INTRODUCCION

La Anencefalia es el ms grave de los defectos del tubo neural fetal, resultando en la incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del crneo durante la 3 o 4 semana (da 26 a 28) contada desde la concepcin [1] e impidiendo la formacin de ciertos huesos craneales que rodean la cabeza. Es as como falta parte o todo el cerebro, y el tejido cerebral restante queda expuesto al dao provocado por el lquido amnitico. Si bien la mortinatalidad es un resultado comn de la anencefalia fetal, algunos fetos afectados nacen vivos pero con un tallo enceflico rudimentario. Sin embargo, debido a la falta de funciones cerebrales, son incapaces de lograr consciencia y experimentar dolor, si bien el tronco enceflico puede estar apto para provocar acciones reflejas como la respiracin y reacciones ocasionales al sonido y al tacto. Los recin nacidos anenceflicos no son viables ni tratables y su sobrevivencia se mide usualmente en horas ms que en das. La espina bfida es una malformacin congnita de la mdula espinal y de las vrtebras que afecta al nio y a la nia en una proporcin casi igual y que provoca parlisis sensitivomotoras de importancia variable a nivel de las extremidades inferiores de la vejiga y del recto, as como hidrocefalia muy frecuentemente. Se trata de la forma ms grave de las disrafias viables [ El nacimiento de un nio afectado por esta anomala es vivido casi siempre como un drama que nada permita prever (sin que, segn la experiencia de los autores, se lleve a cabo siempre a tiempo el diagnstico precoz prenatal). La presencia de una tumefaccin ms o menos supurante en la porcin inferior de la espalda sorprende a todos. Provoca una situacin de estrs muy importante no slo para la familia, sino tambin para todo el servicio de maternidad. Muy a menudo, en un contexto alterado emocionalmente se decide un traslado urgente hacia un hospital especializado. La espina bfida sumerge de este modo a los padres en lo desconocido desde el primer minuto. Representa para ellos la espera de un veredicto, con numerosas preguntas acerca del presente y del futuro: respecto a la necesidad de realizar una ciruga, a las posibilidades que tendr el nio de caminar y al nivel de inteligencia que podr tener. Frente a su angustia, la respuesta es siempre incierta a causa de la diversidad y complejidad de las consecuencias de la malformacin. Se intentar, sin embargo, describir los aspectos ms caractersticos. http://facilsalud.com/libros/ENCICLOPEDIAS%20DEPORTIVAS/Medicina%20Fisica/Aplicaciones/neurologia/Espina%2 0bifida.pdf

PATOLOGIAS ANENCEFALIA
Concepto:
La anencefalia es uno de los defectos congnitos del cierre del tubo neural (DTN), grupo de malformaciones relativamente frecuente en la especie humana . El trmino anencefalia no es quizs muy preciso debido a que sugiere una ausencia del encfalo, cuando lo que en realidad ocurre durante la embriognesis de estos seres es la destruccin, en grado variable, de las diferentes estructuras que constituyen el encfalo, definido ste como parte del sistema nervioso central contenida en el crneo . Embriologa Durante el primer mes despus de la fecundacin se forman las estructuras que darn origen al sistema nervioso; la principal es el denominado tubo neural, que se cierra longitudinalmente al fusionarse sus pliegues laterales . El cierre comienza a los 21 das despus de la fecundacin y finaliza a los 25 26 das en el extremo (neuroporo) ceflico y a los 27-28 das en el extremo caudal. La osificacin de la bveda craneana ocurre algo ms tarde, a partir de la octava semana.Cuando el cierre del tubo neural se realiza en forma incompleta se originan los distintos defectos del cierre. Los denominados defectos del tubo neural (DTN) abiertos, son, desde el extremo ceflico al caudal: encefalocele, anencefalia, iniencefalia, raquisquisis, espina bfida (meningocele y mielomeningocele) . Una clasificacin ms amplia que incluye malformaciones secundarias y otras cuya denominacin como DTN es discutible, es la publicada por Yerby . La anencefalia se inicia por un defecto del cierre del extremo ceflico del tubo neural. La ausencia de la bveda craneana sea que conlleva, denominada acrania, permite el contacto permanente del tejido nervioso con el lquido amnitico, con la resultante degeneracin de aqul en grado variable . De acuerdo a conocimientos clsicos sobre induccin embrionaria, se ha discutido desde hace mucho tiempo si la acrania es consecuencia de la falta del cierre del tubo o es un fenmeno concomitante. A la fecha, la respuesta a esta cuestin es controversial, y todo lo

que podemos afirmar es que la exposicin del tejido nervioso al lquido amnitico es lo que produce su necrosis asptica in utero. Debido a la anomala, junto con el obvio deterioro de las funciones cerebrales, se alteran tambin la apariencia facial y el sistema endocrino, por deficiencia de las hormonas hipofisarias. Puede haber adems malformaciones en otros rganos, sobre todo en los riones, el corazn y el aparato digestivo . Estos defectos concomitantes, que segn las series se presentan en un 12 a 40% de los casos, se atribuyen al propio defecto neurohipofisario (hipoplasia renal y cardaca) o bien a los mismos factores causales (teratognicos) que originaron la alteracin del cierre neural . De todo lo que constituye el Sistema Nervioso Central, los anencfalos han desarrollado slo la mdula espinal y el tronco cerebral. Esto explica que, cuando nacen vivos, sean capaces de acciones reflejas y de mantener (relativamente) funciones vegetativas como la respiracin, la temperatura y el tono vascular. A la vez, son insensibles. No sienten dolor ni sufrimiento, dado que carecen de las estructuras nerviosas donde estas sensaciones son recibidas e interpretadas. Lo antedicho es de suma importancia para poder comprender, plantear y resolver adecuadamente las cuestiones ticas y legales que se suscitan ante un embarazo con feto anencfalico. Fisiopatologa : Los embarazos con feto anenceflico cursan con polihidramnios en ms del 40% de los casos, con sus complicaciones frecuentes de dificultad respiratoria, hipotensin en decbito dorsal, mayor frecuencia de malpresentaciones, rotura uterina, embolia de lquido amnitico, atona uterina post-partum y desprendimiento normoplacentario; tambin son ms frecuentes los partos con presentacin anmala, la rotura prematura de membranas y el embarazo de postrmino. Adems, la atencin del parto vaginalse ve dificultada por la ausencia del habitual empuje de la cabeza, dada la ausencia de la bveda sea normal. La induccin del parto prematuro es, despus de las 20 semanas de embarazo, el procedimiento menos invasivo y ms seguro, pero con el avance del embarazo, su eficacia disminuye (es ms difcil lograr una induccin cuanto ms avanzado el embarazo), y frecuentemente debe terminar recurrindose, por ejemplo, a la cesrea, cuya morbimortalidad, aunque baja, es mayor que la de la induccin. Lo anterior explica que, efectuado el diagnstico, y tomada la decisin de anticipar el parto, por razones obsttricas (de peligro para la salud de la madre) sta debera efectivizarse lo antes posible. Antiguamente el diagnstico tardo, la alta mortalidad fetal y la alta tasa de complicaciones maternas provocaban la terminacin del embarazo en forma anticipada, pero en etapas tan tardas que no generaba cuestionamientos ticos ni legales. El diagnstico prenatal de anencefalia por ecografa ha llevado a que tanto la embarazada como su entorno familiar conozcan con mucha anticipacin el diagnstico y el pronstico del feto. El diagnstico precoz en los primeros meses del embarazo, la falta de reconocimiento de su impacto psicolgico por parte de algunos profesionales y la sociedad en general, y la baja frecuencia de complicaciones obsttricas serias en esta etapa del embarazo, frente al previsible deseo de los padres de finalizar el embarazo anticipadamente, conllevan un problema biotico y legal. Se Ha estimado que dos tercios o ms de los embarazos con feto anenceflico no llegan al trmino . Las razones son evidentemente las terminaciones (o interrupciones) de los embarazos afectados, y la alta mortinatalidad en esta patologa. Aqullos anenceflicos que nacen vivos presentan ndices bajos de vitalidad, y su sobrevida habitual es de pocas horas; a lo sumo podr ser de algunos das. Los casos excepcionales con sobrevida mayor mencionados en la literatura posiblemente se deban a que el defecto en el cierre del tubo neural haya sido de menor grado que en la mayora de los casos. fisiopatogenia La Anencefalia parece ser multifactorial en su origen, incluyendo, entre los factores contribuyentes, causas genticas

y particularmente alimenticias. Ms relevante se considera una dieta alimenticia inadecuada o pobre de folatos, como: cereales fortificados, espinaca, lentejas, higado, garbanzos, esprragos, brcoli, arvejas, maz, coles de Bruselas, pltanos y naranjas; en frutas, los melones, las fresas. Prevencion: Si todas las mujeres en edad frtil tomaran 0.4 mg de cido Flico todos los das antes y por lo menos hasta el final del primer trimestre de su embarazo, se podra prevenir entre un 50 a 70 % de casos potenciales de anencefalia y espina bfida. Qu papel cumple el cido flico en la prevencin de los defectos del tubo neural? El cido flico es una coenzima. Esta cumple un papel muy importante en muchos metabolismos. El nio por nacer necesita de el para crecer sus clulas, tejidos y rganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de cido flico ms que lo usual. Esto podra ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Una toma adicional de cido flico, junto a una toma de vitamina B12 puede corregir esta anomala que en gran parte esta conectada con las enzimas. Cuanto cido flico debe uno tomar?
0.4 mgs por da, adems de los folates presentes en los alimentos. Los suplementos vitamnicos con menos de 0.4 mgs de cido flico no deberan ser tomados en altas dosis con el propsito de aumentar el contenido de cido flico. Aumentar las dosis de otras vitaminas es daino.

ESPINA BIFIDA Concepto:

La palabra espina proviene del latn spina y designa en este caso la apfisis espinosa. La palabra bfida significa hendida en dos ya que las apfisis espinosas estn abiertas a nivel de las vrtebras afectadas, como si hubiesen sido hendidas en dos partes iguales. Las palabras espina bfida designan el aspecto de las vrtebras afectadas por la malformacin, es decir, en general, las vrtebras lumbosacras (ms raramente, las vrtebras cervicales). Existen varias formas de espina bfida y no todos los autores las clasifican exactamente del mismo modo; existen numerosas subdivisiones. Esquemticamente, debe retenerse: la espina bfida oculta; la espina bfida cstica (meningocele); la espina bfida abierta (mielomeningocele, denominada tambin cstica abierta); la espina lipoma. Espina bfida oculta Se denomina oculta porque la espina bfida es invisible exteriormente, al estar recubierta por una piel sana, sin deformacin subyacente. Se trata de una forma muy frecuente. Segn los autores, se encuentra en el 10 al 20 % de la poblacin general. Por regla general, esta malformacin no tiene consecuencias (aunque se ha observado una mayor frecuencia de hernia discal en la espina oculta S1) Se trata de una anomala puramente sea, con ausencia de cierre del arco posterior de una o varias vrtebras. Las vrtebras ms afectadas son, en este orden, S1, L5, C1, C7, T1, T12 y L1. Se observa igualmente la piel intacta y mdula y meninges en el lugar normal.