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CIENCIAS DE LA SALUD ODONTOLOGIA SINDROME DE DOWN

HUAMN RENGIFO SAIRA ALCANTARA SOLSOL DIEGO CASTILLO ORUNA ROSA SILVA TAMARIZ LUIS MNDEZ CHAFLOQUE EIKO RAMOS CAMONES MAYURY TIMANA TANDAYPAN KARLA CANCINO RODRIGUEZ DARWIN BERNANRDO RODRIGUEZ CHRISTIAN GARCIA CHVEZ KATHERIN GMEZ FERNNDEZ JOS URBINA SEVILLANO KEVIN WILLIAM VIGO TRUJILLO JUAN JOS HUANCA PONTE LESLY

HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

El primer documento escrito de un nio con caracteristicas del sindrome de down las realizo ETIENNE ESQUIROL en 1838 denominandolo CRETINISMO O IDIOCEA FURFURACEA En 1886 el Dr. MARTIN DUNCAN describe textualmente a una nia de cabeza pequea y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante El mdico ingls John Langdon Down escribe un artculo titulado: Observaciones en un grupo etnico de retrasados mentalesdonde describa las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. En 1909 G.E SHUTTLEWORTH menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para este sindrome En 1956 TJIO Y LEVAN demuestran la existencia de 46

Qu es sndrome de Down?
Es la mas comun y facil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental Esta condicin (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas

El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del nio.

Por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47 cromosomas

comunes y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. Segn la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con sndrome de Down

Con qu frecuencia seproduceel sndrome deDown? El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos genticos ms

Laincidenciaglobal del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.

ETIOLOGIA
El sindrome de down se produce por la aparicion de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas trisomia del par 21) en las celulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sindrome (95 %) deben el exceso cromosomico a un error durante la primera division meiotica, llamandose trisomia libre o regular. El error se debe a una disyuncion incompleta del material genetico de uno de los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra es trasmitido por el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

TRASLOCACION

MOSAICISMO
Se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada

Esta es la forma menos frecuente de trisomia 21

El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

RIESGO DE SINDROME DE DOWN DE ACUERDO A LA EDAD DE LA MADRE

El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se incrementa de aproximadamente:

A los 25 aos, la probabilidad de una mujer de tener un beb con sndrome de Down es de una en 1,250. A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000. A los 35 aos, la probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de una en 100. A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos, ya que las mujeres ms jvenes tienen ms bebs que las mujeres de mayor edad.

CUADRO CLINICO
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva Unahipotoniamuscular generalizada Un grado variable de discapacidad cognitiva retardo en el crecimiento Perfil facial y occipital planos braquiocefalia hendiduras palpebrales oblicuas

Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar

CUADRO CLINICO

SIGNOS Y SINTOMAS
El sindrome de down puede presentar algunos o varios de los signos y sintomas que los caracteriza como

Ojos rasgados y sesgados hacia arriba Nariz con el puente nasal plano Oidos pequeos y un poco doblados Boca pequea Manos pequeas con dedos cortos Baja estatura Debilidad o flojedad extraa en las articulaciones Retraso mental de leve a grave

TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLOGICOS

FISIOPATOLOGIA

DIAGNOSTICO
Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre que permite la sospecha de varios defectos congenitos. Esta prueba revela los valores de la AFP (alfa fetoproteina) aumentado en los embriones que presentan estos trastornos Hoy en dia es comun la llamada TRIPLE PRUEBA que consiste en la determinacion de AFP, ESTIROL y HCG ( GONODOTROPINA CORIONICA HUMANA) Durante el periodo prenatal se emplean tecnicas de conteo de cromosomas utilizando una celula fetal

esta prueba puede ser de alto riesgo por tanto se efectua solo si presenta sospechas

TRATAMIENTO

UNA ESPERANZA DE VIDA!

Con los tratamientos adecuados se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas desde los 14 aos hasta casi la normalidad que serian de unos 60 aos en paises desarrollados

CONCLUSIONES

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad para el aprendizaje. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Ademas, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las

BIBLIOGRAFIA

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