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Cules son las consecuencias clnicas de la hiperbilirrubinemia? Cul enzima est daada en una hiperbilirrubinemia? Cules son las alteraciones bioqumicas por la bilirrubina a nivel cerebral? Cul es el defecto en la coproporfiria hereditaria? Cules son sus signos clnicos? Cul es el defecto y los signos clnicos en la aciduria orotica? Describa a la enfermedad por deficiencia de cido arginosuccinico sintetasa. Describa a la alcaptonuria Describa a la Homocistinuria. Cules son las consecuencia de una deficiencia de la 21-hidroxilasa? (CYP21A2) Describa el proceso completo de sntesis de NO

1._Las consecuencias clnicas de la hiperbilirrubinemia son la ictericia es decir coloracin amarillenta que se presentara en piel y ojos as como letargo. La bilirrubina puede pasar al SNC y unirse a ncleos y ganglios del cerebro, as produce un cuadro clnico que se denomina kernicterus que se caracteriza por, problemas motores y auditivos as como retardo mental esta se da en neonatos otro problema que se puede desencadenar es un sndrome llamado sndrome de arias. La enzima daada en la hiperbilirrubinemia es UDP-glucurnido transferasa. 2._ la coproporfiria hereditaria es un transtorno del metabolismo de las porfirias que son precursores del grupo hemo,es una deficiencia de la coproporfirinogeno oxidasa por tanto se produce una acumulacin de porfirinas que no continan con su via metabolica normal, se caracteriza por fotosensibilidad, tambin lesiones cutneas y sntomas patolgicos neuroviscerales. 3._ el acido orotico es un metabolito importante en la sinteis de bases pirimidicas en esta enfermedad hay una deficiencia de la fosforilasa y la descarboxilasa orotica que provoca la excrecin en la orina excesiva de acido orotico, la ump sintasa tiene funcin como etsas dos enzimas y esta es la que falla su funcin de fosforilaza y descarboxilasa, esta enfermedad presenta cristaluria en la orina, obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria, azoemia, todo ello acompaado de retraso mental y de crecimiento, anemia megaloblastica y leucopenia. 4._ Enzima que cataliza la unin covalente del grupo amino del aspartato al grupo C=O de la citrulina, que da lugar al argininosuccinato. La carencia de esta enzima es uno de los trastornos ms comunes del ciclo de la urea, en estos se acumula en sangre gran cantidad de argininosuccinato y el individuo recin nacido muere o sufre retraso mental.

Deficiencia de Arginosuccinato Sintetasa (ASSD) (Citrullinemia I)

El Arginosuccinato Sintetasa (tambin llamado cido argininosuccnico sintetasa, ASS) toma la citrulina producida por otras enzimas en el ciclo de la urea y la combina con aspartato para producir argininosuccinato .Si esta enzima no funciona entonces las molculas que son producidas anteriormente no pueden procesarse. Esto conlleva a una acumulacin de

amonaco en sangre. Los pacientes con deficiencia total de ASSD (el tipo ms severo de este trastorno) desarrollan rpidamente niveles altos de amonaco sanguneo, (hiperamonemia), poco tiempo despus del nacimiento.
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El argininosuccinato est formado por citrulina y aspartato. Las deficiencias de esta enzima evitan la formacin de argininosuccinato. Los niveles de citrulina en estos pacientes pueden ser cientos de veces mayores a los valores normales. Esta enzima se encuentra distribuida en todo el cuerpo.

7._ se presenta en dos formas clnicas, una combinacin de deficits de cortisol y aldosterona, llamado forma perdedora de sal, y otra, forma virilizante simple sin deficiencia de aldosterona. En ambas existe un incremento anormal de la sntesis de andrgenos suprarrenales y en los precursores esteroideos previos al bloqueo de la sntesis, que es secundario a un desenfreno de corticotrofina. Este incremento de los andrgenos suprarrenales cuando estn presentes durante la vida fetal generan genitales externos ambiguos en el feto femenino afectado.