HERENCIA DEL SEXO

La determinacin del sexo es un interrogante con historia; desde siempre se ha querido saber cmo y porqu unos son machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se concluye an en el conocimiento de algunos temas. Se sabe que al momento de la fecundacin y luego de la unin de los proncleos masculinos y femeninos, queda indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo. El huevo o cigota ir creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis y mantendr la informacin gentica, adquirida en el momento de la fecundacin, en todas sus clulas. Comenzarn a diferenciarse sus rganos y se encontrar la siguiente originalidad: mientras cada primordio celular tiene un nico destino, el primordio germinal cuyas clulas gonadales se han originado en el endodermo del saco vitelino, posee dos altenativas: ovarios o testiculos. La potencial capacidad de cada organismo y de cada clula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino, expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta gentico, todo huevo o cigota el sexo puede desarrollar hacia

SUMARIO
Tema Pgina 65

1. Determinacin
del Sexo

2. La Herencia en
relacin con el sexo 71

3. Influencia del sexo

en la herencia 74 Problemas Suplementarios

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hembra o macho, ya que posee la informacin necesaria. Muller (1932) estableci la base para la compresin del problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con accin sobre el fenotipo sexual: genes que deciden el sexo, en los cromosomas

sexuales.

genes bsicos para el sexo, con loci en

autosomas y alosomas.

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Determinacin del Sexo

La determinacin del sexo de un individuo se produce en la fecundacin y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado por cada progenitor. El huevo o cigota crecera o desarrollara por mitosis sucesivas y mantendr la informacin gentica en todas sus clulas. El cigoto formado contendr el complemento autosmico caracterstico de la especie ms un par de cromosomas sexuales. Algunos animales carecen de cromosomas sexuales diferenciados, stos presentan homocigosis o heterocigosis de los genes determinantes del sexo. A) DETERMINACIN CROMOSMICA: Cuando se Observa el complemento cromosmico completo o cariotipo de clulas de ambos sexos normales, se comprueban dos hechos: Cada especie tiene un cariotipo caracterstico, que difirien entre ellos en forma, tamao y nmero. Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo caracterstico.

La presencia de cromosomas especiales o cromosomas sexuales, originan las diferencias cariotpicas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia en tamao y forma del par sexual. La diferenciacin de los cromosomas sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas reviste caractersticas normales, es decir, los dos miembros del par homlogo son idnticos morfolgicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos cromosomas de este mismo par son diferentes. Existen distintos sistemas de determinacin cromosmica del sexo, siendo los ms difundidos:

SISTEMA XX-XY SISTEMA XO-XX SISTEMA ZZ-ZW

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SISTEMA XX-XY

Sistema xx-xy

El hombre, los dems mamferos y la mosca Drosophila melanogaster tienen este mecanismo de determinacin sexual. Los machos de estas especies son poseedores de un cromosoma X y un cromosoma Y (es decir, cromosomas heterlogos) en cada ncleo de las clulas somticas. Las hembras tienen dos cromosomas X . El cromosoma X es portador de genes responsables de muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, ms pequeo y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la determinacin sexual masculina. El sexo poseedor del par desigual se denomina HETEROGAMTICO ESTRUCTURAL.. Esta denominacin indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relacin al par cromosmico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras Gametas posibles en el Sexo portadoras del cromosoma Y: Heterogamtico
n autosomas + X n autosomas + Y

El complemento cromosmico sexual de las hembras Gameta posible en el Sexo mamferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se Homogamtico denomina HOMOGAMTICO ESTRUCTURAL y producir una sola clase de gametas en relacin al par cromosmico sexual, todas portadoras del cromosoma X.
n autosomas + X

Morfologa cromosmica

Morfologa de los cromosomas X e Y.

Los cromosomas sexuales estn constitudos por grandes segmentos homlogos y pequeos segmentos no homlogos o diferenciables CROMOSOMA X

Porcin homloga porcin homloga

porcin no homloga

CROMOSOMA Y

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UBICACIN

Segmento diferencial del X Genes ligados al sexo Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales. Este ltimo es Sistema Segmento diferencial del Y los machos Genes holndricos exclusivo de las hembras ya que poseen un par de ZZ-ZW u holognicos cromosomas sexuales Z similares entre s. Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que contiene siempre el mismo cromosoma sexual (por ello se designa Segmento homlogo de X e Y Genes parcialmente al sexo masculino como homogamtico), mientras que las hembras ligados producen dos tipos de ovocitos que difieren en al el sexo cromosoma sexual que contienen. Por consiguiente, el sexo femenino, en la aves, es heterogamtico. El cromosoma W tiene slo un pequeo segmento que Hembra Macho recombina con el Z. El resto del cromosoma est casi totalmente ocupado por ADN pobre en genes, lo cual se manifiesta como Determinacin del sexo en "heterocromatina"; o sea, cromatina fuertemente teida, visible con aves ZW ZZ tcnicas especiales.

SISTEMA ZZ-ZW

DENOMINACIN

Ovocitos con cromosoma Z

Ovocitos con cromosoma W

Espermatozoides (solamente con cromosoma Z)

Hembras ZW De este modo, en todas las aves conocidas, la determinacin de uno u otro sexo se realiza cuando los espermatozoides (que contienen siempre el mismo cromosoma sexual Z) pueden fecundar ovocitos que contengan el cromosoma W o el Z, dando lugar respectivamente a hembras (ZW) o a machos 67

Machos ZZ

Similitudes y diferencias con los mamferos

En los mamferos, los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en tamao; el X es ms grande y el Y es pequeo y heterocromtico. De manera similar a lo que ocurre en las aves, los cromosomas X e Y intercambian segmentos en una pequea regin recombinante (o pseudoautosmica), que es la que forma un segmento apareante desde el principio de la meiosis. Los cromosomas X de mamferos tan distintos como el ratn y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas de ADN. Es decir, el cromosoma X est "conservado" entre los mamferos. De manera similar, el cromosoma Z de las aves tambin est conservado. A pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas Z y W de las aves con los cromosomas X e Y de los mamferos, hay importantes diferencias. La diferencia ms obvia entre los cromosomas sexuales de aves y mamferos reside en el sexo del individuo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre s (sexo heterogamtico). Como ya hemos visto, en las aves esto sucede con la hembra y en los mamferos con el macho. Durante la meiosis, en los espermatocitos de los mamferos los cromosomas X e Y forman un cuerpo denso llamado "cuerpo XY", fcilmente visible al microscopio ptico.

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Este hecho es bien diferente de lo que aparece en los ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y W nunca se condensan de esta manera. La condensacin del par XY est vinculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en etapas tempranas de la divisin meitica, y es de fundamental importancia para la formacin de gametas (y por lo tanto para la fertilidad) en los machos de los mamferos, resultando letal para los espermatocitos si este estado de "inactividad" se transmite accidentalmente a otros cromosomas. Finalmente, el grupo de genes que lleva el cromosoma X de los mamferos es sustancialmente diferente del que lleva el cromosoma Z de las aves.

B) DETERMINACIN NO GENTICA DEL SEXO :

En algunos organismos depende del ambiente en el que viven. En Dinophylus el mecanismo que determina el sexo est relacionado con el tamao de los huevos, (los huevos grandes producen hembras; los pequeos, machos). En algunas plantas se observ que en la expresin de los genes intervienen factores, como cambios en la duracin del da, de la temperatura, etc, que afectan a varios procesos hormonales y qumicos.

C) DERTERMINACIN GNICA DEL SEXO:

El sexo no slo esta determinado por los cromosomas sexuales y los genes que estos poseen, sino que estos estn en compleja interaccin con genes autosmicos. La base para comprender esta interaccin se basa en la existencia de dos tipos de genes con accin sobre el fenotipo sexual: 1) genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales. 2) genes bsicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas.

D) OTROS :
Existen especies en la que el sexo est dado por el nmero de conjuntos cromosmicos que determina el tipo de desarrollo de los huevos. Las hembras provienen de huevos fecundados diploides, y los machos de vulos no fecundados que se dividen asexualmente (partenognesis).

por fertilizacin se originan hembras por partenogenia se originan machos

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INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X y COMPENSACIN DE DOSIS

En todos los mamferos, uno de los cromosomas X permanece condensado. Aparece como una masa que se tie intensamente con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del ncleo, llamada corpsculo de Barr o cromatina sexual (por Murray Barr que lo descubri en las neuronas del gato hembra). El corpsculo de Barr solamente se encuentra en las clulas de la hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales. Correspondera al fenmeno de compensacin de dosis, segn la hiptesis de Lyon. El significado citolgico de la cromatina sexual o corpsculo de Barr es, simplemente, el resultado de la heterocromatizacin positiva (inactivacin) de uno de los cromosomas X presentes en las clulas de los mamferos. Esta inactivacin se realiza en estados tempranos del desarrollo, en cada una de las clulas de los embriones femeninos y afecta a cualquiera de los dos cromosomas X; es al azar. Todas las clulas descendientes de aquella en que la inactivacin tuvo lugar, tendrn el mismo cromosoma X inactivo. El resultado de la inactivacin al azar del cromosoma X, es que las hembras son mosaicos, que constan de dos poblaciones celulares distintas con un orgen comn; en una poblacin de clulas el cromosoma inactivo ser el que procede de la madre (X m) y en las otras el paterno (Xp). A nivel molecular, la iniciacin de la inactivacin del cromosoma X se debe a la existencia de un gen Xist o XIST, en una regin denominada centro de inactivacin del X (Xic), que slo se expresa en el X inactivado.

Inactivacin al azar del cromosoma X

Xm Xp

Clulas con el X materno inactivado

Clulas con el X paterno inactivado

mosaico

Gen Xist o XIST

centrmero

Regin Xic

Ubicacin del centro de inactivacin Xic y del gen Xist en el cromosoma X

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Herencia en Relacin con el Sexo

HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO

A) Loci sobre los cromosomas sexuales 1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X. 2-Herencia holndrica o ligamiento total al Y 3-Herencia parcialmente ligada al sexo

A) - Loci sobre los cromosomas sexuales 1 - Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al x Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homlogo del cromosoma X en mamferos, Drosophila, etc y en su anlogo Z, en las aves. Los individuos de sexo heterogamtico (machos en el caso de mamferos y hembras en el caso de aves), son considerados como hemizigoticos para los genes ligados al sexo. En el sexo heterogamtico todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, efectan su aparicin en el fenotipo. Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo. Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores (daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente en Gallus domesticus) este tipo de herencia tiene especial importancia en el proceso de diferenciacin sexual de pollitos a edad temprana. Herencia de un carcter ligado al sexo. El carcter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo ligado al sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo comn (y+). Los crculos grisados corresponden a individuos de fenotipo "tipo comn", los crculos blancos a individuos de cuerpo amarillo. El cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por una J invertida. Herencia totalmente ligada al sexo

Segmento diferencial o propio del cromosoma X

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Ejemplo 21

y+

y+

P XX, hembra tipo comn

y+ y

XY, macho amarillo

F1

y+

y+

La descendencia F1 ser toda, machos y hembras, fenotpicamente tipo salvaje. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas dominantes.

2 - Herencia holndrica o ligamiento total al Y

Los genes holndricos se ubican en el segmento diferencial del cromosoma Y. En los oganismos en los que el macho es el sexo heterogamtico, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos los hijos varones y solamente a ellos. En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma W se denominan holognicos, lo cual significa que se transmiten de madres a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en consideracin: que slo aparezca en el sexo heterogamtico estructural. que se transmita a los descendientes del mismo sexo. que no aparezca en individuos de sexo homogamtico estructural. Herencia de un rasgo holndrico En el segmento diferencial del cromosoma Y est localizado el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente.

Herencia holndrica

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Porcin no homloga u holndrica del cromosoma Y

3 - Herencia parcialmente ligada al sexo

Herencia parcialmente ligada al sexo

Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen, morfolgicamente, una porcin homloga. Los genes cuyos loci se encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia parcialmente ligada al sexo. Durante la meiosis los segmentos homlogos se aparean y el Porciones homlogas de los cromosomas X e Y material gentico que portan puede recombinarse por entrecruzamiento de la misma manera que los loci homlogos de los autosomas, en la profase I de la meiosis.

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Influencia del Sexo en la Herencia

El sexo de un individuo puede influir en la manifestacin fenotpica de caracteres que no tienen ningn tipo de relacin con el sexo.

1 - Herencia influda por el sexo Los genes que determinan este tipo particular de herencia pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homlogas de los cromosomas sexuales y la dominancia del factor depende del sexo del individuo. As ocurre en ovinos con la herencia del carcter mocho o ausencia de cuernos, siendo el carcter mocho dominante en las hembras y recesivo en los machos. Ejemplo 22: Carcter: presencia o ausencia de cuernos en los ovinos Alelos : Con cuernos: C1 Sin cuernos: C2 Genotipos Posibles C1 C1 C1 C2 C2 C2 Machos Con cuernos Con cuernos Sin cuernos Hembras Con cuernos Sin cuernos Sin cuernos

Herencia influda por el sexo

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2- Herencia limitada a un sexo Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes autosmicos que se encuentran en ambos sexos pero slo puede expresarlo uno de ellos. Este efecto se debe en los animales superiores a la conformacin anatmica que impide en de dicho carcter. Ejemplos: Produccin de leche en hembras (a pesar de tener ambos sexos el material gentico para dicho rasgo, slo las hembras pueden expresarlo) Postura de huevos. Superovulacin Criptorquidismo en equinos

Herencia limitada a un sexo

La letalidad puede estar tambin limitada por el sexo. Existe un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigticas se manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no haber machos que muestren este pelaje y la desviacin de la relacin de sexos respecto de 1:1 en las segregaciones son pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los machos pero no para las hembras.

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