Protenas como expresin de la informacin gentica Cada clula de un organismo contiene en su ncleo informacin gentica que gobierna, junto

al ambiente, toda su actividad y se transmite fielmente a las otras clulas durante la mitosis. El ADN humano se encuentra empaquetado en 46 cromosomas, en el ncleo celular, que mide 0,006 mm de dimetro. Los genes se expresan originando las protenas, las que contribuyen a la determinacin de fenotipos (como el color del pelo o la forma de la nariz, por ejemplo). Sin embargo, el fenotipo no est solo determinado genticamente: FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE La informacin contenida en los genes, la regulacin de su expresin y los estmulos provenientes desde el ambiente determinan el momento y la cantidad en que se producen las protenas, que pueden ser estructurales o funcionales, es decir, originar estructuras o cumplir funciones enzimticas que regulan el metabolismo. En las clulas, cada gen se puede encontrar en varias formas. A estas formas se les conoce como alelos. En algunos casos, una mutacin en un gen conduce a la sntesis de una protena alterada. Esta, a su vez, puede traducirse en la presencia de una enfermedad, como el albinismo. Esta enfermedad consiste en una alteracin de la enzima que cataliza la formacin del pigmento melanina, encargado de dar color a la piel. El material gentico Cul es la composicin qumica del material gentico?, de qu manera se lleg a conocer? 1865 Gregorio Mendel, mecanismos bsicos que explican la herencia de los rasgos o caracteres de padres a hijos. As se inici la Gentica, ciencia que estudia los problemas relacionados con la herencia y la variabilidad que existe entre los organismos vivos. 1928 Friedrich Griffith, demostr que la molcula de la herencia poda pasar de una bacteria a otra modificando su fenotipo (Transformacin bacteriana). 1944 Oswald Avery, Identific al ADN como la molcula responsable de la herencia.

Composicin qumica del material gentico y flujo de la informacin gentica Cul es la composicin qumica del ADN? El ADN es un cido nucleico que corresponde a un polmero formado por la combinacin de cuatro monmeros: los nucletidos. Cada nucletido est formado por molculas ms pequeas: una base nitrogenada, un azcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Los cuatro tipos de nucletidos difieren solo en el tipo de base nitrogenada que contienen. Esta base puede ser: adenina, timina, guanina y citosina, abreviadas como A, T, G y C, respectivamente. ARN una hebra y tiene uracilo en lugar de T.

Las bases nitrogenadas se dividen en dos grupos: las que tienen dos anillos fusionados en su estructura (un hexgono y un pentgono), que se denominan purinas (A,G), y las que tienen solo un anillo (un hexgono), llamadas pirimidinas (T, C, U). Etapa del flujo de informacin gentica. Dogma central de la biologa molecular, que plantea que la informacin gentica contenida en el ADN es transcrito en forma de ARN y traducido en protenas.

Continuidad del material gentico. Replicacin del ADN Cmo se transmite el material gentico de generacin en generacin? Qu importancia tiene este hecho? En las gnadas de los seres vivos (ovarios y testculos) se multiplican las clulas germinales las cuales, posteriormente, producirn gametos a travs de la meiosis. Una vez ocurrida la fecundacin, se forma un cigoto que se dividir miles de veces para formar un nuevo individuo. La importancia de la replicacin del ADN radica en que asegura la continuidad de la informacin gentica durante el crecimiento y la reparacin de los tejidos. Adems, este proceso asegura la continuidad de la informacin gentica de padres a hijos, a travs de las generaciones. Por otro lado, gracias a la replicacin ha sido posible la continuidad de la vida desde nuestros ancestros hasta los organismos actuales, entre ellos, los seres humanos. Hiptesis sobre los mecanismos de la replicacin El mecanismo de la replicacin ha tenido al menos tres explicaciones o hiptesis: la replicacin conservativa, la semiconservativa y la dispersiva. Conservativa: este modelo presenta una doble hlice original que permanece intacta, formndose una doble hlice completamente nueva. Semiconservativa: cada molcula nueva de ADN est formada por una cadena nueva o recin sintetizada y una cadena antigua u originaria. Dispersiva: en este modelo la vieja molcula se rompe y las nuevas molculas se construyen con precursores viejos y nuevos.

A partir de las investigaciones cientficas, se logr determinar que la replicacin del ADN es semiconservativa, ya que cada molcula de ADN est formada por su hebra original y otra hebra nueva o recin sintetizada. Adems, la replicacin es bidireccional, esto quiere decir que, a partir de un punto de origen, se replican ambas hebras de ADN. Los extremos de cada una de las hebras son denominados 5-P (fosfato) y 3OH (hidroxilo) y las dos hebras se alinean en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido inverso). En los organismos eucariontes existen varios puntos de origen de replicacin y este proceso ocurre siempre en el sentido 5 3

Proceso de replicacin Cmo ocurre la replicacin? En este proceso intervienen varias enzimas que lo facilitan. El proceso se inicia con la descondensacin de la cromatina: a medida que el ADN se separa de sus histonas (protenas sobre las cuales se enrolla el ADN), comienzan a unirse al material gentico las enzimas que iniciarn la replicacin propiamente tal. La separacin de las hebras de ADN se produce gracias a unas enzimas llamadas girasa y helicasa. Al separarse, las hebras forman estructuras en forma de Y, llamadas horquillas de replicacin, a travs de las cuales se desplazan las enzimas que catalizan la replicacin del ADN. La principal enzima que cataliza la replicacin es la ADN polimerasa. La hebra de ADN leda por esta enzima sirve como molde para la sntesis de una hebra complementaria. Por ejemplo, si la secuencia de un trozo de la hebra molde es AATCTCGAG, la enzima leer esta secuencia y sintetizar la secuencia complementaria: TTAGAGCTC. La ADN polimerasa acta gracias a una serie de pequeos segmentos de ARN cebadores, complementarios al ADN correspondiente y que se unen a sus nucletidos. Al finalizar la replicacin, estos fragmentos son retirados por la ADN polimerasa. En todos los seres vivos la replicacin es igual? Se ha observado que las bacterias y virus tienen un solo origen de replicacin; en cambio, en cada uno de los cromosomas de un mamfero, existen numerosos orgenes de replicacin, por lo que el proceso ocurre simultneamente en varios puntos, lo que permite que la replicacin de un cromosoma completo ocurra en pocos minutos.

Fidelidad de la replicacin Se equivoca el mecanismo de replicacin? A pesar de la alta velocidad de este proceso, este es altamente eficiente, pues muchos errores de la replicacin son corregidos.

Como sabes, el ciclo celular se divide, generalmente, en cuatro etapas: M (mitosis), G1, S (sntesis de ADN) y G2. Durante la etapa G1, la clula chequea sus condiciones para dividirse, tales como el tamao y el estado del ADN. Durante la etapa S, tiene lugar la replicacin del ADN. Luego, durante etapa G2 la maquinaria de reparacin del ADN repara los errores que podran haber ocurrido durante la replicacin. De esta manera, si durante la replicacin se han acumulado suficientes errores, la etapa G2 se alarga, hasta que el ADN est en condiciones de continuar el ciclo celular. Los mecanismos que aseguran una correcta replicacin dependen de la accin de la ADN polimerasa, que va corrigiendo errores a medida que sintetiza la nueva hebra, y de otras enzimas de reparacin que corrigen los errores. Si una base nucleotdica ha quedado mal apareada en la doble hebra, enzimas especiales de reparacin reconocen la deformacin que se produce en el ADN y corrigen este error. Por ejemplo, si una secuencia de la hebra molde es AATTGTAA y en la hebra nueva se ha sintetizado TTAAGATT, entonces ha ocurrido un error de replicacin, pues se ha incorporado G en la quinta posicin, en vez de C. Este error es corregido por las enzimas de reparacin, considerando la informacin de la hebra molde. Los errores de replicacin que no son detectados constituyen una fuente importante de variacin gentica: las mutaciones, necesarias para que tenga lugar la evolucin. Los efectos de las mutaciones tienen relacin con el tipo de organismo y las condiciones que los rodean: algunas mutaciones pueden ser favorables, otras desfavorables y muchsimas neutras.