Introduccin Enfermedades De Origen Gentico

Para esclarecer qu se entiende por enfermedad gentica, llamadas tambin hereditarias o congnitas, debemos revisar el concepto de gen o partcula que trasmite caracteres de padres a hijos. Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes. Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el nio. De esta manera, los genes siempre pasan caractersticas familiares de una generacin a la siguiente. Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos. As existen enfermedades de los padres cuya informacin est contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundacin del vulo materno. Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). En sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidas a una alteracin en el material gentico de una persona y que suelen provocar una alteracin metablica.

Origen de las enfermedades hereditarias Nuestra herencia est contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras rgidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptndose gracias a sus propios mecanismos de evolucin y reparacin. As es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su nmero o estructura, a su contenido o a su expresin podr ser motivo de malformaciones y de enfermedades. As pues la causa de un defecto congnito puede ser: Enfermedades Monognicas El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genticas responsables de sndromes monognicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genmico, cuando la mutacin est presente en las clulas germinales (gametos) se transmite y formar parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: >delecciones (prdida de material gentico). >inserciones (aparicin de material gentico nuevo). >sustituciones (sustitucin de una base por otra). El patrn de transmisin de las enfermedades Monognicas, puede seguir diferentes tipos, dependiendo de la entidad y se rigen por

las leyes de Mendel Con algunas variaciones; nos vamos a encontrar con: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado; cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una copia del gen mutado recesivo es de un 25%.

Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva

Algunas enfermedades Monognicas son:

Anemia Falciforme La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos. La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. Tratamiento En un artculo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de cellas madres. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tena esta condicin. Los profesionales de salud optaron por el transplante de cellas madres de un familiar del afectado, utilizando el cordn umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los mdicos extrajeron clulas madres del cordn y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproduccin de glbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las cellas madres, al paciente se le declar sano. El mayor problema es el costo de conservar esas cellas madres para hacer el transplante. Con respecto al ndice de xito de la operacin, este se acerca al 90% para nios y decrece en funcin de

la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operacin sea exitos

Fibrosis qustica Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino, que puede causar esterilidad Tratamiento Un aspecto fundamental en la teraputica de la fibrosis qustica es el control y tratamiento del dao pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crnicas y agudas se administran antibiticos por vas intravenosa, inhalatoria y oral. Tambin se utilizan dispositivos mecnicos y frmacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vas respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancretica con reemplazo enzimtico. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia gnica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad. Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibiticos est aumentando la esperanza de vida de los enfermos

 Fenilcetonuria Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina , que se encuentra en alimentos que contienen protena. Tratamiento Una teraputica de la fenilcetonuria ( protena de la leche ) es proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. La reduccin de la cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de aminocidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilalanina tolerable. Se ha intentado conseguir una reduccin en la eliminacin de cido fenipirvico por medio de la administracin de dosis elevadas de fructosa. Las experiencias adquiridas con una dieta pobre en fenilalanina solo alcanzan hasta ahora para controlar durante pocos aos la evolucin de estos enfermos, pero ya puede asegurarse que con la iniciacin precoz de esta teraputica diettica se garantiza un desarrollo psquico del nio aproximadamente normal.

La Enfermedad de Batten La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niez. Los primeros sntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 aos, cuando los padres o los mdicos advierten que un nio previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visin. En algunos casos los primeros signos son

sutiles, manifestndose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. Al pasar del tiempo, los nios afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones ms severas y la prdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Eventualmente, los nios que padecen la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los ltimos aos de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 aos. Tratamiento Hasta ahora, no se conoce ningn tratamiento especfico que pueda detener o revertir los sntomas de la enfermedad de Batten. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas mdicos apropiadamente a medida que se presentan. Al mismo tiempo, la terapia fsica y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento de su organismo por el mayor tiempo posible. Algunos informes han sealado retardos de la enfermedad en nios que padecen de la enfermedad de Batten que fueron tratados con las vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.

 Hemocromatosis, la forma ms comn de enfermedad de la sobrecarga del hierro, es un desorden heredado que hace a cuerpo absorber y almacenar demasiado hierro. El hierro adicional se acumula en rganos y los daa.Sin el tratamiento, la enfermedad puede hacer estos rganos fallar. El cuerpo no tiene ninguna manera natural de librarse de exceso del hierro, as que se almacena en los tejidos finos del cuerpo, especialmente el hgado, el corazn, y el pncreas. Tratamiento El tratamiento de la hemocromatosis busca la disminucion de los depsitos de hierro en exceso. La terapia difiere segn la causa de la enfermedad; as en las hemocromatosis primarias el tratamiento de eleccin es la flebotoma mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Slo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepticas se plantea la posibilidad de un trasplante. Tambin es importante el tratamiento diettico que debe seguir el paciente y la toma de ciertos frmacos que tratan el resto de sntomas derivados de la enfermedad.4 Deficiencia de Alfa-1 La Deficiencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario que puede causar EPOC (enfisema y bronquitis crnica) y con menor frecuencia una enfermedad crnica del hgado. Ambas enfermedades pueden poner en peligro la vida de las personas. El hgado de las personas con este trastorno no produce o produce una variante defectuosa de la protena Alfa-1. Cuando la protena es defectuosa, la misma no puede ser liberada a la sangre por los hepatocitos a la rapidez normal y se acumula en el hgado, ocasionando una deficiencia de Alfa-1 en la sangre y dao heptico

en algunos pacientes. El bajo nivel de Alfa-1 en sangre deja desprotegidos a los pulmones de la accin de la elastasa, pudiendo ocasionar dao pulmonar.

Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas clulas nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los sntomas no aparecen hasta despus de los 30 o 40 aos. Los sntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Ms adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros estn concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos sntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad Tratamiento No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresin. La medicacin disponible se limita a contrarrestar la sintomatologa, as como la ciruga cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Sindrome de Marfan El sndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elsticos en el cuerpo.El defecto en el gen tambin causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo,

provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este sndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

El tejido pulmonar La aorta, el principal vaso sanguneo que lleva sangre del corazn al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatacin artica o aneurisma artico) Los ojos, causando cataratas y otros problemas La piel El tejido que cubre la mdula espinal

Distrofia Muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar sntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Tratamiento El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

 Sndrome de X frgil El sndrome X frgil es la forma ms comn de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen especfico. Normalmente, el gen produce una protena necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutacin hace que una persona produzca poco o nada de dicha protena, lo que resulta en el sntoma de X frgil.Las personas que tienen solamente un pequeo cambio en el gen no tiene sntomas de X frgil. Las personas con cambios mayores pueden tener sntomas severos. Los mismos pueden incluir:

Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave Problemas emocionales y sociales, como la agresin en los nios o la timidez en las nias Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frgil no tiene cura. Es posible tratar algunos sntomas con terapia educativa, de la conducta o fsica y medicinas. Obtener tratamiento con anticipacin para el X frgil puede ser til.

Hemofilia A La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres.

Enfermedades multifactoriales Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia asma, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. Las enfermedades multifactoriales se desrrollara tambin dependiendo del estilo de vida y alimentacin de la persona Enfermedad oligognica El trmino oligognico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez ms aceptacin ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser polignica, existen unos pocos loci que tienen ms influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci (epistasia) Enfermedad gentica Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congnitos).

 Enfermedad mitocondrial Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

Algunas enfermedades son

Sndrome de Down Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down. Aunque nadie sabe con certeza la razn por la que el Sndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los cientficos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 aos aumentan significativamente su riesgo de tener un beb con esta condicin. A los 30 aos, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un nio(a) con sndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 aos. A los 40 aos, el riesgo es de 1 caso entre 100.

Diabetes Mellitus La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metablicos, que afecta a diferentes rganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre

os sntomas principales de la diabetes mellitus son emisin excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), incremento de la sed (polidipsia), y prdida de peso sin razn aparente En un principio se pensaba que el factor que predispona para la enfermedad era un consumo alto de hidratos de carbono de rpida absorcin. Pero despus se vio que no haba un aumento de las probabilidades de contraer diabetes mellitus respecto al consumo de hidratos de carbono de asimilacin lenta. Estudios no comprobados advierten que la diabetes tipo 1 puede ser causa de una malformacin gentica, la cul podemos llevar en nuestra vida sin darnos cuenta. A travs de un factor externo (papera, gripe, rubeola, varicela entre otros) puede causar la aparicin de la enfermedad. Actualmente se piensa que los factores ms importantes en la aparicin de una diabetes tipo 2 son, adems de una posible resistencia a la insulina e intolerancia a la glucosa, el exceso de peso y la falta de ejercicio. De hecho, la obesidad abdominal se asocia con elevados niveles de cidos grasos libres, los que podran participar en la insulinorresistencia y en el dao a la clula betapancretica. Para la diabetes tipo 1 priman, fundamentalmente, alguna patologa que influya en el funcionamiento del pncreas (diabetes tipo 1 fulminante). Esquizofrenia La esquizofrenia (del griego clsico schizein dividir, escindir, hendir, romper y phrn, entendimiento, razn, mente) es un diagnstico psiquitrico en personas con un

grupo de trastornos mentales crnicos y graves, caracterizados por alteraciones en la percepcin o la expresin de la realidad.1 Hay evidencia sobre la heredabilidad de la esquizofrenia,59 que ha llegado a estimarse por sobre un 80% y hasta un 87%.84 Aun as, la investigacin actual estima que el ambiente juega un considerable rol en la expresin de los genes involucrados en el trastorno.81 Esto es, poseer una carga gentica importante no significa que la condicin vaya a desarrollarse necesariamente.81 La mejor prueba de ello son las tasas deconcordancia gentica, es decir, la proporcin de parejas de gemelos en que ambos tienen la condicin, que se han estimado en alrededor de un 48% para gemelos. Esto indica la alta heredabilidad de la esquizofrenia, pero tambin muestra la enorme influencia del ambiente, ya que el resto de las parejas gemelas slo tienen a un miembro con la condicin, a pesar de que los gemelos monocigticos comparten la casi totalidad de sus genes. Entre los genes involucrados, se ha notado la ausencia de CACNA1B y DOC2A en pacientes con esquizofrenia, que son genes que codifican protenas de sealizacin mediados por calcio en la excitacin de neuronas.88 Otros dos genes, RET y RIT2, que se hallan implicados en la formacin del tubo neuronal, presentan variantes especficas en pacientes con esquizofrenia.88 Existe evidencia sustancial, aunque no incontrovertible, de que el gen de la Neurregulina 1 (NRG1), en el brazo largo del cromosoma 8, estara implicado en la susceptibilidad a la esquizofrenia

 Alzheimer La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplementealzhimer1 es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos,2 aunque esto puede variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnstico La gran mayora de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algn familiar con dicha enfermedad. Tambin hay que decir que una pequea representacin de los pacientes de Alzheimer es debido a una generacin autosomal dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En 1987, se descubri la relacin de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayora de los afectados por el "sndrome de Down" o trisoma del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatolgicas similares a las del Alzheimer

Asma El asma es un trastorno que provoca que las vas respiratorias se hinchen y se estrechen, llevando a que se presenten sibilancias, dificultad para respirar, opresin en el pecho y tos.

Se ha asociado a ms de 100 genes con el asma, por lo menos en un estudio gentico. Muchos de estos genes se relacionan con el sistema inmunitario o modulan los procesos de la inflamacin. Sin embargo, a pesar de esta lista de genes y su posible asociacin con el asma, los resultados no son del todo consistentes entre las diferentes poblaciones,17 es decir, estos genes no se asocian al asma bajo todas las condiciones, sino que la causa gentica del asma es una interaccin compleja de diversos factores adicionales

Hipertensin Arterial La presin arterial es una medicin de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a medida que el corazn bombea sangre a travs del cuerpo. La hipertensin arterial es uno de los trastornos ms complejos con un componente gentico asociado a la aparicin de la enfermedad. Se han estudiado a ms de 50 genes que podran estar involucrados con la hipertensin

Obesidad La obesidad es la enfermedad crnica de origen multifactorial que se caracteriza por acumulacin excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energa de los humanos y otros mamferos, almacenada en forma de grasa corporal se incrementa

hasta un punto donde est asociada con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. Como con muchas condiciones mdicas, el desbalance calrico que resulta en obesidad frecuentemente se desarrolla a partir de la combinacin de factores genticos y ambientales. El polimorfismo en varios genesque controlan el apetito, el metabolismo SI bien se piensa que una larga proporcin los genes causantes estn todava sin identificar, para la mayora que la obesidad es probablemente el resultado de interacciones entre mltiples genes donde factores no genticos tambin son probablemente importantes

Cncer El cncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de clulas malignas (conocidas como cancergenas o cancerosas), con crecimiento y divisin ms all de los lmites normales El cncer es una enfermedad gentica producida por la mutacin de determinados genes en una clula determinada, que adquiere las caractersticas del cncer. Estos genes son de tres tipos:

Oncogenes: Son genes mutados que promueven la divisin celular, procedentes de otros llamados protooncogenes(los cuales tienen una funcin normal), encargados de la regulacin del crecimiento celular. Su herencia sigue un patrn autosmico dominante.

Suelen ser receptores de membrana (hormonas y otros factores). Hay ms de 100 oncogenes descritos. Genes supresores tumorales: Son los encargados de detener la divisin celular y de provocar la apoptosis. Cuando se mutan estos genes la clula se divide sin control. Suelen ser factores de control transcripcional y traduccional. Cuando pierden su funcin normal (por delecin, translocacin, mutacin puntual)se originan tumores. Genes de reparacin del ADN: Cuando el sistema de reparacin es defectuoso como resultado de una mutacin adquirida o heredada, la tasa de acumulacin de mutaciones en el genoma se eleva a medida que se producen divisiones celulares. Segn el grado en que estas mutaciones afecten a oncogenes y genes supresores tumorales, aumentar la probabilidad de padecer neoplasias malignas.

Universidad Especializada de Las Amricas

Facultad de Salud y Rehabilitacin Integral

Ingeniera Biomdica A

Enfermedades Genticas

Profesora Rosa de Fbrega

Integrantes Ana Gabriela Blanco 4-790-957 Karen Pinto

Conclusion Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a,sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el nio, si no se controla durante el embarazo. Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congnita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniera gentica es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clnico.

ndice Introduccin Origen de las enfermedades hereditarias Algunas enfermedades Mono gnicas son:

Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) autosmica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) autosmica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) autosmica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Enfermedades multifactoriales Sndrome de Down Diabetes Mellitus Esquizofrenia

Alzheimer Asma Hipertensin arterial Obesidad Cncer

Conclusin Bibliografa

Bibliografa

http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtml# CONCL http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditaria#Enfermeda des_multifactoriales http://www.slideshare.net/canalctma/anomalas-genticaspresentation http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000468. htm http://www.riesgogenetico.com/enfermedades-rarasgeneticas.html http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm