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QUIENES SOMOS
Sospecha de citopata mitocondrial
MERRF, MELAS, LHON, NARP, LEIGH DE HERENCIA MATERNA, PEARSON, SORDERA NO SINDRMICA
ALGORITMO DE DIAGNSTICO
SINDROMES MITOCONDRIALES
SERVICIOS Y GARANTAS 11
CONTACTO 12
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Lab# EUGTES259277
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QUINES SOMOS
Selten Diagnosis Laboratorios es un centro biotecnolgico acreditado especializado en el diagnstico de enfermedades mitocondriales y otras enfermedades genticas de baja prevalencia mediante anlisis bioqumicos y genticos.
Nuestro laboratorio se encuentra ubicado en el Campus de la Universidad Pablo de Olavide, donde desde 2009, nos dedicamos al Diagnstico precoz de enfermeadades mitocondriales y otras enfermedades genticas raras en coordinacin con profesionales del Sistema Pblico y Privado de Salud.
GRUPO CIENTFICO
Selten Diagnosis Laboratorios cuenta con un equipo multidisciplinar formado por Bilogos, Biotecnlogos y Tcnicos Especialistas de Laboratorios con amplia experiencia en anlisis clnicos.
Est liderado por Dr. Juan Carlos Rodrguez Aguilera (Phd) y Dr. Plcido Navas LLoret (Phd), quienes: Cuentan con ms de 20 aos de experiencia acreditada en investigacin sobre antioxidantes, fisiologa mitocondrial y enfermedades relacionadas. Actualmente desarrollan la investigacin de enfermedades genticas relacionadas con el coenzima Q.
Nuestro grupo cientfico est adems integrado en: o o CIBERER: (Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras) Grupo U729 ORPHANET: (Red Mundial de Diagnstico de Enfermedades Raras. Laboratorio Registrado) Lab# EUGTES259277
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ESTUDIOS DIAGNSTICOS
En Selten Diagnosis Laboratorios realizamos:
ANLISIS BIOQUMICOS
Tipo de muestra: Biopsia Muscular / Biopsia de Piel / Sangre Tcnicas usadas: EspectrofotometraRadiometraHPLC Evaluacin de actividad de Cadena Respiratoria Mitocondrial (Complejos I, II, I +III, II + III, IV) Evaluacin de actividad enzimtica de Citrato Sintasa Niveles de Coenzima Q10 Determinacin del contenido en Vitamina E Evaluacin de actividad de CPT-II
Los anlisis bioqumicos de biopsias musculares son pruebas de confirmacin diagnstica de miopatas metablicas que permiten demostrar el dficit aislado o combinado de complejos de la Cadena Respiratoria Mitocondrial
ANLISIS GENTICOS
Tipo de muestra: Sangre / Plasma Tcnicas usadas: dHPLCPCR
Bsqueda y caracterizacin de mutaciones en el ADNmt Bsqueda y caracterizacin de mutaciones responsables de enfermedades monognicas. Optimizacin de tests genticos bajo demanda.
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Hgado Hepatopata
Fosforilacin Oxidativa
ATP
Cerebro Convulsiones Mioclono Ataxia Apopleja Dementia Migraas
Las enfermedades mitocondriales forman un grupo heterogneo de defectos de los sistemas de generacin de energa que se produce en las mitocondrias, las cuales estn presentes en todas las clulas del cuerpo excepto en los glbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creacin de ms del 90% de la energa que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. El curso de las enfermedades mitocondriales dependen del defecto primario y son generalmente progresivas. Aunque la mayora de las enfermedades mitocondriales son progresivas, pueden estar estables durante dcadas.
Estas enfermedades afectan principalmente a nios pero los brotes en adultos se estn volviendo cada vez ms comunes. Se manifiestan normalmente como combinacin de disfunciones del sistema neuromuscular y otros sistemas orgnicos (afectacin multisistmica) aunque se han descrito casos que afectan a un solo sistema (miopatis puras afectacin monosistmica) Los tejidos que requieren mayor energa, tales como el cerebro, retina, corazn, riones y msculos esqueltico son generalmente los afectados ms severamente.
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Retraso en el desarrollo Ataxia Prdida auditiva sensorineural Degeneracin de la retinan Atrofia ptica Oftalmoplejia
Neuropata perifrica
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Sangre (CK, lactato, piruvato, glucosa, aminocidos) Orina (cidos Orgnicos) LCR (protenas, lactato, piruvato) Rx trax, ECG/ECO EEG/EMG/VCN/potenciales evocados/TC/RM/SPECT/PET
Sndrome Especfico? MERRF, MELAS, LHON, NARP, LEIGH DE HERENCIA MATERNA, PEARSON, SORDERA NO SINDRMICA
SI Anlisis de Sangre
NE
IV AT
Estudio gentico molecular: Histoqumica y ME, Hemtoxilina-Eoxina, Gomori, SDH, COX 1) ADNmt Deleciones, Mutaciones puntuales Deplecin Secuenciacin ADNmt 2) ADNn
Fuentes: Asociacin Espaola de Pediatra: www.aeped.org Asociacin de Enfermos de Patologas Mitocondriales: www.aepmi.org
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Es la deficiencia ms comn de la cadena respiratoria (+ 33 % de los casos) Forma neonatal severa, con muerte en los primeros das de vida Generalmente presenta desrdenes degenerativos progresivos y es responsable de una variedad de sntomas clnicos en rganos que requieren altos niveles de energa: cerebro, corazn, hgado y msculos esquelticos. Desorden Fatal infantil multisistema: Hipotona, retraso en el desarrollo, cardiopatas, acidosis lctica y fallo respiratorio. Miopata: Comienzo en la infancia o edad adulta y caracterizada por debilidad e intolerancia al ejercicio. Encafalomiopata mitocondrial: Comienzo en la infancia o edad adulta y caracterizada por ptosis, retinopata pigmentaria, deficiencia auditiva, neuropata sensorial, demencia, ataxia, convulsiones y movimientos involuntarios. Se le asocian las siguientes patologas: LOHN, MELAS, MERRF y Sndrome de Leigh. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular Encefalomiopata, retraso en el desarrollo, hipotona, somnolencia, apata, fallo respiratorio, fallo respiratorio, ataxia, mioclonos y acidosis lctica comn. Casos asociados con Sndrome de Leigh para glanglioma autonmico dominante y feocromocitoma (familiar y espordico) Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular Encefalopata infantil fatal: acidosis lctica congenital, hipotona, distrofias posturales, coma, fibras rojas rasgadas. Encefalopata tarda: varias combinaciones de debilidad, baja estatura, ataxia, demencia, prdida auditiva, neuropata sensitiva, retinopata pigmentosa y signos piramidales. Miopata con intolerancia al ejercicio. Fibras rojas rasgadas comn y posible acidosis lctica. Cardiomiopata infantil histiocitoide. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular
TIPO DE ANLISIS RECOMENDADO Deficiencia del Complejo II (Succinato-uquinona Oxidorreductasa) Nacimiento o Edad Temprana
TIPO DE ANLISIS RECOMENDADO Deficiencia del Complejo III (Succionato-citocromo C Oxidorreductasa) Niez o edad adulta
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NOMBRE DE LA CONDICIN
EDAD DE INICIO
SNTOMAS CARACTERSTICOS
Antes de los Forma donde se combinan cardiopata y encefalopata en nios. 20 aos Tpicamente normal durante los primeros 6-12 meses de vida y despus muestran retraso en el desarrollo, ataxia, atrofia ptica, oftalmopleja, nystagmus, signos piramidales. Forma neonatal con hipotona, insuficiencia respiratoria, debilidad, problemas de riones, fibras rojas rasgadas y aumento del cido lctico. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular Pacientes con mioglobinuria recurrente, alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental) y fibras rojas rasgadas (RRF). En la biopsia muscular se encuentra aumento de los lpidos. Pacientes con ataxia cerebelosa, signos piramidales y epilepsia. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular Un pequeo porcentaje de nios con deficiencia de CPT-2 comienza a manifestar los sntomas en la niez temprana. Si no se trata, algunos efectos pueden ser: crisis metablicas repetidas; problemas de aprendizaje; retrasos para caminar y de otras habilidades motoras; problemas hepticos; debilidad muscular; aumento del tamao del corazn y latidos irregulares; problemas renales. Si no reciben tratamiento, muchos nios con deficiencia de CPT-2 mueren jvenes. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular La mayora de las personas con deficiencia de CPT-2 tiene la forma adulta. Los sntomas suelen aparecer al hacer mucho ejercicio o despus de no comer por un perodo largo. Los sntomas de descomposicin muscular incluyen: dolores musculares; debilidad muscular; calambres; orina de color marrn rojiza. Los adultos que no reciben tratamiento pueden desarrollar insuficiencia renal. Anlisis Bioqumico de Biopsia Muscular
TIPO DE ANLISIS RECOMENDADO Deficiencia de coenzima Q10 (en el msculo esqueltico) Niez o Edad Adulta
TIPO DE ANLISIS RECOMENDADO Deficiencia de CPT-II en bebs y nios (Carnitina Palmitoil Transferasa) Niez
TIPO DE ANLISIS RECOMENDADO Deficiencia de CPTII en adultos (Carnitina Palmitoil Transferasa) De 15 a 30 aos
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EDAD DE INICIO
SNTOMAS CARACTERSTICOS
Sndrome de Leigh
Anormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visin y audicin alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiracin. Debilidad muscular e insuficiencia heptica, hipotonia, dificultades para alimentarse, retraso en el desarrollo, posible disfuncin renal. Episodios similares a apopleja, dolores de cabeza por migraa, vmito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, prdida auditiva, diabetes, estatura corta.
Sndrome de Deplecin Mitocondrial en ADN Encefalopata Mitocondrial; Acidosis Lctica y Episodios Similares a Apopleja (MELAS)
Infancia
Niez a adultez (Generalmente entre los 2 y 15 aos) Etapa posterior de la niez a la adultez Antes de los 20 aos Niez temprana a adultez
Mioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia), sordera y demencia.
Problemas con el movimiento ocular (PEO), prpado cado, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropata perifrica. Movimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneracin en la retina del ojo que conlleva a prdida de la visin.
Sndrome de Pearson
Infancia
pncreas,
los
Adultez
Dificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia sntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un sndrome independiente. Anlisis Gentico de Sangre
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SERVICIOS Y GARANTAS
DIAGNSTICO PERSONALIZADO
Puesta a punto de kits biotecnolgicos bajo demanda para diagnstico de enfermedades minoritarias y consejo gentico familiar.
GARANTA DE CALIDAD
Utilidad Clnica de resultados de anlisis avalada por ENAC/ ILAC y la norma internacional ISO 15189:2007 para calidad y requisitos particulares de laboratorios clnicos
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RAPIDEZ
Tiempo medio de entrega de resultados inferior a 14 das. (Servicio Especial de Entrega de resultados en 24 horas para casos urgentes - Anlisis biolgico)
PRECIOS
CONFIDENCIALIDAD
Nuestro catlogo de enfermedades raras diagnosticadas se ampla regularmente con la puesta a punto y la validacin de nuevas tcnicas Consltenos para mayor informacin.
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11
Campus UPO. Edif. 21 Ctra. Utrera Km. 1 E-41013 Sevilla (Espaa) NIF B-91854612 Tel.: +34 955 51 44 98 Fax: +34 954 34 93 11 E-mail: info@selten-diagnosis.com Web: www.selten-diagnosis.com
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