Relato de Caso Case Report

Dionsia Aparecida Cusin Lamnica1 Plnio Marcos Duarte Pinto Ferraz2 Amanda Tragueta Ferreira3 Lvia Maria do Prado3 Dagma Venturini Marquez Abramides1 Mariana Germano Gejo4 Descritores
Sndrome do cromossomo X frgil/ diagnstico Sndrome do cromossomo X frgil/ complicaes Sndrome de Dandy-Walker Transtornos de aprendizagem/etiologia Transtornos da linguagem/etiologia Gentica

Sndrome do X Frgil com variante de Dandy-Walker: estudo clnico das manifestaes comunicativas orais e escritas
Fragile X syndrome with Dandy-Walker variant: a clinical study of oral and written communicative manifestations
RESUMO
A sndrome do X Frgil a causa mais frequente de deficincia intelectual hereditria. A variante de DandyWalker trata-se de uma constelao especfica de achados neurorradiolgicos. Este estudo relata achados da comunicao oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnstico clnico e molecular da sndrome do X-Frgil e achados de neuroimagem do encfalo compatveis com variante de Dandy-Walker. A avaliao fonoaudiolgica foi realizada por meio da Observao do Comportamento Comunicativo, aplicao do ABFW Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonolgicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolingusticas, avaliao do sistema estomatogntico e avaliao audiolgica. Observou-se: alterao de linguagem oral quanto s habilidades fonolgicas, semnticas, pragmticas e morfossintticas; dficits nas habilidades psicolingusticas (recepo auditiva, expresso verbal, combinao de sons, memria sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associao auditiva e visual); e alteraes morfolgicas e funcionais do sistema estomatogntico. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificao dos smbolos grficos e na escrita havia omisses, aglutinaes e representaes mltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organizao viso-espacial. Em matemtica, apesar do reconhecimento numrico, no realizou operaes aritmticas. No foram observadas alteraes na avaliao audiolgica perifrica. A constelao de sintomas comportamentais, cognitivos, lingusticos e perceptivos, previstos na sndrome do X-Frgil, somada s alteraes estruturais do sistema nervoso central, pertencentes variante de Dandy-Walker, trouxeram interferncias marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integrao social do indivduo.

Keywords
Fragile X syndrome/diagnosis Fragile X syndrome/complications Dandy-Walker syndrome Learning disorders/etiology Language disorders/etiology Genetics

ABSTRACT
The Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited intellectual disability. The Dandy-Walker variant is a specific constellation of neuroradiological findings. The present study reports oral and written communication findings in a 15-year-old boy with clinical and molecular diagnosis of Fragile X syndrome and neuroimaging findings consistent with Dandy-Walker variant. The speech-language pathology and audiology evaluation was carried out using the Communicative Behavior Observation, the Phonology assessment of the ABFW Child Language Test, the Phonological Abilities Profile, the Test of School Performance, and the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. Stomatognathic system and hearing assessments were also performed. It was observed: phonological, semantic, pragmatic and morphosyntactic deficits in oral language; deficits in psycholinguistic abilities (auditory reception, verbal expression, combination of sounds, auditory and visual sequential memory, auditory closure, auditory and visual association); and morphological and functional alterations in the stomatognathic system. Difficulties in decoding the graphical symbols were observed in rea-

Endereo para correspondncia: Dionsia Aparecida Cusin Lamnica Via Puccini, 1-16, Residencial Tvoli I, Bairro Tvoli, Bauru (SP), Brasil, CEP: 17053-095. E-mail: dionelam@uol.com.br Recebido em: 4/11/2010 Aceito em: 6/4/2011

Trabalho realizado no Departamento de Fonoaudiologia, Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de So Paulo USP Bauru (SP), Brasil. (1) Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de So Paulo USP Bauru (SP), Brasil. (2) Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE Bauru (SP), Brasil; UNIMED Bauru (SP), Brasil. (3) Programa de Ps-graduao (Mestrado) em Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de So Paulo USP Bauru (SP), Brasil. (4) Programa de Ps-graduao (Doutorado) em Cincias Odontolgicas Aplicadas da Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de So Paulo USP Bauru (SP), Brasil; Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de So Paulo USP Bauru (SP), Brasil.

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ding. In writing, the subject presented omissions, agglutinations and multiple representations with the predominant use of vowels, besides difficulties in visuo-spatial organization. In mathematics, in spite of the numeric recognition, the participant didnt accomplish arithmetic operations. No alterations were observed in the peripheral hearing evaluation. The constellation of behavioral, cognitive, linguistic and perceptual symptoms described for Fragile X syndrome, in addition to the structural central nervous alterations observed in the Dandy-Walker variant, caused outstanding interferences in the development of communicative abilities, in reading and writing learning, and in the individuals social integration.

APRESENTAO DO CASO CLNICO O estudo foi aprovado pelo Comit de tica em Pesquisa da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de So Paulo, sob nmero 004/2009. A participao do sujeito ocorreu com a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido pela representante legal, seguindo a Resoluo 196/96 da CONEP. Contextualizao clnica Participou do estudo um indivduo do gnero masculino de 15 anos de idade, com diagnstico gentico e clnico da sndrome do X Frgil e achados neuroradiolgicos da variante de Dandy-Walker, com queixa familiar relacionada a dificuldades na comunicao oral e escrita, bem como na aprendizagem escolar. A avaliao da comunicao oral e escrita constou da aplicao dos seguintes procedimentos: observao do comportamento comunicativo; ABFW Teste de Linguagem Infantil Fonologia (Parte A)(12); Perfil de Habilidades Fonolgicas PHF(13); Teste de Desempenho Escolar TDE(14), escrita de texto com tema de sua escolha; Teste Illinois de Habilidades Psicolingusticas (adaptao brasileira) ITPA(15). A anlise dos resultados destas avaliaes seguiu as normas descritas no manual de cada procedimento. Realizou-se tambm a avaliao do sistema estomatogntico quanto aos aspectos morfolgicos e funcionais e avaliao audiolgica (audiometria tonal liminar, logoaudiometria, imitanciometria Midmatte 622 e Zodiac automtico). Durante entrevista estruturada, a me referiu ausncia de intercorrncias durante gestao e parto; atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e hipotonia na infncia. Alm disso, aps os 2 anos de idade houve diminuio do contato visual, surgimento de flapping (observado at aproximadamente cinco anos), desenvolvimento motor descoordenado e desenvolvimento lingustico lento. No momento da entrevista, o participante ainda apresentava comportamentos repetitivos de morder o dorso das mos, incoordenao motora (dificuldade para correr, subir e descer escadas, amarrar cadaro, usar tesoura), compulso alimentar e intolerncia frustrao ou mudanas na rotina. Quanto s habilidades acadmicas, no momento frequentava escola regular (terceira srie do ensino fundamental em escola pblica) com pouco aproveitamento. Na escola tinha apenas um amigo (que veio de sala especial), e ficava a maior parte do tempo sozinho. O participante frequentou terapia fonoaudiolgica dos 4 aos 11 anos e terapia ocupacional e psicolgica dos 7 aos 14 anos. Apesar da busca desde a tenra infncia, o diagnstico s foi obtido aos 14 anos. O participante possui dois primos de segundo grau com a sndrome do X Frgil. O participante passou por avaliaes mdicas e avaliao psicolgica (Quadro 1). O participante passou por avaliao do sistema estomatogntico (Quadro 2). Quanto ao comportamento comunicativo, foram observadas habilidades conversacionais inadequadas para a idade crono-

INTRODUO A sndrome do X Frgil a causa mais frequente de deficincia intelectual hereditria(1,2). Relaciona-se presena de uma regio de fragilidade mais sujeita ocorrncia de quebras ou falhas ou de um stio frgil na poro distal do brao longo do cromossomo X, mais especificamente em Xq27.3. Essa fragilidade cromossmica no a causa, mas a expresso citogentica da mutao de um gene localizado nessa regio, designado FMR-1(3). Como caractersticas gerais encontram-se dficit intelectual variado, comportamentos do espectro autstico, alteraes de linguagem, convulses, estrabismo, hipotonia, flacidez articular, permetro ceflico aumentado, ps planos, face estreita, fronte alta, lbios finos, macrodontia, macroorquidia, nariz longo e grande, palato arqueado e estreito, prognatismo, anomalias de pavilho auricular e malformaes cardacas principalmente o prolapso de vlvula mitral(4,5). A literatura tambm descreve outras caractersticas. Menciona-se a ocorrncia de hiperatividade, falta de ateno, hipersensibilidade a estmulos, transtornos de conduta, angstia em situaes desconhecidas, timidez, discurso repetitivo, evitao de contato ocular e estereotipia, dificuldade em socializao e prejuzos na aquisio de independncia em atividades de vida diria, principalmente no gnero masculino(3,5-8). O termo Complexo de Dandy-Walker tem sido descrito como um contnuo de anomalias da fossa posterior associadas a mltiplas anomalias congnitas, classificado de acordo com determinados critrios dependendo do tipo de alterao encontrada. Assim, a malformao de Dandy-Walker caracterizada por dilatao cstica do quarto ventrculo e alargamento da fossa posterior, completa ou parcial agenesia do vermis cerebelar, alterao tentorial e hidrocefalia. J a variante de Dandy-Walker caracterizada por hipoplasia varivel do vermis cerebelar com ou sem alargamento da cisterna magna, presena de comunicao entre o quarto ventrculo e o espao aracnideo e ausncia de hidrocefalia(9). Desta forma, a variante de DandyWalker considerada a forma mais branda do complexo de Dandy-Walker(9-11). A associao entre sndrome do X Frgil e variante de Dandy-Walker pouco descrita na literatura. Diante o exposto, o objetivo deste estudo foi relatar as manifestaes de comunicao oral e escrita de um indivduo com diagnstico da sndrome do X-Frgil e achados radiolgicos do sistema nervoso central da variante Dandy-Walker.

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Quadro 1. Dados da histria clnica quanto s avaliaes mdicas e avaliao psicolgica Procedimentos Ressonncia magntica Resultados Frontal pouco alargado Cisterna magna aumentada comunicante com o IV ventrculo caracterizando Variante de DandyWalker Flacidez e frouxido articular Aumento do permetro ceflico Ps planos Face estreita, fronte alta, lbios finos, nariz longo, macroorquidia, macrodontia, palato arqueado e estreito e prognatismo Hipermetropia Escoliose em S da coluna traco-lombar Normal Mutao completa no gene FMR1 - sndrome do X Frgil (Investigao de mutao no gene FMR1 por tcnica de PCR) QI no verbal indicando deficincia intelectual moderada QI verbal indicando nvel moderado de deficincia Desempenho grafo-perceptivo gravemente comprometido Comportamentos mal adaptativos e dficit de ateno (Teste Guestltico Visomotor e WISC-III)

Exame mdico clnico

Oftalmologia Radiografia de coluna Ecocardiografia Exame gentico

Avaliao psicolgica

Quadro 2. Resultados da avaliao do sistema estomatogntico Sistema estomatogntico Resultados Lbios entreabertos Insero de frnulo lingual anterior e limitante Palato ogival; ausncia do dente 45 Overbite de quatro milmetros Apinhamento incisivos centrais e laterais inferiores Aparelho ortodntico na arcada inferior Face dolicoceflica Fronte proeminente e ngulo naso-geniano reduzido Cintura escapular e cabea levemente anteriorizada Hipotonia leve em bochechas, masseteres, mentual e lbio superior Mobilidade/motricidade facial alterada Funo velofarngea alterada Respirao oronasal e do tipo mdia Incoordenao pneumofonoarticulatria Lbios afastados Ausncia de formao do bolo alimentar durante mastigao Deglutio de lquido com contrao de mentual, pressionamento lingual e movimentos associados de cabea

Aspectos morfolgicos

Aspectos funcionais

lgica, com significativas alteraes nos nveis pragmtico, semntico e morfossinttico. O participante iniciou e manteve turnos verbais com produes prprias, fazendo uso de pronomes pessoais, nomes de objetos cotidianos e lugares, e de atributos com sentido lexical (pronomes possessivos, advrbios de espao e de tempo com significado gramatical). Suas oraes eram coordenadas, entretanto frequentemente seus turnos

eram incoerentes, descontextualizados, com perseverao de temas e desorganizados morfossintaticamente, devido a erros de flexo verbal e nominal. Desta forma, seu discurso narrativo era elaborado com frases encadeadas, porm apresentava comprometimentos de coerncia e coeso e utilizava temas preferenciais para atividades dialgicas. A inteligibilidade de fala esteve comprometida devido impreciso articulatria, hesitaes e repeties de palavras e frases durante o discurso. O nvel semntico, quanto aos aspectos receptivo e expressivo, apresentou-se menos prejudicado, uma vez que o discurso apresentado pelo participante quase sempre versava sobre repertrio condizente com suas atividades de vida diria e interesse. Observou-se compreenso de ordens e comentrios simples em contextos concretos, imediatos ou no, relacionados s atividades de vida diria vivenciadas. O tempo de ateno esteve reduzido e houve pouca manuteno de contato visual. Foram observados, ainda, comportamentos mal adaptativos como morder o dorso das mos e realizar movimentos repetitivos. Foram obtidos os resultados das avaliaes audiolgica, ABFW(12), PHF(13) e TDE(14) (Quadro 3). No subteste de escrita por meio de ditado do TDE, observou-se inadequao de utilizao do espao no papel, postura corporal e preenso do lpis; desvios ortogrficos e utilizao exclusiva de letras de frma maisculas. Os desvios ortogrficos no subteste de ditado caracterizaram-se por erros de representao mltipla, confuso o x am, troca de letras parecidas, omisses de letras, acrscimo de letras e apoio na oralidade. A pontuao deste subteste foi 13, estando abaixo do esperado para a sua srie escolar. No subteste de leitura, o participante a realizou de maneira silabada, com falhas na decodificao grafema-fonema. Isso comprometeu a compreenso do material lido, caracterizando uma utilizao insatisfatria da rota fonolgica. Apenas palavras regulares, de alta frequncia e com duas e trs slabas foram lidas corretamente, porm o participante nem sempre compreendia o que lia. A pontuao obtida neste subteste, 32 pontos, foi inferior ao esperado para sua srie esJ Soc Bras Fonoaudiol. 2011;23(2):177-82

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Quadro 3. Resultados do ABFW Teste de Linguagem Infantil, TDE e PHF Procedimentos Audiometria tonal liminar, imitanciometria e logoaudiometria ABFW fonologia Resultados Audio perifrica normal Sistema fonolgico totalmente adquirido Anlise: 6 pontos Adio: 5 pontos Segmentao: 5 pontos Subtrao: 2 pontos Substituio: 0 ponto Recepo de rimas: 4 pontos Rima sequencial: 2 pontos Reverso silbica: 0 ponto Imagem articulatria: 6 pontos Pontuao total: 30 pontos (habilidades fonolgicas inferiores a 5 anos) Leitura: 32 pontos - Inferior para seu nvel escolar Escrita: 13 pontos - Inferior para seu nvel escolar Aritmtica: 3 pontos - inferior para seu nvel escolar Escore total bruto: 48 pontos inferior para seu nvel escolar

Quadro 4. Resultados do ITPA Subtestes Recepo auditiva Recepo visual Memria sequencial auditiva Memria sequencial visual Associao auditiva Associao visual Closura visual Closura gramatical Closura auditiva Expresso manual Expresso verbal Combinao de sons Idade psicolingustica 7 anos e 9 meses 9 anos 4 anos e 8 meses 4 anos e 3 meses 8 anos e 6 meses 8 anos e 6 meses 8 anos e 6 meses 8 anos e 9 meses 8 anos e 3 meses 10 anos e 11 meses 3 anos e 3 meses No conseguiu realizar Escore escalar* 25 36 26 36 28 34 36 24 34 38 26 -

Perfil de habilidades fonolgicas

* O escore escalar esperado para 10 anos e 11 meses. Idade mxima do procedimento.

DISCUSSO No caso apresentado, as caractersticas gentico-clnicas referentes aos dismorfismos faciais (face alongada, palato arqueado e prognatismo), anomalias do pavilho auricular (orelhas grandes e de abano), macroorquidismo e flacidez ligamentar, juntamente com a mutao completa no gene FMR1, confirmaram o diagnstico de sndrome do X Frgil(1-8). Em avaliao neurolgica, os achados da ressonncia magntica de crnio foram condizentes com a variante de DandyWalker (frontal pouco alargado; cisterna magna aumentada comunicante com o IV ventrculo). Essas anomalias pertencem a um continuum de malformaes (hipoplasia do vermis cerebelar, frontal pouco alargado; cisterna magna aumentada comunicante com o IV ventrculo)(8-10). Cabe ressaltar que na reviso da literatura realizada, foi encontrada apenas uma descrio clnica da associao da sndrome do X-Frgil com os achados neurorradiolgicos compatveis com malformao de Dandy-Walker(11). Entretanto, nesta descrio no h relato quanto ao desempenho comunicativo ou acadmico. O participante teve diagnstico de dficit intelectual compatvel com o descrito na literatura para a sndrome do X Frgil(2,4-6). Em sua famlia, h outros casos confirmados da sndrome, que responsvel por aproximadamente 14% de todas as deficincias intelectuais idiopticas no gnero masculino e por um tero de todas as deficincias intelectuais ligadas ao X(1). Homens com a sndrome do X Frgil tendem a apresentar mais limitaes quanto independncia, no que diz respeito residncia, emprego, habilidade em executar atividades cotidianas (sociais), amizades e lazer(5). A presena da deficincia intelectual(2,4-6) interfere no desenvolvimento da aprendizagem em geral e traz reflexos no desenvolvimento da linguagem oral e escrita, o que pde ser observado neste caso clnico. Durante a avaliao, vrios comportamentos mal adaptativos foram observados como morder as mos, comportamentos perseverativos, contato ocular pobre, fala repetitiva e fixao por tema conversacional. A literatura

Teste de desempenho escolar

colar. No subteste de aritmtica, observou-se reconhecimento numrico. No entanto, houve melhor desempenho para somas de nmeros que continham apenas um dgito, caracterizando dificuldade na realizao de operaes matemticas. A pontuao obtida neste subteste, 3 pontos, foi inferior ao esperado para sua srie escolar. Durante escrita espontnea, tambm houve dificuldade quanto utilizao do espao no papel, postura corporal e preenso do lpis. O participante escreveu sobre a sogra, um dos temas que faz parte do seu discurso repetitivo. Foram observados os seguintes desvios ortogrficos: erros de representao mltipla, omisses de letras, slabas e palavras de baixa carga semntica (artigos, pronomes e preposies), juno de palavras, utilizao predominante de vogais e restrio de consoantes. Verificou-se, ainda, ausncia de pontuao e de acentuao. Quando solicitada a leitura do texto, o participante no decodificou os smbolos grficos e narrou o que havia escrito com o apoio em seu texto. Durante a tentativa de leitura conseguiu identificar palavras regulares e de alta frequncia, o que tambm foi verificado na leitura de palavras isoladas (TDE). Frente s dificuldades de escrever (palavras isoladas do TDE e narrativa espontnea) e ler (leitura de palavras isoladas do TDE e da narrativa espontnea), concluiu-se que o participante no estava alfabetizado e sua escrita encontrava-se em nvel silbico-alfabtico. A avaliao das habilidades psicolingusticas foi realizada por meio do ITPA (Quadro 4).
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apresenta que na sndrome do X Frgil o comportamento bastante variado, podendo haver caractersticas do espectro autstico associadas a esta entidade(3,5,6,8). Estudos mostram que comportamentos do espectro autstico tambm podem ser encontrados em quadros envolvendo o complexo de Dandy-Walker(9). Apesar de achados controversos na literatura, alteraes do cerebelo, presentes na variante de Dandy-Walker, tm sido descritas em casos que apresentam manifestaes do espectro autstico. Entretanto, vale ressaltar que a hipoplasia do vermis cerebelar no considerado um marcador neuroanatmico do autismo. Pesquisas tambm relacionam alteraes da cisterna magna a quadros psicticos(11) e a agenesia de corpo caloso pode estar associada a um comprometimento intelectual maior. Os resultados da avaliao do sistema estomatogntico indicaram alteraes em estruturas craniofaciais como face longa, lbios entreabertos, hipotonia, palato ogival, overbite e prognatismo, correspondentes a algumas das alteraes do dismorfismo facial presentes na sndrome do X-Frgil. Essas alteraes tm importncia clnica por fazerem parte das caractersticas fenotpicas desta sndrome(1,2,5). Os aspectos de mobilidade e motricidade orofacial e funes estomatognticas alterados indicam desequilbrio entre o sistema funcional e esqueletal(1) e trazem interferncia nos aspectos expressivos da linguagem. Quanto s habilidades comunicativas, observou-se a interferncia dos aspectos comportamentais nas situaes interativas, o que dificulta o desenvolvimento das relaes interpessoais de modo mais satisfatrio. A literatura refere que os dficits de percepo social, o aumento da ansiedade social e as caractersticas do espectro autstico, comumente observados na sndrome do X-Frgil, interferem nas relaes sociais e na independncia em desempenhar os papis que definem a vida adulta(5). As habilidades receptivas mostraram-se mais preservadas, ou seja, o participante foi capaz de compreender contextos situacionais de vida diria. As habilidades expressivas sofreram interferncias da elaborao morfossinttica, pragmtica e semntica. O nvel semntico foi o mais preservado, considerando que nas habilidades dialgicas a temtica quase sempre versava sobre repertrio condizente com suas atividades de vida diria. Em seu discurso, foram identificadas hesitaes com frases entrecortadas e episdios ininteligveis, corroborando a literatura(2,3,5,6). Indivduos com a sndrome do X-Frgil apresentam no apenas dficits relacionados sintaxe, mas tambm semntica, como dificuldade de evocar palavras e pouca habilidade na escolha de palavras alvos no lxico mental ao tentar produzir um pensamento com significado e bem estruturado. Isso causa interferncia na fluncia do discurso e inteligibilidade do contedo a ser transmitido(3)Infere-se que a baixa ocorrncia de alteraes receptivas reportadas neste estudo deve-se ao fato de a linguagem receptiva ser considerada em razo do nvel intelectual. Estas foram condizentes ao esperado para a idade mental como descrito na literatura(4,5,8). Uma reviso da literatura sobre a comunicao de indivduos com a sndrome do X Frgil(8) tambm descreveu atrasos na aquisio e no desenvolvimento da linguagem com nfase na alterao pragmtica, de estabilizao do sistema fonol-

gico e nos desvios na organizao sinttica. Estudos sobre o complexo de Dandy-Walker, mais especificamente a sndrome de Dandy-Walker, tambm prevem prejuzos nas habilidades de comunicao. Entretanto, no foram encontrados trabalhos sobre descries detalhadas das habilidades comunicativas com quadros em que est presente a variante de Dandy-Walker. Os resultados das avaliaes de leitura, escrita e aritmtica condizem com escores inferiores srie escolar do participante. Seu desempenho em atividades de escrita foi condizente com processos iniciais de aquisio da linguagem escrita: conseguiu apenas escrever com letras de frma maisculas; apresentou dificuldade na decodificao dos smbolos grficos, com leitura silabada e na decodificao de palavras regulares com comprometimento da compreenso; apresentou reconhecimento numrico, porm teve dificuldade na realizao de operaes matemticas simples para seu nvel de escolaridade. Para a srie escolar em que se encontrava o participante, esperava-se o conhecimento de regras ortogrficas e adequao das habilidades do processamento perceptivo e psicolingusticas. Trata-se, por exemplo, de coordenao motora fina, habilidades visoespaciais e visoperceptuais, ateno sustentada, discriminao e memria auditiva e visual, metalinguagem. Na sndrome do X-Frgil(3,4) h a possibilidade de comprometimento dessas habilidades, seja pelo atraso do desenvolvimento global, seja pelas alteraes cognitivas previstas ou pelo atraso na aquisio da linguagem oral. A habilidade de processar smbolos visuais desempenha um papel importante na aprendizagem da leitura e da escrita em sistemas com ortografia alfabtica. Qualquer desordem nessa habilidade pode acarretar dficit na conscincia de fonemas e na correlao fonema-grafema(4). Verificando os escores obtidos no Perfil de Habilidades Fonolgicas, pde-se observar a dificuldade apresentada pelo participante na decodificao e manuseio dos smbolos grficos. No que se refere s habilidades psicolingusticas, as mais prejudicadas referem-se combinao de sons, expresso verbal, seguida da memria sequencial auditiva e visual. Entretanto, considerando a idade cronolgica do participante e a idade mxima padronizada pelo teste, houve prejuzo nos demais subtestes, uma vez que as demais habilidades esto adequadas para no mximo 10 anos de idade, com exceo do subteste de expresso manual. Observou-se influncia do controle da ateno nestas atividades. Reter informaes ou assimilar noes abstratas, tais como as requeridas no aprendizado da leitura, escrita e matemtica, envolvendo habilidades para perceber, relacionar e fixar sequncias na estrutura de sons e letras com significado, resolver situaes-problemas mais abstratas e complexas, generalizar e aplicar informaes em situaes novas so dificuldades encontradas no aprendizado acadmico de indivduos com a sndrome do X-Frgil(6-8). Essas caractersticas interferem nas funes cognitivas, no nvel intelectual, nas habilidades psicolingusticas e comunicativas. H necessidade de grande influncia do ambiente social quanto promoo de estimulao qualitativa quantitativa para otimizar o potencial deste individuo. Pode-se notar grande variabilidade de alteraes de linguagem entre os indivduos com a sndrome do X-Frgil, assim
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como no grau de severidade dos distrbios da comunicao oral e escrita(8). O sucesso em atividades escolares potencialmente dependente do ambiente familiar, do desenvolvimento da linguagem, das funes cognitivas e das habilidades especficas perceptuais que favorecero a apreenso de estratgias utilizadas no processo de aprendizagem(4). A literatura aponta para diversas possibilidades de alteraes do desenvolvimento em indivduos que apresentam quadros do complexo de Dandy-Walker(9). Como a variante de Dandy-Walker a forma mais branda do complexo, possvel a ocorrncia de quadros assintomticos, havendo dependncia do fator etiolgico destas malformaes ou da presena de associaes com outros quadros clnicos. Assim, quando a variante de Dandy-Walker est associada a outras malformaes, anormalidades cromossmicas ou sndromes, haver impacto negativo para o desenvolvimento dos pacientes. Quanto associao da sndrome do X-Frgil e a variante de Dandy-Walker, compreende-se que este mais um fator de risco para alteraes da comunicao e aprendizagem. Nesta perspectiva, ressalta-se a importncia do diagnstico precoce e com equipe multidisciplinar, como indicado em estudo sobre essa temtica(10). A literatura(11) aponta que na sndrome de Dandy-Walker a malformao cerebral, apesar de etiologia desconhecida, tem sido reportada como tendo uma relao causal com vrios tipos de anormalidades cromossmicas e sndromes com diversas malformaes. Foram ainda discutidos outros quadros pertencentes ao complexo de Dandy-Walker. COMENTRIOS FINAIS Diante os dados obtidos neste estudo verificou-se alterao de linguagem quanto aquisio de habilidades fonolgicas, pragmticas, semnticas e morfossintticas e alterao em habilidades psicolingusticas. Essas alteraes demonstram interferir no processamento das informaes, com reflexos relevantes para as habilidades comunicativas e aprendizagem escolar. A presena de alteraes estruturais do sistema nervoso central, encontradas na variante de Dandy-Walker somadas ao quadro da sndrome do X-Frgil, traz risco adicional para prejuzos no processo comunicativo. Outro aspecto importante refere-se presena de comportamentos do espectro autstico, previstos tanto na sndrome do X-Frgil quanto no complexo de Dandy-Walker.

Portanto, ressalta-se a importncia do diagnstico o mais precocemente possvel para oferecer oportunidades teraputicas especficas. Isso permitir a otimizao do potencial e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos indivduos e de seus familiares. REFERNCIAS
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