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Gentica- Eje II

Prof. Nora Besso

EJE II: EL ADN COMO SOPORTE QUMICO DE LA HERENCIA Qumica de los cidos nucleicos. Flujo de informacin gentica: replicacin, transcripcin y traduccin, conceptos bsicos. El cdigo gentico.

Cambios en el ADN: mutaciones, causas y consecuencias evolutivas.

Objetivo: Interpretar la estructura del ADN y los mecanismos por los que fluye la informacin gentica

Recordemos que:
Estamos formados por trillones de clulas y en el ncleo de cada una de ellas hay: 46 cromosomas 2 m de ADN 80000 genes

LA INFORMACIN GENTICA Actividad Observar video Estructura y cdigo del ADN http://www.youtube.com/watch?v=RjyzsHXL3Ew Los cidos nucleicos fueron descubiertos por Freidrich Miescher en 1869. En la naturaleza existen slo dos tipos de cidos nucleicos: el ADN (cido desoxirribonucleico) el ARN (cido ribonucleico) y estn presentes en todas las clulas. EL ADN El ADN se compone de dos cadenas enrolladas en forma de doble hlice.

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Qumicamente, cada cadena es un poli nucletido y est formada por unidades llamadas nucletidos. Cada nucletido, a su vez, est formado por tres tipos de compuestos: Un azcar de cinco carbonos: la desoxirribosa. Una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina y timina. Un grupo fosfato.

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Actividad Completar el siguiente mapa conceptual colocando: los trminos que faltan en los recuadros los conectores

ADN

BASE NITROGENADA

CITOSINA

Las dos cadenas de nucletidos que constituyen una molcula de ADN son complementarias y se mantienen unidas entre s porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. La adenina (A) slo se puede unir con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C). La informacin est guardada en forma de cdigo de secuencia de bases nitrogenadas: A, T, C y G que se combinan para originar "palabras" denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia determina: la produccin, en el citoplasma, de una protena que determina la aparicin de una caracterstica determinada la expresin de otros genes la autoduplicacin, para mantener constante la informacin gentica Esta duplicacin del material gentico se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo

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Cada especie viviente tiene su propio ADN. La combinacin de genes es especfica para cada organismo y permite individualizarnos. Estos genes provienen de la herencia de nuestros padres y por ello se utilizan los tests de ADN para determinar el parentesco de alguna persona.

EL ARN
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotas como en las eucariotas y es el nico material gentico de ciertos virus. El ARN celular es lineal y de hebra sencilla. Desempea diversas funciones. Es la molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de monmeros repetitivos llamados nucletidos. Cada nucletido est formado por una molcula ribosa, un grupo fosfato, y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo (timina en el ADN) y citosina.

INTERPRETACIN DEL MENSAJE GENTICO


Qu camino sigue la informacin desde el lugar adonde se almacena (ADN) hasta el lugar donde se manifiesta (citoplasma)? El proceso de interpretacin del mensaje gentico se realiza en dos etapas que se ejecutan en diferentes regiones celulares. Para ello, una molcula parecida al ADN, llamada ARN (cido ribonucleico; en ingls RNA), ser el mensajero que entre al ncleo, copie la informacin del ADN y luego viaje al citoplasma donde se fabrican las protenas.

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Primera etapa, TRANSCRIPCIN. Tiene lugar en el ncleo. Aqu el ARN copia (transcribe) la porcin de ADN (el gen) que lleva la informacin para la protena deseada y la traslada al citoplasma. Segunda etapa, TRADUCCIN. Ocurre en el citoplasma donde se encuentran los ribosomas. En estas organelas se va construyendo la protena segn las instrucciones que el ARN copi previamente del ADN.

Actividad Completar el siguiente cuadro comparativo entre los tres procesos que incluye la interpretacin del mensaje gentico Replicacin Sitio celular donde ocurre cido nucleico involucrado Finalidad Transcripcin Traduccin

Sealar la secuencia complementaria de una cadena de ADN formada por: ATTGGTACCGCA Sealar la secuencia de bases en el ARN mensajero correspondiente

Actividad Elaborar un cuadro que permita comparar el ADN y el ARN teniendo en cuenta los siguientes aspectos: Ubicacin en la clula Cantidad de cadenas Proceso en el que interviene Azcar que contiene Bases nitrogenadas presentes

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CAMBIOS EN LA INFORMACIN GENTICA Una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo se denomina mutacin. Este cambio va a producir un cambio en las caractersticas del individuo y, como afecta al ADN, se puede transmitir a la descendencia. Tipos de mutaciones genticas Mutacin molecular o puntual: mutacin que altera la secuencia de nucletidos del ADN. Mutacin cromosmica: mutacin que afecta a la secuencia de los fragmentos en que se subdivide un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. Mutacin genmica: mutacin que afecta al nmero de cromosomas o todo el genoma. Si el nmero de juegos de cromosomas se ve aumentado, se denomina poliploida; si el nmero se ve disminuido, haploida. Si resulta afectado un slo par de cromosomas se llama aneuploida. Son ejemplos de aneuploidas: Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Monosoma X0 o Sndrome de Turner. Trisoma sexual XXX. Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter. Trisoma sexual XYY. Causas de las mutaciones Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin biolgica. Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno. Entre los agentes mutgenos encontramos: los rayos ultravioleta, los rayos X, LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, perxidos como el agua oxigenada, virus y bacterias. Efectos de las mutaciones Entre los efectos de las mutaciones encontramos: Efectos Nocivos: son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o clulas de un embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos. Si afecta a clulas en continua divisin puede surgir un cncer. La mayora de las mutaciones son letales, pero tambin pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congnitas y enfermedades crnicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagnicos que no slo afectan al ser humano sino tambin a los componentes biolgicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daos permanentes.

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Beneficiosos: las mutaciones pueden inducir cambios que permiten la adaptacin de los seres vivos al ambiente.

Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutacin ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.