Pecas en las axilas y costados -- Neurofibromatosis-1

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la mdula espinal (nervios o pares raqudeos). Causas, incidencia y factores de riesgo La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 tambin aparece en familias sin antecedentes previos de la afeccin, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutacin) en el espermatozoide o en el vulo. La NF1 es causada por anomalas en un gen para una protena llamada neurofibromina. Sntomas La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presin sobre los nervios afectados y causar dolor y dao nervioso severo, al igual que prdida de la funcin en el rea estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados. La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1. Las manchas de color caf con leche son el sntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 2 pequeas manchas de color caf con leche, los adultos con 6 o ms manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de dimetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayora de las personas con esta afeccin, estas manchas pueden ser el nico sntoma. Otros sntomas pueden ser: Ceguera Convulsiones Pecas en la axila o la ingle Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel Dolor (a raz de los nervios perifricos afectados) Tumores elsticos y pequeos de la piel llamados neurofibromas nodulares

Signos y exmenes El diagnstico lo hace generalmente un mdico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurlogo, un genetista, un dermatlogo o un pediatra del desarrollo. El diagnstico generalmente se hace con base en los sntomas y signos nicos de la neurofibromatosis. Los signos pueden ser:

Manchas pigmentadas y levantadas (ndulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presin sobre los nervios y rganos cercanos Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (THDA), trastornos del aprendizaje

Los exmenes pueden ser: Examen de los ojos por parte de un oftalmlogo que est familiarizado con la NF1 Pruebas genticas para encontrar un cambio (mutacin) en el gen de la neurofibromina Resonancia magntica del sitio afectado Otros exmenes especficos para complicaciones

Tratamiento No existe un tratamiento especfico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o prdida de alguna funcin se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rpida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos an estn bajo investigacin. Algunos nios con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseanza especial. Grupos de apoyo Para buscar mayor informacin y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation. Expectativas (pronstico) Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educacin y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal. Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y dficit de atencin en un pequeo nmero de pacientes. Las dificultades de aprendizaje son un problema comn. Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel. Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el perodo de vida de una persona.

Complicaciones Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (ADHD, por sus siglas en ingls) Ceguera causada por un tumor en un nervio ptico (glioma ptico) Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien Tumores cancerosos Prdida de la funcin nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presin prolongada sobre el nervio Feocromocitoma que ocasiona presin arterial muy alta Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos Escoliosis o curvatura de la columna Tumores en la cara, la piel y otras reas expuestas

Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si: Observa manchas de color caf con leche en la piel de su hijo o cualquiera de los signos enumerados anteriormente. Tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y est planeando tener hijos o le gustara que examinaran a su hijo.

Prevencin Se recomienda la asesora gentica para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis. Asimismo, se recomienda de manera enftica hacerse exmenes de los ojos anualmente. Nombres alternativos NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen Referencias Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351. Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelston Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596. Actualizado: 9/10/2010 Versin en ingls revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.

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Neurofibroma Lea ms Feocromocitoma Glioma ptico Subcutneo Tumor

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