta y se deben fomentar. En los casos ms severos, se puede considerar la posibilidad de la ciruga para colocar varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopdicos (abrazaderas) puede ser til para algunas personas. La ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar. Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayora cicatriza rpidamente. Se debe limitar el tiempo con la frula o yeso, dado que se puede presentar prdida sea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un perodo de tiempo. Muchos nios con osteognesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus aos de adolescencia. Un trabajador social o un psiclogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

Pronstico
La recuperacin de una persona depende del tipo de osteognesis imperfecta que tenga: Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden tener una expectativa de vida normal. Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida. Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta. Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Existen otros tipos de osteognesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayora se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Posibles complicaciones
Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, estn relacionadas directamente con los problemas de huesos dbiles y fracturas mltiples. Las complicaciones pueden abarcar: Prdida de la audicin (comn en el tipo I y III) Insuficiencia cardaca (tipo II) Problemas respiratorios y neumonas debido a deformidades en la pared torcica Problemas con la mdula espinal y el tronco enceflico Deformidad permanente

Cundo contactar a un profesional mdico

Las formas severas generalmente se diagnostican temprano en la vida, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta una etapa posterior. Solicite una cita con el mdico si usted o su hijo presentan sntomas de esta afeccin.

Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para las parejas que estn planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afeccin.