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Daltonismo:

O que o daltonismo:
O daltonismo uma perturbao da viso, tambm conhecida por discromatopsia ou discromopsia, que afecta a forma como as pessoas veem e distinguem as cores. uma anomalia na perceo visual cujo estudo remonta ao sculo XVIII, investigao de John Dalton, um fsico, qumico e meteorologista ingls, que era ele prprio portador da anormalidade. Esta anomalia caracteriza-se pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir as cores primrias como o verde e o vermelho, o que se repercute na perceo das restantes cores do espectro. Geneticamente, esta perturbao est mais associada ao sexo masculino, sendo que h apenas uma rapariga daltnica para cada dez rapazes e dado que cerca de 8% a 10% dos homens so daltnicos.

Tipos de daltonismo:
Os tipos de daltonismo mais comuns so: Protanomalia: dificuldade em distinguir a cor vermelha.

Deuteranomalia: dificuldade em distinguir as cores que se situam entre o verde e o vermelho (representa mais de metade dos daltnicos).

Tritanomalia: dificuldade em diferenciar as cores que se situam entre o azul e o amarelo (mais raro). Mais raro de acontecer a pessoa ver o mundo a preto, branco e cinzento (viso acromtica), enquanto nos casos mais comuns, os daltnicos veem todas as cores, apenas no com toda a sua vivacidade.

Rod monocromia ou acromia (sem cores): este grupo constitui uma minoria muito pequena entre as pessoas que possuem cegueira de cores. Nos olhos, os receptores que diferenciam entre luz e escurido so a nica fonte disponvel de informao visual. Indivduos com acromia no podem ver todas as cores. A vida deles um mundo de preto, branco e tons de cinza

HEMOFILIA
O que a Hemofilia:
O termo genrico "hemofilia" descreve um grupo de distrbios da coagulao hereditrios, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulao do sangue. Mais especificamente a hemofilia uma doena crnica e uma deficincia orgnica congnita no processo da coagulao do sangue. De transmisso gentica, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausncia ou acentuada carncia de um dos fatores da coagulao. Por este motivo, a coagulao mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nvel articular e muscular.

Tipos de hemofilia:
Os fatores da coagulao, que esto presentes no sangue, so representados em numerao Romana de I a XII e so eles que ajudam a controlar as hemorragias. A gravidade da doena est relacionada com o grau de deficincia do fator da coagulao em causa, no sangue. Quando um dos vasos sanguneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue comea a fluir, que se designa hemorragia. Quando esta se inicia, os fatores da coagulao trabalham conjuntamente para produzir um cogulo que cubra essa perfurao, impedindo a sada de sangue. Contudo, para que a coagulao acontea normalmente, necessrio que todos os fatores, convencionalmente identificados por numerao romana de I a XII, trabalhem na sequncia dos seus prprios nmeros, pois cada um tem a sua importncia e todos eles trabalham conjuntamente para que a coagulao possa ser levada a cabo. Mas se um dos fatores no atua como os outros, os restantes no atuam de modo a formar o cogulo e terminar a hemorragia. O cogulo sanguneo ser anmalo se faltar qualquer fator da coagulao ou se esse fator existir em quantidade insuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulao, podendo mesmo culminar com a morte do indivduo.

Padro gentico:

Considerando o gene da hemofilia por X e o gene normal por X: A maioria dos casos de hemofilia ocorre nos homens, tal como no daltonismo. Para uma mulher ser hemoflica, tratando-se de um gene recessivo, tem de ser homozigtica, isto , os cromossomas X materno e X paterno tm de possuir o gene da hemofilia (XX), sendo que esta combinao fenotpica s possvel se a mulher for filha de um hemoflico e de uma mulher pelo menos portadora da hemofilia.

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