Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin Unidad Educativa Colegio Bolivariano 2 Cs, seccin

U Biologa

Alumno(s): Alejandra Salazar Jos Figueroa

Profesor: Didiel Guerra

Puerto Ordaz, 7 de Noviembre de 2012

Teora cromosmica de la herencia:

Los estudios de Sutton en 1902 y 1903, sentaron las bases de la teora cromosmica. Despus de cuidadosas observaciones, Sutton concluyo que:

Los genes son unidades fsicas localizadas en los cromosomas

Luego de estos fueron realizados estudios sobre material cromosmico y se llego a confirmar la teora de Sutton. El estudio de la mosca de las frutas iniciado por Thomas Hunt Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporcion nuevos y valiosos datos para la teora cromosmica de la herencia. Morgan cruz ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos. Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos, obtuvo que la primera generacin se presentaban moscas de ojos rojos. De aqu dedujo que el color rojo de los ojos es carcter dominante y el blanco recesivo. Cruz machos y hembras de esta primera generacin y obtuvo, en la segunda cuatros moscas descendientes, tres con ojos rojos y una con ojos blancos, pero adems observ que todas las moscas de ojos blancos eran machos. Este carcter pareca por consiguiente ir asociado al sexo, razn por la cual lo considero como carcter ligado al sexo. Posteriormente se estudiaron los cromosomas de la Drosophila y se constato que posean cuatro pares de cromosomas, tres pares iguales en el macho y en la hembra, llamados cromosomas autosomas y un par de cromosomas diferentes, los cromosomas sexuales. En la hembra, los cromosomas sexuales son rectos y alargados, son los cromosomas X, pero en el macho hay un cromosoma X y uno en forma de bastn, es el cromosoma Y. Por lo tanto, los gametos a travs de los cuales se transmiten os caracteres hereditarios, presentan el siguiente genotipo: todos los vulos tienen un cromosoma X, mientras que en el caso de los espermatozoides, la mitad presentan un cromosoma Y, y la otra mitad un cromosoma X. Todas estas investigaciones confirmaron la teora cromosmica, que podemos enunciarla en estos trminos:

Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.
Y pues, lo que Mendel haba atribuido a factores responsables de la transmisin hereditaria de los caracteres, por la teora cromosmica sabemos que estos factores son los genes localizados en los cromosomas.

Mosca de la fruta:
Apariencia:
Las adultas miden cerca de 1/8 de pulgada de largo, tienen ojos rojos y un trax habano. El abdomen es negro en la parte superior y gris por debajo.

Comportamiento:
Las adultas son hbiles voladoras; pueden volar cerca de 6.5 millas en un periodo de 24 horas. La poblacin tiende a crecer durante el verano y es muy abundante en tiempos de cosecha. En interiores, las moscas de la fruta estn activas todo el ao.

Dieta:
Frutas maduras y vegetales. Productos fermentados.

Reproduccin:
La larva se desarrolla en reas hmedas donde hay material orgnico o agua estancada. El trmino de vida promedio de esta mosca es de 25 das y depende de las condiciones del medio ambiente y de la disponibilidad de comida.

Datos:
Existen cerca de 500 especies de moscas de la fruta conocidas en el mundo. Como otras especies de moscas, la mosca de la fruta pasa por cuarto fases durante su ciclo de vida: principia como un huevo, se transforma en larva y despus entra al estado de pupa, antes de emerger como adulta. Las primeras etapas de vida pueden abarcar aproximadamente dos o tres semanas en temperaturas ideales. Estas moscas pueden vivir hasta 30 das.

Importancia de la especie para la gentica:

Su nombre Drosophila Melanogasater significa amante del roci , aunque realmente esta pequea y til mosca no es atrada por el roco, sino que se alimenta de las levaduras que fermentan y que se encuentran en las frutas en descomposicin. La mosca de la fruta fue una eleccin idnea para un genetista, ya que es fcil de cultivar y mantener. Estas diminutas moscas, que tienen solo un milmetro y medio de longitud, producen una nueva generacin cada dos semanas. Cada hembra pone cientos de huevos al mismo tiempo, y una poblacin se puede mantener en una botella de un cuarto de litro, como lo fueron en el laboratorio de Morgan. La pequea mosca de la fruta demostr ser un material adecuado para un gran variedad de investigaciones genticas. En las dcadas siguientes, la Drasophila se hizo famosa como principal herramienta biolgica en el estudio de la gentica.

Genes y cromosomas sexuales:

En el laboratorio de Morgan, se cruz un macho mutante de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, y todas las moscas de la descendencia tenan ojos rojos. Entonces Morgan cruz loso descendientes, como Mendel haba hecho en sus experimentos con los guisantes, obtuvo: dos mil cuatrocientas cincuenta y nueve hembras con ojos rojos, cero hembras con ojos blancos, mil once machos con ojos rojos y setecientos ochenta y dos machos con ojos blancos. Luego se origin la interrogante, de cmo era eso posible. Por qu no haba hembras con ojos blancos?, quizs el gen de ojos blancos se encontraba slo en el cromosoma Y y no en el X. Para probar esta hiptesis cruz el macho original de ojos blancos con una de las hembras de la primera generacin, obtuvo como resultado: ciento veintinueve hembras con ojos rojos, ochenta y ocho hembras con ojos blancos, ciento treinta y dos machos con ojos rojos y ochenta y seas machos con ojos blancos. Morgan y sus colaboradores luego examinaros estos resultados y llegaron a la conclusin de que el gen para el color de los ojos se encontraba slo en el cromosoma X, de hecho como se confirm luego el cromosoma Y no lleva casi informacin gentica. El alelo blanco es recesivo. As, una hembra heterocigoto nunca pondra hembras de ojos blancos en la primera generacin. Sin embargo, un macho que recibiera un cromosoma X llevando un alelo para los ojos blancos, tendra siempre ojos blancos, ya que no habra otro alelo presente. Luego de esto, cruces experimentales probaron que la hiptesis de Morgan era correcta. Tambin demostraron que las moscas de la fruta con ojos blancos tienen mayor probabilidad de morir antes de salir de la pupa que las moscas con ojos rojo, lo cual explica que en las primeras generaciones y en el cruzamiento prueba, el numero de individuos fuese menor que el esperado. Estos experimentos introdujeron el concepto de caracteres ligados al sexo, tales caracteres, que adems son muy importantes en gentica humana. Tambin confirmaron lo que Sutton haba supuesto hacia unos aos; los genes estn en los cromosomas.

Herencia ligada al sexo:

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de

las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variacin en la herencia ligada al sexo:

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo. Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el caso anterior. De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos). Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

En el Daltonismo:
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos. La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico. El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota), lo cual es bastante poco frecuente. La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los cromosomas X).

Hemofilia A
Es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos. La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos. Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Enunciado de la teora cromosmica de la herencia y sus precursores.

Enunciado de Boveri:
A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una clula procede de la divisin binaria de una clula madre, no estaba claro cmo la cromatina presente en el ncleo se transmite a las clulas hijas de manera que ambas son idnticas a la clula original, tras la

metamorfosis nuclear observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que se supona que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permaneca desconocido, hasta que Boveri demostr que los cromosomas son orgnulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase. Adems de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripcin moderna del aparato mittico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mittico en la distribucin de los cromosomas en los polos opuestos de la clula madre, que darn lugar a las clulas hijas. Los trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que despus fue capaz de inducir experimentalmente. Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromtidas), y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma slo puede dividirse entre dos clulas hijas, y la presencia de los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromtidas para el anclaje de los microtbulos. Boveri distingui incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrmero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris). Por otro lado, Boveri tambin identific que las cromtidas se duplican durante la interfase y dedujo una correlacin muy precisa entre el nmero cromosmico (la cantidad de cromatina) y el tamao del ncleo. De esta forma, para el ciclo cromosmico, Boveri estableci tres sucesos clave: duplicacin de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase), la individualizacin de las cromtidas durante la condensacin cromosmica y la distribucin de las cromtidas en anafase, una descripcin que encaja perfectamente con la visin actual de los eventos cromosmicos durante el ciclo celular. Boveri tambin describi el centrosoma por primera vez, definindolo como un "orgnulo especializado en la divisin celular". Boveri identific claramente el centrosoma como un par de centriolos rodeados por un material especial, capaz de ensamblar una "esfera de arquiplasma" que contiene todos esos elementos, que a su vez generan de forma transitoria una "astrosfera". En 1900, Boveri estableci que los centrosomas son orgnulos celulares de una nica copia. A travs de su observacin de la dinmica de los cromosomas, lleg a la conclusin de que un huso mittico bipolar tpico consiste en realidad de dos medios husos, cada uno generado por un centrosoma, que se mantienen unidos por el conjunto de los cromosomas dobles unidos en el extremo de cada ster, de tal manera que cada cromosoma est unido a ambos polos, y slo a uno por cromtida. Por tanto, dedujo que durante la formacin de la placa metafsica, existen fuerzas cromosmicas que parecen contrarrestar la repulsin existente entre los ster.

Sin embargo, dado que los cromosomas de la lnea germinal de Ascaris son estructuralmene muy polimrficos, Boveri no pudo distinguir la presencia de cromosomas homlogos en Parascaris equorum, ni en mitosis ni en el estado de sinapsis meitica.

Enunciados de Sutton:
Comenz a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. En este estudio, Sutton estableci que durante la maduracin de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la poca, que supona que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observ que un cromosoma (identificado inicialmente como el nuclolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. McClung identific dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinacin sexual) est asociado con un cromosoma concreto. Estos estudios le dirigieron, paso a paso, a un descubrimiento de primera lnea, esto es, la identificacin del mecanismo citolgico de las leyes de Mendel de la herencia". El primero est dedicado a demostrar que los cromosomas mantienen su individualidad a travs de la vida del organismo, siguiendo las relaciones de tamao entre los once cromosomas a travs de diferentes generaciones celulares. El "cromosoma accesorio" poda identificarse en la mitad de los espermatozoides, proporcionando evidencia adicional a la tesis de la individualidad de los cromosomas. Como posteriormente McClung identific el "cromosoma accesorio" como el que confiere la identidad sexual de la descendencia, Sutton ampli su tesis inicial, sugiriendo que los cromosomas no son diferentes nicamente en su tamao, sino tambin en sus caractersticas fisiolgicas. Al final de esta publicacin, Sutton presentaba su hiptesis: "Finalmente llamo la atencin sobre la probabilidad de que la asociacin de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separacin subsiguiente durante la divisin reduccional como se indica anteriormente, puede constituir la base fsica de la ley Mendeliana de la herencia". Esta publicacin fue escrita en la poca en la que un eminente investigador en temas de herencia, William Bateson, visitaba Nueva York. Bateson haba publicado ese ao una traduccin de los Principios de la Herencia de Mendel, y Sutton pudo observar que estos principios se relacionaban con su trabajo. Basndose en una carta de Sutton, McClung indica que "...el germen de la idea estaba ya en su mente un ao antes de que fuera impulsada por el recital sobre los resultados de Mendel." (McClung, publicacin de la familia). La originalidad de las ideas de Sutton resultan ms impresionantes cuando el propio Wilson reconoci que inicialmente no percibi todas las implicaciones de la concepcin de Sutton. (Wilson, memorial de la familia).

Confirmaciones de Morgan:
Morgan inici sus estudios en ratas y ratones, pero stos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo ms apropiado, se decidi por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus caractersticas: es un organismo pequeo (3 mm), fcil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es frtil todo el ao y muy prolfica (produce una generacin cada 12 das, o 30 generaciones al ao). Adems los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por ltimo, Drosophila tiene slo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el ttulo "Sex Limited Inheritance in Drosophila" (La herencia limitada al sexo en Drosophila) y en abril de 1911, con el ttulo "Mutations in eye color in Drosophila and their modes of inheritance" (Mutaciones en el color de ojos en Drosophila: modos de herencia), en los que resuma sus tres conclusiones fundamentales: -Que los genes deben residir en los cromosomas -Que cada gen debe residir en un cromosoma concreto -Y que el carcter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante. Posteriormente, Morgan razon que los cromosomas son ensamblajes de genes, puesto que caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos. Sin embargo, Morgan observ que esos caracteres "ligados" en ocasiones se separan. A partir de aqu, Morgan dedujo el concepto de recombinacin de cromosomas: postul que dos cromosomas apareados pueden intercambiar informacin, e incluso propuso que la frecuencia de recombinacin depende de la distancia entre ambos. Cuanto ms cerca estn dos genes en un cromosoma, mayor ser la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea la distancia entre ellos, mayor ser la probabilidad de que se separen debido al proceso de entrecruzamiento. En resumen, Morgan sugiri que la intensidad del ligamiento entre dos genes depende de la distancia entre ellos en un cromosoma. Basndose en esas observaciones, un estudiante del grupo de Morgan, Alfred Henry Sturtevant, lleg a la conclusin de que las variaciones en la intensidad de ligamiento podan utilizarse para mapear los genes en los cromosomas, definiendo la distancia relativa unos de otros: un ao despus de que Morgan hubiera identificado la mosca de ojos blancos, Sturtevant estableci el mapa gentico para los

genes ligados al sexo. Hoy en da, el Morgan es la unidad de medida de las distancias a lo largo de los cromosomas en la mosca, el ratn y en humanos.