UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE MEDICINA

Cmo afecta el sndrome de Down a los nios(as)

Los nios con sndrome de Down suelen compartir caractersticas faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas y lengua ms grande o sobresaliente. Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotona, tambin es un rasgo caracterstico de los nios(as) con el sndrome de Down. Los bebs en particular puede que parezcan ms dbiles en su constitucin fsica. Aunque esta caracterstica tiende a mejorar con el tiempo, la mayora de los nios(as) que padecen del sndrome de Down tpicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco ms tarde que otros nios(as). En el momento del nacimiento, los nios(as) con el sndrome de Down generalmente tienen un tamao promedio, pero suelen crecer a un ritmo ms lento y permanecen con una estatura menor que la de otros nios(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, as como padecer de estreimiento y otros problemas digestivos. Los nios(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a s mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al bao. El sndrome de Down afecta la habilidad de los nios(as) en diversas formas, pero la mayora presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los nios(as) con sndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente por eso es muy importante no comparar a un nio(a) que padezca el sndrome de Down con otro nio(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) nios(as) que padezcan la condicin.

Los nios(as) con el sndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que sern capaces.

Pruebas mdicas asociadas con el sndrome de Down

Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos mdicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los nios(as) que nacen con el sndrome de Down nacen con un defecto congnito del corazn. Los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensin pulmonar, una condicin grave que puede ocasionar un dao irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del sndrome de Down deben de ser evaluados por un cardilogo pediatra. Aproximadamente la mitad de los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen problemas con los odos y la vista. La prdida de la audicin puede estar relacionada con la acumulacin de lquido en el odo interno o con problemas estructurales en el odo. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopa, conocido como ojo flojo, miopa o hipermetropa y un mayor riesgo de cataratas. Tener consultas frecuentes con un audilogo o un oftalmlogo son necesarias para detectar y corregir problemas antes de que afecten al lenguaje y las habilidades de aprendizaje. Otras condiciones mdicas que pueden ocurrir ms frecuentemente en los nios(as) con el sndrome de Down incluyen problemas con la tiroides, anomalas con los intestinos, trastornos con convulsiones, problemas respiratorios, obesidad, un incremento en la vulnerabilidad frente a las infecciones y un riesgo ms alto de parecer leucemia infantil. Los trastornos en la parte superior del cuello suelen aparecer y deben de ser evaluados por un doctor (los trastornos pueden ser detectados mediante rayos X de la espina dorsal-cervical). Afortunadamente, muchas de estas condiciones pueden tratarse mdicamente.

Pruebas prenatales y diagnstico

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el sndrome de Down en el feto: pruebas de evaluacin y pruebas de diagnstico. Las pruebas de evaluacin calculan el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down, las pruebas de diagnstico confirman si el feto padece la condicin. Las pruebas de evaluacin son las ms efectivas a nivel de costo y son fciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el nio(a)

padecer del sndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnstico son necesarias. Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del sndrome de Down y otras anomalas en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del tero, estn asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones. Debido a esta razn, las pruebas de diagnstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de las mujeres mayores de 35 aos, aquellas con una historia familiar de defectos genticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluacin. Sin embargo, el instituto americano de obstetricia y ginecologa (American College of Obstetrics and Gynecology ACOG) ahora recomienda la opcin de realizar pruebas de diagnstico invasivas para detectar el sndrome de Down, independientemente de la edad de la mujer. Si usted no est segura de la prueba que necesita, en caso se ser necesario, su doctor o especialista en gentica pueden ayudarle a analizar las ventajas y desventajas de cada una de ellas.

Las pruebas de evaluacin

Las pruebas de evaluacin incluyen:

Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrs del cuello en desarrollo del beb. (Los bebs con sndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular lquido en esta rea, haciendo que este espacio parezca ms grande). Esta medida conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestacin del beb pueden utilizarse para calcular las probabilidades que el beb tiene de padecer el sndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre para la maternidad. La prueba triple o cudruple (tambin llamada prueba del marcador mltiple). Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cudruple incluye un marcador adicional y es ms precisa. Estas pruebas generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo. Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exmenes de sangre y la prueba cudruple del segundo trimestre para obtener resultados ms precisos. Ultrasonido gentico. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 20, conjuntamente con los anlisis de sangre para

analizar el feto y comprobar si existen anomalas fsicas asociadas al sndrome de Down. Prueba del vello corinico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello corinico o CVS, por sus siglas en ingls, obtiene una pequea muestra de la placenta, bien sea a travs de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestacin. La desventaja de la prueba es que conlleva un riesgo ms elevado de aborto espontneo en comparacin con la amniocentesis y presenta otras complicaciones. Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequea muestra del lquido amnitico a travs de una aguja insertada en el abdomen. Las clulas pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalas en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeo riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontneo. Prueba de sangre percutnea del cordn umbilical (PUBS). Generalmente realizada despus de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequea muestra de sangre del cordn umbilical del beb. La prueba tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la amniocentesis.

Despus del nacimiento del beb, si el doctor tiene sospechas sobre el sndrome de Down en base a las caractersticas fsicas del infante, un cariotipouna muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamao, nmero y forma puede ser realizada para determinar un diagnstico.