Institucin Educativa Jos Manuel de Altamira San Bernardo del Viento (Crdoba) Resolucin N 0005893 de Diciembre de 2000 223675000424

GRADO: NOVENO GRUPO: 1, 2 Y 3 ED.AMBIENTAL DOCENTE: LINA LUZ PEREZ MEDRANO AO: 2011 AREA Y/O ASIGNATURA: CIENCIAS NATURALES Y NIT. 8120021153 DANE N.

CUARTO PERIODO: GENETICA OBJETVO GENERAL Reconocer la historia de los microorganismos e identificar su taxonoma de acuerdo con sus caractersticas celulares, indagando a cerca de las implicaciones de la microbiologa en la industria y los sistemas de defensas naturales del organismo frente a estos. 1. CONCEPTOS BSICOS DE HERENCIA BIOLGICA. Carcter hereditario. Caracterstica morfolgica, estructural o fisiolgica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Gen Unidad estructural y funcional de transmisin gentica. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la informacin para la sntesis de una determinada protena. Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo. Tambin se conoce como genotipo la dotacin gentica del individuo para un determinado carcter. Fenotipo. Caractersticas observables, es decir, expresin del genotipo. Es el resultado de la interaccin de un genotipo con un determinado ambiente. Se denomina ambiente al medio donde se encuentra un genotipo, incluidos el citoplasma celular, otros genes y las caractersticas del medio externo (nutrientes, hormonas, etc.). Alelos. Trmino utilizado para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen. Se encuentran en cromosomas homlogos ocupando el mismo locus o lugar. Homocigoto (raza pura). Individuo que posee dos alelos idnticos para el mismo carcter. Los genotipos de individuos homocigticos para un determinado carcter sern

AA y aa. Heterocigtico (hbrido). Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carcter. El genotipo del heterocigtico ser Aa. Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la accin de otro alelo distinto para el mismo carcter. Se representa con una letra mayscula (A). Gen o alelo recesivo. Gen que slo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante, es decir, nicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis . Se le representa con una letra minscula, correspondiente a la del dominante (a). Herencia dominante. Cuando el gen dominante no deja manifestarse al otro gen llamado recesivo. Herencia intermedia- Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia parcial. El individuo heterocigtico para ese carcter presenta un fenotipo intermedio. Codominancia. Se da cuando los dos alelos implicados en un carcter son equipolentes, es decir, poseen idntica capacidad para expresarse. En los hbridos se manifiestan ambos genes.

TEMA 1.LO QUE MENDEL NO PUDO EXPLICAR: RELACIONES DE CODOMINANCIA En los caracteres que estudiados por Mendel siempre hubo un alelo que dominaba sobre el otro, encubrindolo y evitando que se exprese. Sin embargo, existen otros casos en donde al cruzarse los organismos, no predomina un carcter, sino que puede ocurrir dominancia incompleta o codominancia. Casos de dominancia incompleta: Cuando se cruzan dos organismos con alelos dominantes para un mismo carcter, en los dos alelos dominantes no ha que domine en mayor proporcin al otro, entonces ocurre que se expresan ambos, pero en proporciones bajas y equilibradas, a partir de la mezcla de los genes portadores de estas caractersticas, logrando un carcter intermedio.Ej:Flores de boca de dragn y algunos cruces de gatos diferentes.

Casos de codominancia: En ocasiones los dos alelos dominantes que se encuentran no se mezclan para obtener un carcter intermedio como en el caso de las flores boca de dragon, sino que ambos se expresan al mismo tiempo. Para comprender mejor esta relacin de dominancias podemos remitirnos a la determinacin de los grupos de sangre ABO de las poblaciones humanas, que parten de alelos mltiples por la existencia de tres alelos diferentes que codifican el tipo de sangre. Esos alelos son IA,IB e i.Sin embargo, cada persona solo tiene dos. Los alelos IA;IB son dominantes sobre i.Por tanto los tipos de sangre van a depender de las siguientes relaciones.

XX IA IB IA IB IB i

XY IA i IB IB i i

GENOTIPO IAIA IAi IAIB IBIB IBi ii

TIPO DE SANGRE A A AB B B O

Los grupos sanguneos, adems de encontrarse definidos por los antgenos (A, B y O), tambin lo estn por la presencia de anticuerpos en el plasma. Los alelos Ay b son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo.

GRUPO A SUPERFICIE DEL HEMATIE ANTICUERPOS ANTI-B

GRUPO B

GRUPO AB

GRUPO 0

ANTI-A

NINGUNOS

ANTI-A Y ANTI-B

ANTIGENOS

A antgeno

B antgeno

A Y B antgenos

No antgenos

As, los individuos con un tipo de sangre A tienen dos alelos A o bien un alelo A y un alelo O, y sus glbulos rojos llevan el antgeno A. su plasma no contiene anticuerpos contra antgeno A, pero tiene anticuerpos contra el antgeno B.Las personas con un tipo de sangre B, tendrn el antgeno B y anticuerpos contra en antgeno A. Los individuos con el tipo de sangre AB tendrn ambos antgenos, pero no antgenos contra los anticuerpos Ay B.Por el contrario, las personas con tipo de sangre O no tienen ningn antgeno, pero si tienen anticuerpos contra el antgeno A y B.En el momento en que una persona sufre un accidente y necesita una transfusin, se debe ser cuidadoso con el tipo de sangre que requerir, puesto que si recibe glbulos rojos que lleven un antgeno diferente al de su grupo sanguneo, los anticuerpos de su sistema inmune reaccionaran contra estas clulas eliminndolas, y el resultado ser una posible muerte por incompatibilidad sangunea.

TEMA 2.TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA En la poca en que Mendel realiz sus experimentos, se desconoca lo que eran los genes, as como su localizacin en los cromosomas, y el papel de la meiosis y de los gametos en la transmisin hereditaria. Ni Mendel ni los descubridores de sus leyes pudieron encontrar un mecanismo citolgico preciso que explicara correctamente los resultados obtenidos. LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS Sutton y Boveri, en 1902, propusieron que la separacin de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. Tomas Morgan, en 1905, comprob experimentalmente esta hiptesis y elabor la denominada teora cromosmica de la herencia, que consta de los siguientes puntos: * Los factores que determinan los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. * Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci). * Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los

cromosomas. *Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homlogos; por esta razn existe un par para cada carcter. LA MEIOSIS Y SU RELACIN CON LAS LEYES DE MENDEL Segn la teora cromosmica de la herencia, la tercera ley de Mendel no se cumplira siempre, ya que los genes que estn localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y, se denominan genes ligados. Sin embargo, la tercera ley se cumple con ms frecuencia de lo que cabra esperar, ya que los genes ligados pueden aparecer separados en la descendencia debido al sobrecruzamiento (intercambio de fragmentos de ADN entre cromatidas homlogas durante la profase I de la meiosis).

TEMA 3. DETERMINISMO DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

Determinismo del sexo En el ser humano y el resto de los mamferos, los genes de determinacin sexual se localizan en unos cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto de cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autonmicos. Las hembras, que tienen dos cromosomas X, constituyen el sexo homogamtico, pues todos los gametos formados llevan un cromosoma X. Los machos, que poseen los cromosomas XY, constituyen el sexo heterogamtico, ya que se forman dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y. La evolucin ha conducido a una reduccin progresiva de la homologa entre X e Y, de modo que no experimentan sobrecruzamiento durante la meiosis.

Herencia ligada al sexo en la especie humana Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienen tambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao, posee menos informacin que el cromosoma X. Esta es la razn de que la mayora de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. As, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalas.

- Herencia ligada al cromosoma Y Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar en todos los hombres que lo lleven y slo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabelln auricular. Se trata de un carcter que se manifiesta por la aparicin de pelo en el pabelln de la oreja. - Herencia ligada al cromosoma X Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza porque los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administracin de vitamina D). Los genes recesivos ligados al cromosoma X slo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estn en homocigosis, en el hombre se manifestarn siempre. Un ejemplo tpico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulacin. Las personas hemoflicas, sin un tratamiento adecuado, estn expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmiti a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una cada) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se

extendiera entre varias casas reales europeas. Los cromosomas X e Y no son totalmente homlogos. Podemos decir que los caracteres codificados por genes que se localizan en segmentos homlogos slo estn parcialmente ligados al sexo, mientras que los que estn codificados por genes situados en segmentos no homlogos (segmentos diferenciales) estn totalmente ligados al sexo. Ejemplos: Daltonismo, hemofilia, Ictiosis e hipertricosis. Daltonismo. Incapacidad de distinguir los colores, especialmente rojo y verde. Est codificado por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial. Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. Se trata de un carcter codificado por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial. Se cree que en homocigosis tiene un efecto letal. Ictiosis. Consiste en un agrietamiento de la piel en forma de escamas con cerdas ente ellas. Se trata de un carcter codificado por un gen ubicado en el segmento diferencial de Y. As, como es lgico, el carcter slo se manifiesta en varones. Hipertricosis auricular. Consiste en la aparicin de pelos largos y abundantes en las orejas. Se trata tambin de un carcter regido por un gen ubicado en el segmento diferencial de Y.

GENETICA MOLECULAR ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS

Los cidos nucleicos se forman de 3 molculas bsicas, una de azcar, una que contiene fosforo y una base nitrogenada .Las bases nitrogenadas son molculas complejas formadas por tomos de carbono y nitrgeno. Existen 5 bases nitrogenadas: Adenia, Timina, Guanina, Citosina y Uracilo.Al unirse una molcula de azcar con una que contiene fosforo y una de las cinco bases nitrogenadas, se forma una unidad llamada nucletido.

ESTRUCTURA QUMICA DEL CIDO FOSFRICO.

CLASES DE ACIDOS NUCLEICOS Existen dos clases de cidos nucleicos ADN o acido desoxirribonucleico: Cada especie viviente tiene su propio ADN y en los humanos es esta cadena la que determina las caractersticas individuales, desde el color de los ojos y el talento musical hasta la propensin a determinadas enfermedades. Es como el cdigo de barra de todos los organismos vivos que existen en la tierra, que est formado por segmentos llamados genes. Se halla fundamentalmente en el nucleo,constituyendo la cromatida.Contiene el azcar desoxirribosa y las bases nitrogenadas adenina,timina,citosina y guanina.Cuando la celula est en divisin,forma los cromosomas.en un caso y otro se encuentra asociado a protenas. ARN o acido ribonucleico:Se halla normalmente en el nucleo y el citoplasma,asociado a las protenas forma ribosomas.Contiene el azcar llamado ribosa y las bases nitrogenadas adenina,citosina,guanina y uracilo en lugar de timina.

REPLICACION DEL ADN En la replicacin participan varias enzimas. Las ADN polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de ADN, al que se le agregan los nuevos nucletidos. Este segmento funciona como cebador (primer, en ingls). La ADN polimerasa agrega nucletidos al extremo 3 de la cadena en crecimiento.

Una vez que se conforman las dos cadenas nuevas de ADN, lo que sigue es pasar la informacin contenida en estas cadenas a una cadena de ARN, proceso que se conoce

como transcripcin. Aqu la enzima responsable es la ARN polimerasa, la cual se une a una secuencia especfica en el ADN denominada promotor y sintetiza ARN a partir de ADN. En la transcripcin, la informacin codificada en un polmero formado por la combinacin de 4 nucletidos (ADN) se convierte en otro polmero cuyas unidades tambin son 4 nucletidos (ARN). El cido ribonucleico es similar al ADN (por eso el proceso se denomina transcripcin), pero poseen algunas diferencias, como mostramos en la figura 2.

Figura 2. Diferencias entre el ADN y el ARN. Ambos polmeros de nuclotidos estn formados por un cdigo de 4 bases nitrogenadas. Sin embargo, en la clula el ADN se encuentra como una doble cadena y el ARN generalmente como simple cadena. La similitud en el alfabeto permite la sntesis de un polmero utilizando el otro como molde, en presencia de las enzimas adecuadas. La transcripcin de genes puede dar lugar a ARN mensajero (ARNm, molcula que sirve como molde de la traduccin), ARN ribosomal (ARNr, que forma parte de losribosomas, un complejo compuesto por protenas y ARNr donde se realiza el proceso de traduccin) o ARN de transferencia (ARNt, molculas que funcionan como adaptadores en el proceso de traduccin).