Padres de Herana

Padres de herana & Anlise de heredogramas

Padres de herana (monognica)

Tipos: Autossmica Ligada ao sexo Citoplasmtica

Padres de herana (monognica)

Autossmica: Quando se trata de uma caracterstica cujo gene responsvel est localizado em um cromossomo autossmico, ou seja, no sexual (X ou Y). Autossmica recessiva Autossmica dominante

Padres de herana (monognica)

Ligada ao sexo: Quando se trata de uma caracterstica cujo gene responsvel est localizado em um cromossomo sexual (X ou Y). Entretanto, como at hoje ainda no se tenha comprovado a participao efetiva e direta de nenhum gene localizado no cromossomo Y com uma determinada caracterstica, trataremos os padres de herana ligadas ao sexo, como sendo, predominantemente, ligadas ao X. Recessiva Ligada ao X Dominante Ligado ao X

Padres de herana (monognica)

Citoplasmtica: Quando se trata de uma caracterstica cujo gene r e s p o n s ve l e s t l o c a l i z a d o e m u m D N A e x t ra cromossmico; o que o caso do DNA da mitocndria e do cloroplasto.

Experimentao
possvel determinar, atravs de cruzamentos, o padro de herana para muitas caractersticas em vegetais e alguns animais. Entretanto, por questes ticas e sociais, no caso dos humanos, isso no possvel... Sendo assim, para determinarmos o padro de herana para uma determinada caracterstica humana faz-se necessrio pesquisar os registros da caracterstica desejada em famlias cujos membros tenham tido reprodues informativas... o que nada mais que fazer o levantamento do histrico gentico ou anlise de heredogramas.

Anlise de heredogramas (Simbologia)

Anlise de heredogramas (Simbologia)

Anlise de heredogramas (Simbologia)

Anlise de heredogramas (Simbologia)

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos recessivos

Gentipos:
...nesse caso, apenas um alelo normal (A) assegura o funcionamento normal da clula.

Normais:

A_

...nesse caso, a completa falta de alelos normais resulta num mau funcionamento da clula... e neste caso, o mecanismo molecular que gera tal desordem pode ser explicado pela completa falta de expresso do gene ou por nveis muito baixos de expresso.

Afetados:

aa

Heredogramas:
Que padres devem ser observados num heredograma para determinarmos este tipo de herana?

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos recessivos

1. H salto de geraes.
A probabilidade de que dois alelos recessivos se encontrem em um indivduo baixa porque distrbios so raros. Entretanto, quando h endogamia (reproduo entre parentes) a taxa de surgimento da caracterstica pode ser aumentada.

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos recessivos

2. A doena surge na prole de pais no afetados.
Parte-se do pressuposto que o pai e a me eram heterozigotos (Aa) e, assim, os mesmos no demonstravam a caracterstica. Em casos muito raros, pode-se considerar que houve uma mutao nova nas clulas germinativas ou do pai ou da me. Quando este tipo de fenmeno acontece, considerase que pelo menos um dos pais era heterozigoto e o outro sofreu a mutao nova.

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos recessivos

3. A prole afetada inclui tanto mulheres quanto homens afetados, em igual proporo.
Considerando que o gene est localizado em um cromossomo no sexual, ou seja, autossmico, no h porque ter um maior nmero de homens ou mulheres afetadas pela caracterstica em questo. Entretanto, como a caracterstica monobrida, a proporo esperada de indivduos normais para afetados de 3:1. Ento, a famlia em questo deveria apresentar pelo menos 4 filhos para que pudssemos observar ao menos um afetado; o que no comum. Em geral, as famlias no tm uma prole estatisticamente significativa.

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos dominantes

Gentipos:
...nesse caso, considera-se que um determinado gene no deva ser expresso. Sendo assim, a falta do seu produto faz com que a clula tenha um funcionamento normal.

Normais:

aa

...nesse caso, a presena de um alelo funcional resulta num mau funcionamento da clula. Neste caso, h dois tipos de mecanismos moleculares possveis:

Afetados:

A_

Veja...

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos dominantes

1. Super-expresso gnica: no deveria ocorrer. Em geral, os indivduos heterozigotos (Aa) so mais freqentes porque a homozigose (AA) , em muitos casos, letal. 2. Insuficincia do heterozigoto: onde, na verdade, para que a clula tivesse um funcionamento normal, as duas cpias (os dois alelos) do gene deveriam estar funcionando normalmente. Por exemplo: imagine que para que um determinado produto gnico desempenhe sua funo na clula, sejam necessrias, pelo menos, 20 molculas disponveis. Se um alelo produz 10 molculas, ento os dois juntos produziriam 20 molculas... Logo, se uma determinada clula possui apenas um alelo funcional, ento essa clula contm apenas 10 molculas, e isso no assegura o funcionamento normal da mesma.

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos dominantes

1. Em geral, no h salto de geraes.
Basta um dos pais ser afetado (Aa) para o mesmo ter 50% (1/2) de chance de passar o alelo dominante (A) para a prole. Assim como nos heredogramas recessivos, a caracterstica rara e a maioria dos indivduos heterozigoto (Aa)... e por questes probabilsticas e culturais, a maioria dos casamentos so entre indivduos Aa X aa; o que leva a uma proporo de 1 : 1 de indivduos afetados (Aa) e normais (aa).

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos dominantes

2. A prole afetada inclui tanto mulheres quanto homens afetados, em igual proporo.
Considerando que o gene est localizado em um cromossomo no sexual, ou seja, autossmico, no h porque ter um maior nmero de homens ou mulheres afetadas pela caracterstica em questo.

Anlise de heredogramas de distrbios autossmicos dominantes

Caractersticas ligadas aos cromossomos sexuais

Histrico das caractersticas ligadas aos cromossomos sexuais

Histrico das caractersticas ligadas aos cromossomos sexuais

Histrico das caractersticas ligadas aos cromossomos sexuais

Histrico das caractersticas ligadas aos cromossomos sexuais

Anlise de heredogramas de distrbios recessivos ligados ao X

1. Muito mais homens do que mulheres apresentam o fentipo afetado. Considerando que os homens so heterogamticos para os cromossomos sexuais (XY), h maior chance destes herdarem um cromossomo X com o alelo mutante. Veja: mulheres, XAXA ou XAXa ou XaXa; homens, XAY ou XaY.

Anlise de heredogramas de distrbios recessivos ligados ao X

2. Ningum na prole de um homem afetado apresentar o fentipo, mas todas as filhas sero portadoras. Consequentemente, nenhum filho homem, de um homem afetado, apresentar o fentipo e nem passar a condio para sua prole.

Anlise de heredogramas de distrbios recessivos ligados ao X

3. Na prole de uma mulher portadora (XAXa), 50% das filhas so portadoras e 50% dos filhos so afetados. Em outras palavras, 50% da prole masculina de uma mulher portadora ser afetada.

Anlise de heredogramas de distrbios recessivos ligados ao X

Anlise de heredogramas de distrbios recessivos ligados ao X

Anlise de heredogramas de distrbios dominantes ligados ao X

1. Homens afetados (XAY) transmitem a condio para todas as suas filhas, mas para nenhum dos filhos.

Anlise de heredogramas de distrbios dominantes ligados ao X

2. Mulheres heterozigotas, portanto afetadas (XAXa), casadas com homens no afetados (XaY) passam a condio para 50% (1/2) dos seus filhos e filhas.

Anlise de heredogramas de distrbios dominantes ligados ao X

Anlise de heredogramas de distrbios ligados ao Y

Anlise de heredogramas de distrbios ligados ao Y

Herana citoplasmtica
Os princpios de Mendel da segregao e da distribuio independentes so baseados na suposio de que os genes esto situados em cromossomos no ncleo da clula. Para a maioria das caractersticas genticas, essa suposio vlida. Entretanto, nem todo o material gentico de uma clula encontrado no ncleo; algumas caractersticas so codificadas por genes situados no citoplasma. Essas caractersticas apresentam herana citoplasmtica.

Herana citoplasmtica
A herana citoplasmtica difere da herana de caractersticas codificadas por genes nucleares:
1- Um zigoto herda genes nucleares de ambos genitores, mas, tipicamente, todas as suas organelas citoplasmticas, e, portanto, todos os seus genes citoplasmticos, vm de um s dos gametas, geralmente do ovcito. Sendo assim, as caractersticas herdadas citoplasmaticamente esto presentes tanto em machos quanto em fmeas e so passadas da me para a prole; nunca do pai para a fmea. Os cruzamentos recprocos, portanto, do resultados diferentes quando os genes citoplasmticos codificam uma caracterstica. 2- As caractersticas herdadas citoplasmaticamente frequentemente exibem ampla variao fenotpica, pois nenhum mecanismo anlogo mitose ou meiose garante que os genes citoplasmticos sejam igualmente distribudos na diviso celular. Assim, clulas diferentes e a sua prole individual contero variaes de genes citoplasmticos.

Herana citoplasmtica

Herana citoplasmtica

Herana citoplasmtica