Biologia 12 Ano

Ficha de avaliao Escola ____________________________________________________________ Nome ____________________________________________________________ Ano lectivo ____ /____ Turma_____ N_____ Observaes do Professor ____________________________________________ _________________________________________________________________

I Patrimnio gentico
I 1. Os estudos da Gentica tm evoludo a partir de 1860, tendo Gregor Mendel sido um dos seus principais promotores. 1.1. Enumere os contributos de Mendel para os conhecimentos sobre Gentica. 2. Classifique as seguintes afirmaes como verdadeiras (V) ou falsas (F). a) O gentipo diz respeito a caractersticas observveis de um ser vivo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais. b) O gene corresponde a um segmento funcional do DNA com instrues para uma determinada caracterstica. c) O fentipo representa o conjunto de instrues genticas que determinam as caractersticas de um ser vivo. d) O indivduo portador de duas cpias idnticas de um gene denominado heterozigtico. e) Um alelo corresponde a cada uma das formas alternativas de um gene. 3. Um criador de periquitos cruzou indivduos com penas amarelas no dorso e verdes no ventre com outros de penas brancas no dorso e azuis no ventre (fig. 1), obtendo os resultados evidenciados na figura.

3.1. Identifique o gentipo de cada um dos indivduos: a) da gerao parental; b) de F1; c) de F2. 3.1.1. Justifique, atravs de um xadrez mendeliano, as suas opes relativas s alneas b) e c).

3.2. Os resultados obtidos apoiam as Leis de Mendel? Justifique. 4. Mendel cruzou ervilhas amarelas e lisas, heterozigticas, com ervilhas verdes e rugosas. 4.1. Apresente os gentipos de cada um dos progenitores. 4.2. Refira as propores fenotpicas e genotpicas dos indivduos resultantes deste cruzamento. Para tal, dever efectuar um xadrez mendeliano. 5. Um cruzamento entre antrios vermelhos e antrios brancos resultou em hbridos de F1 de antrios cor-de-rosa. Quando esses hbridos sofreram autopolinizao, o resultado fenotpico de F2 foi uma proporo de um vermelho, dois cor-de-rosa e um branco. A explicao mais provvel para o que aconteceu : a) as plantas cor-de-rosa so epistticas s plantas vermelhas. b) as plantas cor-de-rosa so o resultado de uma mistura entre os gentipos vermelho e branco. c) a colorao das flores deve-se aco de dois ou mais genes complementares. e) plantas heterozigticas tm diferentes fentipos devido dominncia incompleta dos alelos dominantes. f) A colorao dos antrios no pode ser explicada pelos princpios mendelianos. Seleccione a opo correcta. 6. Nas galinhas, o alelo dominante (R), que condiciona a crista rosada, quando em presena do alelo que condiciona a crista esverdeada (ervilheira), leva formao de um terceiro tipo de crista: crista noz. O homozigtico recessivo para ambos os pares de alelos (rree) apresenta crista simples. 6.1. Qual ser o tipo de crista da descendncia dos seguintes cruzamentos: RrEe x RrEe; RREe x rrEe; rrEE x RrEe? 6.2. Um indivduo de crista noz cruzado com um de crista simples produziu 1/4 de descendentes com crista noz, 1/4 com crista rosa, 1/4 com crista ervilha e 1/4 com crista simples. Determine os gentipos dos progenitores. 6.3. Dois indivduos de crista noz produziram um indivduo rosa, dois noz e um simples. Determine os gentipos dos progenitores. 7. Morgan utilizou nas suas experincias de Gentica a Drosophila melanogaster. 7.1. Indique trs razes que possam ter potenciado a seleco deste ser vivo para a realizao de experincias de Gentica. 7.2. Comente a afirmao: A seleco criteriosa do material biolgico a base do sucesso da actividade experimental. 8. Uma fmea de Drosophila de gentipo desconhecido foi cruzada com uma fmea de olhos brancos (w o alelo que d a cor branca recessivo; w+ o alelo que d cor vermelha dominante). Da descendncia, numa metade, havia 50% de machos e 50% de fmeas de olhos vermelhos, e a outra metade, 50% de machos e 50% de fmeas tinham olhos brancos. Qual era o gentipo da fmea inicial? 9. Na figura 2 est esquematizada uma experincia efectuada por Morgan, bem como os

resultados obtidos quando cruzou Drosophila melanogaster de corpo cinzento e asas longas (tipo selvagem) com Drosophila melanogaster de corpo negro e asas reduzidas (tipo vestigial).

9.1. Identifique os alelos dominantes e os alelos recessivos. 9.2. Os resultados obtidos em F1 apoiam ou refutam a 1.a Lei de Mendel? Justifique. 9.3. Qual o gentipo dos indivduos da gerao F1? Justifique atravs de um xadrez mendeliano. 9.4. Relativamente gerao F2, refira os possveis gentipos das Drosophila melanogaster. 9.5. As propores fenotpicas obtidas em F2 correspondem a um exemplo de diibridismo? Justifique. 9.6. Explique, sinteticamente, a origem da proporo fenotpica obtida em F2. 9.7. No caso de efectuarmos um retrocruzamento (cruzamento recproco) com os machos de F1, que resultados seriam de esperar? Justifique. 10. Suponhamos que numa populao hipottica isolada, de 800 indivduos, todos os membros so do grupo sanguneo O. Noutra populao, todos so do grupo sanguneo A, homozigticos. Se forem adicionados 200 membros da segunda populao primeira, quais sero os gentipos e os fentipos dos descendentes dos cruzamentos, ao acaso, destes 200 indivduos com 200 da populao inicial? Justifique, com recurso ao xadrez mendeliano. 11. A rvore genealgica da figura 3 diz respeito aos grupos sanguneos de uma famlia relativamente ao sistema ABO. Observe-a atentamente. 11.1. Indique os gentipos dos indivduos I2, II4, III3 e III5. 11.2. Se o indivduo II3, necessitar de uma transfuso sangunea, qual dos seus familiares poder ser o dador? Justifique.

11.3. Quais so os gentipos possveis dos descendentes de II1 e II2? 12. Um grupo religioso, os Amish, que vive na Pensilvnia, cujos membros apenas se casam com outros Amish, apresenta, com uma frequncia muito superior dos outros grupos, casos de nanismo e polidactilia, determinados por um gene mutante recessivo. Como justifica esta frequncia anormal? 13. Considere um homem heterozigtico para um gene autossmico (Bb) e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossoma X. Que proporo dos seus espermatozides ser bd? a) Zero. b) 1/2. c) 1/4. d) 1/8. e) 1/16. 14. A distrofia muscular Duchenne ligada ao cromossoma X e geralmente s afecta os homens. A doena manifesta-se na infncia e as vtimas enfraquecem progressivamente morrendo antes da adolescncia. 14.1. Qual a probabilidade de uma mulher, cujo irmo sofre de Duchenne, ter um descendente do sexo masculino afectado? Justifique. 14.2. Supondo que o tio materno (irmo da me) de uma mulher teve Duchenne, qual a probabilidade de a mulher ter recebido o alelo? 15. A surdez pode ser uma doena hereditria ou adquirida. Quando hereditria, depende da homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. A audio normal depende da presena de pelo menos dois genes dominantes diferentes D e E, simultaneamente. Um homem surdo casou-se com uma mulher surda. Tiveram 9 filhos, todos com audio normal. Assim, podemos concluir que o gentipo dos filhos : a) ddEE; b) DdEe; c) Ddee; d) Ddee; e) DDEE 16. Joo e Rita esto espera de um filho. Ambos tm uma pigmentao normal, contudo o pai do Joo e a me de Rita, sofrem de albinismo. A Rita e o seu pai, sofrem ambos da Sndrome de Achoo, um problema caracterizado pela ocorrncia de espirros na presena de muita luz. Mais ningum na famlia sofre desse problema. O albinismo determinado por um gene recessivo relativamente ao gene normal responsvel pela produo de pigmento. A Sndrome de Achoo determinada pela presena de um alelo dominante. 16.1. Qual a possibilidade de o filho deles ter pigmentao normal e a Sndrome de Achoo? 16.2. Indique a probabilidade de o filho ser uma rapariga com albinismo e no sofrer da Sndrome de Achoo. 17. Jlia e a sua me, Mrcia, sofrem da Sndrome de Waardenburg, a qual combina o problema da surdez com o aparecimento de uma mancha de cabelo branco na parte da frente da cabea, e determinada por um gene dominante no cromossoma 9. Jlia e o seu pai, Srgio, tm sangue tipo A; Mrcia tem tipo O. O tipo de sangue tambm determinado por um gene no cromossoma 9. O gene que determina o sangue do tipo A dominante em relao ao alelo que determina o do tipo O. Jlia pretende casar-se com Daniel, que tem sangue tipo O. Qual a probabilidade de um filho deles ter sangue do tipo A e a Sndrome de Waardenburg? II 1. O DNA a chave da nossa diferena e o perpetuar da nossa herana. 1.1. Das afirmaes que se seguem, classifique com um V as verdadeiras e com um F as falsas.

a) Todos os genes que existem no organismo humano so codificveis. b) Um cromossoma eucarionte apresenta na sua constituio genes funcionais, DNA repetitivo e DNA espaador. c) No interior de uma clula existe informao gentica suficiente para todas as reaces metablicas, crescimento e reproduo. d) A regulao da expresso gentica responsvel pela produo constante de protenas em elevadas quantidades. e) Nem todas as protenas so necessrias em todas as circunstncias e nas mesmas quantidades. f) Apenas so expressos alguns genes que codificam protenas necessrias, o que determinado pelo tipo e/ou estdio de desenvolvimento da clula. g) A grande maioria dos mecanismos de regulao da expresso gentica ocorre ao nvel da traduo. 1.1.1. Corrija as afirmaes que considerou falsas. 2. Comente a seguinte afirmao: A estrutura da cromatina tem surgido nos ltimos tempos como elemento essencial na regulao da transcrio. 3. A figura 4 esquematiza uma srie de modificaes de que alvo o RNAm.

3.1. Identifique o processo esquematizado na figura 4. 3.2. Explique a sua importncia na regulao gentica. 4. Compare a complexidade do processo de regulao gentica nos procariotas e nos eucariotas. 5. A figura 5 evidencia a expresso dos genes associados ao metabolismo na ausncia e na presena de lactose.

5.1. Refira a importncia destes estudos. 5.2. Explique as principais diferenas entre a situao A e a situao B. 5.3. Indique de que forma a lactose regula a expresso gentica. 6. Explique de que modo a expresso selectiva dos genes est na base da diferenciao celular e da ontogenia. 7. A regulao da expresso gentica afectada por: a) factores internos (ex.: hormonas esterides) e por factores externos (ex.: concentrao de solutos e o calor). b) factores internos (ex.: hormonas esterides) nos seres procariontes e factores externos (ex.: concentrao de solutos e o calor) nos seres eucariontes. c) factores internos (ex.: hormonas esterides) nos seres eucariontes e factores externos (ex.: concentrao de solutos e o calor) nos seres procariontes. d) apenas por factores externos (ex.: concentrao de solutos e o calor). e) no afectada por factores internos nem externos. Seleccione a opo correcta.

II Mutaes e fundamentos da Engenharia Gentica

1. A nossa herana gentica pode ser drasticamente modificada por factores intrnsecos e extrnsecos. Por mutao gnica entende-se a alterao: a) dos nucletidos do DNA. b) dos nucletidos do RNA. c) da estrutura dos cromossomas. d) no nmero de cromossomas. Transcreva a opo correcta.

2.

A figura 1 diz respeito a uma mutao.

2.1. Como denomina este tipo de mutao? 2.2. Refira uma possvel consequncia do fenmeno evidenciado na figura 1. 3. Identifique, para cada descrio, o tipo de mutao cromossmica estrutural a que corresponde: a) perda de um segmento cromossmico, ou seja, parte do material gentico removido; b) existncia de duas cpias de uma dada regio cromossmica; c) remoo de um segmento de DNA e insero invertida num outro local do cromossoma; d) troca de segmento de DNA entre cromossomas no homlogos. 3.1. Indique dois factores que podem estar na origem deste tipo de mutaes. 4. Classifique as seguintes afirmaes de verdadeiras (V) ou falsas (F): a) A aneuploidia corresponde a mutaes numricas em cromossomas isolados, enquanto a euploidia diz respeito a alteraes numricas em todo o genoma. b) A no disjuno dos cromossomas homlogos da diviso celular (mitose ou meiose) a principal responsvel pela maioria das aneuploidias. c) A Sndrome de Down (mongolismo) a aneuploidia mais vivel no Homem. d) A Sndrome de Klinefleter caracterizada pela presena de um cromossoma X a mais (caritipo XXY), deve-se a erros na disjuno cromossmica durante a espermatognese. e) Nas euploidias, os indivduos resultantes so, no geral, estreis devido irregularidade da meiose, decorrente da impossibilidade de pareamento cromossmico. 5. Explique o processo que conduz poliploidia, bem como, a hiptese de tornar um popiplide frtil. 6. As mutaes so alteraes do material gentico de uma clula. Possuindo cada clula humana 23 pares de cromossomas, de esperar uma taxa de mutaes elevada. A figura 2 representa os caritipos de trs indivduos afectados por mutaes. 6.1. Refira as diferenas entre os trs caritipos apresentados. 6.2. Qual dos caritipos diz respeito a um indivduo com Sndrome de Turner? Justifique.

6.3. Apresente uma explicao para o aparecimento de cada uma das mutaes constantes nos caritipos A e B da figura. 7. Comente a afirmao: Nem todas as mutaes so transmitidas aos descendentes. 8. Algumas mutaes podem activar a oncognese. Observe a figura 3.

8.1. Baseado na figura, explique como atravs de uma mutao possvel a formao e disperso de um oncogene. 8.2. Indique dois agentes mutagnicos capazes de desencadear o processo esquematizado. 9. usual afirmar-se que a riqueza do fundo gentico da populao humana essencial para a sua sobrevivncia como espcie. Justifique esta afirmao. II 1. Nas ltimas dcadas, temos assistido ao desenvolvimento de novas tcnicas para o estudo e manipulao do DNA, que vieram revolucionar o campo da Gentica. 1.1. Indique alguns dos campos de interveno da Engenharia Gentica. 2. O primeiro passo na Engenharia Gentica corresponde ao isolamento de DNA (fig. 4).

2.1. Explique, sucintamente, a tcnica utilizada. 2.2. Refira a importncia do isolamento de DNA. 3. Explique o papel das enzimas de restrio da tcnica de DNA recombinante.

4.

Observe atentamente a figura 5.

4.1. Qual o processo que est evidenciado na figura 5? 4.2. Explique as vantagens desta tcnica. 5. Comente a afirmao: A extraco dos RNAm permite estudar os genes expressos numa clula. 6. Numa reaco de polimerase no necessitamos de: a) sequncias de DNA que se pretendem amplificar. b) um par de iniciadores (primers). c) um opero. d) os quatro tipos de nucletidos. e) uma polimerase DNA (Taq). f) soluo-tampo que impea variaes de pH e que contenha Mg+2, io essencial para a actividade da polimerase. Seleccione a opo correcta. 7. A reaco em cadeia da polimerase (PCR) permite obter mltiplas cpias de DNA. Uma reaco de PCR corresponde a um conjunto de ciclos. 7.1. Identifique e caracterize cada uma das trs fases de cada ciclo que compem o PCR. 7.2. Indique trs aplicaes desta tcnica (PCR). 8. Os Organismos Geneticamente Modificados (transgnicos) possuem DNA de outros organismos no seu genoma. 8.1. Explique como efectuada a incorporao de genes, quer ao nvel de clulas animais quer vegetais. 9. Foram definidas normas de segurana na produo de OGM. 9.1. Qual a necessidade de definir normas de segurana na produo de OGM? 9.2. Indique duas vantagens e duas desvantagens da produo de OGM.

Correco da Ficha de Avaliao Sumativa

Unidade 2- Patrimnio gentico
I- Patrimnio gentico I 1.1 Mendel efectuou os primeiros estudos na rea da gentica, tendo formulado a Lei da Segregao Independente dos Alelos e a Lei da Segregao Independente dos Caracteres. 2. a)F; b)V; c)F; d)F; e)V. 3. 3.1 a) VV e vv. Gmetas V V v Vv Vv v Vv Vv b) Vv. Gmetas V v V VV Vv v Vv vv

c) VV; 2/4 Vv; vv. 3.2 VV x vv - todos os descendentes so Vv. Vv x Vv - os descendentes apresentam: VV; 2/4 Vv; vv. 3.3 Segundo a Lei da Segregao Independentes dos Alelos a previso fenotpica para um cruzamento de dois seres heterozigticos 3:1, o que verificou neste cruzamento. 4. 4.1 AaLl (ervilhas amarelas e lisas heterozigticas)e aa ll (ervilhas verdes e rugosas. 4.2 AaLl x aall 4/16 AaLl (amarelas e lisas); 4/16 Aall (amarelas e rugosas); 4/16 aaLl (verdes e lisas); 4/16 aall (verdes e rugosas). Gmetas al al al al AL AaLl AaLl AaLl AaLl Al Aall Aall Aall Aall aL aaLl aaLl aaLl aaLl al aall aall aall aall

5. Opo d). 6. 6.1 RrEe x RrEe origina: 9 crista noz: 3 crista rosada: 3 crista esverdeada: 1 crista simples. RREe x rrEe origina: 12 crista noz: 4 crista rosada. rrEE x RrEe origina: 8 crista noz: 8 crista esverdeada. 6.2 Gentipo dos progenitores: RrEe e rree. 6.3 Gentipo dos progenitores: RrEe e RrEe. 7. 7.1 Ciclo de vida curto, caractersticas facilmente observveis, nmero reduzido de cromossomas e dimorfismo sexual. 7.2 A escolha do material biolgico de extrema importncia no sucesso da actividade laboratorial, nomeadamente a existncia de caractersticas facilmente distinguveis para um dado carcter, elevadas taxas reprodutoras, e ciclos de vida curtos.

8. Xw+Xw. 9. 9.1 Alelos dominantes: b e vg. Alelos recessivos: b e vg. 9.2 Sim, um vez que do cruzamento entre dois indivduos homozigticos, um dominante e outro recessivo, resulta uma gerao F1 100% fenotipicamente igual ao progenitor com as caractersticas dominantes. 9.3 bbvgvg x bbvgvg- origina: bb vgvg. Gmetas bvg bvg bvg b vg b vg b vg b vg b vg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg bbvgvg

9.4 1/16 bbvgvg; bbvgvg ; bbvgvg ; bbvgvg; bbvgvg; bb vgvg; bbvgvg; bbvgvg ; bbvgvg . 9.5 Sim, uma vez que a proporo fentipica obtida foi de 9:3:3:1. 9.6 Ao cruzarmos dois progenitores heterozigticos para as duas caractersticas vamos obter 9/16 indivduos evidenciando fenotipicamente as duas caracteristicas dominantes, 3/16 apresentando uma delas, 3/16 apresentando a outra e apenas 1/16 duplamente recessivos. 9.7 Ao cruzarmos: bbvgvg x bbvgvg obteramos: 4/16 bbvgvg; 4/16 bbvgvg; 4/16 bbvgvg; 4/16 bbvgvg. Gmetas bvg bvg b vg b vg b vg bbvgvg b bbvg bbvgvg bvgvg vg b vg bbvgvg b bbvg bbvgvg bvgvg vg b vg bbvgvg b bbvg bbvgvg bvgvg vg b vg bbvgvg b bbvg bbvgvg bvgvg vg

Gmetas A A O AO AO O AO AO 10. Sero todos do grupo sanguneo A, genotipicamente heterozigticos. AA x OO 100% AO 11. 11.1 I2 OO; II4 AO; III3 OO; III5- OO. 11.2 Todos excepto o I1, II4, II5, III4, III6. Uma vez que estes tm antigenes anti-A, o que provocaria a coagulao sangunea.

11.3 Todos so OO. 12. Devido a grande taxa de cruzamento consanguneos. 13. Opo B). 14. No caso de ser homozigtica tem a probabilidade de o%, se for heterozigtica esta probabilidade ascende para os 50%. 15. Opo b). 16. 16.1 A probabilidade de 3/8. 16.2 A probabilidade de 1/8. 17. A probabilidade . II 1. 1.1 a) F; b)V; c) V; d) F; e) V; f)V; g)F. 1.2 a) Apenas 5% do DNA codificvel, o restante dever ter funes relacionadas com a integridade estrutural dos cromossomas e com a regulao. d) A regulao da expresso gentica evita a produo constante de protenas em elevadas quantidades, o que implicaria gastos de energia desnecessrios e insustentveis. g) A maioria dos mecanismos de regulao gnica ocorre ao nvel da transcrio. 2. O grau de condensao da cromatina permite controlar a expresso de um conjunto de genes, facilitando ou impedindo o contacto entre a enzima e o DNA. Por exemplo, nas regies onde a cromatina apresenta menor grau de condensao permite a ligao de RNApolimerase ao DNA, possibilitando a ocorrncia de transcrio. 3. 3.1 Processamento do RNA em que: A- exciso de fragmentos de RNA e B- a exciso alternativa de um dado RNAm permite produzir protenas diferentes, actuando como um mecanismo de regulao. 3.2 A regulao da expresso gentica permite o controlo do nmero e tipo de protenas necessrias, evitando gastos exagerados e desnecessrios de energia. 4. A regulao da expresso gentica nos procariontes mais simples do que nos eucariontes. Pelo facto de se tratar de clulas mais simples, a regulao ocorrer essencialmente ao nvel da transcrio, em detrimento da traduo. O processamento de RNAm no ocorre nas clulas procariticas, pois este logo aps a sua transcrio imediatamente traduzido pelos ribossomas. 5. 5.1 O estudo dos genes associados ao metabolismo da lactose permitiu obter importantes informaes sobre a estrutura e a composio dos genes, bem como a forma pela qual a sua expresso controlada pela clula. 5.2 Em A- Na ausncia de lactose, o repressor liga-se ao operador, impedindo que o RNA polimerase, que se ligou ao promotor, possa iniciar a transcrio. No ocorre produo de RNAm e, consequentemente, no se produzem as trs enzimas do metabolismo da lactose. Em B- Na presena de lactose, o repressor muda de conformao e incapaz de se ligar ao ao operador, permitindo que a RNApolimerase possa transcrever os trs genes simultaneamente num RNA, que depois traduzido em trs enzima importantes para a utilizao da lactose no metabolismo. 5.3 A lactose, ou os seus derivados, podem ligar-se ao repressor alterando a sua configurao. Assim, este deixa de ter afinidade para o operador, permitindo a ligao da RNApolimerase ao promotor e possibilitando a transcrio do opero (regulao positiva). 6. Com a excepo das clulas reprodutoras e hemcias, todas as clulas de um organismo pluricelular possuem o mesmo genoma no seu ncleo, isto , possuem o mesmo material gentico. A produo selectiva de determinadas protenas originar clulas diferentes, quer morfologicamente, quer funcionalmente.

Contudo, a maioria do material gentico de uma clula no se expressa, encontrando-se reprimido. Este controlada expresso gentica est na origem da diferenciao celular, permitindo que s os genes especficos de um tecido sejam expressos nas clulas que o compem. Pelo que, a expresso gnica o principal factor que determina as caractersticas funcionais e comportamentais de uma clula, sendo responsvel pela ontogenia celular. 7. Opo a). II- Mutaes e fundamentos da Engenharia Gentica I 1. Opo a). 2.1 Mutao com perda de sentido. 2.2 Nesta mutao h substituio de uma base que pode alterar a mensagem gentica, de tal forma que um aminocido substitudo por outro na protena. Embora possa anular a actividade da protena, na maioria das vezes apenas diminui a sua eficincia cataltica. 3. a)Deleco; b)Duplicao; c) Inverso; d) Translocao. 3.1 Erros no processo de meiose e exposio a radiaes. 4. a)V; b) V; c)V; d)F; e)V. 5. Para que ocorra poliploidia necessria a ocorrncia de erros na mitose e na meiose, havendo a separao dos cromatdeos mas no do citoplasma. Se ocorrer hibridizao interespecfica, seguida de poliploidia nas clulas reprodutivas de um hbrido, haver duplicao dos cromossomas de cada um dos progenitores, formando cromossomas homlogos. Tal, possibilitar a ocorrncia de uma meiose normal e a formao de gmetas viveis. Deste modo, o hbrido estril transforma-se numa nova espcie frtil. 6, 6.1 No A- falta de um cromossoma sexual (2n-1). No B- Duplicao de um dos cromossomas sexual (2n+1). No C- Duplicao de um dos cromossomas do par 21. (2n+1). 6.2 O A, a Sndrome de Turner uma monossomia na qual o indivduo apenas apresenta um cromossoma sexual, um X. 6.3 A- no disjuno durante a meiose e origem de gmetas com n-1, que ao serem fecundados resultam num zigoto com carncia de um cromossoma sexual. B- no disjuno durante a meiose e origem de gmetas com n+1, que ao serem fecundados resultam num zigoto com excesso de um cromossoma sexual. 7. As mutaes podem ocorrer na linha germinativa, e ser, como tal, transmitidas descendncia, ou na linha somtica, e formarem um clone de clulas mutantes, podendo ser transmitidas descendncia no caso do ser vivo se reproduzir assexuadamente. 8. O proto-oncogene transforma-se em oncogene ao sofrer mutao, por um agente mutagnico, que lhe provoca um crescimento descontrolado, causando um tumor. 9. Quanto maior for o fundo gentico de uma populao maior a variabilidade intraespecfica e, como tal, maior ser a probabilidade de sobrevivncia da espcie, no caso de ocorrerem alteraes do meio. II 1.1 Alguns dos campos de interveno da biotecnologia so a indstria, a medicina, a gentica e a agricultura. Nomeadamente atravs de: desenvolvimento de culturas microbiana capazes de desenvolver substncias teis (ex. hormonas e vacinas), realizao de testes de paternidade e diagnstico de doenas genticas e infecciosas, aperfeioamento e rentabilizao dos processos de produo de vinho, queijo e iogurte. 2.

2.1 Para extrair e isolar o DNA necessrio promover a lise celular, pois esta permite degradar a membrana plasmtica, libertando o material gentico e facilitando a sua extraco. Atravs da centrifugao consegue-se separar os componentes, de acordo com a sua dimenso, densidade e afinidade, para as fases que se formam (aquosa e orgnica, esta derivada do uso de fenol e clorofrmio). O DNA permanece na fase aquosa, pois tem mais afinidade que os restantes compostos. 2.2 necessrio extrair a isolar o DNA para que possamos ter DNA recombinante. 3. As enzimas de restrio podem ser usadas para fragmentar o DNA, deixando as extremidades disponveis para se ligarem a outros fragmentos. Dois fragmentos produzidos pela mesma enzima de restrio podem ser unidos, tornando possvel a recombinao de DNA laboratorialmente, abrindo a possibilidade de clonar genes humanos ou isolar protenas de culturas bacterianas. 4. 4.1 Insero de DNA recombinante num organismo. 4.2 Obteno de um elevado nmero de cpias do gene em estudo, num curto espao de tempo; facilidade em extrair o gene e o seu produto, rapidez ao nvel dos procedimentos. 5. A partir do RNAm, e por aco da transcriptase reversa, possvel sintetizar uma cadeia simples de DNA, que poder servir de molde para a sntese de uma cadeia complementar, obtendo-se cDNA. Todos os cDNA que se sintetizam podem ser clonados em bactrias originando bibliotecas de DNA. Alguns dos produtos do DNA recombinante podem ser usados na cura de algumas doenas humanas (ex. diabetes). 6. Opo c). 7. 7.1 Uma reaco de PCR corresponde a um conjunto de ciclos, envolvendo cada um desses ciclos: - desnaturao da dupla hlice- incubao do DNA a uma temperatura de 95C, formando duas cadeias simples a partir de uma dupla cadeia; - emparelhamento dos iniciadores- necessrio diminuir a temperatura aproximadamente para os 55C, para ocorrer a ligao dos pequenos fragmentos iniciadores. - polimerizao (sntese) do DNA- ocorre a 70C, temperatura ptima para a actividade da Taq polimerase. Esta liga-se na regio dos iniciadores, e promove a polimerizao, com elongao da cadeia de DNA, servindo a outra como molde. 7.2 Diagnstico de doenas hereditrias e infecciosas; estudos forenses; amplificar o DNA para ser directamente clonado ou sequenciado; estudos moleculares. 8. 8.1 Para introduzir os genes, que no fazem parte do genoma de um determinado indivduo, usam-se, normalmente, vrus como vectores, contudo, outros mtodos, como a injeco directa de DNA, tm sido utilizados. 9. 9.1 Ao ser possvel a manipulao intencional do DNA para a produo de genes perigosos, torna-se necessrio definir regras de segurana na produo de OGM, de modo a evitar potenciais riscos. 9.2 Vantagens: obteno de alimentos enriquecidos em alguns nutrientes (ex.arroz dourado) e/ou resistentes s pragas (ex. milho Bt); produo de compostos para a indstria farmacutica. Desvantagens: desconhecimento dos possveis efeitos secundrios dos OGM e do seu impacto nos ecossistemas.