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GENTICA. LA CONTINUIDAD DE LA VIDA

Ana Barahona y Daniel Piero I. La gentica: La ciencia de la herencia La gentica estudia forma, como las caractersticas de los organismos vivos, sean ests morfolgica, fisiolgica, bioqumica o conductuales, que se transmiten, se generan y se expresan de una generacin a otra. La gentica intenta explicar como se heredan y se modifican las caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma, fisiolgicas e incluso de comportamiento. Todo tiene su historia. La gentica Mendeliana La gentica se ha desarrollado en el siglo XX, pero empez en el sigo XIX. Antes de que existiera como ciencia la herencia se estudiaba a partir de la hibridizacin o cruza de organismos entre s para analizar su descendencia. La hibridiologa haba sido practicada por cientficos como Kolreuter, Knight, Gaertner y Naudim; estos investigadores emplearon el mtodo del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas caractersticas de los organismos. La gentica comenz con los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel, quien pas parte de su vida trabajando con chcharos en su jardn de la abada de Brno. No logr explicar cmo era el origen de las especies, pero s logr generalizar principios acerca de cmo se heredan los caracteres de los individuos de generacin en generacin. Mendel crey que poda encontrar la respuesta al origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza. Mendel pudo explicar la forma de transmisin de caracteres, que lo llev a suponer la idea de transmisin de herencia en partes. sta significa que cada progenitor contribuye con un elemento, y por lo tanto que la cra tiene pares de elementos. A estos elementos Mendel los llam caracteres diferenciantes porque, precisamente, diferenciaban a las plantas entre s. La primera generalizacin que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera ley de Mendel se refera a la separacin o segregacin de los elementos durante la formacin de los gametos. Su segunda generalizacin (o segunda ley de Mendel) se refera a la herencia independientemente de los pares de elementos, es decir, el que una plata tenga el tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si sus semillas es lisa o rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla, etc. Mendel no fue reconocido hasta entrando del siglo XX por dos razones, adems algunos de los cientficos ms renombrados de la poca (Darwin, Naudin y Nageli), no hicieron referencia a los resultados de Mendel. Genetistas famosos como William Baterson (1861-1926), se dara a conocer por la introduccin y defensa del Mendelismo en Inglaterra. Baterson sera tambin el que acuara el trmino de gentica en 1906.

Teora cromosmica de la herencia Durante los aos siguientes a los que Mendel anunci sus leyes, no se conoca lo suficiente del comportamiento de los cromosomas, como para establecer una relacin

2 entre stos y las leyes de Mendel e interpretarlas en trminos de las divisiones celulares que tienen lugar en el desarrollo de las clulas que forman los gametos (meiosis). Hacia finales del siglo XIX se haba logrado estudiar los campos en la meiosis y su relacin con la herencia; destacan los trabajos de Augusto Weismann, aunque resultaron equivocados, sealaron la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los caracteres. Despus de la revalorizacin de las leyes de Mendel, en 1903 Sutton logra aplicar la primera y la segunda leyes de Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Cuando los cromosomas se separan, llevando a los genes consigo, cada elemento del par pasa a clulas diferentes, y que, por lo tanto cada clula lleve slo un elemento del par, el de la madre o el del padre (1 ley de Mendel). Pero, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par de cromosomas, mientras que otro factor se halla en otro par de cromosomas y durante la divisin celular meitica stos se separan independientemente uno del otro, la distribucin de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la casualidad de la fertilizacin nos explican la segunda ley de Mendel. Gracias al redescubrimiento de estas leyes y su aplicabilidad para tratar los problemas de la herencia, se comienza a desarrollar la gentica moderna. La escuela morganiana, tambin conocida como El grupo de las moscas, fue fundada por Thomas Hunt Morgan (1886-1945), y comenz a trabajar en el campo experimental hacia 1908. Quiso repetir los experimentos de botnicos como Hugo de Vries, pero en el reino animal (era zologo) y demostrar que los cambios drsticos en los organismos pueden hacer grandes modificaciones en las especies. Decidi trabajar con la mosca de la fruta la Drosophila melanogaster; as, observ los cambios generacionales mucho ms rpidamente y de manera ms sencilla. Morgan era la cabeza de un grupo de biologa experimental del Departamento de Zoologa de la Universidad de Columbia. En 1915 ste grupo public un libro llamado El mecanismo de la herencia mendeliana, donde explican el resultado de sus investigaciones: 1. Esta escuela pudo establecer que los factores elementales de los que Mendel hablaba (genes) formaban parte de los cromosomas y que los genes podan ser tratados como puntos especficos a lo largo de los cromosomas. A sta teora se le conoce como la teora cromosmica de la herencia. (Morgan recibir el premio Nobel en fisiologa y medicina en 1933 gracias a esto). 2. A veces la segunda ley de mendel no se cumple. Cuando ciertos pares de caracteres tienden a permanecer juntos en generaciones sucesivas, estn ligados. El ligamento ocurre cuando ciertos caracteres son transmitidos juntos con ms frecuencia que otros. ste tiene una aplicacin restringida a los casos en los cuales no hay intercambio o entrecruzamiento. El ligamento y el entrecruzamiento son fenmenos correlativos, forman parte del sistema de la herencia. El ligamento hace que dos caracteres sean transmitidos juntos, y el entrecruzamiento significa que pueden ser separados durante el curso de generaciones posteriores. Se estableci que los genes estn alineados en los cromosomas y que la recombinacin es el mtodo de intercambio. 3. Distribucin anmala de piezas de cromosomas. En algunas ocasiones una pieza de cromosoma se desprende y se agrega a otro cromosoma, es decir se transloca. El nmero de genes no se altera, pero si su distribucin. Si la pieza que se ha traslocado se inserta junto al cromosoma normal, se dice que ha habido una duplicacin.

Mutagnesis Despus de establecimiento de la teora cromosmica de la herencia, se estableci la idea de que ciertos factores externos, como la radicacin puede producir efectos sobre los cromosomas, sin lesionar al resto de la clula de forma permanente. A esta nueva rama de la gentica se le conoce como mutagnesis. Muller encontr varios cientos de mutantes y tal vez un ciento de estas fueron seguidas hasta por cuatro generaciones. Estas mutaciones eran estables en su herencia y se comportaban segn las leyes de Mendel. Biologa molecular Hasta 1945, el gene era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se saba acerca de cmo funcionaba y cual era su estructura. Los genes solo podan identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotpicas, es decir visibles. Fue en 1908 que A. E. Garrotod public en su libro Imborn Errors of Metabolics. (Errores congnitos del metabolismo), en donde expona sus observaciones de los errores o defectos metablicos, como aquellos trastornos de los procesos bioqumicos en el hombre. Dos bioqumicos, Jorge W. Beadele y Eduard L. Tatum establecieron en 1941 la relacin entre los genes y las encimas, trabajando con le hongo del pan, Neurospora Crassa. Sometiendo a radiacin a las esporas de Neurospora Crassa, que al ser analizados, resultaron anormales. Esto es, aquellas cepas, que no crecan en un medio normal carecan de alguna enzima, que impeda sintetizar el alimento. Si el producto comn no poda obtenerse, entonces la ruta metablica normal estara siendo bloqueada en algn punto crtico. Con estos estudios se establecieron que los genes producen enzimas (protenas) que actan directa o indirectamente en la cadena metablica en la sntesis de protenas en Neurospora. Cada paso metablico, es catalizado por una enzima particular. Si se produce un error en la cadena de la sntesis, la vitamina o enzima no se produce. Acuaron la ya famosa frase, un gene, una enzima, que se refiere al hecho de que se requiere la accin de un gene para producir un enzima. Actualmente se ha modificado este principio, pues se sabe que los genes tienen las instrucciones, codifican, codifican para la formacin de polipptidos, es decir, de molculas ms pequeas que forman a las protenas. En el ao de 1941 haban marcado un progreso en el conocimiento de los cromosomas como base de la gentica gracias al florecimiento de la citologa. El gene haba sido definido mejor gracias a los estudios de Muller acerca de las mutaciones, y de Beatele y Tatum, acerca de la bioqumica del metabolismo. El ADN: La Molcula de la Herencia El ADN fue descubierto en 1869 por Friedrich Mienscher, us la enzima llamada pepsina para digerir las protenas contenidas en el pus. Not que existan elementos que contenan fsforo que no lograban ser digeridos por la enzima. En 1914, Robert Fuelgen invent la tincin de Fuelgen, logr visualizarse el material contenido en el ncleo y medir la cantidad de ADN presente. Gracias a las investigaciones de C.T. Avery, C.M. Mc Leod y M.J. Mc Carty en 1944 se pudo comprobar que el cido desoxirribonucleico o ADN es la molcula portadora de la informacin gentica.

4 En 1920 se saba que el ADN contena cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina. Fue gracias a la aplicacin de la cristalografa de rayos x, al estudio de las molculas biolgicas, que se pude extraer la estructura tridimensional del ADN. James D. Watson Y Francis Crick, dedujeron el modelo de la estructura tridimensional del AND. Para Watson y Crick este modelo de la doble hlice representaba algunos avances para el entendimiento de la replicacin del ADN: una de las principales funciones del material gentico. Desde que fueron hecho estos descubrimientos, se han desarrollado nuevas tcnicas y se han propuestos hiptesis cada vez ms ambiciosas para conocer, dilucidar y manipular el ADN de los diferentes organismos. Se ha logrado conocer ms de cerca cual es la estructura de un gene, cuanto mide en trminos de pares de bases, como se lleva acabo de sntesis de protenas y se empieza a entender algo acerca de la regulacin gentica. En lo que respecta a la manipulacin del ADN, la llamada ingeniera gentica trata de construir organismos que sean de utilidad para el hombre, y para tal efecto ha insertado ciertos genes dentro de pequeos organismos como las bacterias o los virus para fabricar enzimas o vacunas de importancia mdica para el hombre. II. Y cruzando supieron: La herencia de los caracteres discretos Se llama caracteres discretos a aquellos que pueden cambiar cualitativamente. Tal es el caso de los caracteres que uso Mendel, como la presencia o ausencia de cierta condicin, por ejemplo, tener chcharos verdes o amarillos por un lado, o arrugados y lisos por el otro. El estudio de estas caractersticas, como el de todas aquellas que el genetista estudia, se lleva acabo cruzando individuos que tienen una condicin diferente en ellas. Fue el mtodo de anlisis lo que lo distingui de sus antecesores. Encontr que dentro de ciertos rangos de variacin aproximadamente un cuarto de esta generacin tena la caracterstica de uno de los abuelos y otro cuarto tenan las caractersticas alternativa (narices cortas y largas respectivamente). Mendel concluy que los caracteres de los abuelos no se mezclan como si fuera pintura, sino que se mantienen independientes unos de otros. Este descubrimiento es lo que ahora se ensea con el nombre de la primera ley de Mendel y es tcnicamente llamada como la ley de la segregacin independiente de los genes. Aun as, la visin que Mendel tena de estos fenmenos no se materializaba en lo que hoy conocemos como genes, cromosomas, clulas, gametos y fertilizacin. Mendel pensaba que lo caracteres consistan en partculas que no se mezclaban unas con otras; que al tener hijos, las posibilidades genticas de un organismo se divida en dos y, por ltimo, para que se originara un nuevo individuo se necesitaba la contribucin por partes iguales de su padre y de su madre. El concepto de dominancia Mendel concibi la idea de que los genes son particulados, es decir, que cada unos de nosotros, hereda un gene de su padre y uno de su madre. Estos dos genes pueden ser iguales y entonces decimos que se trata de un homocigoto. Por otro lado, estos dos genes pueden ser diferentes y entonces se dice que el individuo es heterocigoto. En general, en este caso se puede obtener uno de dos resultados. El primero es que los dos genes se expresen y la apariencia de estos heterocigotos entre ambos.

5 La otra posibilidad es que uno de los dos genes se exprese y el otro permanezca sin expresarse. Mendel trabajo con chcharos que presentan caractersticas con este tipo de dominancia. Entre estos dos extremos, sin dominancia y con dominancia completa hay variantes intermedias, de tal manera que estos son solo extremos de un continuo. La primera ley de Mendel Lo que se ha dado en llamar el principio de la segregacin de los caracteres que no es ms que la expresin de cada uno de los progenitores genera dos tipos de alelos; estos pueden ser iguales o diferentes, pero se separan uno del otro en una forma cualitativa, es decir, se segregan. La segunda del de Mendel: La herencia independiente de caracteres. William Baterson, por muchos aos represent en Inglaterra el Mendelismo ms profundo, como evidencia de que Baterson estaba a punto de descubrir el Mendelismo se pueden ofrecer algunos hechos. Baterson reconoci desde muy pronto que al cruzar individuos con caractersticas diferentes, el fenmeno de la herencia poda empezar a ser comprendido. La asociacin de los genes y los cromosomas Durante los primeros aos de este siglo haba dos escuelas genticas contendiendo por la supremaca de los principios que rigen la herencia de caractersticas: La escuela biometrista y la escuela Mendelista. A finales del siglo pasado, ya se haban descrito los cromosomas. Estos cuerpos que aparecan durante la meiosis y la mitosis y desaparecan en las otras fases celulares planteaban fuertes interrogantes acerca de su fusin. Fueron Sutton y Boveri quienes primero reconocieron no solo la individualidad de los cromosomas sino tambin los identificaron como los portadores de los genes. El ligamiento entre los genes La teora cromosmica de la herencia no solamente predeca que lo genes estaban en los cromosomas, sino tambin que aquellos genes que estn en el mismo cromosoma, no cumplirn la segunda ley de Mendel, es decir, la unin independiente de alelos de diferentes caracteres, posteriormente, los 7 caracteres utilizados por Mendel en sus cruzas con chcharos estn localizados en cada uno de los 7 pares de los cromosomas de los chcharos, de tal manera que en ellos si se cumple la prediccin que los alelos se van a comportar como si fueran fsicamente independientes unos de otros. La demostracin de que lo genes estn en los cromosomas, llev a la conclusin terica de que en algunas ocasiones, cuando los genes considerados se encuentran en el mismo cromosoma, no se cumple la segunda ley de Mendel. La recombinacin gentica y su evidencia fsica Durante la meiosis, los cromosomas del padre y de la madre se aparean para posteriormente repartirse en las dos clulas que forman los gametos. Durante ese apareamiento, los cromosomas intercambian informacin entre ellos, de tal manera que se forman cromosomas que son una combinacin de los cromosomas del padre y de la madre. A principios de este siglo, se observ como durante la meiosis, los cromosomas se entrelazan para formar lo que se llama diasmas. Posteriormente se demostr que este entrelazamiento significaba un intercambio cromosmico entre la madre y el padre. Fue

6 a Sturtervant quien entonces tena 18 aos, al que se le ocurri que debera haber una correlacin entre la probabilidad de recombinacin y la distancia entre los genes. La distancia gentica no siempre es igual a la distancia fsica en los cromosomas Al hacer un anlisis de la composicin qumica de los cromosomas, se encontr que estn compuestos por dos tipos de molculas: protenas y cidos nucleicos. Las protenas se encuentran en la parte externa de los cidos nucleicos. La gentica de los organismos sin ncleo Los organismos procariontes, tienen una organizacin gentica ms sencilla que los eucariontes. Sus cromosomas no son estructuras complejas y consiste casi solamente en molculas de ADN. Estos cromosomas son circulares, a diferencia de los cromosomas eucariontes que tienen una molcula lineal de ADN. Una de las caractersticas ms importantes, es que los organismos procariontes, son haploides; para reproducirse, una clula se divide a la mitad, dando lugar a dos clulas hijas. Previamente, el ADN se duplica de tal manera que a cada clula le corresponde una clula completa del genoma de la clula parental. Este sistema de reproduccin impide en principio que se pueden llevar acabo cruzas como las que hizo Mendel con los chcharos. Por esto, para los organismos procariontes, se utilizan otros medios de anlisis gentico. Los mtodos de mateo gentico se basan en la existencia de la recombinacin entre dos genomas que tienen informacin gentica diferente. La ventaja de utilizar organismos procariontes es que por ser haploides, la mayora de los fenotipos representan a los genotipos que los producen si que exista la dominancia. Mtodos de mapeo de genes en procariontes Cuando un genetista trabaja con un eucarionte (como Mendel trabajo con chcharos) sigue un procedimiento ms o menos sencillo, para detectar si dos alelos corresponden a un mismo gene. Haciendo cruzas, se pude determinar si los alelos segregan en forma mendeliana, y por lo tanto si son alelos de un mismo gene. Dado que en virus y bacterias este no es el mismo caso, porque el fenotipo que se analiza es la habilidad de infectar cierta cepa de bacterias o la de no crecer en un medio donde falta un aminocido, en primer trmino, tenemos que asegurar que lo alelos pertenecen a un mismo gene. As, por ejemplo, si a cierta cepa de bacterias inyectamos simultneamente dos virus que de manera independiente no pueden infectar y se produce una infeccin, lo que esto querr decir, es que las dos mutaciones mapean en genes diferentes. Si por otro lado encontramos que no hay infeccin, entonces podremos asegurar que las dos mutaciones pertenecen a un mismo gene, y que por lo tanto son alelos de l. Despus de determinar si las dos mutaciones no se localizan dentro del mismo gene, se pude proceder a mapearlos, es decir, a determinar la distancia gentica que hay entre ellos. Estos se llevan a cabo tomando en cuenta el mismo principio que usan en eucariontes, es decir, se utiliza la fraccin de los individuos producidos que presentan el fenotipo recombinante. La herencia de los caracteres cuantitativos Existe otro tipo de caractersticas que son cuantitativas, como por ejemplo el peso o la altura. A finales del siglo pasado no se saba si los caracteres cuantitativos obedecan las leyes de Mendel o no. Francis Galton (1822-1911), primero de Charles Darwin, fue uno de los primeros en enfrentar ese problema con tcnicas estadsticas, que en eso tiempo

7 se empezaban a utilizar. La caracterstica que utiliz fue la altura de las personas, razon que si la altura se heredaba de padres a hijos, debera existir una relacin lineal entre el promedio de la altura de los padres y aquella de los hijos. Herencia dura y herencia blanda La teora de la evolucin de Charles Darwin consideraba que haba dos tipos de herencia: la primera de ellas se deba a la condicin de los organismos como a sus genes; y la segunda a mecanismos del ambiente, que de alguna manera modificaban la herencia de los organismos y facilitaba que se heredaran a las siguientes generaciones. Biometristas vs. Mendelistas William Baterson tena una concepcin tipolgica de la especie as como la idea de que la evolucin se mueve a saltos y no de forma gradual. Walter F. R. Weldon tena una concepcin estadstica del proceso de la herencia. La controversia lleg a tener una gran cantidad de consideraciones personales y despus de varias cartas y publicaciones sobre todo en la revista Nature, Baterson y Weldon dejaron de hablarse, de tal forma que los que finalmente resolvieron la controversia fueron investigadores que no estaban mezclados en ella en un principio. W. Hohanssen trabaj con frijoles para demostrar que la apariencia de un individuo tiene un comprobante gentico. Una vez demostrado el hecho de que una porcin del fenotipo se debe a factores ambientales y otra a factores genticos, se llevaron acabo algunos experimentos para estimar estas proporciones. En Estados Unidos, Eduard M. East trabaj con la especie Nicotiana Longiflora de la familia del tabaco, y como Johansen obtuvo lneas puras generadas de la continua autofecundacin de plantas seleccionadas por tener la corola grande o pequea. En el experimento anterior supusimos que la herencia de los caracteres cuantitativos segua las leyes de Mendel y de hecho la controversia entre biometristas y mendelistas se resolvi a favor de los mendelistas, pero hubo otro experimento clave que ayud a definir la situacin. Este lo hizo el genetista sueco Herman Nilsson- Ehle quien trabaj con trigo. Nilsson- Ehle, utiliz lneas puras que tenan el color de las semillas, desde blanca, hasta un color rojo oscuro. Al cruzar las plantas con semillas rojas oscuras, obtuvo unas primera generacin intermedia como se esperara en un carcter mendeliano determinado por un solo gene, pero en la siguiente generacin, en vez de tener una cuarta parte de los hijos con semillas blancas o rojas oscuras, cada 64 semillas obtuvo una de color blanco y una de color rojo oscuro, estos resultados se pueden explicar siempre y cuando supongamos que son tres y no uno los genes que determinan el color de la semilla y que en cada gene hay dos alelos. Con los experimentos de East, Johanssen y Nilsson-Ehle se pudo definir que la variacin fenotpica se descompone en una parte gentica y en una ambiental, que ests porciones se pueden determinar usando el enfoque de East y que en casos en los que la variacin es continua, las leyes de Mendel se cumplen. Estos tres investigadores ayudaron a demostrar que las leyes de Mendel son universales. Que son y han sido los genes? Con el desarrollo de la gentica mendeliana y gracias a la teora cromosmica pudo separarse al elemento gentico. Gracias a la replicacin de estos cromosomas y a la divisin celular, tenemos garantizada la permanencia de los organismos vivientes.

El gene como la unidad de funcin Los genes solo podan identificarse por cambios o mutaciones que producan alteraciones visibles en los organismos; estos cambios podan ser sencillos como la alteracin en el color de los ojos o muy complejos. No fue sino hasta que la bioqumica se interes en la accin de los genes que se modific este concepto de gene como la unidad de la herencia. III. Mirando dentro del gene: La molcula de la herencia Los organismos vivos estn caracterizados desde el punto de vista funcional por su capacidad para auto mantenerse y auto reproducirse Existen tres tipos de molculas gigantes o macromolculas que normalmente son sintetizadas solo en los organismos vivos y con son bsicas para llevar a cabo estas funciones. Cada una de estas macromolculas consiste de una larga cadena compuesta de muchas unidades estructurales. Estas pequeas unidades discretas o monmeras van unindose unas a otras hasta formar un dmero (2 unidades), un trmero (tres unidades), etc., hasta formar un polmero. Las tres clases de macromolculas o polmeros son: los polisacridos, los polipptidos y los polinucletidos. Los polisacridos tienen monmeros o azcares que contienen carbono, hidrgeno, y oxgeno, como la glucosa, fructuosa, o galactosa. Los polipptidos estn formados por aminocidos que contienen C, O, H, N, y a veces azufre. Existen 20 diferentes clases de aminocidos en los organismos, La unin entre dos aminocidos se hace por medio de una enlace peptdico, para producir un lipptido. Una protena esta compuesta por una o varias cadenas de polipptidos. Por ltimo, los polinucletidos, tambin llamados cidos nucleicos, pueden ser de dos clases; los polirribonuclotidos o cidos ribonuclicos (ARN) y los polidesoxirribonucletidos o cidos nucleicos (ARN) y los polidesexorribonuclicos (ADN). Qumicamente el ADN consiste de una par de cadenas que semejan los ejes de una escalera., cada cadena tiene un esqueleto de fosfatos y azcares alternantes. El descubrimiento de que el ADN es la molcula de la herencia es relativamente joven, pues pertenece al siglo XX, y sin lugar a dudas ha sido uno de los hallazgos ms sobresalientes de la biologa. No fue hasta 1944 que C. T. Avery, C. M. Mc Leod y McCarty publicaron sus resultados sobre la trasformacin bacteriana y demostraron que la sustancia transformadora era ADN. Estos estudios concluyeron que la sustancia transformadora no era ms que el ADN de las bacterias lisas, que se haba incorporado por el mecanismo de trasformacin bacteriana al ADN de las bacterias rugosas, hacindolas virulentas. Es decir, por medio de la transformacin bacteriana se puede insertar fragmentos de ADN extrao en el cromosoma de otra bacteria, reemplazando al gene inactivo de esta ltima y recuperando su capacidad virulenta una vez ms. Pero cual es su estructura? Ya para 1950 se saba que los cidos ribonuclicos estaban formados por monmeros de fosfatos, azcares y bases nitrogenadas. El ADN pareca ser una doble cadena, enrollada sobre s misma, con un esqueleto de fosfato-azcar (los pilares), con las bases nitrogenadas (uniendo los pilares) orientadas

9 hacia el interior. En este modelo los nmeros que hemos mencionado indican que el ancho total de la doble hlice era de 2.0 nm (nanmetros), el grosor de las bases nucleotdicas era de 0.34 nm., y dado que la doble cadena gira sobre s misma enrollndose, la escalera de caracol, dara una vuelta completa cada 3.4 nm, esto es, cada 10 pares de bases. Por este gran descubrimiento, Watson y Crick recibieron tiempo despus el Premio Nobel en fisiologa y medicina en 1962. Cmo se duplica el ADN? El material gentico tiene la capacidad de sintetizar otros compuestos (protenas) y de duplicarse (hacer copias exactas de s mismo. El ADN tiene que duplicarse cuando la clula entra en divisin, para que cada clula hija tenga el mismo contenido de ADN, es decir, el mismo nmero de cromosomas. Cmo se procesa la informacin contenida en el ADN?: El Cdigo Gentico La molcula de la herencia, el ADN, tiene forma de una escalera de caracol, y cada uno de sus peldaos es un nucletido. Cada nucletido est caracterizado por su base: adenina, guanina, timina y citosina, La informacin gentica es precisamente la secuencia de estas bases dentro de un segmento determinado. Se dice entonces que la informacin est codificada por su secuencia de bases. Casa tres bases forman un condn, que corresponde a su vez a uno de los 20 aminocidos existentes. De esta manera, la informacin contenida en el ADN tiene que ser transcrita (o vuelta a escribir) a otra molcula intermedia, su similar, el ARN. Una cadena sencilla es transcrita a una molcula complementaria de ARN de acuerdo con las reglas establecidas por el modelo de Watson y Crick. Pero, cmo se forman los cromosomas? En las clulas eucariontes no todo el ADN se encuentra en el ncleo, tambin encontramos ADN en las mitocondrias (organelos donde se lleva acabo la respiracin) y en los cloroplastos, en el caso de las clulas vegetales (en ellos) se lleva a cabo la fotosntesis). Sin embargo, podemos decir que casi todo el ADN se encuentra en el ncleo, que de manera ordinaria est dividido en dos o ms cromosomas. La construccin de genomas El desarrollo de la biologa moderna ha sido vertiginoso desde su nacimiento en los aos cincuenta hasta ahora. Este desarrollo a percutido de manera sobresaliente en otras ramas de la misma biologa y medicina. La biologa molecular se ha convertido hoy en da en un arma poderosa para entender, asimilar, y manipular el genoma de los organismos vivos. Esta manipulacin, muy especial, ha sido posible gracias al desarrollo de tcnicas nuevas cuyo poder de resolucin ha permitido meternos dentro del ADN y no slo explicarlo y describirlo, sino tambin jugar con l de manera satisfactoria. Uno de sus principales objetivos es entender la relacin entre la estructura de las protenas codificadas por el ADN y su funcin dentro del metabolismo celular. Para ello ha desarrollado una tcnica especial llamada ingeniera gentica, que se basa en la manipulacin directa de los genes o segmentos de ADN que codifican para determinada protena, y de los mecanismos de expresin de estos genes. El conjunto de tcnicas como ingeniera gentica deriva en forma directa de la biologa molecular. IV. La dinmica de los genes

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La vida de Weinberg Wilhelm Weinberg (1862-1937), siendo mdico de profesin, sus preocupaciones durante toda su vida giraron alrededor de la gentica de poblaciones humanas en particular, y de la evolucin de las caractersticas en los organismos en general. No solo describi en forma independiente pero simultnea (1908), los mismos principios de Hardy sino que adems estudi la evolucin de la caractersticas cuantitivas, adelantndose una dcada a los descubrimientos que en este campo hara Ronald Fisher en 1918. La expansin del binomio propuesta por Hardy y Weinberg se ha llamado La ley de Hardy-Weinberg y como es el caso de algunos fenmenos de la ciencia, la ley no es vlida ms que en poblaciones en donde no hay seleccin, deriva gentica, mutacin, migracin y en las que el apareamiento es al azar. Estas poblaciones, como es de suponer, no existen, por lo que la ley funciona solamente en aquellos casos en los que no se cumpla la seleccin que probablemente sera la mayora de las poblaciones naturales. El otro aspecto interesante de la ley es que al ser llamada de Hardy-Weinberg, es probable que no se reconociera a Weinberg como el verdadero genetista, pues en realidad debera llamarse el principio de Weinberg-Hardy. Una sntesis de las fuerzas evolutivas Las diferentes fuerzas evolutivas tienen diversas consecuencias tanto en las frecuencias genticas como en las genotpicas, ahora podemos hacer una sntesis de las diversas consecuencias que tienes estas fuerzas, as como de aquellas que podemos esperar si las combinamos. Solo una de las fuerzas, la mutacin, es fuente de nueva variabilidad gentica, aun cuando la migracin incrementa la variabilidad gentica a nivel local pero no a nivel global. Slo la seleccin natural tiene la capacidad de disminuir la variabilidad gentica en un nivel global aun cuando la deriva gentica la disminuye a nivel local. Cuatro de las cinco fuerzas (migracin, seleccin, deriva gentica y sistema de cruzamiento) modifican las frecuencias genotpicas, pero en particular la deriva gnica y el sistema de cruzamiento incrementan la proporcin de los genotipos homocigotos, alejando a la poblacin del equilibrio de Hardy-Weinberg. La deriva gentica y la seleccin natural puede tener el mismo efecto de hacer divergir a las subpoblaciones de una especie y la migracin en ese contexto las har converger, siendo entonces una fuerza opuesta a las anteriores. De las cinco fuerzas evolutivas, cuarto de ellas son deterministas (se pueden predecir las frecuencias allizas y genotpicas de una generacin como una funcin de la frecuencias en la generacin anterior) y una de ellas (la deriva gentica) es una fuerza probabilstica para la que solo podemos hacer afirmaciones sobre la probabilidad de que las frecuencias tengan diversos valores. Los efectos que las fuerzas tienen sobre las frecuencias genotpicas son diversos, pero la deriva gentica, el cruzamiento entre parientes y la seleccin diversificadora incrementa frecuencia relativa de homocigotos. La seleccin que beneficia a los heterocigotos y el sistema de apareamiento entre fenotipos diferentes incrementa la frecuencia relativa de los heterocigotos. La seleccin de los caracteres continuos Lo que sabemos es que en los caracteres continuos o como se les llama, cuantitivos, existe una porcin que esta determinada por condiciones ambientales. Es decir, parte de la altura que todos tenemos est determinada por la alimentacin y las condiciones de crecimiento. Aun cuando tengamos padres altos, si nuestras condiciones ambientales no

11 son adecuadas, no llegaremos a tener la estatura que podramos tener. Existen, entonces, dos causas de nuestra altura, la ambiental y la gentica. La incorporacin de genes deseables por medio de tcnicas moleculares Recientemente se han desarrollado otras tecnologas para transferir genes especficos de una especie a otra. El hombre siempre ha realizado sus sueos ms imaginativos y la ingeniera gentica es uno ms de esos sueos; s, el camino es difcil, pero con tiempo y esfuerzo podr cristalizarse en una realidad cotidiana.