REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN UNIVERSITARIA INSTITUTO UNIVERSITARIO DE TECNOLOGA DR.

DELFN MENDOZA PROGRAMA NACIONAL DE FORMACIN EN AGROALIMENTACIN U.C.: MEJORAMIENTO ANIMAL, TRAYECTO IV, 10 TRIMESTRE TUCUPITA - ESTADO DELTA AMACURO

Profesor: M. V. Jess E. Mrquez Fiore

Bachilleres: Federico Amarilla Gonzlez Patricia J. Siani Vargas

Enero de 2013

INTRODUCCIN La gentica de poblaciones es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin, desde el punto de vista poblacional la evolucin es un cambio acumulativo e irreversible que da proporcin a diferentes variantes de los genes o alelos dentro de una poblacin. La poblacin es un conjunto de individuos de caracterstica similares que se cruzan entre s produciendo descendientes frtiles. La poblacin para el genetista representa el conjunto de todos los genes que es simplemente la suma de todos los alelos de los individuos que la componen. Este conjunto de genes de una poblacin constituye el fondo comn de genes, que es la suma de todos los genes en la poblacin o de la especie de su totalidad.

1. GENTICA DE POBLACIONES La gentica de poblaciones es la rama de la gentica cuyo objetivo es describir la variacin y distribucin de la frecuencia allica para explicar los fenmenos evolutivos. Para ello, define a una poblacin como un grupo de individuos de la misma especie que estn aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hbitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, estn sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genticos, los que a su vez estn influidos por factores como la seleccin natural y la deriva gentica que actan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migracin y mutacin que actan aumentndola variada. 2. Poblacin En una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geogrfico determinado (nicho ecolgico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre s, compartiendo un acervo comn de genes. Como dice T. Dobzhansky "Nada tiene sentido en biologa si no es a la luz de la evolucin". 3. Medida de variabilidad gentica. Para medir la variacin gentica de una poblacin, estudiamos una muestra de individuos y de genes, a partir de los cuales inferiremos la variabilidad gentica de la poblacin. Se utilizan caracteres morfolgicos, fisiolgicos, de comportamientos y moleculares. Frecuencia allica o gnica Consiste en la proporcin de cada alelo en un locus dado en una poblacin especfica. La suma de las frecuencias allicas en una poblacin siempre es 1 (o 100%). La frecuencia gnica es la caracterstica de inters en cuanto a la transmisin de los genes en una poblacin. Frecuencias fenotpicas. Nmero de individuos de un fenotipo Nmero total de individuos Frecuencias genotpicas Nmero de individuos de un genotipo Nmero total de individuos

3.1.

Metodologa molecular

La muestra debe ser representativa los individuos y los genes escogidos al azar. La muestra tambin debe ser precisa la metodologa escogida ha de ser suficientemente sensible para detectar los diferentes estados o alelos presentes en un locus determinado. 3.1.1. Divergencia proteica Electroforesis. Utiliza polimorfismo bioqumico. Separa protenas sobre un soporte de almidn, azarosa, poliacrilamida etc. Tcnicas inmunolgicas. Fijacin del complemento, reaccin antgenoanticuerpo, grupos sanguneos etc. Secuenciacin de protenas

3.1.2. Divergencia de cidos nucleicos Hibridacin del ADN Marcadores moleculares: RFLP, RAPD, VNTR (microsatlites y macrosatlites), SNP etc. Divergencia del DNA mitocondrial. Importante en estudios evolutivos porque su herencia es estrictamente maternal. Descripcin gentica de la poblacin

4.

En un locus autosmico con dos alelos, A y a, dentro de una poblacin con n individuos, el nmero total de genes ser 2n. Las frecuencias genotpicas de este locus sern P, H y Q respectivamente. La suma de P, H y Q es igual a 1. (AA P, Aa H, aa Q.) Las frecuencias gnicas (de cada alelo) ser p (para alelo A) y q (para el alelo a). La suma de p y q es igual a 1. Estas se pueden conseguir a partir del recuento gnico, o a partir de las frecuencias genotpicas. 5. Poblaciones mendelianas Dobzhansky (1950) defini el concepto de poblacin mendeliana como un grupo de individuos que comparten, en el tiempo y en el espacio, un acervo gentico comn. En

una poblacin se pueden describir varios acervos o patrimonios gentico, dependiendo de cuales sean las unidades genticas que consideremos: alelos, gametos o genotipos; en todos los casos, la descripcin del correspondiente acervo se realiza enumerando los elementos que lo componen, y se hayan observado en la poblacin, y sus respectivas frecuencias. El acervo allico conjunto de los alelos presentes en cada uno de los locus y sus respectivas frecuencias. El acervo gamtico conjunto de los grupos de alelos, a razn de un alelo por locus, observados en la poblacin y sus respectivas frecuencias. El acervo cigtico conjunto de los grupos de parejas de alelos, a razn de una pareja por locus, observados en la poblacin y sus respectivas frecuencias. El pool gnico puede considerarse como la suma total de los gametos de una Poblacin a partir de los cuales se toman muestras al azar para formar los cigotos de la generacin siguiente. 6. Fuerzas que modifican la frecuencias gnicas 6.1. Migracin

Es la introduccin de una poblacin de genes o alelos que provienen de otra poblacin. Ocurre el intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los individuos entre poblaciones otro factor importante de cambio gentico en las poblaciones. Cuando una poblacin pierde individuos, porque pasan a otra poblacin cercana, el proceso se llama emigracin. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Ejemplo De una poblacin donadora (D) en la cual la frecuencia del alelo A1 es pD, se produce una migracin en tasa m hacia la poblacin receptora (R). Se puede calcular la frecuencia del alelo A1 en la poblacin r despus de la migracin su frecuencia entre los

nuevos individuos (pD) y su frecuencia entre los individuos pertenecientes de la poblacin receptora (pR). La frecuencia de p en la poblacin R al cabo de una generacin se calcula mediante la frmula:

Al cabo de t generaciones la frecuencia de p en la poblacin R ser:

6.2.

Mutacin

Es la transformacin espontnea de un alelo a otro, alterando la secuencia de ADN, por tanto se introducen nuevas variantes, aumenta la diversidad gentica. Tipos de mutacin: 1. Segn el tipo de clula: 2. Segn la naturaleza: - M. somtica - M. gamtica - M. genmica. - M. cromosmica - M. gnica - M. dominante - M. recesiva

3. Segn la expresin:

La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen. Una alta tasa de mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental. Es la fuente primaria de variabilidad gentica, en la cual hay diferentes tipos de mutacin: 6.2.1. Mutacin no recurrente o puntual Tiene poca importancia probabilidad. en la modificacin de frecuencias gnicas por su baja

6.2.2. Mutacin recurrente Aparecen regularmente en una determinada frecuencia. La frecuencia de mutacin suele oscilar entre 104-108. La mutacin puede ser beneficiosa, mantenindose en la poblacin por su ventaja; si no es beneficiosa, desaparecer rpidamente; si la mutacin es neutra, no modifica la funcionalidad del individuo. Muy importantes en estudios evolutivos, porque permiten la estimacin de la diferencia evolutiva entre dos poblaciones. a) Mutacin recurrente irreversible. Este tipo de mutacin consta transformacin irreversible del alelo A al alelo a, a cierta frecuencia u. de la

b) Mutacin recurrente reversible. Este tipo de mutacin puede llegar a equilibrio, cuando el nmero de alelos A que se han transformados en a es igual al nmero de alelos a transformados en A.

6.3.

Seleccin natural

La seleccin se da cuando no todos los genotipos tienen el mismo nmero de descendencia difieren en la fertilidad y viabilidad. Puede ser natural (alelo recesivo letal, por ejemplo) o artificial.

La proporcin contribuida a la poblacin por un genotipo se representa por w. Este valor se conoce como aptitud, fitness, eficacia biolgica o valor selectivo. Si no hay diferencia entre los diferentes genotipos, todos tienen un valor w de 100%. La aptitud se puede modificar, de forma natural o artificial. El coeficiente de seleccin s es la proporcin de un genotipo que no se reproduce.

w 1-S
La seleccin depende de la dominancia del locus: a) Dominancia completa. Eliminacin parcial de los recesivos, seleccin contra a. Eliminacin total de los recesivos, seleccin contra a (s = 1). Seleccin contra el dominante A. b) Codominancia (A1=A2). Seleccin contra el A2. c) Dominancia parcial de A1. Seleccin contra el A2. d) Sobredominancia. Seleccin contra los homocigotos (A1A1 o A2A2) Seleccin contra los heterocigotos (A1A2) Dominancia Completa, Eliminacin de Recesivos

6.3.1. Eficacia de la seleccin La seleccin es ms eficaz en frecuencias intermedias y menos efectivas cuando q es muy pequea. La seleccin a favor o en contra de un gen recesivo es muy ineficaz cuando el alelo recesivo es raro (encubierto en los heterocigotos).

7. Deriva gentica Provoca la prdida de alelos en poblaciones pequeas, por el efecto del azar. Cuando se dispone de una poblacin de 10 individuos que se reproducen al azar, en la cual hay 80% de alelos A y 20% de alelos a, no siempre 8 pares de gametos con el alelo A y dos con el alelo a darn lugar a la siguiente generacin. Si 7 pares de gametos con el alelo A y 3 con el alelo a son los que tienen xito, las frecuencias gnicas ya pasarn a ser del 70% y 30%. Esta situacin errtica contina de generacin a generacin, hasta que casualmente slo gametos con el alelo A se reproducen, lo que implica la prdida del alelo a, y que todos los individuos de la poblacin sern AA. Cuando se da esta situacin, se dice que el alelo A est fijado. Aunque hay la probabilidad de que el alelo a se fije. Puede suceder que por azar, el alelo a vaya aumentando su frecuencia en la poblacin hasta llegar a ser 90%. En este caso es ms probable que la generacin siguiente se fije el alelo a. La diferencia de frecuencias entre una generacin y la siguiente debida a este efecto del muestreo se conoce como deriva gentica. En algunas situaciones se produce el efecto de cuello de botella, que significa que de la poblacin inicial se pierde una proporcin de los individuos reproductores; despus, cuando el tamao de la poblacin se recupera, la proporcin gnica se haba modificado. Estos casos se dan en situaciones de desastres, en que no se produce seleccin sino una eliminacin aleatoria de individuos y genotipos. 8. Ley de Hardy-Weinberg (1908) En una poblacin grande, con apareamiento aleatorio, y en ausencia de migracin, mutacin y seleccin, se cumplen los siguientes fenmenos: 1. Las frecuencias gnicas y generacin a otra. genotpicas se mantienen constantes de una

2. Las frecuencias genotpicas de la descendencia dependen exclusivamente de las frecuencias gnicas de los padres, y no de sus frecuencias genotpicas. En otras palabras, los genotipos no se heredan, sino que los genes. 3. Una poblacin consigue equilibrio gentico (HWE), en una nica generacin de apareamiento aleatorio (para un gen autosmico con frecuencias iguales en ambas

subpoblaciones de machos y hembras). Las frecuencias gnicas en el equilibrio son las mismas que las de la generacin parental. Si las frecuencias son diferentes en las subpoblaciones machos y hembras, el HWE se consigue en dos generaciones de apareamientos aleatorios (en el paso de F 1 a F2). Apartir de la F2 las frecuencias genotpicas y fenotpicas se mantienen constantes. 9. Poblacin en equilibrio gentico de Hardy La poblacin en equilibrio mantiene las frecuencias gnicas y genotpicas constantes de una generacin a otra. Se deben mantener ciertas condiciones para conseguir el equilibrio: No hay migracin (poblacin en reproduccin cerrada). No hay mutacin No hay seleccin (ni natural ni artificial todos los individuos tienen las mismas posibilidades de ser reproductores). Poblacin muy grande si fuera de tamao pequeo, las frecuencias gnicas podran variar debido exclusivamente al azar. Los apareamientos son aleatorios el apareamiento entre individuos emparentados (consanguneos) puede romper el equilibrio. Poblacin en reproduccin cerrada

9.1.

Esta condicin implica que individuos de otras poblaciones no se pueden reproducir con los de la poblacin en equilibrio. Cuando vienen a reproducirse individuos de otras poblaciones, este fenmeno se considera como migracin. La migracin modifica las frecuencias gnicas. 9.2. Ausencia de mutaciones

Las mutaciones son sucesos poco probables, y constituye en la modificacin espontnea de un alelo. Por ejemplo, en uno de cada 100,000 apareamientos, el alelo A puede transformarse en el alelo a o en una nueva variante. La mutacin es la principal causa de generacin de nueva variabilidad. 9.3. Descendencia igual por individuo

Si un genotipo deja ms descendientes que otro, se modifican las frecuencias gnicas, y a consecuencia, las frecuencias genotpicas. Por ejemplo, si los individuos AA dejan ms descendientes, hay una tendencia a aumentar la frecuencia de los alelos A en la poblacin.

Este fenmeno se conoce como seleccin. Tambin es importante que la poblacin sea libre de diferencias de fertilidad (por ejemplo, de abortos), dando nmero igual de descendientes iguales de viables. 9.4. Tamao infinito

Si la poblacin no es infinita, la frecuencia de alelos A y a en los espermatozoides y vulos no es exactamente p y q, y por tanto P, Q y H son diferentes de P, Q y H. Este fenmeno de muestreo, muy importante en poblaciones pequeas, se conoce como deriva gentica. Es importante tenerlo en cuanta, para evitar problemas debidos al azar (sesgos de muestreo). 9.5. Apareamiento al azar

Si los apareamientos no son al azar, la probabilidad de que un alelo A se encuentra un alelo a no es el producto de sus probabilidades (pq). Las frecuencias genotpicas P, Q y H varan, aunque las frecuencias gnicas p y q continan siendo constantes. Una poblacin que se aparea al azar es panmixia (debida al azar). Hay varias sistemas en los cuales el apareamiento no se produce al azar; por ejemplo, el apareamiento de individuos emparentados, apareamiento consanguneo, o bien el apareamiento de individuos que presentan valores similares de carcter, apareamiento clasificado o asociativo, no se dan al azar. 10. Endogamia Endogamia, trmino aplicado a ciertas costumbres que se practican en algunas sociedades, por las cuales un miembro de una comunidad, tribu, clan o unidad social contrae matrimonio con otra persona del mismo grupo social. En algunas sociedades, los miembros tienen prohibido casarse con personas que pertenezcan a una unidad social diferente. Las prcticas endogmicas son muy comunes en aquellas sociedades en las que la organizacin es de tipo estratificado; suelen fundamentarse en las castas (como ocurre entre los hindes en la India), en la descendencia genealgica (entre la realeza europea), en la ocupacin (en el caso de los masai de frica oriental), en los grupos de edad (entre los aborgenes australianos) o en el nivel econmico y social (como en el caso de las diferentes clases sociales en muchos pases). La versin ms restrictiva de la endogamia fue la que practicaron ciertos gobernantes del antiguo Egipto o del Imperio inca, de quienes se esperaba que mantuvieran la pureza de la sangre real casndose slo con sus hermanas.

Los expertos discrepan en cuanto a las ventajas de la endogamia como elemento de preservacin de linajes supuestamente superiores o aristocrticos. Algunos mantienen que la endogamia favorece la degeneracin de la rama gentica; otros, por el contrario, sostienen que son los defectos hereditarios introducidos por los matrimonios externos al grupo los que originan tal deterioro. El trmino endogamia tambin puede hacer referencia a la costumbre de contraer matrimonio en el seno de una religin o comunidad. Comprese con exogamia. 11. Genealoga a) La genealoga o pedigr de un individuo X es la cronologa de los individuos que tienen una parte de su patrimonio gentico en comn con el individuo X, ya que ellos son sus antecesores, colaterales o descendientes. Se puede representar de formas grficas diversas:

b) El coeficiente de consanguinidad (interbreeding) de un individuo X es la probabilidad de que los dos genes presentes en un locus de dicho individuo sean idnticos por descendencia (FX).

c) El coeficiente de parentesco (relationship) entre dos individuos (A y B) es el nmero esperado de alelos en un locus de un individuo (por ejemplo A) que son idntico por descendencia con un gen escogido al azar en el mismo locus de otro individuo (rAB).

d) El coeficiente de coascendencia (coancestry) entre dos individuos (A y B). Es la probabilidad de que los alelos escogidos al azar, del mismo locus, entre dos individuos, sean idnticos por descendencia (fAB).

12. Matriz de parentesco Es la relacin de parentesco con S mismo, 1 (si A no es consanguneo) Progenitores Hermanos completos Medio hermanos Abuelos

Proceso iterativo que exige slo ordenar cronolgicamente los animales, de manera que ningn individuo aparezca en la lista antes de sus progenitores.

La matriz es simtrica (primera fila igual a la primer columna etc.). El clculo de los coeficientes para las nuevas generaciones se integra fcilmente en la tabla. Es interesante computar la matriz de parentesco para programar apareamientos entre individuos, para controlar el incremento de consanguinidad (muy importante en poblaciones pequeas o en peligro de extincin), y tambin para evaluar la gentica de los individuos, para diferentes caracteres de inters productivo.

CONCLUSIN En conclusin la gentica de poblaciones estudia la transmisin de los caracteres hereditarios en grupos de individuos, es decir, en poblaciones. La Gentica de poblaciones se encarga del estudio biolgico de la composicin gentica de las poblaciones, que suele medirse en forma de frecuencias gnicas (la frecuencia con que un gen aparece en una poblacin). Es la ciencia ms importante en el estudio de la evolucin, ya que sta puede entenderse en trminos de cambios de frecuencias gnicas a lo largo del tiempo. La seleccin natural y la deriva gentica aleatoria (las fluctuaciones casuales en las frecuencias gnicas) son los dos procesos fundamentales que influyen en la composicin gentica de las poblaciones; las mutaciones, las migraciones y la eleccin de la pareja tambin influyen.

BIBLIOGRAFA Feria Ortiz Manuel y Nieto Montes de Oca Adrian,GENTICA DE POBLACIONES (UNA PERSPECTIVA HISTRICA), septiembre 2003. Pierce. Ed. Panamericana. GENTICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL, 2edicin. Klug William S., CONCEPTOS DE GENTICA, Ed. Pearson. Pginas Web Consultadas http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_de_poblaciones http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=q uees http://www.evotutor.org/Intro.html http://www.buenastareas.com/ensayos/Genetica/1864366.html