Causas de las enfermedades genticas Localizacin de algunas enfermedades en los cromosomas humanos La finalizacin del proyecto genoma humano

ha permitido situar, en el mapa gentico de nuestra especie, numerosos genes, entre ellos los que provocan alguna... Las causas de las enfermedades genticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalas en el proceso reproductor que lleven a un reparto anmalo de los cromosomas, la activacin por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposicin del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos qumicos. Las enfermedades genticas suelen presentar una serie de sntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el anlisis del cariotipo (para detectar anomalas en los cromosomas como la repeticin de alguno o la falta de trozos de otro), anlisis qumicos y biolgicos de muestras de fluidos o estudios especficos con el ADN del individuo.

La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendr caractersticas de uno o de los dos padres. La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.[cita requerida] Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis. Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas por agentes mutagnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como

la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica. Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri: 1. Los genes estn situados en los cromosomas. 2. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas. 3. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over). La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible.

Determinacin gentica del sexo (GSD) Esta determinada por factores contenidos dentro de los cromosomas. Determinacin cromosmica del sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromrficos (se diferencian morfolgicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carcter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinacin sexual poseen uno de los sexos heterogmetico. Se distinguen cuatro sistemas heterogamticos: Sistema XX/XY. Es el sistema de determinacin de la especie humana y del resto de mamferos, equinodermos, moluscos y algunos artrpodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homlogo (una cromtida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es ms corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigtico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.

En mamferos placentados existe una determinacin del sexo primaria y secundaria. La determinacin sexual primaria es la determinacin de las gnadas, la cual es estrictamente cromosmica y, en general, no es influenciada por el ambiente. Como la hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un solo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puede generar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. De esta forma si el gameto femenino recibe otro cromosoma X del espermatozoide, el individuo resultante sera XX y si el gameto femenino recibe un cromosoma Y del espermatozoide, el individuo sera XY.(Gilbert, 2005) El cromosoma Y lleva un gen que codifica un factor determinante testicular, este factor se encarga de organizar la gnada hacia testculo en lugar de ovario. La formacin de ovarios y testculos son procesos dirigidos por la expresin diferencial de genes desde un precursor comun, la gnada bipotencial. (Gilbert, 2005) La determinacin sexual secundaria afecta el fenotipo fuera de las gnadas. Esto incluye el sistema de conductos masculino y femenino y a los genitales externos. Un macho mamferos tiene pene, vesculas seminales y glndula prosttica mientras que la hembra de mamferos tiene vagina, cuello uterino, tero, trompas de Falopio y glndulas mamarias. Estas caractersticas sexuales secundarias son, en general, determinadas por hormonas secretadas desde las gnadas. En algunos experimentos se a observado que cuando se extirpan las gnadas fetales antes de haberse diferenciado, los individuos resultantes desarrollan un fenotipo femenino sin importar si era XX o XY. Si esta ausente el cromosoma Y, el primordio de la gnada se desarrolla hacia ovario, los ovarios empezaran a producir estrgeno, una hormona que permite el desarrollo de los conductos de Mller hacia tero, trompas de Falopio y extremo superior de la vagina. Pero si el cromosoma Y esta presente, se forman testculos y estos secretan dos hormonas, la primera hormona, es la hormona inhibidora de los conductos de Mller (AMH) que provoca la regresin de los conductos, la segunda hormona es la testosterona que masculiniza el feto y estimula la formacin del pene, del sistema de conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el desarrollo de los primordios de las glndulas mamarias. Por lo tanto, el cuerpo tiene un fenotipo femenino a menos que ste sea cambiado por las hormonas secretadas por los testculos fetales.