GENETIKA

GENETIKA: znanost o nasljeivanju, Gregor Mendel zaeo modernu genetiku sredinom 19.st. (kriao vrtni graak) znaajniji razvoj po. 20.st. (naziv genetika Wiliam Bateson 1907.)
-nasljeivanje: prijenos svojstava iz jedne generacije u drugu,

proces koji dovodi do slinosti izmeu roditelja i potomaka -razliitost ili varijabilnost: dijelom rezultat unutarnjih staninih imbenika koji uzrokuju nasljednost (npr. razlike izmeu pripadnika razliitih rasa), a dijelom vanjskih okolinih imbenika (nain i stupanj prehrane, intenzitet tjelesne aktivnosti..) -predmeti prouavanja genetike: struktura nasljedne tvari, prijenos nasljedne tvari, djelovanje (funkcija) nasljedne tvari u stanici -nasljedna tvar: nalazi se u kromosomima eukariotske stanice ili nukleoidu prokariotske stanice, uzrokuje nasljednost i varijabilnost, obiljeja 1. pohranjivanje informacija: jezgra oploene jajne stanice mora imati svu potrebnu informaciju za njihov rast i razvoj 2. sposobnost udvostruivanja: pri repliciranju nasljedne tvari nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije 3. stabilnost strukture: nuna da bi vrste zadrale postojanost tijekom evolucije 4. mogunost promjene: mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva; omoguduju prilagodbu promijenama u okoliu

Graa stanice
-jezgra: ispunjena nukleoplazmom u kojoj se nalazi kromatin (kromomere mjesta koja primaju boju) , jezgrina ovojnica 2 membrane: sadre pore kojima jezgra komunicira s citoplazmom sadri jezgrice RNA + ribonukleoproteini; slue za sintezu rRNA -endoplazm. Retikulum (ER): glatki ne sadri ribosome; sinteza lipida, razgradnja otrova,.. zrnati s obzirom da sadri ribosome ukluen je u sintezu proteina -ribosomi: omoguduju da se nasljedna uputa iz DNA prevede u odreenu bjelanevinu -Golgijevo tijelo: lizosomi (mjehuridi s enzimima za razgradnju proteina), peroksisomi (enzimi za otpadne tvari) -mitohondrij: proizvodi i pohranjuje kemijsku energiju u obliku ATP molekula -graa kromosoma: DNA + bjelanevinasta tvar matriks, podjela a) homologni kromosomi: jednaki po obliku i veliini b) heterologni kromosomi: razliiti po obliku i veliini ovjekova tj.stan. = 46 kromosoma; spolna st. = 23 kromosoma, geni su na kromosomu smjeteni linearno (jedan ispod drugog), u grau gena ne ulaze bjelanevine KARIOTIP: skup svih kromosoma ovjeka (22 para homolignih kromosoma i 1 par spolnih heterolognih) ene 22 + xx; mukarci 22 + xy

Razmnoavanje
-ivi org. se mogu razmnoavati: a)spolno uzrokuje varijabilnost: poomci se razlikuju od brade i roditelja, mejoza b)nespolno prokarioti i jednostanini eukarioti (gljive, alge, praivotinje), nastaje genetiki istovjetna jedinka klon, mitoza MITOZA: dioba tjelesnih ili somatskih stanica kojom iz jedne stanice majke nastaju dvije stanice kderi s istim brojem kromosoma koje su genetiki istovjetne, kariokineza dioba jezgre, citokineza dioba citoplazma 4 faze profaza, metafaza, anafaza, telofaza 1. PROFAZA: kromatin se spiralizira, skraduje i deblja, u stanici postaju vidljivi kromosomi koji se sastoje od dvije kromatide dvostruki kromosom kromatide su obavijene jedna oko druge razgrauju se jezgrice i jezgrina ovojnica centrosom se dijeli na dva centriola koji putuju prema suprotnim polovima i putem se stvara diobeno vreteno 2. METAFAZA: kromosomi su dobro vidljivi u stanici (dostigli su najvii stupanj saimanja) smjeteni su u ekvatorijalnoj ravnini = METAFAZNA PLOA kromatide su spojene samo na mjestu privrsnice (centromere) niti diobenog vretena su potpuno sintetizirane i privrdene su za centromeru 3. ANAFAZA: poinje razdvajanje sestrinskih kromatida na mjestu privrsnice niti diobenog vretena se skraduju i vuku kromatide prema suprotnim polovima svaka kromatida sada postaje jednostruki kromosom, zapoinje citokineza 4. TELOFAZA: kromatide su na polovima stanice poinje despiralizacija kromosomi se izduuju i postaju sve tanji, razgrauju se niti diobenog vretena poinje sinteza jezgrinih ovojnica i zavrava citokineza u jezgrama ponovo postaju vidljive jezgrice -stanini ciklus se odvija se u 4 faze: tri obiljeava stanini rast, a etvrta je dioba stanice (mitoza) INTERFAZA (meufaza): razdoblje rasta; stanica se povedava i prlazi kroz faze koje se oznadavaju G1,S,G2 a)G1 ili postmitotska faza slijedi nakon mitoze i stanica obavlja redovne ivotne aktivnosti (kontrola stan. metabolizma, aktivna sinteza bjelenevina i RNA, stvaranje ribosoma, mitohondrija i centrosoma, te povedanje volumena i aktivan rast stanice) b)S faza udvostruavanje kromosoma kao rezultat semikonzervativne replikacije DNA, jednostuki kromosomi (sadre 1 dvolananu molekulu DNA) postaju dvostruki (dvije sestrinske kromatide) c)G2 faza tijekom nje stanica se priprema za diobu, provjerava sintetizirane DNA i popravlja moguda otedenja te sintetizira bjelanevine potrebne za mitozu MEJOZA: dioba kojom nastaju spolne stanice ili gamete, oogeneza (ovariji) nastaje 1 jajna st. i 3 polocite, spermatogeneza (testisi) nastaju 4 spermija zigota je diploidna (2n) a gameta haploidna (n) omoguduje: nasljednost (nasljeivanje jednog seta gena) varijabilnost (mijeanje majinog i oevog genetikog materijala)

a) redukcijska ili prva mej dioba: odvajanje cijelih kromosomapolovian br. kromosoma (dvostr.) profaza I.: sparivanje homolognih kromosoma (majin+oev) ime nastaju bivalenti (2 sparena kromosoma), u bivalentima dolazi do krosingovera metafaza I: bivalenti (23) se nalaze u ekvatorijalnoj ravnini, diobeno vreteno je privrdeno za centromeru anafaza I.: diobeno vreteno se skraduje i razdvaja homologne kromosome, prema svakom polu putuje jedan dvostruki kromosom redukcija broja kromosoma (2n n) telofaza I.: nestaje diobeno vreteno b) ekvacijska ili druga mejotska dioba istovjetna mejozi, odvajanje kromatida jednostruki kromosomi, nastaju etiri stanice kderi (gamete) s haploidnim brojem kromosoma (n, jedan set krom.) koje su meusobno genetiki razliite -krosingover: mjeanje nesestrinskih kromatida majina i oeva kromosoma, nastaju nove kombinacije gena u gametama HIJAZMA mjesto prekrienja koje se vidi svjetlosnim mikroskopom ivotni ciklus: ukljuuje rast, razvoj i spolno razmnoavanje organizama, izmjenjuju se diploidna (2n) i haploidna (n) faza za to su zaslune mitoza i mejoza, kroz ivotni ciklus prolaze sisavci ali i jdnostavniji org. poput alga i gljiva a)mitoza: dioba kojom nastaju genetiki istovjetni produkti, omoguduje rast i razvoj organizama, osigurava stalan broj kromosoma u tjelesnim stanicama b)mejoza: iz diploidnih stanica nastaju haploidni produkti koji su genetiki razliiti, nastaju spolne stanice (gamete), oplodnjom se haploidne gamete kombiniraju u diploidnu zigotu -tjelesna st. ovjeka je diploidna (2n = 46) ima 2 garniture/seta homolognih kromosoma -spolne st. nastale spermatogenezom/oogenezom su haploidne (n = 23) imaju 1 set kromosoma spajanjem spolnih st. nastaje diploidna zigota koja ima jedan set koji potjee od oca i jedan od majke, iz zigote se mitotskim diobama razvije itav organizam

Molekularna osnova naslijeivanja

GEN: dio mol.DNA ili redoslijed nukleotidnih parova du mol.DNA koji nosi informaciju za protein ili RNA , humani genom ini oko 3000 gena, graa eksoni (nose inf. za produkt) su isprekidani intronima (ne nose inf.; prokarioti ih nemaju) DNA: graa 2 polinukleotidna lanca omotana oko zamiljene osi u dvolananu zavojnicu, osnovna jedinica strukture DNA je nukleotid, nukleotid: 3 molekule eder (pentoza deoksiriboza), fosfatna skupina duikova baza: purinska (adenin i gvanin) vezana za eder preko 1C atoma, pirimidinska (citozin i timin) vazana za eder preko 5C atoma - nukleotidi se povezuju u nukleotidni lanac (2 kraja: 3' kraj i 5' kraj) novi nukleotidi se uvijek veu na hidroksilnu OH- skupinu na 3C atomu edera polinukleotidni lanci povezani su vodikovim vezama izmeu komplementarnih duikovih baza; purinska + pirimidinska (adenin-timin, citozin-gvanin)

Povijest DNA: Friedrich Miescher prvi izolirao molekulu DNA iz jezgre bijelih krvnih stanica lososa (1870.), tu makromolekulu nazvao je nukleinom Feulgen pokazao da je vedina mol. DNA u staninoj jezgri (1937.) Griffith dokazao da je DNA nositeljica genetike informacije (1928.), a kasnije 1944. Avery, MacLeod i McCarty Watson i Crick otkrili stukturu DNA 1953. Udvostruavanje/replikacija DNA: kemijska osnova nasljeivanja, tijekom S-faze interfaze, potpomau enzimi (DNA polimeraza), tijek: pucanje vodikovih veza i odvajanje polinukleotidnih lanaca, lanci slue kao kalup za sintezu novih komplementarnih lanaca, rezultat dvije istovjetne molekule kderi, svaka novonastala molekula sastoji se od originalnog roditeljskog lanca i novosintetiziranog lanca (semikonzervativna replikacija) Kromosom: graa 2 sestrinske kromatide (svaka ima 1 mol.DNA) povezane centromerom, spiralizacija kromosome ne moemo vidjeti prije diobe jer su despiralizirani, kada pone dioba poinju se spiralizirati pomodu bazinih proteina histona i drugih kis., te neutralnih nehistonskih bjelanevina, stupnjevi spiralizacije: 1. nukleosom 10:1 2. kromatinska fibrila (H1) 100:1 3. metafazni kromosom (nehistoni) 1000:1 kromatin (nukleoprotein): kompleks DNA i proteina, nukleosom: osnovna jedinica kromatina koju ini dvolanana molekula DNA omotana oko 8 molekula histona, meusobno povezani golom DNA ine nukleosomsko vlakno, nukleos. vlakna se pakiraju u kromatinsko/solenoidno vlakno (interfazna jezgra), kromosom je max. spiraliziran u metafazi i tada moemo prouavati strukturu broj karakteristian za svaku vrstu (ovjek 46) histoni: H1, H2A, H2B, H3, H4 (x2 = 8 molekula)

Od gena do bjelanevina
Bjelanevine: organske mol. graene od aminokis. meusobno povezanih peptidnom vezom, gen je slijed nukleotida u mol.DNA informacija o redoslijedu aminokis. (strukturi proteina), razlikujemo 4 nukleotida prema duikovim bazama koji tvore 20 esencijalnih aminokis. GENETIKI KOD: genetika poruka za polipeptidni lanac zapisana u mol.DNA kao niz od 3 nukleoida (triplet) univerzalan i jednak u svim ivim bidima, u genetikom kodu ima 64 (43) tripleta vie kodova odreuje istu aminokis. RNA: most koji povezuje genetiki inf. iz DNA i sintezu bjelanevina nastaju na kalupu DNA graa jednolanana molekula, nema pravilan oblik, eder je riboza a hidroksilna skupina na 2C atomu a ne 3C atomu kao u DNA, baza uracil umjesto timina 3 vrste a) mRNA: glasnika ili messenger, b) tRNA: prijenosna ili transportna, c) rRNA: ribosomska

mRNA: uloga prenosi genetiku informaciju iz jezgre u citoplazmu, transkripcija/prepisivanje sinteza mRNA na jednom polinukleotidnom lancu kalupu DNA pomodu enzima RNA polimeraze, poinje nakon razdvajanja polinukleotidnih lanaca, mol. mRNA komplementarna lancu DNA na kojem je nastala nosi inf. u obliku tripleta baza kodoni (komplementarni kodovima u mol. DNA) nakon transkripcije mRNA se obrauje (procesira): odrezuju se intronski dijelovi, povezuju eksoni i zatiduju krajevi mRNA kako enzimi u citoplazmi ne bi razgradili molekulu, prolazi kroz pore na jezgrinoj ovojnici, dolazi u citoplazmu do ribosoma gdje se sintetiziraju proteini tRNA: u citoplazmi; postoji najmanje 20 razliitih tRNA molekula, po jedna za svaku aminokiselinu, uloga prijenos aminokis. do ribosoma, graa jednolanana mol., sparivanjem komplementarnih dijelova nastaju dvolanane regije (struktura nalik djetelini) , jedan kraj sadri triplet antikodon komplementaran jednom ili vie kodona u mol. mRNA, drugi kraj nosi mjesto za prihvadanje odreene aminokis. rRNA: sastavni dio ribosoma (stanina struktura pomodu kojih se obavlja sinteza bjelanevina), graa bjelanevine + rRNA, velika i mala podjedinica s 2 mjesta za vezivanje tRNA (P i A mjesto) i 1 za vezivanje mRNA Prevoenje/translacija: biosinteza bjelanevina, ribosom se krede du molekule mRNA i ita po tri sloja jednog kodona i prevodi poruku u odgovarajudu aminokis. koju do ribosoma prenosi molekula tRNA, prvi kodon koji ribosom prevodi je start kodon AUG (aminokis. metionin), postoje 64 kodona, izmeu aminokis. se stvaraju peptidne veze i one se oslobaaju od ribosoma, translacija zavrava kada ribosom doe do stop kodona (UAA, UAG, UGA) koji ne nose inf. ni za jednu amiokis. te se biosinteza bjelanevina prekida jednu mol. mRNA istodobno mogu itati vie ribosoma (nakupine ribosoma poliribosomi ili polisomi) -prokarioti: transkripcija i translacija su povezani-odvijaju se u istom stan. prostoru (jezgra nema ovojnicu), molekula RNA se ne obrauje jer nema intronske dijelove

Mendelovi zakoni naslijeivanja

Mendel: istraivao nasljednost svojstava kriajudi vrtni graak ISTA LINIJA: biljke kojima se ista osobina ponavlja u svim generacijama nakon samooplodnje, u kontroliranom krianju one su parentalna/roditeljska generacija (P), generacije potomaka su prva filijalna (F1), druga filijalna (F2) itd. klonovi: genetiki identini -hibrid prima od svakog roditelja po jedan alel: 2 alela (alternativna oblika gena) smjetena su na istom mjestu (lokus) homolognog para kromosoma i ine 1 gen, diploidni org. ima dva seta homolognih krom. 2 para alela -lokus: poloaj odreenog gena a) homozigotni ima istovjetne alele gena (AA ili aa), b) heterozigotni dva alela jednoga gena su razliiti (Aa) - aleli i geni mogu biti: dominantni potpuno izraeni, imaju vidljiv uinak recesivni nemaju vidljiv uinak

-monohibridi: heterozigoti za jedno svojstvo (krianci F1) monohibridno krianje: samoopraivanje F1 generacije GENOTIP: genetika struktura jedinke svi geni nekog organizma FENOTIP: rezultat meudjelovanja genotipa i okolia vanjski izgled, svaka morfoloka osobina vidljiva golim okom, fenotipski omjer F2 generacije je 3:1, jedinke dominantnog fenotipa mogu biti homozigoti (AA) ili heterozigoti (Aa) genotip jedinke dominantnog fenotipa odreuje se test -krianjem -krianje: a) monohibridno s dominacijom krianjem 2 homozigota svi potomci F1 gen. su jednaki, krianjem 2 heterozigota fenotipski omjer potomaka je 3:1 u korist dominantnog svojstva b) intermedijalno krianje krianjem 2 homozigota potomci F1 gen. su jednaki ali s 3. svojstvom, krianjem 2 heterozigota fenotipski omjer potomaka je 1:2:1 Test-krianje: krianje jedinke dominantnog fenotipa s jedinkom recesivnog fenotipa koja je homozigotna za to svojstvo, ako su svi potomci jednakog fenotipa onda je dominantni roditelj homozigot (AA) Povratno krianje: krianje potomka s jedinkom roditeljskog fenotipa ako je jedinka roditeljskog fenotipa recesivni homozigot Mendelov prvi zakon / zakon razdvajanja (segregacije): -par alela za jedno svojstvo se razdvaja (segregira) prigodom stvaranja gameta, -osnova segregacije razdvajanje kromosoma tijekom anafaze i prve ili druge mejoze -homozigot: nosi istovjetne alele za neku osobinu (AA) i stvara istovjetne gamete koje imaju jednu kopiju tog alela (A) -heterozigot: nosi razliite alele za neku osobinu (Aa) i stvara dvije vrste gameta (50% s dominantnim alelom-A i 50% s recesivnim alelom-a) -kod ljudi eksperimentalna krianja nisu moguda ali se informacija o nasljeivanju moe dobiti analizom obitelji odnosno pradenjem odreenih osobina putem rodoslovlja: -rodoslovlje/rodoslovno stablo: dijagramski prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija koji pokazuje povezanost izmeu predaka i potomaka