EL SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO INTRODUCCIN El sndrome del Maullido del Gato, tambien conocido como Cri

Du Chat, por sus descubridores, fue descrito por primera vez en Paris, en noviembre de 1963, por Jerome Lejeune y colaboradores (Drs. Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier, Salmon y Turpin), como una deficiencia del brazo corto de un cromosoma del grupo B. Posteriormente se certifico en 1964 el cromosoma 5 como el causante del sndrome. Se da la circunstancia de que este mismo equipo francs fue el descubridor de que las personas con sndrome de Down poseyeran un cromosoma 21 extra. Los estudios preliminares se realizaron sobre tres nias que tenan retraso mental, rasgos faciales similares y lloro parecido al maullido de un gato joven, de ah su denominacin. QU SON LOS CROMOSOMAS? Los cromosomas contienen el material gentico que determinara los rasgos fsicos y de desarrollo de cada persona. Poseemos normalmente 46 cromosomas repartidos en 22 pares homlogos y el par sexual y en cada par uno procede del padre y el otro de la madre. Los cromosomas tintados se colocan en lo que se llama un cariotipo (estudio cromosmico), de mayor a menor, excepto el par 23 o par sexual. Estudiando los cromosomas con mas detalle en el tamao y la forma de los mismos, permite determinar si falta una porcin de uno de ellos o si existe una porcin extra. En las personas afectadas por el sndrome del Maullido del Gato, el acortamiento de uno de los cromosomas del par 5 nos indica que existe perdida de material gentico. Este acortamiento de un cromosoma se llama Delecin cromosomica. El sndrome del Maullido del Gato se incluye en la categora de anomalas estructurales cromosomicas. Este tipo de anomalas se caracteriza por la rotura (Delecin) de los cromosomas de consecuencias desconocidas. En la mayora de los casos la anomala se produce en el mismo paciente, mientras que en el resto la heredan los padres. Se pueden considerar varias causas que provocan este tipo de anomalas cromosomicas que en el par 5 son consideradas como origen del sndrome. Delecin simple: consiste en la rotura de uno de los brazos cortos del par 5, con la perdida del material y la correspondiente informacin gentica en el contenida. Traslocacin: consiste en la rotura de un cromosoma, con la transferencia del fragmento desprendido a otro cromosoma. En este caso, la informacin gentica no se pierde. Mosaico: consiste en disponer en el mismo par cromosmico de cromosomas sanos y otros con rotura. Esto ocurre en feto durante una fase muy temprana de su desarrollo, por lo que solo algunas clulas fetales contienen el cromosoma deficiente y el resto de las clulas tienen dos cromosomas normales. En este caso, la informacin gentica perdida es proporcional al de los cromosomas rotos. Este proceso se produce siempre en la concepcin, debido a un dao fortuito o heredado ocurrido en el vulo o el espermatozoide. Si los padres no son portadores de una Traslocacin balanceada, la posibilidad de que una pareja sana vuelva a tener otro hijo con el mismo sndrome es muy baja, exactamente igual que cualquier otra pareja. Por tanto, cuando un nio nace con un trastorno cromosmico se debe realizar el correspondiente cariotipo a los padres, para poder determinar si la alteracin ha sido heredada, pudiendo entonces tener influencia en embarazos posteriores.

CARACTERSTICAS DE COMPORTAMIENTO Marcado sentido del humor Cariosos y muy afectivos Miedos a determinados objetos Tmidos Conductas desafiantes Rituales Agresiones y autolesiones (araazos, golpes en la cabeza)* El comportamiento mejora cuando se les ensean sistemas alternativos de comunicacin (signos, pictogramas) y con tratamientos farmacolgicos. ALTERACIONES PSICOFSICAS Como cualquier alteracin gentica conlleva un retraso psicofsico, es decir, estas alteraciones inciden en el proceso de desarrollo con retrasos en el campo de la organizacin de los sentidos, las sensaciones, las percepciones, en lo cognitivo y, especialmente, en el lenguaje. A la vez estas alteraciones son debidas a que en el campo fsico estn afectados rganos que en su funcionamiento se manifiestan disfunciones en lo motorico, en la coordinacin de movimientos, en los reflejos, posturas, etc. Las alteraciones psicofsicas pueden descender en gran medida con la estimulacin temprana y con un adecuado seguimiento en el logro de habilidades de autonoma personal y social. INCIDENCIA Debido a la falta de control de las minusvalas, se hace difcil el determinar con exactitud la incidencia de este sndrome. Los distintos investigadores sealan que la incidencia de afectados por el sndrome del Maullido del Gato es de uno de cada 50.000 nacimientos y que aproximadamente el 1% de los pacientes con retraso mental lo padecen. Sin embargo, fuentes consultadas en el registro de malformaciones congnitas del Pas Vasco apuntan a una incidencia de uno de cada 20.000 nacimientos. Todas las investigaciones realizadas a personas afectadas con el sndrome del Maullido del Gato indican un retraso mental severo o profundo. En este caso, como en cualquier otro debemos de quedarnos en simples nmeros y valorar las distintas capacidades que las personas afectadas posean. En los afectados por el sndrome del Maullido del Gato, la gran curiosidad frente a todo lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, la interrelacin entre sus experiencias personales y los conceptos asumidos en cualquier otra situacin de su entorno son actitudes valoradas muy positivamente, al margen de las posibilidades reales. QU CAMBIOS VA A SUFRIR MI HIJO? De los dos a los cinco aos, los nios con el sndrome del Maullido del Gato continan con la cara redonda y la nariz corta antevertida y con la raz deprimida. La falta de tono de los msculos faciales condiciona que a menudo tengan la boca abierta. Cuando el nio se acerca a la adolescencia, la cara se va alargando; la nariz asi mismo se alarga y el puente nasal se hace prominente. Tienen una mandbula pequea lo que a menudo hace que exista un apiamiento de los dientes con serio problema en la mordida. Un tratamiento dental temprano ha resuelto muchos de los problemas dentales.

Se ha visto que los cambios faciales de los afectados son similares en todos los casos, con independencia del tamao de la porcin cromosomica perdida o de la raza. Los afectados por el sndrome del Maullido del Gato a menudo tienen infecciones respiratorias o de odos que en ocasiones precisan un ingreso hospitalario, en especial por infecciones respiratorias. Por otra parte, estos nios deben tener un calendario de vacunas similar al de cualquier otro nio de su edad, ya que no se conoce ningn efecto secundario especifico. Algunos individuos con el sndrome no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Adems muchos padres afirman que su hijo no necesita dormir mucho, incluso de recin nacido. Cuando comienza la pubertad se tendrn los cambios tpicos. Para las nias, el desarrollo mamario, la menstruacin y los cambios sexuales se desarrollan a los 12, 13 y 11 aos respectivamente. Para los nios, el vello secundario aparece con una media de 15 aos y desarrollan la voz grave sobre los 18 aos. No se puede predecir una expectativa de vida de los afectados, por una parte, por el escaso conocimiento del sndrome y, por otra, por la fecha reciente en que ha sido descrito por primera vez. Muchos de los afectados sobreviven a la edad adulta, conocindose al menso un individuo con mas de 56 aos de vida. El problema ms grave se debe a los defectos cardiacos y complicaciones respiratorias. Los nios con el sndrome del Maullido del Gato disfrutan relacionndose con otros nios. A menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con sus amigos o compaeros, a menudo imitando la conducta de otros. Varios padres han comentado que la relacin entre el afectado y sus hermanos le ha ayudado a adquirir conocimientos y conductas sociales, logrando participar en actividades como nadar, montar a caballo, jugar a los bolos, baloncesto, remo,... Pueden lograr leer, aunque de momento como principiantes. Hoy en da , el pronostico de casi todos los parmetros de salud, calidad de vida y longevidad son mucho ms optimistas que los presentados en las fuentes habituales de informacin medica. Estas expectativas, mas realistas y esperanzadoras, deben ser las que se compartan con las nuevas familias, para ayudarles a tomar decisiones que a la vez que informadas sean emocionalmente satisfactorias. Estas perspectivas ms favorables deben difundirse tambien a todos los profesionales que prestan servicios a estos afectados y sus familias. Mas informacin en ASIMAGA. Josefina Porras (Tel. 926.52.13.45) y Alfredo Espinosa (947.14.70.43).