SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KSTER-HAUSER

(AGENESIA VAGINAL HIPOPLASIA UTERINA Y OVARICA)

Creacion de neovagina con tecnica de McIndoe. Metodo ideal para pacientes con agenesia vaginal que inician su actividad sexual. Caso clinico y revision de la literatura
Resumen La agenesia vaginal es una anormalidad rara, existen varias entidades asociadas a esta condicin, la causa ms comn es la aplasia mlleriana o sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. En la actualidad existe una diversidad de tcnicas quirrgicas, sin embargo no hay una que sea universalmente aceptada como Gold Standard en el tratamiento de la agenesia vaginal. Nosotros presentamos el caso de una paciente femenina, de 25 aos de edad con diagnostico de sndrome de Rokitansky a quien se le hizo vaginoplastia con tcnica de McIndoe debido a la necesidad de inicio de relaciones sexuales; considerando esta tcnica idnea para este tipo de pacientes. Palabras clave: Agenesia vaginal, McIndoe, Rokitansky Summary Vaginal agenesis is a rare abnormality, there are several entities associated with this condition, the most common cause is the Mllerian aplasia or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. At present there are a variety of surgical techniques, however there is one that is universally accepted as gold standard in the treatment of vaginal agenesis. We report the case of a female patient 25 years of age diagnosed with Rokitansky syndrome who was made McIndoe vaginoplasty technique due to the need of first sexual activity, whereas this technique suitable in these patients. Keywords: Vaginal agenesis, McIndoe, Rokitansky Introduccin La agenesia vaginal es una de las anormalidades congnitas ms importantes del aparato reproductor femenino, es una entidad rara que se presenta en 1 de cada 4000-5000 nacidas vivas (1). Las posibles causas que provocan esta alteracin son: mutacin del gen para hormona antimlleriana o del gen de su receptor y activacin del mismo que provoca desarrollo rudimentario o ausencia congnita del tero y vagina con ovarios normales. La agenesia mlleriana (sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) (2, 3), es la alteracin ms grave, es la segunda causa de amenorrea primaria y la causa ms comn de agenesia vaginal (4). El objetivo de la ciruga es proporcionar a la neovagina con caractersticas funcionales y estticas aceptables por la paciente (1, 2, 5).

La tcnica de McIndoe se caracteriza por tener una baja morbilidad y accesibilidad en los materiales utilizados (1, 6). Consiste en la realizacin de un espacio entre la vejiga y el recto y se coloca una prtesis recubierta de injerto libre de espesor parcial o total, tomada de: la cara interna del muslo, del glteo o de la regin inguinal. sta prtesis se retira entre 7 y 10 das y posteriormente se usa un dilatador por 6 semanas ms y a partir de este periodo o hasta los 3 meses puede iniciar su actividad sexual normal, la cual le permitir mantener un dimetro luminar vaginal adecuado (2, 4, 7). Se presenta el caso de esta paciente a quien se le realiz vaginoplastia con tcnica McIndoe haciendo la prtesis de forma artesanal con un condn relleno de algodn e injertos del muslo haciendo evidente la accesibilidad, simplicidad, sencillez y baja morbilidad de esta tcnica manteniendo una evolucin satisfactoria y funcin sexual normal. Caso clnico Se trata de femenina de 25 aos de edad que acude a consulta referida por gineclogo y endocrinlogo con diagnostico de sndrome de Rokitansky (agenesia vaginal e hipoplasia de tero y ovarios) bajo tratamiento hormonal, con antecedente de laparoscopia en el 2007 evidenciando hipoplasia uterina y ovrica, presenta ultrasonido y TAC abdominal en el que se reporta hipoplasia de tero y ovarios, riones normales. Un cariotipo 46XX, el motivo de consulta fue el deseo de creacin de neovagina para inicio de vida sexual por su reciente compromiso de matrimonio. Clnicamente se encuentra con fenotipo femenino, con presencia de cltoris y uretra, hipoplasia de labios mayores, ausencia de orificio vaginal y labios menores, mamas simtricas pndulas sin alteraciones. Se realiza vaginoplastia con tcnica McIndoe: previa colocacin de sonda Foley (fig. 1) se inicia diseccin de espacio neovaginal entre la vejiga y el recto con una profundidad de 12cm y dimetro de 5cm (Fig. 2 y 3). Se toma el injerto de piel de espesor parcial del muslo derecho (Fig. 4) que se usa para envolver la prtesis previamente esterilizada hecha de forma artesanal con un condn relleno de algodn (Fig. 5) el cual permanece en introito vaginal (Fig. 6) por 10 das una vez pasado este periodo se retir en quirfano observando adecuada integracin del injerto A partir de ello se inici con el uso de prtesis plstica (Consolador) por 6 semanas, retirndolo solamente para la defecacin y miccin y 6 semanas ms usndola slo por la noche. A partir de la semana 10 se inici actividad sexual intermitente y cumplidos los 3 meses de forma regular, que hasta la fecha es de forma satisfactoria

Fig. 1. Se observa la agenesia vaginal. Sonda Foley colocada

Fig. 2. Abordaje transversal entre vejiga y recto

Fig. 3. Diseccin roma creacin de espacio vaginal

Fig. 4. Sitio donador de toma de injerto de piel de espesor parcial

Fig. 5. Prtesis artesanal cubrindose de injerto

Fig. 6. Neovagina

Discusin Los conductos de Mller dan origen a los genitales internos femeninos (tuba uterina, tero y vagina), aparecen en la 7 semana de la vida intrauterina, permaneciendo hasta la 20 semana que se encuentran ya formados (2,7). Las anormalidades Mllerianas ocurren entre el 0.1% al 3.8%, clasificadas por la American Fertility Society en 1988 como: defectos en la formacin, defectos en la fusin vertical o defectos en la fusin lateral. Estos defectos podemos encontrarlos como disgenesias o agenesias uterinas y anormalidades cervicovaginales (7). Existe la teora de que la posible causa de esta alteracin sea la mutacin del gen para la hormona antimlleriana localizado en la banda q13 del cromosoma 12 o del gen de su receptor (2,7). La agenesia vaginal es una de las anormalidades congnitas ms importantes del aparato reproductor femenino que involucran tanto el aspecto fsico como el psicolgico de quien la padece, es una entidad rara que se presenta en 1 de cada 4000-5000 nacidas vivas (1). El sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser descrito por primera vez por Schreiner en 1961, llamado as por las descripciones que hicieron Mayer en 1829, Rokitanski 1838 y Kuster en 1910 de autopsias (1, 2). Es la alteracin ms grave dentro de los defectos del sistema mlleriano, la causa ms comn de agenesia vaginal y la segunda causa de amenorrea despus de la disgenesia gonadal (Sndrome de Turner) (2, 4). Se ha asociado a: 1. Anomalas del sistema urinario (25-50%) tales como: agencia renal, duplicacin renal, rin en herradura, mal rotacin, ectopia renal, hidronefrosis, hidrourter, duplicacin ureteral; 2. Anomalas del sistema esqueltico (12-15%) generalmente costillas y vrtebras, as como: sindactilia e hipoplasia de la eminencia tenar, de radio, de escafoides y de trapecio; 3. Anomalas auditivas (4 5%); 4. Casos aislados de ovarios ectpicos, ovarios poliqusticos voluminosos y agenesia gonadal uni o bilateral (1, 2, 4, 7, 8, 9). 1. Embriologa Como se mencion previamente, para entender adecuadamente la gnesis de las distintas anomalas congnitas genitales, es imprescindible manejar, al menos, conceptos y nociones bsicas sobre el desarrollo embrionario normal de estas estructuras. Determinacin sexual se define como el proceso de "compromiso" de la gnada primitiva, indiferenciada, hacia el desarrollo testicular u ovrico (gnada especfica). Este fenmeno est genticamente programado, y debe suceder en un momento crtico de la vida embrionaria (7). Diferenciacin sexual se define como el desarrollo de estructuras genitales fenotpicamente especficas, consecuencia de la accin de hormonas y factores, estimulantes e inhibitorios, producidos a nivel gonadal, una vez que la determinacin sexual ha ocurrido. En mamferos, la diferenciacin sexual es "gnada-dependiente" slo en machos; esto quiere decir que para que el embrin alcance fenotipo

masculino, debe estar presente el cromosoma Y. A diferencia de esto, en los individuos XX, se producir fenotipo femenino independiente de la existencia o no de ovarios (7). En los inicios de la gestacin, el testculo secreta dos hormonas claves para la diferenciacin masculina, a saber: - Testosterona: Sintetizada por las clulas de Leydig, juega un rol fundamental en la estabilizacin de los conductos de Wolff, y su consiguiente diferenciacin a ductos deferentes, epiddimos y vesculas seminales. Adems, la dihidrostosterona, producto de la conversin perifrica de la testosterona por la enzima 5&-reductasa tipo II, es determinante en la masculinizacin de los genitales externos (1). - Hormona anti mlleriana o factor inhibidor mlleriano (AMH): Es elaborada por las clulas de Sertoli testiculares. Induce la regresin de los ductos de Mller en el hombre, hacia la octava semana de gestacin. Como el ovario fetal no produce testosterona ni AMH, se produce la regresin de los conductos de Wolff, con persistencia de los de Mller, que darn origen, posteriormente, a oviductos, tero (cuerpo y cuello) y vagina. Segn diferentes estudios y observaciones, pareciera ser que los estrgenos no son necesarios para la diferenciacin sexual normal (1, 7).

Figura 1.

Teniendo una visin general de esta compleja secuencia de fenmenos, se pueden predecir, de forma bastante certera, las anomalas secundarias a la alteracin de alguno de los eslabones de la cadena (1). - Una falla en la produccin de AMH llevar a persistencia de los conductos Mllerianos, independiente del cariotipo XY (sndrome de persistencia Mlleriana). - La ausencia de produccin de testosterona o una resistencia a su accin (sndrome de resistencia andrognica), producir una regresin de los ductos de Wolff y, adems, los genitales externos tendrn fenotipo femenino. Si la secrecin de AMH es normal, estos individuos tambin carecern de estructuras Mllerianas.

- Alteraciones a nivel de la 5&-reductasa se manifestarn como una falta de virilizacin de los genitales externos, con el consiguiente fenotipo femenino. - En sujetos XX, la exposicin a andrgenos in utero, como ocurre en la hiperplasia suprarrenal congnita, forma virilizante, lleva a virilizacin cloacal; sin embargo, los andrgenos no testosterona son incapaces de estimular adecuadamente los conductos de Wolff, por lo cual estos regresan o se desarrollan rudimentariamente. Respecto especficamente del desarrollo de los genitales internos femeninos, estos derivan, como ya hemos mencionado, de los conductos de Mller o paramesonfricos, los cuales se originan de invaginaciones del epitelio celmico dorsal, laterales a los ductos mesonfricos. En su porcin ceflica, estas estructuras permanecen separadas y abiertas a la cavidad peritoneal, transformndose en las trompas de Falopio u oviductos. Hacia caudal, los ductos se fusionan y canalizan, formando una cavidad nica, el futuro tero (1). El tubrculo paramesonfrico, punta distal de los ductos fusionados, se proyecta dentro del seno urogenital; en este sitio de encuentro se forma una densa columna celular, conocida como placa vaginal. El crecimiento de esta estructura separa el tero del seno urogenital, y su posterior canalizacin da origen a la vagina. El himen resulta de la proliferacin del epitelio vaginal en su punto de contacto con el seno urogenital.

Son pacientes fenotpicamente y genotpicamente femeninas, con cariotipo 46XX. Clnicamente pueden presentar sintomatologa como dolor plvico, hematocolpos o masa plvica (2, 7) Generalmente el motivo de consulta es la amenorrea primaria y durante la inspeccin se puede observar la agenesia vaginal. El objetivo de la ciruga esta en caminado a la recuperacin de la funcin sexual, proporcionando a la neovagina las caractersticas de sensibilidad, suavidad, flexibilidad, durabilidad, longitud, dimetro y aceptacin esttica (1, 2, 5).

Hasta el momento no existe un consenso internacional de cul de los procedimientos sea el de eleccin, por eso se han desarrollado varias tcnicas: el mtodo de Franck (1938) a base de dilataciones progresivas til en aquellas pacientes que tienen hendidura vaginal, la vaginoplastia de McIndoe (1938) creada por Abbe en 1898 usada en nuestra paciente, a base de injertos libres y creacin de espacio entre recto y vejiga, la tcnica de Vecchetti (1965) que utiliza una oliva en la hendidura vaginal, sta a partir de 1994 se hace tambin por laparoscopia, la vaginoplastia sigmoidea de Baldwing (1904) utilizando un segmento de sigmoides con su pedculo vascular y la vaginoplastia con el uso de colgajos (1, 2, 4, 7, 9,10,11). En pacientes con agenesia vaginal, que se encuentran en una edad madura o pubertad tarda (tanto por el aspecto fisiolgico para que los estrgenos induzcan una metaplasia vaginal al injerto colocado, como el aspecto psicolgico) (4), que desean iniciar su vida sexual activa y que estn motivadas en la creacin de una vagina que les permita tener una funcin sexual normal (1, 2, 4, 6).

Debido a su baja morbilidad y resultados satisfactorios, ha demostrado ser segura durante muchos aos, simple, accesible, sencilla e ideal en este tipo de pacientes es la tcnica de McIndoe (1, 3, 4, 5, 7, 8, 9) cabe sealar que no est exenta de complicaciones tcnicas que son manejables, tales como: fstulas durante la diseccin, desgarros en las dilataciones o mala integracin del injerto que es lo ms comn por hematomas y seromas (1, 2 ,7). Actualmente se han publicado varias modificaciones en el material con el objetivo de reducir las complicaciones dando buenos resultados (3, 4, 8, 12, 13). En nuestro caso utilizamos una prtesis hecha de forma artesanal con un condn de ltex relleno de algodn demostrando as la accesibilidad de los materiales utilizados en esta tcnica. Es importante que se involucre la familia y la pareja junto con la paciente para seguir disciplinadamente las indicaciones postquirrgicas y as obtener mejores resultados (4). La actividad sexual regular le permitir mantener un dimetro luminar vaginal adecuado reduciendo as el tiempo de uso de dilatadores (2). Nuestra paciente la inici a los 2 meses y medio posterior a la ciruga y de forma regular a los 3 meses hasta la fecha sin complicaciones y existen reportes de pacientes que iniciaron su actividad sexual a los 40 das del postquirrgico con muy buenos resultados (3). Conclusin Podemos concluir de acuerdo a la revisin bibliogrfica que la tcnica de McIndoe es la ideal y segura con resultados satisfactorios para aquellas pacientes que renen las caractersticas descritas de madurez, motivacin y cooperacin, que presentan agenesia vaginal y que el motivo de la ciruga es la recuperacin de la funcin sexual.
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