Gentica

CONCEPTO Es una rama de la biologa que se refiere al estudio e los fenmenos de la herencia y variaciones HERENCIA BIOLOGICA Es el conjunto de caracteres hereditarios que los progenitores transmiten a sus descendientes VARIACIONES Son las diferencias que se presentan entre los miembros de una misma especie, producidas por el genotipo y fenotipo GENETICA HUMANA Es una rama de la gentica que estudia las caractersticas hereditarias, fsicas y mentales, normales, patologas, de los seres humanos TERMINOLOGIA GENETICA Entre los trminos podemos sealar los siguientes: Gen.- es una parte de la molcula de ADN y la unidad de informacin que intervienen en el desempeo de una funcin que al final afectara alguna caracterstica en el organismo. Genoma.- conjunto de genes que forman parte de un organismo. Locus.- es el lugar dentro del cromosoma donde se encuentran ubicados los genes que originan cada carcter. Alelo o Alelomorfos.- son aquellos genes que aun ocupando el mismo locus originan caracteres diferentes Gen dominante.- es aquel que establece que un carcter prevalezca sobre otro (se representa con letra mayscula). Los genes dominantes pueden estar en la madre o en el padre

Gen recesivo.- es aquel gen cuyo carcter no se manifiesta en presencia del dominante (se representa con letras minsculas) Genes homocigticos.- Se da en los casos en que un individuo tiene dos genes iguales Genes heterocigticos.- Son aquellos en que un individuo tiene dos genes diferentes Hbridos.- Se denomina as a los individuos que se obtienen en la primera generacin filial como resultado del cruel de progenitores diferentes. Fenotipo.- se puede definir como el conjunto de caracteres externos que presenta un individuo. El fenotipo esta determinado por la constitucin gentica mas la influencia del medio ambiente Genotipo + Medio ambiente= Fenotipo Genotipo.- es el conjunto de genes que determinan la configuracin de un organismo JUAN GREGORIO MENDEL Gregory Johann Mendel (1822-1884), monje austriaco cuyos experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teora de la herencia. Nacido el 22 de julio de 1822, en el seno de una familia campesina de Heinzendorf (hoy Hynice, Repblica Checa), ingres en el monasterio de agustinos de Brnn (hoy Brno, Repblica Checa), reputado centro de estudio y trabajo cientfico. Ms adelante trabajara como profesor suplente en la Escuela Tcnica de Brnn. All, Mendel se dedic de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultiv y estudi al menos 28.000 plantas de guisante o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron tambin a acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo Leyes de la herencia.- Leyes de Mendel, principios de la transmisin hereditaria de las caractersticas fsicas. Para comprobar la existencia de tales unidades

hereditarias, Mendel cruz entre s ejemplares de la primera generacin de hbridos de tallo largo. Encontr que la segunda generacin estaba formada por una proporcin de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa ('A' representa dominante y 'a' representa recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubri que cuando se polinizaban entre s ejemplares AA, se producan solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenan slo plantas de tallo enano. As mismo, los cruces entre hbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporcin de tres a uno respectivamente. Desde entonces, Mendel pudo comprender que las unidades hereditarias no se mezclan entre s, como crean sus predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones. Apoyndose en esto, Mendel formul su segundo principio (la ley de la segregacin independiente). En l se afirma que la expresin de un gen, para dar una caracterstica fsica simple, no est influida, generalmente, por la expresin de otras caractersticas. PRIMERA LEY DE MENDEL LEY DE SEGREGACION DE LOS CARACTERES Al efectuar el cruce de dos variedades puras (Homocigticas) ya sea de plantas o animales que difieren por un solo carcter, los individuos que se obtienen en la primera generacin son todos iguales, mientras que en la segunda tienden a desaparecer. En esta ley se presentan don casos: Herencia con dominancia incompleta o herencia intermedia En el caso que se produce cuando al efectuar un cruce entre individuos que contrastan, en F1 obtenemos individuos que presentan un carcter intermedio al de los padres. Herencia con dominancia completa En el caso que se produce cuando efectuamos un cruce entre individuos que contrastan en F1 obtenemos individuos que presentan un solo carcter se los recibidos de los progenitores Caso de dominancia intermedia o herencia incompleta

Establecer hasta la segunda generacin filial de flores rojas de Don diego de noche con lneas dominantes ambas lneas son dominantes homocigticas

B R R
BR BR

B
BR BR

Notacin B= Color blanco R= Color Rojo

Padres BB X RR Cruzamiento de F1 Gametos

Resultando de F1= BR Flores rosadas donde se pone de manifiesto un ejemplo de dominancia intermedia, ya que no se observa dominancia de ninguno de los caracteres

B R R
BB BR

B
BR RR

Notacin B= Color blanco R= Color Rojo

Padres BR X BR Cruzamiento de F2 Gametos

Caso de dominancia compleja Establecer hasta la segunda generacin filial el cruce de una gallina negra con un gallo blanco. Ambas lneas son puras, siendo el carcter negro domnate sobre el blanco.

n N N
Nn Nn

n
Nn Nn

Notacin

Padres NN X nn

N= Carcter Negro
n= Carcter Blanco

Cruzamiento de
F1 Gametos

Los hbridos son negros. Se pon de manifiesto un ejemplo de dominancia completa, ya que un carcter esta oculto

N N n
NN Nn

n
Nn nn

Notacin N= Carcter Negro n= Carcter Blanco

Padres Nn X Nn Cruzamiento de F2 Gametos

SEGUNDA LEY Ley de la herencia independiente de los caracteres adquiridos En cruzamientos con 2 o mas pares de caracteres independientes cada par de genes se separa al azar, heredndose independientemente del otro par Mendel examino la distribucin n las generaciones F1 yF2 el color y la forma de cada semilla, comenzando con un cruzamiento de gametos P1 entre una variedad dominante de chicharos de semillas amarillas (YY) y lisas (RR) otra recesiva con semillas verdes (yy) y rugosas (rr) El resultado d F1 fue 100% de semillas lisas amarillas En la segunda generacin F2 aparecieron los cuatro tipos plantas amarillas rugosas, verdes lisas, verdes rugosas, amarillas lisas. Los gametos de la generacin P1 todos ya sea YR o yr; por lo tanto las plantas F1 son Y y Rr y tienen semillas lisas amarillas. Cuando estas plantas F1 forman gametos y cada gameto recibe un gen de cada allico, existen cuatro posibilidades YR, Yr, Yy, yr. Al realizar de nuevo la fecundacin al azar suponiendo por consiguiente que los genes de los diferentes caracteres se distribuyen, independientemente uno del otro (es decir segregacin independiente) las diferentes posibilidades fenotpicas se muestran en el siguiente cuadro