Etude dHyperlipoproteinemie primitive (du Dr.

Abdi)
Deux classifications stablissent : Fred : Il les a classs selon les critres lctrophoretiques en 6 classes (I IIa IIb III IV V) en rouge sont les plus
frquentes

De gennes : selon le paramtre lipidique

Dfinition La + frquente, athrogne, hrditaire et transmise selon le mode autosomique dominant Hyperlipoproteinemie IIa

Pathognie (anomalie biochimique) Elle porte sur le gne qui code les rcepteurs B / E des LDL (surtout ) Ces rcepteurs sont soit absents (le gne nexiste pas), ou anormaux (modification du gne) par des mutations lorigine de plusieurs anomalies: -rcepteurs synthtis mais pas fix sur les membranes plasmiques -rcepteurs modifis ; donc ne reconnait pas les LDL Hyperlipoproteinemie IIa -le rcepteur fixe les LDL mais il n y a pas dinternalisation des LDL Les LDL ne seront donc pas capts par les CP => LDL dans le sang => capts par la paroi artrielle => athrosclrose

Cliniquement Forme homozygote (abs total de recep) : Apparition des Xanthomes, CT > 6 g/L, ds lenfance, le dfaut des rcepteurs est complet Forme htrozygote : 50% des recep sont prsents, cette forme peut tre mineur => CT < 4g/L ; ou moyenne => 4<CT<6g/l + xanthomes tendineux

Biologiquement Srum claire Taux du CT > 2g/L LDL-C > 1.6 g/L HDL-C nul ou bas Apo BETA > 1,3 g/L [ -lipoprotine au lipidogramme] Complications vasculaires prcoces => sujet meurt dIDM avant 20ans

Traitement -Rgime alimentaire pauvre en graisse animales -mdicale : dhypocholestrolmia nts qui sont de deux types : 1-Cholesteramine : inhibe le cycle enterohpatique des acides biliaires => pousse le foie cataboliser davantage le cholestrol venant des LDL 2-Les statines : Inhibent lenzyme HMG COA rductase => synthse endogne du cholestrol inhibe

Hyperlipoproteinemie IIb (mixte)

Elle est de transmission autosomique dominante assez frquente touche 2 3% de la population et elle est trs athrogne

Encore inconnue mais on sait quil y a une augmentation de la synthse de lapo des VLDL et des LDL

Existe une forme Majeure : avec ou sans Xanthome Mineure : expression surtout biologique

Trouble du srum et aprs teste de crmage : CT TG LDL-C HDL-C NUL Apo Au lipidogramme: Fraction et pr

Rgime alimentaire pauvre en graisse animales et de glucides => diminution de la synthse endogne des TG par le foie Mdicale : Hypolepidemiants base de Fibrates. Fibrates : Diminuent la synthse endogne des VLDL donc VLDL et LDL

Hyperlipoproteinemie IV

Hyper TriGlyceridemie endogne => synthse des hpatique VLDL => VLDL Autosomique dominante et touche 1% de la population

Due une augmentation de la synthse hpatique des VLDL et un ralentissement de leur catabolisme APO C3 (inhibe la LPL)

Douleurs abdominales Xanthomes ruptifs

Srum trouble mme aprs le test du crmage

2 < TG < 10 g/L CT nul ou lgrement HDL-C et Apo AI Fibrates dans des cas svres [Au lipidogramme pr ] Risque athrogne peut important

Rgime alimentaire hypoglucidique, hypocalorique, hypoalcoolique (lalcool favorise la formation des VLDL)

Hyperlipoproteinemie III

Hyperlipidmie mixte Autosomique rcessive, peu frquente, trs athrogne.

Les RCM et les IDL ne sont pas purs par la LPL Ils ne sont pas reconnus par les rcepteurs hpatiques => accumulation des RCM, IDL, VDL dans le sang => accumulation des LDL

Xanthomatose cutaneo-tendineux

Srum trouble TG (hyper TGdemie franche) CT (hypercholestrol mie franche) [Au lipidogramme et pr , soudure des deux zones pr et ]

Rgime alimentaire pauvre en glucides et graisses animales Fibrates dans des cas svres

Hyperlipoproteinemie V

Cest une augmentation des CM et des VLDL aggrave par une forte consommation de sucre et de graisse

Elle nest pas claire mais on suppose quil existe une De LPL ou un dficit probable en Apo CII ou une probable en Apo CIII La TGLH est nul ou donc le catabolisme des CM et des VLDL ainsi que leurs ramenant (RCM, IDL) sera ralentit

Couche crmeuse au test de crmage avec sous nageant trouble TG > 20g/L CT nul ou lgrement [au lipidogramme une traine de lipoprotine depuis le dpt jusqu la zone pr

Rgime alimentaire pauvre en graisse et en sucre et riche en AG chaine courte Fibrates dans les cas svres

Hyperlipoproteinemie I (hyper cholestrolmie)

Autosomique rcessive, trs rare, se caractrise par une hypertrigly exogne avec accumulation de CM Ne provoque jamais de risque athrogne (ils ne traversent pas la paroi vasculaire)

Dficit en LPL ou que son activateur apo C II Donc lenzyme soit absente soit prsente mais inactive. Consquences : Aprs 12h => les CM ne seront plus dgrads, aprs ce long jeune, on les trouve au niveau de la circulation

Xanthomes ruptifs Douleurs abdominales de type pancratite aigue, apparaissent dans les priodes postprandiales Hpatomgalie due a laccumulation des graisses sur le foie Splnomgalie

Srum franchement lactescent Couche crmeuse au dessus dun sous nageant claire aprs le test de crmage. TG > 30g/L CT est nul tant que [TG] > 50g/L [Au lipidogramme on trouve des CM au point du dpt] Lactivit LPL est nulle ou

Rgime alimentaire pauvre en graisse, riche en AG chaine courte.