MUTACIONES Y POLIPLOIDIA

Este termino fue introducido por De Vries, indicando con ello la aparicin sbita de una nueva alternativa para un gen. Es decir modifica un rasgo hereditario definido y adems se trasmitir en la descendencia. Recordemos que en una persona normal el cariotipo es la distribucin de todos .os cromosomas en parejas de dos en dos y luego en grupos. El problema se presenta cuando en unas de las parejas falta uno o los dos cromosomas, o sobra mas de un cromosoma en esa pareja . O aumenta o disminuye el numero de cromosomas sexuales. Por lo general se da por alteracin de la disyuncin (anafase) de la meiosis.

Mutacin espontnea: Se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutacin inducida: Se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos qumicos o fsicos.

Mutaciones gnicas. Se presentan por alteraciones en la secuencia de los nucletidos de un gen, ya sea por sustitucin de bases, perdida de nucletidos o de otras formas. Mutaciones genmicas. Son mutaciones que afectan al numero de cromosomas. Puede darse en cromosomas somticos o sexuales. Mutaciones cromosmicas. Son las que modifican a la estructura de los cromosomas. Puede ser la delecin, la duplicacin, la inversin, la translocacin.

MUTACIONES GNICAS

Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por otra prica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa

Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia de un gen. Deleciones gnicas: Es la perdida de nucletidos. Duplicaciones: Consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. Transposiciones: Un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Perdida de un segmento cromosmico. La delecin en homocigotos suele ser letal para el individuo portador. En individuos con determinacin sexual XX XY o XX XO, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos. En la especie humana la delecin mas frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de Grito de gato, consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se duplica mas de una vez por error en la duplicacin del ADN. Como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. No suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista. Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y moleculares.

Segmento cromosmico cambia de orientacin dentro del cromosoma. Es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su relacin con el centrmero. Pericntricas: Incluyen al centrmero. Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

Se producen cuando dos cromosomas no homlogos intercambian segmentos cromosmicos. Reciproca: Ocurren cuando dos cromosomas intercambian fragmentos. Transposicin: Aparecen si un fragmento pasa de un cromosoma a otro.

MUTACIONES GENOMICAS

Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. Poliploda : si presentan mas de dos juegos

Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n cromosomas y sin cromosomas (0). La unin de estos gametos entre si o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).

Especies o individuos que presentan mas de dos juegos cromosmicos completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide, si son distintos es un individuo alopopliplode. Dependiendo del numero de genomios completos que posee se denominan como tri(3), tetra(4), penta(5), hexa(6)ploide , etc.

El termino haploide se aplica a toda clula, tejido u organismo que posee una constitucin cromosmica igual a la de los gametos de la especie. En la naturaleza la haploidia es un estado normal en los hongos.

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitucin cromosmica no comprende un numero exacto de genomios completos. Un individuo aneuplide lo puede ser por defecto o por exceso. En la especie humana son bastante frecuentes (ej. Sndrome de Down, Turner, duplo Y, etc.)

Monosmico: Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotacin cromosmica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Nulismico: Su dotacin cromosmica es (2n-2). Trismico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotacin cromosmica es (2n+1). - Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. - Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. - Terciario: El cromosoma extra se ha originado por translocacin y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. Tetrasomico: es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formara (n-1) bivalentes y un tetravalente.

GRACIAS