FACULDADE SO LUCAS CURSO DE ENFERMAGEM ENFEMAGEM EM SAUDE DA CRIANA E DO ADOLESCENTE (ESCA)

SINDROME DE DOWN

Porto Velho 2013

FACULDADE SO LUCAS CURSO DE ENFERMAGEM DISCIPLINA DE ESCA, 5 PERIODO- INTEGRAL DO CURSO DE ENFERMAGEM

ALDO BEZERRA EDNEIDE LEONARDO C. BRANCO MARCILEI COELHO MARCOS ANSELMO SAMITE

SINDROME DE DOWN

Professora Rosana e Juliana

Porto Velho - RO 2013

Introduo

Sndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune. A sndrome de Down uma aneuploidia, doena cromossmica autossmica, a qual a mais comum em nascidos vivos com uma incidncia de aproximadamente 1 para cada 800 indivduos. No possui causa conhecida, porm a causalidade mltipla apontada por alguns estudos. Caracteriza-se por um conjunto de sinais e sintomas que compem um atraso no desenvolvimento das funes motoras e mentais. Os pacientes possuem caractersticas dismrficas, produzindo um fentipo

distinto. As complicaes causadas por essa doena podem ser: respiratrias, cardacas, visuais, auditivas, instabilidade atlanto -axial, disfuno da tireoide e imunodeficincia, o que acarreta maior suscetibilidade a infeces, alm de risco aumentado de desenvolver neoplasias, particularmente leucemia. Estudos apontam alta incidncia de sndrome de Down em filhos de mulheres acima de 35 anos e gerados por pais jovens. Aproximadamente 95% de todos os casos so atribuveis a um cromossomo 21 adicional, da o nome trissomiado 21, como a sndrome tambm conhecida. Geralmente a

identificao do indivduo com esta sndrome feita na ocasio do nascimento ou logo aps, pela presena de algumas caractersticas peculiares que os diferem das demais crianas, como: hipotonia muscular prega epicntica, manchas de Brushfield, cabea geralmente menor e com a parte posterior levemente achatada, boca pequena mantendose aberta com projeo da lngua, excesso de pele no pescoo, baixa implantao auricular e conduto auditivo estreito, nica prega palmar, grande espao entre o dedo e o segundo dedo e p chato. A atuao da enfermagem no cuidado de crianas com necessidades especiais se desenvolve tanto no mbito da prestao de cuidados, como tambm na reabilitao, preveno de maiores danos e promoo da autonomia, buscando sempre estabelecer vnculo com a famlia, para maior efetividade do plano de cuidados.

Caractersticas da criana com Sndrome de Down Os portadores de SD podem possuir clulas com um nmero normal de cromossomos e clulas aneuploides, o que constitui o mosaicismo. As caractersticas da sndrome iro variar de intensidade conforme o nmero e localizao de clulas anormais, levando a um fentipo menos acentuado e o quociente de inteligncia (QI) pode ser quase normal, portanto, no mosaicismo as caractersticas da sndrome sero mais amenas. Esta uma forma menos grave da sndrome (MOORE, 2008; SADLER, 1997). Os portadores desta sndrome podem apresentar retardo do crescimento, diferentes graus de retardo mental, defeitos cardacos, hipotonia muscular, braquicefalia, pregas epicantais, ponte do nariz achatada, protruso da lngua, orelhas pequenas e de implantao baixa, mos curtas, com linha palmar nica e profunda (prega simiesca) e dedo mnimo curvado (clinodactilia), pele seca e escamosa (anexo 4) (RAMOS; et al, 2006). Muitos portadores desta sndrome apresentam malformaes cardacas, principalmente defeitos septais. Esto predispostos a infeces do trato respiratrio, devido hipotonia dos msculos torcicos e abdominais (WONG, 1999). A principal causa de bito dos portadores de SD a cardiopatia congnita, seguida por infeces respiratrias associadas cardiopatia (SCHWARTZMAN, 1999). A criana com SD apresenta um atraso em seu desenvolvimento e limitaes no aprendizado, sendo necessrio mais tempo para desenvolver habilidades como andar, controlar esfncteres e falar (HENN, 2008). Os reflexos primitivos mostram-se debilitados. O incio da marcha sem auxlio ocorre, em mdia, aos 24 meses. A capacidade de desenhar ou imitar um crculo adquirido, em mdia, aos 48 meses. Comea a falar entre dois anos e meio e quatro anos. Fala defeituosa devido cavidade oral de tamanho reduzido, lngua protrusa e hipotonia dos msculos da fala. H o comprometimento da audio, decorrente de otite mdia e anomalias otolgicas. Defeitos oculares como estrabismo, miopia, nistagmo e opacificao do cristalino comprometem a viso dos portadores de SD (BISHOP, 2002). As anomalias e os problemas mdicos mais frequentes em crianas portadoras de SD so as cardiopatias, infeces, distrbios visuais e auditivos, problemas

endocrinolgicos e ortopdicos e distrbios psiquitricos. As crianas devem ser

submetidas a ecocardiograma logo aps o nascimento, mesmo que a ausculta seja normal. Deve-se indicar a vacinao contra pneumococos, influenzae e varicela sempre que possvel, com o objetivo de diminuir o risco de infeces. Dos distrbios visuais, a maior incidncia de catarata, estrabismo, miopia, astigmatismo, hipermetropia, nistagmo, ambliopia10 e obstruo do canal lacrimal, sendo necessria uma avaliao oftalmolgica ao nascimento e anualmente. A avaliao auditiva deve ser realizada quando houver suspeita de otite. aconselhvel a anlise dos nveis de TSH e T4, para monitorar a funo da glndula tireide. Os portadores de SD so mais predispostos a distrbios emocionais, principalmente os depressivos e doena de Alzheimer (MIRANDA, 2003). Geralmente as crianas com SD so amigveis, carinhosas e bem comportadas quando bem tratadas. Segundo Werner (1994, p. 280), elas aprendem a realizar vrias tarefas importantes e conseguem realizar tarefas repetitivas to bem, ou melhor, que outras pessoas. Diagnstico Clnico O diagnstico pr-natal da SD possvel atravs de amostragem das vilosidades corinicas e amniocentese. Testes para baixos nveis sricos de-fetoprotena, altos nveis de gonadotrofina corinica e baixos nveis de estriol no conjugado podem identificar mulheres jovens afetadas e assim, submet-las a amniocentese (WONG, 1999). Segundo Schwartzman (1999), os achados em exame ultrassonogrfico no prnatal podem indicar a presena da sndrome, mas so inespecficos. Os principais sinais indicativos de presena de SD, na ultra-sonografia, so fmur, mero e ossos do nariz curtos, falange mdia do 5 dedo dos membros superiores hipoplsica ou ausente, espessamento anormal da nuca, malformaes cardacas, entre outros; porm alguns destes sinais podem ser encontrados em fetos normais(BUNDUKI, 2002). Atravs do exame ultrassonogrfico pode ser realizada a medida da translucncia nucal, que o acmulo de lquido na regio posterior do pescoo. Estudos demonstraram aumento da espessura da translucncia nucal entre a 10 e 14 semanas de gestao associada presena de anomalias cromossmicas. Segundo estes estudos, a translucncia nucal tem demonstrado eficcia no rastreamento da Sndrome de Down,

principalmente quando associada outrosachados ultrassonogrficos e anlise de concentraes sricas maternas de-HCG (-gonadotrofina corinica humana) e de protena plasmtica-

HCG estaro aumentados, enquanto que os nveis de protena plasmtica-A estaro diminudos quando 22comparados a gestantes de fetos no-portadores de SD (MURTA, 2002; NICOLAIDES et al, 2007). O diagnstico da SD pode ser feito na sala de admisso e a interveno da enfermeira com orientaes sobre higiene, alimentao e estimulao precoce podero facilitar a adaptao da famlia (CARSWELL, 1993).A SD pode ser diagnosticada aps o nascimento atravs de manifestaes clnicas isoladas, mas importante uma anlise cromossmica para confirmar a anormalidade congnita (WONG, 1999). Os enfermeiros devem realizar um exame fsico minucioso do recm-nascido e uma anamnese completa, buscando antecedentes maternos e familiares. Exames de laboratrio e exames complementares, como ultrassom, tomografia computadorizada e radiografia auxiliam na concluso do diagnstico (MARBA, 1998).Torna-se necessrio muito cuidado ao informar o diagnstico aos familiares, devido s dificuldades destes em assimilar a notcia, sendo prefervel fornecer um falso-negativo que o contrrio, at que o diagnstico possa ser confirmado atravs da anlise cromossmica (SCHWARTZMAN, 1999). Quando o diagnstico ou a suspeita de SD informado aos pais durante o prnatal, estes tero maior oportunidade de prepararem-se para receber esta criana, para buscar informaes sobre a sndrome, para receber orientaes sobre os cuidados mais especficos e sobre o que fazer em favor desta criana e, beneficiando o estabelecimento do vnculo familiar (SUNELAITIS, 2007). Segundo Wong (1999), os pais preferem estar juntos ao receber o diagnstico da Sndrome, para que possam oferecer apoio emocional um ao outro. A enfermagem deve apoiar a famlia no momento do diagnstico, proporcionando informaes e orientaes, principalmente aos pais. O enfermeiro desempenha um papel importante no aconselhamento gentico de mulheres com idade avanada ou com histrico familiar, para discutirem acerca da possibilidade de amniocentese e, em caso positivo para a sndrome, estimular os pais a expressarem seus sentimentos e dvidas e prestar orientaes (WONG, 1999).Os sentimentos que predominam entre os pais e familiares de uma criana portadora de SD so a angstia, a culpa e a procura de

justificativa para o ocorrido (CARSWELL, 1993) e a frustrao de todos os desejos, devaneios e fantasias e, 23sobretudo, a impossibilidade de aplicar a capacidade maternal, produzem uma dor intolervel s mes (SOIFER, 1992). O enfermeiro e a relao com os membros da famlia do portador de SD

A conduta dos profissionais de sade diante do portador de Sndrome de Down deve ser especfica e de qualidade. importante que aquele preste uma assistncia ilimitada e inespecfica a todos os membros da famlia deste, pois, a falta de informao pode aumentar o temor, o preconceito e a inexperincia dos familiares em relao problemtica de como envolv-lo no cotidiano deles e ajudarem na sua incluso tambm no mercado de trabalho e nos estudos.

Esses profissionais de sade, por sua vez, tm um papel importante a desempenhar junto a estas famlias: de um lado, precisam ajud-las a reconhecer suas foras e potencialidades, bem como suas fragilidades e necessidades; e de outro, ao reconhecerem o importante papel da famlia junto a essas crianas, precisam efetivamente estar junto com elas, apoiando-as e instrumentalizando-as para que possam, respeitando seus limites e dificuldades, cuidar de seu membro familiar da melhor maneira possvel. O papel do enfermeiro provocar mudanas, planejar uma interveno sistematizada junto famlia e desenvolver programas de treinamento regulares sob superviso do enfermeiro para que os pais executem em casa, ajudando assim seu filho a progredir a cada dia. Deve ainda apoiar a famlia durante a crise inicial, ajudando-a a atravess-la sem o ncleo familiar se desagregar; e necessrio trabalhar com a famlia como um todo, incluindo avs, filhos normais do casal e outros membros chave para conseguir xito na estimulao da criana.

Os estudos mostram que quando os pais e familiares recebem as devidas informaes e suportes, geralmente, passam a aceitar a criana de forma realista e esta aceitao o ponto-chave de conduta dos profissionais de sade. Se por acaso no houver aceitao, poder haver desvios no comportamento no sentido de rejeio ou de super-proteo da criana. O enfermeiro, para efetivar, o cuidado da criana tem de

compreender conceitos da rea de conhecimentos especficos oriundos da psicologia, antropologia, sociologia, alm dos aspectos biolgicos e tcnicos.

Crianas com limitaes funcionais crnicas tm mais dificuldade nos aspectos sociais e comportamentais do que as crianas com desenvolvimento normal.
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Sendo

assim necessitam de ateno e cuidado, alm de uma viso holstica por parte dos profissionais de sade que as acompanham, para que se tenha uma real promoo de sua sade em seus primeiros anos de vida, refletindo assim em uma melhor qualidade de vida nos anos posteriores.

Deve-se estimular a independncia da mesma ensinando hbitos bsicos de sobrevivncia como comer sozinha, tomar banho, vestir-se, entre outros, conscientizando a famlia que apesar dessa criana precisar de alguns cuidados diferenciados, ela poder no futuro ter uma vida totalmente independente como de qualquer outra pessoa. O objetivo final do processo modificar o ambiente para aprendizagem e gerar comportamentos mais independentes na criana.

extremamente importante tambm assegurar que a nenhuma criana com a Sndrome de Down se permita perder os primeiros anos de vida. Deve-se pesquisar o potencial de trabalho de cada uma a fim de que sejam aproveitadas ao mximo suas aptides, habilidades e interesses; e esclarecer a comunidade sobre os diferentes aspectos do problema, atravs de palestras, tentando amenizar o preconceito desta.

O diagnstico precoce da afeco permite que se inicie precocemente a estimulao da criana, assim como a orientao do casal. A estimulao tardia leva a resultados menos favorveis assim como maior dificuldade de adaptao da criana famlia.

Ao se fazer presente, ao partilhar com a me/famlia suas inquietudes e sofrimentos, enfim, ao deix-las perceber que no esto ss no enfrentamento desta difcil situao, sem dvida o profissional estar contribuindo para a promoo de condies favorveis ao estabelecimento do vnculo com a criana. Da a importncia da disponibilidade de tempo juntamente com sua equipe de sade para dar orientaes precisas a essa famlia.

 importante ainda a sensibilidade dessa equipe de sade para no destruir as expectativas dos pais no sentido de entender as lutas que estes tero que enfrentar para com os filhos. Alm disso, a perspectiva diminuda em relao ao futuro dessa criana, como uma maior probabilidade a doenas cardacas, do trato gastrintestinal, perdas auditivas, leucemia e doena de Alzheimer, entre outras. O enfermeiro no pode demonstrar preconceito ou desdm por aquela criana, pois isso pode dificultar o vnculo familiar.

O convvio com a diferena ainda no chegou ao nvel de naturalidade que muitos esperam, mas as ltimas dcadas trouxeram uma reviravolta na maneira de ver e compreender as deficincias, entre elas a Sndrome de Down. O preconceito e discriminao ainda existem, porm, percebe-se que a integrao desta populao se multiplica, assim como ocorrem surpresas positivas em cada gerao de pessoas com Down.

DIAGNSTICOS DE ENFERMAGEM o Atraso no crescimento e desenvolvimento relacionado a consequncias de incapacidade fsica (Sndrome de Down), caracterizado por atraso e dificuldade em desempenhar habilidades tpicas do grupo etrio. o Padro respiratrio ineficaz relacionado hiperventilao, caracterizado por dispnia. o Percepo sensorial perturbada: auditiva relacionada recepo sensorial alterada caracterizada por mudana na acuidade sensorial. o Dentio prejudicada relacionada predisposio gentica caracterizada por desalinhamento dos dentes. o Amamentao eficaz relacionado conhecimento bsico sobre amamentao caracterizado por verbalizao materna de satisfao com o processo de amamentao. o

INTERVENES DE ENFERMAGEM o Aconselhamento; o Apoio ao cuidador; o Estimulao; o Melhora no desenvolvimento e crescimento da criana; o Orientao antecipada; o Melhora no enfrentamento; o Monitorao de sinais vitais; o Monitorao respiratria; o Estimulao cognitiva; o Melhora da comunicao; o Superviso do dficit auditivo; o Segurana; o Orientao quanto higienizao; o Encaminhamento para odontologia; o Criao de um ambiente seguro para criana. o Apoiar a famlia no momento do diagnstico. o Orientar profissionais da equipe de enfermagem. o Auxiliar no diagnstico pr-natal. o Encaminhar os pais aos grupos de apoio e informaes sobre a sndrome. o Orientar pais a procurar profissionais especficos como pediatra, geneticista,

neuropediatra, cardiologista,

otorrinolaringologista,

oftalmologista,

endocrinologista, ortopedista, entre outros. o Observar provveis alteraes como infeces respiratrias, otites, constipao. o Compartilhar com outros profissionais resultados de avaliao oftalmolgica, audiolgica, teste de funo da tireoide TSH, T4, ultrassonografia de abdmen, ecocardiograma, RX da coluna cervical e quadril, avaliao odontolgica. o Orientar os pais e realizar controle do crescimento, desenvolvimento, pontuando grfico de peso e altura especficos. o Orientar em relao vacinao, deve-se seguir o mesmo calendrio da vacinao pblica, porm pela predisposio as infeces aconselhvel completar o calendrio oficial do Ministrio da Sade, com a anti-pneumocccica, anti-hepatite

A, antimeningocccica C Conjugada e Anti-Varicela (Catapora), os agentes causadores das doenas, contra os quais essas vacinas defendem o organismo dos Downs sob orientao mdica e cuidados com cada caso.

REFERNCIAS

Ministrio da sade cuidados de sade s pessoas com sndrome de Down Ministrio da sade cuidados de sade s pessoas com sndrome de Down Isbn 978-85-334-1953-7 Silva NLP, Dessen MA. Sndrome de Down: etiologia, caracterizao e impacto na famlia. Interao em Psicologia, 2002, 6(2), p. 167-176. Disponvel

em:http://66.102.1.104/scholar?hl=ptBR&lr=&q=cache:sGu9HF7BCxYJ:calvados.c3sl.ufpr. br/ojs2/index.php/psicologia/article/viewPDFInterstitial/3304/2648+sindrome+de+down+artigos.

Sndrome

de

Down.

Fonte

ABC

da

Sade.

Disponvel

em

<http.www.abcdasaude.com.br>. http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?