BIOLOGIA GENTICA 3 ANO Prof.

Loureno

BIOLOGIA 3 Ano
1 bimestre

Aluno(a): __________________________________ N: _________ Turma: _________ Turno: Noturno Prof.: Loureno

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INTRODUO
A concepo e desenvolvimento dos seres vivos principalmente dos seres humanos

GENTICA

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sempre atraiu a ateno dos pensadores e pesquisadores. Muitas teorias a respeito foram idealizadas. Na antiguidade, filsofos gregos admitiam que o smen originado do homem, misturado com o lquido menstrual proveniente da mulher, adquiria forma e se desenvolvia em um ser humano. Posteriormente o mundo cientfico passou a acreditar que no interior do espermatozoide humano existisse uma miniatura de ser humano (o homnculo), que era depositado no tero da mulher e se desenvolvia. Hoje, sabemos que no cabe mulher a funo exclusiva de atuar como incubadora. O nascimento do primeiro filho uma das situaes mais gratificantes da vida de uma pessoa, mas tambm uma das que mais gera ansiedade. menino ou menina? Tudo vai correr bem? Ser uma criana normal? Algumas dessas questes j poderiam ter sido respondidas por meio da realizao de exames ultrassonogrficos, que fornecem muitas informaes sobre a sade do feto. Sabendo ou no, o casal estava lidando com algumas informaes do campo da Gentica, e essa rea do conhecimento biolgico estaria presente junto deles ainda por mais alguns dias. Logo depois do nascimento, o pediatra solicita coleta de material para a tipagem sangunea. Alguns dias depois do nascimento, o beb retorna maternidade para a realizao do exame do pezinho, em que, apesar do nome, o sangue , algumas vezes, colhido por puno de uma veia do dorso da mozinha ou da veia mediana do antebrao. Esse exame tem as finalidades de dosar o hormnio tireoidiano e a fenilalanina, permitindo o diagnstico do hipotireoidismo congnito e da fenilcetonria, respectivamente. O casal pode perguntar: se ns somos pessoas normais, por que nosso filho necessita ser submetido a esse exame? Eles possivelmente no sabem que determinadas doenas hereditrias podem ficar ocultas por uma ou vrias geraes, voltando a se manifestar repentina e inesperadamente. Caractersticas com esse comportamento so recessivas e no se manifestam, a menos que a informao que as determina seja recebida do pai e da me, simultaneamente. A criana pode ter olhos claros ou escuros, ter lbulos das orelhas aderidos ou soltos, rosto com formato quadrado ou arredondado, o que a faz lembrar mais um ou outro progenitor. Essas caractersticas, e outras j citadas, como algumas malformaes congnitas, determinao do sexo e fenilcetonria, so do campo de atuao da Gentica.

O NCLEO CELULAR
Antes de adentrarmos o estudo da Gentica, faz-se necessrio conhecermos o funcionamento do ncleo celular. O ncleo uma estrutura celular essencial, responsvel por comandar todas as funes celulares. Geralmente as clulas apresentam um nico ncleo, aproximadamente esfrico e mais ou menos central. O ncleo no ocorre nas hemcias adultas dos mamferos. Componentes nucleares Membrana nuclear (carioteca) Suco nuclear (cariolinfa ou nucleoplasma) Nuclolo Cromatina (DNA + protenas) A carioteca, isto , a membrana que delimita o ncleo, em verdade no passa de uma bolsa achatada, formada por membranas lipoproticas integrantes do sistema de membranas da clula. Ela circunscreve todo o material gentico da clula e mantm contato com o citoplasma, atravs de numerosos poros, que do passagem a macromolculas. Cariolinfa o material que preenche o espao interior do ncleo. um lquido claro, homogneo, constitudo por protenas globulares e gua. O nuclolo um corpsculo esfrico, formado, basicamente, pelo acmulo de RNAr (RNA ribossmico), algumas protenas simples e certas enzimas. Ele d origem aos ribossomos.

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A cromatina se apresenta como filamentos muito finos, dispersos no ncleo, quando este no est em diviso. Durante a diviso celular (mitose ou meiose), a cromatina se condensa bastante, transformando-se em cromossomos, filamentos mais espessos e curtos. Portanto, a cromatina e os cromossomos so estados morfolgicos diferentes de um mesmo material, DNA (cido desoxirribonuclico) e protenas. OS CROMOSSOMOS Na intrfase, estando as clulas em atividade, os filamentos de cromatina encontram-se bastante distendidos e finos. A cromatina, ao microscpio ptico, apresenta-se como uma massa disforme, espalhada pelo ncleo. Durante a interfase, ocorre a duplicao do material gentico da clula quando cada filamento de cromatina origina outro idntico, e ambos - chamados cromtidesirms - permanecem unidos pelo centrmero. Durante a diviso celular, os filamentos de cromatina condensam-se por enovelamentos, dobram sobre si mesmos, tornando-se bastante compactos e assumindo a forma de cromossomos, bastonetes facilmente individualizados nos preparados para microscopia. A quantidade total de cromossomos de uma clula diploide (2n) de um organismo constitui o que se chama de caritipo. O caritipo fornece, alm da quantidade, o tamanho e o tipo de cada cromossomo. O caritipo de uma clula humana constitudo por 46 cromossomos.

Cromossomo = filamento curto e condensado, formado por DNA e protenas.

Cromatina = conjunto de filamentos longos e finos, formado por DNA e protenas.

O nmero de cromossomos varia de espcie para espcie. Veja, abaixo a quantidade de cromossomos que pode ser encontrada em clulas formadoras do corpo de cada organismo:

Caritipo humano

ORGANISMO

QUANTIDADE DE

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Drosophila melanogaster (mosca-das-frutas) Rattus rattus (rato branco) Homo sapiens (homem) Equus caballus (cavalo) Cucumis satvus (pepino) Carica papaya (mamo) Avena sativa (aveia) Saccharum officinarum (cana-de-acar)

CROMOSSOMOS 8 42 46 66 14 18 42 80

CLULAS HAPLOIDES E DIPLOIDES

Um lote formado por um cromossomo de cada tipo representado por n, e as clulas que possuem quantidade n de cromossomos so haploides. A essa quantidade de cromossomos dse o nome de genoma.

Muitos geneticistas chamam de genoma o material gentico de uma clula, independentemente de ser n ou 2n, porm este no ser nosso procedimento, aqui. Portanto: Genoma refere-se a clulas n; Caritipo refere-se a clulas 2n.
Os gametas animais - espermatozoides e vulos - so exemplos de clulas haploides. As clulas somticas (formadoras do corpo), cujos ncleos geralmente tm dois lotes n de cromossomos, so diploides. Ao se compararem os pares de cromossomos de uma clula masculina com os correspondentes de uma clula feminina, nota-se que todos os pares, exceto um, so idnticos: so os autossomos, cujos genes so chamados autossmicos. O par que diferencia a clula masculina da clula feminina o par de cromossomos sexuais ou alossomos.

OS GENES
Em um cromossomo, cada segmento de DNA capaz de transcrever uma molcula de RNA chama-se gene. Cada gene capaz de codificar uma protena. O cromossomo uma sequncia linear de genes. Acredita-se que no DNA humano existam em torno de 40 mil genes. O lugar ocupado por um gene no cromossomo o locus gnico e fixo dentro de cada espcie. Se o gene que controla a forma das asas em uma espcie de insetos, por exemplo, est em um determinado cromossomo, em todos os animais dessa espcie ele estar no mesmo cromossomo e na mesma posio. Os genes de uma espcie esto presentes em todas as clulas nucleadas de um indivduo, e no apenas naquelas em que se manifestam. Na espcie humana, por exemplo, o gene que controla a cor dos olhos est nas clulas da pele, nas musculares, nos neurnios e em outras partes do corpo, no apenas nas clulas dos olhos.
importante saber...

cidos Nuclicos Os cidos nuclicos so macromolculas que controlam todo o metabolismo celular. Podem ser de dois tipos: cido desoxirribonuclico (DNA) ou cido ribonuclico (RNA) . Eles so constitudos por cadeias de unidades menores, os nucleotdeos. Devido composio qumica, os nucleotdeos so diferentes uns dos outros. DNA - cido desoxirribonuclico O DNA o principal constituinte dos cromossomos, responsvel por armazenar informaes hereditrias. Tem aspecto de dupla hlice. A sequncia de tipos de nucleotdeos em

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uma molcula de DNA extremamente varivel. Duplicao do DNA (replicao) : Uma molcula-me de DNA forma duas outras molculas iguais. RNA - cido Ribonuclico A molcula de RNA apresenta apenas uma cadeia de nucleotdeos. Produzido pelo DNA no ncleo, o RNA passa para o citoplasma, onde participar do processo de sntese protica.

A DIVISO CELULAR MITOSE

Quando uma clula se divide por mitose, forma sempre duas clulas-filhas com o mesmo nmero de cromossomos da clula inicial. A mitose no um padro de diviso celular exclusivo de clulas diploides. Clulas haploides tambm sofrem mitose, eventualmente .

MEIOSE
A meiose geralmente acontece com clulas diploides; origina quatro clulas-filhas com metade da quantidade de cromossomos da clula-me. Nos animais, a meiose participa da formao dos gametas, clulas reprodutoras haploides. A meiose separa os cromossomos de um par e, consequentemente, os genes que estavam pareados. A quantidade diploide de cromossomos o resultado da fuso de dois gametas, um paterno e outro materno. Em cada par de cromossomos existente nas clulas, um proveniente do ancestral masculino e outro do ancestral feminino. Cada um dos gametas da espcie humana, masculino e feminino, tem 23 cromossomos. A fecundao recompe a quantidade de 46 cromossomos no zigoto e, como as clulas do embrio se dividem por mitoses consecutivas, todas as clulas somticas do novo indivduo tm 46 cromossomos e so geneticamente idnticas. Da, conclui-se que a meiose fundamental para manter constante a quantidade de cromossomos das espcies.

EXERCCIOS PROPOSTOS
01) (Fuvest-SP) Quantos cromossomos existem em cada um dos seguintes tipos de clulas humanas normais: muscular, nervosa, espermatozoide e zigoto? _________________________________________________________________________________ 02) Cite quatro componentes bsicos do ncleo. _________________________________________________________________________________ 03) Qual a composio qumica dos cromossomos? _________________________________________________________________________________ 04) O que caritipo? _________________________________________________________________________________ 05) O que genoma? _________________________________________________________________________________ 06) (Unicamp-SP) Uma clula que apresenta grande quantidade de sntese protica tende, em geral, a apresentar um grande nuclolo. Explique a relao. _________________________________________________________________________________

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07) (UFMT) A qual dos componentes celulares abaixo mencionados associa-se a substncia designada como cromatina? a( ) membrana nuclear b( ) cromossomo c( ) ribossomo d( ) vacolo e( ) centrolo 08) Os cachorros, Canis familiaris, apresentam 78 cromossomos nas suas clulas somticas. a) Quantos cromossomos esto presentes nas suas clulas germinativas? ________________________________________________________________________________ b) E nos gametas?________________________________________________________________ c) Quantos cromossomos esto presentes nas clulas do corao e das orelhas dos seus filhotes? ________________________________________________________________________________ 09) (Fuvest) Em determinada espcie animal, o nmero diploide de cromossomos 22. Nos espermatozoides, nos vulos e nas clulas epidrmicas dessa espcie sero encontrados, respectivamente: a( ) 22, 22 e 44 cromossomos b( ) 11, 11 e 22 cromossomos c( ) 11, 22 e 22 cromossomos d( ) 22, 22 e 22 cromossomos e( ) 44, 44 e 22 cromossomos 10) Qual a importncia da molcula de DNA? Como sua molcula? _________________________________________________________________________________ 11) Diferencie mitose e meiose. _________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________ 12) (Osec-SP) Um gene : a( ) uma molcula de DNA. b( ) uma molcula de protena. c( ) um segmento de DNA que codifica uma enzima. d( ) um segmento de DNA que codifica uma molcula protica. e( ) uma sequncia de trs bases nitrogenadas. 13) (Cesgranrio) Um indivduo apresenta alelos para olhos azuis. Isso significa que esses alelos so encontrados: a( ) apenas nos gametas. b( ) em todas as clulas do globo ocular. c( ) apenas nas clulas das gnadas. d( ) em todas as clulas do corpo. e( ) apenas nas clulas da ris.

TERMINOLOGIA GENTICA
A Gentica tem um vocabulrio prprio. Para iniciar o contato com essa rea da Biologia, passaremos a recapitular alguns conceitos e a firmar outros. Todas as clulas, exceto as de procariontes, possuem o material gentico representado por filamentos de cromatina, constitudos basicamente por protenas e por DNA (cido desoxirribonuclico).

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Nas clulas da maioria das espcies, encontram-se pares de cromossomos - chamados homlogos - que apresentam mesma forma, tamanho e posio de centrmeros. Em um par de cromossomos homlogos, dois loci correspondentes relacionam-se com a mesma caracterstica. Genes que ocupam a mesma posio ( locus) em cromossomos homlogos so chamados alelos. Os alelos atuam sobre uma mesma caracterstica, podendo ou no determinar um mesmo aspecto. Um animal pode ter, em um cromossomo, um alelo que determina pelagem preta e, no locus correspondente do cromossomo homlogo, um alelo que condiciona pelagem branca.

Cromossomos homlogos Aparecem aos pares, nas clulas 2n. Em cada par, um vem do pai e o outro da me; Genes alelos Pares de genes localizados nos cromossomos homlogos, na mesma posio; Locus Gnico Lugar ocupado por um gene no cromossomo. FENTIPO, GENTIPO E FENOCPIA
A observao de caractersticas internas ou externas de um ser vivo, com ou sem a ajuda de mtodos auxiliares, como exames laboratoriais, determina o que se chama fentipo. Algumas das caractersticas que compem o fentipo de um ser vivo so facilmente detectveis sem a necessidade de nenhum mtodo sofisticado, alm de nossos sentidos. A cor de uma flor (branca ou vermelha), o sabor de um fruto (doce ou azedo), a estatura de uma pessoa (alta ou baixa) e a cor de seus olhos so algumas das caractersticas distinguveis sem dificuldade. Outras caractersticas exigem mtodos especiais de investigao: a dosagem de glicose no sangue pode ser necessria para se afirmar que uma pessoa diabtica; a determinao do tipo sanguneo exige o emprego de reagentes qumicos, misturados ao sangue. O patrimnio gentico de um organismo, presente em suas clulas, herdado dos ancestrais. No momento da fecundao, todas as caractersticas hereditrias so estabelecidas: o sexo, a cor dos olhos, a tipagem sangunea, a tendncia para o desenvolvimento de doenas genticas etc. Esse patrimnio gentico constitui o gentipo. Certas caractersticas componentes do fentipo, como o tipo sanguneo, dependem exclusivamente do gentipo. A maioria, entretanto, sofre tambm influncia de fatores ambientais. O fentipo de um indivduo depende de informaes hereditrias recebidas dos ancestrais, mas tambm, frequentemente, das influncias que o ambiente exerce sobre ele.

Fentipo = gentipo + ambiente

As influncias ambientais manifestam-se sobre o fentipo de um indivduo, porm raramente sobre seu gentipo. Se uma pessoa for acometida por uma pancreatite aguda grave, pode ter prejuzo na produo de insulina, vindo a desenvolver um quadro de diabetes melito, embora no tenha a herana gentica que facilite o desenvolvimento dessa doena. Tambm no apresenta chance maior de transmitir essa caracterstica para seus filhos do que outra pessoa qualquer. H situaes em que as influncias ambientais fazem um indivduo apresentar caractersticas para as quais ele no possui gentipo correspondente. Tais manifestaes fenotpicas, chamadas fenocpias, imitam um fentipo e no so acompanhadas por modificaes no gentipo. Excepcionalmente, podem acontecer mutaes, modificaes no material gentico, como a alterao em uma sequncia de nucleotdeos das molculas de DNA. Se afetarem as clulas produtoras de gametas, podero ser transmitidas para os descendentes.

Fentipo a aparncia do indivduo;

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Gentipo Patrimnio gentico do indivduo. genes. Ex.: Aa;

Representado por um conjunto de

DOENAS CONGNITAS E DOENAS HEREDITRIAS

Muitas vezes, faz-se confuso entre problemas congnitos e problemas hereditrios. Doenas congnitas so as que esto presentes e manifestam-se desde o nascimento. Suas causas so as mais diversas: infeces maternas, que so transmitidas ao feto atravs da placenta, distrbios nutricionais, tabagismo, uso de drogas pelas mes, radiaes e doenas determinadas geneticamente. A talidomida, exemplo de droga que pode provocar alteraes congnitas, causa focomelia, conjunto de malformaes graves dos membros. At a dcada de 1960, era empregada em mulheres gestantes para aliviar nuseas e vmitos e como tranquilizante. Os problemas provocados pela talidomida ou outra droga so congnitos, mas no so hereditrios ou genticos. Os fetos sofreram distrbios em seu desenvolvimento embrionrio, porm no tm informaes hereditrias que determinem o aparecimento dessas malformaes. Uma pessoa que possui malformao congnita provocada pelo uso materno de algum tipo de droga pode ter filhos normais, pois ela no tem, em suas clulas, material gentico que condiciona o aparecimento da deformidade. Outras doenas congnitas podem ser determinadas geneticamente. O albinismo e a polidactilia so doenas hereditrias e congnitas. As pessoas acometidas manifestam essas doenas desde o nascimento, possuem informaes genticas que as determinam e podem transmitir essas informaes para seus descendentes. Nem sempre uma doena hereditria congnita. A coreia de Huntington uma doena determinada geneticamente; entretanto, a pessoa normal ao nascer, e a doena comea a se manifestar por volta dos 40 anos de idade, provocando paralisia progressiva e alteraes respiratrias, que levam morte.

O FENMENO DA DOMINNCIA
Quando uma caracterstica possui, dentro de uma espcie, duas ou mais variedades fenotpicas, podemos concluir que o locus gnico correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, ou seja, existem formas alternativas de ocupao de cada locus. Tomemos como exemplo a pigmentao da pele no ser humano. O locus que controla essa caracterstica tem duas formas de ocupao: ou contm um alelo que determina pigmentao normal ou um alelo que determina albinismo. A maioria das pessoas possui pigmentao normal (distribuio de melanina na pele, no cabelo e nos olhos) H pessoas, porm, que no apresentam tal pigmentao. So os albinos! Nas nossas clulas so dois os loci ocupados. Como cada um pode ser preenchido de duas formas diferentes, so trs tipos de gentipos: 1. pessoas que possuem alelos para pigmentao normal nos dois loci AA; 2. pessoas que tm um alelo para pigmentao normal em um locus e um alelo para albinismo no outro Aa; 3. h tambm aquelas cujos dois loci contm alelos para albinismo aa. Pessoas da situao 1 so normais; as que esto na situao 3 so albinas. Como so as pessoas da situao 2, que possuem um alelo de cada tipo? So normais! Em um par de alelos, geralmente h um que se manifesta apenas quando presente em dose dupla, enquanto o outro pode expressar-se mesmo em dose simples. O alelo dominante aquele que pode manifestar-se tanto em dose dupla como em dose simples, enquanto o alelo recessivo s se expressa em dose dupla.

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Para facilitar a representao do gentipo de um indivduo, emprega-se uma conveno: cada gene indicado por uma letra, que geralmente corresponde inicial da variedade recessiva. No caso em questo, em que a variedade dominante a pigmentao normal e a recessiva o albinismo, escolhe-se a letra a, inicial da palavra albino. A distino entre o alelo dominante e o alelo recessivo pode ser feita de diversas formas; a mais comum usar a letra maiscula para o alelo dominante e a minscula para o alelo recessivo: A- alelo que determina pigmentao normal a - alelo que determina o albinismo Assim, as trs formas possveis para a ocupao desses loci so:

Quando um indivduo possui dois alelos iguais (AA ou aa) , ele homozigoto. O indivduo de gentipo AA o homozigoto dominante, enquanto o de gentipo aa o homozigoto recessivo. O gentipo Aa corresponde ao heterozigoto. Em uma certa populao de pessoas, tanto os indivduos de gentipo AA como os de gentipo Aa possuem o mesmo fentipo (pigmentao normal), e apenas os de gentipo aa tm albinismo. Em um grupo de pessoas de pigmentao normal, no se pode afirmar, com certeza, se possuem gentipos AA ou Aa somente analisando o fentipo. Um alelo recessivo pode permanecer oculto em uma populao, enquanto o alelo dominante geralmente se manifesta, estando presente em dose simples ou dupla.

OUTRO EXEMPLO DE DOMINNCIA

Uma pessoa afetada pela acromatopsia (ou cegueira total para cores) incapaz de distinguir cores, enxergando tudo em diferentes tonalidades de cinza. Essa doena, sendo determinada por um alelo recessivo, tem seu par de alelos representados da seguinte forma: A - alelo que condiciona viso normal para cores a - alelo que condiciona a acromatopsia Pessoas de gentipo aa devem manifestar a doena, enquanto pessoas de gentipos AA ou Aa tm viso normal. A menos que se conheam os ancestrais e/ou a descendncia de uma pessoa cuja viso normal, impossvel afirmar com certeza se ela homozigota dominante ou heterozigota para o citado par de alelos.

POR QUE O ALELO RECESSIVO ASSIM TO OCULTO?

Com o aprimoramento de tcnicas de anlises, tm-se verificado diferenas bioqumicas entre os homozigotos dominantes, os heterozigotos e os homozigotos recessivos. Ao contrrio do que afirmavam os postulados da Gentica clssica, o alelo dominante no um "inibidor" do alelo recessivo; apenas se manifesta, determinando a produo de um polipeptdio, geralmente uma enzima. Por sua vez, o alelo recessivo determina a formao de uma enzima alterada ou inativa, ou mesmo a ausncia da enzima. Dessa forma, o homozigoto dominante produz enzima em uma tal quantidade e o heterozigoto produz metade daquela, o que geralmente suficiente para que seu fentipo seja praticamente idntico ao do homozigoto dominante. J o homozigoto recessivo no produz a enzima ativa, o que explica a diferena do fentipo que ele demonstra.

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No se trata, portanto, de uma verdadeira "inibio", mas da simples incapacidade de o alelo recessivo se expressar fenotipicamente e da capacidade de o dominante se expressar.

Capacidade de enrolar a lngua: caracterstica dominante

II e Ii

Albinismo (falta de melanina): caracterstica recessiva gentipo:

aa
EXERCCIOS PROPOSTOS
01) Diferencie fentipo de gentipo. ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ 02) Diferencie doenas congnitas de doenas hereditrias. ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ 03) Cromossomos homlogos aparecem em todas as clulas abaixo, exceto: a( ) vulos. b( ) musculares. c( ) sseas. d( ) epidrmicas (da pele). e( ) nervosas (neurnios). 04) (U. F. Viosa-MG) Correlacione os conceitos com os termos adequados. (1) Gene situado em cromossomos no sexuais. (2) Cromossomo que se pareia com um outro cromossomo, durante a meiose. (3) Constituio gentica de um organismo. (4) Posio de um gene ao longo do cromossomo. (5) Forma alternativa de um determinado gene. ( ) gentipo ( ) locus

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( ( (

) homlogo ) alelo ) autossmico

A sequncia correta : a( ) 3, 4, 2, 1, 5 b( ) 4, 5, 1, 2, 3 c( ) 2, 1, 3, 4, 5 d( ) 3, 4, 2, 5, 1 e( ) 4, 5, 3, 2, 1 05) (F. C. Chagas-SP) "A mosca drosfila, de olho branco, apresenta a constituio gentica XY e no possui gene para olho vermelho, que impede a manifestao do outro gene, para olho branco". Na frase, os termos destacados correspondem aos conceitos abaixo, na seguinte ordem: a( ) fentipo, alelo, dominncia, gentipo. b( ) fentipo, gentipo, dominncia, alelo. c( ) gentipo, fentipo, dominncia, alelo. d( ) gentipo, fentipo, alelo, dominncia. e( ) gentipo, alelo, fentipo, dominncia. 06) (UFCE) Analise as definies relativas a algumas terminologias utilizadas em gentica. I. Indivduo que apresenta alelos iguais para um par de genes considerado. Exemplo: CC ou cc. II. Conjunto de genes ou cada par de genes de um mesmo indivduo. Marque as opes que contenham as terminologias correspondentes s definies acima. (01) Fentipo. (02) Gentipo. (04) Locus gnico. (08) Homozigoto. D como resposta a soma dos itens corretos. Soma: ______ 07) (Fesp-PE) Todas as caractersticas relacionadas constituem exemplos de fentipos, exceto: a( ) estatura e formato do nariz. b( ) cor dos olhos. c( ) tipo de cabelo e cor da pele. d( ) constituio gentica. e( ) cabelo crespo. 08) (U. F. Fluminense-RJ) A cor dos pelos em coelhos definida geneticamente. No entanto, coelhos da variedade himalaia podem ter a cor dos seus pelos alterada em funo da temperatura. Isso indica que o ambiente influencia: a( ) o fentipo apenas na idade adulta. b( ) o gentipo da populao. c( ) o gentipo e o fentipo. d( ) o gentipo apenas para cor dos pelos. e( ) o fentipo dos indivduos. 09) (Vunesp) Os vrios tipos de diabete so hereditrios, embora o distrbio possa aparecer em crianas cujos pais so normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por meio de injees dirias de insulina. A administrao de insulina aos diabticos evitar que eles

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tenham filhos com esse distrbio? a( ) No, pois o gentipo dos filhos no alterado pela insulina. b( ) No, pois tanto o gentipo como o fentipo dos filhos so alterados pela insulina. c( ) Sim, pois a insulina incorporada nas clulas e ter ao nos filhos. d( ) Sim, pois a insulina incorporada no sangue fazendo com que os filhos no apresentem o distrbio. e( ) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o gentipo pode ser alterado evitando a manifestao da doena nos filhos. 10) (U. F. Juiz de Fora-MG) As flores das hortnsias podem ser azuis, se plantadas em solo com teor cido, ou rseas se plantadas em solo alcalino. Essa observao indica que: a( ) o fentipo resulta da interao do gentipo com o meio ambiente. b( ) essa caracterstica depende exclusivamente do gentipo do organismo. c( ) essa caracterstica recessiva. d( ) o ambiente anula a informao gentica do indivduo e( ) a caracterstica cor da flor da hortnsia independe do gentipo. 11) (F. C. Chagas-SP) Devido ao fenmeno da dominncia: a( ) dois gentipos diferentes podem apresentar o mesmo fentipo. b( ) dois fentipos diferentes podem corresponder ao mesmo gentipo. c( ) a correspondncia entre fentipos e gentipos varivel. d( ) cada fentipo corresponde sempre a um nico gentipo. e( ) dois gentipos diferentes correspondem sempre a dois fentipos diferentes. 12) (U. Marlia-SP) Leia atentamente as proposies e escolha a correta. a( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico recebem a denominao genrica de genoma. b( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico em cromossomos homlogos so sempre idnticos. c( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico em cromossomos homlogos denominamse alelos. d( ) Uma clula haploide tem dois genomas. e( ) Os cromossomos homlogos possuem sempre os mesmos genes. 13) (PUC/Campinas-SP) Denomina-se genoma o conjunto de: a( ) genes de um cromossomo. b( ) cromossomos de uma clula diploide. c( ) genes de um par de cromossomos homlogos. d( ) genes dos cromossomos sexuais. e( ) cromossomos de uma clula haploide. 14) (U. F. Uberlndia-MG) Admitindo-se que fosse possvel isolar ncleos de clulas intestinais de um coelho macho A, implantados em vulos de uma coelha B, previamente enucleados, e conseguir seu desenvolvimento no tero de uma coelha C, teramos em consequncias descendentes: a( ) triploides. b( ) 50% machos e 50% fmeas. c( ) todas fmeas idnticas a B. d( ) todos machos idnticos a A. e( ) todas fmeas idnticas a C. 15) (U. F. Juiz de Fora - MG) Se os organismos de reproduo sexuada parassem de realizar

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meiose e produzisse gametas diploides, o nmero de cromossomos: a( ) dobraria na primeira gerao e ento permaneceria constante. b( ) dobraria de gerao a gerao, sucessivamente. c( ) no sofreria modificao de nmero, devido mitose. d( ) conservaria invariveis as caractersticas da espcie. e( ) teria um aumento fatorial de gerao a gerao. 16) A meiose um fenmeno citolgico que reduz pela metade o nmero diploide de cromossomos da clula. Qual o fenmeno natural que recompe o nmero diploide de cromossomos da clula? _________________________________________________________________________________ OS TRABALHOS DE MENDEL Gregor Mendel nasceu em 1822, na ustria. Era filho de camponeses e, apesar de bom aluno, teve dificuldades financeiras para estudar. Foi ordenado monge, em 1847. Em seguida, ingressou na Universidade de Viena, onde estudou Matemtica e Cincias por 2 anos. Aps sair da universidade, Mendel continuou interessando em Cincias. Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das ervilhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de mas e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma srie de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as caractersticas hereditrias eram transmitidas de pais para filhos. As concluses dos trabalhos de Mendel foram publicadas em 1866, permanecendo praticamente desconhecidas pelo mundo cientfico at 1900. Mendel morreu em Brnn (ustria), no ano de 1884, aps anos amargos e cheios de desapontamentos, sem ver o reconhecimento de seus importantes trabalhos. Hoje, Mendel tido como uma das principais figuras do mundo cientfico, sendo considerado o "pai" da Gentica. No mosteiro onde viveu, existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde realizou os experimentos esto conservados at hoje. Mendel analisou isoladamente o comportamento de sete caractersticas que eram de fcil observao e nitidamente contrastantes.

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1. Cor da Semente 2. Aspecto da Semente 3. Cor da Vagem 4. Forma da Vagem 5. Altura da Planta 6. Posio da Flor 7. Cor da Casca da Semente

Inicialmente, Mendel promoveu o cruzamento entre plantas de sementes lisas com plantas de sementes rugosas. Ambas as plantas eram puras para esta caracterstica. Os indivduos deste cruzamento foram denominados de gerao P ou parental. Os indivduos resultantes deste cruzamento foram denominados de F1, correspondendo primeira gerao de filhos que apresentou 100% de plantas com sementes lisas. O carter rugoso no se manifestou em F1. Posteriormente, Mendel permitiu a autofecundao dos indivduos de F1. Obteve ento a gerao F2, com 75% de plantas de sementes lisas e 25% de plantas de sementes rugosas, em uma proporo de trs lisas para uma rugosa. Em F1 todos os indivduos eram de sementes lisas, sendo filhos de plantas puras de sementes lisas e de plantas puras de sementes rugosas. Portanto, Mendel denominou a caracterstica lisa de dominante e a caracterstica rugosa de recessiva, pois ela no se manifestou em F1. No entanto, a caracterstica rugosa voltou a se manifestar em F2 de modo que ela no foi destruda em F1; pelo contrrio, estava presente, mas apenas no se manifestara. Mendel concluiu, portanto, que todos os indivduos de F1 eram hbridos de constituio LR. Em F1, apenas o fator L se manifestou, por ser dominante. No entanto, todos os indivduos de F1 eram portadores do fator R (gene) para o aspecto rugoso, que no se manifestou por ser recessivo perante o fator liso. As plantas de F1, ao se autofecundarem, firmam dois tipos de gametas, L e R. Deste modo, tornaram-se possveis quatro combinaes de gametas.

A PRIMEIRA LEI DE MENDEL

O aspecto essencial do modelo proposto por Mendel a separao dos fatores hereditrios na formao dos gametas. Por isso esse princpio foi denominado lei da segregao dos fatores, mais tarde denominada primeira lei de Mendel: "Os fatores que condicionam uma caracterstica segregam-se (separam-se) na formao dos gametas; estes, portanto, so puros com relao a cada fator." Hoje sabemos que os fatores referidos por Mendel so os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente esto localizados nos cromosssomos. Como Mendel sugeriu, as caractersticas hereditrias da maioria dos organismos so condicionadas por pares de genes alelos, que passam de uma gerao a outra atravs de gametas. Cada gameta transporta apenas um alelo de cada par de genes, e a fecundao permite a reunio dos alelos. Vamos estudar um exemplo da aplicao da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia usada em Gentica. A caracterstica escolhida a cor da pelagem em cobaias, que pode ser preta ou branca. Obedecendo a uma

Gentipos

fentipos

BB Bb bb BB bb

pretos pretos brancos

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100% Bb

Bb

BB

Bb

Bb

bb

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conveno muito usada, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo que condiciona a cor branca. No cruzamento ao lado, fmeas pretas homozigotas so cruzadas com machos brancos homozigotos; em seguida, fmeas pretas heterozigotas de F1 so cruzadas com machos tambm pretos heterozigotos produzindo uma gerao formada por 75% (trs quartos) de animais pretos e 25% (um quarto) de cobaias brancas.
Bb BB

Exerccio Resolvido
Em determinada raa de gatos, a pelagem preta uniforme condicionada por alelo (gene) dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, qual o resultado esperado em termos de gentipos e fentipos? 1 passo: fazer uma associao entre gentipos e fentipos. A cor preta dominante e a cor branca recessiva. Utilizaremos a letra b (lembre-se que a inicial do carter recessivo). Como a cor preta dominante, os gentipos BB e Bb determinaro pelagem preta, enquanto os gatos bb sero brancos.

BB gatos pretos (homozigotos dominantes) Bb gatos pretos (heterozigotos) bb gatos brancos (homozigotos recessivos) 2 passo: fazer o cruzamento dos genes. Conforme o exerccio, o cruzamento se deu entre um casal de gatos pretos heterozigotos:

Bb X Bb
Utilizando um quadro, fica fcil fazer o cruzamento: B B b

BB
b

Bb
bb

Bb
3 passo: fazer a estatstica.

De cada quatro descendentes, encontramos trs pretos (BB, Bb e Bb) e apenas um branco (bb), portanto nossa resposta fica assim: Gentipos BB Bb bb fenotipos pretos pretos brancos proporo (25%) (50%) (25%)

Note que quando se cruza dois heterozigotos o resultado sempre ser (75%) para o dominante e (25%) para o recessivo. Agora, estamos prontos para resolver exerccios. Vamos a eles!

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EXERCCIOS PROPOSTOS
01) Com relao Primeira Lei de Mendel, s no correto dizer que: a( ) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada carter, sendo, portanto, sempre puro. b( ) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas. c( ) os alelos so segregados e passam aos gametas em propores fixas e definidas. d( ) cada gameta puro, isto , s contm um alelo de cada par. e( ) cada carter determinado por um par de alelos, que se une na formao dos gametas. 02) Na espcie humana, um determinado carter causado por um alelo autossmico recessivo. A probabilidade de um homem heterozigoto (ou "hbrido") produzir espermatozoides contendo esse alelo recessivo de: a( ) 25% b( ) 30% c( ) 50% d( ) 75% e( ) 100% 03) Cruzando-se ervilhas verdes, vv, com ervilhas amarelas, Vv, os descendentes so: a( ) 100% vv, verdes b( ) 100% VV, amarelas c( ) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes d( ) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas e( ) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes

04) No cruzamento de um casal de ratos de cauda mdia nasceram ratinhas de cauda mdia e um ratinho de cauda longa. Foram, ento, feitas vrias suposies a respeito da transmisso desse carter. Assinale a que Ihe parecer mais correta. a( ) Cauda mdia dominante sobre cauda longa. b( ) Ambos os pais so homozigotos. c( ) Ambos os pais so heterozigotos. d( ) Cauda longa dominante sobre cauda mdia. e( ) As suposies a e c so aceitveis. 05) (PUC-SP) Em determinada raa de gatos, a pelagem preta uniforme condicionada por alelo dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasam: a( ) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos. b( ) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.

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c( d( e(

) 100% de gatos pretos. ) 100% de gatos brancos. ) 100% de gatos malhados.

06) O albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva. Uma mulher albina casada com um homem de fentipo normal teve duas crianas fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidade de que outra criana que o casal venha a ter seja albina? 07) (UFPA) Na espcie humana, a capacidade de enrolar a lngua (I) dominante em relao incapacidade (i). Um casal heterozigoto para esse carter dever ter uma descendncia, na qual: a( ) apenas 25% so incapazes de enrolar a lngua. b( ) apenas 25% tm a capacidade de enrolar a lngua. c( ) todos so heterozigotos para o carter. d( ) 75% so incapazes de enrolar a lngua. e( ) 75% so homozigotos dominantes para o carter.

08) (Fuvest-SP) O alelo autossmico que condiciona pelos curtos no coelho dominante em relao ao alelo que determina pelos longos. Do cruzamento entre coelhos heterozigotos nasceram 480 coelhinhos, dos quais 360 tinham pelos curtos. Entre esses coelhinhos de pelos curtos o nmero esperado de heterozigotos : a ( ) 80 b ( ) 240 c ( ) 90 d ( ) 120 e ( ) 360

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09) Em abboras, a cor do fruto (branco ou amarelo) controlada por um par de alelos. Uma planta homozigota com frutos brancos foi cruzada com uma planta homozigota com frutos amarelos. A descendncia desse cruzamento foi inteiramente constituda por plantas com frutos brancos. O cruzamento entre as plantas dessa descendncia produziu 132 abboras, que foram colhidas por um agricultor. a) Quantos frutos amarelos e quantos brancos, desses 132, o agricultor espera obter? ________________________________________________________________________________

b) Quantos, desses 132 frutos, espera-se que sejam homozigotos? ________________________________________________________________________________ 10) (Fuvest-SP) Uma mulher normal, cujo pai apresentava surdo-mudez de herana autossmca recessiva, casou-se com homem normal cuja me era surda-muda. Quais os possveis gentipos e os fentipos na prole desse casal?

11) (Unifor-CE) Considere o seguinte enunciando da Primeira Lei de Mendel: "Os fatores para uma dada caracterstica ocorrem I no indivduo e se II na formao dos gametas, os quais so, portanto, sempre III "". Para complet-lo corretamente, os espaos I, II e III devem ser preenchidos, respectivamente, com as palavras: a( ) isoladamente, segregam e puros. b( ) isoladamente, segregam e hbridos. c( ) isoladamente, unem e puros. d( ) aos pares, segregam e puros. e( ) aos pares, unem e hbridos.

EXERCCIOS COMPLEMENTARES

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1) O que so caractersticas recessivas? _________________________________________________________________________________ 2) Cite 03 caractersticas estudadas pela Gentica. _________________________________________________________________________________ 3) Qual a funo do ncleo? _________________________________________________________________________________ 4) Quais so os quatro componentes do ncleo? _________________________________________________________________________________ 5) O que cromatina? _________________________________________________________________________________ 6) O que cromossomo? _________________________________________________________________________________ 7) Qual a composio qumica dos cromossomos? _________________________________________________________________________________ 8) O que caritipo? _________________________________________________________________________________ 9) Quantos cromossomos existem em uma clula diploide (2n) humana? _________________________________________________________________________________ 10) Quais so as clulas haploides (n) encontradas no ser humano? Quantos cromossomos tm elas? _________________________________________________________________________________ 11) Qual o par de cromossomos do caritipo humano determina o sexo? Como se denomina esse par no homem? E na mulher? _________________________________________________________________________________ 12) Para que serve a mitose? E a meiose? _________________________________________________________________________________ 13) O que so cidos nuclicos? Quais so eles? _________________________________________________________________________________ 14) Qual a importncia do DNA? Como sua molcula? _________________________________________________________________________________ 15) Qual a funo do RNA? Qual sua origem? _________________________________________________________________________________ 16) Como podemos definir um gene? _________________________________________________________________________________ 17) O que locus gnico? _________________________________________________________________________________ 18) No ser humano, o gene que controla a cor dos olhos est presente apenas nos olhos? _________________________________________________________________________________ 19) Defina cromossomos homlogos. _________________________________________________________________________________ 20) Defina genes alelos _________________________________________________________________________________ 21) Os genes alelos so sempre iguais? D um exemplo. _________________________________________________________________________________ 22) O que fentipo? _________________________________________________________________________________ 23) O que gentipo? _________________________________________________________________________________ 24) O fentipo determinado apenas pelo gentipo? Justifique. _________________________________________________________________________________ 25) O que fenocpia? _________________________________________________________________________________ 26) O que so mutaes gnicas?

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_________________________________________________________________________________ 27) Diferencie doenas congnitas e doenas hereditrias. _________________________________________________________________________________ 28) O albinismo e a polidactilia so doenas congnitas e genticas. Por qu? _________________________________________________________________________________ 29) O que alelo dominante? E recessivo? _________________________________________________________________________________ 30) Quando podemos afirmar que um indivduo homozigoto para determinada caracterstica? E quando heterozigoto? D exemplos para simbolizar. _________________________________________________________________________________

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