Las dos hebras de ADN se mantienen juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases.

El tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especie humana, contiene 3,200 millones de bases o nucletidos (o letras A,C,T,G). El orden particular en que se encuentran estas bases se llama secuencia de ADN, tiene una apariencia de una larga frase: AGTCCAG.... y especifica la instruccin gentica que se necesita para crear un organismo particular con caractersticas propias por eso se le llama el libro de la vida. Los anlisis de la secuencia del Genoma Humano normalmente se llevan a cabo en muestras de ADN obtenidas en sangre. En resumen, el genoma est constituido por cromosomas que contienen genes y los genes estn hechos de ADN. Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Cada clula hija recibe una hebra vieja y una nueva.

Proyecto Genoma Humano

La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el siglo de la biologa. Los beneficios abarcan reas tan diversas como la medicina, la ecologa, la agricultura, la evolucin y la antropologa. Y entre las reas donde ms impacto tiene en la investigacin bsica se encuentran la ingeniera, la computacin, la matemtica, la sociologa, la tica, el derecho, la educacin, la medicina nuclear, la farmacutica e incluso la educacin. Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son mltiples: Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano, determinar la secuencia de los tres billones de bases, guardar la informacin generada en bases de datos, mejorar las herramientas de anlisis de datos, transferir tecnologas al sector privado, analizar los aspectos ticos, legales, y sociales aparejados al proyecto. Luego de concluido el anlisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes result de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se supona en un comienzo). Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN permitiran desarrollar tcnicas de diagnstico prematuro para diferentes enfermedades, as como la prediccin de posibles sndromes relacionados con predisposiciones genticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido especficamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitir, en un futuro, disear frmacos a medida, no slo para enfermedades especficas, sino para enfermos especficos ya que tal vez se logre disear drogas que reconozcan epitopes. La biotecnologa dejar de optimizar procesos, y de redisear rutas de obtencin de protenas, para pasar al diseo de novo de enzimas, protenas, o frmacos.

lquido amnitico, piel, placenta, etc. Qu es un gen? Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones para la formacin de protenas. Las protenas tienen diversas funciones entre ellas se encuentran: constituir la estructura de clulas y los tejidos, catalizadores de reacciones qumicas y en general de los procesos que mantienen funcionando a las clulas. Cada gen, adems, lleva la informacin para elaborar una o ms de las protenas que necesita un organismo y las que determinan sus funciones como aspecto, metabolismo, resistencia a infecciones, etc. Qu es el DNA? El cido Desoxirribonucleico o ADN contiene la informacin gentica de todos los seres vivos. Cada especie viviente tiene su propio ADN y es esta cadena en los humanos la que determina las caractersticas individuales, desde el color de los ojos y el talento musical hasta la propensin a determinadas enfermedades, por citar algunos ejemplos. La molcula de DNA consiste de dos hebras enrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cada hebra es una hilera de unidades repetidas llamadas nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada (base). Cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA y son: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G)

Qu es un genoma? Es un conjunto de cromosomas que conforman una clula. A principios de la dcada de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prcticamente insoable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos ms grandes de cooperacin internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no slo en problemas tcnicos y cientficos, sino tambin en problemas ticos y morales. El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones cientficas, econmicas y polticas. Desde el punto de vista cientfico el conocimiento del genoma humano, adems de ser interesante en s mismo, tiene un inters mdico; desde el econmico los avances en la biotecnologa han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacuticas, y desde el poltico, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no slo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros pases, en especial con Japn. El 26 de junio de 2000, Craig Venter y Francis Collins anunciaban el logro cientfico que ha marcado muchas pautas de investigacin en la ltima dcada: el primer borrador del genoma humano. En estos 10 aos se ha avanzado probablemente ms de lo que sospechbamos, pero menos de lo que esperbamos. As resume Roderic Guig, investigador del Centro de Regulacin Genmica de Barcelona. Qu es el Genoma Humano? El Genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir y mantener la vida de un organismo, humano o cualquiera otro. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. En los seres humanos, el ncleo de cada clula contiene cerca de 30.000 genes que forman los 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano. Qu es un cromosoma? Es cada corpsculo del ncleo celular donde se almacena el material hereditario organizado; est formado por cido nucleico, tambin conocido como ADN. Cada especie animal o vegetal tiene un nmero constante de cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de ellos. Cada clula encierra alrededor de 100,000 genes; que contienen toda la informacin vital con que nace el individuo. En cada ser vivo el nmero de cromosomas es variable, siendo de 46 en los humanos, los cromosomas se presentan en pares (23 pares), donde un miembro del par es heredado por el padre y el otro por la madre, as que los dos cromosomas de un par cualquiera son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Slo un par de cromosomas rompen esta regla, se denominan cromosomas sexuales y constituyen un par especial ya que dictan el sexo de un individuo, un par XX ser un individuo de sexo femenino (mujer) mientras que un par XY ser un individuo de sexo masculino (varn). Los cromosomas se clasifican y ordenan de acuerdo a su tamao. A esto se le conoce como cariotipo. Este estudio se puede realizar en varios tejidos: sangre,