INSTRUCCIONES: A CONTINUACIN SE ENCUENTRAN 2 CASOS CLNICOS, POR FAVOR LALOS CON ATENCIN, BUSQUE LAS PALABRAS QUE NO CONOZCA

PARA QUE ENSEGUIDA, PUEDA CONTESTAR LAS PREGUNTAS CORRESPONDIENTES PARA CADA CASO, BUSCANDO EN LAS HERRAMIENTAS QUE SE LE EXPLICARON EN EL TALLER DE BIOINFORMTICA (SU LIBRO EMERY, EN OMIM, ETC). UD ENTREGAR DE MANERA INDIVIDUAL A SU PROFESOR LAS RESPUESTAS A LAS PREGUNTAS INDICANDO SLO EL NMERO Y SU RESPUESTA, ESCRITAS A MANO (LETRA LEGIBLE), Y AL FINAL ANOTE LA(S) BIBLIOGRAFA(S) EMPLEADA(S). GRACIAS!

CASO 1 Recin nacida femenina de 4 hs de vida extrauterina, le mandan llamar a Ud, pues la nia presenta algunas malformaciones congnitas. Es la 3 gesta de madre de 41 aos, padre de 43 aos, sanos, no consanguneos, tiene 2 hermanos varones de 10 y 7 aos vivos y sanos. El embarazo no fue planeado, si deseado, control prenatal a partir del 2 mes de embarazo en medio particular, con ingesta de cido flico desde entonces. Curs con amenaza de aborto a las 11 semanas de gestacin (SDG), manejado con reposo relativo y progesterona. A las 22 SDG se realiza un ultrasonido estructural, donde reportan restriccin del crecimiento intrauterino, quiste en fosa posterior, comunicacin interventricular y cabalgamiento de la aorta. El embarazo continua normoevolutivo, se le ofrece realizar amniocentesis con cariotipo fetal, pero los padres deciden esperar al nacimiento. Culmina en cesrea programada, pues no se iniciaba trabajo de parto espontneo a las 41 SDG, obtienen PUV femenino, Apgar 5, 8, P: 2600 g, T: 48 cm, PC: 32.5 cm. A la EF: dolicocefalia, extremidades flexionadas, aperturas palpebrales rectas, iris ntegros, labios y paladar ntegros, orejas displsicas, bajas. Cuello cilndrico, precordio hiperdinmico, soplo holosistlico V/VI, multifocal. Abdomen con onfalocele, genitales femeninos sin alteracin. Manos empuadas, con pliegue transverso bilateral, uas hipoplsicas, pie equino varo bilateral. Dorso ntegro, hoyuelo sacro con mechn de pelo, columna central. 1. Cules son tus probables diagnsticos en este caso? 2. Enumera los factores de riesgo en este caso para que se trate de una aneuploida. 3. Cules datos de la exploracin fsica al nacimiento apoyan tu sospecha diagnstica? 4. Qu estudio(s) de gabinete le pediras y porqu? 5. Qu estudio del laboratorio de gentica le pediras? 6. Solicitaras un FISH en este momento?

7. Crees que hubiera sido importante hacer diagnstico prenatal en este caso? Porqu? 8. Qu porcentaje de estos casos es debido a una trisoma regular? Cuntos son debidos a una translocacin? 9. Cul sera el riesgo de recurrencia para esta pareja, si la trisoma de la nia fuera regular, en caso de desear tener otro hijo?

CASO 2 Masculino de 12 das de vida que es llevado por su madre a la consulta de gentica referido por su pediatra, pues en su tamiz neonatal reportan TSH muy elevada. Es la 1 gesta de padres de 37 aos, el padre tuvo una hermana con sndrome de Down que falleci por una cardiopata no especificada. Naci de trmino, por parto eutcico, Apgar 8,8, P: 3100 g, T: 49 cm, PC: 33 cm. A la exploracin fsica: braquicefalia, perfil plano, aperturas palpebrales oblicuas hacia arriba, iris claros, puente nasal plano, nariz pequea, orejas pequeas y redondas, lengua protruyente, cuello corto con piel redundante en la nuca. Ruidos cardiacos rtmicos, soplo II/VI sistlico en foco mitral. Abdomen globoso, hernia umbilical 1 cm. Genitales masculinos, pene fimtico, criptorquidia izquierda. Extremidades con poco tono muscular, clinodactilia del 5 dedo bilateral, pliegue transverso en palma derecha, signo de la sandalia en ambos pies, hiperlaxitud articular. Dorso ntegro, reflejo de Moro ausente. 1. Cul es el diagnstico ms probable en este caso? 2. Qu importancia tiene el antecedente por lnea paterna de un sndrome de Down? 3. Qu estudio del laboratorio de gentica le solicita a su paciente? 4. Enumere los criterios de Hall para el diagnstico neonatal de Sx de Down. 5. Cules de los criterios de Hall presenta su paciente? 6. Qu estudios de gabinete son necesarios en este momento para el beb? 7. En caso de que el cariotipo del beb fuera 46, XY, t(13;21), +21. Le pedira algn estudio a sus paps?Porqu? 8. Cul es el riesgo de recurrencia cuando el sndrome de Down es por una translocacin? 9. Qu porcentaje de los bebs con T21 presenta una cardiopata congnita? 10. Cules son los defectos cardiacos ms frecuentes en estos bebs?