QUE CONSECUENCIAS TIENE LA MALFORMACION CELULAR EN EL SER HUMANO, EN DONDE RADICA LA IMPORTANCIA DE ESTA ESTRUCTURA PEQUEA LLAMADA CELULA.

LA CELULA Y LAS CONCECUENCIAS DE LA MUTACION

La clula es una unidad mnima de un organismo capaz de actuar de manera autnoma. Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta que ningn organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas, mientras que los animales y plantas estn formados por muchos millones de clulas organizadas en tejidos y rganos. Aunque los virus y los extractos a-celulares realizan muchas de las funciones propias de la clula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin propias de las clulas y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en funcin de su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo funciona el cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constituyen. Una mutacin es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa mayora de los seres vivos es ADN. Casi todas las mutaciones son perjudiciales para el individuo que las porta. Muchas veces provoca la no viabilidad del zigoto que la porta y otras veces suelen producir enfermedades o malformaciones (mutaciones letales, sub-letales y patgenas). Algunas mutaciones son neutras porque en el instante en el que se producen, no proporcionan al individuo que las porta ningn perjuicio ni beneficio. Estas mutaciones que se van acumulando sin tener una presin selectiva, si en un momento concreto cambian las condiciones ambientales, pueden favorecer al individuo que las porta y perjudicarle, segn sea la presin selectiva frente a las nuevas condiciones. Finalmente, hay muy pocas mutaciones favorables, porque lo normal es que cada especie est bien adaptada al medio en el que vive y por tanto es difcil que una mutacin confiera una ventaja que proporcione una mayor capacidad de supervivencia al individuo. Pero en cualquier caso, a nivel de una poblacin, la mutacin es un proceso muy importante porque permite introducir variabilidad gentica en las poblaciones. La seleccin natural podr actuar de forma distinta sobre las distintas combinaciones genticas lo cual es el mecanismo fundamental de la evolucin. Las mutaciones pueden afectar a las clulas somticas (mutaciones somticas) o a las clulas germinales (mutaciones germinales). En el primer caso, la mutacin no suele tener repercusiones para el individuo a no ser que tal mutacin provoque la transformacin de la clula en cancerosa. Si este no es el caso, puede ocurrir

que la clula mutada no sea viable y entonces ser sustituida por otra normal o bien si es viable, al dividirse por mitosis dar lugar a un clon de clulas mutadas sin ms complicaciones. Las mutaciones germinales s son trascendentales ya que son heredables y todas las clulas del nuevo organismo tendrn la misma informacin que la clula zigoto. Las mutaciones pueden producirse de forma espontnea (mutaciones espontneas o naturales) o pueden ser provocadas por diversos agentes fsicos, qumicos o biolgicos a los que genricamente se les llama agentes mutgenos o mutagnicos. En este caso se habla de mutaciones inducidas. En el ser humano, la tasa de mutacin espontnea es de un gen mutado por cada 100.000 genes lo que resulta por trmino medio un gen mutado por cada gameto que se forma. Puesto que en la formacin del zigoto intervienen dos gametos, deducimos que en cada generacin se incorporan dos genes mutados por individuo y por tanto, millones de genes mutados si se considera la poblacin mundial. Esto es lo que se denomina carga gentica de efectos negativos. En las poblaciones de seres vivos "silvestres" las mutaciones que producen efectos negativos en los individuos, tienden a desparecer con el paso de las generaciones, pero debido a la proteccin sanitaria y social, en el ser humano la carga gentica de efectos negativos va aumentando generacin tras generacin. Las malformacin congnita son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivparos y ovparos.