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Aberraes cromossmicas numricas

Biologia
1 ano Frente 1 Mdulo 18 Prof Aline Marcelino http://auladaaline.blogspot.com/

Aberraes cromossmicas numricas


aberrao a.ber.ra.o sf (aberrar+o) 1 Ato ou efeito de aberrar. 2 Desvio, extravio de esprito, de idias, de juzo; extravagncia de conceito. 3Desarranjo, desordem: Aberrao mental. 4 Afastamento, por alguns caractersticos, do tipo, da espcie do mesmo gnero, tornando-se anomalia. 5 Desarranjo na disposio dos rgos ou no exerccio das suas funes.

http://michaelis.uol.com.br/ em 07/05/12

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Euploidia
Alterao de todo o conjunto cromossmico, ou seja, no apenas um ou outro cromossomo em excesso ou deficiente.

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Euploidia
Haploidia Indivduos possuem apenas clulas haploides Meiose ocorre logo aps a fecundao Indivduo adulto n

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Poliploidia
Autopoliploidia Mesma espcie

2n MEIOSE 2n 2n
vulo

2n

2n

n
Espermatozoide

3n
Zigoto triploide

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Poliploidia
Alopoliploidia Espcies diferentes
Couve adulta

2n 18 MEIOSE

2n 18 MEIOSE n 9

Rabanete adulto

Gameta

n 9

Gameta

2n Hbrido 18 MEIOSE MEIOSE


Gameta

2n 18

2n 18

Gameta

4n 36

Nova espcie! Raphanobrassica

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Aberraes cromossmicas numricas


Biologia
1 ano Frente 1 Mdulo 19 Prof Aline Marcelino http://auladaaline.blogspot.com/

Aneuploidia
Monossomia Apenas um cromossomo do par de homlogos Trissomia Trs cromossomos de um mesmo tipo de homlogo Nulissomia Ausncia dos dois cromossomos de um par de homlogos

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Aneuploidias: casos clnicos


Lembrando... Condio normal na espcie humana

46, XY

46, XX

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Gametognese

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No disjuno
Fatores: Idade materna avanada Predisposio gentica Acaso

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Aneuploidias: casos clnicos


Sndrome de Turner Monossomia do X 45, X

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Aneuploidias: casos clnicos


Sndrome de Turner Aneuploidia mais comum em mulheres 1 em cada 500 2500 meninas nascidas vivas

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Corpsculo de Barr
Apenas um dos cromossomos X durante a interfase Cromossomo pouco ativo

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Aneuploidias: casos clnicos


Sndrome de Klinefelter 47, XXY 1 em cada 1000 meninos nascidos vivos

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Aneuploidias: casos clnicos


Sndrome de Klinefelter

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Aneuploidias: casos clnicos


Trissomia do 21 Sndrome de Down 47, XX + 21 ou 47, XY +21 1 a cada 2000 nascimentos

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Aneuploidias: casos clnicos


Trissomia do 21 Sndrome de Down

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Aneuploidias: casos clnicos


Outras: Sndrome de Patau Trissomia do 13
47, XX +13 47, XY + 13

Sndrome de Edwards Trissomia do 18


47, XX +18 47, XY + 18

Trissomia do X Triplo X
47, XXX

Sndrome de Jacobs XYY


47, XYY

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