REFERAT PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK

Pembimbing Dr. Nur Hasmani, Sp. A

Oleh Ahmad Kailani 0810221081

Jenis Kelainan

Frekuensi Relatif (%)

Defek Septum Ventrikel Defek Septum Atrium Duktus Arteriosus Pesisten Stenosis Pulmonal Tetralogi Fallot Defek Septum Atrioventrikular Stenosis Aorta Koarktasio Aorta Transposisi Arteri Besar Trunkus Arteriosus Atresia Pulmonal Atresia Trikuspid Anomali Ebstein Kombinasi Kelainan Dan Lain-

20 10 10 10 8 5 5 5 5 2 2 1 1 Sisanya

PJB sianotik
kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik

Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis

Gejala sianosis akibat hipoksemia, dengan atau tanpa gagal jantung, sebagian mengalami syok, sebagian lagi tidak menunjukkan gejala dan atau pada auskultasi hanya terdengar bising saja

Sianosis adalah warna kebiruan pada mukosa yang disebabkan oleh terdapatnya > 5 g/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi.

Tetralogi Fallot
Anomali Ebstein Atresia pulmonal

PJB Sianotik

Atresia Trikuspid

Transposisi Arteri Besar

Trunkus Arteriosus

TETRALOGI FALLOT
INSIDEN Yang paling sering ditemukan = 5 - 8%. ANATOMI Tetralogi Fallot terjadi bila terdapat kegagalan perkembangan infundibulum. Sindrom ini terdiri dari 4 kelainan, yakni 1. Defek Septum Ventrikel 2. Stenosis Pulmonal 3. Over-riding Aorta 4. Hipertrofi Ventrikel Kanan. Namun secara fisiologis, yang penting adalah stenosis pulmonal dan defek septum ventrikel.

 Kombinasi obstruksi jalan keluar ventrikel kanan dan defek

septum ventrikel menyebabkan hanya sebagian darah dari ventrikel kanan yang menuju ke a. Pulmonalis dan sebagian (besar) menuju ke ventrikel kiri, kemudian ke aorta. Derajat sianosis ditentukan oleh derajat stenosis pulmonal.

KELAINAN HEMODINAMIK
Terdapatnya obstruksi jalan keluar ventrikel

kanan yang disertai dengan defek septum ventrikel besar terjadi pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri/aorta, sehingga pasien mengalami kekurangan darah ke paru dan kelebihan darah ke tubuh.

Manifestasi Klinis

Sianosis iskemia serebral sementara.

Pada serangan ini pasien tampak biru, pucat, dengan pernapasan Kussmaul (cepat dan dalam). Pada anak besar terdapat gejala squatting (jongkok) setelah pasien berjalan beberapa puluh atau bebrapa ratus meter, atau setelah melakukan aktivitas lain.

Dada kiri dapat tampak membenjol (bulging).

 Pada auskultasi : BJ I normal atau mengeras; Komponen aorta BJ II juga mengeras karena katup aorta

dekat ke dinding depan dada. Pada sebagian besar kasus, karena stenosis yang berat maka BJ II terdengar tunggal. Bising ejeksi sistolik arus turbulen darah melintasi katup pulmonal.

 Pasien sianosis dengan kadar hemoglobin yang tidak

meningkat menunjukkan adanya anemia relatif, biasanya akibat defisiensi Fe. Kadar hemoglobin seyogyanya dipertahankan pada kisaran antara 16 19 g/dl, dan hematokrit 45 60 vol%. Darah yang terlalu pekat akan meningkatkan resiko terjadinya trombosis, terutama trombosis otak, sedang anemia relatif menyebabkan hipoksia jaringan yang dapat memicu serangan sianotik.

DIAGNOSIS
Sianotik, biasanya tidak hari-hari pertama. Pada pemeriksaan fisis terdengar BJ II tunggal Bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal, Foto dada tampak jantung sepatu dengan konus pulmonalis

cekung dan vaskularisasi paru menurun. Elektrokardiogram menunjukkan dominasi kanan. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan ekokardiografi. Kateterisasi jantung, hasil yang mencolok adalah peningkatan tekanan ventrikel kanan, dan penurunan saturasi oksigen di aorta. Angiografi mengkonfirmasi kelainan lain. Ekokardiagrafi biasanya akan dapat menjawab semua persoalan diagnosis.

TATA LAKSANA
Terapi definitif adalah operasi koreksi, yakni dengan cara

operasi jantung terbuka stenosis pulmonal diperlebar sedangkan defek septum ventrikel ditutup. Pinatasan Blalock-Taussimg (yakni anastomosis a. Subklavia dengan a. pulmonalis) ataupun modifikasinya. Diharapkan beberapa bulan diameter a. Pulmonalis mendekati normal, sehingga operasi koreksi dapat dilaksanakan.

 Tindakan mencegah serangan sianotik yang pertama

harus dilakukan adalah mencegah anemia relatif, dengan mempertahankan kadar Hb 16-19 g/dl dah Ht 50-60 vol%. Pada bayi yang pernah mengalami serangan sianotik perlu diberi propanolol (Inderal) 1-2 mg/Kg/hari. Serangan sianotik berulang menunjukkkan bahwa pasien memerlukan tindakan bedah, baik paliatif atau koreksi.

ATRESIA PULMONAL
INSIDEN Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh = 1 - 3 %. EMBRIOLOGI Atresia pulmonal secara garis besar dibagi menjadi 2 kelompok, yakni : (a) Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel; (b) Atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel (biasa pula disebut sebagai atresia pulmonal dengan septum yang utuh). karena katup pulmonal atretik, maka a. Pulmonalis mendapat pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus, sehingga ia merupakan lesi yang tergantung pada duktus).

ANATOMI
Terdapat obstruksi total (atau hampir total) pada katup

pulmonal. Akibatnya a. Pulmonalis nyaris tidak dialiri darah. Untuk itu maka mutlak diperlukan duktus arteriosus untuk memasok darah dari aorta. Pada atresia pulmonal dengan septum ventrikel, biasanya ventrikel kanan besar seperti halnya pada tetralogi Fallot.

 Skema anatomi atresia pulmonal dengan septum ventrikel

utuh. Karena a. Pulmonalis tidak memperoleh darah dari ventrikel kanan akibat katup pulmonal atretik, maka ia harus memperoleh pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus. Dengan demikain maka kelainan ini merupakan kelainan yang tergantung pada duktus (duct pedendent lesion).

KELAINAN HEMODINAMIK
Tidak terdapatnya aliran darah dari ventrikel kanan ke a.

Pulmonalis sehingga a. Pulmonalis harus mendapat pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus.

MANIFESTASI KLINIS

Sianotik sejak lahir Tidak terdengar bising Pada sebagian kecil terdengar bising sistolik akibat regurgitasi trikuspid, atau bising kontinu akibar duktus arteriosus persisten Takipnea atau dispne Pasien yang mula-mula relatif stabil dapat segera memburuk bila duktus arteriosus menutup.

DIAGNOSIS
Pada neonatus yang sianotik beberapa jam setelah lahir

terdengar bunyi jantung II tunggal dan tidak disertai bising jantung. Pada foto dada, yakni pembesaran atrium kanan, segmen pulmonal yang cekung, dan vaskularisasi paru menurun. Pada EKG terdapat deviasi sumbu QRS ke kanan, hipertrofi ventrikel kanan, dan pembesaran atrium kanan. Ekokardiografi dapat memecahkan masalah diagnosis ini.

TATA LAKSANA
Tatalaksana atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel

dibagi menjadi dua tahapan. Pada tahapan awal diberikan prostaglandin (PGE1) untuk menjamin agar duktus arteriosus persisten tidak menutup. Setelah evaluasi dengan ekokardiografi (dan apabila perlu dengan kateterisasi), diputuskan apakah akan dilakukan volvulotomi atau pemasangan pintasan Blalock-Taussing atau lainnya. Bila aliran darah paru dapat diperbaiki, baik dengan valvulotomi atau dengan pintasan, maka sianosis akan berkurang dan pasien akan tumbuh cukup memadai. Dalam beberapa bulan kateterisasi ulang dilakukan untuk menilai keadaan a. Pulmonalis. Bila dianggap memenuhi syarat, dapat dipasang konduit untuk menyambung a. Pulmonalis, dan pintasan yang ada dapat dicabut.

TRANSPOSISI ARTERI BESAR

INSIDENS 5% dari seluruh panyakit jantung bawaan. lebih sering pada anak lelaki. ANATOMI Kesalahan dalam proses pemutaran trunkus dapat menyebabkan aorta keluar dari ventrikel kanan sedangkan a. Pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Katup pulmonal biasanya terletak dibelakang katup aorta. Akibatnya darah dari vena kava masuk ke atrium kanan dan terus ke aorta dan ke seluruh tubuh, sedang darah dari atrium kiri ke ventrikel kiri kemudian ke a. Pulmonalis kembali lagi ke paru. Jadi pada transposisi terdapat 2 sirkulasi paralel. Keadaan tersebut tidak menjamin pasien hidup, kecuali ada percampuran darah pada atrium (melalui defek septum atrium atau foramen ovale), atau antara kedua ventrikel (melalui defek septum ventrikel), ataupun di arteri besar (melalui duktus arteriosus). Percampuran terbaik bila terjadi di atrium melalui defek septum atrium besar. Spektrum anatomik transposisi arteri besar sangat bervariasi; ia dapat disertai atau tanpa defek septum ventrikel, defek septum atrium, foramen ovale persisten, duktus arteriosus persisten, stenosis pulmonal, dan lain-lain.

 Skema anatomi transposisi arteri besar. Perhatikanlah bahwa aorta

keluar dari ventrikel kanan, dan a. Pulmonalis dari ventrikel kiri. Hubungan kedua atrium ventrikel normal. Percampuran darah harus terjadi, baik melalui suatu defek septum atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus, atau kombinasi.

KELAINAN HEMODINAMIK
Kelainan hemodinamik dasar pada transposisi arteri

besar adalah ventrikel kanan yang memompa darah ke seluruh tubuh yang mempunyai resistensi yang tinggi, sedangkan ventrikel kiri memompa darah ke paru yang mempunyai resistensi yang rendah.

ASPEK KLINIS
Pasien dengan transposisi biasanya lahir dengan berat

badan yang normal ataupun lebih dari normal. Tampak sianosis ringan sampai berat. Pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung II tunggal oleh karena katup pulmonal bersembunyi di belakang katup aorta. Bising dapat bervariasi dari tidak ada bising sama sekali sampai bising pansistolik atau kontinu melalui duktus arteriosus.

DIAGNOSIS
Sianotik dengan berat lahir normal atau besar, tanpa

bising, dengan bunyi jantung II tunggal. Foto torak egg-on-side heart, dan vaskularisasi paru meningkat. EKG deviasi sumbu QRS ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan dengan atau tanpa pembesaran atrium kanan. Diagnosis pasti ekokardiografi; akan tampak a. Pulmonalis berasal dari ventrikel kiri dan aorta dari ventrikel kanan. Pelbagai variasi kelainan yang mungkin ada dapat dipastikan dengan ekokardiografi dan doppler.

TATA LAKSANA
Setelah diagnosis dipastikan, secara rutin dilakukan

septostomi atrium dengan balon (ballon atrial septostomy, BAS) atau prosedur Rashkind. Dengan tindakan tersebut maka percampuran darah di tingkat atrium akan optimal, sehingga atrium kanan mendapat darah dengan saturasi tinggi dari atrium kiri. Dari atrium kanan darah dialirkan ke ventrikel kanan, kemudian keseluruh tubuh. Akibatnya sianosis berkurang. Prosedur ini merupakan prosedur rutin pada transposisi arteri besar.

 Setelah pasien stabil, dapat dilakukan operasi pertukaran

arteri (arterial switch), yakni operasi mempertukarkan aorta dan a. Pulmonalis hingga aorta keluar dari ventrikel kiri dan a. Pulmonalis dari ventrikel kanan. Operasi pertukaran arteri ini dilakukan pada masa neonatus. Namun apabila terdapat stenosis pulmonal atau a. Pulmonalis kecil, operasi pertukaran arteri tidak dapat dilakukan. Mungkin di lakukan operasi paliatif dengan membuat pintasan, misalnya pintasan Blalock-Taussing atau modifikasinya.

TRUNKUS ARTERIOSUS
INSIDENS jarang ditemukan; dari pelbagai laporan insidennya sekitar 1 %. ANATOMI Apabila septasi trunkus arteriosus menjadi aorta dan a. Pulmonalis gagal, maka trunkus arteriosus akan menetap dan menerima darah dari kedua ventrikel. kegagalan septasi trunkus juga akan berakibat terdapatnya defek septum ventrikel yang letaknya tinggi. Dikenal 3 tipe trunkus arteriosus : Tipe I. : a. Pulmonalis utama berasal dari sisi posterior-kiri trunkus, kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri; 80% trunkus adalah tipe ini. Tipe II : kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal dari bagian dorsal trunkus. Tipe III ; kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal kedua sisi lateral trunkus.

 Gambar utama memperlihatkan tipe I, yakni a.

Pulmonalis utama berasal dari trunkus, kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri. A : tipe II, a. Pulmonalis kanan dan kiri terpisah berasal dari aspek posterior kiri trunkus; B : tipe III, a. Pulmonalis kanan dan kiri berasal dari sisi lateral trunkus.

KELAINAN HEMODINAMIK
Pada trunkus arteriosus, trunkus menerima dan

manyalurkan darah dari ke dua ventrikel. Perdarahan paru dapat normal, bertambah atau berkurang, yang bergantung kepada besarnya a. Pulmonalis serta ada atau tidak adanya stenosis pulmonal.

MANIFESTASI KLINIS
Sianotik, meskipun tidak jarang hanya sianosis ringan dan baru nyata

setelah bayi berusia beberapa bulan. Gagal jantung kongestif, dengan gejala batuk, dispne, takipne, takikardia, dan hepatomegali. Nadi biasanya teraba keras (pulsus seler). Pada auskultasi bunyi jantung I normal, sedangkan bunyi jantung II tunggal. Akibat dilatasi trunkus, maka sering terdengar klik ejeksi, yang diikuti oleh bising sistolik. Kadang terdengar bising kontinu. Bila aliran darah ke paru amat banyak, maka terjadi beban volume di atrium kiri, sehingga akan terdengar bising mid-diastolik di apeks akibat stenosis mitral relatif.

DIAGNOSIS
Bayi sianotik Bunyi jantung II tunggal, Terdengar bising yang dapat bervariasi dari bising sistolik hingga

bising kontinu Foto dada Kardiomegali dengan pembuluh darah paru meningkat, EKG hipertrofi biventrikular. Diagnosis pasti ekokaridografi ada / atau kateterisasi jantung. Pada kateterisasi tampak penurunan saturasi oksigen di ruang jantung kanan dan aorta.

TATA LAKSANA
Pada kasus dengan gagal jantung kongestif pemberian obat

dekongestan harus diberikan dengan segera. Bila pengobatan berhasil memperbaiki keadaan, maka operasi dapat ditunda sampai usia 3 4 bulan. Operasi Rastelli, yang prinsipnya adalah menutup defek septum ventrikel, lalu memotong a. Pulmonalis dan menyambungnya dengan ventrikel kanan dengan kondulit. Operasi kedua biasanya diperlukan bila anak sudah lebih besar untuk mengganti ukuran konduit. Operasi Rastelli hasilnya lebih baik bila dilakukan pada anak yang lebih besar. Karenanya, bila a. Pulmonalis besar dan terjadi gagal jantung, mula-mula dilakukan pemasangan jerat a. Pulmonalis (pulmonary arteri banding), sehingga gagal jantung dapat dikontrol dan operasi definitif dapt ditunda sampai pasien berusia 1 2 tahun.

ATRESIA TRIKUSPID
INSIDENS 1% dari semua penyakit jantung bawaan. ANATOMI Apabila terjadi gangguan keseimbangan antara proliferasi dan resorpsi jaringan selama perkembangan katup trikuspid, dapat terjadi kelainan yang disebut atresia trikuspid. daun-daun katup trikuspid saling melekat sehingga tidak dapat membuka. Karena darah dari atrium kanan tidak dapat ke ventrikel kanan, maka harus terdapat defek septum atrium sebagai jalan darah dari atrium kanan ke atrium kiri, dan defek septum ventrikel sebagai jalan darah dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan. Atresia trikuspid dibagi dalam 2 golongan besar, yakni 1. dengan posisi arteri besar normal 2. dengan transposisi arteri besar. Masing-masing kelompok mempunyai sub-kelompok. Yang akan dibahas adalah atresia trikuspid dengan posisi arteri besar normal.

 Darah dari atrium kanan menuju ke atrium kiri melalui

defek septum atrium, kemudian ke ventrikel kiri. Ventrikel kanan mendapat pasokan darah dari ventrikel kiri. Duktus arteriosus persisten dapat ada atau tidak.

KELAINAN HEMODINAMIK
Pasien dengan atresia trikuspid tidak dapat mengalirkan

darah dari atrium kanan ke ventrikel kanan. Karenanya harus ada jalan lain, yakni komunikasi atrium kanan dan atrium kiri melalui defek septum atrium. Meskipun terdapat pelbagai klasifikasi, namun aliran darah dalam jantung sama, yakni darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri melalui defek septum atrium.

MANIFESTASI KLINIS
Sianotik sejak dini. Karena ventrikel kanan kecil, tidak teraba aktivitas ventrikel

kanan, namun dapat diraba peningkatan aktivitas ventrikel kiri. Auskultasi : BJ I tunggal karena komponen trikuspid tidak ada, BJ II juga seringkali terdengar tunggal. Tidak terdengar bising jantung. Bila ada, bising sangat bervariasi, diantaranya adalah bising diastolik akibat stenosis mitral relatif atau bising pansistolik akibat defek septum ventrikel.

DIAGNOSIS
Pasien sianotik dengan atau tanpa bising, Foto toraks

pembesaran jantung, EKG deviasi sumbu QRS kekiri disertai dengan hipertrofi ventrikel kiri dengan atau tanpa pembesaran atrium kiri. Hanya atresia trikuspid yang menyebabkan deviasi sumbu QRS ke kiri. EKG sangat penting dalam diagnosis atresia trikuspid. Diagnosis pasti dengan ekokardiografi. Pada kateterisasi jantung kateter tidak dapat masuk ke ventrikel kanan, tekanan atrium kanan dan kiri meningkat, dan terdapat penurunan saturasi oksigen di atrium kiri. Lihat tabel. Pemeriksaan angiokardiografi akan memperjelas kelainan anatomik dan hemodinamik.

TATA LAKSANA
Operasi Fontan. Prinsip operasi ini adalah mengalirkan darah dari atrium

kanan langsung ke a. Pulmonalis; dengan demikian maka fungsi ventrikel kanan diambil alih oleh atrium kanan. Dalam perkembangannya, operasi ini telah mengalami banyak modifikasi. Idealnya operasi harus dilakukan sedini mungkin pada masa bayi, namun pertimbangan anatomik dan fisiologis tidak memungkinkan hal tersebut. Pascabedah, pasien tidak lagi sianotik, meskipun secara anatomis struktur dalam jantungnya sendiri tidak dikoreksi.

ANOMALI EBSTEIN
INSIDENS Relatif jarang ditemukan, kira-kira 1% dari seluruh jenis penyakit jantung bawaan. ANATOMI Apabila terjadi gangguan mekanisme pembentukan katup trikuspid tersebut, maka mungkin anulus katup trikuspid terletak dibawah, sehingga sebagian ventrikel kanan menjadi bagian atrium kanan. Korda tendine kanan menjadi pendek sehingga akhirnya akan terbentuk atrium kanan yang sangat besar, ventrikel kanan sangat kecil, dan katup trikuspid menjadi insufisien. Sistem konduksi juga dapat terkena pada kelainan ini. Disrupsi bundel kanan dapat terjadi sehinga terjadi RBBB. Juga dapat terjadi jalan abnormal melalui katup trikuspid, sehingga terjadi sindrom Wolff-Parkinson-White.

 Tampak anulus trikuspid yang rendah, dengan kedua

daun katup trikuspid yang tertarik ke bawah akibat muskulus papilaris yang pendek. Akibatnya maka terbentuk atrium kanan yang amat besar dan ventrikel kanan yang kecil.

KELAINAN HEMODINAMIK
Pasien dengan anomali ebstein mempunyai atrium kanan

yang sangat besar, yang dapat meregang septum atrium sehingga terjadi foramen ovale persisten, sehingga terjadi pirau kanan ke kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale.

MANIFESTASI KLINIS
Sianosis, dispnea, atau gagal jantung. Gejala klinis baru muncul setelah pasien berumur

beberapa bulan atau beberapa tahun. Pada pemeriksaan fisik tampak sianosis, meskipun mungkin sangat ringan. Nadi biasanya teraba agak kecil. Pada auskultasi terdengar tiga atau empat bunyi jantung. Bising pansistolik di tepi kiri sternum bawah terdengar apabila terdapat insufisiensi trikuspid yang bermakna.

DIAGNOSIS
Sianosis yang ringan atau sedang Pada auskultasi terdengar irama tripel atau kuadripel,

sering dengan bising pansistolik di garis sternum kiri bawah Foto dada kardiomegali (seringkali berat), dengan vaskularisasi paru normal atau kurang. EKG menunjukkan RBBB, giant P wave, mungkin dengan hipertrofi ventrikel kiri, dengan atau tanpa berbagai bentuk disritmia. diagnosis pasti Ekokardiografi ; bahkan prosedur kateterisasi dapat menyebabkan komplikasi yang dapat fatal akibat disritmia.

TATA LAKSANA
Pada pasien dengan asimtomatik atau hanya menunjukkan gejala

ringan tidak diperlukan terapi, namun perlu pembatasan aktivitas, misalnya olahraga yang berat atau kompetitif. Pada kasus yang simtomatik pembedahan dilakukan dengan konstruksi katup trikuspid dan penutupan defek septum atrium. Keberhasilan operasi ini sangat bervariasi. Pemberian obat dekongestan mungkin dapat menolong sehingga operai dapat ditunda sampai anak besar. Apabila terapi medikamentosa gagal, maka operasi harus dilakukan, akan tetapi dengan resiko yang sangat tinggi.