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Cri du chat

Wolf hirshhorn s. Turner

Perdida Par brzo corto C5 46xx5pPerdida parc. Braz corto C4 46xx4pPerdida par CX 45Xo 45X/46XX C21 adicionl 47xx+21 o 46xx t(14:21)

S down

Retardo mental severo Cara redonda, micognatia, microcegfalia Llanto caracterstico al maullido de gato Deficiencia mental, frente prominente Micrognatia, hipotona, paladar hendido Orejas de implantacin baja, microcefalia Talla baja, cara forma triangular, Esterilidad, desarrollo mamario nulo, genitales ext infantiles Retraso mental, tendencia a obesidad, microcefalia, Cuello corto, piel abundante en cuello, retrognatia Retraso mental leve, microcefalia, piel abundante en cuello Anomalas cardiacas, paladar hendido (ES LETAL) Retraso mental grave, micronagtia, microcefalia Paladar hendido y labio leporino, orejas de implan bajas Deficiencia mental, micognatia , retrognatia Frente prominente, costillas supernumerarias Retraso mental, bajo peso al nacer,rion en herradura Orejas hipoplasicas de implantacin baja, pezones peq Ginecomastia, poco vello corporal, pene peq Testculos peq, infertilidad Excesivamente altos, acn severo, dientes grandes Crecimiento acelerado a mitad de la niez, comportamiento infantil Mujer mas alta Peso aumentado , el cromosoma adicional es de orig materno Menarqua tardia, mala adaptacin psicosocial. Crecimiento acelerado en la mitad de la niez, retraso mental, dientes grandes , excesivamente altos , acn severo Mujeres mas altas Aumento de peso Infertilidad Retraso mental, obesidad Ginecomastia, pene pequeo, testculos peq, infertilidad

Trisomia 22 o S ojo de gato. Tri 13 o pateu MAS LETAL Tri 8 o warkany 2 Mosaico Tri 18 o Edwards 90% letal S. klineferte

C22 adicional 47xx+22 C13 adicional 47xx+13 C8 adicional 47xx+8 C18 adicional 47XX+18

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Tri XYY o s super macho

cX mas en hombres 47XXY cY adicional en hombres 47XYY cX adicional en mujeres 47XXX

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Tri XXX o suoer hembra

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Polisomia Y , s de los sper machos

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+ de 1 cY adicional en el hombre 48xYYY o 49xYYYY Polisomia X , s + de 1 CX de las super adicional en hembras mujer 48xxxx o 49xxxxx Variantes de + de 1 cX en klineferte hombres

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S angelman o s mueca feliz Origen materno Si de padre willi Origen paterno S Williams beuren

48xxxy o 49xxxxy Microdel r 15q11-13 46xxdel15q1113 Microdel r 15q11-13 46xxdel15q1113 Microdel 7q11.23 46xxdel7q11.23

Poco vello corporal y RETRASO MENTAL Retraso mental grave, convulsiones , hiperactividad Ataques de risa inadecuados, mandibula prominente Retraso mental, talla pequea , obesidad morbosa Manos y pies pequos , micropene, criptorquidia Retraso mental leve,cara duendecillo, estatura baja, voz ronca, talento para la msica, labios prominentes Hipoplasia, ausencia timo y paratiroides, Paladar hendido, cianosis, baja produccin de C T

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S digeorge

19 s. d mielle
dieker 17 en anillo

Nariz pequea con narinas grandes, cardiopatas 20 s. de alagille Microde R Anomalas del corazn, hgado, ictericia, 20p12 vertebras en mariposa, presenta 46XXdel20p11.2tetraloga de fallot 21 Tumor de wilms 22 Rubistein
taybi 23 Langer giedon 12 Microdele 11p13 PA elevada, anorexia, fiebre , 46xxdel11p13 estreimiento

Microdel 22q11.2 46xxdel 22q11.2 Microdel R Retraso mental severo, microcefalia , 17p13.3 criptorquidia 46xx del 17p13.3

85-90% ausencia del iris

Micodelecion 46xxdel16p13.3 46xxdel8q23.3q24.1 Una de las enf mas raras del mundo,hipotonia Retraso mental, macrocefalia, dedos arqueados Retraso mental, microcefalia, bajha estatura, Nariz bulbosa,escaso pelo, orejas grandes